神经鞘膜瘤的临床表现

临床表现随其大小与部位而异，小肿瘤可无症状，较大者因受累神经受压而引起麻痹或疼痛，并沿神经放射。颅内听神经瘤可引起听觉障碍或耳鸣等症状。大多数肿瘤能手术根治，极少数与脑干或脊髓等紧密粘连未能完全切除者可复发，复发肿瘤仍属良性。

神经纤维瘤又称神经膜瘤,神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤,神经周围纤维母细胞瘤。本病名目繁多，反映了对其来源有不同看法,归纳起来不外以下几类：第一类：神经膜瘤或雪旺细胞瘤；第二类：神经纤维瘤或神经周围纤维母细胞瘤，是指瘤细胞由神经内中胚叶深化而来的结缔组织。神经纤维瘤可以起源于周围神经,颅神经及交感神经。

神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显，可引起多种肿瘤如错构瘤、神经纤维瘤、脑膜瘤及胶质瘤等；多灶性是其最常见的病理特点。

一般情况下，神经纤维瘤不会发展为恶性。但肿瘤太大后可以引起许多压迫症状。

脸部三角区 指由鼻更根部的中点至双嘴角的基点的连线所构成的一隐形的等腰三角形，包括鼻、眼和脸的一部分。此区常被称为“危险三角区”。原因是若随意挤压此区的疖肿、青春痘等感染病灶，细菌便会沿着皮下的面静脉、眼静脉长驱直入到脑内海绵窦，进而蔓延至全脑，引发海绵窦血栓性静脉炎、化脓性脑膜炎等病症。 桥小脑角三角区 这一区域实际上是一锥形立体三角，它在后颅窝的前外侧。由前内侧的桥脑外缘、外后方的岩骨内缘及后下方的小脑半球外侧构成一个锥形的窄小空间，而锥尖则止于岩骨尖。此区的重要性在于集中了听神经、面神经、三叉神经及岩静脉、小脑前上动脉等。此区若出现听神经瘤或脑膜瘤等，便会逐渐侵害上述组织而发生桥小脑角区综合征。 肩三角区 相当于上臂肩关节的三角肌的位置。三角区的中央为医护人员首选的肌肉和皮下注射药物的最佳部位。 膀胱三角区空虚的膀胱实际上呈三棱锥体形。在膀胱底的内面，位于两输尿管口尿道口三者连线之间的一个三角形区，即膀胱三角区。此区为肿瘤与膀胱结核的好发部位，是膀胱镜检查的重点区域。 股三角区 位于大腿上端内侧腹股沟缘。上界为腹股沟韧带，内为长收肌内缘，外为缝匠肌内缘，前为阔筋膜，底为髂腰肌、耻骨肌等。三角区内有股神经、股动脉、股静脉、淋巴管经过。此区易发生股疝，也是股动脉穿刺插管造影、治疗的常用部位。 腹股沟三角区 在下腹部两侧，由腹外斜肌肌腱、腹横筋膜等组成，为腹壁最薄弱的部位。此处最易发生直疝，尤其是老年人。 尿生殖三角区 此三角区由会阴深横肌、尿道膜括约肌及两肌下方的三层筋膜组成，可紧缩尿道及阴道。女性分娩时，此处易撕裂，因此妇科医生在孕妇分娩时常对此区采取保护性措施，以免破裂损伤。 肛门三角区 此区位于中线肌管及两侧坐骨直肠窝内。其窝内充满脂肪组织，是脓肿易发部位。常见的肛门脓肿、肛周脓肿及晚期形成的肛门漏管，都发生于此处

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q112。患病率为3/10万；NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，基因位于染色体22q。

1皮肤症状

（1）几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

（2）大而黑的色素沉着提示簇状神经纤维瘤，位于中线提示脊髓肿瘤。

（3）皮肤纤维瘤和纤维软瘤在儿童期发病，主要分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢，多呈粉红色，数目不定，可多大数千、大小不等，多为芝麻、绿豆至柑桔大小，质软；软瘤固定或有蒂，触之柔软而有弹性；浅表皮神经的神经纤维瘤似珠样结节，可移动，可引起疼痛、压痛、放射痛或感觉异常；丛状神经纤维瘤是神经干及其分支弥漫性神经纤维瘤，常伴皮肤和皮下组织大量增生，引起该区域或肢体弥漫性肥大，称神经纤维瘤性象皮病。

2神经症状

约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。

（1）颅内肿瘤 听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室管膜瘤、脑膜膨出及脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等，视神经、三叉神经及后组脑神经均可发生，少数病例可有智能减退、记忆障碍及癫痫发作等；

（2）椎管内肿瘤 脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症；

（3）周围神经肿瘤 周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

3眼部症状

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙**圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。

4常见的先天性骨发育异常

包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。