唐氏综合症,又成为21三体综合征,是指受精卵有一对半第21对染色体,最大可能是卵细胞形成时,在第一次分裂时没有正常分裂,第21对染色体全部游走到了一个卵细胞中,使这个卵细胞畸形分裂,最后和精子结合,形成受精卵。
其实可能是因为母方的工作环境,受孕母亲的年龄有关,原因很复杂。如果母亲的年龄较高,孩子患病的几率较大。
提醒楼主,此病无法治愈,还有,患病小孩可能同时患有先天性心脏病,很可能会夭折,希望有心理准备。
另外,还有一些资料,希望楼主注意以下,不幸遭遇,深表同情,杯水车薪,希望海涵!
唐氏综合症是由兰顿·唐博士命名的。他在一篇著名的文章中指出并解释了返祖现象是导致各种智力残疾,包括“蒙古症”的原因之一。这篇文章精于 1866 年在伦敦医院报告上,但是他所描述的证状是人们已经熟知的“蒙古痴呆症”,有关这一症状的文献报告可追溯到十九世纪初。之所以叫“蒙古痴呆症”,是因为当时人们认为有这种症状的人,面相象中国北部的蒙古人。
也许正是因为唐博士的报道引起了轰动,人们对占重度智力残疾人口总数三分之一的遗传疾病产生与日俱增的兴趣,十九世纪后,人们就将“发现”这一新的不同的门诊的荣誉归兰顿唐博士,并将这一症状称为“唐博士的综合症”。
1959 年,人们发现了唐氏综合症(现在的名称)的真正原因,或者说至少是发现了唐氏综合症是怎样发生的。 Jerome Lejeune 和他助手们在巴黎的遗传学院工作时,报道了他们的发现——唐氏综合症的基因组合中第 21 对染色体上多出了一条。人们对正常的核型里有 46 条条染色体,其中 22 对是常染色体,还有一对为性染色体。在第 21 对染色体上多出的这条染色体使唐氏综合症患者有 47 条染色体。后来的科学研究发现这是由于受孕时,第 21 对染色体在应该分开时,没有分开而造成的。
多余的那条染色体导致了患此症状的孩子生理方面和智力方面与其他人有显著差别。这些主要差别将在下面列出,但是一定要记住并不是每一个唐氏综合症儿童都具有所有的这些特征。人们还发现的多少特征与智力及后天的发展没有什么联系。良好刺激环境比先天的基因天赋对人的影响更大。
头部
头型短小,前后径短。头后部扁平,可以说是与后脖子齐平,脖子较短较粗。大脑重量比平均值低,不过这却不应该被认为是件严重的事,因为人都有一辈子用不完的脑细胞,唐氏综合症人真正也不例外。如果不是这样,好倒是个较为严重的问题,因为和人体其他细胞不一样,脑细胞一过 20 岁就不会再生了。
有时脖子会出现严重问题。庆幸的是只有 1 。 5% 的唐氏综合症人士有这种症状,该症状称为 atlanto axial subluxation ,主要是脊柱的第一块脊骨和第二块脊骨连接松散散造成的。有些运动会让骨头错位,甚至可以致死,如:骑马、游泳、前翻滚等等。所有唐氏综合症孩子都应在三岁左右时做 X 光检查下颈部,以排除这一可能性。如果有此问题,就应提醒孩子的家人和照看者,避免做上述的运动。
既然说到了头部,讨论一下智力也是委自然的。唐氏综合症人士之间的智力差异非常大,少数人有多重残疾,他们的智商几乎无法测出,而且他们需要终生的照养;而有的则较为聪明,智商达到正常人的水平。大多数人的智商介于这两个极端之间,他们需要特殊教育的帮助。要么去特殊学校,要么去有特殊教育设施的正常学校。
大多数唐氏综合症人士都会有阿尔茨海默氏病(一种老年病)的早期情况,不过有报道显示他们的症状比大多数患阿尔茨海默氏病的人轻微些。好像是唐氏综合症人士的大脑对阿尔茨海默氏病有一定的抵抗力。这种可能性引起了许多形态学家和神经学家的关注。
眼睛
正是因为唐氏综合症人士的特殊眼形最先让人想起“蒙古人”,但熟知中国北方蒙古人的人不会犯这个错误。无论是在蒙古还是在伦敦,要纽约还是在广州,唐氏综合症人士都是一样可以辨认出来的。过去,在交通、交流以及摄影技术远不及今天发达的时候,人们就就已认同了唐氏综合症人士的相似之处。如内眦赘皮,是由于鼻梁里没有软骨造成的,(此特点只对白种人有意义,因在中国正常人中有许多如此的外貌,故不能以此作诊断);又如眼裂小,眼裂明显的斜向外上,两眼距离较宽,眼球较突出,常伴有眼球震颤及脸缘炎。这只是形状问题,并不影响视力。瞳孔上有些金色的小点。这可能是他们吸引人的地方,这些小点称作为 Brush field ,是以第一个发现并记录下来这一现象的医生的名字来命名的。但是唐氏综合症儿童中确实有三分之二的孩子有视力问题,需要由技术高明的眼看科医生检查。唐氏综合症人士的视力能通过佩带合适的眼镜来得以矫正,光抱怨是毫无意义的。
耳朵
唐氏综合症儿童的耳朵较小,几乎没有什么耳垂,有许多正常妇女因很难戴耳环才发现耳垂的问题,耳轮上缘过度折叠,耳如贝壳型,事实上,唐氏综合症儿童的耳朵无论是里边还是外边都很小。因为耳道狭窄易堵塞,耳朵疼痛是常见的事。唐氏综合症孩子注意力不集中、学习能力差之前一定要先排除有否听力和视力问题。
鼻子
因没有鼻软骨而鼻梁扁平,鼻孔上翘。象耳朵一样,鼻孔也非常小,易堵塞,尤其是唐氏综合症儿童免疫力差,易引发感染。而且由于不断的感冒和鼻塞,他们会习惯用嘴呼吸,这感染更容易发生了。常见的情况是,这些孩子很冷,很湿,或太热,但他们自己却感觉不到。显然,要注意他们换季冷暖问题,注意用时换下被雨打湿的衣服。
嘴巴
嘴唇通常较厚,时常干裂。口腔内部狭小,即使是舌头不大,却显得很大,好象是放不下,常张口伸出舌头,舌表面常有裂缝,牙齿小且排列不整齐。有时,舌头太大的话,还要做剪舌头手术。这一手术,曾一度被以为有助于改善说话能力,但结果却令人较为失望。不过任何能让嘴唇闭合的方式,都可以防止流口水或随之而来的喉咙痛。手术虽不是为美容,但的确改善了外观形象。如果孩子没主动表示要求做手术而却施用了手术,这是不公平的。这一措施也暗示了社会对唐氏综合症人士的态度和接受程度。如果母亲正是担心社会不能接受孩子才去施手术的话,那么这是一个十分令人痛心的社会反映。
手足及皮肤纹理
掌纹只有一条,呈贯通状, 30% 唐氏综合症人士双手皆呈此状;手宽短,小拇指末端弯曲,常有小拇指第二节指骨未发育呈二节。足短,大拇指与第二足趾明显分开,如穿鞋一样(这种症状称为“贝克曼间距”,是以第一个记录它的医生的名字命名的)。肌张力低下,四肢关节松驰,弯腿可到肩,弯腕可与前臂平。
心脏
约 50% 的唐氏综合症儿童生来就有心脏问题,而正常人中有先天性心脏病的仅占 1% 的比例。大多数唐氏综合症儿童的心脏问题较为轻微,再加上心脏外科手术技术的进步,手术的成功率的确非常高。在罗马,我遇到一位技术非常高超的心脏外科医生,他给许多唐氏综合症儿童做过心脏手术,他说手术后孩子没有什么不良反应。哈里迪 · 史密斯博士( 1997 )就唐氏综合症人士的心脏问题及其治疗方法写了一篇极好的论文。
其他
唐氏儿童体型矮胖,性情温和,喜欢模仿和重复别人的动作。 10% 的唐氏儿童有抽搐; 34% 伴白血病,唐氏儿童患白血病的机会比正正常人大 20 倍,因此遇到不正常出血、肝脏肿大等现象时应仔细检查。消化道畸形也较常见,如十二指肠狭窄、先天性肛门闭锁。第二特征发育较迟缓,女性月经初潮迟,应该有生育能力,尽管成功的例子不多;一般认为男性无生育能力(目前尚未发现有男性生育的例子)。
结论
唐氏综合症儿童走路、说话、读书、写字及其它事情都会晚些,有些发育的方面会比别人慢,但大多数最终还需要能学会的。家长们必须要耐心,特别是当孩子的语言发育推迟的时候。更要耐心。因为语言经常都会发育得较慢。
生存现在已不再是什么大问题了。不久以前,唐氏综合症人士的平均寿命仅有 9 岁。现在他们的平均寿命只比正常人少一点。当然,虽然这较鼓舞人心,但又新的的问题出现了,如老年症,就业问题及孩子比父母活得更长,谁来照顾他们等社会问题,等等。
或许我们应该就改变一个流行的神话,以此来结束——并不是只有年龄大的母亲才生出唐氏综合症的孩子。事实上,大多数唐氏综合症孩子出生时。母亲年龄都是介于 19 岁到 26 岁之间的。因为这是妇女的生育高峰年龄。当然,生出唐氏综合症孩子的可能性会随母亲的年龄增长而递增,但随年龄的增长,但怀孕可能性也都有在递减;即使到了 40 岁,可能性也只不过是 1 : 70 ,机会甚小。而且即使是有了唐氏综合症孩子,也不意味着世界的末日到来了,这些孩子被描述为残疾世界的魅力王子。他们是最常见的智力残疾人士,多达三分之一比例。他们的出生率为 1 : 800 ,但是我要再次指出,并不是所有唐氏综合症人士都有严重的智力残疾。而且在大多数情况下,在抚养一个唐氏综合症儿童时,正如抚养任何孩子一样,他 / 她给家庭带来的欢乐一定会超过孩子带来的不可避免要面对的困难
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一、姿势障碍
唐氏儿出生后的表现:出现姿势障碍。
具体表现:
1、唐氏综合症儿童身体的各种姿势异常,姿势的稳定性差;
2、在运动时或静止时姿势别扭,左右两侧不对称;
3、有些严重的病例头常不能像正常的孩子那样处于竖直正中位置,而是习惯于偏向一侧,或者左右前后摇晃。
二、智力障碍
唐氏儿出生后的表现:出现智力障碍。
具体表现:
1、在所有的唐氏综合症儿童中,智力正常的孩子约有 1/4。
2、智力轻度、中度不足的约占 1/2,重度智力不足的约占有一席之地 1/4。
三、语言障碍
唐氏儿出生后的表现:出现语言障碍。
具体表现:
1、大多数的唐氏综合症儿童可能伴有不同程度的语言障碍;
2、有的表现为语言表达困难或构语困难,有的表现为发音不清或口吃;
3、有的还表现为失语症,即能理解别人的语言,但自己无法讲话,这种情况尤其以手中徐动型的唐氏综合症占比例为大。
四、视、听觉障碍
唐氏儿出生后的表现:出现视觉、听觉上的障碍。
具体表现:
1、不少唐氏综合症儿童伴有近视或斜视,其中以内斜视为多见;
2、听力减退以徐动型唐氏综合症较为多见。唐氏综合症儿童往往对声音的节奏辨别存在困难。
五、牙齿发育障碍
唐氏儿出生后的表现:牙齿发育会出现障碍。
具体表现:
1、唐氏综合症儿童牙齿多数发育不良,牙齿质地疏松、易蛀;
2、各种牙病的发生率较正常孩子为高。
六、面功能障碍
唐氏儿出生后的表现:面部功能出现障碍。
具体表现:
1、一部分唐氏综合症儿童脸部肌肉和舌部肌肉均出现明显痉挛或不协调收缩。从而导致孩子咀嚼和吞咽困难,口腔闭合困难以及流口水。
2、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
3、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
七、唐氏儿智能障碍的表现
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
具体表现:
1、患儿经常的会傻笑
而且一些动作做起来比较缓慢,甚至做不出来完整的动作,动作笨拙,喜欢经常的去模仿一些简单的动作,并且反复重复着去做一个动作,遇到一些事情孩子就会情绪不稳定,反应激烈容易激动做事、任性,还会有破坏攻击的行为。
2、患儿身体矮小
残缺畸形,营养比较差,还有呼吸障碍,容易得呼吸道感染疾病。到中年以后患阿兹海默病的几率比较高,很容易出现记忆丧失、智能持续的低下、还会有人格变化等症状。
3、部分患儿有先天性心脏病
胃肠道畸形的表现,甲状腺功能低下,因为患儿免疫功能低下,所以很容易患有各种感染,少数的会有白血病。通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
比起正常宝宝,唐氏宝宝更难照顾,因为他们会面临很多潜在的 健康 难题。
大约40%的唐氏宝宝先天心脏发育异常。严重的心脏畸形宝宝大多在出生后数周或数月内死亡,但大部分宝宝还是可以通过外科手术进行矫正的。有心脏缺陷的宝宝照料起来需要非常地细致,要避免让宝宝哭闹、咳嗽和感冒等。
大约4%的唐氏宝宝会上肠道阻塞,也就是十二指肠闭锁,必须通过手术疏通,才能正常进食。
大概有10%的唐氏宝宝会出现甲状腺机能减退的问题。患这种病的可能性会随宝宝年龄增长而增加,而且检查时并不明显,所以应该每两年检查一下宝宝的甲状腺功能。
很多唐氏宝宝都会有视力问题,如斜视、近视、远视和白内障等,需要父母注意观察。
约有50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题,这跟他们很容易得中耳炎有关。当宝宝出现相关情况时,父母要及时进行干预。
大约有10%的唐氏宝宝的颈椎不是很稳定,在进行与人接触的运动中容易因为摇晃而损伤脊髓。所以唐氏宝宝在参加有身体接触的运动项目前,都应该先做颈椎的检查。
唐氏宝宝因为免疫力低下,容易患感冒,加上鼻腔通道较小,更容易发生鼻窦炎和中耳炎。应当通过饮食和锻炼增强宝宝的免疫力,悉心照料,预防感冒。
唐氏宝宝的智力水平一般低于正常水平,有些宝宝的情况格外严重。如果能尽早开始进行特殊教育,唐氏宝宝的智力进步会更大,甚至很多唐氏宝宝可以跟正常宝宝一样上学。
语言发展滞后是唐氏宝宝最明显的问题,此外,身体运动的发展也十分缓慢。所以,要重视宝宝的运动发展和语言启蒙,多和宝宝玩各种早教 游戏 ,上早教班。唐氏宝宝的发育不像一般宝宝那样可以预测,但也会一点一滴慢慢成长,给父母带来惊喜。
纵使唐宝宝一出生的发展就较一般孩子慢,但是若能早期发现、早期介入、早期治疗对孩子帮助愈大。
在国外也有唐氏症患者成功攀登圣母峰、成为演员、模特儿,也有顺利上大学修业的案例。因此,让唐宝宝尽早接受早期疗育、特殊教育及医疗照护,是推迟日后生活产生障碍的不二法门,也能减轻日后家庭照护上的压力。
别拿自己的宝宝和其他正常宝宝进行比较,你应当鼓励自己,和宝宝一起慢慢成长,发现宝宝的独特品质。
建议父母可以考虑加入社区或网上的唐氏儿家长联盟和爱心机构,像其他的唐氏宝宝家长学习一些养育技巧,互相鼓劲儿。另外,尽量让唐氏宝宝融入正常的家庭生活中,将他当一个正常宝宝来养育。
唐氏小孩,也称之为先天愚形小孩,其实就是我们熟知的唐氏综合征,只有当染色体出现异常时才会患有的疾病,小孩患病的首要原因与母体妊娠年龄有密切关系,随着母体妊娠年龄越大发生几率越大,那么唐氏小孩会有什么症状。
1、唐氏小孩通常表现为双眼眼距离较远,而且眼睛会不自觉向上斜视,另外鼻梁骨比较平坦,嘴和牙齿及耳朵都是比较细小的。
2、唐氏小孩的身体矮小,其手掌厚而指短粗,手掌纹呈猿型,尤其是尾指十分短小且会向内弯曲或者只有两指节的情况,而脚拇趾的球区胫侧能看到会有弓状纹出现,并且脚拇趾与脚第二趾之间出现比较大的指间距,手脚关节韧带部位不仅松弛而且见肌张力低。
3、学说话的年龄晚,大多的唐氏小孩发音是有缺陷的,尤其是发音不标准,而且声音很低哑,有时候还会含糊不清或有口吃的情况,还有的唐氏小孩音律有异常,往往会出现粗暴音。
4、在年龄的不断长大和其他正常孩子的差别就会变的很大,可以做简单的动作,但是做起来缓慢、笨拙、不协调、就是站立走路步伐不稳。
5、为轻度和中度的神经发育迟滞,而且智商在随着年龄的增长一直在降低,不同患儿的智力程度不同,患儿安静、温驯,有一定的生活自理和劳动能力。
唐氏儿婴儿时必有症状
1、姿势障碍。一般在婴儿期间唐氏儿会变现处身体左右两侧不对称,而且不能够像正常的婴儿那样竖直头部,经常将头部偏向一侧或者左右摇晃;
2、智力障碍。这是最典型也是最容易忽视的,一般在婴儿期间对于智力方面很难发现,尤其是在一岁之前的患儿只有通过基因检测才会被发现,但如果到了一岁以后出现口吃、语言困难等问题,就要引起注意了,因为有可能是孩子患了唐氏综合征,而且还表现为无法自己讲话,一直不能够正常说话;
3、面部障碍。由于婴儿的脸部会不定期的出现痉挛,所以婴儿在平时会经常傻笑,而且吃东西时很难吞咽或者咀嚼,有时候脸部会细微的抽搐,有些动作一直会重复进行,一般仔细观察就会发现牙齿、嘴巴会比正常婴儿偏小,眼睛向上斜视;
4、身体障碍。一般唐氏儿出生以后身体会矮小,呼吸系统、消化系统出现异常,不能正常进行运转,所以消化道容易感染细菌,从而引起一些疾病,就像牙齿疏松、先天性心脏病等都是大部分患儿都会发生的疾病。
唐氏儿如何预防
1、 产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生;
2、避免离电辐射,避免接触化学物质。在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质;
3、注意个人卫生, 孕妇要勤洗澡保持个人良好的卫生习惯,同时居住的环境应多通风保持干燥;
4、保持良好的生活习惯,在备孕期间男女双方最好不吸烟和不饮酒,或者少吸烟、少饮酒,保持良好的工作环境和生活环境。
以上就是唐氏儿婴儿时的必有症状和预防手段,希望各位准爸爸准妈妈们认真对待产检,随时监测数值,避免唐氏儿的出生。如果不幸产下唐氏儿,应需积极调整心态,好好护理宝宝,相信随着医疗技术的不断发展和 社会 文化的进步,唐氏儿会在一个越来越宽容有爱的 社会 下成长。
怀孕的时候孕妇要经历很多辛苦,可这一切的付出等看到宝宝出生的时候都会觉得值得了,这时候妈妈们都希望孩子能够健 健康 康成长,但有时却难免会有噩耗传来,就比如楼主所说的唐氏儿。那么唐氏儿婴儿时症状有哪些?
首先就是面部的差异,鼻梁扁平,外耳比正常人的小,舌头短而肥大,其次就是智力低下,身体发育也比别人缓慢,身体软弱松弛等,还有就是宝宝不会说话不会笑等等情况,所以说家长们要注意,孩子有这几种症状有可能是唐氏儿,别不当回事!
专家建议:尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个 健康 聪明的宝宝!
外貌五官特征、两眼之间距离较宽;鼻梁扁平外侧眼角向上挑起;耳较正常人小;舌头短而肥大,不能完全收于口中,所以不断流口水;
头发松软且稀少;头部后面呈扁平状,整个头部较小较短的;脖子方面也稍短;牙齿生长慢,错位,参齐不齐;四肢比较短,看起来比较矮小;手指方面肥粗,拇指和食指的间距比较远。
智力较常人低下。这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一,智商一般在20-50之间,而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。
身体发育缓慢,动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。
伴随着心脏病,白血病等其他各方面的缺陷。一般哭声比较尖细,比正常的小孩哭声小一些。
唐氏综合征,又称先天愚型,21三体综合征,顾名思义,就是有三条21号染色体,它是最常见的染色体疾病和弱智的原因。分为单纯21三体型,嵌合型和异位型三种,正常人的染色体是由22对常染色体和一对性染色体组成的,唐氏患儿看似多一条小小的21号染色体,实则对他的智力,面容,生长发育有着严重的影响,它是最常见的染色体疾病和弱智的原因。
唐氏综合征的临床表现
首先从患儿的面容上来看,还是有显著的特点:两眼间距较宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,外耳小,舌胖,常常伸出来,流口水。身材矮小,脖子短、皮肤松弛。骨龄常落后于年龄,出牙延迟并且经常错位。头发细软较少。四肢短小,常见通贯掌纹。
常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
唐氏婴儿主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形。常见的症状有:表情呆滞,眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小而圆。智能落后。体格发育动作发育迟缓,身材矮小,四肢短,肌张力低,通贯掌。可有先天性心脏病、消化道畸形等。免疫功能低下,容易反复呼吸道感染。
唐氏儿婴儿时期的症状主要有:
1、身体方面。一般唐氏儿出生以后身体会矮小,呼吸系统、消化系统出现异常,不能正常进行运转,所以消化道容易感染细菌,从而引起一些疾病,就像牙齿疏松、先天性心脏病等都是大部分患儿都会发生的疾病。另外一般在婴儿期间唐氏儿会表现出身体左右两侧不对称,不能够像正常的婴儿那样竖直头部,经常将头部偏向一侧或者左右摇晃。还有由于婴儿的脸部会不定期的出现痉挛,所以婴儿在平时会经常傻笑,而且吃东西时很难吞咽或者咀嚼,有时候脸部会细微的抽搐,有些动作一直会重复进行,一般仔细观察就会发现牙齿、嘴巴会比正常婴儿偏小,眼睛向上斜视。
2、智力方面。这是最典型也是最容易忽视的,一般在婴儿期间对于智力方面很难发现,尤其是在一岁之前的患儿只有通过基因检测才会被发现,但如果到了一岁以后出现口吃、语言困难等问题,就要引起注意了,因为有可能是孩子患了唐氏综合征,而且还表现为无法自己讲话,一直不能够正常说话。
宝宝太小还是要去专业的儿保医院检查,平常人看的话,是看小宝宝的面部,唐氏儿看面部跟别的宝宝不太一样
我的真的经历!09年结婚!接着迎接新生命到!接着每月都做产检!也一切正常!21周做的唐筛结果也是低风险!9月后宝宝降临!!42天一个人抱着宝宝到医院做产后检查!宝宝体检说是唐氏综合征!当时医生说你没产检吗?我说你看我的产检本子孕期都全部做了产检的!医生当时那种惊㤉的表情现在也忘不了!说毎月都产检了不应该有唐氏啊?当时第一胎不懂!说什么是唐氏!医生说不懂上网查去!!当时老公上班忙没陪着去医院!一个人抱着宝宝从医院回到家 上网一查!说唐氏综合征的特点!两眼间距宽!断掌!先天禹型!长大后生活难自理,一时间泪崩真的难以接受!这种事情怎么发生在我身上!接下来宝宝一点点长大!不敢抱出门!!!公婆二婚生了老公后又离婚!老公又天天上班!没人带又不得每天抱出门去买菜!每当别人那种异样的眼神看着说宝宝怎么那么小!有的人在背后议论!每出去一次回家就泪流满面!难受的不行。每个家庭都希望宝宝健 健康 康!偏偏我的宝宝就是这样!!既然宝宝选择了我!就好好带!好好养!不具别人的异样的眼光!现在10岁了!也不是好笨!!上三年级了!生活自理也能自理!比起自闭儿童脑瘫儿童我幸运多了!
这位朋友,你好!其实你现在碰到的这些事情,在我身上也好不到哪里去!
我的大儿子出生时,我老婆难产,拉到医院做侧切手术,把儿子拿出来的,当时我老婆痛的只剩半条命,儿子由于待在妈妈肚子里时间长,出生的时候就送到市医院,靠氧气救回来的。
儿子出生的第三天,我们那里的风俗就是要给新生儿洗澡。洗完澡的第二天,儿子感冒了,烧的不轻,再次只能送到市医院,放在保温里,一个星期后才出的院,回到妈妈身边。
在儿子2岁的时候,又发高烧,当时我父亲看到我儿子的情况,都吓得掉眼泪,这次病的更严重。但就因为这次的高烧,给他留下了后遗症—小儿脑瘫。可是我们夫妻俩,不知道情况会有这么严重!
儿子过了周岁,还不会走路,我们认为小孩子学走路有早有晚,自然就没有带他去检查。
到我第二个儿子出生时,他才刚学会走路,他的脚开始还不怎么稳,我们觉得刚学会走路的孩子本来就不稳,也许过段时间就会好些,我们这样安慰着自己。
5岁的时候,我家的亲戚朋友看到儿子走路时的情况,都建议到大医院去检查一下。我和老婆带着儿子到省医院、上海复旦大学附属儿童医院,挂了专家号,专家说这是小儿脑瘫,从发病到现在间隔时间太长了,是没有办法完全治愈的,只能做康复治疗,还是会留下后遗症的,我们听到这些话的时候,就懵了!
从上海回来,我夫妻俩就商量把他送到市里康复中心,我妈陪着他接受康复治疗!
现在,儿子已经14岁了,但他的左手和左脚留下了后遗症,说话时,口齿不清!现在我一回到家,就会很严格的要求他读书,让他把基础打扎实点!
看到他慢慢长大了,懂事了很多,我心里得到了些安慰;现在除了让他多读点书,从不会要求他去干农活!
其实小孩子既然出现了这种问题,做为父母的我们,也并不想的,但我们还是要尽到我们应尽的责任和义务,这样我们也就问心无愧了!
我家楼下的幼儿园里就有这样一个唐宝宝。六岁了还在上幼儿园小班。
每天来接他送他的是他的姥姥姥爷或妈妈,他的爸爸从来没见过。他的妈妈还是一名白领呢,很有气质的一个职场女性。每天给孩子打扮的也很漂亮 时尚 。
后来才听说孩子爸爸妈妈离婚了,听说是孩子在妈妈肚子里的时候就检查出了唐氏综合征,孩子爸爸让做了人流,可妈妈和姥姥都不同意,说万一不是呢?
结果生下来,真的是唐宝宝,孩子姥姥倒信守诺言说帮忙照顾这个宝宝,要女儿女婿再生一个就好。
可有点儿固执的女婿实在接受不了孩子是唐宝宝的现实,更担心要是二胎的话再是唐宝宝咋办?因为抑郁,因为不敢面对现实,在孩子半岁的时候两人离婚了,孩子归了妈妈和姥姥照顾。
现在,这个唐宝宝的妈妈每天很努力的工作,她说余生也不打算结婚了,要多赚钱给唐宝留着。
唐宝的姥姥姥爷很疼爱唐宝,可也心疼女儿,才30岁不到,每天这么拼命……
我家也有个糖宝宝。今年八岁 刚开始是很难接受。不过你接受他了以后虽然有点难 但是一切都值得 加油,虽然要花很多时间 有各种问题 都可以克服, 不要在意别人的眼光 自己孩子自己爱,在意别人眼光会太累了 加油
每一个生命都值得珍爱,无论怎样,他都是你的宝。接受这个现实吧,用心去爱护他,呵护他快乐成长,这是你的责任,也是你们的缘分!
我们区有一所小学,就有这样一个孩子,据说家里条件优越,两个姐姐都很正常,偏偏他生下来就是唐氏综合症。到了入学年龄,他爸妈坚持不让他上“特殊”的教育学校,非得到这个小学报名。可人家学校不收啊,老师也不想教。家长就托人说情,软磨硬泡,讲了N种让人感动的理由,最后收了。但是,他爸妈轮换陪读,天天与这个“唐氏综合症”儿子一同上下学、上下课,上课时家长与儿子一个座位,放在教室最后排,真是可怜天下父母心啊!就这样一陪就是四年。
现在这个孩子已经上五年级了,家长也不陪读了,开始独立了,还是有很大提高的。他也不会到校园里乱跑了,也会与其他小朋友一块玩了。也常见上学到门口,闹着让爸爸给他零花钱,放学时见到接他的妈妈,满脸得意与自豪,离校时也会主动和老师说再见,挺好的!
所以,既然生了他,就用心陪伴他,不管在别人眼里怎么样,他都是你的”宝“!
分享我身边人的真实例子,一个天生有病的宝宝被爸妈遗弃。我朋友结婚很仓促想,找的老公还是中医医生,认识没多久就怀孕了,很快结婚生了个儿子,儿子长得很漂亮,看不出来有任何问题,直到三个多月了,我家孩子比她宝宝小几天,我家会抬头追物,会咿呀咿呀,但是她家的一直爱睡觉,很少做大运动,每天都很乖,吃了睡睡了吃的,我们开始都说她生了个天使宝宝,但是三个多月了依然不会抬头,总是软绵绵的。
开始我们也不好说什么,她也许认为自己产检都做了没有问题,孩子还小所以一直没有放在心上,一直到六个月了去体检,很多同龄宝宝会的动作他还是不会,不会翻身不会抬头不会蠕动,反正看起来特别乖,也不爱哭,医生建议她去大医院检查。
虽然他爸爸也是医生,但是自己也看不出来是什么原因,于是去很多大医院检查,各种检查做完了还是没有确诊,后来只能带回家养着,她似乎是放弃了,不想去查了,宝宝爸爸依然去找各种途径想给宝宝确诊,虽然宝宝唐氏综合征的面貌很不明显,但是他随着年龄变大也开始出现一些样貌了,最后还发现宝宝不追物是因为眼睛看不见,天生失明,也许是唐氏里很严重的一种,但是不知道为什么一直确诊不了。
她看着孩子也是死心了,打算放弃治疗,加上工作狂,于是两人就把孩子丢给老家爷爷奶奶看着,也不知道孩子这几年怎么过来的,肯定也是受了不少罪,我们从来不敢问她,有时候提起她也是轻描淡写的,虽然是自己生的,但是她明显很嫌弃也很忌讳别人知道她生了个有病的宝宝。而且也和我们疏远了。
我们孩子四岁多的时候,她又怀孕了,生下来一个 健康 的男宝宝,这时候我们的关系又恢复到以前,一起看孩子谈论她现在的宝宝,而那个生病的哥哥也一直在老家从来没有带出来过。
很多时候我们都在可怜那个天生就有病还遭到爸爸妈妈的嫌弃的哥哥,不知道以后长大了爷爷奶奶带不动了,或者爷爷奶奶走了,他怎么办,爸爸妈妈和弟弟会照顾他吗?
我的第一个孩子就是唐氏综合征宝宝。
2008年9月,在举国瞩目的北京奥运会开幕一个月后,我的儿子来到了人间。32岁拥有了属于自己的第一个孩子,别提多激动多兴奋了。抱着出生没多久的儿子都舍不得放下。真是像人们说的 “抱在怀里怕摔了,含在嘴里怕化了。” 的感觉。
孩子出生几天后,有一天医生把我叫出病房,她对我说孩子有点问题,最好能带到大医院检查一下。我问她孩子怎么了,有什么问题?医生也没有直说,就说去大医院看看吧。我也没当做一回事,想着孩子最多也就是有点小问题。根本没把医生的话放在心里。也没有把医生的话告诉老婆。
孩子出生半个月后,我们发现孩子哭的时候总是喘不上气,小脸憋的都发紫了。 吓得我们赶紧又拍又按的,好一会孩子才缓过来。这样的事情发生了几次之后,我们有点害怕了。我又想起了当时医生的话。我小心翼翼的把医生话告诉了老婆,她的反应和我一样一点都没在意医生说的话。
孩子出生一个月后,我们发现孩子好像一点都没长,还是跟出生时一样,而且孩子的脑门突出,总是吐舌头。当时我们父母和朋友也没有看出来孩子有什么异常。我们还是决定带孩子去一次我们当地一家最大的医院检查一下身体。抱着孩子我们来到医院,挂了儿保科。医生看了一眼孩子,就让我去遗传代谢科检查。当听到遗传代谢几个字后,我差点没站住。
来到检查的地方,我看到房间里有很多孩子。其中医生和一个145岁孩子的对话让我心里感到一阵阵悸痛,我清楚的记得医生问他,你长大了想干什么?这个孩子说想当解放军。我没有勇气听完对话,抱着孩子走出了房间,我害怕会听到医生也对我说出类似的话。
最终我孩子的检查结果出来了,看到病历时,我们犹如五雷轰顶,感觉天已经塌了,万万不敢相信这是真的。 孩子被诊断为先天性心脏病、先天性脑积水、先天性愚型。 医生所有的话我就听清楚了一句,她说好好带孩子吧,让他吃好睡好。
看着怀抱里安然入睡的孩子,我们内心坚定的认为这不可能,孩子是 健康 的。我们自欺欺人的想法,都是为了逃避这个不能接受事实,也是为了不给对方压力。我们互相对对方说,孩子是正常的。其实我们双方都知道孩子具有这些病的所有特征。
孩子哭的时候,脸还是会憋的脸发紫,还是没有长大一点。我们买了呼吸器,买了很多玩具,还买了好多漂亮的衣服。我们依然深爱着他,依然会逗孩子玩,依然会常常把他抱在怀里。只是我们很少抱着孩子出去了。
2008年12月,孩子即将迎来出生后的第100天。哪一天我正在野外工作,突然接到了我爸打来的电话,因为我爸几乎不给我打电话,所以看到我爸的来电,我感到莫名的恐慌。电话接通后,我爸对我说的第一句话是“告诉你一个事,你别激动,别太难过,壮壮没有了。”那一刻我大脑一片空白,好像天地间就剩我一个人了。我的孩子在即将到来的百天永远的离开了我。
从那以后,我加入了一个本地专门关心唐氏综合征孩子的公益组织。时常会去特殊机构看望这些孩子,这里面最小的只有二三岁。有些孩子症状不明显,能与人正常交流,也会做很多正常人做的事。甚至有一些孩子还能走入 社会 ,参加社交活动。
唐氏宝宝的确会给家庭带来心里和生活的沉重负担,让人顾此失彼。尤其是家长心里压力太大,孩子未来的生活道路极为崎岖和坎坷。
如何面对一个唐氏宝宝,首先要做到四点:
唐氏儿由于发育较迟缓等原因,出生后家长能在家经常为宝宝按摩,刺激宝宝的生长发育,且大约3 4个月时,唐氏儿就可以开始接受物理治疗,随着着年龄增加,身体治疗、语言治疗也要慢慢加入唐氏儿的生活,帮助宝宝的各项发展 。
照顾唐氏宝宝,往往需要父母付出极大的心力,有时身心所承受的压力无法获得缓解,无处发泄只能自己承受,可能身心俱疲而感到绝望,甚至影响身心 健康 。照顾唐氏宝宝,家长更须把自己照顾好,无论是身体或心理,且应积极寻求支持团体的帮助。
唐氏宝宝的治疗和照顾,还需要在正规有资质的机构进行。现如今 社会 有很多针对唐氏儿童的专业康复机构,他们有专业的护理和教育人员,被民政部所认可。经过一段时间的锻炼,很多孩子都能够走进 社会 。生活自理方面得到很大的提高。
我去过三家特殊教育学校,经常和这些孩子进行互动。他们对于群体生活很兴奋,在这里他们可以感受到更多的不同人群带来的温暖。接触到更为丰富的生活,学习的各项能力也更为多元。
孩子来到这个世界,他们就是一个个天使。不论他们以什么样的状态到来,都应该得到家庭和 社会 关爱。
既然已经把他带到这个世界,就要爱他,母亲都不能接受自己的孩子,又有谁去接纳他呢?调整心态,好好把他养大。
是你给了孩子生命,把他带到这个世界,孩子没有错,他同样也是天真可爱的!如果他有选择的权利,我想他也不愿意以这种方式降生。不要抱怨,如果妈妈都不能接受,其他人又怎么可以接受呢?
刚刚得知孩子的情况,妈妈的心情复杂、难过。怕别人的眼光和闲言碎语,怕自己家人的失望与指责,怕孩子将来如何长大,如何生存。有这些担心与顾虑是正常的,但是不能太久,要及时调整心态,让自己强大起来。只有母亲强大,才有孩子温暖安全的生长环境。
不断的学习,用科学的方法教育孩子
孩子来了,你不能盲目的去养一个特殊的孩子。请记住,这是一类孩子,早有专家做出了研究。你要去学习一系列关于身体,成长,心理,饮食各个方面的知识,用科学的方法养育、教育孩子,让孩子全方位得成长。
要面对现实,这类孩子不可能和正常孩子一样,努力拼搏学业有成。培养他们生活的最基本技能,在你不在身边的时候,可以简单的活着。包括做简单的饭,穿衣,买东西,认路等等。
一定要和孩子融入到一起,让他感受到来自妈妈的爱,妈妈是孩子的依靠,是孩子成长的引领者,一个快乐勇敢的妈妈,孩子也会被感染。带着孩子一同参与到 社会 活动中来,开拓孩子视野,培养孩子性格,融入到群体中来。
终有一天,我们会老,会没有能力照顾子,但是这一天来的越晚越好。所以妈妈为了孩子,也要有 健康 的身体。平时多锻炼,注意饮食,也要注意心理变化,毕竟我们不是活在真空里,要及时排解不良情绪,保持好的心情!
经过你的努力,孩子长大生存是没问题的。不要气馁,不要伤心,不要绝望,带着与你有缘的孩子,勇敢的接受现实,努力生活,一定会阳光灿烂的!
你好,唐氏综合症,即21-三体综合证,又称先天愚型,是第二十一对染色体没有完全分离,导致受精卵多了一条染色体,所以称为21 三体。
是由于染色体异常而导致的先天性疾病。 唐氏患儿具有明显特殊面容,比如眼距宽 、鼻根平、小头、舌体大伸出口外、流涎、颈短、四肢短,智力低下和先天性脏器畸形比如先天性心脏病等。给家庭和 社会 造成巨大的精神和经济压力及负担。
该病目前没有有效的治疗方法,所以该病重在预防,产前检查是关键。一旦胎儿确诊唐氏综合征,家长尽量做好日常护理,生活起居规律,防寒保暖多饮水,饮食清淡多营养。
唐氏综合征是因为先天各种因素引起的染色体异常疾病,这个不是遗传疾病,但是和遗传相关,不过概率很低。
你们夫妇双方要去检查一下染色体,如果任何有一方有异位型的21三体情况,那么就会遗传给宝宝。如果没有,那就不会遗传,这次只是一个意外,下次完全可以生一个 健康 的孩子。
希望我的回答能够帮助到你!
我生育了一个自闭症患儿。孩子一周七个月一切正常,特别可爱,直到两岁生日过了,我才突然发现他很久不说话了,不看我了,叫名字没有反应,对我们包括所有人感情冷漠,无视,连基本的大小便意识也没有,把大便弄得到处都是是经常事。我也在那段时间焦虑痛苦,夜不能寐,整夜流泪,甚至想过有一天我活够了就带着他一起死。现在两年了,孩子3周岁8个多月了,虽然还不会说话,但是不断的干预,孩子有了基本眼神交流,也开始粘着我有了亲情依赖,也开始听得懂不可以让他做什么的指令,也可以和哥哥简单的互动,虽然还不能用语言表达大小便需求,但是不再弄得到处都是,会在拉大便之后过来找我,把湿巾递给我了。总之,虽然和正常孩子还是差之千里,但他之少还活着,他依赖我至少证明他爱着我需要我。
与我的孩子比起来,您幸福多了,唐氏宝宝至少可以与人沟通,可以写字,可以上学,可以融入 社会 ,能表达 情感 ,所以好好爱他吧,他挺好的。
唐氏综合症患者只能通过康复训练进行治疗,想要完全治愈是不可能的。唐氏综合症的宝宝会给整个家庭带来巨大的影响和压力,因为这种孩子通常无法控制自己的言行,他们需要家人长期照顾,做不到生活自理。不过随着医疗水平的发展,患上唐氏综合症的宝宝也有改变的希望。改善唐氏综合症主要以康复训练为主,在训练的过程中,宝宝会学习很多技能,控制自己的情绪,治疗效果好的话可以做到生活自理。
因为唐氏综合症是染色体疾病,所以治愈的可能基本为0。女性在怀孕期间可以按时去做产检,例如唐筛、无创DNA,羊水穿刺等等,都可以排除宝宝患有唐氏综合症的可能,如果发现异常可以通过引产的方式结束妊娠,可见产检对于女性来说非常重要。有很多原因都会导致孩子患上唐氏综合症,爸爸妈妈一定要格外注意。
首先是双方家庭当中有唐氏综合症的家族病史,生下唐宝宝的几率就会相对较大,如果父母一方是唐氏综合症患者,则会直接影响到下一代。如果父母双方年龄较大,卵子和精子质量下降,染色体信息容易出现异常,也很容易生下唐宝宝。曾经有科学人员做过调查,如果母亲的年龄超过40岁,生下唐宝宝的几率会高出整整100倍,可见高龄产妇要尤其注重产检,最好能做到优生优育。
还有一些女性在怀孕期间受过伤、胡乱用药、或长时间接触化学农药,在自己身体受到影响的同时,胎宝宝也可能出现异常。在生育方面孕妈妈一定要谨慎对待,尤其注意怀孕期间的环境和饮食,唐氏综合征宝宝会给一个普通家庭带来毁灭性的打击。
唐氏综合征在医学上又称之为21-三体综合征、先天愚型,这种病涉及染色体,是因为多了一条染色体(第21号);染色体多了一条可不是闹着玩的,所以大多数患儿在胎儿期就流产掉了,当然还有一小部分被幸存下来,这也是家庭不幸的开始。因为这个病是无法治愈的。
1智力落后是最突出的一点,还有其他的症状体征,比如特殊的面容,如双眼眼距宽,鼻根平,眼裂小,眼外侧上斜,内眦赘皮,神射常伸出口外,流涎。
2体型矮小,头围小,多呈扁头。颈短。出牙延迟常错位。头发软而稀少。四肢短,关节可过度弯曲,手指粗短;手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹。生长发育迟,比如前囟闭合晚。
3喂养困难,神志呈嗜睡状,性发育延迟。男性患者终生都不会有生育能力,但女性患者成年以后,可有月经,有可能会怀孕并生育下一代的。
4心脏病,这是很难避免的,因为第21对染色体是与心脏有关的,这意味着可出现先天性心脏病;
5免疫力差,容易患各种病,包括白血病,比正常人高20~30倍,假如活到成年,超过30岁,可出现老年痴呆症状。
那么怎么确诊唐氏综合征呢?
1可以抽血检测染色体(对外周血细胞染色体核型分析)。
2假如是孕妇是可以通过羊水细胞染色体检查,但是这有前提的,只是针对“高危”孕妇,适宜孕16 20周的孕妇。
3产前(13周以后)进行唐氏筛查很普遍,如:血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)。
唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。
回答这个问题的时候,心里不是很舒服。先祈祷每个宝宝都平安 健康 的来到世界上吧。
什么是唐氏综合征 唐氏综合征的特征
1、唐氏宝宝在外表上具有如下特征,如两眼之间的距离比较宽,眼角外侧向上斜,鼻根又低又平,经常流口水。
2、唐氏宝宝智能低:他们的智商通常只有20-50,语言动作都发育迟缓。
3、唐氏宝宝身体特别软。
4、唐氏宝宝大部分都有先天性的心脏及其它器宫的功能性缺陷。
5唐氏宝宝特别容易感染其他疾病,身体素质差。
6男性不会有生育能力,女性如果来月经,可能有生育能力。
如何辨别宝宝是不是唐氏综合征
以上唐氏宝宝的各种特征都可以作为辨别唐氏儿的标准。除此以外,孕检的某些项目也会检测宝宝是不是唐氏儿。比如早期的NT和中期的唐筛。
如何避免唐氏宝宝
唐氏宝宝大都与孕妇高龄导致卵细胞老化有关;父源占5%,还有少数是家庭遗传。因此
第一就是要避免高龄生子。虽然现在高龄产妇的身体素质都很好,但是各种异常的几率还是要比年轻的产妇高。不过如果已经是高龄产妇,只要按期做孕检,排除风险,都是可以避免的。
第二,不要接触高压辐射,农药等危险环境,孕期按时睡觉,有规律的作息时间。
第三,做好孕前检查,男女双方都要做孕检。降低唐氏宝宝的风险。
注,并不是唐氏儿的所有智力都低于常人,如果家长善于观察,可能唐氏宝宝也会在哪个方面有特长。比如我们指挥家舟舟,就是唐氏儿,但是他的形象思维能力非常强,小时候看过一场音乐会以后,可以把指挥的动作全部模仿下来,后来成了知名的指挥家。
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唐氏综合征是一种染色体疾病,多指的是21-三体综合征,也就是比正常人多了一条21号染色体。
患有唐氏综合征的孩子身体发育畸形,语言、运动等能力发育迟缓,智力严重障碍,所以唐氏儿又称先天性痴呆或智障。具体包括以下这些方面:
1、 智力低下 是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常只有25 50,尤其抽象思维能力较差。
2、唐氏儿 面容较为特殊 ,包括眼距宽,眼裂小,有内眦赘皮,外眼角上斜,鼻梁低平,耳廓较小,舌头经常伸出口外,流涎较多。
3、患儿 说话很晚 ,平均年龄在4 6岁,而且其中绝大部分有发音缺陷、声音低哑、吐字不清、结巴口吃、语音节律不正常等障碍。
4、体格发育落后,表现为出牙晚、牙齿咬合不正; 身材矮小,四肢短 ,四肢关节可过度弯曲;手指粗短,小指向内弯曲。
掌纹呈“通贯手” ,手掌短;脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。
5、随着年龄增长,患儿和正常儿童的运动功能差距会越来越大,经过养育者耐心、反复训练后,患儿可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但 动作笨拙、不协调 。
6、唐氏儿大多 性情温和、爱笑 ,喜欢模仿和重复一些简单的动作;少数患者易激惹、任性、多动,甚至有攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。
7、约50%的患儿伴有 先天性心脏病 或胃肠道畸形、视力障碍、甲状腺功能低下。
8、因 免疫功能低下 ,唐氏综合征患者易患各种感染,白血病的发生率比普通人高10%~30%。
鉴于唐氏综合症对孩子的影响如此巨大,而且无法治疗,所以,现在医院都开展了 唐氏筛查 这项产检项目,目的就是筛查胎儿是否患有这种疾病。
唐氏筛查是一般是在怀孕15~20周左右做,方法是抽取孕妈妈2毫升的血液,检查血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度。如果唐筛高危则建议要做 无创DNA或做羊水穿刺 来进一步确诊。
生下“唐宝宝”对家庭来说会是灾难性打击,所以在孕期要做好各项染色体检查,早发现早干预。别让孩子来到世上遭罪。
唐氏综合症有什么特征?
唐氏儿双眼间距宽,而且鼻根低平,经常流口水,身材矮小。大多数唐氏儿长相都出奇的一样,一眼就能看出来。
唐氏儿智商偏低,随着年龄增长会更明显,普遍智商在25~50之间,生活多半不能自理。且少有能活到成年,寿命不长。
如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?
在孕前可以做遗传病咨询,了解夫妻双方家族是否有遗传病史。孕期可以通过早期的NT筛查配合血清检查,孕中期的唐筛或无创DNA都能筛查出染色体异常。不过最终确诊需要通过羊水穿刺来进行。
哪些人群容易出现唐氏儿?
总之,在孕前或孕期一定要做好各项遗传病咨询或染色体检查,别让宝宝带着缺陷来到人间。孕期的筛查最后还是要靠羊水穿刺来确诊,不能一概而论。
我二儿子先天性心脏病住院做手术,同病房就有一个安徽的唐氏儿,1周8不会走路不会说话,五官长得很畸形,也患有先天性心脏病。她一直由她外婆带,她妈妈感觉也不是很聪明的那种。家里有这样的孩子真的大人也累,小孩又不聪明,要一直照顾她到老。她外婆尿不湿不给她包,在病房里经常把尿到处乱拉。不给她喝奶粉,东西乱吃,刚做完手术没几天她外婆给她吃牛奶拌饭,还吃一点辣椒,肚子鼓起来很大,一直在那里哭闹。大人也带不来孩子,而且本身又有这样的病,真可怜
唐氏综合征(Down syndrome)又称21号三体综合征,顾名思义与第21号染色体发育异常有关。染色体是人类遗传物质传递的载体,正常人有22对常染色体和1对性染色体,男女共有的22对染色体是一样的,而决定性别差异的是性染色体。目前已确定唐氏综合征的发病是由于第21号染色体多发育了一条。由于其结构的特殊性决定了三体型、嵌合型以及易位型三种类型,其发病机制各不同,总结其机理主要为大龄产妇染色体不分裂、遗传因素(嵌合21-三体细胞遗传携带,21号染色体平衡易位携带)。
其临床表现主要为智力低下与特殊面容,不难看出,唐氏综合征患者有很明显的特点,双眼距离较大,鼻根较常人低,舌头胖大,经常流口水等(应与甲减进行鉴别)。
此外还会引起严重的并发症如先天性心脏病、免疫功能底下而导致的细菌病毒感染,这是唐氏综合征患儿发生死亡的重要原因之一。现代医学迄今为止无法进行根治,只能通过减少患儿出生降低发病。目前行之有效的检查方法是联合筛查,即孕早期血清标志物(相关蛋白A、游离绒毛促性腺激素)和B超颈后透明带厚度;孕中期甲胎蛋白、游离绒毛促性腺激素、游离雌三醇指标联合起来进行早中期的风险判断。
其最佳时间,早期为怀孕后第9-13周,中期为14-20周。筛查可以预估风险但并不绝对,高危产妇须通过羊膜腔穿刺或血液检查,对染色体进行分析辅助确诊,这对降低唐氏综合征患儿的出生率与发病率起到了有效的积极作用。对于已经出生的宝宝,可通过面容进行判断,最终的确诊还需要通过染色体检测分析。
外貌特征很明显 俗称国际脸 基本看面相就可以判断是不是 糖宝宝眼神呆滞缺乏灵气 至于断掌草鞋足心脏病等都不是硬指标 最终还是需要检查染色体来确诊 因为糖宝宝也分三种 标准型 嵌合型 易位型
随着“ 健康 育儿 ”观念深入人心,孕期检查越来越受到重视,特别是排畸检查。其中有一项孕期必做的检查,叫做唐氏筛查。正常的精子和卵子都含有23条染色体,两者结合以后,就形成一个有46条染色体的细胞。当染色体出现异常,就会孕育唐氏综合症的宝宝。
一般来说,女性从出生就确定了身体的卵子数量,当卵子生存越久,就越容易出现问题。精子虽然说能够不断产生,不会老化,但是50岁以上的男性,其精子出现的问题机率,相对却比较高。
唐氏宝宝症状很多,其中有这几项较为常见,值得我们注意。
有些唐氏宝宝对胃口控制力比较差,容易导致肥胖症;有些唐氏宝宝的免疫力比较低,容易感冒;有些唐氏宝宝的脊椎不稳,要注意保护号脊椎;很多唐氏宝宝还存在视力和听力的问题,比如出现斜视、近视、远视、白内障和中耳炎;此外,唐氏宝宝还容易出现心脏缺陷、肠道缺陷,甲状腺机能减退等情况。
如果唐氏宝宝的智力有问题,一定要乘早进行特殊教育,才能让他们正常生活。
面对唐氏宝宝,一定要付出更多的关爱和照顾,给他们温暖,让他们有幸福感,有安全感。
最后,舟舟妈妈希望大家在 育儿 方面,有什么问题和看法,都可以在评论区给舟舟妈妈留言,或者私信给舟舟妈妈。
1、唐氏宝宝智力低下
唐氏儿为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。(详细解读唐氏综合症!)
2、语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
3、行为障碍
大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。(宝宝不爱喝药,一喝药就吐出来怎么办)
4、运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5、生长发育障碍
先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短l-3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。
大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌
双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病
妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做,这是筛查胎儿患病的重要方法,如果检查出胎儿不 健康 ,最好终止妊娠。
由于此病是染色体异常引起的的疾病,目前医学界尚无有效的治疗手段。只有通过孕前检查,预防唐氏患儿的出世。对于已经出世的唐氏患儿,由于常伴有智力障碍、发育迟缓,家长和学校应帮助孩子克服行为问题, 社会 应对残疾儿的父母给予道义上的支持,不得歧视唐氏患儿。
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