12-18岁的自闭症的主要症状和治疗方法？

儿童孤独症的表现（症状）

主要症状就是不与别人交往和建立正常的社会关系。患儿沉静在自己的世界里，无法用语言、表情、动作跟别人甚至自己的父母进行沟通、交流。有的孩子在开始时会被误认为是弱智或性格内向，还有的孩子在一两岁时看起来很正常，到3岁左右才发现有异类表现。孤独症患者学习正常人的语言会很困难，与人交流及与外界沟通也很困难，他们可能会重复几种动作（拍手、摇摆）。当日常生活中出现变化，他们会强烈抵制。孤独症对行为的影响，除了语言和社交困难外，还会有父母、家人面前表现得极为亢奋或沮丧。

具体：

1早期表现，极度孤独，不会对亲人微笑。喂奶时，患儿不将身子紧贴大人。伸手去抱时，患儿无迎接姿势，不会伸手做被抱的准备，不会将身子贴近母亲，眼睛也不看抱他的人。

2社交困难，特别孤独，与人缺乏交往，缺乏感情联系，即使对父母也毫不依恋，如同陌生人。但与陌生人相处，又不感到畏缩。正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求，而患儿缺乏与人眼对眼的凝视，不会以这种方式表达感情与要求。不爱玩，不爱做游戏。患儿到5岁左右，常还无朋友，很少与小朋友一起玩耍，缺乏情感反应，常常说出或做出一些不合社交的事情来。

3语言发育迟缓或障碍。患儿通常缄默，或说话呈模仿语言，象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。对语言的理解表达能力低下，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”。有的患儿语言刻板，代词错用，如“我要”说成“你要”，或将自己称为他。与外界交流困难，不能将生词与其含义相联，用手势而不是语言与人交流。

4仪式性和强迫性行为。由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，重复一些身体工作，重复相同的生活，如反复给玩具排队，总要玩弄自己的脚趾，穿衣顺序相同，坚持某些物件的摆置形式，不能变动。一旦有所变化，他们会极为沮丧，别人变动，患儿便大吵大闹。对自己房间的任何变化也都会表示反对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。

5、脑部智力大多低于正常人，只有20%的人智商高于正常人或与正常人相当。

6、对某些物件，如一只杯子、一块砖，表示出特殊兴趣，甚至产生依恋，而对亲人却不产生依恋。

此外，有的患儿还可能有感知障碍，对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力很差，少数患儿可能伴有癫痫发作。患孤独症的孩子有时会聋，对声音没反应。正常孩子会被声音例如狗叫惊吓，而孤独症小孩会无动于衷。他们对疼痛、冷热也不太敏感，不爱交朋友，宁肯独自一人，很少会接触别人的眼睛或笑。

对于孤独症患儿来讲，只有早发现、早干预、进行行为矫治，才能帮他们缩短与正常社会的差距，让他们早日融入社会。如何才能发现孩子在早期的孤独症倾向呢？

以下的18种行为就是孤独症的早期表现，如果发现孩子同时具备以下7种行为，就应该怀疑他有孤独症倾向了。

1．对声音没有反应

2．难于介入同龄人

3．拒绝接受变化

4．对环境冷漠

5．鹦鹉学舌

6．喜欢旋转物品

7．莫名其妙地发笑

8．抵抗正常学习方法

9．奇怪的玩耍方式

10．动作发展不平衡

11．对疼痛不敏感

12．缺乏目光对视

13．特别依赖某一物品

14．不明原因的哭闹

15．特别好动或不动

16．拒绝拥抱

17．对真正的危险不惧怕

18．用动作表达需求

1)生物医学 (biomedical)相关疗法

生物医学的疗育主要是从生理层面去改善缺陷或功能, 其疗育方法包括药物治疗, 饮食/维他命 (B6, C, 镁)疗法, 二甲基甘胺酸 (DMG), 肠促胰激素 (secretin), 感觉统合训练 (sensory integration, SI), 听力统合训练 (auditory integration training, AIT), Tomatis 方法 (Tomatis method), 暗光敏感训练 (scotopic sensitivity training), 整骨疗法 (cranial osteopathy), 日常生活治疗 (daily life therapy), Doman-Delacato 感官动作训练

一药物治疗 (pharmacotherapy)

自闭症药物疗法主要是处理并期改善自闭症者的问题行为症状和潜在的生化异常障碍, 常用的药物包括:

(一) 神经阻滞剂 (neuroleptics)/ 抗精神病药 (antipsychotic drugs): 其主要的药理作用是在神经间隙间阻碍从传导神经末梢放泄出来的神经介质(neurotransmitter) 多巴胺, 让它不被感受神经末梢的接受体所接受, 以减少并调节过多的神经传导, 因此又被称为多巴胺受体对抗剂 (dopamine receptor antagonists) (曾文星 徐静, 民83) 药物如Haloperidol对治疗激动, 过动, 攻击, 刻板行为, 和情绪不稳有效, 其最常出现的副作用是过度镇静, 其它副作用有急性肌调反应 (肌肉收缩, 做鬼脸, 斜颈, 全身躯干向背部伸弯, 说话和吞咽困难), 假性帕金森氏反应, 静坐不能 (akathisia) 而长期的副作用包括体重增加, 退缩性异动症, 及迟发性异动症 主要症状是头部, 四肢及躯干的肌肉会发生不随意, 不规则, 舞蹈性的重复动作 另一种药物 Pimozide 可有效减少土瑞症 (Tourette syndrome) 动作和声音的抽动 (tics), 其副作用有镇静, 假性帕金森反应等 (Tsai, 1992)

(二) 兴奋剂 (stimulants): 兴奋剂包括右旋安非他命 (dextroamphetamine), methylphenidate (利他能, Ritalin), magnesium pemoline (Cylert)等 这些药物可以加强交感神经末梢释放中枢神经系统的儿茶酚胺 (caticholamine) 和尾状核的回收抑制 兴奋剂可能对没有痉挛, 神经障碍, 但有注意力短暂, 分心, 冲动, 兴奋等问题的高功能自闭症较有效 (Tsai, 1992) 其副作用包括食欲不振, 呕吐, 刻板行为增加等现象

(三) 镇静剂 (sedatives): diazepam (Valium), diphenhydramine (Benadryl) 等镇静剂可以刺激GABA (胺基丁酸) 系统, 通常用来降低焦虑, 也可治疗儿童的睡眠障碍, 其副作用有昏睡, 晕眩等现象

(四) Beta 阻断剂 (Beta Blockers): 可以降低血压, 心搏速率, 心脏收缩力, 对严重的攻击行为和自伤行为的效果仍需进一步的研究

(五) 抗郁剂 (antidepressants): 主要有两种, 单胺氧化脢抑制剂 (Monoamine Oxidase Inhibitors, MAOIs), 和三环类抗郁剂 (Tricyclics) 单胺氧化脢抑制剂主要是抑制从神经末梢间回收的神经介质不被破坏, 而贮存起来, 增加可传导的神经介质的总量, 它的效果和儿童使用的安全性缺乏实证 (Tsai, 1992) 三环类抗郁剂, 尤其是 imipramine 证实对遗尿, 注意力缺陷过动症, 惧学症有效, 对某些自闭症者的忧郁行为, 或严重过动和冲动等行为也有效果, 其副作用包括口干, 便秘, 疲倦, 震颤, 盗汗, 失眠, 易怒, 心跳加速等

(六) 五羟色胺选择回收抑制剂 (selective serotonin reputake inhibitors, SSRI): 因为35%-40% 的自闭症者血中的五羟色胺的浓度较一般人高, 三种常用的五羟色胺选择回收抑制剂clomipramine (Anafranil), fluoxetine (Prozac), fluvoxamine (Luvox) 有效的减少自闭症者重复, 仪式行为出现的次数, 其它效果有视觉接触, 主动社会互动和反应行为的改善 这些药物最常出现的副作用是过动, 冲动和睡眠障碍, 其它副作用有口干, 便秘, 心跳速率改变, 痉挛阈降低

(七) 吗啡对抗剂 (opiate antagonists): 有些自闭症者Beta脑内啡 (Beta-endorphin) 较一般人高, 低剂量的Naltrexone 可以用来阻断脑内啡, 可以改善自伤行为和社会互动行为

(八) 其它如锂盐用来治疗双向躁郁症, 以及抗痉挛药等的使用

二 饮食/维他命疗法 (diets/vitamin intervention)

(一) 饮食限制疗法 (dietary restrictions)

有些研究结果显示对某些食物过敏反应可能是导致某些自闭症者问题行为的原因, 研究者提出一种假设, 认为某些自闭症者对麸蛋白 (gluten, 小麦和其它谷类产生的蛋白)及酪蛋白 (casein, 人和牛奶产生的蛋白)无法完全分解代谢, 麸蛋白和酪蛋白会制造类似opioid脑内啡的活动, 而这些胺基酸会从肠进入血管, 最后穿过血脑障壁而对神经传递造成负面的影响 (Shattock & Lowdon, 1991, 引自Gemmell & Chambliss, 1997) 对这种因为肠内代谢异常而导致神经行为的问题, 最近Owens (1998) 提出一种消化系统, 免疫系统, 和神经系统间相互关系的假设, 其中也提及肠促胰激素可能的相关性 针对这种可能的代谢异常, 有些研究者建议从日常生活的饮食中避免摄食含麸蛋白和酪蛋白的食物 (gluten and casein free diets), 但目前只有有限的实验研究, 虽然有些结果显示在食物限制后, 自闭症者奇怪的动作, 恐惧, 抗拒肢体接触等行为都有减少, 而使用语言沟通的行为有增加 但是由于相关的研究有限, 研究方法上的瑕疵, 以及研究结果的不一致, 因此目前饮食限制对自闭症的疗效如何尚无法做出结论, 需要更多的研究去探讨 (Gemmell & Chambliss, 1997; Howlin, 1998)

(二) 维他命疗法 (vitamin treatment)

有些研究者认为自闭症有遗传或代谢异常的问题, 因此他们需要增加某些特定的营养品 自闭症的维他命疗法主要是维他命B6 (主要功能是帮助消化) 和镁的混合使用, 因为巨量的维他命B6可能引起营养不良的症状, 故需补充镁 虽然有 Rimland 及其它研究者十数篇研究结果显示在服用巨量维他命B6后, 自闭症者表现出较多视觉接触, 较少自我刺激行为, 对环境较感兴趣 但是由于一些研究方法的问题, 维他命的疗效需要更多研究的探讨, 此外对于巨量的摄食是否可能导致健康问题也要注意 (Pfeiffer, Norton, Nelson, & Shott, 1995; Smith, 1996; Howlin, 1998)

三 二甲基甘胺酸 (DMG) 的摄食

DMG被归类为食物, 在某些食物, 如糙米和肝中有少量的DMG, 虽然许多自闭症者的家长报告在服用DMG 后, 自闭症者的语言和社会互动行为有改善, 但是相关的实验研究一直缺 国内郑信雄医生 (未发表) 的研究显示DMG 对自闭者的激动不安, 郁闷没精神, 重复动作, 过动分心, 语言表现等方面都有效果, 但是国外的研究结果却不一致 (Bolman & Richmond, 1999)

四 肠促胰激素 (secretin)

一九九八年由于美国ABC 电视台的早安美国 (Good Morning America) 在十月六日, NBC电视台的热线新闻 (Dateline) 在十月七日, 以及其它报纸媒体相继报导自闭症儿童Parker Beck 及肠促胰激素的故事, 引起全美许多自闭症家庭的关心, 并且对肠促胰激素对自闭症者的疗效也极关注

肠促胰激素是一种传导物质, 一种负责消化的贺尔蒙 它主要的功能是刺激胰脏分泌含重碳酸盐的消化液; 刺激胃制造胃蛋白脢; 及刺激肝制造胆汁 人体本身具有这主种激素, 但医疗上用的肠促胰激素主要是由猪的十二指肠制造, 用在诊断胃肠方面的问题, 如胰脏的功能或胃的问题, 目前肠促胰激素对胃肠方面的疾病没有任何已知道的治疗效果, 此外, 目前没有任何已知的疾病是因肠促胰激素不足而导致 人体的肠促胰激素也被合成制造, 其结构和猪体的结构, 在27个胺基酸中有两个胺基酸不一样 目前美国联邦食品和药物管理局 (US Food and Drug Administration, FDA) 除了上述诊断用途外, 其它用途都是非标签上指示 (off-label) 的使用, 并未经过FDA 正式认可通过 此外, 肠促胰激素对那些自闭症儿童 (高低功能, 是否有长期腹泻, 男性或女性)较有效 使用的适当剂量和使用次数等方面也无法确定, 对长期使用是否有副作用或有健康上的顾虑以及其效果方面也缺乏研究的数据可供参考 基于以上理由, 美国国家健康中心 (National Institutes of Health) 对肠促胰激素在自闭症者的治疗用途上目前没有正式的立场 (NICHD, 1998)

目前为止, 肠促胰激素对自闭症的疗效的研究文献只有一篇, 即 Horvath 等人1998年在 Journal of the Association for Academic Minority Physicians 发表的文章 "Imporved social and language skills after secretin administration in patients with autistic spectrum disorders" 文章中指出在三位自闭症儿童在使用肠促胰激素五星期后, 儿童胃肠问题有改善, 行为也有显著的改善, 如视觉接触, 警觉度, 和表达性语言的增加等 (引自 NIH News Alert, 1998), Horvath, Papadimitriou, Rabsztyn, Drachenberg, & Tidon (1999)等人的研究也认为尚未被发现的胃肠异常, 尤其是食道回流和双醣类吸收不良的问题可能是导致没有口语能力自闭症者的因素 除了Horvath等人的研究外, 其它肠促胰激素对自闭症疗效的研究, 如Owley, Steele, Corsello, Risi, McKaig, Lord, Leventhal, & Cook (1999, in press) 等人使用随机抽样, 双盲, 安慰剂控制的研究及Sandler, Sutton, DeWeese, Girardi, Sheppard, & Bodfish (1999) 等人使用合成的人类肠促胰激素的研究结果都显示对自闭症者没有显著的效果 但是依据自闭症研究中心 (Autism Research Institute) 发行的国际自闭症研究评论 (Autism Research Review International) 1999年11/12 月期所刊载的文上的估计, 目前已有数千位自闭症儿童接受肠促胰激素, 据家长的反应, 推估对约70% 的自闭症者有某种程度的效果, 而可能的负作用主要包括过动增加和攻击 到目前为止, 肠促胰激素的疗效仍没有一致的结论, 因此其对自闭症的疗育仍需进一步研究

五 听力统合训练 (auditory integration training, AIT)

听力统合训练是1960年代法国耳鼻喉科医生Guy Berard 发展出来的, 一直到1991才引进美国, 主要是Annabel Stehli 出版了 The Sound of Miracle 一书, 描述她的女儿在接受十小时听力统合训练后就痊愈了, 因此引起了许多自闭症家长的兴趣 虽然多数专家认为听力统合训练的生理机转仍不明确, 但是Berard 医生认为自闭症者的的困恼行为主要是因为听力的过度敏感导致, 这些听力扭曲的现象可由听力图上发现高峰, 听力统合训练主要是应用过滤器 (filters) 消除这些过度敏感的高峰 听力统合训练的过程和要点如下 (Society for Auditory Intervention Techniques, 1993):

1 在接受听力统合训练前, 应先由一位健康相关专业人员检查被治疗者的耳朵, 确定没有过多的耳垢和耳液, 因为过多的耳垢和耳液可能降低听力统合训练输入的音量

2 早期Guy Berard 认为接受听力统合训练的年龄最少要四岁, 最近修正为最少要三岁才能接受训练

3 被治疗者一般接受18-20次的听能疗程, 每天两次疗程, 每次疗程持续30分钟, 每次疗程间至少相隔三小时, 连续十天疗程, 或在五天疗程后休息一或两天再继续疗程

4 由听力图上找出被治疗者听力过度敏感的高峰

5 在 30分钟听能训练的疗程中, 被治疗者透过耳机, 听被处理过的音乐, 声音过滤器会随机调节频率的音量大小 音量通常不超过85分贝

6 在听力统合训练之前, 一半疗程时, 疗程结束后都要测听力图

目前只有少数的研究报告显示听力统合训练可以改善一些自闭症儿童的行为, 语言能力 (Rimland & Edelson, 1995; Edelson, Arin, Bauman, Lukas, Rudy, Sholar, & Rimland, 1999), 但是研究结果并不一致 (Howlin, 1998) 此外, 研究结果并不能证实听力统合训练所宣称的改善自闭症儿童听力敏感的问题 (Rimland & Edelson, 1995) 因此, 听力统合训练在自闭症儿童疗育的效果尚缺乏研究的支持, 许多专家对其效果仍存疑 (Heflin & Simpson, 1999; Howlin, 1998; Smith, 1996) 美国小儿科学会 (American Academy of Pediatrics) 也发表正式的声明 (American Academy of Pediatrics, 1998) 表示目前的研究尚结果无法支持听力统合训练的效果 美国联邦药物和食品管理局也没有获得任何听力统合训练的设备可以治疗任何医学状况或疾病的报告, 并且也没有机构提出医疗用途的申请, 因此, 联邦药物和食品管理局认为听力统合训练只能当作教育辅具, 用于教育目的方面, 不能用于宣称治疗自闭症, 注意力缺陷过动症, 或其它生理或心智状况的医疗用途上,

六 Tomatis 方法 (Tomatis method)

Tomatis 方法也是一种听力的训练 (auditory training) , 其它的名称包括听力刺激 (auditory stimulation)和倾听治疗 (listening therapy) 这种方法是1950年代时由法国耳鼻喉医生Alfred A Tomatis 发展出来 Tomatis 认为高频音能让脑有活力是脑的维他命C, 相反地, 低频音会消耗精力 Tomatis 将听 (hearing) 和倾听 (listening) 明确的区别, 他认为听是被动的过程, 而倾听是主动的, 不但需要有接收讯息的能力, 而且要能过滤不相关的讯息 他认为许多有学习困难或注意力缺陷的儿童有良好的听力, 但由于倾听的问题, 而不能阅读或专注 Tomatis 的倾听训练 (listening training) 主要是重建耳朵倾听的能力, 变得有效能, 让人更有意愿使用耳朵倾听 Tomatis 认为莫扎特音乐的节奏, 旋律和高频音可以刺激和激发脑部的创造力和动机, 具有一种令人释放和治疗的效果 由于自闭症儿童对声音的过度敏感, Tomatis 方法可以改善自闭症对声音的过度敏感, 调节感觉统合并和再和环境做适当的联结 早期Tomatis 的一般疗程长达6-12月, 目前是每天接受两小时的倾听训练, 为期10-15天

七 暗光敏感/娥兰镜片 (scotopic sensitivity)/(Irlen lens)

暗光敏感指不适应亮光, 但较能适应暗光 由于某些有阅读问题和知觉问题的人对白色光谱的波长特别敏感, 娥兰认为视网膜上某些特定的细胞会因而变得过份刺激, 而将不正常的讯号送达脑部, 娥兰将这种视知觉问题称为"暗光敏感症候群" (scotopic sensitivity syndrome) (Heflin & Simpson, 1999) 这种问题出现在某些有学习/阅读障碍, 自闭症, 和其它发展障碍者身上, 暗光敏感症可能对光的来源 (荧光, 昼光), 发光性 (反射, 强烈眩光), 强度 (亮度), 波长 (颜色), 及/或颜色对比等因素的影响, 而变得对光敏感, 印刷字会有模糊, 双重影像, 扭曲, 移动, 受限的视觉广度, 头痛, 晕眩, 阅读困难等问题 因为白色的背景可能完全控制了阅读者的知觉系统, 而黑色的印刷字便遁入背景中, 干扰了阅读的过程

娥兰发展的娥兰镜片是将有色的迭片 (后来用有色的透明片) 放在印刷品上, 如此可以减少黑色和白色的对比, 降低白色背景的影响, 对视觉刺激做出正确的阐释, 而透明片的最佳颜色视每一个个案独特的视知觉系统而定 娥兰也曾报告娥兰镜片可以改善身体和空间知觉, 视觉接触, 沟通和自我控制能力 (Irlen, 1995, 引自 Howlin, 1998)

基本上, 娥兰镜片的使用效果都来自主观的报告, 没有强而有力的研究结果支持其使用的效果, 其中也包括自闭症者的研究 (Heflin & Simpson, 1999; Howlin, 1998)

八 整骨疗法 (cranial osteopathy/craniosacral therapy)

这种方法是用手轻轻的操弄身体不同的部位, 如头部, 颈部, 和脊髓, 尤其是头部 治疗可能持续几个月, 据说其效果从可以稍微降低过动现象到明显沟通的改善, 但都是来自主观的报告, 目前没有对此种方法的适当的评估研究, 职能治疗师, 物理治疗师, 及其它专业人员可能接受这种技术 (Howlin, 1998)

九 日常生活治疗 (daily life therapy/Higashi school)

日常生活治疗是由日本引进的Higashi 学校实施, Higashi 学校于1964年在日本成立, "higashi"日文意思是"希望", 1987年美国的第一所Higashi 学校成立于波士顿 这种方法认为许多自闭症的高度焦虑现象可以透过生理动作而降低, 并进而刺激释放脑内啡, 控制焦虑和挫折 (Heflin & Simpson, 1999; Howlin, 1998) 日常生活治疗主要包括三个要素: 增强体能, 稳定情绪, 和智能兴趣正常化 课程注重团体教学, 严格的体育课程, 许多音乐, 美术, 和戏剧课, 以及对不适当行为的严格控制 课程不强调自发性沟通技能的发展和鼓励个别性 (Howlin, 1998)

波士顿的Higashi 学校约有100位3-21 岁的学生, 包括一般学生和有障碍的学生, 学生大多住校 据家长表示学生的行为问题减少, 顺从行为改善, 但社会沟通技能没有明显改善 目前没有对此课程客观的评估研究, 对此方法的长期效果也缺乏充份支持的证据 (Heflin & Simpson, 1999; Howlin, 1998)

十 Doman/Delacato 方法

Doman/Delacato 方法始于1956年, 主要是再训练脑部受伤的区域, 人类潜能成就中心 (The Institutes for the Achievement of Human Potential) 认为自闭症是因为脑部不明区域的受损, 因此需要对脑部再训练, 这种方法缺乏研究支持

十一 节奏重建疗法 (rhythmic entrainment intervention, REI)

节奏重建疗法是由 Jeff Strong 提倡, Strong 认为人体存在着许多自然的节奏 (心跳, 脑波, 呼吸), 特别的节奏会影响人体和脑的功能 当人生病或有生理/心理障碍时, 内在自然的节奏就可能不同步 因此节奏重建疗法就是透过将人暴露在特别的鼓声节奏下, 再重建身体内在的自然节奏模式 这种疗法是让人听特别设计的鼓声, 但是听者不需要专心的听鼓的节奏, 听者可以在听鼓声的同时做任何事, 但是背景中不能有其它的声音, 如电视或讲话声 疗程是每天40 分钟, 持续6-8 星期 节奏重建疗法据说能减少激动, 攻击, 自我刺激, 尖叫等行为, 以及改善视觉接触和倾听行为 (Heflin & Simpson, 1999; Orr, Myles, & Carlson, 1998) 目前为止, 节奏重建疗法仍然缺乏实证研究支持

[鉴别诊断]

1、脑部迟钝：大多脑部迟钝的人在技能上也不会有所发展，而孤独症患者在良好指导下脑部会有所发展，可掌握一些技能。

[病因]

已从遗传因素、神经生物学因素、社会心理因素方面作了大量研究，然而迄今为止，仍未能阐明儿童孤独症的病因和发病机制但至少把它看成是多种生物学原因引起的广泛性发育障碍所致的异常行为综合征。

可以通过网络聊天的方式，增加与人交往的信心。平时保持微笑。可以在每个清晨起床的时候，照着镜子对自己说：你活的很好，每天都很快乐，到处都是阳光。这样可增加自己的自信，缓解压力，舒缓心情。

凡事要看宽。不要钻牛角尖。不开心的事情，就不要去想。每天至少看一个笑话，然后给你的朋友或同事讲述。这样既可以缓解你的自闭心理，不妨一试。

自闭症的表现：语言障碍：1不会说话 2分不清‘你 我 他’3鹦鹉学舌 4重复语言

智力障碍： 110%智力超常 220%智力正常 370%智力低下

性格障碍：1对无生命物体有依赖2对环境适应能力差3对圆形球体喜欢

行为障碍: 1重复刻板行为（有强迫行为） 2情感淡漠 3自我攻击

主要症状：社会交往障碍——语言非语言社交沟通障碍

       重复刻板行为   社交互动缺陷——对各种社会性刺激或讯息缺乏回应

语用能力薄弱——一来一往的对话能力差对发生的事情描述能力差

自我刺激——固定着致性强迫行为

兴趣狭窄——对无意义的东西或事情异常感兴趣

感知觉异常——视听嗅触味觉能力敏感或异常

中国残联宣文部日前印发《关于宣传报道中残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》（以下简称《通知》），公布了10条关于残疾人及残疾人工作的规范称谓，其中第七条指出：称“孤独症”，不用“自闭症”，由此引发热议。

业内人士表示，中国残联发布该《通知》，并非强制性规定，只是为了在宣传报道中规范残疾人及残疾人工作有关称谓，意味着以后国内主流媒体在报道孤独症相关话题时，更趋向使用统一的名称——“孤独症”，有助于更好地统一认识，也减少引起歧义或不解。

规范称谓背后

这些知识点你知道吗？

孤独症（Autism）是一种“谱系障碍”，意思是患有孤独症的个体，其症状表现可能不尽相同，且轻重不一。而根据个体展现出的具体症状，孤独症谱系障碍的患者又可以被归为泛孤独症表型、雷特综合征、非典型孤独症、阿斯伯格综合征、轻度孤独症、高功能孤独症、严重孤独症等。今天我们就来科普一下孤独症概念的发展历史以及它的7种形态！

孤独症诊断标准：发展与变化

从1994年到2013年5月，在第4版官方诊断手册中，孤独症谱系障碍包含5种可诊断的类型——包括雷特综合症、阿斯伯格综合征、非典型孤独症/待分类的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PDD-NOS)、儿童崩解症(Childhood Disintegrative Syndrome，又称Heller综合征)，以及孤独症(Autistic Disorder)。

遗憾的是，这些诊断标准的建立并没能带来太多的实际意义。它们不仅难以定义，而且还出现了患者从不同医生那里收到不同诊断类型的情况。

为了细化治疗方案，医生(以及教师或治疗师)会使用“严重孤独症”“轻度孤独症”和“高功能孤独症”等术语。然而，这些术语其实并不是真正的诊断，而只是一种描述。

虽然使用术语的目的是帮助家长与老师更好地了解孩子在孤独症谱系中的位置，但每个医生对于“轻度”或“严重”的界定标准并不相同。

今日的孤独症

2013年，第五版《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》出版了。关于孤独症，手册里的诊断标准精简到了“孤独症谱系障碍”这一大类谱系障碍的描述。每一位确诊的孤独症患者，无论他或她的症状如何，现在都被归为这个单一的一类。与此同时，为了使诊断更容易和清晰，第五版的手册根据症状的轻重，为孤独症谱系障碍划分了三个等级。

话虽如此，但这并不意味着旧的或非正式的术语已经停止使用，尤其是在一些术语比诸如“二级孤独症谱系障碍”这样的描述更清晰易懂的情况下。事实上，即使是医生和其他专业人士如今依然可能使用像阿斯伯格综合征之类的术语。

孤独症谱系 VS 广泛性发育障碍

“孤独症谱系”描述的是一组神经发育障碍，它们会影响患者的社交和沟通技能，还在一定程度上影响着运动和语言技能。孤独症谱系障碍的诊断范围较为广泛，患者可以是高智商的个体，也可以是智力迟滞的个体；他们可能是健谈的，也可能是寡言的；可能是感情丰富的，也可能是情感淡漠的；可能是井井有条的，也可能是毫无条理的。

“广泛性发育障碍”在1994年到2013年间是一个正式的术语，它的意思与“孤独症谱系障碍”完全相同。如果患者在2013年之前被确诊，可能会从评估者或医生那里听说过这个词，但现在它已经不再属于正式用语了。

01

关于泛孤独症表型

泛孤独症表型（Broad Autism Phenotype）指的是那些仅存在极轻微的孤独症症状的个体。它有时又被描述为“影性症状（shadow symptoms）”。这些亚临床症状包括社交尴尬、焦虑、喜欢规律和一成不变的模式，以及在强光、噪音和其他感官“侵袭”下感到异常难受。

这些轻微的症状是可以识别的，但并不会严重到影响个体的社会功能。泛孤独症表型在孤独症患者的家庭成员中更为常见。但它真的是一种孤独症吗？或者只是某种人格类型？无论如何，对于有这些症状的人来说，练习社交技巧和应对感官挑战通常是有帮助的。

注 意：

●“泛孤独症表型”指具有极轻微的自闭症症状的个体；

●许多存在这种情况的个体，他们的孩子或其他亲属都属于孤独症谱系障碍患者；

●大部分治疗孤独症的方法同时也可以帮助这些症状较轻的个体。

02

关于雷特综合征

雷特综合征（Rett Syndrome）是一种遗传疾病，主要的作用对象是女孩。它是过去唯一可以通过医学诊断的一种孤独症谱系障碍，但2013年5月之后，它不再被列入孤独症谱系。患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括孤独症的典型症状如社交困难等。此外，雷特综合征还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力。

注 意：

●雷特综合征已经不再是孤独症谱系的一部分；

●雷特综合征是一种可以通过医学诊断的遗传疾病；

●雷特综合征只影响女孩；

●雷特综合征的症状包括社交困难和失去对双手的有意识地控制能力。

03

关于非典型孤独症

非典型孤独症(Atypical Autism)又称为“待分类的广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PPD-NOS）”。在2013年以前，它曾被用来描述那些不完全符合其他具体诊断标准，但又确实患有孤独症的个体的症状。对PDD-NOS的症状定义相对复杂，其诊断范围可能从非常轻微到非常严重不等，因此DSM-5删除了这一类别。

注 意：

●2013年后，PDD-NOS不再是一种正式的诊断类别；

●PDD-NOS是一种“包罗万象”的疾病，其症状与孤独症类似，但不符合全部标准；

●PDD-NOS患者的症状轻重不一；

●根据症状的严重程度，从前的PDD-NOS患者可能被归为1级、2级或3级孤独症谱系障碍患者；

●PDD-NOS是孤独症谱系中的一员。

04

关于阿斯伯格综合征

阿斯伯格综合症（Asperger Syndrome）描述的是孤独症谱系中功能表现最高的个体。该术语和相关的诊断标准在2013年在官方诊断手册中被删除，但几乎所有自闭症相关的业内人士都在继续使用这个术语，因为它在描述特定人群时很有用。

被诊断为阿斯伯格综合征的人不会表现出认知或语言发育迟缓，他们具备完整、有条理的语言技能，如使用合乎年龄的接受性和表达性词汇，语法和句法的运用也处于平均水平。他们的社会沟通损伤表现在薄弱的谈话技能上，他们不能解释比喻性语言，如讽刺和嘲笑，最明显的缺陷在于他们不能使用目光接触、凝视、手势，也不能与别人分享自己的情绪或经历。

阿斯伯格综合征患者对别人的希望、需要和信念的洞察力较弱。他们可能会像孤独症个体一样表现出某种重复性的刻板行为，但是比后者更有可能对一些很奇怪的话题异常强烈地着迷，如电风扇、道路地图或地铁标志，而且坚持和别人讨论这些话题，却没有意识到别人根本不感兴趣。

注 意：

●阿斯伯格综合征已不再是一个正式的诊断类型；

●从过去到现在，阿斯伯格综合征经常被用来描述患有“高功能”孤独症的人；

●大多数患有阿斯伯格综合征的个体智力正常或高于正常水平；语言表达与社交能力存在显著不足；

●许多阿斯伯格综合征患者都存在明显的知觉障碍（sensory challenges）；

●阿斯伯格综合征的症状表现如今被划归为一级孤独症谱系障碍。

05

关于轻度孤独症

“轻度孤独症”一词并不属于正式诊断。它只是一个比“阿斯伯格综合征”或“孤独症”更具描述性的术语。一般来说，当人们使用轻度孤独症这个术语时，他们指的是那些症状符合孤独症谱系诊断，但有较强的语言能力和很少有行为问题的个体。

然而，这些个体仍然可能在社交方面存在严重的困难，并且无法应对太多的感官输入信息（响亮的噪音，明亮的灯光等）。

注 意：

●轻度孤独症本质上与阿斯伯格综合征的表现相似或相同；

●轻度孤独症患者可能很难被识别，直到他们因为压力或复杂的社交情境出现应对困难等问题；

●多数情况下，轻度孤独症如今被划归为一级孤独症谱系障碍。

06

关于重度孤独症

与“轻度”孤独症类似，“重度”孤独症不是一种正式诊断；相反，与孤独症、低功能孤独症和典型孤独症一样，它是一个描述性的用语。患有“重度孤独症”的人通常存在严重的语言和智力障碍，并可能表现出显著的异常行为。

注 意：

●重度孤独症目前一般被划为3级孤独症谱系障碍；

●重度孤独症患者可能表现出极具攻击性的行为；

●大多数重度孤独症患者语言功能异常，无法进行有意义的言语沟通；

●一些重度孤独症患者确实能够获得通过符号、图板或其他方式外界进行交流的能力。

07

关于高功能孤独症

高功能孤独症(有时简称HFA)同样是一个非正式术语。在2013年DSM-5出版之前，这个词被用来区分“孤独症”和“阿斯伯格综合征”——患有HFA的个体（曾经）存在语言发展迟滞的问题，而阿斯伯格综合征患者具有正常的语言发展过程。

“高功能”和“低功能”这两个词最早是在20世纪80年代的研究中被用来区分孤独症智能障碍和孤独症患者。其实医学上并无此名称。但是大家为了交流方便，就把智力不错的孤独症儿童唤为高功能孤独症。

注 意：

●高功能孤独症，就像轻度孤独症一样，类似于阿斯伯格综合症，现在被称为一级孤独症谱系障碍；

●与被诊断为阿斯伯格综合症的个体不同，HFA患者的语言发展缓慢或存在异常情况；

●与阿斯伯格综合症和轻度孤独症一样，HFA也可能导致个体出现社交、学习、工作或娱乐活动方面的困难。

老师建议各位家长，对孤独症孩子一定多观察，多给予专业的陪伴。依靠高强度+高密度+高专业度的康复训练，注重培养孩子的动机、理解力和技能，最终让孩子实现在恰当的时间，恰当的地点，跟恰当的人，说恰当的话，做恰当的事。

一般情况下，家长都不会愿意把孩子的寡言少语往孤僻上联系，大多都会认为孩子就是内向，大点就好了。

但是，越是不愿意联想的问题，越是需要了解清楚，针对性的解决问题才是最佳方案。

就像有些人讳疾忌医，把患病原因推到“一上医院就说是有病”，宁愿自欺欺人也不愿意去治疗，最后的结果大多都是病情更加严重，然后不得不去医院医治。

对孩子也是一样，提前弄清楚什么是性格孤僻，进行针对性引导，要比在孩子受了罪，孤僻问题严重到要去看心理医生好得多。

一般来说，孩子性格孤僻都会有这些表现：

1、 喜欢独处

不愿意主动参与其他小朋友的活动，别的小朋友过来叫也不愿意加入，喜欢自己玩自己的，总是带着戒备的目光去看周围的一切，对其他小朋友感到厌烦。

2、 不爱讲话

总是不愿意开口说话，不愿意跟别人打招呼，也不愿意和别的小朋友交往，其他小朋友过来叫他，也不愿意搭理。

3、 不愿意进行社交

除了妈妈，其他的小朋友、亲人朋友等，都不愿意主动去交往，对亲友也没有其他小朋友应该有的那份亲近感。

4、 情感淡漠

对其他人的情绪、状况漠不关心，玩耍学习也不会顾忌其他小朋友的感受，包括亲人。

孩子有了性格孤僻的表现，家长也不要盲目的着急，弄清楚孩子性格孤僻的原因，才好针对性的进行引导，情况严重的话，也可以咨询心理医生。

孩子性格孤僻一般有这几种原因：

1、基因遗传

基因的强大力量往往能够产生很多让人觉得不可思议的现象，母女长相完全相同、父子长期不相处也会有的类似性格、孙儿的相貌与祖母辈的亲人相像等等。

尽管这些很常见，但是世界上不可能有两片完全一样的树叶，也不可能有两个完全一样的人，却会因为基因产生极其相似的表象。

基因可见强大。同样，孩子性格孤僻也可能是遗传所致，观察一下家中的直系血亲，可能就能找到问题所在。

2、父母教育

人人都说，父母是孩子最好的老师，可并不是所有的父母都是合格的老师，毕竟成为父母真的不需要参加考试，而老师却需要。

必定会有父母因为自身受到的教育限制，对孩子的教育产生偏差，从而导致孩子出现性格孤僻的现象。

限制孩子的交往，自己也是脾气暴躁，不愿与他人交往的性格，自然就会影响到性格。

3、缺乏与外界接触的机会

很多家长认为，孩子性格孤僻就孤僻，长大不就好了，性格孤僻又不影响孩子学习成绩。

请注意，孩子性格孤僻不同于内向，是会对孩子的人生很严重的负面影响的。

1、 越孤僻越孤独

孩子一旦性格孤僻，就像是打开了潘多拉的盒子，但是对于孩子来说，首先出来的不是灾难，而是各种孤独、寂寞。

2、 越孤独越抑郁

孩子性格孤僻所致的孤独、寂寞就像索命的黑白无常，一条锁魂链困住孩子的灵魂，煎熬着孩子的内心，既让孩子难以承受，产生抑郁情绪，也可能会让孩子走向另一个极端，通过伤害别人来驱散自己的抑郁情绪。

3、 越抑郁越消极

性格孤僻的孩子整天郁郁寡欢，情绪消极，既不愿意接触其他小朋友，也不愿意接受其他小朋友的善意，自身就像一个矛盾体。

4、 越消极越易病

性格孤僻的孩子总会有这样那样的负面情绪，众所周知，情绪是会影响到人的身体状况的，长期消极的情绪必然会让孩子的身体变脆弱，免疫力下降，容易受到疾病的侵袭，也不利于孩子未来的成长。

面对性格孤僻的孩子，有些家长会因为孩子的表现更加情绪暴躁，大声吼叫、以暴制暴等等，这样其实是不对的，不仅对孩子的性格改善毫无效果，反而会让孩子更加孤僻，甚至产生其他负面影响。

对于孩子的性格孤僻，家长可以这样应对：

1多关心

对孩子的生活多倾注来自亲人的关爱，多关心孩子的心理状况，从孩子平常的生活中体贴、关心，用温和的态度对待孩子，让孩子感知来自亲人的爱和关心，这样才能对孩子的孤僻性格产生良性作用。

2多理解

尊重孩子的独立人格，尊重孩子的人权自由，如果孩子遇到问题，或出现问题，耐心且温和的帮助孩子处理，想办法从孩子的行动中了解孩子的心理想法，做到真正的理解。

3多观察

观察孩子最喜欢的玩具、最喜欢的行为等等，从孩子的日常中找到孩子最喜欢的东西，通过这个最喜欢的点发展话题，产生共鸣，更能帮助家长了解孩子，也能让孩子明白家长的心意。

4多鼓励

孩子有了好的表现多鼓励；孩子有了正确的选择多鼓励；孩子说了对的话多鼓励。

鼓励和表扬会让孩子有交流的意愿，然后家长就可以抓住机会与孩子交流，通过这样的方式让孩子对交流产生积极性。

5多看看

世界那么大，带孩子多去看看。多抽点时间带孩子进行户外旅行、户外活动，在活动中加强与孩子的互动、交流，帮助孩子在这样的活动中交到志同道合的新朋友，让孩子有机会可以接触更多的人。

此外，适当的集体活动也是非常有必要的，毕竟孩子与同龄人一起游戏才能真正的明白融入集体的乐趣。

6多触碰

来自父母的拥抱、抚慰可以让孩子情绪放松，不至于时刻都绷紧情绪。

研究表明，从孩子出生时就多抚摸、拥抱，尤其是哺乳这类肌肤接触，可以让孩子更容易拥有安全感，对孩子智力发育也会产生正面的催化作用，如果缺乏这些触碰，孩子日后性格孤僻的可能性会大很多。

性格孤僻的孩子需要更多的陪伴和关心，也需要家长更多的耐心，希望各位家长在这个过程中能够尽量稳住自己的情绪，然后才能更好的帮助孩子摆脱性格孤僻这个深渊。

孤独症的认识过程

临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显著异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。最初，Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40～60年代，又有数人描述了与Kanner报道相似的病例，并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类别中。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。

20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期，Lotter发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4～5/万”是当时最重要的研究成果。

20世纪80年代，关于孤独症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说，从生物学领域探索孤独症的病因，并在临床症状的识别和临床诊断方面将孤独症与精神分裂症彻底分开。Kolvin的研究表明，孤独症同成年精神病性障碍，尤其是成年精神分裂症没有关系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次将童年孤独症视为～种广泛性发育障碍。之后，随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。但直至目前，仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。

2疾病病因

虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

遗传因素

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在45%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。

繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。

孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率增加。根据这些研究，对怀孕125 d的大鼠一次性高剂量腹腔注射丙戊酸钠，其子代鼠表现出类似孤独症的行为学表现。还有研究发现，孕期大鼠暴露于反复冷冻刺激中，也会增加子代患孤独症的机率；对孕鼠进行反复冷冻刺激，其子代也表现出孤独症的行为学特征。

3临床表现

该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。

社会交往障碍

该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。

交流障碍

1．非言语交流障碍 该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。

2．言语交流障碍 该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。

兴趣狭窄及刻板重复的行为方式

该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。

其他症状

约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现，被称为“白痴学者”。

4诊断与鉴别诊断

诊断

应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。

诊断要点包括：① 起病于36个月以内；② 以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③ 除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。

现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：

孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。

A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。

（1） 社会交往有质的损害，表现如下：a 非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b 不能与同龄人交往。c 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。d 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。

（2） 交流能力有质的损害，表现如下：a 言语发育完全发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b 有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c 使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。

（3） 行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c 刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d 长期持续的只注重事物的局部。

B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：

（1）社交相互关系。

（2）用于社交的言语。

（3）象征性或想象性的游戏。

C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释。

鉴别诊断

1．Rett综合征 仅见于女孩，通常起病于7-24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作（洗手样动作或手指的刻板性扭动）。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快，预后较差。

2．童年瓦解性精神障碍（Heller综合征） 该障碍大多起病于2-3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力（包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等）也迅速衰退，甚至丧失。

3． Asperger综合征 又称儿童分裂样精神病，有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见。一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要表现为人际交往障碍、局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。

4．表达性或感受性语言障碍 该类患儿主要表现为语言表达或理解能力的损害，智力水平正常或接近正常（智商≥70），非言语交流较好，无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。

5．儿童精神分裂症 该症主要起病于青春前期和青春期，病前发育多正常，起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状，从而有助于鉴别。

6．精神发育迟滞 该障碍患儿无社会交往的质的缺陷，言语水平虽不足但与其智力水平相一致，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。 但是，如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓，则两个诊断均需做出。[1-2]

5疾病治疗

治疗原则

孤独症治疗原则：①早发现，早治疗。治疗年龄越早，改善程度越明显；②促进家庭参与，让父母也成为治疗的合作者或参与者。患儿本人、儿童保健医生、患儿父母及老师、心理医生和社会应共同参与治疗过程，形成综合治疗团队；③坚持以非药物治疗为主，药物治疗为辅，两者相互促进的综合化治疗培训方案；④治疗方案应个体化、结构化和系统化。根据患儿病情因人而异地进行治疗，并依据治疗反应随时调整治疗方案；⑤治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康，预防其他疾病；⑥坚持治疗，持之以恒。

关于孤独症治疗的几点共识：

①孤独症没有特效药物治疗。早期诊断早期干预可以改善孤独症的预后，因此孤独症治疗一般认为是年龄越小、效果越好，但是到目前为止并没有一个年龄的截止点，事实上也存在着部分患者在较大年龄获得改善。

②世界各国尤其是发达国家建立了许多的孤独症特殊教育和训练课程体系，前述几个主要的训练方法各有优缺点，尚无证据表明哪一种疗法显著优于另外一种。目前各种方法有互相融合的趋势。

③由于孤独症缺乏特效治疗，目前尚存在数以百种的另类疗法(alternative therapy)，这些疗法缺乏循证医学证据，使用需慎重。少部分未经特别训练和治疗的孤独症儿童有自我改善的可能，部分疗法声称的疗效可能与此有关。

治疗方法

20世纪80年代以前，孤独症普遍被认为属不治之症。自从1987年Lovaas报道采用应用行为分析疗法成功“治愈”9例孤独症儿童以后，世界各国(主要是美国)相继建立和发展起来了许多的孤独症教育训练疗法或课程，多数疗法或课程的建立者均声称自己的疗法取得了显著的疗效，但是一些疗法的疗效有夸大之嫌。

Helfin等将各种孤独症疗法分为以下4类。(1)以促进人际关系为基础的疗法：包括Greenspan建立的地板时光(floor time)疗法、Gutstein建立的人际关系发展干预(relationship development intervention，RDI)疗法；(2)以技巧发展为基础(skill-based)的干预疗法：包括交换交流系统(picture exchange communication system，PECS)、行为分解训练法(discrete trial training，DTT)；(3)基于生理学的干预疗法(physiologically oriented intervention)：包括感觉统合训练、听觉统合训练、排毒治疗与膳食疗法；(4)综合疗法，孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程(Treatment and education of autistic and related communication handicapped children，TEACCH)、应用行为分析疗法(applied behavioral analysis，ABA)属于这一类。以下将对常见干预疗法作一简单介绍。

1 TEACCH

TEACCH是由美国北卡罗来那大学Schopler建立的一套主要针对孤独症儿童的综合教育方法，是现时在欧美国家获得较高评价的孤独症训练课程。该方法主要针对孤独症儿童在语言、交流以及感知觉运动等各方面所存在的缺陷有针对性地进行教育，核心是增进孤独症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。该课程根据孤独症儿童能力和行为的特点设计个体化的训练内容。训练内容包含儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等各个方面。强调训练场地或家庭家具的特别布置、玩具及其有关物品的特别摆放；注重训练程序的安排和视觉提示；在教学方法上充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进儿童对训练内容的理解和掌握；同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助儿童克服异常行为，增加良好行为。课程可以在有关机构开展，也可在家庭中进行。

2 ABA

1987年Lovaas报道对一组19例孤独症儿童采用ABA疗法干预2年，结果有9例基本恢复正常，其他儿童也有不同程度的好转，这一报道引起了轰动。其后许多研究者重复了ABA，也获得了不同程度的成功。早期报道ABA对高功能孤独症有较好疗效，目前认为该疗法对各类广泛性发育障碍(PDD)儿童均有很好的疗效。Lovaas的研究对象主要是3岁左右的孤独症儿童，这是取得良好疗效的重要因素。但是目前认为即使对于年龄较大的孤独症儿童，ABA仍然有很高的应用价值。ABA采用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展。传统上，ABA的核心部分是任务分解技术，典型任务分解技术有4个步骤：训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答、停顿。具体包括：(1)任务分析与分解；(2)分解任务强化训练，在一定的时间内只进行某分解任务的训练；(3)奖励(正性强化)任务的完成，每完成一个分解任务都必须给予强化(reinforce)，强化物主要是食品、玩具和口头或身体姿势表扬，强化随着进步逐渐隐退；(4)提示(prompt)和提示渐隐(fade)，根据儿童的发展情况给予不同程度的提示或帮助，随着所学内容的熟练又逐渐减少提示和帮助；(5)间歇(intertrial interval)，在两个分解任务训练之间需要短暂的休息。训练要求个体化、系统化、严格性、一致性、科学性。要保证治疗应该具有一定的强度，每周20-40h，每天l-3次，每次3h。现代ABA技术逐渐融合其他技术强调情感人际发展。

3 RDI和地板时光

随着对孤独症神经心理学机制的研究深入，心理理论(theory of mind)缺陷逐渐被认为是孤独症的核心缺陷之一，所谓心理理论缺陷主要指孤独症儿童缺乏对他人心理的推测能力。患儿因此表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意(joint attention)、不能分辨别人的面部表情因而不能形成社会参照能力、不能和他人分享感觉和经验，因此不能形成与亲人之间的感情连接和友谊等。鉴于此，Gutstein建立了“提高患儿对他人心理理解能力”的RDI，Gutstein认为正常儿童人际关系发展的规律和次序是：目光注视-社会参照，互动-协调-情感经验分享-享受友情，他依此为孤独症儿童设计了一套有数百个活动组成的训练项目，活动由父母或训练者主导，内容包括各种互动游戏，例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等，训练中要求训练师或父母表情丰富夸张但不失真实，语调抑扬顿挫。Gutstein声称RDI方法取得了显著成功。

与RDI相比，由Greenspan建立的地板时光训练体系也是以人际关系以及社会交往作为训练的主体，但是与RDI不同的是，在地板时光训练中，教师或家长是根据患儿的活动和兴趣决定训练的内容，在训练中，父母或老师一方面配合孩子的活动，同时在训练中不断制造变化、惊喜、困难，引导孩子在自由愉快的时光中建立解决问题的能力，并进而发展社会交往能力，训练活动不限于固定的课室，而是在日常生活的各个时段。这样的训练对家长或教师的要求其实更高。目前这一方法在美国也获得较高评价。

4 感觉统合训练

感觉统合训练疗法是由美国Ayres创立，起初主要应用于儿童多动症和儿童学习障碍的治疗，孤独症儿童普遍存在感知觉方面的异常，因此该方法也广泛运用于孤独症儿童的治疗。该疗法主要运用滑板、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进行训练，有报道和观察称对于减少孤独症儿童的多动行为、增加语言等有一定疗效。此外类似于感觉统合训练的疗法还包括听觉统合训练、音乐治疗、捏脊治疗、挤压疗法、拥抱治疗、触摸治疗。感觉统合训练治疗的疗效在国外存在争议，未被主流医学所认可。

5 药物治疗

目前无特效药可以治愈孤独症，但以下药物可能改善该症的部分症状，并有利于教育训练。具体包括：

（1）抗精神病药 常用氟哌啶醇(05mg-40mg/日)、硫利哒嗪(125mg-50mg/日)、舒必利(100 mg-400mg/日)。前两者可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻板行为，稳定患儿情绪；舒必利则可改善孤僻、退缩，使患儿活跃、言语量增多，并改善情绪。以上药物均需从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。目前尚有报道利培酮、奥氮平、喹硫平、阿立哌唑也可改善该症的部分症状，但此方面有待于进一步研究和探讨。

（2）抗抑郁药 该类药可改善该症的刻板重复行为，改善情绪，并缓解强迫症状。可选用氯丙帕明（25mg-150mg/日）、舍曲林（25mg-150mg/日）、氟伏沙明（50-200 mg/日）等。该类药也应从小量开始服用，根据症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。

（3）中枢兴奋药或可乐定 适用于伴有注意障碍及多动症状的患儿。用药方法参见注意缺陷与多动障碍中有关内容。

（4）改善和促进脑细胞功能药 同精神发育迟滞中有关内容。

（5）维生素B6和镁剂 有研究报道大剂量维生素B6和镁剂可能改善该症的部分症状，但此方面有待于进一步研究和确定。

6 孤独症教育训练中家庭的作用

孤独症的教育训练并不完全是一个医学问题，家庭的社会经济状况以及父母心态、环境或社会的支持和资源均对孩子的顶后产生影响。采用综合性教育和训练，辅以药物，孤独症儿童的预后可以有显著的改善，相当一部分的儿童可能获得独立生活、学习和工作的能力，尤其是阿斯伯格综合征和高功能孤独症儿童。在教育或训练过程中应该坚持3个原则：(1)对孩子行为宽容和理解；(2)异常行为的矫正；(3)特别能力的发现、培养和转化。训练应该以家庭为中心，同时注意充分利用社会资源，开办日间训练和教育机构，在对患儿训练的同时，也向家长传播有关知识，是目前孤独症教育和治疗的主要措施。父母需要接受事实，克服心理不平衡状况，妥善处理孩子的教育训练与父母生活工作的关系。化爱心、耐心、恒心为动力，积极投入到孩子的教育、训练和治疗活动中，并和医生建立长期的咨询合作关系。[3-7]

6疾病预后

该障碍为慢性病程，预后较差，约2/3患儿成年后无法独立生活，需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括：智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持，有助于改善预后。

7疾病预防

预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期，即胚胎神经管形成和发育期，应避免滥用药，特别是抗癫痫类药物；避免病毒性感染；避开冷热温差变化较大的环境；以及避免受重大精神刺激和创伤等。

　　儿童孤独性障碍（Autistic disorder）是一种较为严重的发育障碍性疾病， 由美国精神病学家 Kanner首先报道，1943年Kanner描述了一组儿童，“从生命早期开始，就表现为不能象正常儿童一样， 与周围的人们和环境建立联系”,他们似乎与环境是隔离的，语言异常或者根本就没有语言， 不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等。 他将这种状况称为“孤独性情感交往紊乱”。有关的名称还有儿童精神病、孤独症、广泛性发育障碍和儿童非典型发育。 目前统一命名为儿童广泛性发育障碍（Pervasive developmental disorder， PDD）， 在PDD的名称下，包括了儿童孤独性障碍、阿斯伯格综合征（Asperger disorder,AS）、 广泛性发育障碍未注明（PDD-NOS）、Rett综合征和儿童瓦解性精神障碍。其临床特征为交流障碍、 语言障碍和刻板行为三联症。

　　一．流行病学

　　在很长的时间里曾经认为孤独症是一种仅发生于中上阶层人士的疾病， 目前该病已经在世界各国的各个阶层、各个种族均有发现，孤独症患病率各国报道不一， 有人认为该病属于罕见病,但是近年有较多文献报道,该病发病率不低,Costello 1996年报道广泛性发育障碍的患病率为22/万,其中孤独症的患病率为10/万。 1982年陶国泰在我国首先报道4例儿童孤独症，但是目前我国没有患病率的流行病学调查。 该病男女发病率差异显著，男：女约为4：1。在我国男女患病率比例更为悬殊，男：女为6-9：1。

　　二．病因

　　Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后，也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成， 经过数十年的广泛研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关， 而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。 尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究， 越来越多的证据表明生物学因素（主要是遗传因素）和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用， 成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等，综合有关研究， 目前认为孤独症由于外部环境因素（感染、宫内或围产期损伤等） 作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。

　　1 遗传因素

　　1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。 流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。 家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、 精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。 进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。 然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病， 因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常， 来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关， 其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。 采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因（Candidate Genes）， 例如5羟色胺载体基因（Serotonin transporter gene）和c-Harvey-ras oncogene。需要指出的是， 有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病， 多基因遗传可能性较大。

　　2 感染和免疫因素

　　一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、 巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现， 孤独症双生子的先天性小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常一般与先天性感染有关。 此外有研究发现在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别， 采用IVIG治疗孤独症也有成功的个案报道，近年又有报道注射MMR（麻疹、腮腺炎、风疹疫苗）可能与孤独症存在相关关系， 这些发现均提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一， 在孤独症病因学中的意义尚不明了。

　　三、发病机制

　　尽管病因不明，通过大量的神经病理学、神经生理学和神经影象学的研究， 一般认为，孤独症是一种神经系统发育障碍性疾病。首先在神经影象学方面， 采用正电子发射体层摄影（PET）、功能性核磁共振成像（fMRI）以及单光子发射电子计算机体层扫描（SPECT）， 发现边缘系统、脑干和小脑以及相关皮层在结构和代谢方面的异常；在神经病理学方面， 通过动物模型研究，一些研究者发现大脑边缘系统可能与孤独症有密切关系， 边缘系统中主要是杏仁核和海马回与孤独症有关，杏仁核呈杏仁形状，是控制人类情感和攻击行为的皮层下中枢， 社会行为退缩、强迫行为、不了解危险处境、不能从记忆库存中提取信息、 不能调节自己以适应新事件或环境与海马回受损有关，杏仁核还负责对多种感觉的应答反应， 例如声音、光线、味道和与感情以及恐惧相关的刺激，已经发现孤独症个体对这些刺激的反应是存在障碍， 通过外科手术损伤或去除杏仁核可以在动物身上重现孤独症儿童的攻击行为和情感淡漠行为。 海马回是负责学习和记忆的一个中枢，孤独症儿童在遇到新情况时不能运用已往储存的信息可能与海马回有关。 损伤海马回可以在动物身上重现刻板行为、自我刺激行为和多动行为；在神经生化方面， 有研究发现孤独症个体存在神经递质的异常，主要涉及血液5羟色胺（5-HT）水平增高、 血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、而血小板中肾上腺素和多巴胺下降以及阿片等神经介质异常， 这些异常的进一步阐明有可能带来治疗学的突破。

　　四、临床表现：

　　与其他广泛性发育障碍一样，孤独症主要表现为交流障碍、 语言障碍和刻板行为是孤独症的三个主要症状，但是症状较为严重。儿童通常在三岁以前起病， 三大障碍在儿童发育的不同时期表现有所不同，同时在智力、 感知觉和情绪等方面也有相应的特征。

　　1 社会交流障碍 交流障碍是孤独症的核心症状，儿童缺乏与他人的交流或交流技巧， 婴儿期不喜欢拥抱，缺乏与亲人的目光对视，总是独自玩耍，不能与小朋友一起玩， 不参加小朋友的合作性游戏，通常不怕陌生人，与父母亲之间缺乏安全依恋关系， 与父母亲似乎没有特别的情感。有需要时通常拉着父母亲的手到某一地方， 但是并不能用手指指物，在运用身体语言方面也同样落后， 较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。

　　2 语言交流障碍 这是大多数孤独症儿童就诊的主要原因， 语言障碍可以表现为多种形式，多数患儿语言发育落后， 通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退， 部分患儿具备语言能力，但是语言缺乏交流性质，表现为重复刻板语言， 或是自言自语，语言内容单调，有些语言内容奇怪难以理解，模仿言语和“鹦鹉语言”很常见。 孩子的听力通常是正常的。

　　3 重复刻板行为：孤独症儿童一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作， 例如转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一种东西、 爱看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐，但对动画片通常不感兴趣。 往往在某一段时间有某几种刻板行为，并非一成不变。

　　4 智力异常：70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可以在某些方面显得有较强能力， 20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面， 例如数字、年代等。对音乐特别有兴趣。

　　5 感觉异常 大多数孤独症儿童存在感觉异常，包括对某些声音的特别恐惧或喜好， 有些表现为对某些视觉图象的恐惧，很多患儿不喜欢被人拥抱， 痛觉迟钝也常可以见到。

　　6 其他 多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中均可以看到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。