什么是地中海贫血，对人有什么影响？

海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血 α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由与珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血

1：铁过度沉积与心脏病变的关系　 当过多的铁沉积在心脏，心脏会变大并且跳动不规则，如果过多的铁持续沉积在心脏，最后会造成心肌病变，导致心脏衰竭而死亡。过去的病人虽有输血，但没有接受除铁剂 ，所以很少活过20岁，大都死于铁负荷过度

2： 地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍

3： 铁沉积造成肤色变深和色素斑的形成，这些色素并不是铁沉积，而是铁堆积至细胞中所造成的反应。

4： 许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育，这是因为体内过量的铁负荷，不但损害了控制性发育的内分泌腺，还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢），这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上。然而，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育。越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期

地中海贫血是1925cooley在地中海沿岸国家发现的，故得名地中海贫血。是一种由于一组珠蛋白基因缺陷二引起的遗传性慢性贫血。分为α地贫和β地贫。两者都是小细胞低色素贫血。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，学过生物的都知道，如果是双方都是地贫基因携带者，那么生育下来的后代有25%的概率会是地贫患者，因此，如果你的丈夫是地中海贫血基因携带者，那么建议你也去做一下地贫的基因筛查，确定你是不是地贫患者，如果是的话，那么建议在怀孕的过程中做一次羊水穿刺，进行一次基因诊断，确诊你的孩子不是地中海贫血的携带者，如果你不是，那么恭喜你，最坏的情况你的小孩也只有50%的概率会成为地贫携带者而不会影响他的正常生活等。

地贫在临床上因为缺陷不一，所以表现的临床症状也不一，如著名网球明星桑普拉斯和足球名将齐达内都是轻度的地中海贫血，对于生活完全没有影响。但是不能忽视的是，在我国的广东、广西、云南、贵州、四川、重庆等纬度较低的省份，地贫基因携带率在10%左右，几乎没十个人里面有一个人就是地贫基因携带者，在这十个人里面有两个个是轻度地贫患者，发病率非常高，一id那个药引起重视。

最后说一句题外话，地中海贫血患者非常痛苦，给家庭和社会带来的负担非常大，目前没有药物可以治疗地中海贫血，重度地贫患者基本上都是靠输血疗法进行治疗，输血本身就是无底洞，而且目前在全国范围类的血荒更是导致了很多血站不情愿把血液给地贫患者输送，因此现在整个地贫患者的治疗成为了一个社会性的大问题，并且长期输血会造成铁过载现象，还需要临床上药物治疗。全是进口药物，价格非常贵，因此，开展地贫基因筛查以及对于地贫知识教育真的是迫不及待要进行的事业。唯一治疗地贫的方法就是开展脐带血移植手术，手术费用大概是40w左右，并且国内能够开展的地方非常少，据我所知开展最多的是广东某医院，其成功率仍然没超过70%，并且目前是手术预约已经到了2020年以后，在此过程中，还要找到合适的脐带血配型，中间还不能停止输血疗法，对于一个不是很富裕的家庭来说真的是不能承受之痛。

当然了，地贫完全是可以通过孕期检查出来，早发现早引产，最重要的还是要树立正确的地贫筛查意识以及对于地贫的了解。

　　海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

　　治疗：

　　轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

　　1一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

　　2输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。

　　红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。

　　3．铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。

　　4脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。　

　　5造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　6基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

首先就是遗传，另外器官障碍、血细胞坏死、体内缺乏铁元素等有关系，所以建议你还是及时就医检查，然后根据自己的情况进行针对性治疗要好一些。不过对于地中海贫血的患者来说，平时可以吃一些补血的食物，是很有好处的。比如猪肝、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜、土豆、阿胶等。阿胶这个就不错，它属于药食同源，主要可以滋阴补血，能改善血虚症状及血液学指标，促进骨髓和脾造血干细胞的增殖，促进血红蛋白的合成，地中海贫血可以试试东阿阿胶阿胶块，效果很不错，老品牌还是可以信赖的。