基因检测包括哪些项目？

1生化检测：通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

2染色体分析：染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。

3DNA分析：DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

扩展资料

基因检测可以分为以下五类：

1基因筛检：主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。

2生殖性基因检测：在进行体外人工授精阶段可运用，筛检出胚胎是否带有基因变异，避免胎儿患有遗传性疾病。

3诊断性检测：多数用来协助临床用药指导。

4基因携带检测：基因携带者如果与某些特殊基因相结合，可能会导致下一代患基因疾病，通过基因携带者的检测可筛检出此种可能，作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。

5症状出现前的检测：检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因，而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。

——基因检测

区兆基医生

临床肿瘤科专科医生

基因突变与癌症的关系

基因突变与癌症有什么关系？

其实， 癌症就是一种细胞内基因改变后导致的疾病。

基因的改变可以大致分为两类:

第一类是人体内每一个细胞内都有携带某种发生突变的基因 ，即这种突变基因是直接由上一代遗传下来的，父亲或母亲的生殖细胞中，就带有这种突变基因。 最常见的例子，是遗传性的癌症。

当然，遗传了某种变异基因不等于一定会患上癌症，只是会增加患上某些癌症的可能性。 举一个著名的例子，影星安吉丽娜·朱莉遗传有一个会增加患病几率的BRCA1基因突变，正因为体内细胞中这个基因存在突变， 她患上乳癌的风险大概是80%，患上卵巢癌的风险约为50%，同时也增加患上其他癌症的风险，如果在男性来说可能是前列腺癌，男女均有机会的可能是大肠癌、胰腺癌的机会也会增加，癌症患者中大约有5-10%由遗传性基因突变引起。 随着我们基因检测技术越来越进步，这个数字可能还会增加。

第二类基因的改变 ，是到目前为止，我们发现绝大部分的基因突变主要发生在癌细胞内，这种基因突变并不是上一代遗传给病人的，也不会再遗传给下一代。

比如肺癌，对于亚洲人来说较为常见的是EGFR基因突变，这种基因突变一般只在肺癌细胞内发生。 不同类型的肺癌有不同的基因突变，在临床上，我们很多时候都主要检测那些已有相应药物、有效治疗方法的基因突变类型。

目前来说，除了EGFR，我们还可以检测：ALK,ROS1,BRAF,RET,MET,

endtiak，NTRK共七个基因，当然，这个名字会越来越长，因为我们发现越来越多药物可以处理不同的基因突变，我们所测试的要求和需要会越来越多。

癌症基因检测的常用方法

测试癌症标记的常用方法，第一类是测试基因排序，我们可以用PCR，中文是聚合酶连锁反应。第二类是传统的基因排序测试，Sanger Sequencing测试DNA里面有没有突变，这些都是测试单独的基因。

另一些方法可以测试基因的蛋白表达，叫IHC免疫组织化学染色法，以肺癌来说，我们可以通过检测PD-L1的蛋白表达，了解病人肿瘤对于免疫治疗是否有效，也可以检测其他基因的蛋白表达，可以测到病人肿瘤对免疫治疗有效的机会，也可以测到其他基因的表达，比如说EGFR\ALK\ROS1等也会用到这方法。 当然，这决定于临床的研究，在药物方面用什么方法，我们会依据临床研究的方法来做检测，这样临床研究的结果就可以直接使用。

另外一种方法，叫荧光原位杂交（FISH），它是融合基因检测的金标准。举例肺癌来说，ALK、ROS1融合基因突变，也用这个方法检测。 在肺癌来说，最常用的技术是ALK、ROS1融合基因突变，也用这个方法测试。

而最新的也是最快捷的是次代基因排序NGS(Next Generation Sequencing)，这方法越来越重要，因为，第一，有效治疗基因变化的药物和方法越来越多，我们需要一次性在有效的样本里面，测试大部分有药物治疗的基因变异，如果逐个基因进行测试，需要的时间和样本也比较多，不太可行。因此，NGS在例行的肿瘤治疗方面，正逐渐被广泛使用。

训练法则:

法则1：在你训练三角肌之前，请弄清楚它们的构造。三角肌由前中后三束组成，练肩时不可只练某一肌束，不要集中精力去做前、侧、后肩的不同练习动作。

法则2：哑铃推举与侧平举是训练的重点内容，我的肩部训练开始就是两个动作：某种推举动作与哑铃侧平举。推的动作刺激三角肌的全部，使其变大，形成宽厚的肩膀。哑铃侧平举发展侧束，能增加肩的宽度，增强视觉效果。宽肩加上细腰，上体就能形成漂亮的“V”形。

法则3：用金字塔训练法则去刺激三角肌侧束。

四年前的一天我在健身房外漫步，思考自己为什么没有练成想像中的肩膀，而遗传因素允许我获得一副冠军水准体格所特有的肩膀。想来想去，觉得自己在训练中错过了一些宝贵的东西，以致肩膀不能增宽。于是我决定用金字塔法则去发展侧束，看看是否会有变化。使用这个法则两星期后，我惊喜地发现肩膀变宽了、变厚了，进步了很多。我终于用这种练法突破了障碍，取得了极大的成功。

我用30磅哑铃做25次侧平举，40磅做15次，50磅做10次，60磅做8次。然后再按此顺序倒着做，直到30磅25次。做两个循环，练习中没有任何休息。

法则4：不要忽视斜方肌与三角肌后束。匀称在健美训练中是至关重要的，你需要建立一个协调匀称的体格，不能有身体某个部位比其它部位更重要的想法。在三角肌训练中，要求斜方肌与三角肌后束能与三角肌前束和中束相配。因此建议你将俯身飞鸟与直立划船列入你的肩部训练计划。

法则5：不要忽视关节，否则会导致受伤。肩关节是训练伤害事故的危险区域之一。即使你用正确的姿势做动作，如果重量太重，也会有受伤的风险。因此，在正式训练前做两组20—25次的暖身推举是不可少的。

法则6：所有的肩部练习应从推举开始。推举能有效增大三角肌前束、中束的力量与体积。我用史密斯器械(也可用杠铃)做颈前推举，这是一个很好的发展三角肌前中束的动作，然后是哑铃侧平举、俯身飞鸟，最后是直立划船。

法则7：恢复调整很重要。我经常一周训练各部位两次。如果你的肩膀很强大，可试着一周两次刺激这个部位。如果你的肩膀要努力去发展，那么一周练一次三角肌就够了。

法则8：集中精力于技术动作。应严格正确地做每一个动作。请注意下面我作的动作说明，认真训练，你就能把三角肌练得更好。

杠铃推举：你可以用史密斯器械或杠铃做这个动作。推起杠铃至最高点，然后下放至上胸位置。以严格的控制完成每次推举，不要做得太快，否则肌肉得不到完全的伸展

与收缩。在动作底部不要靠反弹的力量推起杠铃，建议做两组20—25次的暖身练习，4组10—15次的正式训练。

哑铃交替前平举：我是在上斜凳上做这个动作，以增强阻力。这是一个极富挑战性的动作，当然我也做站立前平举。

手持哑铃于大腿前，一手慢慢前举哑铃到头顶高的位置，控制性下放后，另一手便开始上举。许多健美运动员将哑铃放在大腿外侧，这样前举时容易借力，不可取。为孤立练习三角肌前束，应把哑铃放在大腿前面。

这个动作做3组，每组10一15次。

哑铃侧平举：坐姿或站立均可。开始时哑铃放在体前，然后慢慢向两侧举起，到手臂平行于地面。这时三角肌中束要完全收紧。然后控制重量慢慢平放。这个动作易犯的错误是使用重量太大，以致在顶峰收缩时不能控制重量。

这个动作做4组，每组10—15次。

俯身飞鸟：同前平举一样，你也可在上斜凳上做。俯卧上斜凳上，手持哑铃垂于体侧，向外侧举哑铃，并尽可能使之后展，然后控制下放还原。许多人做这个动作时太匆忙，要注意控制重量。如果你没有使哑铃达到足够的高度，那就会减少对三角肌后束的刺激。

这个动作做3组，每组10—15次。

直立划船：也可以用哑铃做这个动作。用杠铃做能更好地控制动作。伸直臂持铃于身前，握距为10厘米。然后保持杠铃贴近身体，慢慢向上拉起至鼻子的高度，还原。做这个动作时，许多人没有达到足够的高度，也没有下放到底。下放到底是为了更好地伸展肌肉。提铃时注意控制节奏，保持躯干直立，使主练肌受到最大限度的刺激，促其生长。

这个动作做3组，每组10－15次。

祝你成功!

tp53基因检测的意义在于了解和预测自己的身体状况。

评估自身抗癌能力，从而具有针对性地改变习惯和所处环境以减少癌症发生的概率。tp53基因检测对于评估个体肿瘤的遗传携带状况和自身肿瘤抑制能力具有一定作用。建议受检者在充分重视的情况下应摆正心态，避免出现恐慌、焦虑等不良情绪。明确自身抗癌能力，可以针对性的改变习惯以及所处的环境来减少癌症发生的概率。TP53基因编码的p53蛋白其中的重要作用之一是调控细胞分裂和增殖。机体内部的细胞分裂增殖是时刻受到“指令”调控的，每个细胞各司其职，共同维持机体内部的稳定运转。TP53基因，又称为p53基因，是因为编码一种分子量为53kDa的蛋白质而得名。被作为著名的“抑癌基因”而被广泛研究。TP53基因与人类50%的肿瘤有关，常见的如肺癌、乳腺癌、肝癌、食管癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、成骨肉瘤等。通过对TP53基因检测，可评估个体肿瘤的遗传携带情况和抑癌能力，帮助个体及时建立科学合理的生活方式，更好的掌握健康主动权。人体的健康水平从成年后开始由高峰期逐年下滑，慢慢出现一些疾病的征兆。检测TP53，可以从基因水平上评估机体对不同肿瘤的抑制能力，并为受检者提供个性化的运动、饮食、常规体检等健康指导方案，避免或延缓疾病的发生，维护个人健康。

想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯由中组部国家创业人才领衔，成立七年来，先后获得磐谷创投、软银中国、优选资本、深创投等国内外顶级投资机构多轮注资数亿元，荣膺深圳创新企业70强、2018深圳准独角兽企业、2019深圳领先生物科技企业20强、2020大湾区瞪羚企业、广东省肿瘤液体活检工程技术中心、广东省新型研发机构、深圳市博士后创新实践基地等荣誉。● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说

上周，纽约时报道一位女性，通过体外受精怀孕，简称IVF( In vitro fertilisation) 但是，胚胎经基因检测后，属于"嵌合体"（ mosaic） 。

这时她需要做出一个决定:

是接受一个不完美的胚胎，还是重新去做IVF。她最终选择了冒险怀孕。让我们看看她是如何做出这样一个决定的。从中大家可以了解“嵌合体”；基因检测的准确性，以及这患者做医疗决策的过程，供我们参考。

这位女性自称自己是晚开的“花朵”，在37岁时遇到了她的丈夫，39岁结婚。虽然身体 健康 ，但是毕竟已经接近40岁， 在经过六个月自然怀孕没能成功后，决定借助体外受精和各种先进的技术怀孕。

于是，这位女士和她的的丈夫来到了一家基因检测公司的办公室，这里的氛围一下就把他们给吸引住了，接待室里深色的天鹅绒沙发和松软的靠垫，周围墙上都是微笑的婴儿照片，生育医生做了专业且动人的介绍，告诉这对夫妇，35岁以后，女性怀孕的机率下降。 年龄较大的女性，即使做了提高生育力治疗，也很少产生正常的胚胎。 如果接受他们提供胚胎测试，保证一年之内可以怀上一个 健康 的婴儿。

生育医生说：通过对胚胎中的染色体测试，可以排除那些可能导致流产或可能造成先天残疾的不好的胚胎，选出适合移植的好的胚胎。

于是这对夫妇决定接受胚胎基因检测的建议。

经过两轮体外受精，他们共获得了五个胚胎。但是基因检测认为其中四个“异常”，即要多么带有多余的染色体，要么缺失染色体。 第五个胚胎是一个女孩，被检测医生称为“嵌合体”，这意味着它既有异常细胞又有正常细胞。

在上个世纪90年代后期开始，医生将受精卵的测试结果只分为两种：正常或异常。在2015年添加了一个新的分类“嵌合体”。根据异常细胞的数量，嵌合体胚胎又分为是低，高两种水平。 在所有测试胚胎中，嵌合体约占20%。

文中的这位女士的嵌合体是一个低水平，一些细胞在22条染色体外又多了一条染色体。 科学家对嵌合体了解还处在研究阶段。就是说这位女士的胚胎可能是正常的，能孕育出一个 健康 的婴儿；也可能出现遗传异常，导致流产； 或孕育出带有某种先天缺陷胎儿，例如，先天性心脏缺损，不对称发育（身体一侧发育正常，而另一侧某些部位融合在一起了）也有可能是某种残疾。 也就是说，像在掷骰子一样。

在社交媒体上有很多嵌合体的孩子及其他们的家长的社区，其中有专门针对22对染色体外，又多了一条染色的社区。社区中一些22+嵌合体的人是成年后才知道的，他们和其他一样生活和工作，。一些怀孕了22+嵌合体的孕妇最后流产了，22+嵌合体孩子们，从新生儿到青少年，在发育方面面临着更多的挑战。如果是女孩，多余的一条染色还可能导致不孕。

这对夫妇必须做出一个选择：放弃现在的胚胎，重做IVF。 那就要担心还可能出现不育的胚胎，移植这个嵌合体胚胎至子宫怀孕。

考虑到胎儿可能面临风险和出生后的发育风险，生育咨询师建议放弃这个胚胎。但对于当事人来说，并不是那么简单！

这位女士表示，她对未来孩子没有过高的希望，没有让她读哈佛或者入选世界最美婴儿想法，她只希望孩子不要像她那样个矮，另外丈夫的皮肤有雀斑，因此希望孩子遗传自己深色的皮肤。除此之外，别无它求。她说家里养了个狗子，是从街上捡来的，脸庞偏窄，他们并不认为这时遗传缺陷，反而认为这代表了现代艺术。但是这与养活一个可能存在各种生存风险的孩子还是不同的，。

所以这个决定是非常艰难的！

女士认为她可以接受为抚养一个有特殊需要的孩子而终生放弃轻松的生活，她对于为孩子做出各种牺牲都做好了准备。真是“为母则刚”。但是她又担心想要孩子心愿让她完全忽视自己是否具备足够的能力。

如果放弃这个胚胎，她有觉得很残酷，为了自己要一个完美无缺的孩子。在不知结果的情况下对另外一个人做了生死的判决。

她又去做了些功课，她发现IVF的基因测试得出关于胚胎的结果并不十分准确。

她又查阅了些资料发现，耶鲁大学医学院妇产科和生殖科学系主任休·泰勒博士说：“实验室仅测试了大约150个组成受精卵的细胞。” “如果我们认为基于少数几个细胞反映了胚胎完整的信息，我们就是在自欺欺人。”

最近发表的一项关于1,000个嵌合体胚胎的研究发现，这1000个嵌合体移植后，发育到成晚期妊娠和足月分娩的胚胎的比率与没有遗传差异的正常胚胎具有相似的比率。

于是她做出了冒险怀孕的决定。 2020年2月下旬，决定将胚胎转移到子宫中。

五个月后，这位女士又遇到了一个难题，她接到一个电话，是负责给他做检查的医生大来的。这位医生取消了原来预约的检查，理由是对她孕育嵌合体胚胎感到不舒服。这位女士虽然很生气，但是克制住了内心的委屈情绪。

其实这里暗示着一个问题，就是是否孕育一个嵌合体胚胎的决定权在谁的手里？

耶鲁大学的泰勒博士说：“胚胎测试的更大问题是，谁承担可生下残疾婴儿的风险。” “决定权不应该留给医生。应该是患者来做出决定，但是如果不可避免地要出现死亡情况时，医生再给予适当的建议。”

接下来，美丽但不完美的胚胎被移入了这位女士的子宫，顺利着床，在每两周一次的超声波检查中发现，胎儿心跳有力。

这位女士说，她每周都有新的担忧-可能会流产？，或者婴儿可能还有其他异常情况，没有在胚胎测试中发现。

但她就用泰勒博士的话安慰自己：“嵌合体比我们想象的要普遍的多。我们很多人都是嵌合体，自己却不知道。”

三个月后，她的医生建议进行一次血液检查，检查婴儿血液中的DNA片段，看看她是否有遗传异常的风险。

这时这对夫妇已经静下心来，准备好接受一个可能不同于普通孩子的婴儿出现他们的家庭中，并决定无论检查结果怎样，我们都不会放弃这次妊娠。

检查结果陆续回来了，一切正常。但是，就像胚胎基因测试一样，血液测试的结果也不能准确地预测胎儿的遗传状况。医生又提出做更准确的羊膜穿刺检查，但这时这对夫妇已经做出了决定。所以检查结果已经不重要了。

在超声检查中，他们的女儿总是将脸庞藏在手背后，或用力压在胎盘上，好像在说她要在隐蔽中成长。在5个月是才看胎儿的完整轮廓。胎儿的鼻子又长又尖，很突出，很明显，因此不会认错了她。这位女士说不知道这是那条多余染色体的特征之一，还是只是遗传了她丈夫的鼻子。随着预产期越来越近，对遗传可能出现的也就不担心了。

应该是说这位女士既勇敢又智慧！

目前除了少数几个遗传疾病可以通过基因检查获得明确的诊断外，很多基因检测的结果远不完美。希望有关患者能正确理解基因检查，别一听到这么高大上的名次，就认为它一定准确无误