亨廷顿病简介2024年_知识

目录 1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 疾病名称 5 英文名称 6 亨廷顿病的别名 7 分类 8 ICD号 9 流行病学 10 亨廷顿病的病因 11 发病机制 12 亨廷顿病的临床表现 121 运动障碍 122 认知障碍 123 精神障碍 124 青少年型Huntington舞蹈病 13 亨廷顿病的并发症 14 实验室检查 15 辅助检查 151 遗传学检测 152 脑电图 153 影像学检查 16 亨廷顿病的诊断 17 鉴别诊断 171 良性家族性舞蹈症 172 风湿性舞蹈病 173 神经棘红细胞病 174 其他类型的舞蹈病 18 亨廷顿病的治疗 181 对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂 182 提高胆堿的含量 183 增加中枢神经系统的γ氨酪酸（GABA）含量 184 痴呆症状治疗 185 神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植 186 其他治疗 19 预后 20 亨廷顿病的预防 21 相关药品 22 相关检查 1 拼音

hēng tíng dùn bìng

2 英文参考

Huntington disease

3 概述

亨廷顿病（Huntington disease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。

1872年由美国内科医师Huntington对亨廷顿病的临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。

亨廷顿病患者多数发病年龄在25～40 岁，平均发病年龄在40 岁，此病持续5～30 年，平均14 年。5%～10%的患者发病年龄在10～20 岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80 岁以后。目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。

4 疾病名称

亨廷顿病

5 英文名称

Huntington disease

6 亨廷顿病的别名

chronic progressive chorea；大舞蹈病；亨廷顿舞蹈病；慢性进行性舞蹈病；遗传性舞蹈病

7 分类

神经内科 > 运动障碍疾病

8 ICD号

G10

9 流行病学

慢性进行性舞蹈病患病率为05/l0万～78/10万。在欧美发病率高，在非洲和亚洲发病率低。国内虽然没有流行病学的调查资料，但报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地不同的民族，多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80岁以后。

10 亨廷顿病的病因

亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p163的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合子的临床症状无明显差异，临床亦偶见散发病例。根据发病年龄，HD可分为青年型（20岁前发病）及成年型。

亨廷顿病遗传特点包括早发现象（anticipation），后代中有连续发病提前倾向；父系遗传（paternal descent）早发倾向更明显，这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例（即无阳性家族史）的HD约占整个HD患者的1%。

Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔，约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人，其中一个家系可上溯300年，共12代，每代都有HD病人。美国的许多患者都是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代。Negretee（1958）在委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人，所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代。突变基因的亲源性影响发病年龄，幼年型HD多见于父系遗传，年长发病多为母系遗传。另发现4对单卵双胎几乎同龄发病。本病每代平均患病率为50%，男女同样受累，有些家族全部成员皆罹本病。家族一旦发病，就要逐代无间断地相传。

11 发病机制

虽然基因突变点已经明确，但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良的轴突内，但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞凋亡，还不明确。其可能的途径是：

1通过亨廷素的细胞毒性导致不同部位的神经细胞变性。

2亨廷素和甘油醛3磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。

3亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包括基因翻译的调控、蛋白的相互反应、细胞内和核内蛋白运输以及突触小泡的运输。

病理改变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失，大脑皮质萎缩，脑后部区中等大小含γ氨基丁酸（GABA）及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累，尾状核及壳核受累严重，大量神经元变性丢失，小神经节细胞严重破坏，大神经节细胞轻度受侵，伴胶质细胞增生，脑室普遍扩大。

HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶（GAD）、Ach及生物合成酶胆堿乙酰基转移酶均降低，DA含量正常或轻度增高，导致肌张力降低、动作增多。基底核中神经肽如P物质、蛋氨酸、脑啡肽、强啡肽等减少，促生长激素抑制素和神经肽Y增加。PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低。

有学者认为，在病理生理的发病机制中，是由于基底核丘脑皮质环路的损害。有两个投射系统连接基底神经节的传入和传出结构：①纹状体和苍白球内节及黑质网状部之间的单突触“直接”通路，此通路为抑制性的，以GABA和P物质作为神经递质；②通过苍白球外节和丘脑底核的“间接通路”，在这条通路中，纹状体与苍白球外节之间和苍白球外节与底丘脑核之间的投射都是抑制性的和GABA能的，而丘脑底核苍白球内节通路则是谷氨酸能的。激活直接通路可抑制输出核的活动，从而使丘脑皮质投射神经元脱抑制。反之，激活间接通路对苍白球内节和黑质网状部具有净兴奋效应，从而对丘脑皮质神经元起抑制作用。

在Huntington舞蹈病早期，纹状体到苍白球外节（LGP）投射系统选择性地退行性变。造成纹状体神经元到苍白球外节的神经元选择性地减少，导致LGP神经元对STN抑制活动增强，结果使STN释放冲动减少，也即对基底神经节（MGP，黑质的SNr和SNc）兴奋性冲动释放减弱，并继而引起丘脑腹外侧核（VL）对皮质反馈性抑制加强。这就可造成偏身舞蹈或偏身投掷（hemiballi us）。

12 亨廷顿病的临床表现

亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。

亨廷顿病的临床症状包括三方面，即运动障碍、认知障碍和精神障碍，这些临床表现均可以作为首发症状出现。

121 运动障碍

进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。随病情发展，不随意的运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时，随意运动受损愈益明显，动作笨拙、迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在病的晚期随意运动减慢，呈现出四肢不能活动的木僵状态。多数患者腱反射和感觉正常。

舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍。在20岁前起病的少年型患者（占亨廷顿病的5%～10%）中，以不动性肌强直为主要运动障碍。表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作。

122 认知障碍

进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。

认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者记住新信息仅有轻度损害，但信息作修饰以便有效储存有明显困难，回忆也有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比较混乱，出现人格的改变。

言语的改变，包括口语流利性测验不良，轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需要组织、连续和语言学精心加工的语言测验，也不能完成需回忆不常用词的命名测试。但这些测试还需要记忆和认识能力，超出了语言范围。没有典型的错语和失语症，但构音和韵律障碍为本病患者的突出特征。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇，破坏了发音的韵律和敏捷性，妨碍了言语的量、速度、节律和短语的长度，使口语呈现一种暴发性质。由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力，亨廷顿病患者能继续与人交流。

随病情发展，集中力和判断力进行性受损。患者缺乏启动解决问题的行为。在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难。视空间能力下降，对结构的判断有困难。在需要连续安排运动的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难。

123 精神障碍

首先出现的精神状态变化为人格行为改变，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或闷闷不乐、或不整洁以及兴趣减退，出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。情感障碍是最多见的精神症状，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍出现之前，或了解其家族疾病特点之前，所以不是反应性障碍。此外抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。亨廷顿病患者的神经和精神性障碍进行性衰退，最后患者处于呆傻、缄默状态。

124 青少年型Huntington舞蹈病

在儿童及青少年期起病，20岁前起病约10%，年龄小于4岁起病约5%。临床表现与成人HD不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。

13 亨廷顿病的并发症

文献报道HD可合并其他疾病，个别患者可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。Becker（1953）、Doll等（1922）、Pearson等（1954）、Mackey（1906）、Bruym（1970）分别报道本病合并进行性肌营养不良、红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎（Paget病）和远端型（手足）神经源性肌萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。

14 实验室检查

脑脊液可发现γ氨基丁酸水平下降。

15 辅助检查 151 遗传学检测

遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

152 脑电图

脑电图可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占889%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常，检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。

153 影像学检查

头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。

16 亨廷顿病的诊断

亨廷顿病的临床诊断标准是：

1典型HD的家族史。

2非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。

3非其他因素导致的精神障碍伴随进行性痴呆。

影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样动作者更可能发生本病，可以诱发处于亚临床状态的患者出现临床表现，用于早期诊断，该试验存在一定的假阴性反应，阴性结果不能完全除外发病的可能性。PET检查发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低，也可以出现在亚临床状态的患者，可用作超早期诊断。在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因（TT15）三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断。由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义，为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。

17 鉴别诊断

多数亨廷顿病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家族性疾病中齿状核红核苍白球丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增增多增多症具有类似的临床特点。散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断。

171 良性家族性舞蹈症

良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均无明显异常改变，基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p可以采用多巴胺受体拮抗药进行治疗，近来此病是否为一个独立的疾病还是一个疾病综合征受到疑问。

172 风湿性舞蹈病

风湿性舞蹈病是一种散发的良性自限性疾病，病理改变主要表现为基底核炎性病变，主要发病时间在5～15岁，11岁后女性较多。起病多有精神异常，而后隐匿出现不自主的运动，多涉及面部，可伴有构音障碍和吞咽困难，不自主运动更为唐突、暴发，跳动样和抽动样，与亨廷顿病的舞蹈样运动、非刻板模式不同，有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见。首次发病后持续时间不超过6个月，但25%的患者在发病2年后有复发。部分患者可以伴随出现风湿热、心肌炎和关节炎，血沉快或抗链球菌溶血亲“O”滴度可增高。影像学检查无异常改变。早期可以应用青霉素和激素治疗治疗，但不能缩短舞蹈病的自然病程。

173 神经棘红细胞病

神经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病棘形红细胞增增多增多症，以及 X连锁Mcleod综合征两种类型。临床表现与亨廷顿病有许多共同特点。此症多于15～35岁、以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病，也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现，常合并周围神经病。运动障碍持续进行导致病残，于50～70岁死亡。患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变，但痴呆不明显。头颅CT检查显示纹状体萎缩，特别是尾状核头部萎缩最明显。血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞。血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶含量可增高。肌电图和肌肉活检有神经原性肌萎缩。神经病理检查和亨廷顿病相似，尾状核和壳核萎缩，小细胞消失、大神经元保存，但没有泛素和亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体。临床上，神经棘红细胞增增多增多增多症与亨廷顿病的区别是：隐性遗传、无明显痴呆、有周围神经病和神经元性肌萎缩、棘红细胞增增多、病理改变没有亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体。

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174 其他类型的舞蹈病

药物性迟发性运动障碍出现在精神病患者长期应用精神阻滞药后，最显著的动作累及口和舌，但手、腿、躯干和呼吸肌也可发生舞蹈手足徐动症，智能障碍仅出现在部分患者的晚期。此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史。妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症可以出现舞蹈症表现，这些疾病均存在相应的内科表现，注意观察相关的内科症状其鉴别诊断不困难。

18 亨廷顿病的治疗

目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。

亨廷顿病患者脑内γ氨酪酸（GABA）减少，胆堿能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。

181 对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂

丁酰苯类药物中的氟哌啶醇和吩噻嗪类药物氯丙嗪、奋乃静等是主要治疗药物，可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物如硫必利（泰必利）有抗多巴胺能的作用，3次/d，100mg/次。

182 提高胆堿的含量

毒扁豆碱抑制中枢胆堿酯酶的活性，阻止胆堿的降解，可改善舞蹈样运动。

183 增加中枢神经系统的γ氨酪酸（GABA）含量

异烟肼是γ氨基丁酸转移酶的抑制剂，可能使中枢的γ氨酪酸（GABA）含量升高，使有些患者有轻到中度的进步。一般剂量为10～20mg/kg，每一疗程用药时间4个月～1年；同时应用维生素B6效果更好。

184 痴呆症状治疗

目前还没有很好的药物。但精神症状通过药物治疗可以获得改善。可用阿米替林、多塞平（多虑平）改善患者的抑郁症状。对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和碳酸锂联合治疗。

185 神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植

尚处于探索之中，是否有效还不能确定。

186 其他治疗

可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。此外加强肢体功能训练和进行心理治疗也可以获得良好的疗效。

19 预后

亨廷顿病通常持续10～20年，病后15～16年死亡，女性患者病程较长。

20 亨廷顿病的预防

尚无阻止或延迟亨廷顿病发展的方法，可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗。要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。对于自理生活困难者，加强护理，注意营养，防止压疮等并发症。

21 相关药品

氧、甘油、谷氨酸、蛋氨酸、葡萄糖、左旋多巴、γ氨酪酸、多巴胺、氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、硫必利、异烟肼、阿米替林、多塞平、碳酸锂

22 相关检查

癫痫包括多组疾病和综合征,是由多种原因引起的一种慢性脑功能障碍性疾病。不论病因如何，均以病程中有反复发生的大脑神经元过度放电所致的暂时性中枢神经系统功能失常为特征，以肌肉抽搐和(或)意识丧失为其重要表现，另外还可表现为感觉、行为、自主神经(即植物神经)等方面的障碍。具有发作性、复发性及通常能自限的特点。

什么叫癫痫发作

癫痫发作是指不同病因作用于大脑皮层某个或某些部位，致使神经细胞群一次过度或超同步突然短暂放电，并相应地出现一次临床表现，临床上把这种每一次的异常表现过程叫一次癫痫发作。

什么叫癫痫综合征

癫痫综合征是指在特定的年龄、不同病因或促发条件下,某些临床表现和体征通常固定地组合在一起所出现的痫性疾病。如少年肌阵挛性癫痫、学龄前林-戈(Lennox�Gastaut)综合征、婴儿痉挛症等。

什么叫发作先兆

所谓先兆症状是指在大发作前数秒钟内病人出现的幻觉、错觉、自动症或局部肌肉阵挛抽动等症状，而且在大发作后，常能回忆起昏迷前所出现的症状。

临床上先兆症状的出现，实质上是发作的首发症状，具有定位意义，另外，当发现有大发作的先兆症状时，即预示着癫痫将很快发作。

什么叫自动症

自动症是指在癫痫发作的过程中或发作之后，病人的意识尚处于混浊状态时所出现的一些或多或少的不自主、无意义、无目的的刻板样动作，清醒后不能回忆。临床表现形式多样，可能是重复原先正在进行的动作，也可能是新的无意识动作，或者是对幻觉、错觉的反应动作。常见的有：

(1)饮食性自动症：临床上最多见，常为口部重复动作，如吸吮、咀嚼、舔食、伸舌、清喉等。

(2)习惯性自动症：无意识地重复某种简单的动作,如搓手、抚面、解扣、脱衣、摸口袋、移动桌椅等。

(3)姿态性自动症：无意识地重复某种简单姿态。

(4)神游症：为激动性自动症,多发生在白天，此时患者对周围环境有部分感知，并可做出相应反应，可在较长时间内进行复杂而协调的活动，如行走、奔跑，乘坐或驾驶车辆，简单交谈，购买物品等，一般持续数分钟，若不予注意，常难以发现。

(5)梦游症：是自动症在夜间发作(参见相关条文)。

(6)言语性自动症：多为简单语言的重复或叫喊等。

(7)朦胧状态：这种发作的表现极复杂，是癫痫病人常见的发作性精神障碍，常为突然发病，意识不清，对周围环境定向力不好，对事物感知力不清，不能进行正常接触，可出现幻觉、妄想，多有情感障碍，如恐慌、愤怒、行为紊乱，甚或毁物伤人等，发作时可有植物神经症状。

什么叫原发性和继发性癫痫

癫痫的病因至今尚未完全明了，历来的病因分类都将其分为原发性和继发性两种。前者是指病因未明的一类，又称原发性癫痫、特发性癫痫、遗传性癫痫、隐原性癫痫或真性癫痫等；而后者病因明显，又称继发性癫痫或症状性癫痫。然而，随着科学技术的进步，一些原因未明的癫痫患者的病因必然被发现，这就是说，现在被认为是原发性的癫痫当中，必然或多或少地还包含有继发性癫痫在其中，之所以称其为原发性，只是因为目前还没能找出它的具体原因罢了。

什么叫难治性癫痫

关于难治性癫痫的概念，目前尚无统一的认识。一般认为对癫痫发作选用适当的药物单独使用无效，改为联合用药，药物血浓度控制在有效范围内，坚持正规治疗在3个月至2年以上仍不能控制，且经检查无进行性中枢神经系统疾病或占位性病变者，即属于难治性癫痫。

什么是癫痫的患病率和发病率

所谓患病率是指在1000个调查对象中患该病的人数。在人的一生中，只要曾经患过，不论现在的病情是否被控制都包括在内。

所谓发病率是指每年每10万人口当中该病的发生人数。

关于癫痫的患病率和发病率，国内几次癫痫流行病学调查的结果都不尽相同，但其差异多不超过05％。1986年我国六城市调查结果显示癫痫患病率为457‰，1985年22省、自治区的农村人口调查结果显示癫痫患病率为366‰，其中18岁以下者占全部癫痫病患者的75％～80％。就癫痫的发病率而言，我国城市为35/10万，农村约为26/10万，估计每年新发生病例接近40万人。

癫痫是一种遗传性疾病吗

关于癫痫病是否遗传，国内外的许多学者都从很多方面进行了研究，如不同病因的癫痫家系成员的患病率、不同发病类型癫痫亲属患病率、癫痫家系成员的发作类型与先兆发作类型的一致率、家系脑电图、双生子癫痫发病的一致率及癫痫家系的染色体研究等。得出的一致结论是：癫痫存在家族聚集性，也就是说，癫痫存在遗传倾向，不仅是原发性癫痫如此，继发性癫痫也是如此。国内通过对癫痫家系的调查发现：癫痫患者一级亲属患病率大约在1％～5％左右。患者亲属的患病率是正常人群的5～10倍。原发性癫痫患者一级亲属的患病率高于继发性癫痫。在原发性患者中患者子女的患病率比父母和同胞高，而继发性癫痫患者的父母、同胞和子女也明显高于一般群体的发病率。

癫痫和年龄有什么关系

癫痫患者的患病率和发病率及发作类型与年龄都有一定的关系。我国六城市曾做流行病学调查，结果显示：癫痫的患病年龄在儿童期及青年期随着年龄增长而增长，至中年最高，然后下降。这种患病年龄的趋势与美国Carlisle和日本Niigata的报告类似。这可能是因为癫痫起病多在儿童和少年期，而且直接死于癫痫者很少，存活病例的积累便使中年组的患病率增高,同时在老年期，由于癫痫患者又死于其他疾病,所以人群中积累的癫痫病例减少而使患病率下降。

就发病年龄来讲，各地报道也不一致，四川省城乡42万人的流行病学调查结果显示儿童及青春期的发病率较高。

国外文献也认为，癫痫发病以儿童多见。还有人认为，癫痫随年龄和大脑发育而变化，新生婴儿为不规则发作；婴儿痉挛常在婴儿期发病；3岁以后儿童多为小发作、跌倒发作或肌阵挛发作；3～10岁儿童有全身强直�阵挛发作、局部发作或失神发作，随着年龄增长失神发作减少，而由全身强直�阵挛发作，尤其是颞叶局限性发作所取代。

癫痫和性别有什么关系

关于癫痫患者的性别，一般认为对癫痫发病没有什么影响。如果不以性别人群为基数计算，仅考虑其在人群中出现的频率，我国11次有性别记载的流行病学调查,共调查5025084人,其中男性患者是4916人,女性患者3992人,性别比值为12315∶1,显示男多于女。另外，就国内有性别记载的就诊癫痫患者总病例中，男性12178人,女性7697人，男女比值为15824∶1，同样说明男性患者多于女性。目前对其差异的原因尚不清楚，但可能与男性更易发生头部外伤有关。

癫痫和地域有什么关系

癫痫的发生和其所生活的地区无任何关系,地区的差异不是构成癫痫发生的因素,据个别地区调查，城镇人口癫痫患病率为45‰，农村为58‰，农村高于城市，但也有的调查认为城市离于农村，而且就城市与城市，农村与农村相比较，癫痫的患病率和地区无明显差异，从根本上来讲，地区分布和癫痫无任何关系。

大脑的大体结构和功能如何

大脑位于颅骨腔之内，其表层为灰质(即大脑皮质),内部为白质、基底节和侧脑屋,其表面凹凸不平，有很多深浅不同的沟裂，沟裂间的隆起部称为脑回。整个大脑以矢状缝为界分为左右两个半球,每个半球又借中央沟、外侧裂、顶枕裂将其分为额叶、顶叶、颞叶、枕叶。

两侧大脑半球结构是对称的，但功能又不完全对称，一般大多数人的语言中枢在左侧半球，习惯上把其称为优势半球。

额叶主司随意运动、语言及精神活动,紧靠中央沟前的中央前回皮质为运动中枢,自上而下代表对侧的下肢、躯干、上肢和头面口舌。顶叶紧靠中央沟的中央后回皮质为感觉中枢，主司对侧感觉，顺序与前者一致。颞叶主要与听觉、嗅觉、味觉及精神情感有关。枕叶主司视觉。

这些解剖与功能上的大体分工，为癫痫的定位提供了诊断上的基础和依据。

癫痫和脑部结构有什么关系

临床上各种类型的癫痫发作的基础均为脑神经元的发作性异常放电。其基本特征是局部(即癫痫灶)产生的异常放电向外部扩散，当达到一定的惊厥阈值时即出现癫痫发作。其发作类型及表现与脑部的解剖与结构有一定的关系，病灶的位置及范围不同，临床表现各异。不论病灶在何处，所有源于病灶的异常放电均是沿着一条特殊的途径产生和传播的，这一途径就是各种癫痫发作的共同解剖结构基础。现已证实，与癫痫发作有关的重要解剖结构有两大系统：①前脑系统：主要包括边缘系统，如杏仁核、海马、中间隔、嗅球、终纹等，这一系统与单纯阵挛或强直�阵挛癫痫中的阵挛成分有关。②脑干系统，主要包括纵贯中脑、桥脑和延脑的网状结构，本系统可能与强直�阵挛发作和阵挛等的发生和传播有关。

癫痫发作的电生理基础是什么

大脑神经元的功能是产生和发送神经冲动，神经纤维的任务是传送神经冲动。神经冲动的传导是通过一个神经细胞的轴突与另一个神经细胞的树突和胞体互相接触，形成所谓“突触”来实现的。每一树突受体的突触可达数千个。神经元末梢的囊泡释放神经递质，通过突触间隙，作用于另一神经元的胞体和树突的受体，改变突触后膜的极化状态，使其发生兴奋性或抑制性变化。

正常大脑神经细胞的膜内和膜外的钾离子(K＋)和钠离子(Na＋)的浓度分布是不均匀的。K＋多在细胞膜内，而Na＋多在细胞膜外。膜内带负电，膜外带正电，形成一个相对稳定的所谓“极化”状态。当各种直接或间接因素影响大脑神经细胞膜的渗透功能时，则导致细胞膜外的Na＋通过细胞膜进入细胞内，而细胞内的K＋渗出膜外，这样就形成所谓“去极化”状态，该处的膜电位降低，与相邻的膜电位形成一定的电位差，造成局部电流流动，称做“动作电位”。就单个神经细胞来说，其动作电位是极微弱的，如果大量神经细胞被累及，则其综合在一起的动作电位的电流就很强。通过上述神经细胞之间极为复杂的突触联系，当兴奋性刺激不断加强，抑制性刺激不断减弱，则可形成较为巨大的电冲动，如果形成同步化放电，就可成为发作性过度放电，成为癫痫发作的电生理基础。

癫痫发作的病理基础是什么

多数癫痫病人的脑组织存在有病理改变，即所谓“癫痫病灶”。

在“癫痫病灶”中，神经病理改变主要为限局性硬化、限局性瘢痕(感染或外伤后)、脑膜粘连、新生物等导致局部脑组织崩解，供血障碍，神经细胞外液成分改变，组织结构发生紊乱，从而使细胞的生理功能、生物化学结构和新陈代谢等发生异常，给局部细胞电生理改变打下基础。

典型的大脑皮层癫痫病灶有中心区和环形中间带，代之以瘢痕组织和胶质细胞增生，已不具有神经的兴奋性，所以也没有电活动。环形中间带的神经细胞数目减少，并由于供血不足及代谢紊乱而发生变性，具有过度兴奋性，有异常的电活动，是引起癫痫放电的区域。其异常放电通过周围正常脑组织而传播，这就构成了癫痫发作的病理基础。

癫痫发作的生物化学基础是什么

电解质分布失衡、神经递质紊乱及细胞能量代谢障碍等生物化学改变都可以成为癫痫活动的基础。

神经细胞的膜电位决定于细胞内外钾、钠离子的分布。由于内外环境各种因素的刺激(如缺氧、低血糖、电刺激等)，细胞膜通透性增强，钾离子由细胞内转移到细胞外，而钠离子进入细胞内，使神经元的兴奋性增高，发生长时间的去极化和阵发性放电，导致癫痫活动。钙离子和镁离子减少也可使神经元兴奋性增强，而导致癫痫发作。

神经递质(神经元末梢的囊泡释放的化学物质)通过突触间隙，作用于另一神经元细胞体和树突的受体，可以改变极化状态。脑神经递质分兴奋性和抑制性两类，兴奋性递质可以使细胞膜两侧的电位差减少，使膜发生去极化，产生兴奋性突触后电位，使兴奋易于扩散，有促发惊厥的作用；抑制性递质可以使突触后膜发生超极化，产生抑制性突触后电位，使膜更加稳定，减少发生惊厥的可能性。但在病理情况下，当兴奋性递质过多或抑制性递质减少及缺失都可以产生更高的去极化，引起癫痫性放电。

细胞能量代谢是指充足的脑血循环供应了葡萄糖和氧，而葡萄糖和氧给神经细胞提供了能量，以维持细胞的基本功能和结构的完整性，保持细胞内外钾、钠离子的正常分布和运转，维持细胞膜的正常兴奋性和传导性。一旦脑血循环发生障碍，则神经细胞处于缺乏葡萄糖和氧的情况下，能量代谢减损，细胞的功能和结构受到影响，细胞内钾丢失、钠增加，细胞出现去极化兴奋性增高，导致癫痫发作。

这些都构成了癫痫发作的生物化学基础。

完整版请看这里：http://wwwzgxlnet/sljk/ybjb/shenjing/dianxianhtm

回答者：唐子畏 - 榜眼十三级 3-30 00:00

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其他回答共 2 条

可以，脑电图对癫痫发作诊断非常重要的，可以看到病理波或慢波阵发等一些特殊的异常表现。

回答者：maggiehy - 秀才三级 3-29 20:12