在中国有染色体 47,XXY 的人有很多吗?

在中国有染色体 47,XXY 的人有很多吗?,第1张

额,应该是有的。21三体综合症

21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

找了个给你看。

人类遗传病不一定能遗传给后代。

遗传病不一定都是家族式,遗传病人的后代不一定会代代遗传,如果后代在婚配时,主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的,后代会随着代代进化,最终会变成正常人。遗传病通常具有终身性的特点。

遗传疾病一般分:

1、单基因遗传病:

这是一种相对轻微的遗传病,不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成,是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变。

2、多基因遗传病:

每种病与多对基因缺失或畸变有关,具有一定的遗传性,主要与近亲生育有关(三代以内,兄妹同胞以外),病种不多,但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症,脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。

3、染色体病:

染色体异常所致的遗传病主要是兄妹近亲**的产物。上百种。包括先天愚型(或特纳氏综合征或唐氏综合征或21三体综合征)、克氏综合症、猫叫综合征、 两性畸形等。有致死、致愚、致残性。

扩展资料:

遗传病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

遗传病分为三大类:

1、染色体病或染色体综合征:遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

2、单基因病:目前已经发现6500余种单基因病,主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。

3、多基因病:名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且表现出家族聚集现象。

(1)①已知图1是一种常染色体遗传病的系谱图,且有无中生有的特点,所以该病是常染色体隐性遗传病.

②已知自然人群中该遗传病的发病率为

1
100
,即aa=
1
100
,则a=,
1
10
,A=
9
10
.根据基因频率进行计算,AA=
81
100
,Aa=
18
100
,所以正常个体中杂合子的概率是
2
11
.由5号患病可知4号是杂合子的概率是
2
3
,又因为3号无致病基因,所以则9号是杂合子的概率是
1
3
,则9号与一位正常男性婚配,后代患病的概率是
1
3
×
2
11
×
1
4
=
1
66
,则生一个正常男孩的概率为(1-
1
66
)×
1
2
=
65
132

(2)①已知图2所示的五个家庭,所患遗传病类型各不相同,且致病基因均位于性染色体上,则1号家庭所患遗传病为伴X隐性遗传,男性发病率多于女性发病率;5号家庭所患遗传病为伴X显性遗传,男性发病率小于女性发病率.

②根据题意判断已知,3号家庭是XY染色体同源区隐性遗传,若控制3号家庭的遗传病的等位基因为A-a,则该遗传病男性的基因型为 XaYa.

③据题意判断已知,4号家庭是Y遗传,所以患病儿子结婚后,所生的儿子肯定患病,应该选择生女孩.

(3)根据题意分析,克氏综合症患者性染色体为XXY,其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母,说明他的两条X都来自自己的母亲,其形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离.

故答案是:

(1)①隐性

65
132

(2)①男性发病率多于女性发病率、男性发病率小于女性发病率

②XaYa

③女孩

(3)形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离

  这是一个罗伯逊易位的核型,13和14号染色体近端着丝粒染色体的中部融合,着丝粒的融合使得短臂上一个着丝粒和卫星部位丧失,这些部位只含有一个负责编码核醣体RNA的基因,它们也在其他近端着丝粒染色体中的多个拷贝中出现。

  携带了罗伯逊易位的患者通常融合的q臂保持完整,表现型通常是正常的,即外观、智力等是没有任何问题的。

  但是罗伯逊易位的携带者有生殖方面的困难。您老公的核型是属于非同源染色体发生了融合,在这种情况下产生6种配子,一种是含有完全正常染色单体的配子,一种是携带了一条t(13;14)易位的染色体,这种配子受精后,由于受精卵内遗传物质没有缺失或缺失很少,故能成活,但发育为和您老公一样的罗伯逊易位t(13;14)携带者,其余4种会引起后代的异常,均含有数目异常的染色体(少1条或多1条13,14号染色体),由于染色体数目异常,配子本身就有被淘汰的可能,即使形成受精卵,也常常不能着床发育,而引起流产、死胎或新生儿婴儿死亡。其中多1条13号染色体的配子,受精后能发育为13一三体综合征患儿(即患有唇裂、愕裂、小头以及智力和发育迟缓等先天性畸形)。因此,理论上来说,在您染色体完全正常的前提下,您和您老公生下染色体完全正常的小孩的概率是1/6,生下t(13;14)携带小孩的概率是1/6,其余4中情况,基本上都是流产和胚停孕告终,或者就是生下13一三体综合征患儿。

  一般来讲,如果携带者是母亲的话,复发的风险为15%;如果携带者是父亲的话,风险为2%,因为几种配子(精子)是不能存活的。

  染色体水平的遗传病是无法进行治疗的,这一点我明确地和您说。世界上也没有任何一个机构能够治疗遗传病,您想想,人体全身大约有500~600兆个细胞,遗传物质发生了改变,这么才能把所有细胞的染色体都进行修正呢?现在,人类对于基因修饰的探索只是开了个头而已,也许过了前年,才能有如此发达的基因人工介入水平吧!

  您也不要灰心,自然受孕是有1/6的机会生染色体完全正常的宝宝的,要是您的经济条件允许,我建议您做第三代试管婴儿,植入前将进行染色体探针检查,可以保证您以后孩子是染色体是正常的。

  PS:说一下,二楼的朋友的说法我很惊讶,罗伯逊易位的男性精子为“0”?病理检查“精索静脉曲张”?您是把“Y染色体AFZ缺失”或者“克氏综合症”和罗伯逊易位混淆了吧!

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