摘要:弱智是怎么回事?严格地讲,弱智是一组症状,是由某些疾病或其它有害因素引起的,它本身不是一个疾病单元。在轻度弱智患者中,有的有大脑萎缩、脑发育不良或伴发共济失调。究竟有哪些原因可能引起弱智呢?弱智儿童的表现?下面小编为大家介绍。弱智的病因
1、遗传因素:染色体异常如先天愚型等占弱智儿童5~10%。基因突变如先天性代谢异常病属于此类。
2、产前损害:包括宫内感染、缺氧、理化因素如有害毒物、药物、放射线、汞、铅、吸烟、饮酒、吸毒、孕妇严重营养不良或孕妇患病。
3、分娩时产伤窒息、颅内出血、早产儿、低血唐、核黄疸、白血症。
4、出生后患病:包括患脑膜炎、脑炎、颅外伤、脑血管意外,中毒性脑病,内分泌障碍如甲状腺功能低下,癫痫等。。
还有其它一些病因:
1、感染和中毒;
2、外伤或物理因素;
3、代谢障碍与异常和营养不良;
4、严重脑部疾病如梗塞、出血、钙化或损伤;
5、近亲结婚;
6、母孕期有害因素;
7、不明的产前因素;
8、产程不利因素;
9、未成熟儿;
10、高龄生育;
11、染色体异常;
12、甲状腺功能低下;
13、各种中毒或物理化学因素所致;
14、重性精神障碍;
15、心理社会剥夺;
16、脑性瘫痪:多种因素所致。
17、脐带打结、脐带过长、脐带过短、脐带扭转、脱垂。
弱智的表现
1、感知速度减慢,接受视觉通路的刺激比听觉刺激容易些;
2、注意力严重分散,注意广度非常狭窄;
3、记忆力差,经无数次重复方能学会一些知识,若不重复学习,又会忘得一干二净;
4、言语能力差,只能讲简单的词句;
5、思维能力低,缺乏抽象思考能力、想像力和概括力,更不能举一反三;
6、基本无数字概念,靠机械记忆能学会简单的加减计算;
7、情绪不稳,自控力差;
8、意志薄弱;
9、交往能力差,难以学会人际间交往;
弱智儿童的早期防治
发现,尽快确诊,积极治疗。智力随年龄的增长而增高,要想提高智力水平,早期发现是第一关键。主要根据父母或幼儿园的直接抚育人日常的观察,及时发现生长发育方面的异常,尤其是智力有问题者,如吞咽或咀嚼困难,发音和言语障碍。随着幼儿的发育,在头颅、面容、体形方面有无特殊之处;运动和姿势是否协调,五官是否端正;1岁以内的幼儿虽无言语能力,但对周围的亲人和声音有所反应,如亲吻,呼喊他的名字,表情和视物动作都可能出现相应的反应,这往往是早期信号之一或是常见而重要的指征。发现任何可疑现象,就应深入观察,并找医生检查或咨询,尽快确诊,不可延误。面对现实,作为家长应该冷静、沉着、正确对待。必须承认,患儿的出生是客观现实问题,这不是见不得人的丑事,更不必因此而自卑或精神不振。弱智的治疗是极为困难的,也不是束手无策;若能早期发现,积极治疗,有可能在某些方面取得好的效果。
弱智儿童的识别
智能是指一个人的神经精神活动,是对客观事物的合理分析,判断及处理的综合能力。智能随年龄增长而逐渐发展成熟。弱智儿童是指智能发育障碍,明显落后于同龄平均水平,除智能低下外,还有运动、生活能力、学习劳动能力等都低于正常水平,甚至有畸形。弱智儿童是由于多种原因造成的综合症状。
怎样识别弱智儿童呢?可根据大脑发育和生理功能去判断,在实际工作中一般以行为动作,语言发音作为判断智能的主要指标,从儿童的动作推断大脑发育情况。动作发音的规律是:由上而下,由近到远,由不协调到协调,由粗到细,由简单到复杂。以下以不同年龄加以说明。
新生儿期动作不规则又不协调,紧握拳头,俯卧时头略能抬举(45°)
2个月会微微笑,发出"咿呀"声音。
3个月能抬起头,眼随物而转动,听到声音能转动头。
4~5个月时别人逗他会大声笑,伸手抓物,能识别亲人或陌生人。
6~7个月会坐,在床上翻身打滚,两手会传递玩具。
8个月时会爬,注意大人的行为,会拍手,偶尔无意识地叫喊"妈""爸"。
9个月时扶着能站,见到亲人伸手要人抱,并能抬手"再见"。
10~11个月能独立站立片刻,扶着椅子或推车能开步走,能用拇、食指取东西,摸仿大人动作,抱起奶瓶自己食。
1岁时能独自走几步,开始用单词说话,能指出自己的手、头、眼等。
1~1岁半时,行走较平稳,能蹲下玩耍,手脚并用爬楼梯,能用手扔玩具,能说出自己名字。
2岁时能双脚跳,能跑、能上楼梯,会说简单句子,能表现喜怒欢乐。
语言、动作的发育固然受神经、肌肉发育的影响,同时也与父母文化水平、教育训练等外界条件有关。
儿童有明显的智力低下大多数在婴儿期就容易识别,然而轻度弱智往往进入小学之后学习困难才发现。若发现有运动发育落后,对外界反应迟钝,语言发育差,表情呆板或有特殊面容者,应尽早到医院检查,以便及早诊断,作出相应的治疗。
有些先天性代谢异常病,例如苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、组氨酸血症,半乳糖血症、先天性甲状腺功能低下症(克汀病)等,若能在新生儿期作出诊断及时治疗,多数病儿智力可免受损害或病情得到控制。以苯丙酮尿症、克汀病为例,如能在生后3个月作出诊断及时治疗,多数智力可以恢复正常,超过6个月治疗,几乎不可避免地智力受到损害,如果3~4岁以后再治疗,病孩的身体发育亦有困难。克汀并苯丙酮尿症,在早期症状不典型,很难发现,往往出生后数月之后才能发现,但这时却已到了难于治疗的程度,智力障碍很严重了。因此,有不少国家对上述遗传病在新生儿期就进行筛查。
弱智儿童的教育
1、教育重心在家长
家长必须要承担起主要的教育责任,不然依赖于常规的幼儿园或者学校。智障儿的教育费心费力,家长们要有足够的信心和耐心,并且要做好打持久战的准备。
2、起点不要太高
要以孩子现有智力水平为起点,进行逐一训练,因为智障儿童接受能力很差,所以要做到反复强调。比如训练孩子认知能力,就要借助实体道具或者是,进行反复强化性的教学。
3、教育进度要慢,多次反复
最好把教育的内容分解为简单易懂的章节,一步步地教。比如教孩子刷牙,要先告诉他各种细节,一步步来让他慢慢学会。
4、保护孩子的自尊心
有智力障碍的孩子也有自尊心,家长和老师要多有一些爱心和耐心,不要嘲笑或者是蔑视孩子。当孩子学会一些东西的时候,要及时给予鼓励,如果没学会也不要苛责,而要耐心地继续教。
5、注意生活能力的培养
对于智障儿童的教育,侧重点还是他的生活能力。比如自己吃饭、饮水、穿脱衣服、洗脸、洗澡、做简单家务等等,让孩子逐渐适应生活环境。
6、多出去走走
平常要多带孩子出去走走,这可以激发孩子的好奇心,让他主动去接触事物。同时还可以借此训练一些基本社会技能,比如乘车、买东西、认路等等。
1、不一定具有完全民事行为能力。
2、监护人的职责
监护人的职责包括人身监护和财产监护两个方面。对未成年人的人身监护,以教养、保护为目的。对被宣告为无行为能力人的监护,以保障其本人及社会的安全,并促其恢复健康为目的。至于财产监护,监护人得依法管理被监护人的财产,代理监护人为法律行为。《中华人民共和国婚姻法》规定:“在未成年子女对国家、集体或他人造成损害时,父母有赔偿经济损失的义务。”监护人在行使财产管理权时,得为被监护人的利益而使用或处分,但对不动产的处分,在许多国家的法律中是加以禁止或严加限制的。为了防止监护人利用监护关系侵害被监护人的权益,除法律有特别规定外,监护人不得接受被监护人的财产。有的国家在法律上还特设监护监督人,以保证监护人依法履行其职责,在监护人与被监护人的利害有冲突时保护后者的权益,并设有监护法院等专门机构。
又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
[编辑本段]21三体综合征历史
1866年,英国医生唐•约翰•朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy),因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽,眼睛小而上挑,看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。
1959年,法国遗传学家杰罗姆•勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1961年,“唐氏综合症”一词于由The Lancet的编辑首先使用。
1965年,WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。
[编辑本段]21三体综合征患者身体特征
以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
[编辑本段]21三体综合征临床表现
21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。
皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
[编辑本段]21三体综合征细胞遗传学
按照核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型。
(一)标准型
患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47。XX(或XY),+21,此型占全部病例的95%。其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
(二)易位型
约占25%~5%。多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation),是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。其中,D/G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX(或 XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX(或 XY),-14,-21,+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等
臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,t(21q22q),较少见。
(三)嵌合体型
约占本症的2%~4% 患儿体内有两种以上细胞株(以两种为多见),一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定。
[编辑本段]21三体综合征遗传咨询
标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方D/G易位,则风险率为4%;绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%患本病。
[编辑本段]21三体综合征并发症
21三体综合征患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。
先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
白内障,患病率为2%
急性白血病,患病率为1%
环轴间接不稳定性,患病率2-3%
甲状腺疾病,患病率3%
点头癫痫,患病率10%
一时性骨髓异常增生症
眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视等
浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉
[编辑本段]21三体综合征医学研究
常染色体按照大小顺序编号由1到22号,染色体早期的检查中,曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对,其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱,将第21对与第22对的名称对调,现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。 唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体,其携带的遗传信息也相对较少,比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。
有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病,以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示,95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%,都是因为在第21对染色体的相关部份重复了,比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究,患者的智力障碍从轻度到重度的都有。
[编辑本段]21三体综合征种类
基本上分为三种类型
第21对染色体的三体变异现象。
染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy 21):又称廿一三体症,第21对染色体多出一条,细胞中有四十七条色体,占唐氏综合症患者的90-95%
这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体,婴儿是偶然形成的三体异常。
染色体移位型(Translocation):占全体比例的5-6%
细胞中多出一条染色体,附着在D组(第13、14、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上,特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的,也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位,父母有一方携带有这样的染色体,这在家族中常能找到相同病症的亲属。
无色体型(Mosaicism):占全体比例的1-3%
由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常,染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生,造成婴儿的部分细胞三体变异,部分细胞正常,极为罕见。
[编辑本段]21三体综合征的检查
一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。
[编辑本段]21三体综合征治疗护理
婴儿
基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。硬要治的话,参考:轻度弱智里的方法,不过效果不大!
母亲
通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击,所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
[编辑本段]21三体综合征对社会的影响
检查
出生前検查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”,但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视,以及人权伦理上的问题,所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面,如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担,一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
堕胎
即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症,根据各国法律的不同规定,关于堕胎的措施也不相同。
在中国,如果检查出婴儿患有唐氏综合症,可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
日本根据《母体保护法》规定,不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下,妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认,能够进行的医疗机构也有指定。
[编辑本段]21三体综合征早期干预
21三体综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为 21三体综合征患儿就是傻子,因为中国的唐氏患儿数量庞大,中国政府无法对其进行资助。在欧美国家,21三体综合征患儿基本均可正常生活。日本是掌握早期干预最成熟的国家,因为其对堕胎的要求十分严格。
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大?
21三体综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:
★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等;
★受孕时,夫妻一方染色体异常;
★夫妻一方年龄较大;
★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等;
★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;
★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇;
★夫妻一方长期饲养宠物者。
[编辑本段]21三体综合征的七大特征表现
(1)智力低下:为轻、中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。也有专家认为,在青少年期智商(IQ)相对稳定,以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之。易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。由于患儿安静、温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力。
(2)语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
(3)行为障碍:大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势。
(4)运动发育迟缓:患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。
(5)生长发育障碍:先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦。大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮、吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
(6)特殊的外貌:双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40%患儿有通贯掌。跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低。
(7)约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
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