肌营养不良如何确诊？

1、血清酶学检测

血清酶学检测当中，患病者主要表现为血清酶学的增高，但不同类型的肌营养不良症的升高程度不同。

2、肌电图

在肌电图检查当中，患病者表现为典型的肌源性受损，具有辅助诊断的重要意义。

3、基因检查

基因检查用于发现突变基因，明确病变类型。

4、肌肉活检

大部分进行性肌营养不良症患者肌肉活检可表现为坏死、再生、纤维组织增生等，可进一步根据免疫组化结果，鉴别肌营养不良症的类型。

5、影像学检查

该病以影像学检查包括CT、磁共振成像、X线、超声心动图等，其中CT可发现患者骨骼肌受损的范围，磁共振成像可见病性肌肉呈斑片状高信号。而X线检查、超声心动图等可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变，如伴心肌损害的患者可出现心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全等。

（一）血流

1流空效应：血液流动，使激发后的氢质子离开了信号接受区，无法检测MRI信号，SE序列T1、T2表现为无信号的黑影。如果血流缓慢，可检测到少量的MRI信号，表现为灰色；进一步减慢，信号强度升高，可表现为高信号。

2梯度回波序列MRI成像的基础：SE序列上，由于快速流动的血液造成：流入相关增强效应”，在T1WI上血流垂直流入的第一个层面，快速流动的血液表现为高信号。

（二）气体

MRI上为深黑色的无信号区。

（三）脑脊液

为自由水，T1、T2弛豫时间均很长，为长T1、长T2信号。

(四）骨骼

1骨皮质的氢质子和水含量极少，为长T1、短T2信号。

2骨髓MRI现象成分为脂肪、水和矿物质，随着年龄的增长，红骨髓逐渐转变为黄骨髓。黄骨髓以脂肪为主，MRI表现与脂肪类似，T1WI为高信号，SE序列T2WI呈灰色，FSE序列T2WI为高信号。

（五）钙化

在MRI信号可为低、等或高信号，在T1WI上与钙化颗粒大小以及钙盐与蛋白结合含量与否有关。钙化颗粒表面积大、钙盐比例不大于30%,表现为高信号。

(六)脂肪

脂肪T1值很短，T1WI成高信号。SE序列T2WI脂肪为灰色，随着权重的加重，脂肪T2WI信号更低。FSE序列（快速自旋回波序列）T2WI脂肪呈高信号。

（七）肌肉、肌腱、韧带

T1WI为较低信号，呈灰黑色，T2WI为灰黑色或灰色。

33岁健康男性志愿者的肌腱。A，矢状T1加权MRI显示屈指浅肌（FDS）肌腱（星）和屈指深肌（FDP）肌腱（三角）。 线a和b分别对应于B和C中的轴向图像的水平。2A- 33岁健康男性志愿者的肌腱。A，矢状T1加权MRI显示屈指浅肌（FDS）肌腱（星）和屈指深肌（FDP）肌腱（三角）。 线a和b分别对应于B和C中的轴向图像的水平。

(注：以上部分内容来自新乡医学公众号，纯粹为自我学习加深印象）

你好，左肩MRI平扫结果：左侧肱骨头前方三角肌内可见t1,t2等高信号灶,边界不清,其内可见斑点状低信

灶；相邻肱骨头可见轻度反应性改变；肱骨头髓腔内未见异常信号灶，这是医学术语，实际上是没事的，只不过肌肉钙化斑。

1血液检查

生化检查示血清肌酶及其他肌酶（肌酸激酶，转氨酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶等）增高；肌酐、尿素氮、尿酸水平升高，高钾、高磷，代谢性酸中毒；可伴血小板减少及弥散性血管内凝血等血液系统异常；肌红蛋白血症。

2尿液检查

肌红蛋白尿，尿常规：常有蛋白尿；尿沉渣：无红细胞或少量红细胞、颗粒管型，尿肌红蛋白升高，尿二羧基酸排泄。

3肌肉检查

（1）骨99TcMDP显像受累肌肉高摄取。

（2）MRI检查受累肌肉肿胀且T1、T2相均为高信号。

（3）肌电图受累部位肌源性损伤。

4心电图

重点检查高血钾对心肌的损害。