进行性肌营养不良根据基因缺陷的不同,其症状也有所不同,主要表现为运动发育迟滞、步态异常、肌肉萎缩无力。
不同类型的肌营养不良,典型症状也各有不同。
1、Duchenne型肌营养不良症(DMD):1、Duchenne型肌营养不良症属于假肥大型肌营养不良的一种。
2、3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力,表现为走路慢,脚尖着地,易跌跤。由于骼腰肌和股四头肌无力而上楼及蹲位站立困难。背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸,臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈典型的鸭步。
3、由于腹肌和骼腰肌无力,患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位,依次屈膝关节和髋关节,并用手支撑躯干成俯跪位,然后以两手及双腿共同支撑躯干,再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力,身体呈深鞠躬位,最后双手攀附下肢缓慢地站立,因十分用力而出现面部发红。上述动作称为Cowems征为DMD的特征性表现。
4、90%的患儿有肌肉假性肥大,触之坚韧,为首发症状之一。以腓肠肌最明显,三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌等也可发生。
5、约30%的患儿存在不同程度的智力障碍,也可能出现呕吐、腹痛、腹泻、巨结肠等胃肠道功能异常。
6、10~12岁左右不能行走,需坐轮椅,躯干和四肢肌肉明显萎缩,由于肌肉挛缩导致关节无法伸直,脊柱侧弯。
7、后期因呼吸肌姜缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力,因心肌损害而出现心律失常、心功能不全,患者多在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。
2、Becker型肌营养不良症(BMD):BMD属于假肥大型肌营养不良的另一种类型。
1、临床表现与DMD类似,首先累及骨盆带肌和下肢近端肌肉,逐渐波及肩脾带肌,有腓肠肌假性肥大。
2、BMD与DMD的主要区别在于起病年龄稍迟(5~15岁起病)、进展速度缓慢、病情较轻、12岁以后尚能行走、心脏很少受累(一旦受累则较严重)、智力正常、存活期接近正常生命年限。
3、面肩肱型肌营养不良症(FSHD):1、面部和肩肿带肌肉最先受累,患者面部表情少,眼睑闭合无力或露出巩膜,吹口哨、鼓腮困难,逐渐延至肩脾带<翼状肩脾很明显)、三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部。肩肿带和上臂肌肉萎缩十分明显,常不对称。因口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘,称为"肌病面容"。可见三角肌假性肥大。
2、病情缓慢进展,逐渐累及躯干和骨盆带肌肉,可有腓肠肌假性肥大,视网膜病变和听力障碍(神经性耳聋)。大约20%需坐轮椅,生命年限接近正常。
4、肢带型肌营养不良症:1、10~20岁起病,首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步,下肢近端无力出现上楼困难,可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩肿带肌肉萎缩,抬臂、梳头困难,翼状肩脾。面肌一般不受累。
2、病情缓慢发展,平均起病后20年左右丧失劳动能力。
5、眼咽型肌营养不良症:1、40岁左右起病,首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。
2、逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清,近端肢体无力。
6、Emery-Dreifuss型肌营养不良症(EDMD):1、5~15岁缓慢起病。临床特征为疾病早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短、颈部前屈受限、脊柱强直而弯腰转身困难。
2、心脏传导功能障碍,表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等,心脏扩大,心肌损害明显。
7、其他类型:1、眼肌型又称Kico-Nevin型,较为罕见。20~30岁缓慢起病,最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩,其后累及眼外肌,可有复视。
2、远端型肌营养不良较少见,10~50岁起病,肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉,如大、小鱼际肌萎缩。伸肌受累明显,亦可向近端发展。无感觉障碍和自主神经损害。
3、先天性肌营养不良症表现为在出生时或婴儿期起病,表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累,咽喉肌力弱,哭声小,吸吮力弱。
肩周炎是常见的无菌性炎症疾病,患者以疼痛为主要症状,给患者的生活和工作均带来了严重影响。那么肩周炎常见的症状有哪些呢以下我就简单为大家介绍常见的肩周炎的症状。
肩周炎常见的症状肩周炎的症状之一:肩部疼痛
疼痛起初时为呈阵发性慢性发作,以后肩部疼痛逐渐加剧或顿痛,或呈刀割样痛,且呈持续性。在气候变化或劳累后疼痛加重,疼痛可向颈项及上肢(特别是肘部)扩散,当肩部偶然受到碰撞或牵拉时,常可引起撕裂样剧痛,肩痛昼轻夜重为肩周炎一大特点,多数患者常诉说后半夜痛醒,不能成寐,尤其不能向患侧侧卧,此种情况因血虚而致者更为明显;若因受寒而致痛者,则对气候变化特别敏感。
肩周炎的症状之二:肩关节活动受限
发生肩周炎时肩关节向各个方向的'活动均可受限,尤其以外展、上举、内外旋更为明显。随着病情进展,由于长期废用会引起关节囊及肩周软组织的粘连,肌力逐渐下降,加上喙肱韧带固定于缩短的内旋位等因素,使肩关节各方向的主动和被动活动均受限,当肩关节外展时出现典型的“扛肩”现象,特别是梳头、穿衣、洗脸、叉腰等动作均难以完成,严重时肘关节功能也可受影响,屈肘时手不能摸到同侧肩部,尤其在手臂后伸时不能完成屈肘动作。
肩周炎的症状之三:肌肉痉挛与萎缩
肩部周围的三角肌、冈上肌等肌肉在肩周炎早期可出现痉挛,晚期可发生废用性肌萎缩,形成肩峰突起,上举不便,后弯不利等,此时疼痛症状反而有所减轻。三角肌有轻度萎缩,斜方肌痉挛。岗上肌腱、肱二头肌长、短头肌腱及三角肌前、后缘均可有明显压痛的肩周炎的症状。肩关节以外展、外旋、后伸受限最明显,少数人内收、内旋亦受限,但前屈受限较少。
肩周炎的症状之四:怕冷
患者肩怕冷,不少患者终年用棉垫包肩,即使在暑天,肩部也不敢吹风。
肩周炎的症状之五:压痛
多数患者在肩关节周围可触到明显的压痛点,压痛点多在肱二头肌长头肌腱沟处、肩峰下滑囊、喙突、冈上肌附着点等处。
肌营养不良是指肌肉组织的营养状况不良,通常表现为肌肉质量减少、肌力下降、体力不足等症状。以下是一些常见的肌营养不良的表现:
肌肉质量减少:肌肉质量减少是肌营养不良的主要表现之一,通常表现为身体瘦弱、肌肉松弛、皮下脂肪减少等。
肌力下降:肌力下降是肌营养不良的另一个主要表现,通常表现为身体虚弱、运动能力下降、易疲劳等。
体力不足:体力不足是肌营养不良的另一个常见表现,通常表现为身体无力、易疲劳、运动耐力下降等。
骨质疏松:肌营养不良还会导致骨质疏松,通常表现为骨折风险增加、身高缩短等。
免疫力下降:肌营养不良还会导致免疫力下降,容易感染疾病。
总之,肌营养不良是一种常见的营养不良症状,通常表现为肌肉质量减少、肌力下降、体力不足等症状。如果出现这些症状,应及时就医并进行营养调理和运动锻炼。
以下是肌营养不良症的症状表现:
一、行走时腰椎过度前凸,骨盆及下肢呈摇摆状,似“鸭步”步态。
二、因肩胛带肌肉无力、萎缩,当双臂前伸时可见“翼状肩胛”。
三、双下肢近端无力,跑步困难、易跌、上楼费力。
四、四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩,也也是肌营养不良的常见症状表现。
五、由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧,再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态,又称Gowers征。
六、眼咽型:眼睑下垂,眼球活动障碍;吞咽困难,构音不清。
七、腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。
八、面肩肱型:肌病面容,闭目不合,噘嘴不能,口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。
九、肢带型:四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难,举臂不能过肩。
1假肥大型
呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。
2肩-肱型
呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3肢带型
较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。
4眼肌型
少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5远端型
根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。
肌营养不良是指骨骼肌组织的蛋白质代谢失衡,通常由于蛋白质摄入不足或者消耗过多导致。以下是一些可能与肌营养不良相关的症状:
肌肉无力:肌肉无力和虚弱可能是最明显的症状。你可能会感到肌肉容易疲劳,力量减弱。
肌肉萎缩:肌肉变得明显瘦小和萎缩,失去了正常的体积和弹性。
运动能力下降:肌营养不良可能导致运动能力下降,影响行走、举重或其他日常活动的能力。
体重下降:蛋白质代谢不足可能导致体重下降,尤其是肌肉质量的减少。
疲劳和虚弱感:由于肌肉的不足,你可能感到疲劳和虚弱,即使在轻度活动后也会感到疲惫。
肌肉痛:肌肉可能感到酸痛或疼痛,这是由于肌肉无力和疲劳引起的。
关节问题:肌肉无力可能会导致关节问题,因为肌肉起到稳定和支持关节的作用。
困难的日常活动:你可能会发现日常活动,如上下楼梯、起床、坐下等,都变得更加困难。
免疫系统受损:蛋白质是免疫系统的重要组成部分,肌营养不良可能会导致免疫系统功能下降,增加感染的风险。
贫血:肌营养不良可能导致贫血,因为蛋白质在合成血红蛋白中起关键作用。
如果你怀疑自己或他人可能患有肌营养不良,建议尽早咨询医生或者营养师的专业意见,以进行评估和制定适当的治疗计划。肌营养不良的治疗通常包括增加蛋白质摄入,进行适度的锻炼,以及治疗潜在的原因,如营养不足或疾病。
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