PGD试管婴儿　去除腓骨肌萎缩症噩梦

一名妇人与罹患罕见腓骨肌萎缩症(简称CMT)的先生结婚，由於夫家期待抱孙子加上夫妇两人也想成功受孕，却担心会生下CMT的孩子，于是求助妇产科不孕症门诊，所幸经过第三代试管婴儿(PGD)胚胎着床前基因晶片诊断，筛检出没有CMT疾病的胚胎，再由妇产科医师把无CMT胚胎植入子宫，现在妇人已怀孕3胞胎，妊娠8周，孩子均有心跳，终结CMT三代相传噩梦！

透过第三代试管婴儿(PGD)胚胎着床前基因晶片诊断，并筛检出没有CMT疾病的胚胎，妇人成功怀有三胞胎健康宝宝。（提供／蔡锋博医师）

妇人在结婚前妇人即得知先生家族三代包括先生的奶奶、爸爸都是CMT患者，而且都已经发病多年坐轮椅了。至于妇人的先生则是已经发病十几年，双手没有办法握硬币，也没有办法自己扣钮扣、握筷子。这是一种渐进式的肌肉萎缩，他的双手虎口的肌肉已经萎缩了，甚至小腿的肌肉也萎缩瘦得很细，比太太小腿细，没有办法支撑身体重量，所以经常走路就摔倒。

妇产科医师蔡锋博表示，妇人为了求子却又担心孩子也会遗传先生的小腿腓骨肌萎缩症，于是为妇人进行胚胎着床前基因晶片诊断试管婴儿(PGD)，并做胚胎切片，再由彰化基督教医院基因医学部陈明主任用基因晶片筛检出没有CMT疾病的胚胎，于是根据陈明主任的基因晶片的书面报告，植入 健康未带病的胚胎到妇人子宫，目前已经看到3个胚囊（即三胞胎，都有正常心跳），目前胚胎已经8周大。

为了妇人的安全与孩子的健康，建议减成双胞胎，因为三胞胎容易早产；但是先生却要求太太一口气生下三胞胎，太太面露难色，因为她的身高仅154公分，体格并不高大，但是先生却仍然希望保留三胞胎，一个都不能少。

蔡锋博医师表示，传统的产前遗传疾病诊断包括绒毛膜取样及羊膜穿刺检查，必须在怀孕11-13周或16-20周才可以做。一旦发现有遗传疾病时，则必需面对流产手术，孕妇及家属身心上皆面临很大的压力与创伤。

如果在怀孕前就能筛检出胚胎是否正常，选择正常者植入女性体内，可避免这些伤害。因此着床前遗传疾病诊断(pre-implantation geic diagnosis，PGD)比传统的产前遗传疾病诊断能更早一步诊断出遗传疾病。胚胎着床前诊断，用极少数的细胞做基因分析，必须有很精细的实验操作技巧，才能做正确的诊断。对于有遗传疾病带因之夫妇，医师会先向其说明传统羊膜穿刺检查和胚胎切片基因晶片诊断技术的优劣势、选择原则与根据。

华人健康网 记者黄曼莹＼台北报导

44岁的女星李祖宁育有一女，现在已经7岁，而她想再拼第2胎，日前却在JET「命运好好玩」中表示想再拼生子的梦碎， 她说：「医师推测可能当年为了求子，打太多排卵针，身体机能受到损伤而提早更年期。」妇产科医师却表示，打排卵针不会让身体机能受伤，更不可能更年期提早到。

根据《联合报》报导，李祖宁结婚8年后，经试管、人工怀孕、切除巧克力囊肿，一直到中医调养而自然受孕，如今爱女已7岁。日前见郭静纯41岁成功产子，让李祖宁燃起再拼第2胎的希望，无奈经身体检查，遭医师宣判已提前停经、进入更年期，浇熄她想为爱女生弟妹陪伴的心。

而她自己则认为可能是打太多排卵针，导致身体机能受到损伤，于是更年期提早报到，因此无法再一圆生子梦。

破除打排卵针的迷思

打排卵针真的有可能导致这样的后遗症吗？ 妇产科医师蔡锋博表示，女人每个月都会排1颗卵，这颗我们称为「状元滤泡」排卵，当中会有十几二十颗卵泡跟进；就好像在百米赛跑，一开始有十几二十个人在同一个起跑线，枪声一响，个个往前冲，只有跑第一名的才有机会排卵，其他的选手都萎缩了，而打排卵针则是不放弃这些选手，全部再找回来用 ，即使不打针，也是每个月十几二十颗卵子报销，换言之，打排卵针只是 「废物再利用 」。

一名30多岁妇女结婚多年，患有不孕症，一直迟迟无法受孕，同时常常睡不好、头痛、胃酸逆流。虽然至不孕门诊求诊，但是却未按照医师指示，有时候药物或针剂忘了吃、忘了打，有时候也没有按照时间回诊做 超音波，以便追踪卵巢滤泡的成长，这样反复忘东忘西好几次，医师发现不对劲，于是请咨询护士和患者辟室长谈，经过深入了解，发现患者在工作岗位上罹患「女王蜂症候群」（Queen Bee Syndrome）。

罹患「女王蜂症候群」容易导致不孕，最好适度放松才容易受孕。

妇产科医师蔡锋博表示，所谓「女王蜂症候群」是指患者的顶头上司是女性，而管理阶层是女性的话，她们可能对于男性高阶干部比较喜欢打成一片，而因为矫枉过正，对于同性别的女职员反而有更多的压抑，或者故意不想提拔女性属下，使得患者会因受排挤而闷闷不乐、压力很大。

这一名患者经过心理咨询，建议她放轻松或暂时请长假，忘掉和女上司的冲突不断，患者接受建议请长假，在本院打排卵针和一次人工授精（不是试管婴儿）的治疗下，她成功怀了双胞胎。蔡锋博医师表示，这是一个罕见的女王蜂症候群，历经了5年求子，终于在请长假的情况下，摆脱面对女王蜂症候群的压力下，敞开心胸、求子成功。

之前有研究显示，女王蜂症候群可能会影响与工作相关的健康及生育问题，一项针对美国2000多名职员的最新研究，也支持这个论点。德国研究人员于2008年指出，为女上司效命的女性员工，比为男上司效命时，会遭遇更多忧郁、失眠、头痛与胃灼痛、胃酸逆流情况，以及因压力引起排卵障碍导致不孕，所以想成功受孕的人，最好先从根本治疗女王蜂症候群。