婴儿良性痉挛与癫痫性痉挛

神采菲扬（供专业学习参考）

婴儿良性痉挛概念提出的背景和意义

婴儿的运动现象通常是非随意性的，有时很难归类为癫痫性运动或非癫痫性运动，其中可能包括痉挛样发作。

非癫痫性痉挛被报道为“婴儿早期良性肌阵挛”或“婴儿良性非癫痫性痉挛”，通常建议使用简化的描述性术语—— “婴儿良性痉挛”（benign spasms of infancy, BSI）。

  BSI是一种非癫痫性的运动现象，常出现在出生后的第一年，通常是自限性的，无需治疗。BSI的表现与癫痫性疾病（如West综合征）相似，区分BSI和癫痫发作对指导治疗决策至关重要。

加拿大学者报道了一例反复发作的肌痉挛婴儿，通过视频脑电图监测诊断为BSI，进而讨论了BSI的临床特点和鉴别诊断，并提出了将婴儿阵发性运动分为癫痫性和非癫痫性的诊断路径。

一例6个月大的男婴因肩部和上肢急促收缩（间歇伴有头部下垂和躯干屈曲）持续一周收入急诊。

在清醒状态下上述表现每天成簇发生多次。没有明显的诱因，男孩在发作后立即恢复正常活动。体格检查显示，男孩身体健康，神经和发育状态正常。

询问病史，患儿因胎儿心率不稳定，经紧急剖腹产后出生的。患儿的Apgar评分是9分（1分钟）和9分（5分钟）。从患儿出生的第一天开始，人们注意到他在睡眠中有抽搐的动作。出生后第3天，发作时的脑电图记录没有显示出癫痫样活动，诊断为良性新生儿睡眠肌阵挛。

家族史显示有发作史和West综合征史：患儿的姑妈在3个月大时诊断为难治性癫痫痉挛，发展为Lennox-Gastaut综合征，22岁时因癫痫持续状态去世。患儿的父亲在三岁时有一次强直性阵挛性癫痫发作，患儿的姑妈也有多次高热性癫痫发作，自童年开始后两患者均未再发作。

基于上述家族史，怀疑患儿患有癫痫性痉挛，故进行了48小时的视频脑电图监测。令人惊讶的是，脑电图背景和发作间期表现正常。共捕获了30次发作，均无癫痫样相关表现。患儿发作表现包括耸肩和头部下垂，偶尔伴有躯干屈曲，通常持续1-2秒，在清醒时发生。根据其临床表现和脑电图检查结果，患儿被诊断为BSI并出院。随访显示正常发育和正常脑电图（包括多次睡眠剥夺的脑电图）。痉挛频率从12个月龄时下降，至18个月龄时停止。

1977年，Lombroso和Fejerman首次将BSI描述为“ 婴儿早期良性肌阵挛 ”。1986年，由于发作时的临床相似性， Dravet将其改名为“良性非癫痫性婴儿痉挛”。 考虑到“ 婴儿痉挛”一词最近已被国际癫痫防治联盟改为“癫痫性痉挛”， 笔者建议使用简化的描述性术语“婴儿良性痉挛”，即BSI。

  “婴儿早期良性肌阵挛”是一个不恰当的说法，因为 典型的BSI发作期比肌阵挛发作期长 ，而且通常情况下，BSI的发生年龄不是婴儿早期而是中晚期。

颤抖发作 （Shuddering attacks）：

特征通常是涉及头部、躯干和手臂的颤抖样运动，对婴儿没有意识损害或不造成痛苦，持续几秒钟。通常被视为正常运动的变体，并在生命的最初几年内自发缓解。

由于 婴儿癫痫通常不表现为颤抖 ，从发作的视频足以诊断这种良性婴儿运动现象。

非癫痫性头下垂和肌阵挛 （Non-epileptic head drops and myoclonus）

是婴儿期的良性阵发性运动，通常在4-7个月大时出现，并在出生后第二年消失。

它们在临床上可能无法与癫痫性疾病区分，因此需要记录发作时EEG以排除癫痫样活动。

BSI、震颤发作、良性非癫痫性头下垂和肌阵挛在以前的研究中被归为同一类疾病。在缺乏遗传标记或缺乏常见已知病因的情况下，目前仍不清楚这些发作是否为同一类疾病的不同表现。

其他自限性婴儿运动障碍包括 良性新生儿睡眠肌阵挛 、 良性阵发性强直性向上注视、Sandifer综合征 、 点头痉挛 和 良性阵发性斜颈 。这些非癫痫症状在临床上都不同于BSI，但也经常被报道为癫痫类似症（epilepsy mimickers）。

West综合征或癫痫痉挛

以前称为婴儿痉挛，是一种与发育停滞或退化相关的癫痫性脑病，可通过及时的抗癫痫治疗得到改善。癫痫痉挛通常出现在生命的第一年。发作时包括颈部、躯干和四肢肌肉的短暂收缩，持续时间长达2秒，通常成簇发生。发作间期脑电图通常显示高度的节律失常、高度无序的背景活动、高压不规则慢波混杂多病灶棘波和多重棘波。记录发作时EEG，通常显示出癫痫痉挛期间的高电压锐波或慢波，随后是低振幅快速活动和电压衰减，这是区分West综合征和BSI的必要条件。

婴儿期肌阵挛性癫痫 （Myoclonic epilepsy of infancy）是另外一种需要鉴别诊断的疾病。正常发育的儿童出生后的第一年也可能会有类似表现。发作可在清醒期间每天发生多次，以短暂的肌阵挛为特征。发作期EEG异常，但患者也可能在发作间期显示正常的EEG，这意味着与BSI进行区分时面临挑战。

婴 儿期严重肌阵挛性癫痫 （Severe myoclonic epilepsy of infancy）或Dravet综合征，与其他癫痫不同，它通常在发热的情况下发生，最初表现为全面性或单侧阵挛性或强直性阵挛性发作，肌阵挛性发作一般只在之后发生 （一岁到四岁之间） 。

鉴于婴儿期癫痫发作的症状学不同，Dravet综合征不应被视为BSI的主要鉴别诊断。

建议诊断路径

如果详细的病史和神经检查显示存在神经发育异常，或个人或家庭成员有癫痫发作病史，应怀疑为癫痫性疾病。

常规脑电图显示癫痫样活动或高度节律失常可用于诊断West综合征或其他婴儿癫痫性疾病。

然而，如果常规EEG没有捕捉到发作性事件，则应结合阵发性事件的长程EEG（最好是视频EEG和EMG）进行评估。

据报道，发作间期脑电图正常可能足以诊断BSI。然而，笔者强调的是，正常的发作间期EEG不足以诊断脑脊髓损伤，因为与脑脊髓损伤非常相似的癫痫情况也可以出现发作间期正常EEG。

对痉挛进行视频EEG监测，以便在EEG上捕捉发作性癫痫样活动，是婴儿阵发性运动分类的金标准，并可能为治疗决策提供可靠的信息。

参考文献：

Ghossein J, Pohl D Benign spasms of infancy: a mimicker of infantile epileptic disorders Epileptic disorders: international epilepsy journal with videotape 2019; 21(6): 585-9

    儿童抽动症就是一种精神障碍性疾病，多发于儿童期，有一定的遗传因素，具体的病因还没有明确说法，患儿主要表现为眨眼、耸肩、斜视等等，会不自主的抽动，在紧张、焦虑等状态下症状会加重的。

抽动症的表现：

1、发声性抽动：实际上是累及呼吸肌、咽肌、喉肌、口腔肌、和鼻肌的抽动，当这些部位的肌肉收缩抽动时就会发出声音，简单的如“喔、噢、啊”等，也可表现为清嗓、咳嗽、吸鼻、吐痰、犬吠等声音；复杂发声性抽动由有意义的单词、词组或句子组成，表现为与环境不符的不由自主地重复无意义的词句或无缘无故地骂人，这是少数抽动症患者的首发症状。

2、运动性抽动：指头面部、颈肩、躯干及四肢肌肉不自主、突发、快速收缩运动，表现出来频繁眨眼、蹙额、厥嘴、缩鼻、伸舌、张口、摇头、点头、伸脖、耸肩、挺胸等动作。随着病情进展，表现形式会由简单地抽动发展为复杂抽动，由单一运动抽动或发声抽动发展成两者兼有，发生频率也增加。

3、抽动-发声综合征：又称抽动-秽语综合症或多发性抽动。有研究表明，抽动症至少有30%患者出现秽语症。严重患者还会出现模仿动作、模仿和重复语言、强迫动作或猥亵行为。

您这个孩子还是像癫痫，部分性发作，颞叶或者额叶发作可能性大。建议您做一个长程脑电图，可以加做蝶骨电极。治疗还是基本正确的，估计孩子的癫痫比较难治。您还可以加大曲莱的剂量，可以加到早600毫克、晚450毫克。如果还不能完全控制，可能需要把德巴金换成开浦兰或者妥泰试试。未当面诊治，上述建议仅供当地医生和家长参考祝孩子早日康复！

（姜玉武大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

    癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。

 癫痫的症状：

　　1、癫痫大发作：病人会突然失去意识，紧接着就会摔倒，然后就是大家都很清楚的那些表现，例如抽搐、口吐白沫、大小便失禁等等。全身呈现僵硬的状态，大概会在几分钟内自行恢复。

　　2、癫痫小发作有两种表现，种是失神小发作，第二种是肌阵挛小发作。失神小发作表现为愣神，呼之不应，语言中断，若是手中有拿着东西，还会掉落，持续时间约为数十秒。肌阵挛小发作表现为面部、上肢、颈部发生短暂的肌阵挛。

　　3、局限性发作：脸部的一侧，或是身体的一侧出现短暂性的抽搐，或者麻木。一些时候这些抽搐会由四肢的末端延伸至对侧。

      4、精神运动性发作，类似失神小发作，但是持续的时间会比较的长，出现幻觉、错觉，还会出现一些无意识的动作例如咀嚼，吮吸等等。

患有癫痫的孩子有时在睡梦中手脚突然抽动一下，劲头不小，还有的时候会不停的挥动手脚，孩子的这些行为有的时候会把家长惊醒，家长往往会把孩子搂在怀中轻轻安抚，让孩子安静的再睡着，那么，儿童癫痫病会在睡觉时候身体抽搐是怎么回事专家说，抽搐是不随意运动的表现，是神经-肌肉疾病的病理现象，表现为横纹肌的不随意收缩。临床上常见的有如下几种：惊厥，强直性痉挛，肌阵挛，震颤，舞蹈样动作，手足徐动，扭转痉挛，肌束颤动，习惯性抽搐。中医认为引起抽搐的病因病机主要有热毒内盛，风阳扰动、风毒窜络、阴血亏损等方面。常见于脑系疾病、传染病、中毒、头颅内伤、厥病类疾病、子痫、产后痉病、小儿惊风、破伤风、狂犬病等病中。临床对以抽搐为主病的病种尚不能确定时，可以抽搐待查作为初步诊断，并进行辩证论治。此外，抽搐是一种治疗起来病程比较漫长的疾病，抽搐患者发作往往是抽搐、口吐白沫、四肢无力等现象。中医学称抽搐为痫证，其病因病机与风、火、痰、 瘀、虚和心、肝、脾、肾有关，若因七情不遂、气机不畅而致肝郁、肝郁克脾，脾虚生痰，痰迷清窍，痰可化热，热盛化火，火极生风。或因母胎惊恐而伤肾，遗传下代，幼岁即发病。或大脑损伤，血瘀心窍而发痫证。的原因专家做了解释，专家提醒我们的同时，还要我们做好预防儿童抽搐复发的工作。首先要保证孩子的健康饮食，养成良好的生活习惯，保持充足的睡眠，饮食要有规律，按时吃饭，不能饥饿，也不能吃的过饱，应给予富于营养和容易消化的食物，多食清淡、含维生素高的蔬菜和水果，保持大便通畅，洗澡时水温不要过凉或过热。小孩不宜独自在河边、炉旁，夜间不宜单独外出，尤其不要做现代化的高空游戏，如蹦极等。不要再言语和行为上对癫痫儿童有歧视，故意疏远他们，让他们有了自卑，心理有了阴影。儿童得了癫痫，一定要到正规的专科医院去做详细的检查，让医生制定科学合理的治疗方案，患者及患者家属也要积极的配合医生的治疗，早一天康复。