老公染色体异常报告,核型分析结果为:45,XY,rob(13;14)(p10q10) 。这样我还能有正常BB吗?

老公染色体异常报告,核型分析结果为:45,XY,rob(13;14)(p10q10) 。这样我还能有正常BB吗?,第1张

  这是一个罗伯逊易位的核型,13和14号染色体近端着丝粒染色体的中部融合,着丝粒的融合使得短臂上一个着丝粒和卫星部位丧失,这些部位只含有一个负责编码核醣体RNA的基因,它们也在其他近端着丝粒染色体中的多个拷贝中出现。

  携带了罗伯逊易位的患者通常融合的q臂保持完整,表现型通常是正常的,即外观、智力等是没有任何问题的。

  但是罗伯逊易位的携带者有生殖方面的困难。您老公的核型是属于非同源染色体发生了融合,在这种情况下产生6种配子,一种是含有完全正常染色单体的配子,一种是携带了一条t(13;14)易位的染色体,这种配子受精后,由于受精卵内遗传物质没有缺失或缺失很少,故能成活,但发育为和您老公一样的罗伯逊易位t(13;14)携带者,其余4种会引起后代的异常,均含有数目异常的染色体(少1条或多1条13,14号染色体),由于染色体数目异常,配子本身就有被淘汰的可能,即使形成受精卵,也常常不能着床发育,而引起流产、死胎或新生儿婴儿死亡。其中多1条13号染色体的配子,受精后能发育为13一三体综合征患儿(即患有唇裂、愕裂、小头以及智力和发育迟缓等先天性畸形)。因此,理论上来说,在您染色体完全正常的前提下,您和您老公生下染色体完全正常的小孩的概率是1/6,生下t(13;14)携带小孩的概率是1/6,其余4中情况,基本上都是流产和胚停孕告终,或者就是生下13一三体综合征患儿。

  一般来讲,如果携带者是母亲的话,复发的风险为15%;如果携带者是父亲的话,风险为2%,因为几种配子(精子)是不能存活的。

  染色体水平的遗传病是无法进行治疗的,这一点我明确地和您说。世界上也没有任何一个机构能够治疗遗传病,您想想,人体全身大约有500~600兆个细胞,遗传物质发生了改变,这么才能把所有细胞的染色体都进行修正呢?现在,人类对于基因修饰的探索只是开了个头而已,也许过了前年,才能有如此发达的基因人工介入水平吧!

  您也不要灰心,自然受孕是有1/6的机会生染色体完全正常的宝宝的,要是您的经济条件允许,我建议您做第三代试管婴儿,植入前将进行染色体探针检查,可以保证您以后孩子是染色体是正常的。

  PS:说一下,二楼的朋友的说法我很惊讶,罗伯逊易位的男性精子为“0”?病理检查“精索静脉曲张”?您是把“Y染色体AFZ缺失”或者“克氏综合症”和罗伯逊易位混淆了吧!

                                   

精液里没有精子的情况被称为无精子症(azoospermia),这可能是由多种因素引起的,包括:

1 非阻塞性无精子症:这种情况下,睾丸没有生产精子,可能是由于染色体异常、遗传因素、药物、放射线、化学物质等原因导致。

2 阻塞性无精子症:这种情况下,睾丸能够生产精子,但精子无法到达射精液中,可能是由于输精管阻塞、前列腺炎、精囊炎等原因导致。

3 免疫性无精子症:这种情况下,免疫系统攻击精子,导致精子不能正常成熟或被破坏。

4 睾丸受损:睾丸受到创伤或感染等因素影响,也可能导致无精子症。

如果发现自己或伴侣存在无精子症的情况,建议及时就医并进行相关检查,以确定具体原因并寻求治疗方案。

纯粹克氏成年后治疗 睾丸不会改善,其他皆有可能

纯粹克氏未成年治疗 一切皆有可能

嵌合体克氏不论是否成年 只要未超过32岁,治疗后一般都有活精;超过32岁,精子质量下降,还是一切皆有可能。

每个人有不同的治疗规律,不能一概而论,我接触60多个例子包括我本人,治疗进展没发现完全相同的。

-------------------

体毛,声音会明显改善。阴茎会长,肌肉会增加,其他的不要期望过高。

身体比例肯定不会改了

我17岁的时候确诊,下面连接是我的治疗过程 希望对你有所帮助,如果有疑问可以发百度消息给我。

http://hibaiducom/klinefelter/blog/item/c6f281cbc7cf118cc8176864html

欢迎分享,转载请注明来源:浪漫分享网

原文地址:https://hunlipic.com/jiehun/8931600.html

(0)
打赏 微信扫一扫微信扫一扫 支付宝扫一扫支付宝扫一扫
上一篇 2023-09-30
下一篇2023-09-30

发表评论

登录后才能评论

评论列表(0条)

    保存