皮肤和骨头之间 疼,请专业人士来帮忙,感谢

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根据您的症状主要应考虑鹅足滑囊炎。

滑囊炎是指滑囊的急性或慢性炎症。滑囊是结缔组织中的囊状间隙,是由内皮细胞组成的封闭性囊,内壁为滑膜,有少许滑液。少数与关节相通,位于关节附近的骨突与肌腱或肌肉、皮肤之间。凡摩擦力或压力较大的地方,都可有滑囊存在,其作用主要是有利于滑动,从而减轻或避免关节附近的骨隆突和软组织间的摩擦和压迫。许多关节的病变都可以引起该病。

滑囊炎可以由损伤引起,部分是直接暴力损伤(包括急性损伤和慢性劳损,以后者居多),有些是关节屈、伸、外展、外旋等动作过度,经反复、长期、持续的摩擦和压迫,使滑囊劳损导致炎症,滑囊可由磨损而增厚,如跪位工作者的髌前滑囊炎、瘦弱的老年妇女久坐后发生坐骨结节滑囊炎;鞋子过紧引起的跟后滑囊炎等。另外,感染病灶所带的致病菌可引起化脓性滑囊炎,痛风合并肘关节部位的鹰嘴和膝关节部位的髌前滑囊炎。滑囊炎还可能与肿瘤有关。

人体滑囊肿多,多可逾千,即有自然状态下即存在于某些固定部位的恒定滑囊,也有后天在生活、劳动中或骨骼畸形部位,为了适应局部摩擦或压迫,在结缔组织中继发的滑囊,称附加滑囊或不恒定滑囊,如拇外翻后在第一跖骨头内侧形成的拇囊。常发生滑囊炎的是一些接近体表或活动、摩擦较多部位的滑囊,而且某些特殊职业人群中由于职业劳损的缘故,某些特定部位的滑囊炎发生率较高(有些人们还给它起了有趣的职业相关的疾病名字)。如在肩部(肩峰下或三角肌下滑囊炎),其他常见发病部位有尺骨鹰嘴(矿工肘),髌前(主妇膝/女仆膝/使女膝)或髌上,跟腱(跟腱滑囊炎),髂耻部(髂腰部),坐骨部(裁缝臀或织工臀),大转子和第一跖骨头(踇囊炎)。

膝部是全身关节中滑囊最多的部位,可分为前例、后外侧和后内侧三组。临床上较为重要的有髌前滑囊、鹅足滑囊、腘窝内滑囊。

鹅足滑囊位于膝关节内侧,是位于缝匠肌、股薄肌、半腱肌腱深面与胫侧副韧带之间的滑囊,由于这三个肌腱组成的联合腱,形似鹅足而得名(见下图)。直接打击,局部经常的反复小创伤,如骑马等,或膝关节伸屈扭转过多常是本病的病因。表现为膝关节内侧疼痛,疼痛感位于皮里肉外,常自觉疼痛表浅但有一定深度和层次,患者常可通过轻轻滑动局部皮肤引发症状。滑囊内积液较多时可出现肿物(大部分轻症患者肿物不明显),大小不定,有波动感,病人于用力屈膝,外展外旋时疼痛。诊断时应与慢性膝关节炎、内侧半月板囊肿和腱鞘囊肿等鉴别。治疗一般可用非手术疗法治愈。暂时休息或患部制动和NSAID类镇痛药,如果无效,可行封闭治疗(不适于感染性滑囊炎),抽出滑液,然后向滑囊内注入腺皮质激素长效制剂,25mg/ml或40mg/ml的去炎松0。5~1ml混合至少3~5ml局部麻醉剂,在1%局部麻醉剂(如利多卡因)浸润麻醉后注入滑囊。滑囊炎治疗主要是囊内注射醋酸氢化可的松,术后加压包扎。炎症过程顽固的病人需要反复抽液和注入药物。避免再次受伤,以防复发。慢性滑囊炎滑膜增厚明显,反复发作,保守治疗效果不佳者应手术治疗,行滑囊切除术。对于某些特殊病因引起者除上述治疗外还应针对病因治疗,如通风性滑囊炎,应一并治疗痛风,对骨骼畸形引起的滑囊炎,须矫正畸形。继发感染者,应先切开引流,然后切除滑囊。

伴性遗传都有交叉遗传的特点的

伴性遗传病

  位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病(sex-linked inheritable disease)。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。

  (一)X伴性显性遗传病(X-linked dominant inheritable disease)

  本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:

  ①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。

  ②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。

  ③可以连续几代遗传,但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。

  ④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。

  1遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿),较少有高血压。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。

  有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq213~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

  2假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy) 1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难,首先受影响的是盆带肌,随后累及肩带肌。患儿动作笨拙,易跌,走路蹒跚,登楼梯和蹲下后起立困难,不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展,患儿因背部伸肌无力,使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力,导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力,双臂前撑时即可出现肩胛骨突起,呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大,以腓肠肌最为显著,三角肌、舌肌也有肥大改变,腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓,有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重,一般到10岁时已不能行走,大多患者最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎,20岁前后死亡。常伴智力低下,部分患者脑电图异常,表明有器质性障碍。

  常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。

  (二) X伴性隐性遗传病(X-linked recessive inheritable disease)

  这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因。因此,这类遗传病对男子来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是:

  ①患病的男子远多于女子,甚至在有些病中很难发现女患者,这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。

  ②患病的男子与正常的女子结婚,一般不会再生有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚,可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女子与正常的男子结婚,所生儿子全有病,女儿为致病基因携带者。

  ③患病的男子双亲都无病时,其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的,若女子患此病时,其父亲肯定是有病的,而其母亲可有病也可无病。

  ④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。

  1血友病(hemophilia)该症是一种先天性出血性疾病,它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止,尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血,此病患者最后会因流血过多而死亡。因此,血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁,所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq 28。

  血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子。

  2葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(glucose-6-phos-phate dehydrogenase deficienly)该症属伴X不完全显性遗传,男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低(女性杂合体稍高),身体却无异常表现。但是,这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺,对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药,及数种抗微生物剂,伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时,其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血,不仅运动能力急剧下降,而且身体健康也深受影响。致病基因定位于Xq28。

  3无汗性外胚叶发育不良症(ectodermal dysplasia I)由于小汗腺缺陷,因此无汗或极少汗,不能适应热的环境,常有发热。头发细短而干枯,常稀疏或脱落,眉毛稀少或缺如,尤以外侧更为明显。此外,胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或发育不良,常呈锥形、长而扭曲形,伴有牙龈萎缩。除汗腺外,皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良,引起相应症状。如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等。

  患者智力正常,但身材矮小,面容特殊:高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显著、厚嘴唇,尤以上唇突出,眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于Xq122~q131。有的属隐性遗传。

  常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。

  (三) Y伴性遗传病(Y-linked inheritable disease)

  这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。

  1蹼趾男人 据报道,美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼),而患者的11个女儿没有一个有此性状,这些女子结婚后子女也没有带此性状的,因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的,只是男患者多于女患者。因此,有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。

  2长毛耳男人 这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多,高加利索人,澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。

  到目前为止,仅发现Y伴性遗传病10余种,这主要是因为Y染色体很小,其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病。

伴性遗传病\x0d\  位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病(sex-linked inheritable disease)。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。\x0d\\x0d\  (一)X伴性显性遗传病(X-linked dominant inheritable disease)\x0d\\x0d\  本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:\x0d\\x0d\  ①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。\x0d\\x0d\  ②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。\x0d\\x0d\  ③可以连续几代遗传,但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。\x0d\\x0d\  ④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。\x0d\\x0d\  1遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿),较少有高血压。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。\x0d\\x0d\  有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq213~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。\x0d\\x0d\  2假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy) 1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难,首先受影响的是盆带肌,随后累及肩带肌。患儿动作笨拙,易跌,走路蹒跚,登楼梯和蹲下后起立困难,不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展,患儿因背部伸肌无力,使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力,导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力,双臂前撑时即可出现肩胛骨突起,呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大,以腓肠肌最为显著,三角肌、舌肌也有肥大改变,腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓,有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重,一般到10岁时已不能行走,大多患者最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎,20岁前后死亡。常伴智力低下,部分患者脑电图异常,表明有器质性障碍。\x0d\\x0d\  常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。\x0d\\x0d\  (二) X伴性隐性遗传病(X-linked recessive inheritable disease)\x0d\\x0d\  这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因。因此,这类遗传病对男子来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是:\x0d\\x0d\  ①患病的男子远多于女子,甚至在有些病中很难发现女患者,这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。\x0d\\x0d\  ②患病的男子与正常的女子结婚,一般不会再生有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚,可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女子与正常的男子结婚,所生儿子全有病,女儿为致病基因携带者。\x0d\\x0d\  ③患病的男子双亲都无病时,其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的,若女子患此病时,其父亲肯定是有病的,而其母亲可有病也可无病。\x0d\\x0d\  ④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。\x0d\\x0d\  1血友病(hemophilia)该症是一种先天性出血性疾病,它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止,尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血,此病患者最后会因流血过多而死亡。因此,血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁,所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq 28。\x0d\\x0d\  血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子。\x0d\\x0d\  2葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(glucose-6-phos-phate dehydrogenase deficienly)该症属伴X不完全显性遗传,男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低(女性杂合体稍高),身体却无异常表现。但是,这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺,对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药,及数种抗微生物剂,伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时,其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血,不仅运动能力急剧下降,而且身体健康也深受影响。致病基因定位于Xq28。\x0d\\x0d\  3无汗性外胚叶发育不良症(ectodermal dysplasia I)由于小汗腺缺陷,因此无汗或极少汗,不能适应热的环境,常有发热。头发细短而干枯,常稀疏或脱落,眉毛稀少或缺如,尤以外侧更为明显。此外,胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或发育不良,常呈锥形、长而扭曲形,伴有牙龈萎缩。除汗腺外,皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良,引起相应症状。如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等。\x0d\\x0d\  患者智力正常,但身材矮小,面容特殊:高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显著、厚嘴唇,尤以上唇突出,眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于Xq122~q131。有的属隐性遗传。\x0d\\x0d\  常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。\x0d\\x0d\  (三) Y伴性遗传病(Y-linked inheritable disease)\x0d\\x0d\  这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。\x0d\\x0d\  1蹼趾男人 据报道,美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼),而患者的11个女儿没有一个有此性状,这些女子结婚后子女也没有带此性状的,因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的,只是男患者多于女患者。因此,有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。\x0d\\x0d\  2长毛耳男人 这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多,高加利索人,澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。\x0d\\x0d\  到目前为止,仅发现Y伴性遗传病10余种,这主要是因为Y染色体很小,其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病。

病例l 冈上肌腱关节面不全撕裂(部分性肩袖撕裂)

病例2 冈上肌腱完全撕裂和冈下肌腱前部撕裂合并冈上肌腱向近端挛缩(完全性肩袖撕裂)

病例3 冈上肌腱和冈下肌腱完全撕裂,肩锁关节骨关节炎及Geyser征肩锁关节滑膜囊肿

病例4 钙化性肌腱炎,冈上肌腱钙化破裂致肩峰下一三角肌下滑膜囊炎

病例5 肱二头肌腱断裂并肩胛下肌腱上部纤维撕裂

病例6 肱二头肌长头腱向内侧脱位并肩胛下肌腱撕裂

病例7 盂肱关节前脱位并肱骨头Hill-Sachs骨折和关节盂Bankart骨折后遗症,另可见盂唇撕裂并腱鞘囊肿形成

病例8 前盂唇韧带骨膜袖撕脱(ALPSA)并盂肱关节前脱位致Hill-Sachs畸形

病例9 肩关节后脱位导致反Hill-Sachs骨折、Bankart病和肩胛下韧带撕裂

病例10 前下盂唇撕裂

病例11 后上关节盂撞击综合征并盂唇后上部和冈上韧带关节面部分撕裂

病例12 上盂唇前部和后部(SLAP)撕裂

病例13 下盂肱韧带肱骨端撕脱(HAGL)

病例14 大结节骨折(无移位)并冈下肌腱部分性撕裂和肌腱内血肿形成

病例15 关节盂周围囊肿导致冈下肌轻度萎缩

病例16 副肩峰骨

病例17 桡骨头隐性骨折

病例18 内上髁炎

病例19 外上髁炎

病例20 桡侧副韧带近端撕裂

病例21 肱二头肌腱远端断裂并挛缩

病例22 肱三头肌腱撕裂伴血肿形成

病例23 肱骨小头骨软骨炎

病例24 肱三头肌腱远端部分撕裂并尺骨鹰嘴滑囊炎

病例25 三角纤维软骨撕裂并尺骨压迫综合征

病例26 三角纤维软骨和舟月韧带撕裂

病例27 腕管综合征

病例28 舟月分离并月骨向背侧嵌入性失稳(DISI)

病例29 舟骨粉碎性骨折

病例30 月骨Kienbock's病(特发性骨坏死)

病例31 腕背侧腱鞘囊肿

病例32 桡骨远端骨折,断端无移位

病例33 桡腕屈肌肌腱炎伴腱鞘炎

病例34 桡侧腕屈肌肌腱完全断裂

病例35 第一掌指关节尺侧副韧带撕裂

病例36 腱鞘巨细胞瘤

病例37 双侧股骨头缺血性坏死(Ⅱ期)

病例38 双侧股骨头缺血性坏死

病例39 右髋关节化脓性关节炎并周围软组织水肿

病例40 左侧股骨头一过性骨髓水肿

病例41 右髋关节盂唇撕裂合并早期Legg—Calve—Perthes病所导致的髋关节发育不良

病例42 髋臼发育不良、髋臼周围腱鞘囊肿并盂唇撕裂

病例43 髋臼不全骨折

病例44 右股骨颈隐I生骨折

病例45 转子滑膜囊炎并臀肌肌腱病

病例46 右股骨畸形性骨炎(:Paget病)

病例47 内侧半月板后角撕裂

病例48 内侧半月板水平撕裂并半月板囊肿形成

病例49 外侧盘状半月板并撕裂

病例50 内侧半月板关节囊分离

病例51 内侧半月板桶柄样撕裂

病例52 外侧半月板桶柄样撕裂并韧带广泛撕裂

病例53 前交叉韧带完全撕裂和内侧副韧带不全撕裂

病例54 后交叉韧带完全撕裂

病例55 PCL附着处胫骨撕脱骨折

病例56 内侧副韧带和前交叉韧带撕裂

病例57 膝关节后外侧骨质损伤并外侧副韧带、股二头肌肌腱完全撕裂和髂胫束不全撕裂

病例58 起自后交叉韧带的关节内腱鞘囊肿

病例59 胫骨(突)前上部骨折并关节脂血病

病例60 双侧股骨髁和胫骨内侧平台缺血性坏死,内侧半月板后角撕裂

病例6l 股骨内髁特发性骨坏死伴假性不全骨折和胫骨近端局限性骨梗

病例62 股骨内侧髁骨软骨病

病例63 髌骨外侧方脱位伴内侧骨折、股骨外侧髁挫伤及髌内侧韧带撕裂

病例64 色素绒毛结节增生性滑膜炎

病例65 特发性滑膜软骨骨瘤病

病例66 前腓距韧带撕裂

病例67 胫骨后肌肌腱完全撕裂

病例68 腓骨短肌肌腱撕裂

病例69 跟腱撕裂

病例70 跗骨窦综合征

病例71 距骨内侧骨软骨炎

病例72 跟舟骨融合

病例73 跟骨不全骨折

病例74 足底筋膜炎

病例75 Morton's神经瘤并跖骨间滑膜囊炎

病例76 足底纤维瘤病

病例77 膝关节退行性骨关节炎

病例78 焦磷酸钙二水化合物晶体沉着病

病例79 膝关节类风湿性关节炎伴血管翳和骨侵蚀

病例80 强直性脊柱炎所致双侧骶髂关节炎

病例81 痛风

病例82 臂丛神经损伤导致背部肌肉的去神经支配改变

病例83 臂丛肌肉Ⅱ度劳损

病例84 迟发性肌肉疼痛

病例85 化脓性肌炎和软组织脓肿

病例86 臀大肌内血肿

病例87 骰骨骨髓炎

病例88 桡骨慢性骨髓炎并死骨及骨瘘

病例89 镰状细胞贫血及右髂骨急性梗死

病例90 右肱骨单纯性骨囊肿病理骨折并“骨片陷落征”

病例91 髌骨动脉瘤样骨囊肿

病例92 软组织脂肪瘤

病例93 周围性局限性神经纤维瘤

病例94 股骨远端内生软骨瘤

病例95 股骨远端成骨肉瘤

病例96 右侧髂骨尤文肉瘤(Ewing瘤)

病例97 急性髓性(非淋巴细胞性)白血病

病例98 骨骼肌非霍奇金(Non—Hodgkin's)淋巴瘤

病例99 多发性骨髓瘤

病例100 肾细胞癌肩胛骨转移

X伴性显性遗传病(X-linked dominant inheritable disease)

  本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:

  ①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。

  ②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。

  ③可以连续几代遗传,但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。

  ④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。

  1遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿),较少有高血压。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。

  有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq213~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

  2假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy) 1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难,首先受影响的是盆带肌,随后累及肩带肌。患儿动作笨拙,易跌,走路蹒跚,登楼梯和蹲下后起立困难,不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展,患儿因背部伸肌无力,使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力,导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力,双臂前撑时即可出现肩胛骨突起,呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大,以腓肠肌最为显著,三角肌、舌肌也有肥大改变,腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓,有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重,一般到10岁时已不能行走,大多患者最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎,20岁前后死亡。常伴智力低下,部分患者脑电图异常,表明有器质性障碍。

  常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。

伴性遗传病

  位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病(sex-linked inheritable disease)。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。

  (一)X伴性显性遗传病(X-linked dominant inheritable disease)

  本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:

  ①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子。

  ②病人的双亲中必有一人患同样的病(基因突变除外)。

  ③可以连续几代遗传,但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。

  ④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人(杂合体)将此病传给半数的儿子和女儿。

  1遗传性肾炎(hereditary nephritis)儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿(有些病例可为肉眼血尿),较少有高血压。但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭;女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。

  有的患者有神经性耳聋;有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq213~q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

  2假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy) 1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难,首先受影响的是盆带肌,随后累及肩带肌。患儿动作笨拙,易跌,走路蹒跚,登楼梯和蹲下后起立困难,不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展,患儿因背部伸肌无力,使其站立时脊柱前凸;由于臀中肌无力,导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力,双臂前撑时即可出现肩胛骨突起,呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大,以腓肠肌最为显著,三角肌、舌肌也有肥大改变,腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓,有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重,一般到10岁时已不能行走,大多患者最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎,20岁前后死亡。常伴智力低下,部分患者脑电图异常,表明有器质性障碍。

  常见的X伴性显性遗传病还有:深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等。

  (二) X伴性隐性遗传病(X-linked recessive inheritable disease)

  这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因。因此,这类遗传病对男子来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是:

  ①患病的男子远多于女子,甚至在有些病中很难发现女患者,这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。

  ②患病的男子与正常的女子结婚,一般不会再生有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者;患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚,可生出半数患有此病的儿子和女儿;患病的女子与正常的男子结婚,所生儿子全有病,女儿为致病基因携带者。

  ③患病的男子双亲都无病时,其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的,若女子患此病时,其父亲肯定是有病的,而其母亲可有病也可无病。

  ④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。

  1血友病(hemophilia)该症是一种先天性出血性疾病,它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止,尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血,此病患者最后会因流血过多而死亡。因此,血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁,所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq 28。

  血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子。

  2葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(glucose-6-phos-phate dehydrogenase deficienly)该症属伴X不完全显性遗传,男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低(女性杂合体稍高),身体却无异常表现。但是,这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺,对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药,及数种抗微生物剂,伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时,其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血,不仅运动能力急剧下降,而且身体健康也深受影响。致病基因定位于Xq28。

  3无汗性外胚叶发育不良症(ectodermal dysplasia I)由于小汗腺缺陷,因此无汗或极少汗,不能适应热的环境,常有发热。头发细短而干枯,常稀疏或脱落,眉毛稀少或缺如,尤以外侧更为明显。此外,胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或发育不良,常呈锥形、长而扭曲形,伴有牙龈萎缩。除汗腺外,皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良,引起相应症状。如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等。

  患者智力正常,但身材矮小,面容特殊:高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显著、厚嘴唇,尤以上唇突出,眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于Xq122~q131。有的属隐性遗传。

  常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。

  (三) Y伴性遗传病(Y-linked inheritable disease)

  这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。

  1蹼趾男人 据报道,美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼),而患者的11个女儿没有一个有此性状,这些女子结婚后子女也没有带此性状的,因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的,只是男患者多于女患者。因此,有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。

  2长毛耳男人 这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多,高加利索人,澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。

  到目前为止,仅发现Y伴性遗传病10余种,这主要是因为Y染色体很小,其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病。

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