临床表现
肺癌的临床表现比较复杂,症状和体征的有无、轻重以及出现的早晚,取决于肿瘤发生部位、病理类型、有无转移及有无并发症,以及患者的反应程度和耐受性的差异。肺癌早期症状常较轻微,甚至可无任何不适。中央型肺癌症状出现早且重,周围型肺癌症状出现晚且较轻,甚至无症状,常在体检时被发现。肺癌的症状大致分为:局部症状、全身症状、肺外症状、浸润和转移症状。
(一)局部症状
局部症状是指由肿瘤本身在局部生长时刺激、阻塞、浸润和压迫组织所引起的症状。
1咳嗽
咳嗽是最常见的症状,以咳嗽为首发症状者占35%~75%。肺癌所致的咳嗽可能与支气管黏液分泌的改变、阻塞性肺炎、胸膜侵犯、肺不张及其他胸内合并症有关。肿瘤生长于管径较大、对外来刺激落敏感的段以上支气管黏膜时,可产生类似异物样刺激引起的咳嗽,典型的表现为阵发性刺激性干咳,一般止咳药常不易控制。肿瘤生长在段以下较细小支气管黏膜时,咳嗽多不明显,甚至无咳嗽。对于吸烟或患慢支气管炎的病人,如咳嗽程度加重,次数变频,咳嗽性质改变如呈高音调金属音时,尤其在老年人,要高度警惕肺癌的可能性。
2痰中带血或咯血
痰中带血或咯血亦是肺癌的常见症状,以此为首发症状者约占30%。由于肿瘤组织血供丰富,质地脆,剧咳时血管破裂而致出血,咳血亦可能由肿瘤局部坏死或血管炎引起。肺癌咳血的特征为间断性或持续性、反复少量的痰中带血丝,或少量咯血,偶因较大血管破裂、大的空洞形成或肿瘤破溃入支气管与肺血管而导致难以控制的大咯血。
3胸痛
以胸痛为首发症状者约占25%。常表现为胸部不规则的隐痛或钝痛。大多数情况下,周围型肺癌侵犯壁层胸膜或胸壁,可引起尖锐而断续的胸膜性疼痛,若继续发展,则演变为恒定的钻痛。难以定位的轻度的胸部不适有时与中央型肺癌侵犯纵隔或累及血管、支气管周围神经有关,而恶性胸腔积液患者有25%诉胸部钝痛。持续尖锐剧烈、不易为药物所控制的胸痛,则常提示已有广泛的胸膜或胸壁侵犯。肩部或胸背部持续性疼痛提示肺叶内侧近纵隔部位有肿瘤外侵可能。
4胸闷、气急
约有10%的患者以此为首发症状,多见于中央型肺癌,特别是肺功能较差的病人。引起呼吸困难的原因主要包括:①肺癌晚期,纵隔淋巴结广泛转移,压迫气管、隆突或主支气管时,可出现气急,甚至窒息症状。②大量胸腔积液时压迫肺组织并使纵隔严重移位,或有心包积液时,也可出现胸闷、气急、呼吸困难,但抽液后症状可缓解。③弥漫性细支气管肺泡癌和支气管播散性腺癌,使呼吸面积减少,气体弥散功能障碍,导致严重的通气/血流比值失调,引起呼吸困难逐渐加重,常伴有发绀。④其他:包括阻塞性肺炎。肺不张、淋巴管炎性肺癌、肿瘤微栓塞、上气道阻塞、自发性气胸以及合并慢性肺疾病如COPD。
5声音嘶哑
有5%~18%的肺癌患者以声嘶为第一主诉,通常伴随有咳嗽。声嘶一般提示直接的纵隔侵犯或淋巴结长大累及同侧喉返神经而致左侧声带麻痹。声带麻痹亦可引起程度不同的上气道梗阻。
(二)全身症状
1发热
以此首发症状者占20%~30%。肺癌所致的发热原因有两种,一为炎性发热,中央型肺癌肿瘤生长时,常先阻塞段或支气管开口,引起相应的肺叶或肺段阻塞性肺炎或不张而出现发热,但多在38℃左右,很少超过39℃,抗生素治疗可能奏效,阴影可能吸收,但因分泌物引流不畅,常反复发作,约1/3的患者可在短时间内反复在同一部位发生肺炎。周围型肺癌多在晚期因肿瘤压迫邻近肺组织引起炎症时而发热。二为癌性发热,多由肿瘤坏死组织被机体吸收所致,此种发热抗炎药物治疗无效,激素类或吲哚类药物有一定疗效。
2消瘦和恶病质
肺癌晚期由于感染、疼痛所致食欲减退,肿瘤生长和毒素引起消耗增加,以及体内TNF、Leptin等细胞因子水平增高,可引起严重的消瘦、贫血、恶病质。
(三)肺外症状
由于肺癌所产生的某些特殊活性物质(包括激素、抗原、酶等),患者可出现一种或多种肺外症状,常可出现在其他症状之前,并且可随肿瘤的消长而消退或出现,临床上以肺源性骨关节增生症较多见。
1肺源性骨关节增生症
临床上主要表现为柞状指(趾),长骨远端骨膜增生,新骨形成,受累关节肿胀、疼痛和触痛。长骨以胫排骨、肱骨和掌骨,关节以膝、踝、腕等大关节较多见。柞状指、趾发生率约29%,主要见于鳞癌;增生性骨关节病发生率1%~10%,主要见于腺癌,小细胞癌很少有此种表现。确切的病因尚不完全清楚,可能与雌激素、生长激素或神经功能有关,手术切除癌肿后可获缓解或消退,复发时又可出现。
2与肿瘤有关的异位激素分泌综合征
约10%患者可出现此类症状,可作为首发症状出现。另有一些患者虽无临床症状,但可检测出一种或几种血浆异位激素增高。此类症状多见于小细胞肺癌。
(1)异位促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌综合征 由于肿瘤分泌ACTH或类肾上腺皮质激素释放因子活性物质,使血浆皮质醇增高。临床症状与柯兴氏综合征大致相似,可有进行性肌无力、周围性水肿、高血压、糖尿病、低钾性碱中毒等,其特点为病程进展快,可出现严重的精神障碍,伴有皮肤色素沉着,而向心性肥胖、多血质、紫纹多不明显。该综合征多见于肺腺癌及小细胞肺癌。
(2)异位促性腺激素分泌综合征 由于肿瘤自主性分泌LH及HCG而刺激性腺类固醇分泌所致。多表现为男性双侧或单侧乳腺发育,可发生于各种细胞类型的肺癌,以未分化癌和小细胞癌多见。偶可见阴茎异常勃起,除与激素异常分泌有关外,也可能因阴茎血管栓塞所致。
(3)异位甲状旁腺激素分泌综合征 是由于肿瘤分泌甲状旁腺激素或一种溶骨物质(多肽)所致。临床上以高血钙、低血磷为特点,症状有食欲减退、恶心、呕吐、腹痛、烦渴、体重下降、心动过速、心律不齐、烦躁不安和精神错乱等。多见于鳞癌。
(4)异位胰岛素分泌综合征 临床表现为亚急性低血糖征候群,如精神错乱、幻觉、头痛等。其原因可能与肿瘤大量消耗葡萄糖、分泌类似胰岛素活性的体液物质或分泌胰岛素释放多肽等有关。
(5)类癌综合征 是由于肿瘤分泌5-羟色胺所致。表现为支气管痉挛性哮喘、皮肤潮红、阵发性心动过速和水样腹泻等。多见于腺癌和燕麦细胞癌。
(6)神经-肌肉综合征(Eaton-Lambert综合征) 是因肿瘤分泌箭毒性样物质所致。表现为随意肌力减退和极易疲劳。多见于小细胞未分化癌。其他尚有周围性神经病、脊根节细胞与神经退行性变、亚急性小脑变性、皮质变性、多发性肌炎等,可出现肢端疼痛无力、眩晕、眼球震颤、共济失调、步履困难及痴呆。
(7)异位生长激素综合征 表现为肥大性骨关节病 多见于腺癌和未分化癌。
(8)抗利尿激素分泌异常综合征 是由于癌组织分泌大量的ADH或具有抗利尿作用的多肽物质所致。其主要临床特点为低钠血症,伴有血清和细胞外液低渗透压(<270 mOsm/L)、肾脏持续排纳、尿渗透压大于血浆渗透压(尿比重>1200)和水中毒。多见于小细胞肺癌。
3其他表现
(1)皮肤病变 黑棘皮病和皮肤炎多见于腺癌,皮肤色素沉着是由于肿瘤分泌黑色素细胞刺激素(MSH)所致,多见于小细胞癌。其他尚有硬皮病、掌跖皮肤过度角化症等。
(2)心血管系统 各种类型的肺癌均可凝血机制异常,出现游走性静脉栓塞、静脉炎和非细菌性栓塞性心内膜炎,可在肺癌确诊前数月出现。
(3)血液学系统 可有慢性贫血、紫癜、红细胞增多、类白血病样反应。可能为铁质吸收减少、红细胞生成障碍寿命缩短、毛细血管性渗血性贫血等原因所致。此外,各种细胞类型的肺癌均可出现DIC,可能与肿瘤释放促凝血因子有关。肺鳞癌患者可伴有紫癜。
(四)外侵和转移症状
1淋巴结转移
最常见的是纵隔淋巴结和锁骨上淋巴结,多在病灶同侧,少数可在对侧,多为较坚硬,单个或多个结节,有时可为首发的主诉而就诊。气管旁或隆突下淋巴结肿大可压迫气道,出现胸闷。气急甚至窒息。压迫食管可出现吞咽困难。
2胸膜受侵和/转移
胸膜是肺癌常见的侵犯和转移部位,包括直接侵犯和种植性转移。临床表现因有无胸腔积液及胸水的多寡而异,胸水的成因除直接侵犯和转移外,还包括淋巴结的阻塞以及伴发的阻塞性肺炎和肺不张。常见的症状有呼吸困难、咳嗽、胸闷与胸痛等,亦可完全无任何症状;查体时可见肋间饱满、肋间增宽、呼吸音减低、语颤减低、叩诊实音、纵隔移位等,胸水可为浆液性、浆液血性或血性,多数为渗出液,恶性胸水的特点为增长速度快,多呈血性。极为罕见的肺癌可发生自发性气胸,其机制为胸膜的直接侵犯和阻塞性肺气肿破裂,多见于鳞癌,预后不良。
3上腔静脉综合征(Superior Vena Cava Syndrome,SVCS)
肿瘤直接侵犯或纵隔淋巴结转移压迫上腔静脉,或腔内的栓塞,使其狭窄或闭塞,造成血液回流障碍,出现一系列症状和体征,如头痛、颜面部浮肿、颈胸部静脉曲张、压力增高、呼吸困难、咳嗽、胸痛以及吞咽困难,亦常有弯腰时晕厥或眩晕等。前胸部和上腹部静脉可代偿性曲张,反映上腔静脉阻塞的时间和阻塞的解剖位置。上腔静脉阻塞的症状和体征与其部位有关。若一侧无名静脉阻塞,头面、颈部的血流可通过对侧无名静脉回流心脏,临床症状较轻。若上腔静脉阻塞发生在奇静脉入口以下部位,除了上述静脉扩张,尚有腹部静脉怒张,血液以此途径流入下腔静脉。若阻塞发展迅速,可出现脑水肿而有头痛、嗜睡、激惹和意识状态的改变。
4肾脏转移
死于肺癌的患者约35%发现有肾脏转移,亦是肺癌手术切除后1月内死亡患者的最常见转移部位。大多数肾脏转移无临床症状,有时可表现为腰痛及肾功能不全。
5消化道转移
肝转移可表现为食欲减退、肝区疼痛,有时伴有恶心,血清γ-GT常呈阳性,AKP呈进行性增高,查体时可发现肝脏肿大,质硬、结节感。小细胞肺癌好发胰腺转移,可出现胰腺炎症状或阻塞性黄疸。各种细胞类型的肺癌都可转移到肝脏、胃肠道、肾上腺和腹膜后淋巴结,临床多无症状,常在查体时被发现。
6骨转移
肺癌骨转移的常见部位有肋骨、椎骨、髂骨、股骨等,但以同侧肋骨和椎骨较多见,表现为局部疼痛并有定点压痛、叩痛。脊柱转移可压迫椎管导致阻塞或压迫症状。关节受累可出现关节腔积液,穿刺可能查到癌细胞。
7中枢神经系统症状
(1)脑、脑膜和脊髓转移 发生率约10%,其症状可因转移部位不同而异。常见的症状为颅内压增高表现,如头痛、恶心、呕吐以及精神状态的改变等,少见的症状有癫痫发作、脑神经受累、偏瘫、共济失调、失语和突然昏厥等。脑膜转移不如脑转移常见,常发生于小细胞肺癌患者中,其症状与脑转移相似。
(2)脑病和小脑皮质变性 脑病的主要表现为痴呆、精神病和器质性病变,小脑皮质变性表现为急性或亚急性肢体功能障碍,四肢行动困难、动作震颤、发音困难、眩晕等。有报道肿瘤切除后上述症状可获缓解。
8心脏受侵和转移
肺癌累及心脏并不少见,尤多见于中央型肺癌。肿瘤可通过直接蔓延侵及心脏,亦可以淋巴管逆行播散,阻塞心脏的引流淋巴管引起心包积液,发展较慢者可无症状,或仅有心前区、肋弓下或上腹部疼痛。发展较快者可呈典型的心包填塞症状,如心急、心悸、颈面部静脉怒张、心界扩大、心音低远、肝肿大、腹水等。
9周围神经系统症状
癌肿压迫或侵犯颈交感神经引起Horner氏综合征,其特点为病侧瞳孔缩小,上睑下垂、眼球内陷和颜面部无汗等。压迫或侵犯臂丛神经时引起臂丛神经压迫征,表现为同侧上肢烧灼样放射性疼痛、局部感觉异常和营养性萎缩。肿瘤侵犯膈神经时,可赞成膈肌麻痹,出现胸闷、气急,X线透视下可见有膈肌矛盾运动。压迫或侵犯喉返神经时,可致声带麻痹出现声音嘶哑。肺尖部肿瘤(肺上沟瘤)侵犯颈8和胸1神经、臂丛神经、交感神经节以及邻近的肋骨,引起剧烈肩臂疼痛、感觉异常,一侧臂轻瘫或无力、肌肉萎缩,即所谓Pancoast综合征。
心脏如同身体上的发动机,每跳动一次,为各个器官和组织提供所需血液。但心脏却易受伤,常见的心脏病有冠心病、心律失常和心功能不全等。心血管疾病已占死亡率的首位,远远高于癌症。一般心脏功能不好的人身体会有明显症状,可以对照着来看一看。
哪些症状说明心脏不好?
脸面浮肿
若睡觉前喝太多水或晚餐吃得太咸会出现脸部水肿,这只是暂时性的,调整好饮食就能改善。排除以上因素,若脸型肿胀,肌肉组织松弛,稍微用手指压有压痕,压痕部位的皮肤很长时间无法弹起,此时需警惕心脏问题。
嘴唇发紫
嘴唇是心脏的外在表现,正常情况下,嘴唇红润有光泽。若嘴唇颜色突然加深或呈现青紫色,需及时去医院做心脏功能检查,这一般和血液循环不良有关。当血液循环差时易引起贫血和心脏病,甚至会导致中风。
大汗淋漓
突然不明原因大量出汗,又找不出确切的原因,需警惕心脏问题。因为心输出量大量减少,再加上交感神经过度活跃等,从而引起大汗淋漓。
脉搏减弱
通常,脉搏每分钟跳动的次数,就是心脏每分钟跳动的次数。因此可以通过脉搏跳动来了解心脏是否健康。在正常情况下,脉搏跳动节律整齐,一分钟在60~100次。若脉搏跳动减弱或速度变慢,说明心脏有问题。
大鱼际部位的弹性变弱
伸开手掌,大拇指下最突出的部位就是大鱼际,正常情况下,大鱼际饱满且有弹性。但心脏不好的人大鱼际处松散且没有弹性。用大拇指对大鱼际部位按压,然后把手抬起来,若回弹速度慢,说明心血循环系统功能差。
疼痛多
心脏不好的人发生心梗的几率极高。心梗来临时身体会出现不明原因的疼痛,如剧烈的牙齿疼痛,不管吃多少止痛药物,没有任何效果,需留意心源性牙痛。另外,心梗所引起的疼痛,有可能会放射到咽喉部和颈部,让患者出现喉咙疼痛以及喘气困难。此外,疼痛有可能会波及到整个腹部和胸前区部位,出现腹痛和胸口疼痛。
勃起功能障碍
通过勃起功能判断心血管是否健康,因为阴茎勃起是阴茎充血的结果,只有得到足够血液供应才能顺利勃起。经过研究表明,2/3的心脏病男性伴有不同程度的勃起功能障碍。若男性阴茎无法勃起先去泌尿外科做检查;若存在高血脂、高血糖以及高血压等高危因素,还需去心内科做全面检查。
下巴疼痛
心绞痛的典型症状是胸骨后方有压榨性疼痛,感觉胸部有压力,有明显的紧绷感或烧灼感。有时疼痛会放射到肩膀、后背部、下巴和手臂等,所以需留意身体不明原因的疼痛。
如何保养心脏?多参加有氧运动,如游泳或慢跑等能提高心肺功能,维持心脏最佳状态。持续性压力过大会升高血压,使得动脉壁受到损伤,增加心脏负担,因此当压力过大时要多注意休息,积极减压。控制好血压、血脂和血糖,维持其稳定状态。控制每天总热量摄入,积极控制体重,特别是减掉腹部脂肪。每周吃2~3次深海鱼,其中含有的欧米伽3能保护心脏,降低患上心脏病几率。
温馨提示
其实心脏是非常娇嫩的器官,不管哪个年龄段的人群都要保护好心脏,积极戒掉吸烟喝酒的坏习惯,保证有充足睡眠,不能让身体太劳累。中医认为红色能入心经,不妨多吃红豆或樱桃等,能达到补气血和促进心血管健康功效。
1)珍珠状阴茎丘疹病
在门诊工作中,常常有男性青壮年因龟头上长出一排或几个针尖大的细珠状丘疹而就诊,他们忧心忡忡,有的担心长了肿瘤,有的害怕得了性病。在性医学咨询信中,询问该病变的也不在少数,他们描述得非常具体:皮疹小米粒大小,与周围皮肤颜色相似,不痛不痒,虽然对排尿、性生活均无影响,但心理压力却非常大。
其实,这种疾病既不是肿瘤,也不是性病。医学专家经过做病理切片已经证实,其结构是正常的结缔组织增生。在医学上,将它命名为珍珠状阴茎丘疹病。
珍珠状阴茎丘疹病的病因尚未明确,论断主要靠皮疹分布的部位和形态。本病没有特效治疗方法,也不需要治疗。患有本症的人最重要的是认识这个疾病,从恐惧和忧虑中解脱出来。本病对健康和阴茎的生理功能没有任何影响。
2)白斑
龟头处可出现形状不一的白斑,有的全白,有的较白,不痛不痒,表面光滑不伴有其它皮疹,其周围的色素常较正常肤色加深。本病无特效疗法,但常可不治自愈。
由于龟头白斑与包皮垢慢性刺激有关,而白斑又有恶变的可能,因此有包茎或包皮过长的龟头生白斑者均应尽早环切包皮。
3)增殖性红斑
表现是龟头处出现单个或数个红斑,可为圆形、环形或不规则形,边界清晰,略高而硬,表面光亮。有时可有糜烂、结痂或乳头样增生。该病可多年无变化,也可能癌变。
增殖性红斑的病因不明,但主要发生于包皮过长者,因此认为与包皮过长,包皮垢刺激有关。笔者曾为数名本病患者做过包皮环切手术,其中几个人的红斑自然消失。因此,患有本病者均应常规切除包皮。增殖性红斑的治疗问题目前没有肯定的意见。有的学者主张切除包皮,密切观察;有的医生主张冷冻或用X线照射病损。
另外,本病又称为红斑增生病或者红色肥厚病。发现龟头有红斑的患者千万不要讳疾忌医,而应及早上医院的泌尿外科看病并作包皮环切手术。
4)皮角
表现为龟头上长出火柴棒或筷子粗细的牛角状凸起,呈褐色或棕灰色,质地坚硬。据认为,是在龟头炎症的基础上表皮角质细胞增生形成的赘生物。皮角被认为是一种癌前病变。
皮角的特征突出,诊断不难。治疗方法为局部切除。应该指出的是,患有龟头皮角的病人应尽早求医,千万不要不好意思,或试图自已去除,以免加重病情,或者延误诊治,导致严重后果。
5)血管性水肿
与荨麻疹一样,是龟头对食物、药物或昆虫叮咬所引起的急性过敏反应。本病可仅发生在龟头,也可与荨麻疹同时发生。儿童易患龟头水肿,表现为龟头处包皮高度水肿而发亮,如同大水泡。但不影响排尿。本病常常于夜间发生,痒感不显著,也无全身不适,可于数日后自行消退。
龟头包皮血管性水肿诊断简单治疗也较容易,局部应注意保持清洁、干燥,必要时可用1:1000新洁尔灭轻拭病变处。合并全身荨麻疹者可口服扑尔敏、苯海拉明治疗,但要在医生指导下用药。
6)固定药疹
常因口服磺胺类、巴比妥类、解热止痛药后,于服药的一日内,甚至数分钟突然发病。表现为龟头处出现一个圆形或椭圆形的斑块,大小不定,中央呈紫红色肿胀,周围色红,局部可有痒或灼热感。严重者中央迅速发展为水疱,破溃后形成湿烂面,经十多日才能愈合,且多遗有色素沉着,须经数月至一年才能逐渐消退。以后,患者每服该致敏药物,患处皮疹就会复发,而且面积会越来越大。
本病诊断不难,有服药史和上述症状者容易确诊,尤其有复发史者诊断更易。龟头固定药疹与血管性水肿的鉴别也不困难,有服药史,症较重的多为固定药疹。
固定药疹的预防重于治疗。患者应牢记自己过敏的药物,在看医生时应主动说明,并且绝不能再用那些药物。一旦发病应立即停服致敏药物,轻者可外用抗菌素软膏,内服苯海拉明治疗。重者应及早就医,请医生诊治。
7)股癣
多见于臀部和大腿上内侧,但也常侵犯阴茎。初起为小丘诊(小疙瘩),奇痒,然后扩大形成边缘呈环状凸起,中央平坦的圆形或多形性皮损,常见脱屑。
股癣是霉菌感染,根据症状诊断不难,有疑问时可刮取皮损处的少许皮屑,在显微镜下查找霉菌菌丝,有助于确诊。
阴茎处皮肤薄嫩,治疗时不可用刺激性过强的药物,一般可外用克霉唑软膏,效果较好。若其它部位也有癣则应同时治疗,以免复发。
8)结核疹
常发生于龟头,表现为淡红色小疙瘩(丘疹),不痛不痒,进展很慢。有时破溃,形成小的圆形溃疡,无脓液,可逐渐结疤而愈。有时可合并皮肤结核疹,表现为四肢、背部、头颈出现多处皮疹,易误诊为粉刺、毛囊炎或囊肿。皮疹此起彼落,可自行吸收,但每个皮疹一般约20--30天才能自愈。
龟头结核疹可根据皮疹特征、患者有过结核或结核接触史以及其它部位的典型皮疹确诊。应该指出的是,结核疹是皮肤对其它部位结核灶产生过敏反应而发生的,其本身病灶内不含有结核杆菌。
结核疹的治疗应口服抗结核药物,病人不宜私自治疗,应请医师给予指导用药。
9)尖锐湿疣
常在性接触后3周--8个月发病,病变位于阴茎头、冠状沟、包皮系带、尿道口等处,呈柔软乳头状肉疙瘩,呈灰白、淡黄或粉红色,触之易出血。可以是单个,也可以密集成簇,有点像菜花样。治疗需用冷冻或激光疗法。
10)传染性软疣
多发生于性接触后2--7周,表现为一种3--6毫米直径的半球形丘疹,中央微凹,犹如脐窝。若挤压丘疹,可挤出白色乳酪样物质。治疗可用锐利的刮匙刮除,再涂碘酒或石炭酸,并压迫止血;也可用冷冻疗法。
11)霉菌性龟头炎
由一种叫做念珠菌的霉菌引起,一般发生于已切除包皮的病人,其龟头红色发亮,表面有小脓疱或小丘疹。可服克霉唑或酮康唑,病变部位涂克霉唑软膏。
12)牛皮癣
可仅发生在阴茎而其他部位没有,所以不易识别,表现为在阴茎头部有边缘清楚的红斑丘疹,没有一般牛皮癣所特有的银白色鳞屑,若长在阴茎干上可有鳞屑。可用氢化可的松软膏外涂,以控制病情。
13)绒毛状乳头状瘤
在冠状沟边缘有粟粒样肿物,呈粉红色乳头状突起,排列成行;阴茎勃起时突起尤为明显,较硬。平时无疼痛等不适,但在性生活时可损伤女方阴道粘膜。治疗需作手术局部切除。
14)龟头包皮炎
这是一种发病率最高的龟头包皮疾病。患者几乎都有包茎或包皮过长。在龟头和过长的包皮之间,由于脱落的上皮细胞、腺体分泌和包皮垢杆菌形成一个温热、潮湿的细菌培养基,一旦细菌进入即可引起炎症。
龟头包皮炎发病初期可见龟头和包皮表面水肿、充血,尿道口周围发红并出现创面、糜烂,并可发展成浅表的溃疡,有脓性分泌物流出,病人自觉阴茎头处
发痒或有灼热感,随后疼痛。溃烂后可流脓、味臭。严重者还会有乏力、低热、腹股沟淋巴结肿大及压痛。
另外,如为霉菌感染的念珠菌性龟头炎,常表现为龟头粘膜红斑、局部水肿、表现光滑、边缘轻度脱屑,并可有丘疹和小脓疮向周围扩大形成龟头糜烂。反复发作的念珠菌性龟头炎,可引起包皮干裂,纤维化和龟头硬化性改变。
龟头包皮炎的治疗:局部可用1:5000的高锰酸钾浴液浸泡龟头,早晚各一次,或用棉签沾1:1000的新洁尔灭轻拭渗液或脓液,注意不要用各种油膏和粉剂,否则反而易加重病情。全身反应重者可加用抗生素治疗。对一般治疗效果不明显者,应注意特殊致病微生物的诊治。分泌物中查到念球菌者应局部给予制霉菌素或克霉唑。分泌物中检出滴虫者应给予灭滴灵口服。疑有性病时,应于分泌物中检查淋病双球菌,并注意与硬性下疳、软性下疳相鉴别。
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一、概述
21-三体综合征(21-trisomy syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是常染色体疾病中最常见的一种遗传性疾病。患儿的细胞染色体中第21对多了1个,其发病率在出生婴儿中为1/700,发病男>女,男女之比为3:1。
21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为145‰,或约为1/700,实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3:2。病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病(如慢性甲状腺炎)及病毒感染(如传染性肝炎)等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高,母亲年龄在35岁者,子女的发病率为1/300,40~45岁为1/100,45岁以上为1/50。发病高峰与母亲年龄有明显关系,有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(简称SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性为10,21单体为05,21三体为15。SOD-1活性为15时,有典型临床表现,嵌合体病儿临床表现可不典型。
本病没有典型的病理改变,主要变化是大脑和小脑的发育异常,大脑可能不对称,皮质变薄,视丘下部发育不全,小脑缩小,部分脑沟发育不正常。伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。
二、临床表现
病儿智能落后,肌张力低下,皮肤呈大理石样色泽。
1头面部:生后不久即可见特殊面容,可有第三囟门,短小头型,面圆而扁平,与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出,睑裂明显的斜向外上,两眼距离较远,眼裂内角内眦赘皮(此特点只对白种人有用,因我国正常人也多有,故不能靠它做诊断)。眼球震颤,少数有白内障。眼睫毛稀疏而短,常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑,特别是当虹膜呈蓝色的时候出现(Brushfield点,为小圆的白点,略不规则,在虹膜中,外1/3交界处形成一个环)。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平,鼻子短,鼻孔上翘。嘴小,口半开,腭弓高,唇厚,舌厚常伸出口外,可见舌炎及表皮脱落,年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂,流涎多,傻笑,牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆,耳轮上缘过度折叠,耳长度减小,耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部,外耳道小。
2胸腹部:颈背部短而宽,50%可伴有先天性心脏病,依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低,腹膨隆,常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄,也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
3四肢:病儿有重度肌张力低下,四肢关节柔软,可任意攀翻,手宽、厚,指短,小指末端常向内弯,它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚,(足母)趾与其余四趾分离较远。
4骨骼:有明显的骨异常,常见骨盆小,X线片髂翼伸展,髋臼扁平,坐骨削尖,髋臼指数(髋臼角与髋骨角之和)<68°。小指中节及末节指骨发育不良,X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点,第12对肋骨缺如。额窦消失,额缝持续存在,骨龄稍延迟。
5智能障碍:智能不足的程度范围很大,一般5岁时智商为50,渐渐减退,至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿,智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好,视觉理解障碍较少,有的病儿智能接近正常。
6皮肤纹理:掌纹只有一条,呈通贯手或悉尼线,轴三射远位呈t″,atd角增大(>63°,正常<45°),小指只有一条褶纹,指纹斗状纹频率减少,箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多,食指尺侧箕纹增多,(足母)趾球部胫侧弓形纹。
7其他:患儿身高、体重低于正常,出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍(常是体温过低)等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10%可有癫痫,患白血病率较正常儿约高20倍左右。
三、医技检查
1染色体检查
⑴21-三体型:染色体组的核型为47XX(或XY)+21,占90%~95%。患儿染色体总数为47个,是由于多了一个小的端着丝点染色体(属于第21对),这种现象称为三体性,因为有一对染色体变成了三个。母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高(约为群体发病率的125倍),双亲的染色体并无异常,也无家族史,所以认为是母亲的配子(卵子)发生染色体不分离的结果。约1/5病例由父亲染色体不分离所致。在一卵性双胎时,如果一个是21-三体综合征,则在另一个孩子100%也是21-三体综合征。而在二卵性双胎时,二儿同是21-三体综合征的机会只有30%。
⑵易位型:少数病例的染色体总数为46个,21号染色体仍具有三体性的特征,同时还伴有其他染色体的畸变。有几种不同情况:①D/G易位:缺少了一个14号染色体,增添了一个新的染色体,后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质,所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体(三体性),染色体组核型为46XX(或XY)+21,t(Dq21q)。此类患儿占2%,其母亲外表正常,但其细胞的染色体数为45个,其中有一个是14/21染色体。患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。②G/G易位:21与22号染色体易位,形成一个21/22染色体,可能是由患者的父亲所遗传的;两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体,还有一个正常的21号染色体,如母为携带者,其子代100%为患儿。染色体组核型为46XX(或XY)+21,此种病儿占2%。
⑶嵌合体型:占1%~2%,染色体组核型为47XX(或XY)+21/46XX(或XY)。较少见,病儿细胞内染色体各有不同,有的为46,有的为47或45个。此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。有些21-三体征患者的父母表现型正常,而具有一个21-三体的嵌合体,母亲为嵌合体者占大多数,父亲较少。如果一个家庭中出现2个以上21-三体征,可能与其父母为嵌合体型有关。
2代谢障碍:由于色氨酸代谢障碍,黄嘌呤尿酸从泌尿道的排泄率明显减少,血小板单胺氧化酶活性降低,出现高尿酸血症。
3其他
⑴酶障碍:白细胞碱性磷酸酶活性增加,其基因位于21号染色体上,G-6-PD增加。过氧化物歧化酶-1(SOD-1)活性增加。
⑵免疫球蛋白异常,IgG减少,澳抗阳性的百分率增高。
⑶可有血红蛋白F及A2增高。
21-三体综合征病儿对阿托品、匹罗卡品、麻黄素敏感,可能与胆碱性神经功能障碍有关。
四、诊断依据
1母亲多为高龄产妇或近亲结婚。
2典型的临床表现
⑴特殊面容:如眼距宽,两眼外眦上斜,鼻梁平,耳廓小,硬腭窄,口半张,舌常伸出口外,流涎。
⑵智力障碍,智商多在25%~50%。
⑶肌张力低下,关节过伸,手指短而粗,小指较短且向内侧弯,皮纹异常。
⑷出牙迟,顺序异常,牙呈楔形,牙釉质发育不全。骨龄发育迟缓。
3半数患儿有先天性心脏病或偶有脐疝、小阴茎、隐睾等畸形。
4X线骨骼检查:可见多中心钙化,新生儿可见胸骨多中心钙化,小指中、末节发育不良,可有第十二肋缺如。
根据特殊面容、异常体征和智能落后容易诊断。有的21-三体综合征病儿表现在出生时即很显著,有的体征到1岁时才明显。有时怀疑为21-三体综合征,但依靠临床不能确定,此时染色体检查特别有帮助。
新生儿病例的诊断:有的病例出生时症状不明显,但患儿平静无气力地躺着,不似正常儿那样活动,面部无表情,面色苍白,对周围环境无兴趣,似粗笨样(可能由于皮肤水肿),皮肤呈大理石样。大腿松弛向两侧外展,哭声微弱短促,膝反射弱,Moro反射消失,肌张力低,自主能力减退,对刺激的反应呆钝,说明中枢神经系统的活动受抑制。
五、容易误诊的疾病
1假先天愚型:Hall氏研究43例被怀疑为21-三体综合征的新生儿,其中38例有相应的染色体异常,5例为正常染色体,其中1例在出生时具有2项21-三体综合征的主要临床症状,另1例具有4项,但到1岁时这些症状都消失。1例出现为母孕期应用酞胺哌啶酮或名反应停(Thalidomide)所引起;其余2例在新生儿期各有4项主要症状,当1岁时出现智能迟钝,且这些表现持续存在。Hal1氏将其称为假先天愚型。
2甲状腺功能低下。
六、治疗原则
无特效药物,以进行长期耐心的教育和训练为主,采用综合措施,包括医疗和社会服务。先天性心脏病可行外科或内科治疗。胃肠道或其他畸形外科治疗。甲状腺功能低下病儿用甲状腺素治疗,听力障碍可用助听器。给予大量维生素、γ-氨酪酸、谷氨酸口服,补充适量的微量元素,似有稳定肌力和促进智力的作用。应对弱智儿进行预备教育以使其能过度到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能;此外家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会也应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
七、预防及预后
过去报告成活率低,常在1岁内夭折,近年由于抗生素和心外科手术的发展,死亡率下降,75%可活到5岁,50%活到中年。寿命长短取决于有无并发症,先天性心脏病是早期死亡的主要原因,同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡,应加以警惕。智力随年龄增长而下降,平均IQ2岁为56,4岁为46,11岁为37。女性IQ一般高于男性,在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标,嵌合体患儿少有较重的影响,有些孩子可以学习、读和写;有的孩子则不会说话,13%有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14%有隐睾症、性欲低下、精子量减少,男性可能不育,女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。
根据病因方面的初步了解,可针对以下情况进行预防:①妇女应避免在40岁以后生育;②25~30岁以下的母亲如生有21三体综合征病儿时,应检查母亲的染色体,30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大,因8%~9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生,如母亲染色体检查有D/G易位畸变,应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎,可做产前羊水穿刺检查,进行羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型,如患儿染色体异常,可终止妊娠;③对母亲为21-三体征嵌合体型者,妊娠时可做羊水穿刺检查;④妊娠期间,尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射,预防传染性肝炎的发生。
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