孤独症（autism），又称自闭症或孤独性障碍（autistic disorder）等，是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。
其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为1：3～1：4，女孩症状一般较男孩严重。
扩展资料：
自闭症患者显示多种形式的守旧或限制行为，其中守旧行为量表修订版(RBS-R)分类如下。
1、严格守旧性动作、自我刺激的行为、不愿意改掉，如用手拍打，头摇动，或身体摆动。
2、强迫行为，例如安排物体呈现堆叠或线条状、或逼人迁就等等。
3、雷同是对行为改变的抵制，例如坚持不愿意移动家具或拒绝行为被打断。
4、仪式行为则涉及格局不愿意改习惯，尤其是喜欢的东西，例如不愿意改口、或不愿意转学校等等。这与雷同密切相关已经建议合并这两项。
5、限制行为是包括兴趣、专注或活动的局限和狭隘，持续专注于物件某些部分如车轮等，对有兴趣物件/东西注意力的程度较正常人异常。
6、自我伤害包括伤害自己或可能伤害他人的动作，如戳眼睛，掐皮肤，咬手或撞头。
参考资料：
自闭症的表现：语言障碍：1不会说话 2分不清‘你 我 他’3鹦鹉学舌 4重复语言
智力障碍： 110%智力超常 220%智力正常 370%智力低下
性格障碍：1对无生命物体有依赖2对环境适应能力差3对圆形球体喜欢
行为障碍: 1重复刻板行为（有强迫行为） 2情感淡漠 3自我攻击
主要症状：社会交往障碍——语言非语言社交沟通障碍
重复刻板行为 社交互动缺陷——对各种社会性刺激或讯息缺乏回应
语用能力薄弱——一来一往的对话能力差对发生的事情描述能力差
自我刺激——固定着致性强迫行为
兴趣狭窄——对无意义的东西或事情异常感兴趣
感知觉异常——视听嗅触味觉能力敏感或异常
儿童孤独性障碍（Autistic disorder）是一种较为严重的发育障碍性疾病， 由美国精神病学家 Kanner首先报道，1943年Kanner描述了一组儿童，“从生命早期开始，就表现为不能象正常儿童一样， 与周围的人们和环境建立联系”,他们似乎与环境是隔离的，语言异常或者根本就没有语言， 不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等。 他将这种状况称为“孤独性情感交往紊乱”。有关的名称还有儿童精神病、孤独症、广泛性发育障碍和儿童非典型发育。 目前统一命名为儿童广泛性发育障碍（Pervasive developmental disorder， PDD）， 在PDD的名称下，包括了儿童孤独性障碍、阿斯伯格综合征（Asperger disorder,AS）、 广泛性发育障碍未注明（PDD-NOS）、Rett综合征和儿童瓦解性精神障碍。其临床特征为交流障碍、 语言障碍和刻板行为三联症。
一．流行病学
在很长的时间里曾经认为孤独症是一种仅发生于中上阶层人士的疾病， 目前该病已经在世界各国的各个阶层、各个种族均有发现，孤独症患病率各国报道不一， 有人认为该病属于罕见病,但是近年有较多文献报道,该病发病率不低,Costello 1996年报道广泛性发育障碍的患病率为22/万,其中孤独症的患病率为10/万。 1982年陶国泰在我国首先报道4例儿童孤独症，但是目前我国没有患病率的流行病学调查。 该病男女发病率差异显著，男：女约为4：1。在我国男女患病率比例更为悬殊，男：女为6-9：1。
二．病因
Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后，也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成， 经过数十年的广泛研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关， 而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。 尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究， 越来越多的证据表明生物学因素（主要是遗传因素）和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用， 成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等，综合有关研究， 目前认为孤独症由于外部环境因素（感染、宫内或围产期损伤等） 作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。
1 遗传因素
1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。 流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。 家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、 精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。 进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。 然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病， 因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常， 来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关， 其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。 采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因（Candidate Genes）， 例如5羟色胺载体基因（Serotonin transporter gene）和c-Harvey-ras oncogene。需要指出的是， 有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病， 多基因遗传可能性较大。
2 感染和免疫因素
一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、 巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现， 孤独症双生子的先天性小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常一般与先天性感染有关。 此外有研究发现在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别， 采用IVIG治疗孤独症也有成功的个案报道，近年又有报道注射MMR（麻疹、腮腺炎、风疹疫苗）可能与孤独症存在相关关系， 这些发现均提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一， 在孤独症病因学中的意义尚不明了。
三、发病机制
尽管病因不明，通过大量的神经病理学、神经生理学和神经影象学的研究， 一般认为，孤独症是一种神经系统发育障碍性疾病。首先在神经影象学方面， 采用正电子发射体层摄影（PET）、功能性核磁共振成像（fMRI）以及单光子发射电子计算机体层扫描（SPECT）， 发现边缘系统、脑干和小脑以及相关皮层在结构和代谢方面的异常；在神经病理学方面， 通过动物模型研究，一些研究者发现大脑边缘系统可能与孤独症有密切关系， 边缘系统中主要是杏仁核和海马回与孤独症有关，杏仁核呈杏仁形状，是控制人类情感和攻击行为的皮层下中枢， 社会行为退缩、强迫行为、不了解危险处境、不能从记忆库存中提取信息、 不能调节自己以适应新事件或环境与海马回受损有关，杏仁核还负责对多种感觉的应答反应， 例如声音、光线、味道和与感情以及恐惧相关的刺激，已经发现孤独症个体对这些刺激的反应是存在障碍， 通过外科手术损伤或去除杏仁核可以在动物身上重现孤独症儿童的攻击行为和情感淡漠行为。 海马回是负责学习和记忆的一个中枢，孤独症儿童在遇到新情况时不能运用已往储存的信息可能与海马回有关。 损伤海马回可以在动物身上重现刻板行为、自我刺激行为和多动行为；在神经生化方面， 有研究发现孤独症个体存在神经递质的异常，主要涉及血液5羟色胺（5-HT）水平增高、 血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、而血小板中肾上腺素和多巴胺下降以及阿片等神经介质异常， 这些异常的进一步阐明有可能带来治疗学的突破。
四、临床表现：
与其他广泛性发育障碍一样，孤独症主要表现为交流障碍、 语言障碍和刻板行为是孤独症的三个主要症状，但是症状较为严重。儿童通常在三岁以前起病， 三大障碍在儿童发育的不同时期表现有所不同，同时在智力、 感知觉和情绪等方面也有相应的特征。
1 社会交流障碍 交流障碍是孤独症的核心症状，儿童缺乏与他人的交流或交流技巧， 婴儿期不喜欢拥抱，缺乏与亲人的目光对视，总是独自玩耍，不能与小朋友一起玩， 不参加小朋友的合作性游戏，通常不怕陌生人，与父母亲之间缺乏安全依恋关系， 与父母亲似乎没有特别的情感。有需要时通常拉着父母亲的手到某一地方， 但是并不能用手指指物，在运用身体语言方面也同样落后， 较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。
2 语言交流障碍 这是大多数孤独症儿童就诊的主要原因， 语言障碍可以表现为多种形式，多数患儿语言发育落后， 通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退， 部分患儿具备语言能力，但是语言缺乏交流性质，表现为重复刻板语言， 或是自言自语，语言内容单调，有些语言内容奇怪难以理解，模仿言语和“鹦鹉语言”很常见。 孩子的听力通常是正常的。
3 重复刻板行为：孤独症儿童一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作， 例如转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一种东西、 爱看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐，但对动画片通常不感兴趣。 往往在某一段时间有某几种刻板行为，并非一成不变。
4 智力异常：70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可以在某些方面显得有较强能力， 20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面， 例如数字、年代等。对音乐特别有兴趣。
5 感觉异常 大多数孤独症儿童存在感觉异常，包括对某些声音的特别恐惧或喜好， 有些表现为对某些视觉图象的恐惧，很多患儿不喜欢被人拥抱， 痛觉迟钝也常可以见到。
6 其他 多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中均可以看到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。
答案：D
孤独症的症状。 孤独症也叫自闭症，表现为社会交往，言语沟通和认知功能方面有发育性缺陷，感知觉迟钝，情感淡漠，一万个孩子中有2-5个患有孤独症，发病率为0 05%，当中男孩占80%．所以男孩的发病率高于女孩，D选项错误。
中国残联宣文部日前印发《关于宣传报道中残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》（以下简称《通知》），公布了10条关于残疾人及残疾人工作的规范称谓，其中第七条指出：称“孤独症”，不用“自闭症”，由此引发热议。
业内人士表示，中国残联发布该《通知》，并非强制性规定，只是为了在宣传报道中规范残疾人及残疾人工作有关称谓，意味着以后国内主流媒体在报道孤独症相关话题时，更趋向使用统一的名称——“孤独症”，有助于更好地统一认识，也减少引起歧义或不解。
规范称谓背后
这些知识点你知道吗？
孤独症（Autism）是一种“谱系障碍”，意思是患有孤独症的个体，其症状表现可能不尽相同，且轻重不一。而根据个体展现出的具体症状，孤独症谱系障碍的患者又可以被归为泛孤独症表型、雷特综合征、非典型孤独症、阿斯伯格综合征、轻度孤独症、高功能孤独症、严重孤独症等。今天我们就来科普一下孤独症概念的发展历史以及它的7种形态！
孤独症诊断标准：发展与变化
从1994年到2013年5月，在第4版官方诊断手册中，孤独症谱系障碍包含5种可诊断的类型——包括雷特综合症、阿斯伯格综合征、非典型孤独症/待分类的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PDD-NOS)、儿童崩解症(Childhood Disintegrative Syndrome，又称Heller综合征)，以及孤独症(Autistic Disorder)。
遗憾的是，这些诊断标准的建立并没能带来太多的实际意义。它们不仅难以定义，而且还出现了患者从不同医生那里收到不同诊断类型的情况。
为了细化治疗方案，医生(以及教师或治疗师)会使用“严重孤独症”“轻度孤独症”和“高功能孤独症”等术语。然而，这些术语其实并不是真正的诊断，而只是一种描述。
虽然使用术语的目的是帮助家长与老师更好地了解孩子在孤独症谱系中的位置，但每个医生对于“轻度”或“严重”的界定标准并不相同。
今日的孤独症
2013年，第五版《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》出版了。关于孤独症，手册里的诊断标准精简到了“孤独症谱系障碍”这一大类谱系障碍的描述。每一位确诊的孤独症患者，无论他或她的症状如何，现在都被归为这个单一的一类。与此同时，为了使诊断更容易和清晰，第五版的手册根据症状的轻重，为孤独症谱系障碍划分了三个等级。
话虽如此，但这并不意味着旧的或非正式的术语已经停止使用，尤其是在一些术语比诸如“二级孤独症谱系障碍”这样的描述更清晰易懂的情况下。事实上，即使是医生和其他专业人士如今依然可能使用像阿斯伯格综合征之类的术语。
孤独症谱系 VS 广泛性发育障碍
“孤独症谱系”描述的是一组神经发育障碍，它们会影响患者的社交和沟通技能，还在一定程度上影响着运动和语言技能。孤独症谱系障碍的诊断范围较为广泛，患者可以是高智商的个体，也可以是智力迟滞的个体；他们可能是健谈的，也可能是寡言的；可能是感情丰富的，也可能是情感淡漠的；可能是井井有条的，也可能是毫无条理的。
“广泛性发育障碍”在1994年到2013年间是一个正式的术语，它的意思与“孤独症谱系障碍”完全相同。如果患者在2013年之前被确诊，可能会从评估者或医生那里听说过这个词，但现在它已经不再属于正式用语了。
01
关于泛孤独症表型
泛孤独症表型（Broad Autism Phenotype）指的是那些仅存在极轻微的孤独症症状的个体。它有时又被描述为“影性症状（shadow symptoms）”。这些亚临床症状包括社交尴尬、焦虑、喜欢规律和一成不变的模式，以及在强光、噪音和其他感官“侵袭”下感到异常难受。
这些轻微的症状是可以识别的，但并不会严重到影响个体的社会功能。泛孤独症表型在孤独症患者的家庭成员中更为常见。但它真的是一种孤独症吗？或者只是某种人格类型？无论如何，对于有这些症状的人来说，练习社交技巧和应对感官挑战通常是有帮助的。
注 意：
●“泛孤独症表型”指具有极轻微的自闭症症状的个体；
●许多存在这种情况的个体，他们的孩子或其他亲属都属于孤独症谱系障碍患者；
●大部分治疗孤独症的方法同时也可以帮助这些症状较轻的个体。
02
关于雷特综合征
雷特综合征（Rett Syndrome）是一种遗传疾病，主要的作用对象是女孩。它是过去唯一可以通过医学诊断的一种孤独症谱系障碍，但2013年5月之后，它不再被列入孤独症谱系。患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括孤独症的典型症状如社交困难等。此外，雷特综合征还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力。
注 意：
●雷特综合征已经不再是孤独症谱系的一部分；
●雷特综合征是一种可以通过医学诊断的遗传疾病；
●雷特综合征只影响女孩；
●雷特综合征的症状包括社交困难和失去对双手的有意识地控制能力。
03
关于非典型孤独症
非典型孤独症(Atypical Autism)又称为“待分类的广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PPD-NOS）”。在2013年以前，它曾被用来描述那些不完全符合其他具体诊断标准，但又确实患有孤独症的个体的症状。对PDD-NOS的症状定义相对复杂，其诊断范围可能从非常轻微到非常严重不等，因此DSM-5删除了这一类别。
注 意：
●2013年后，PDD-NOS不再是一种正式的诊断类别；
●PDD-NOS是一种“包罗万象”的疾病，其症状与孤独症类似，但不符合全部标准；
●PDD-NOS患者的症状轻重不一；
●根据症状的严重程度，从前的PDD-NOS患者可能被归为1级、2级或3级孤独症谱系障碍患者；
●PDD-NOS是孤独症谱系中的一员。
04
关于阿斯伯格综合征
阿斯伯格综合症（Asperger Syndrome）描述的是孤独症谱系中功能表现最高的个体。该术语和相关的诊断标准在2013年在官方诊断手册中被删除，但几乎所有自闭症相关的业内人士都在继续使用这个术语，因为它在描述特定人群时很有用。
被诊断为阿斯伯格综合征的人不会表现出认知或语言发育迟缓，他们具备完整、有条理的语言技能，如使用合乎年龄的接受性和表达性词汇，语法和句法的运用也处于平均水平。他们的社会沟通损伤表现在薄弱的谈话技能上，他们不能解释比喻性语言，如讽刺和嘲笑，最明显的缺陷在于他们不能使用目光接触、凝视、手势，也不能与别人分享自己的情绪或经历。
阿斯伯格综合征患者对别人的希望、需要和信念的洞察力较弱。他们可能会像孤独症个体一样表现出某种重复性的刻板行为，但是比后者更有可能对一些很奇怪的话题异常强烈地着迷，如电风扇、道路地图或地铁标志，而且坚持和别人讨论这些话题，却没有意识到别人根本不感兴趣。
注 意：
●阿斯伯格综合征已不再是一个正式的诊断类型；
●从过去到现在，阿斯伯格综合征经常被用来描述患有“高功能”孤独症的人；
●大多数患有阿斯伯格综合征的个体智力正常或高于正常水平；语言表达与社交能力存在显著不足；
●许多阿斯伯格综合征患者都存在明显的知觉障碍（sensory challenges）；
●阿斯伯格综合征的症状表现如今被划归为一级孤独症谱系障碍。
05
关于轻度孤独症
“轻度孤独症”一词并不属于正式诊断。它只是一个比“阿斯伯格综合征”或“孤独症”更具描述性的术语。一般来说，当人们使用轻度孤独症这个术语时，他们指的是那些症状符合孤独症谱系诊断，但有较强的语言能力和很少有行为问题的个体。
然而，这些个体仍然可能在社交方面存在严重的困难，并且无法应对太多的感官输入信息（响亮的噪音，明亮的灯光等）。
注 意：
●轻度孤独症本质上与阿斯伯格综合征的表现相似或相同；
●轻度孤独症患者可能很难被识别，直到他们因为压力或复杂的社交情境出现应对困难等问题；
●多数情况下，轻度孤独症如今被划归为一级孤独症谱系障碍。
06
关于重度孤独症
与“轻度”孤独症类似，“重度”孤独症不是一种正式诊断；相反，与孤独症、低功能孤独症和典型孤独症一样，它是一个描述性的用语。患有“重度孤独症”的人通常存在严重的语言和智力障碍，并可能表现出显著的异常行为。
注 意：
●重度孤独症目前一般被划为3级孤独症谱系障碍；
●重度孤独症患者可能表现出极具攻击性的行为；
●大多数重度孤独症患者语言功能异常，无法进行有意义的言语沟通；
●一些重度孤独症患者确实能够获得通过符号、图板或其他方式外界进行交流的能力。
07
关于高功能孤独症
高功能孤独症(有时简称HFA)同样是一个非正式术语。在2013年DSM-5出版之前，这个词被用来区分“孤独症”和“阿斯伯格综合征”——患有HFA的个体（曾经）存在语言发展迟滞的问题，而阿斯伯格综合征患者具有正常的语言发展过程。
“高功能”和“低功能”这两个词最早是在20世纪80年代的研究中被用来区分孤独症智能障碍和孤独症患者。其实医学上并无此名称。但是大家为了交流方便，就把智力不错的孤独症儿童唤为高功能孤独症。
注 意：
●高功能孤独症，就像轻度孤独症一样，类似于阿斯伯格综合症，现在被称为一级孤独症谱系障碍；
●与被诊断为阿斯伯格综合症的个体不同，HFA患者的语言发展缓慢或存在异常情况；
●与阿斯伯格综合症和轻度孤独症一样，HFA也可能导致个体出现社交、学习、工作或娱乐活动方面的困难。
老师建议各位家长，对孤独症孩子一定多观察，多给予专业的陪伴。依靠高强度+高密度+高专业度的康复训练，注重培养孩子的动机、理解力和技能，最终让孩子实现在恰当的时间，恰当的地点，跟恰当的人，说恰当的话，做恰当的事。
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