先天性高胰岛素血症怎么样治疗？

胰岛素是我们身体分泌的一种调节代谢的激素，主要是调节身体血糖的代谢，胰岛素主要起到一个降低血糖的作用，但是其实胰岛素疾病患病率还是比较高的，除了比较常见的糖尿病之外，还有先天性的高胰岛素血症，这种疾病一般怎么治疗呢？

1、先天性高胰岛素血症

先天性高胰岛素血症（CHI）是儿童期严重性、复发性低血糖的主要原因之一。以低血糖状态下过高的胰岛素分泌为特征。其发病率极低，约三万至五万分之一。但由于我国人口基数大，随着诊疗技术的不断提高，先天性高胰岛素血症的患儿群体呈逐年扩大趋势。如不能及时诊治，严重频发性低血糖会导致不可逆性脑损伤，严重危害着患儿的身心建康。加强科普宣教，提高医生和家长对本病的认识，使患儿尽早的获得诊治，是一个迫在眉睫的问题。北京儿童医院内分泌遗传代谢中心桑艳梅

2、如何判断组织学类型

精确判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型，对患儿治疗方案的确立和手术方式的选择均有重要的指导意义。

目前术前判断患儿胰腺的组织学类型主要通过两种方式：

（一）18F-L-DopaPET-SCAN胰腺扫描技术：通过该技术判断患儿胰腺组织学类型的精确度约为90-95%左右。

（二）致病基因测序分析技术。建议在有条件的地区，确诊后，应尽快对患儿进行先天性高胰岛素血症的致病基因突变分析。根据患儿的致病基因测序结果，可以初步判断患儿胰腺可能的组织学类型，结合患儿胰腺的扫描结果，则可以更为精确地判断患儿胰腺的组织学类型。

3、为什么进行基因检测

随着研究的不断进展，先天性高胰岛素血症迄今已经发现了11种致病基因，临床分为10种遗传学类型。对CHI患儿进行致病基因的检测意义重大，主要包括下列几个方面：

1、有助于明确患儿发病的真正原因。这是一个困扰许多患儿家长的普遍性问题。

2、有助于判断患儿胰腺的组织学类型。根据致病基因检测结果结合患儿的临床特征、胰腺扫描结果可以更精确地判断患儿胰腺的组织学类型，从而制订更为科学合理的治疗方案。

3、有助于判断患儿的疗效和预后。携带不同致病基因突变的患儿，其疗效、预后和疾病的转归也不尽相同。

4、有助于优生优育。根据患儿及父母基因检测的结果可以判断患儿致病基因的突变来源。突变是来自父亲？母亲？还是新生突变？明确突变的遗传方式对于家族优生优育具有重要意义。再结合先进的产前检查技术，可以最大限度地避免再次生出同样的患儿。建议条件允许的家庭和地区，患儿确诊后应尽快进行CHI相关致病基因的检测。国外研究资料显示：约50%的CHI患儿可以检测到相关致病基因的突变。另有约50%的患儿致病基因尚不明确。提示本病有着复杂的致病机理。

4、主要治疗药物有哪些

先天性高胰岛素血症的主要治疗药物包括二氮嗪和奥曲肽。二氮嗪是先天性高胰岛素血症治疗的首选药物。一般于患儿确诊后先试用7-10天。剂量范围：5-15mg/kg/天，以观察患儿对二氮嗪治疗是否有效。如果患儿经试用二氮嗪无效，则下一步可选用奥曲肽进行治疗。其剂量范围是：5-20ug/kg/天。多数对二氮嗪治疗无效的患儿会对奥曲肽治疗有效。但该药价格昂贵，每日需要多次皮下注射给药，且容易产生快速耐受性，大大限制了其在临床的广泛和长期应用。

5、手术方式主要有哪些

先天性高胰岛素血症的手术方式也是家长极为关注的问题。根据患儿不同的胰腺组织学类型，先天性高胰岛素血症的主要手术方式有两种：胰腺部分切除术和胰腺次全切除术。前者适用于局灶型的CHI患儿，只须将含有局灶性病变的胰腺部分切除就可以了，该型患者普遍预后较好。胰腺次全切除术适用于弥散型的CHI患儿，需要切除约95-97%的胰腺。该型患儿的手术效果和术后转归多较复杂，术后仍需要进行长期的临床观察和随访。

6、预后如何

先天性高胰岛素血症的预后取决于患儿所患的高胰岛素血症类型及严重程度。最严重持久的并发症是脑损伤，患儿还表现学习能力低下、低血糖发作性症状、脑瘫等。

对二氮嗪治疗有效的患儿远期预后良好，但需要经常到医院复诊，以确保用药的安全性并进行药物剂量的调整。

弥散型患儿行胰腺次全切术后，仍会有高胰岛素血症的危险，患儿术后可能依然需要频繁的喂养和内科药物治疗以阻止低血糖的发生。有些患儿因复发需要多次行胰腺手术，也有些患儿可因胰腺切除过多而患永久性1型糖尿病。由于胰酶的丢失，有些患儿会出现肠道食物吸收障碍，必要时可行胰酶替代治疗。局灶型患儿成功地切除病变胰腺部分后，即可获得治愈。此型患儿不存在患糖尿病或肠道食物吸收障碍的危险性。

部分先天性高胰岛素血症患儿，随着年龄的增加，病情可自行缓解。研究资料显示：基因检测未发现CHI致病基因突变的患儿，自行缓解率显著高于已发现CHI致病基因突变的患儿。因此，及时正确的CHI致病基因检测对于患儿预后的判断也具有重要意义。

7、胰岛素治糖尿病

糖尿病是人体胰脏中的胰小岛细胞受损，导致胰岛素分泌不足或功能减低的一种新陈代谢疾病，糖尿病患者最广为人知的症状就是喝多、吃多、尿多。

另外，还包括易疲劳、四肢无力、视觉模糊、伤口不易愈合、皮肤、性器官搔痒等症状，经过处置及药物的控制，通常可以达到不错的效果；但如果药物服用未达到效果时，不妨搭配胰岛素使用，效果更好。

林文森表示，目前台湾有8大类不同作用机转的糖尿病用药（含注射的胰岛素及肠泌素），如何选择必须考量病患的饮食习惯、生活型态、用餐前后血糖的变化、体重、肝肾功能及相关合并症，笔型长效胰岛素注射，是理想的第一线或第二线用药选择。

黑棘皮症肇因于高胰岛素血症，过多的胰岛素导致胰岛素与角质细胞及成纤细胞上的胰岛素样生长因子接受器结合，而导致皮肤增生。而高胰岛素血症则是因肥胖引起胰岛素阻抗，而形成的代偿性胰岛素增加。

高胰岛素血症治疗：

加强体育锻练： 体力活动可增加组织对胰岛素的敏感性，降低体重，改善代谢，减轻胰岛素抵抗，使高胰岛素血症缓解，降低心血管并发症。

改善饮食结构： 无论在我国还是在西方，人们的饮食结构都以高热量、高 脂肪为主。而热量摄入过多超过消耗量，则造成体内脂肪储积引发肥胖。 所以，饮食要多样化，以保持营养平衡，避免营养过剩。

该病若要药物治疗，必须在医生指导下。边服药，边监测，以调节激素水平到健康指数范围内。

由胰岛素瘤，2型糖尿病等存在胰岛素抵抗，胰岛素分泌也比正常的高。胰岛素水平偏高会使患者的身体功能发生异常，而导致胰岛素偏高的原因主要有罹患高胰岛素血症和糖尿病等病症。

随着糖尿病的发病率变得越来越高，很多人都会关注胰岛素过高的问题，但其实胰岛素过高只是评判是否患有糖尿病的指标之一。

胰岛素变高，通常是由哪些原因引起的？

1，罹患糖尿病。

胰岛素过高是糖尿病的评判指标之一，如果身体内部有胰岛素过高的问题最好可以多加注意，尽快到医院进行进一步的检查，慎防是糖尿病所导致。

2，饮食结构不合理。

胰岛素过高和饮食习惯的变化有十分密切的关系，如果大家在生活中大量摄入甜食，很容易就会导致身体分泌出大量的胰岛素，使得单位胰岛素利用率降低，长时间如此很容易诱发高胰岛素血症。这一种原因诱发的胰岛素过高的问题可以通过饮食的方法进行调节，如果胰岛素过高不要给自己太大压力，先从饮食调整，确保自己可以远离伤害。

平时减少高升糖食物摄入量，以低GI食物为主，这样才能维持血糖稳定和避免胰岛素过高的现象发生。

3，胰岛素效应不足。

由于胰岛素抵抗的发生，由于胰岛素作用不足，所以将具有高水平的胰岛素分泌现象出现。

4，患有高胰岛素血症。

人体内的高胰岛素原水平可能是由于高胰岛素血症。如果高胰岛素是由高胰岛素血症引起的，建议尽快接受治疗，以避免疾病变得越来越难以控制。

当胰岛素水平较高时，应先去医院检查，如果发现这种情况与疾病密切相关，则应尽快采取治疗方法来治愈疾病，从而有效改善高胰岛素的症状。

指导意见：

高胰岛素血症则是因肥胖引起胰岛素阻抗，而形成的代偿性胰岛素增加。 胰岛素血症是冠心病、高血压、高血脂、Ⅱ型糖尿病、 肥胖、脑卒中等共同的发病基础。体力活动可增加组织对胰岛素的敏感性，降低体重，改善代谢，减轻胰岛素抵抗，使高胰岛素血症缓解，降低心血管并发症。饮食要多样化，以保持营养平衡，避免营养过剩。若要药物治疗，必须在医生指导下。边服药，边监测，以调节激素水平到健康指数范围内。

这个不加以控制可能会发展成二型糖尿病。胰岛素本身是促进脂肪存储的荷尔蒙，在这种情况要想减肥可以尝试低碳水化合物饮食，就是少吃，或是不吃任何甜的，含糖的，包括减少主食的摄入。这样做的好处是：

控制血糖平稳，防止胰岛素过多分泌，减缓不必要脂肪的堆积

胰岛素低了，才能释放自身脂肪作为能量，不然空有大把脂肪能量用不了

这种饮食也会增加细胞对胰岛素的敏感度，缓解高胰岛素血症症状，甚至逆转

如果遇到平台可以尝试力量型的运动，这样会增加肌肉对胰岛素的敏感，降低胰岛素水平，促进减肥。