肌强直性肌病的先天性肌强直

1起病年龄多数患者自婴儿期或儿童期起病，也有在青春期起病者。肌强直及肌肥大逐渐进行性加重，在成人期趋于稳定。

2肌强直全身骨骼肌普遍性肌强直。患者肢体僵硬、动作笨拙，静息后初次运动较重，如久坐后不能立即站立，静立后不能起步，握手后不能放松，但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显，在寒冷的环境中上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难，

3肌肥大全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似运动员。肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在。

4其他部分患者可出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累，患者一般能保持工作能力，寿命不受限。 1先天性副肌强直表现为肌强直、发作性力弱。肌强直症状累及面部，呈面具脸或僵硬感，在遇冷、遇风、冷雨时发生，几秒钟内眼不能睁开，新生儿不能用冷毛巾拭面，在冷的环境中工作时，手指发僵不能活动。

2肌肉力弱持续数分钟，也可持续几小时。

3肌痛、肌肉萎缩、肌肥大均少见。

4无叩击性肌强直。 1血凊CK升高

2肌电图 肌肉受冷时有纤颤样电活动，运动单位正常。

3肌肉病理 无特征性改变，但可见中心核增多、肌纤维大小不同、偶见肌纤维空泡形成。

4诱发试验：将前臂或手浸浴在冰水中15-20分钟，测定屈指长肌的等长收缩的肌力和松弛时间，病人收缩肌力下降10-50%以上，松弛时间延长05-50mS。也可测定诱发电位幅度，观察波幅下降。 1． 先天性肌强直 先天性肌强直为常染色体显性遗传疾病，表现为运动后肌肉松弛困难，寒冷因素虽可使症状加重，但不如先天性副肌强直明显，缺乏面、颈肌强直分布特征。貌似运动员但肌力减弱。

2 高钾型周期性麻痹 高钾型周期性麻痹有发作性肢体肌肉发僵，力弱，可有临床或电性肌强直，但缺乏面部肌肉特征性表现。剧烈活动后休息、肌饿、服钾、寒冷、酗酒、过量碳水化合物、紧张诱发，如持续轻度运动、摄入碳水化合物可减轻或消除发作。温度依赖性不如PC显著。

目录 1 拼音 2 疾病别名 3 疾病代码 4 疾病分类 5 疾病概述 6 疾病描述 7 症状体征 8 疾病病因 9 病理生理 10 诊断检查 11 鉴别诊断 12 治疗方案 13 并发症 14 预后及预防 15 流行病学 1 拼音

xiān tiān xìng fù jī qiáng zhí zhèng

2 疾病别名

Eulen berg 病,先天性副肌强直

3 疾病代码

ICD:G711

4 疾病分类

神经内科

5 疾病概述

先天性副肌强直症特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。多数患者幼年起病。

主要体征:患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发。肌无力发作前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹。

6 疾病描述

先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulen berg 病。

7 症状体征

1多数患者幼年起病。

2突出症状 特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下，发生全身肌肉强直和无力，寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，反常性肌强直尤为明显。面部、两手肌肉受累明显。因此，患者在受冷后睁眼困难。在温暖环境中，肌肉用力收缩后无放松困难的现象，仅在叩击舌肌后出现。进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直。

3主要体征 患者可有发作性软瘫，寒冷及运动后易诱发。肌无力发作前可先出现肌强直加重，称为副肌强直性周期性麻痹。肌无力的分布主要在近端肌肉，发作可持续数分钟到数天。强直和无力在活动后加重，这一特点与先天性肌强直症截然相反，这也是Eulenburg 称为副肌强直的原因。在一些家系中可仅有无力，而无强直，这种无力类似于原发性周期性瘫痪，可以口服钾诱发。体格检查：可见肌肥大现象。

4肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电，麻痹期多见电静息现象。

8 疾病病因

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q231～253 的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)。基因突变主要影响钠通道失活。

9 病理生理

本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温、水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，因而发生肌强直。本病离子通道异常的原因，在于构成离子通道的大分子蛋白质，随温度变化其空间构型发生改变。

肌活检可见肌纤维大小不等，内有空泡，组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维肥大。有时不能分辨肌纤维的类型。

10 诊断检查

诊断：先天性副肌强直症可根据冷 后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断。诊断有困难时，可作冷水诱发试验帮助诊断。也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上，数分钟后，若见肌强直症状出现，即将强直肢体置于温水或热水袋上，数分钟后，肌强直症状即消失者，副肌强直诊断可成立。

实验室检查：

1血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。

2血清电解质检查，有助于鉴别诊断。

其他辅助检查：

1冷水诱发试验 将手和前臂浸入11～13℃冷水数分钟到40min，如能诱发肌强直及肌无力，有助于诊断。

2肌电图检查，有助于鉴别诊断。

3肌肉活检，有助于鉴别诊断。

11 鉴别诊断

本病需与下列疾病进行鉴别：

1先天性肌强直 本病肌肥大明显，肌强直程度较重，用力后不能立即放松，但反复用力后此现象可逐渐消失。副肌强直在反复活动后肌强直反而加重或伴肌无力。先天性肌强直很少与周期性瘫痪症状合并存在。在肌电图检查时更易引起肌强直电位，采用寒冷诱发试验时，于内收或拇短展肌记录肌电活动，如系先天性肌强直症，稍挪动电极即可引起肌强直电位发放，持续时间较室温下长，连续收缩4～5 次后，结果均相同。而副肌强直在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放，连续收缩后，运动单位电位幅度明显减低，持续收缩的电活动迅速消失呈电静息，并出现肌强直。

2萎缩性肌强直症 本病发病年龄较晚，有肌萎缩、内分泌及营养障碍等可资鉴别。

3周期性瘫痪 因先天性副肌强直常合并发作性软瘫，故必须与之区别。可作钾负荷试验，服钾后诱发无力伴血钾上升者为高钾性周期性麻痹，若与服钾无关则为副肌强直症。若服钾后出现肌无力而血钾正常者，为钾正常周期性瘫痪。如用葡萄糖胰岛素试验可诱发肌无力者，为低钾性周期性麻痹。由寒冷诱发肌强直和肌无力者为副肌强直。

12 治疗方案

药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用。美西律是首选药物，100～300mg，3 次/d；奎尼丁硫酸盐03～06g，普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1 次/d，均有明确疗效。抗心律失常药妥卡尼1200mg/d 有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐。苯妥英100mg，3 次/d，对某些病例有效。

13 并发症

儿童在冷水中游泳可能出现危险；进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直，导致吞咽困难和窒息等。

14 预后及预防

预后：本病多为非进行性，成年后病情趋于稳定或好转。

预防：避免受寒和过度劳累，注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险；剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。

15 流行病学

小儿强直性肌营养不良综合征通常是因为遗传，具体小儿强直性肌营养不良综合征病因是什么呢？

小儿强直性肌营养不良综合征是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q132－19q133基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。

在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关，基因定位于3q213染色体。

只能改善，不能根治。肌强直综合症肌强直综合症(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松，连续收缩后减轻或消失，寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾玻包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。

肌强直起病年龄多数患者自婴儿期或儿童期起病，也有在青春期起病者。症状表现为肌强直及肌肥大逐渐进行性加重，在成人期趋于稳定。

肌强直患者肢体僵硬、动作笨拙，静息后初次运动较重，如久坐后不能立即站立，静立后不能起步，握手后不能放松，但重复运动后症状减轻。面部、下颌、舌、咽和上肢肌强直较下肢明显，在寒冷的环境中上述症状加重。叩击肌肉可见肌球。呼吸肌及尿道括约肌受累可出现呼吸及排尿困难

肌肥大全身骨骼肌普遍性肌肥大，酷似运动员。肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在。

其他症状患者可出现精神症状，如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。心脏不受累，患者一般能保持工作能力，寿命不受限。