唐氏综合症的症状是什么？

引言：唐氏综合症其实就是妇产科的一个疾病，主要是牵涉到优生优育环节。唐氏综合症在孕妇怀孕期间，因为各种各样的因素，然后导致胎儿的染色体发生变化，最后可能会产出一个先天愚型的胎儿，也就是说智力会出现智力障碍的胎儿。

一、什么是唐氏综合症？

唐氏综合症一般是指21三体综合症，患儿会出现先天愚型的表现。现在几乎所有的孕妈妈都要做唐氏筛查，通过检查观察指标是高还是低。唐氏21三体是一种遗传性疾病，如果孕妇有这样的遗传因素，可能会生出唐氏患儿。先天愚型的宝宝如果家庭照顾的好，可能存活的时间比较长，如果家庭照顾不好，可能存活的时间会短。

二、唐氏综合症的症状是什么？

唐氏综合征的孩子面容特殊、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、牙齿稀疏、头小而圆、耳朵低、手指粗短、通贯手。语言发育和生长发育迟缓，心脏发育不全或者消化道畸形。唐氏综合征的患儿第二十一号染色体比正常多一条，共有三条，称为21三体综合征。由于唐氏患儿智力低下，合并多脏器畸形，生存能力差，临床没有好的治疗方法。

三、唐氏综合症做什么检查确诊

怀孕唐筛的时间一般是在15到20周左右，最佳的时间是16到18周。唐筛主要是唐氏综合征产前筛查，目的是通过化验孕妇的血液，检查母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度来判断胎儿患神经管缺陷，或者是先天性愚型的风险。如果唐筛检查出来的指标高风险或者是临界风险，需要进一步做无创DNA检查或者是羊水穿刺来确诊，进行下一步的明确。

唐氏综合症是由染色体异常而导致的疾病，有这种疾病的胎儿可能会在早期出现流产的情况。如果侥幸生了下来，孩子的智商是很低的，两眼之间的距离很大，根本不能独自生活，必须依靠父母的照顾。患有唐氏综合症的孩子会出现生长发育障碍或者畸形的情况，比如身体长得和普通的孩子不一样。现在孕妇都会在孕中期进行唐氏筛查，这样就能知道孩子有没有患上唐氏综合征，然后再做选择。

什么是唐氏综合症呢？

相信很多人都是知道染色体的人的，染色体是成双成对的，但患有唐氏综合症的孩子却多了一条染色体，然后整个人的发育就会特别的奇怪。这样的孩子和普通孩子是不一样的，也是俗称的脑瘫儿，根本就没有办，把在这个社会上生活，什么都需要依靠父母教。在干活的时候，孩子的手脚也会出现不协调的情况，没有办法控制好自己的肢体。

唐氏综合症有什么表现呢？

首先是外貌上的表现，还有糖尿综合症的孩子，两个眼睛之间的间距是很长的，鼻梁扁平，一看就能认出来。再者是智商上的表现，孩子会比较的痴呆，总是会呆呆傻傻的坐在那里玩耍，或者在街上乱逛，嘴里面嘀嘀咕咕的说一些奇怪的话。不过这种疾病现在出现的几率是比较小的，孕妇在怀孕之前或进行体检，然后备胎，会补充叶酸等营养物质。在孕中期的时候，医院还会要求孕妇做一个唐氏筛查，这样就能知道孩子有没有。如果真的有这种疾病，还可以进行手术处理。

总结

这种疾病是染色体异常引起的，所以根本没有办法治愈，除非未来的医学技术发育的非常的精密，能够主动的剥离这一条异常染色体。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年，DrJohn Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 

现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

扩展资料：

唐氏综合征的临床表现

1、特殊面容：这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据，患儿会出现眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多等症状。并且，患者的身材矮小，四肢短，手指粗短。

2、智力障碍：智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

3、性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力，但女性患儿长大后有月经，也有可能生育。

4、其他：先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现，并且，患儿容易发生感染，这是因为其免疫功能下降所导致的。

-唐氏综合征

唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。

历史

1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。

1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。

1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

概述

唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。

唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

患者身体特征

以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

并发症

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等

先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

白内障，患病率为2%

急性白血病，患病率为1%

环轴间接不稳定性，患病率2-3%

甲状腺疾病，患病率3%

点头癫痫，患病率10%

一时性骨髓异常增生症

眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等

浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉

医学研究

超声波显示出一个患上唐氏症候群与巨膀胱的胎儿。

超声波显示出一个患上唐氏综合症与巨膀胱的胎儿。

常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。

唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从中度到重度的都有。

种类

第21对染色体的三体变异现象。

第21对染色体的三体变异现象。

染色体移位造成第14对染色体的变异。

染色体移位造成第14对染色体的变异。

基本上分为三种类型：

标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%

这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%

细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%

由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

检查

一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。

但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。

治疗护理

婴儿

没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。

母亲

通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。

社会争议

检查

出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

堕胎

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。

在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。

倡导人与唐氏综合症强调的是，受影响的个人有同样的人权和情绪作为任何其他人的人。虐待和强迫制度化的人与唐氏综合症是紧密联系在一起的早期二十世纪种族和优生理论，终于在谋杀许多人与唐氏综合症和其他残疾，由纳粹德国政府在20世纪30年代-在1945年和建立强制绝育节目，在世界各地针对智障。

今天，唐氏综合症，是考虑的理由堕胎，在越来越多的国家。所生子女的数目，与唐氏综合症是降低由于大量的人工流产后的早期诊断唐氏综合征妊娠期间。在听证会前，德国议会，医生说， 90 ％的胎儿产前诊断患有唐氏综合症是胎死腹中。这个数字是一致的，与官方统计数据，其中1500名儿童与唐氏综合症，应根据统计，已出生的，每年（感染率为 1:600 ） ，但只有63 ％ ，每年都列在1995年的出生登记。

倡导人与唐氏综合症人士还指出，各方面的因素，如特殊的教育和家长的支持群体，使生活更容易为儿童的家长与紊乱。

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一些欧洲国家，如德国和丹麦奉劝两位教师的制度，即第二个老师接管了一批残疾儿童上课。最受欢迎的选择是合作关系特殊教育学校及主流学校。在合作中，核心科目有教单独的类别，这既不拖慢非残障学生，也没有忽视残疾人。社交活动，户外活动，和许多体育和艺术活动都在一起，因为都是休息和吃饭。

个人与唐氏综合症有很多共同的特点，他们的父母，平均预期寿命为49岁，在美国银两77年，为全人口，也明显上升，从25年。这个增幅，是记入主要是为了改善饮食，住房，医疗和社会服务。许多儿童和成人唐氏综合症享受一个满意的生活品质，以及额外的染色体，甚至可能赋予一些健康的好处，例如可以减少发病的某些癌症所造成的双重豁免权。肺癌，举例来说，是几乎陌生的人与唐氏综合症。

唐氏综合症是一种常见的基因疾病，一般患儿从出生开始就会发病，患儿没有独立生活和成长的能力，但是也是不可治愈的，所以一般很多孕妇在生产之前都会做一些唐氏排查等的检查以检查宝宝是否有患病的可能。那么，唐氏综合症到底是什么病呢？

1、唐氏综合症是什么

唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2、唐氏综合症的诊断

(1)唐氏筛查

我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

(2)羊水穿刺

唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。

3、唐氏综合症的预防

唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。

4、唐氏综合症的表现

唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。

5、宝宝秋季养生注意

1坚持带宝贝到室外活动。

宝贝每天户外活动时间不少于2小时，接受阳光照射会使宝贝的抵抗力增强。

2室内要经常通风，常晒被褥。

室内空气保持清新，对宝贝的健康很有好处。在阳光好的日子里，把宝贝的被褥晒一晒，既可以起到消毒去味的作用，又能让宝贝用得更舒适。

3初秋宜用冷水擦洗，以提高宝贝对冷空气的适应能力。

冷水擦洗包括冷水洗手、洗脸、擦身等。冷水锻炼要循序渐进，先用与体温接近的水，然后逐渐降低水的温度，以宝贝能够适应为原则。注意擦洗完要用干毛巾擦干宝贝的身体，轻轻擦至皮肤轻度发红。