解剖学基础重要必考点有哪些?

解剖学基础重要必考点：

一、躯干解构

1、躯干的骨骼：对躯干结构的认识上，要遵循从简单的几何体到复杂的结构体块造型不断深入的认识过程。

2、脊椎骨：第七颈椎在背颈上最突出，它是颈部和胸腔的分界点。骶骨三角形是后背脊椎底沿的重要标志。

3、胸廓：

A胸廓的正面中心是胸骨，在体表胸大肌和乳房之间形成沟状称正中沟，上边衔接锁骨头并在中间形成锁骨窝，下边界是胸窝。

B胸骨角处两边和第二根肋骨相连，形成一个胸部突出的隆起；肋软骨和侧肋骨的相连处形成夹角，这个夹角是胸廓正面和侧面的转折线。

C胸廓的背面成折扇的形状。

D胸廓正面的第七根肋骨在胸廓上下部分形成转折夹角。

4、锁骨与肩胛骨：

A锁骨和肩胛骨在胸廓的上方形成了一个环，标志着胸腔的顶面和侧面的区域。

B俄罗斯的一位教员曾说，锁骨像一张弓，霍加思编著的一书中指出，锁骨像一个倒挂的衣架。

C肩胛骨很像一个30˚、60˚、90˚的直角三角板，30˚角向下，60˚向下，90˚和长直角边在脊椎一侧，而且肩胛冈又和直缘形成了约120˚角的等的等边三角形；肩胛冈和脊椎平行的直缘、斜缘，下沿角在上肢的运动中都能清晰显现；肩峰是肩顶面骨骼突兀的最高点。

D锁骨以锁骨头为轴既可以上下运动，又可以向前后做水平运动，还可以以锁骨头为轴画圈，并带动肩胛骨运动。

5、骨盆：把骨盆大结构理解为一个上大下小的盆或一个倒置的灯罩。把盆骨的外形从髋骨本身的上大下小的盆形变成了大转子处宽于髂骨处的正梯形。耻骨联合正好是人体的二分之一处。髂嵴是人体腰部、髋骨的分界岭。

6、躯干的肌肉：胸大肌宽阔而厚实，高出胸骨和肋骨很多，形成高起的体块。胸大肌的肋骨相联的止点上下交叉错位。在腋窝出形成麻花状转折。腹直肌肌肉分成两排四个纵向的扁平体块，最下面的一块最长，腹脐在第三、第四块之间。

腹外斜肌群在腰部两侧髂骨上缘形成两块明显的体块。女性的盆骨较大，腹外斜肌群不发达。前锯肌加强了肋骨的“搓板”形态。前锯肌和腹外斜肌形成相互交插、相互叠压的锯齿形态。骶棘肌群在结构上加强了背部胸腔隆起处的高隆形态，使折扇的形态加强，使腰椎形成深凹。

背阔肌比较薄，减弱了背部骨骼肌肉的起伏，增强了后背的厚度和宽度，边缘只是在体侧一方容易看见。斜方肌很发达、很厚，使肩部向上形成上弧线。

7、臀部肌群：臀部的肌群和大转子使骨盆从正面看，从倒梯形变成正梯形。从侧面看形成类似长方形形态向躯干前方倾斜，并且下宽上窄、前方后圆。从背面看臀部肌群就像一个大蝴蝶。

二、上肢解构

1、大臂、小臂的骨骼：肱骨约15个头长。肱骨肘关节处内髁略大、外髁略小。小臂骨分尺骨和桡骨。小臂的张开鹰突忽然肱骨内髁、肱骨外髁连成一条直线，小臂向大臂弯曲时，鹰突和肱骨内外髁得人连线形成三角形。 尺骨线是小臂的结构线。

桡骨使小臂绕着尺骨为轴可以做拧麻花般的运动。肱骨角为5˚～7˚，尺骨角为7˚～15˚。

2、大臂肌肉：三角肌从人体的正面和背面看近似于三角形；从人体的侧面看，从肩峰到1/3强的大臂都包裹在三角肌之下。肱二头肌在小臂伸展时，细长、横断面的直径小；在小臂弯曲时，横断面的直径成倍的增大。

肱三头肌，上部浑厚，下面扁平，形成一个以肘方向为圆心弯曲的弧状阶梯面。肱肌外侧头在大臂外侧显露于肱二、肱三头肌之间。

3、小臂外伸肌群包括：肱桡、桡侧腕长肌、桡侧腕短肌等。小臂外伸肌群起于肱三头肌和肱肌之间，很厚实，使小臂桡骨小头前侧隆起很高。小臂伸肌群包括指指伸肌、尺侧腕伸肌、肘肌等。小臂屈肌群包括旋前圆肌、桡侧腕屈肌、掌长肌、尺侧腕屈肌等。

4、小臂结构：我们以尺骨鹰嘴、尺骨线和尺骨小头为界，屈肌群在小臂尺骨线内侧、伸肌群在小臂尺骨线外侧，而小臂外伸肌群在小臂的桡骨侧。屈肌群和伸肌群相比，屈肌群更佳发达厚实，屈肌群和伸肌群之间的结构转折形成清晰的沟股是尺骨线的位置；伸肌群的上部和外伸肌群的下部界线不是很明显。

小臂外伸肌群的弧线弧度大，而屈肌群的弧度小，且小臂外伸肌群弧度的高点，比屈肌群的弧线高点更靠近上方，而屈肌群的弧线高点要靠下方。小臂的三组肌群在小臂下部2/3处，逐渐从厚实的肌肉组织变成肌腱，使腕部上端的小布横断面逐渐过渡成比较清晰地长方形。

大、小臂重要的骨点有以下几个：肩峰、肱骨内髁、肱骨外髁、桡骨小头、尺骨鹰突、桡骨大头外髁和尺骨小头。

5、手部：手的各部分主要结构要素是骨骼。

（1）手部骨骼：腕骨，形成向手掌弯曲的月牙形。

（2）掌骨：五根掌骨中连接食指的掌骨最长，连接大拇指的掌骨最短，只相当于食指掌骨约2/3

（3）指骨：中节的长度约相当于基节的2/3,而末节的长度约相当于中节的1/2强；中指骨最长，其次是无名指骨、食指骨和小指骨；大拇指骨只有二节，基节和末节。拇指节和食指靠拢时，拇指掌骨约在食指掌骨的2/3处，而拇指末节约止于食指基节的2/3处。

从小臂至指尖，每段骨骼组织的厚度越来越薄，并且有明显的几个阶梯。列宾美院素描教员曾说过，可以将指骨理解成连接在一起的哑铃。

6、手部的肌肉和肌腱

（1）手部较明显的几块肌群：拇指球，小指球，拇指、食指间肌群。

（2）手部肌腱：指伸肌腱，坚硬、突兀，在伸指时，这四根肌腱似骨骼般明显，是手背的重要结构组织。

（3）拇长肌腱、拇短肌腱：在伸展拇指时，这两个肌腱突兀，且它们中间形成很深的凹陷。 手背的肌腱从外形上看在腕部几乎是突然消失，这是因为位于腕部的环状韧带将其覆盖。

（4）指伸肌腱：在掌侧腕部比较明显。

7、手部的结构要点：

（1）掌面手掌长：中指长＝4：3，掌面中指长：手掌宽＝1：1，掌面手掌长：背面中指长＝1：1。

手掌的体块可分成两部分，一部分为食指到小指形成的动作变化较小的手背体块，它基本形成五边形，基本在一个平面，只在中指掌骨略有隆起。另一个体块是拇指掌骨体块，包括拇指掌骨、拇指球和拇指食指间肌群，这个体块基本呈三角形。

（2）腕部体块：可理解为一块窄于手背体块的长方形，它斜插入手背体块中。

三、下肢结构：

1、腿部骨骼：

A大转子骨头虽突出，但是却嵌在盆腔体侧的一个凹窝之中，姑且称之为大转子窝。

B胫骨下端内髁点高于腓骨下端外髁点，形成髁关节轴的倾斜角。

2、腿部肌肉：

（1）大腿前部肌群：

A股直径约在大腿从下至上2/3处最高，向上便逐渐变成肌腱，外表看上去像是插入骨内肌和骨外肌之间。

B股外肌的体外高点约在大腿的1/2处，大腿内侧、骨内肌的体外高点在大腿下方靠近膝关节。

（2）缝匠肌：

A缝匠肌从起点到止点并不是一条直线，而是转到大腿内侧转过骨内肌的腿内侧隆起点。

B缝匠肌在结构上将大腿斜分成两个体块，一个是大腿主体块——下外侧体块，一块是大腿的次体块——上内侧体块。

（3）大腿的后部肌群：

A上部肌肉组织和下部肌腱组织之间形成一个向下的弧状阶梯。

B大腿背侧肌群下部两股肌腱之间形成一个很深的三角形凹沟，腓肠肌插入其中，这一结构比正面膑骨略高。

（4）小腿肌肉：

腓肠肌：腓肠肌在小腿内外侧形成弧线，其中外弧线比内弧线平稳，小腿外弧线的突出点高于小腿内弧线的突出点。腓肠肌上端到小腿2/3处为厚实的肌肉组织，这一段下大、上小，上端插入大腿背部肌群分开的两股肌腱之中形成凹陷。腓肠肌在跟骨上方形成德肌腱称跟腱，坚硬而有力，形成了一个突出的结构形。

（5）胫骨前肌：胫骨前肌紧贴胫骨线外侧，使胫骨线形成向内凹结构。

（6）比目鱼肌：比目鱼肌，从正面看，小腿内外侧腓肠肌的下边都可以看到它，而且此时对内侧起的形体作用更大。 小腿正面外侧的胫骨前肌、趾长伸肌、腓骨肌 、比目鱼肌在结构上可以理解为一个整体体块。

3、腿部结构要点：

（1）足部骨骼： 足骨分跗、跎、趾三部分。跗骨部有7块骨头相当于手部的腕骨。其中跟骨最大，呈现出脚后跟的基本形，距骨其次，摞在跟骨之上成为脚踝关节和胫骨的连接骨。其余的5块跗骨组成脚背的上断——脚弓。

（2）肌肉和肌腱：

A足部——前大后小、前高后低的楔形。将足部理解成一张扭旋的纸片。

B脚背的左右转折线主要在大脚趾向上沿拇指骨、趾骨一线。

踝关节，像一个相互咬合的榫合，倒挂的凹口为胫骨和腓骨，凸头为距骨。脚外侧的肉垫，使脚背面得横断面边缘线业增加了一个小外弧。

目录 1 概述 2 疾病名称 3 英文名称 4 进行性肌营养不良的别名 5 分类 6 ICD号 7 流行病学 8 进行性肌营养不良症的病因 9 发病机制 10 进行性肌营养不良症的临床表现 101 假性肥大型肌营养不良 1011 Duxhenne型 1012 Becker型 102 EmeryDreifuss肌营养不良 103 面肩肱型肌营养不良 104 肢带型肌营养不良 1041 LGMD1A型 1042 LGMD2A型 1043 LGMD2C 105 眼咽型肌营养不良 106 远端型肌营养不良 107 强直性肌营养不良 11 进行性肌营养不良症的并发症 12 实验室检查 121 血生化检查 122 尿肌酸测定 13 辅助检查 131 肌电图 132 骨骼肌CT或MRI检查 133 肌活检 1331 形态学 1332 骨骼肌基因产物——蛋白的测定 134 心功能检查 135 基因检测 1351 DMD/BMD基因检测 1352 FSHD基因检测 14 进行性肌营养不良症的诊断 15 鉴别诊断 151 少年型脊肌萎缩症 152 多发性肌炎 153 重症肌无力 16 进行性肌营养不良症的治疗 17 预后 18 进行性肌营养不良症的预防 19 相关药品 20 相关检查 这是一个重定向条目，共享了进行性肌营养不良症的内容。为方便阅读，下文中的 进行性肌营养不良症 已经自动替换为 进行性肌营养不良 ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 概述

进行性肌营养不良（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

进行性肌营养不良目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。

2 疾病名称

进行性肌营养不良

3 英文名称

progressive myodystrophy

4 进行性肌营养不良的别名

progressive muscular dystrophy；进行性肌萎缩；进行性肌营养不良症

5 分类

神经内科 > 骨骼肌疾病

6 ICD号

G710

7 流行病学

进行性肌营养不良多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）发病率为3/10万。远端型、眼肌型及眼咽型等均较少见。

8 进行性肌营养不良的病因

进行性肌营养不良的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌营养不良的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

对进行性肌营养不良的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的根本原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein plex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起著十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端33kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。

9 发病机制

与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dystrophinglucoprotein plex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚糖复合物（由α，βdystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δsarcoglycan）和营养合成蛋白复合物（syntrophin plex）。dystrophin的一端与肌动蛋白相联结，另一端与βdystroglycan相联结，再通过αdystroglycan与基底膜上的细胞外基质蛋白α2Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串反应并导致肌纤维坏死。

进行性肌营养不良早期病理变化仅见肌纤维大小不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由脂肪及结缔组织所代替。

以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，心肌也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性修复的反应，但再生能力及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。

电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉标本进行免疫组化染色可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。

10 进行性肌营养不良的临床表现

进行性肌营养不良传统分为以下类型：

101 假性肥大型肌营养不良

假性肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

1011 （1）Duxhenne型

Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

1012 （2）Becker型

Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD）相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

102 EmeryDreifuss肌营养不良

EmeryDreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

103 面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

104 肢带型肌营养不良

以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。

现将其中较常见的类型简述如下：

1041 （1）LGMD1A型

LGMD1A型，基因定位于5q22．3q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。

1042 （2）LGMD2A型

LGMD2A型，基因定位于15q15．1p121．1，其编码蛋白为calpain3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。

1043 （3）LGMD2C

LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为rsarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。

105 眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

106 远端型肌营养不良

目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

107 强直性肌营养不良

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q133，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称DMkinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

进行性肌营养不良又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电 后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 肿大和卵巢功能下降；心脏损害如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

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11 进行性肌营养不良的并发症

假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

EmeryDreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。

12 实验室检查 121 血生化检查

血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白（Mb）、丙酮酸激酶（PK）及乳酸脱氢酶（LDH）也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

122 尿肌酸测定

24h尿液肌酸排出量增高。

13 辅助检查 131 肌电图

松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。

132 骨骼肌CT或MRI检查

通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

133 肌活检 1331 （1）形态学

光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。

1332 （2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定

以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。

134 心功能检查

90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、PR间期缩短以及束支传导阻滞等异常。EmeryDreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。

135 基因检测

采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

1351 （1）DMD/BMD基因检测

在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：

①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。

②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。

③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。

1352 （2）FSHD基因检测

近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E11探针经Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌营养不良进行基因诊断。

14 进行性肌营养不良的诊断

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。

15 鉴别诊断

进行性肌营养不良主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。

151 少年型脊肌萎缩症

少年型脊肌萎缩症（KugelbergWelander病）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。

152 多发性肌炎

多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。

153 重症肌无力

重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆堿酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复 出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。

16 进行性肌营养不良的治疗

进行性肌营养不良目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。

有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于42kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。

生活保健：

①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

②坚持体育锻炼，自我 以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。

④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

17 预后

进行性肌营养不良的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。

18 进行性肌营养不良的预防

预防进行性肌营养不良的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。

19 相关药品

维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、腺苷、苯丙酸诺龙

20 相关检查

在通过健身运动改变身材的过程中，有很多人都忽视了自己的体态和骨骼问题。

比如我，其实已经比较瘦了，但是身材还存在着一些问题，类似的问题可能包括：

1驼背(我在青少年时期产生的遗留问题。。)

2高低肩(这个我是以前出车祸之后产生的)

3含胸，背厚(明明很瘦但是穿bra时底围好勒！)

4盆骨前倾、后倾(肚子突、胸内收)

5腿型不好(我腿型比较直，但是腿型不好的问题不完全是天生的)

6头前倾、左倾(会让颈椎变形)

很多人健身时一味关注增肌减脂，但是现在我才发现，自己要有一副好架子，才能形成更完美的身材体态。这副好架子，就是自己的骨骼。也只有肌肉呈现出健康正确的形态，我们的增肌训练才能达到理想的成果。否则，可能连最基本的健身动作都无法标准地完成，练习效果会大打折扣！

相应的一些常见的肌肉张力不平衡表现如下;

上段（头肩胸）：

胸锁乳突肌和斜角肌缩短，胸小肌胸大肌缩短，肩胛提肌缩短，上斜方肌缩短，前锯肌缩短，背阔肌紧张，岗上肌缩短或直接形成慢性损伤，岗下肌实际情况常见是缩短

中下斜方肌和菱形肌拉长。

中段（骨盆）：

竖脊肌缩短，腰方肌缩短，髂腰肌缩短，股四头肌缩短，臀大肌上部缩短，腹直肌也许长也许短

腹横肌拉长 臀大肌下半段长

下段（腿）：

腓肠肌下段短，股四头肌短

胫骨前肌长 腘绳肌长

解决这些问题的逻辑简单来说就是长的通过力量训练缩短，短的通过拉伸加长。

1耸肩

练习方法：

1）拉伸斜方肌

胸锁乳突肌和斜角肌 肩胛提肌 上斜方肌

2）放松前锯肌与肋间肌，两侧很多人可能会疼，到你疼痛极限的70%就行，维持一会儿疼痛会慢慢降低，然后来回滚，感觉疼痛降低50%就行了。

3）提高三角肌与肱二头肌的力量，避免斜方肌过度紧张，锻炼方法网上到处有，自己找找。

三角肌：虎头肌，肩膀上方突起

肱二头肌：大臂内侧

4）练腹式呼吸和胸式呼吸，避免深呼吸时过度耸肩。

(以前看过练习腹式呼吸可以帮助减肚子)

5）提高菱形肌和中下斜方肌力量。

体前屈练习:下巴收回保证后脑勺和后背一条线，肩胛骨收回保证胳膊尽量和躯干在一个平面，掌心冲外保证上肢尽量贴近躯干，躯干一条直线；维持这个姿势5秒再回直立位置，一共练习30-45次。

2圆肩驼背

圆肩主要是因为胸小肌过紧，背部肌肉太弱。而对应的矫正方式，就是松解胸小肌。

常年弯腰的坐姿导致背部和竖脊肌力量差，竖脊肌收缩可以使脊椎向后伸，而常年驼背使竖脊肌长期被动拉长，形成恶性循环。所以，说来说去，只要强化背部肌肉，驼背是可以得到改善哒。

胸小肌的解剖位置。按压胸小肌就直接按压肩窝里的小肌肉。

练习方法：

1）靠墙站。这个方法听很多人讲过，可以形成良好体态的习惯。

找面直的墙，将头部、肩部、屁股、脚后跟努力贴墙。

全身用力~！站2分钟~！然后休息一会儿，再做3次~！！总共加起来可能就只花10分钟的时间，要求这部分时间动作一定要！标！准！！等地铁的时候都可以做~！想起来的时候就可以做~

有几个要点要注意：腰和墙之间，距离不能超过一个横着的拳头，否则你留意下你的小肚子，此时是过分突出的，会有变相让盆骨前倾之嫌；两脚呈九十度；膝盖努力并拢。

2）

拉伸和放松胸前肌肉的具体操作方法（杀手锏！）

先说一个最有效的方法。

这个方法需要一个partner。坐在一张椅子上，背靠椅背，双手抱在脑袋后（就是考仰卧起坐时那种抱法），让partner站在你身后，把你的胳膊往后压。貌似需要找个有点力气的partner啊…我都是教练帮我压的所以好像没有这个问题。十秒钟后休息一下。

然后可以稍微变一下动作，还是坐着，背靠椅背，双手举起。大臂和地面平行，小臂和大臂成90度（就是一个举手投降的动作）。partner从后面握住你靠近手肘的小臂部分，你也握住他的小臂（小臂交叠的握住），然后他把你的手臂往后拉。当你感觉到锁骨下面有点酸痛就对了。十秒钟后休息一下。

可以做两组。然后你就会觉得胸前被拉紧的东西好像变松了，肩膀很容易打开，挺胸变得轻松很多~

然后过几天有空的再做个一两次加强一下就ok了。

★★★★

关于矫正驼背，有一篇新的日志，汇总了一些非常有效的小方法，点击日志→ 女生家庭健身高效小方法汇总—驼背矫正篇

3头前倾/左倾

对应要放松的肌肉是斜方肌上部，斜角肌和胸锁乳突肌。这些在1耸肩中都有方法。

4盆骨前倾

骨盆前倾使人体重心前移，就必须改变一些姿态来重新获得平衡，表现在体态上就是图中那样，头部前伸，胸变小，腹部前突，下肢则是长期肌肉紧张造成小腿外侧肥大。

解决方法是，加强腹直肌和臀大肌腘绳肌的力量，同时舒缓过于强壮而收缩的股直肌、髂腰肌和竖脊肌。髂腰肌使骨盆前伸，竖脊肌则是使背部收缩，这是相对的一组需要放松；腹直肌也就是通常所谓的腹肌，控制腹部收紧、身体前屈，臀大肌和腘绳肌则把骨盆往后下拉，这是相对的另一组需要加强。

练习方法：

1）竖脊肌下段和腰方肌，对于肌肉过度紧张的人也不好拉伸

下背肌肉外侧自己先拿手去按按，有酸痛就先来回揉2分钟，然后泡沫轴来回滚

2）髂腰肌拉伸：其实这里拉伸的是髂腰肌在内的肌肉筋膜链，是拉左侧：左脚向左侧翻，左侧腹部臀部用力收紧，左臂顺着躯干向上延伸，左手外旋掌心向后或向左，保持抬头抬下巴。这个动作帮你建立一些链条的概念，然后拉伸拉伸过紧的体前肌肉。每侧3组，每组维持30秒。

3）臀大肌和腘绳肌：练臀桥

5高低肩

解决办法是，拿一根弹簧绳，一头踩在脚下、另一头拽在右手里，身体保持正直，感受弹簧绳在把右手往下拉，但是右手不要使力。这样坚持约20秒钟，休息一下，再做两组。

但是不一定非要把绳子拉成一个圈，只要踩住一端，拉住另一端即可。绳子尽量拉紧一点，使得胳膊受力大一些。提重物的话也尽量找能承受范围内稍微重一些的~我觉得5kg应该差不多吧，大家量力而行不要受伤哈…

我照这种方法毎隔一天做一次，3次之后两边肩膀就差不多高了。教练说如果没有弹簧绳，也可以用哑铃代替，但是一定要注意拿着的那只手，整条胳膊都不能使力，要被动地被重物拽下去。

除此之外，还要结合平时进行的健身后的肌肉拉伸，

腿部拉伸动作： http://wwwbooheecom/posts/view/137596

以及其他一些动作。

1）腹横肌 ：起始位置是屈膝抱腿膝盖贴近胸，然后慢慢伸腿，保持腰椎始终贴地，控制不了时把腿收回来，一共30次，可以分5-6组完成。这个动作是走路和跑步的基础，维持躯干稳定

2）画纵圆：以下巴为笔尖，前后画纵圆

3）股四头肌，臀大肌上部，腓肠肌

4）第二个就是每天早上或晚上5分钟垫腰。（作用：瘦腰，纠正骨盆和脊椎，很快有便意，拉伸）

在这个节目和台湾的一个节目都有介绍。说是瘦腰的，都是现场做完5分钟后腰围就会小4cm，但实际上 没有那么夸张，而且就是刚做完有些效果。主要是觉得很舒服，尤其是一天经常坐着，晚上这样躺 5分钟，整个背都展开了的感觉。感觉整个人都拉伸了。晚上可以边做边培养睡意，早上可以促进排便。（也不知道具体什么原理）至于节目里专家讲到这个动作刺激淋巴和新陈代谢保持不易发胖体质。。。这些就不确定了

具体做法：平躺，腰下垫一个三个大围巾卷成得卷，脚内八（两个脚拇指相接）使劲向下伸展，胳膊向上伸展，手贴在地板，五分钟。就是起来的时候要侧边滚一下。。不然会扭伤。。不要硬让自己直起来。。。或者，你就直接抽掉垫的东西睡觉好了。

5）盆骨操

收盆骨操

热身

热身运动，可以提高身体和盆骨的温度，放松腰椎和盆骨，对接下来收盆骨动作的成功与否都会有影响，所以一定要做热身，不可以偷懒跳过！

1 双脚伸直与肩宽，双手放在腰後支撑，坐在瑜伽垫上。PP轻轻踮起离地，双脚放松地左右快速开合，像是用脚板做byebye一样。大约做30秒。双手尽量撑著，调好姿势再离地避免扭伤，pp不用踮起太高。

2 双脚与肩宽呈外八状，离地提高30公分，保持3秒，用力放下。大约做5次，离地的时候腹部肌肉要用力，这个动作对缩小腹也有帮助。

3 平躺，双脚摊开呈外八状，离地提高30公分，保持10秒，用力放下。1次就可以了。这个也是哦，要腹要用力！

4 放松平躺1分钟才能起来。平躺的时候不可以乱动哦！

这个时候会感到身体热热的，BUT不可以脱衣服，要保持身体的温度。

然後可以量一下收盆骨前的臀围，以作比较。记住是PP最宽的位置，之後也要量相同的位置哦！

收盆骨

1 也是和热身一样，双脚伸直与肩宽，双手放在腰後支撑，坐在瑜伽垫上。PP轻轻踮起离地，双脚放松地左右脚快速开合，像是用脚板做byebye一样。大约做30秒。

2 双脚呈内八状，抬起，做腿部开合动作并用拇指下骨头的位置多次对敲，要敲出声音才可以。大约做30秒。

3 平躺，双脚摊开呈内八状，拇指贴紧，离地提高30公分，保持10秒，用力放下。1次。

4 放松平躺，但保持双脚摊开呈内八状，拇指贴紧的姿势。休息2～3分钟才能动。

注意：MC前两天停止做~

有期女人我最大说到的~

http://playeryoukucom/playerphp/sid/XMTA4MTE3MTA4/vswf

(以上内容仅供我个人训练使用，部分内容整理自网络)