哪些是罕见病？

多为遗传性疾病。 

约80%的罕见病是由于遗传缺陷所引起，称为遗传性罕见病。许多人认为罕见病是别人家的事情，与自己毫无关系，因为自己的世世代代都没有那些家族性的遗传病。但实际上，罕见病离我们并不远，也许我们的亲友当中，所患的疾病就是遗传性的罕见病。

预防罕见病的方法

1、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。  

2、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者，高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查。  

3、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使得患者保持健康的状态。

　　这五类罕见病，分别为戈谢病、庞贝病、法布雷病，脊髓肌萎缩、粘多糖储积症，每一种罕见病都治愈度都不高。这些病不仅难以治愈，而且所用到的药物也十分昂贵，很多患者得了此病后，不仅要遭受病痛折磨，还要承受着经济压力，使用罕见药物治疗后效果还不尽如意，更是让患者受到了精神打击。

一、5类罕见病都有哪些病症？

　　1、弋谢病。

　　该疾病发病比较急缓，根据内脏受累情况，一般分为三型，每个人表现出来的症状也有所差异。主要表现为生长比常人缓慢，还会有倒退现象，有些患者肝和脾会肿大。皮肤变得干燥并伴有鱼鳞碎片，暴露在外的皮肤通常呈现棕**。

　　2、庞贝病。

　　该疾病通常出现在婴儿身上，症状表现为饮食困难，体重一直不增加。头脑控制能力不全，学习能力比其他孩子差。随着病情恶化会出现呼吸困难，心脏缺陷。

　　3、法布雷病。

　　这是一类代谢疾病，患者由于先天性缺乏半乳糖苷酶，导致一些代谢物在人体不能够被分解，最后堆积在血管和器管中。患者平时会感到四肢非常疼痛，内脏器官有严重损害情况，如果不及时救治，很可能危及生命。

4、脊髓肌萎缩。

　　该疾病分为4个时期，早期会出现肢体对称性没有力，连简单的坐立都无法完成。随着病情发展，患者肢体逐渐畸形，并且还会影响寿命。

　　5、粘多糖储积症。

　　这是一类非常罕见的遗传病，犯病率为1/10万，也就是每10万个人群中就有一人患此病，通常发病在婴儿期目前没有有效的治疗方法。临床表现为面部脸型改变，五官突出，胸椎后凸，患者最后会因为心力衰竭死亡。

每个人都是希望自己有一个健康的身体，因为毕竟身体就是革命的本钱，没有良好的身体状况，做很多事情都是比较不顺利，比较费力气的。但是很多时候上天都会比较捉弄人，世界上也有很多身体不健康的人，有些人的病是能够治愈的，有些人得的病却是比较罕见，现在世界上还没有很好的疗效药。今天我们要说的就是那一些有着罕见疾病的患者，我想希望医学事业能够更加发达，给他们一个更加灿烂的未来吧。第一个要说的就是庞贝病。相信屏幕前的很多人是对于这个专业术语比较陌生的，很多人在这之前都是没有听过这个词。我也是通过身边的例子才知晓有这样的疾病，它是一个很罕见的疾病，发病率也是超级低，存活率也是很低的，患者的存活寿命都不是很长。我家楼下的一个女孩就是患有这样的疾病，她呼吸困难，脊柱侧弯，整个人的形态也是和我们常人不一样，整个人不是挺拔的，而呈现出“S”型，平时用的特效药也是很昂贵的，而且这个药还不能用医保报销。不过幸运的是，她的爸爸妈妈都不曾放弃过她，总是想尽一切办法给她治病。真心希望这个可爱开朗的小女孩可以慢慢好起来。第二个要说的就是“戈谢病”，这个字眼想必在大多数人的眼中都是比较陌生的，但是世界上却有人很不幸地与这个字眼挂上钩。我身边没有这样地患者，我之前在电视上就有看到过这样的病例，是一个来自河南的小男孩。由于患上了这种病，身高是很矮小的，肚子却是很大，就像一个有着宝宝的小孕妇，先不说这种样子会对他的身体造成什么，在他这样的花样年纪，心里也是会比较自卑的。这种疾病的特效药也是只能自费，医保都是不能报销的。

罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。

不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋病一度被定为罕见病。又如地中海贫血病，在北欧地区也曾被定为罕见病。现在这两种疾病都已是常见病。

白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。

肢端肥大症，是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。

特发性肺动脉高压病，是一种罕见的心血管病，发病率每年1~2人/百万，女性发病率较高。60%的病人表现为呼吸困难、气喘、胸痛等，病情严重的出现心包积液，导致右心衰竭，只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右，目前是不可治愈的重度慢性疾病。

苯酮尿症，缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病，是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。