顾名思义,端粒(Telomere)指的是染色体末端的一小段DNA,它本身不携带任何有用的信息,唯一的功能就是为DNA合成酶提供一个“抓手”,保护染色体不受损伤。曾经有人把染色体比作鞋带,把端粒比作鞋带一端的那个塑料带扣,一旦带扣坏掉了,鞋带就会松开。同理,一旦端粒消失,染色体就无法复制,这个细胞也就没有办法再分裂了。正是因为这个原因,普通真核细胞的分裂次数是有上限的。生殖细胞和干细胞之所以能够打破这个限制,原因在于这些细胞里含有端粒酶(Telomerase),能够把缺失的端粒补齐。
细胞分裂是有机体自我更新的重要手段,如果细胞停止分裂,生命就会无可挽回地走向衰老,所以在通常情况下,端粒应该越长越好。目前尚无法判断宇航员斯考特的端粒为什么会变长,有人猜是因为斯考特在太空期间一直坚持锻炼,饮食也更节制,所以端粒变长也许是他身体状况变好的一个标志。事实上,当斯考特回到地球之后不久,他的端粒就开始迅速缩短,两个月后就和自己的双胞胎兄弟一样了。
艾森伯格应邀参加了今年在美国俄亥俄州召开的美国体质人类学年会,并将这一结果汇报给了与会的同行们。按照他的解释,这个看似不合理的结果其实是符合进化论的。要知道,原始社会生存环境极为严酷,多数人年纪轻轻就死了。如果一个男人成功地活到了很大的岁数,甚至还能生小孩,那就说明他所处的环境非常好,或者他本人的生存能力极强,基因优秀,于是大自然把他的这个优势以端粒的形式遗传给了他的孩子,让他的孩子从小就获得了比其他孩子更长的端粒。这个逻辑和宇航员的逻辑是一样的,即端粒长度是身体健康状况的指标。
不过,与会者纷纷表示,这只是个初步的结果,其真实的含义还有待进一步研究。事实上,此前已有多项研究表明父亲年纪越大,生出来的孩子患遗传病的可能性就越高,毕竟精母细胞一直在不停地分裂,来自父亲一方的DNA突变率明显高于母亲。虽说大部分这类基因突变都是无害突变,但总会有一小部分突变是有害的。基因突变对于个人来说也许是个坏消息,但对于人类整体来说却是个好消息,因为基因突变是生物进化的源泉。如果没有基因突变,我们现在还是微生物呢。也许正是因为年纪大的父亲生的孩子比较多,大自然允许他们冒几次险,人类就是这样一点一点地发生变化,最终进化成了今天这个样子。
近亲(或称亲缘关系)是指 3-4 代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚,就称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因,并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式,其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此,近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率,称为近婚系数 (inbreeding coefficient,IF) 。
亲缘相近的个体间的通婚。一对夫妇,如在曾祖父以下世代有共同祖先,就算是近亲结婚。表兄妹结婚,就是较常见的近亲结婚。大多数国家都不鼓励近亲结婚,甚至禁止近亲结婚。近亲结婚,后代的死亡率高,并常出现痴呆、畸形儿和遗传病患者。这是由于近亲结婚的夫妇,从共同祖先获得了较多的相同基因,容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇(即纯合),因而容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带 5 ~ 6 种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。下表列举了几种隐性遗传病,表明近亲结婚后代的发病率是非近亲婚配后代发病率的数倍。
此外,高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、癫痫等多基因遗传病,在近亲结婚所生子女的发病率也明显高于非近亲结婚。为此,许多国家通过法律禁止近亲结婚。中国婚姻法第六条规定: “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 ” 直系血亲指父母与子女,祖父母与孙子女,外祖父母与外孙子女之间的关系。三代以内的旁系血亲包括同胞、叔(伯、姑)与侄(女)、舅(姨)与外甥(女)之间,表兄弟(妹)、堂兄弟(妹)之间的关系。据调查,近亲结婚率,城市约为 07% ,农村 12% ,有的高达 28% ,某些山区农村、海岛由于交通不发达,近亲婚配更高,因而遗传性疾病就较多。因此禁止近亲结婚是降低以至消除隐性遗传病发病率,提高人口素质的有效措施,是优生的主要内容之一。
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