意见建议:
你好,突然变瘦可以考虑肠胃功能,有时肠胃功能失常也有可能会倒致人消瘦。再一个就是如果你食欲增强,人突然消瘦,可能有糖尿病的前兆哦,最好去医院检查一假如原来体型正常或肥胖,在短期之内日渐消瘦,要想到伴发疾病的可能性,应及时到医院诊治。因为糖尿病、肿瘤、甲亢、结核病、消化性溃疡、溃疡性结肠炎、吸收不良综合征、功能性消化不良等多种疾病均可引起消瘦,不能掉以轻心!
专业医生为您做解答
有糖尿病的人之所以会有高血糖出现,是因为自身胰岛细胞分泌的胰岛素不足,血糖得不到充分利用而大量过剩所致。很多人不知道的是,胰岛素还有一项主要的生理功能是将剩余的血糖转化成脂肪贮存起来,且首先会贮存在腹部的胃肠等器官上,随后才会向肢体的皮下贮存。
当有糖尿病的人血糖得不到有效控制时,体内本就不足的胰岛素没有“精力”去将血糖转化为脂肪,身体就会越来越瘦且是整体的瘦;当血糖能得到一定程度的控制时,胰岛素可以拿出部分“精力”来转化血糖,转化成的脂肪大都贮存在了腹部而四肢较少,就表现为了肚子大、胳膊腿细的体型。这种情况更多见于注射胰岛素控制血糖的人。
这个原因就是机体蛋白质摄入不足,因为有糖尿病的人需要控制饮食,不少人在吃喝上采取了多种措施,肉奶蛋等高蛋白食物的摄入往往不够,比如每天不能保证有半斤奶、一个鸡蛋、二两瘦肉、二两豆制品等,就会导致蛋白摄入不足,而蛋白的多少与四肢肌肉的强壮与萎缩密切相关。如果再加上自身血糖得不到有效利用,机体不得不动用蛋白分解来供能,又加速了肢体蛋白的流失,便出现了腿越来越细的结果。
综上所述,有糖尿病的人出现肚子大、四肢细的体型时,还是需要在治疗上做一些调整的。比如注射胰岛素的人要更精确地计算注射量,避免剂量偏大;使用胰岛素促泌剂类降糖药的人,应当适量的减量;饮食中缺乏高蛋白食物的,应当适量多吃肉奶蛋;运动锻炼时应增加肌肉抗阻练习来强壮肌肉等等。
糖尿病腿细的原因要糖尿病最经典的就是“三多一少”说起。“三多一少”是糖尿病临床表现中早期代谢紊乱的表现,当然会一直持续糖尿病人的后半生中。
因为血糖升高后因渗透性利尿引起多尿,继而口渴,所以就会喝很多水,水喝得多尿自然也会又多,这就是“多饮、多尿”。
“多食,体重减轻”——外周组织对葡萄糖利用障碍,脂肪分解就会增多,所以胳膊和腿上的脂肪就会减少,胳膊和腿自然就会瘦下来,加上蛋白质代谢负平衡,渐见乏力、消瘦。你可能还会有个疑惑?为什糖尿病人瘦胳膊、瘦腿的,怎么还会有个大肚子,这就要从脂肪的代谢说起,胖都是从肚子胖出去的,瘦则最后才瘦肚子。且在四肢的脂肪消耗之后,我们会因为低血糖、肌饿吃很多东西,如果控制不当吃得太多,一方面血糖会飙升,另一方面剩余的代谢不掉的能量也会以脂肪的形式储存在我们的腹部周围,所以肚子会越来越大。
首先一点,对于糖尿病人来说腿越来越细,如果对应肚子越来越肥肯定是不妙的,因为腿太细肚子太大,可能导致膝关节承受不住体重,出现关节问题。其次就是实质性的问题,越来越瘦只能说明血糖的控制不当,或者说血糖的波动出现了问题。对于成人糖尿病患者,应该把血糖稳定控制,如果是正常体重应该保持,如果体重过重应该从饮食控制,血糖控制,合理的运动等多方面结合控制,缓慢减轻体重,以利于更好的控制血糖?
所以说对于身体消瘦厉害的还得从血糖、饮食控制上找找原因。本身糖尿病就是代谢异常的疾病,出现身体消瘦的情况情有可原,但是只要注意对疾病的多方面积极控制,也是可以相对不错的身体情况的,至少可以减缓疾病的发生发展。
很多糖尿病患者因为基本代谢的关系,吃得太多怕血糖高,为了不让血糖波动,所以只敢吃很少的东西。慢慢就会导致营养不良,或者因为身体能量摄入不足导致消瘦。本意上想控制好血糖,很大不一部人因为过度控制最后都导致低血糖了。
关键的关键的原因在于对饮食的把控不当,降糖药、胰岛素等控制来说只要遵从专业医生的指导意见一般是没问题,所以今天就来说说如何搭配糖尿病人的饮食。
第一步:制定总热量
需要先计算出你的理想体重(KG) 身高(CM)-105,之后对应找到:成人休息状态下每日每公斤理想体重需要105 1255KJ能量,但如果从事轻度体力活动则为1255 146KJ,中度146 167KJ,中度167KJ以上。
第二步:主要食物能量来源的占比分布
碳水50% 60%,
蛋白质15%
脂肪30%
第三步:热量分配
建议一日四餐,也符合少吃多餐的要求。四餐中热量分配为1:2:2:2
其实不然,只要我们都多吃富含膳食纤维的食物,又能让我觉得很饱跟占肚子,而且膳食纤维本身又没有什么热量。也不会影响我们的血糖波动。
如果你想吃得多一点,从上述的叙述中我们也不难发现只要我们提高我们的能量消耗就可以摄入更多的热量了。
而如果题主担心糖尿病腿越来越细,看上去不 健康 ,怎么办呢?想要吃出一双肥腿想必很难,而且你也不愿意这个干,最好的就是能够通过合理的锻炼,增加腿部肌肉的纬度,从而让我们得腿看上更粗,也更 健康 ,能够更好的为我们的缓解保驾护航。
再者,如果能够积极锻炼是有机会改善全身情况的,包括大肚腩,对于2型糖尿病,如果足够自律,甚至有望通过饮食控制和合理锻炼而回归正常。
糖尿病以后腿越来越细,是不是身体不好了?不一定,需要跟以下情况有关系。
1腿越来越细,说明逐渐会发展为腹型肥胖大部分脂肪组织会堆积在腹部,这也是糖尿病后期一种特别典型的临床症状,就是腹型肥胖,这个大部分给平时运动量减少。这些都跟长期血糖控制不好,出现脂代谢异常,脂肪细胞的分泌紊乱,血管内皮细胞功能紊乱,就会诱发这种腹型肥胖,向心性肥胖脂肪堆积在腹部,表现出小腿比较细。
2血糖控制的不理想,这种情况下就会出现大量的脂肪组织消耗,在长期高血糖的诱导下出现胰岛素细胞缺损。脂肪组织会大量消耗,继而出现乏力,消瘦,四肢营养不良,最严重的就会出现下肢的小腿变细,脂肪组织缺乏,这个一般都是由于血糖控制的不理想出现高血糖代谢综合征以后,脂肪代谢分解紊乱有关系。
3除了腿变细以外,也需要观察有没有下肢的麻凉痛,这种就可以伴有痛性过敏或者是疼痛,后期运动神经受损出现肌肉减退以及肌萎缩瘫,瘫痪严重者就会出现反射的消失,电生理检查就会出现神经传导速度的减慢,主要会单一的外周神经损伤比较少,主要累积到脑神经。
4糖尿病累积到下肢远端,神经异常,可能有不同程度的周围血管病变就会引起足部的缺血缺氧,如果加上感染,血管痉挛以及脂肪组织的萎缩就会出现腿部变形,也可能会出现足部的畸形,皮肤的干燥发凉严重者也会出现下肢溃疡坏基,坏疽这些都给糖尿病周围神经病变末梢循环缺血有关系。
腿越来越细,不一定就是说身体不好,所以说需要从以上的这些可以引起腿变细的原因,着手及时的寻找病因治疗原发病,定期的复查一下指标的变化,同时监测好血压,血脂,血糖的变化,多饮水促进细胞的新陈代谢,改善这种缺血缺氧的状态。、
糖尿病以后腿越来越细,不是身体不好,而是血糖不好,危险肯定也是显而易见的。
腿越来越细,这是因为糖尿病患者如果血糖控制不好,对机体的消耗比较明显,特别是对蛋白质的消耗比较大,患者就会表现为四肢消瘦比较明显,特别是双下肢明显,这往往提示着我们的糖友的血糖水平比较高,且控制不好。这个时候需要严格检测血糖,调整用药方案,同时饮食营养运动方面也要相应的做出一定的调整。
第二个会引起腿越来越细的原因在于,病史比较长的糖尿病患者容易合并周围神经病变,特别是双下肢周围神经病变。
当糖尿病并出现双下肢周围神经病变时,也可以出现双腿肌肉萎缩,并同时伴有双下肢麻木、疼痛、感觉异常的情况,这也提示患者糖尿病的情况比较严重。
这时,我们的糖友除了需要严格的加强血糖控制外,也要针对已经出现的周围神经病变,给予相应的营养神经的药物治疗方案,比如遵医嘱服用唯依能硫辛酸胶囊等。
这属于典型的糖尿病体型,属正常现象。
这并不代表身体不好,我本人就是个糖尿病患者,只要把血糖控制好,就不会有什么问题。
其实糖尿病本身并不可怕,而是糖尿病由于没有控制好血糖所带来的并发症,比如糖尿病足,心脑血管疾病,视网膜脱落所致失明等。
治疗上我个人感觉:
第一,是控制饮食;
第二,是加强运动;
第三,才是吃药或打胰岛素;
第四,是经常监测血糖;
第五,保持良好的心情和精神状态。
只要控制得好,糖尿病活个八、九十岁的有的是。
关于胳膊腿细的问题,也可以通过锻炼上下肢肌肉的方法得以改变。
糖友出现肚子大,四肢消瘦,多见于 胰岛素注射,以及使用促胰岛素分泌的药物。 想要改善这种症状,建议我们可以寻求医生的意见,考虑更换一下降糖药。
一、腹型肥胖的原因糖尿病是以血糖增高,为主要表现的疾病。而我们体内能降血糖的唯一激素,就是胰岛素。胰岛素除了 能降低血糖以外,它还有一个作用,就是促进脂肪和蛋白质的合成。
同时呢,机体不同部分,胰岛素的受体有些不一样,腹部的胰岛素受体相对要多一些。当我们在注射胰岛素,或者是使用促进胰岛素分泌的药物时,胰岛素除了帮我们降低血糖,还会在腹部促进脂肪的合成。
机体的 大部分脂肪都往腹部转移,四肢就容易出现消瘦,这也就是腹型肥胖的原因。
二、腹型肥胖的危害①加重胰岛素抵抗
腹型肥胖会加重胰岛素抵抗,这样让胰岛素的效果越来越弱,对于控糖极其不利。
②脂肪肝
腹型肥胖,它不仅仅是 “皮下脂肪”的问题,很多都属于“内脏脂肪”,极易导致脂肪肝的形成。
三、如何改善既然知道了原因,那么我们就要针对性的调整:
1、寻求医生帮助
涉及到更换药物的事,我们糖友不可自做主张,必须先寻求医生的意见。然后,由医生来决定是否调整降糖方案。
2、运动锻炼
增加腹部肌肉和四肢肌肉的力量训练, 尤其是抗阻训练。 通过运动,不仅能减肚子,锻炼四肢肌肉,同时也能减轻胰岛素抵抗,防治脂肪肝,可以说是一举多得。
总的来说,出现腹型肥胖的原因,多与胰岛素有关。我们可以考虑更换降糖药物,以及增加运动锻炼,来达到改善糖友腹型肥胖的目的。
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糖尿病患会发生多饮多食多尿,体重减少的“三多一少”典型症状,有很多朋友发现,有了糖尿病问题,特别是随着病程的发展,在体重减少方面,肚子上的肉没少下去,但腿却越来越细了,这种情况其实并不少见,也值得我们警醒。
糖尿病人为什么会出现体重下降,腿部变细?主要是基于2个方面原因。
第一,糖尿病人之所以会出现高血糖的问题,正是因为人体对于血糖的代谢和利用出现了问题,不管是胰岛素抵抗还是体内胰岛素的分泌不足,都会影响人体细胞对于血糖的正常利用,血液中的葡萄糖是为身体供应能量的重要物质,当葡萄糖得不到充分的利用时,身体又需要更能能量的情况下,我们的身体就会代偿性的分解蛋白质、脂肪等物质,来进一步的为身体提供能量,正是因为如此,血糖得不到利用而升高,而体内需要的能量又不得不通过分解其他物质来供应,因此,糖尿病人就会出现体重减轻的问题,这种体重的减轻,当然也包括腿部的变瘦。
腿部变瘦的第二个原因,则更具针对性。随着糖尿病病程的不断延长,如果高血糖无法得到有效稳定的控制,高血糖会逐渐影响血管的 健康 ,特别是下肢的毛细血管以及小血管,都会受到高血糖的不良影响,这种影响会导致小血管发生病变,导致血液运输的不畅,血液流通不畅,下肢得不到充分的营养供应,自然就会出现逐渐消瘦的问题。
明白了上述糖尿病造成下肢消瘦的原因,也就应该明白,对于下肢消瘦的问题,我们应该积极的予以重视了,下肢消瘦实际上糖尿病引发微血管病变的一种具体表现,除了会出现消瘦以外,因为供血不足还有可能会出现腿部、足部发凉,足部疼痛,下肢足部感觉异常等各种不适症状,这些症状如果再不注意控制,就会逐渐发展,糖尿病足、糖尿病周围神经病变等并发症,就是这样发生的。
对于糖尿病出现下肢消瘦的问题,应该如何应对呢?首先当然还是要加强血糖的控制,越早对高血糖进行积极控制,就更容易控制好血糖,也能够更好的减少高血糖对身体 健康 的危害,减少高血糖引起糖尿病并发症的风险。通常糖尿病人之所以出现下肢消瘦,就是因为没有对高血糖引起足够的重视,没有积极的做好血糖的调控而造成的,但即使如此,也要明白亡羊补牢为时未晚,在已经出现初步的微血管并发症的情况下,尽量的尽早的控制好血糖水平,不但能够减缓糖尿病引起下肢消瘦并出现并发症的发作进程,一般说来,应该通过积极的血糖调理,把空腹血糖水平控制到70以下,餐后血糖水平控制到100以下,才算合理达标的水平。
除了加强血糖控制,我们再来说下饮食调理。糖尿病人要注意控制饮食,但千万不要过度节食,糖尿病人的饮食控制,是为了控制能量摄入的平衡,但千万不要控制到营养不良或能量摄入远远不够身体所需,这样的做法不但不利于身体 健康 ,还容易出现低血糖风险,同时也会引起身体的过度消瘦,得不偿失。正确的饮食调理方式应该是,控制不要营养过剩,能量摄入过多,但对于人体日常所需的各种营养,也要注意均衡补充,适量摄入。
最后强调的一点最重要。对于糖尿病引起的下肢消瘦,还要强调运动锻炼的重要性。运动锻炼本身就是加强血糖控制的5驾马车之一,对于辅助调控血糖是非常重要的方面,而针对糖尿病下肢消瘦的问题,运动锻炼不但能够加强血糖控制,更大的获益在于,运动锻炼能够促进下肢血液循环,刺激下肢肌肉细胞活力,增强下肢肌肉对血糖的利用,改善肌肉细胞的胰岛素抵抗问题,这些方面的获益,都是有助于改善下肢消瘦的重要获益,因此,如果您是糖尿病患者,出现了下肢消瘦的问题,日常生活中,也没有注意坚持运动锻炼,不妨先让自己运动起来,特别是做一些增强下肢力量的有氧运动,对于加强血糖控制,保护腿足 健康 ,都是有用又安全的生活调理。
部分糖尿病患者四肢越来越细是由于长期血糖控制不佳,高血糖毒性,在机体内产生炎症因子的损伤,导致的神经病变,血管病变,不能够供应给肌肉足够的养分,所以肌肉会出现萎缩。这其实是糖尿病的神经病变的一种现象,叫糖尿病性肌肉萎缩,主要是肢体远端多发性末梢感觉神经异常,临床表现为下肢痉挛无力,萎缩,有的还会有疼痛,但是没有感觉障碍。
糖尿病以后腿越来越细,是不是身体不好了?
“三多一少”是大家熟知的糖尿病典型症状,就是指吃得多、饮得多、尿得多、体重减少。不少糖友都符合这几个特征,尤其是有些患者四肢越来越纤瘦,肚子却不见小,是典型的腹型肥胖身材,这是为什么呢?
什么程度属于消瘦?一些患者在患糖尿病后体重下降,但是有些在正常体重范围内,而有些已经低于正常范围,需要进行治疗。如何判断自己的体重是否正常呢?可以用体重(kg)除以身高(米)的平方,得到的数称为体重指数(BMI),BMI在185~239属于正常范围, 240为超重, 28为肥胖。如果您的体重指数低于185,才属于消瘦范围。
糖尿病为何会消瘦?
糖尿病人为什么会出现消瘦呢?主要原因是血糖的升高,当血糖超过了肾脏排泄糖的阈值时,糖分就容易从尿液中排出体外,形成糖尿。而糖有利尿作用,就导致了患者尿量变多,大量的糖分、热量和水分丢失,导致人体可利用的能量变少了,虽然吃得多,身体也不断消瘦。
还有一部分患者胰岛素分泌严重不足或者对胰岛素受体不敏感,组织器官不能很好地利用身体的糖分,大脑会误以为人体热量供应不足,开始分解体内的脂肪产生热量,导致体内脂肪分解加快,人也会变得消瘦。
此外,还有些糖友患病后饮食控制太严格,什么都不敢吃,导致热量摄入不足引发消瘦,或者糖尿病合并了其他疾病,比如肿瘤、细菌感染等,也容易导致消瘦。
为何消瘦的病人腹部却肥胖?主要是因为这部分患者对血糖进行了控制,身体内的血糖可以保持在一个稳定的范围,大脑就会发出指令,胰岛开始储存多余的血糖,变成脂肪储存在腹部。再加上有部分患者运动不足,久坐,更容易导致腹部脂肪堆积,造成了腹型肥胖。
糖尿病消瘦怎么办?
1 首先明确消瘦的原因,是糖尿病引起的,还是并发症,或者合并了肿瘤、感染等问题,找到病因才能进行针对性的治疗。
2 对糖尿病酮症患者,要多喝水,饮食均衡,不要过分控制食量,用胰岛素进行血糖控制。
3 控制好血糖水平,血糖达标是治疗消瘦的有效手段。对于比较严重的消瘦,可以采用胰岛素、促胰岛素分泌剂等进行治疗,这些药物有增加肥胖风险的副作用,但对于消瘦的糖尿病人来说,可以适当使用。
4 在医生指导下进行饮食调整,增加营养摄入,选择升糖指数低的食物进行食用,保证营养均衡。
我是王药师,致力于用朴实无华的文字解释复杂难懂的疾病知识,帮助您管理好自己的身体。您的点赞就是我最大的动力!另外,如果您的家人也存在糖尿病消瘦相关的困扰,请把这篇文章转给他们吧!
由于不 健康 的生活饮食习惯或者遗传因素等,患糖尿病的人越来越多,而糖尿病是以慢性高血糖为特征的代谢性疾病,其胰岛素相对不足或者绝对不足,部分患者会出现典型症状为“三多一少”,即多尿、多饮、多食和体重减轻,长期血糖控制不理想,还会出现心、脑、肾等严重的血管并发症。
而糖尿病患者出现消瘦首先要考虑血糖控制不理想,其次还要考虑是否服用二甲双胍类降糖药物。
总之,糖尿病并不可怕,但是要求我们控制饮食、规律运动、合理用药、定期复查。
一般情况下,体重过轻与遗传因素有关系,同时,一些情绪容易亢奋的人,由于内分泌的影响就可以加速热量的消耗。如果发现自己的体重过轻,身体过瘦,首先要查一下是不是疾病的潜在影响。如甲状腺、糖尿病、肾上腺、消化系统疾病等,都容易造成体重过轻。排除了疾病的情况,才可以实施增肥计划。
腿越来越细竟是病怎么回事
腿越来越细竟是病怎么回事,我们在日常生活中看到别的**姐的漫画腿,小细腿是不是非常的羡慕。但是腿细也有可能是一种病。以下是腿越来越细竟是病怎么回事的相关回答。
腿越来越细竟是病怎么回事1最近有一位网友发现自己的小腿越来越细,但是走路却非常疼,检查之后才发现是患上了一种罕见的病,虽然现在大家都渴望纤细的身材,但是身体健康才是最重要的。
近日,武汉姑娘萌萌,小腿越变越细,却走路都疼得厉害。医生发现,她患上罕见的遗传性运动感觉神经病,俗称“仙鹤腿”,要手术矫形。遗传性运动感觉神经病发病率仅为1/2500,医生若萌萌在出现下蹲困难、足跟疼痛的症状时及时治疗,是可延缓病情发展的。
“因先天性肌力不平衡,脚掌不能完全落地,久而久之跟腱挛缩、跟骨变形、肌肉萎缩、小腿变细,双腿看起来如仙鹤一般。”医生说,萌萌患的这种遗传性疾病生来就有,可她确诊时已有20岁。实际上,初中跳舞时突然摔倒以及大学期间的下蹲困难、脚跟痛,都是这种病表现的症状。
腿越来越细是什么病
腿越来越细可能是遗传性运动感觉神经病,俗称“仙鹤腿”。
遗传性运动感觉周围神经病遗传性神经病变可分类为遗传性感觉-运动性神经病变(HSMN),或遗传性感觉性神经病变(HSN)。(遗传性运动性神经病变见上文上,下运动神经元疾病)cot-Marie-Tooth病是最为常见的HSMN 。其他一些比较少见的HSMN大都从出生后即开始发病,病人的功能致残更为严重属于罕见,肢体远端痛觉与温度觉的丧失比振动觉与位置觉的丧失更为显着。主要的问题是由于对伤害性刺激无痛觉感受造成的足部的毁损,并频繁发生感染与骨髓炎。
遗传性运动感觉神经病常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3 部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。
腿太细怎么变粗最快
1、快步走,走时有意识地注意在蹬地时使劲。
2、原地负重或徒手作反复提踵(用力提起足跟)练习;如能用脚前掌站立在台阶上做,使下落时足跟落得更低些,这样使提踵幅度更大,则对小腿三头肌锻炼效果更佳。
3、用力绷直足尖,可取坐位、站位或卧位进行。如工作休息间歇中,原地坐着伸展两腿,用力绷紧小腿肌肉,绷直足尖,稍停片刻放松,再重复;也可站立两腿轮流绷足尖;还可仰卧用力绷足尖或绷足尖作蹬车状运动。
4、原地直腿向上快速连续跳,膝盖尽量伸直,或只能微屈,这样主要靠小腿三头肌收缩力量上跳,锻炼效果好。
5、跳凳子练习,两腿分开站立在小凳子两边,然后两腿同时跳上凳子,连续反复练习,能有效锻炼小腿肌肉。
6、跳绳运动,尤以双足同时快速连续跳效果为好。
腿越来越细竟是病怎么回事2很多女孩都希望拥有一双纤细的小腿。不过,近日有媒体报道,湖北有一位女孩发现自己的小腿越来越细,却连走路都疼得厉害。去医院检查才知道,她是患上了罕见的遗传性运动感觉神经病。据悉,这位女孩长初中时就有腿发软、摔倒的症状,但直到腿越来越细,走路受到严重影响才去医院就诊,造成了病情延误。
看来,早期认识疾病,及时就诊非常重要。下面我们就来介绍一下这个疾病。
什么是遗传性运动感觉神经病?
遗传性运动感觉神经病(HMSN)又名腓骨肌萎缩症、夏科-马里-图斯病(CMT,以1886年首次发现它的三位医生命名——法国的夏科和马里,以及英国的图斯)。遗传性运动感觉神经病包括一组影响周围神经的疾病,是最常见的遗传性神经疾病之一,约2500人中有一人患有此病。
遗传性运动感觉神经病有哪些症状?
遗传性运动感觉神经病的神经病变影响运动神经和感觉神经。典型的特征包括足部和小腿肌肉无力,这可能会导致足下垂和高台阶步态、频繁摔倒。足部畸形,如高足弓和槌状趾(脚趾中间关节向上弯曲的情况)也是特征性的,因为足部的小肌肉变弱。另外,由于肌肉体积的减少,小腿可能呈现“倒置的香槟酒瓶”外观。在疾病的后期,手部可能出现肌肉萎缩和无力,导致难以执行精细运动技能(通常为手指、手掌、手腕、脚和舌头的小动作的协调)。
症状出现最常见于青春期或青年期,但有些人在中年才出现症状。症状的严重程度在个人之间,甚至在患有该疾病的家庭成员之间差异很大。症状进展是渐进的。疼痛可以从轻微到严重,有些人可能需要依靠足或腿支架或其他矫形装置来维持行动。虽然在极少数情况下,个别人可能有呼吸肌无力,但遗传性运动感觉神经病并不被认为是致命疾病,大多数类型的遗传性运动感觉神经病患者都有正常的预期寿命。
遗传性运动感觉神经病是什么原因引起的?
遗传性运动感觉神经病是由基因突变引起的。尽管不同类型遗传性运动感觉神经病中的异常蛋白质有所不同,但所有的突变都会影响外周神经的正常功能。因此,这些神经会慢慢退变并失去与远处目标进行交流的能力。运动神经的退变导致肢体(手臂、腿、手,或足)的肌肉无力和萎缩,并且在某些病例中,感觉神经的退变导致感受热、冷和疼痛的能力减退。
遗传性运动感觉神经病中的基因突变通常是遗传的。我们每个人的每个基因通常有两个拷贝,分别来自父母双方。某些类型的遗传性运动感觉神经病以常染色体显性方式遗传,这意味着仅需要一个异常基因拷贝就可以引起该疾病。另一些类型的遗传性运动感觉神经病以常染色体隐性方式遗传,这意味着必须存在两个拷贝的异常基因才能引起疾病。还有另一些类型的遗传性运动感觉神经病以X连锁方式遗传,这意味着异常基因位于X染色体上。X和Y染色体决定了一个人的性别。有两条X染色体的是女性,一个X和一个Y染色体的是男性。
在极少数情况下,引起遗传性运动感觉神经病的基因突变是在个体遗传物质中自发发生的新突变,并未在家系中传播。
怎样诊断遗传性运动感觉神经病?
遗传性运动感觉神经病的诊断始于标准的病史、家族史和神经系统检查。患者将被问及其症状的性质和持续时间,以及其他家庭成员是否患有该病。在神经系统检查时,医生将寻找患者手臂、腿、手和足部肌肉无力,肌肉体积减小,肌腱反射减弱和感觉丧失的证据。医生会寻找足部畸形的证据,如高足弓、槌状趾、脚踝内翻或扁平足。也可能存在其他骨科问题,例如轻度脊柱侧凸或髋关节发育不良。
如果怀疑遗传性运动感觉神经病,医生可能会做神经传导检测和肌电图(EMG)。用于某些类型的遗传性运动感觉神经病,结果通常足以确诊。此外,遗传咨询可帮助患者了解他们的状况并为未来作出规划。
如果所有诊断检查结果仍不能确定,或基因检测结果为阴性,神经科医师可能会进行神经活检以确认诊断。 神经活检包括通过皮肤切口切除一小段周围神经。 这通常是通过切除小腿上的一段神经来完成。然后在显微镜下检查神经。最近,皮肤活检已被用于以微创方式研究无髓鞘和有髓神经纤维,但其在遗传性运动感觉神经病中的临床应用尚未建立。
怎样治疗遗传性运动感觉神经病?
遗传性运动感觉神经病无法治愈,但物理治疗、职业治疗、支架和其他矫形器械,甚至骨科手术,可能帮助患者应对疾病的致残症状。另外,对于有严重疼痛的人可以使用止痛药。
物理和职业治疗是遗传性运动感觉神经病的首选治疗,包括肌肉力量训练、肌肉和韧带拉伸、耐力训练和中度有氧运动。大多数治疗师会推荐一套专门的治疗方案,并经过患者的主管医师批准,以适应患者的能力和需求。治疗师还建议患者尽早进入治疗计划;肌肉强化可能会延缓或减轻肌肉萎缩,所以如果力量训练开始于神经退变出现之前,肌肉无力还没有进展到残疾程度,那么力量训练将发挥最大的用处。
拉伸可以预防或减轻因肌肉拉动骨骼不均衡而引起的关节畸形。锻炼能帮助增强耐力,将有助于防止因需要力量和移动的日常活动所导致的疲劳。适度的有氧运动可以帮助维持心血7BA1健康和整体健康。大多数治疗师推荐低冲击或无冲击的运动,例如骑自行车或游泳,而不是像步行或慢跑这样的活动,后者会对脆弱的肌肉和关节造成压力。
许多遗传性运动感觉神经病患者需要踝关节支架和其他矫形装置来维持日常活动并防止受伤。辅助装置应该在出现残疾之前使用,因为它们可以防止肌肉劳损并减轻肌肉弱化程度。
有些遗传性运动感觉神经病患者可能会决定进行骨科手术来扭转足部和关节的畸形。
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