造成肌营养不良的原因是什么?

肌营养不良症是指一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。肌营养不良症包括先天性肌营养不良症、其他BECKER型MD等多种类型。部分肌营养不良症会导致运动受损甚至瘫痪。临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

病因

语音

肌营养不良症的发病原因有血管源性、神经源性、肌纤维再生错乱、肌细胞膜功能紊乱等学说。本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

临床表现

语音

1假肥大型

呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

2肩-肱型

呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

3肢带型

较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。

4眼肌型

少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5远端型

根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

检查

语音

1血清酶测定

（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。

（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为11900，20岁以上男性为8430，女性为7750，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

（4）其他酶 如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。

2尿检查

尿肌酸排出增多，肌酐减少。

3肌电图

各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。

4肌活检

可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。

诊断

在我们的生活当中有一些肌营养不良的患者，但是这些患者对于自己的疾病还有一些的糊涂，他们不知道是什么原因导致自己犯上了这一种肌营养不良，于是就来咨询我们的在线的医生，那么针对这个问题，就来看看答案是什么吧。

　　什么是导致肌营养不良的原因

　　一、痰瘀互结留着肌肉

　　这是引发肌营养不良的病因之一，为了说的通俗一点让大家理解明白，可以这么讲：脾主运化水湿，当人的脾气虚弱的时候，会造成脾失健运，结果造成运化水湿的功能不能完成，化生气血之后造成面部酿生痰浊的结果。

　　二、气和血的不足

　　气和血是相辅相成的，在书中记载着这样的话：气为血之帅，血为气之母。当这些不足的时候，比如说脾肾气虚，那么结果就是气无力，导致血液的运行停止，还会导致血瘀之证。对于人体的健康不利，还会引发肌营养不良疾病。

　　三、痰浊血瘀互结

　　当人体发生了痰浊血瘀互结的情况的时候，那么就会造成留着肌肉和阻滞经脉的结果，你会发现人体有这样的症状：局部的肌肉假性肥大还会导致肌肉增粗变硬。

　　看了我们的介绍之后，你是不是对于肌营养不良疾病有了一定的了解了呢患者要从其病因来做好防治工作，假如对于其病因还有不明白的或者是疑问的话，请继续来咨询本站的在线专家，将为您做详细的解答。

肌营养不良又称进行性肌营养不良，这是一种遗传性肌肉病，慢性进行性加重主要表现为肌肉无力和肌肉萎缩，可以大致分为几型，最常见的是假肥大型肌营养不良，包括两型：1、杜兴氏肌营养不良；2、贝克型肌营养不良。肌营养不良还包括强直性肌营养不良症、肢带型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良和眼咽型肌营养不良等，各型的表现和遗传方式不尽相同，但多有肌肉的无力和萎缩，有时候伴有心脏的异常。目前肌营养不良缺乏特异性的有效治疗，还是以运动康复治疗为主，可以适当补充营养的药物，如肌酸或者激素、免疫抑制剂等药。这种疾病患病率虽然很低，但是一旦患病以后临床症状是十分严重的，它主要的表现就是患者盗汗，另外可以出现视力下降、白内障、体重减轻，还可以出现吃东西时吞咽困难。另外男性还可以出现阳痿、性功能障碍等等，女性还可能引起月经不调，以及不孕不育症，这种疾病大多数在出生不久以后就得病的，除了以上症状之外还可以出还可以出现不能独立的坐或者是站立，脊柱还会出现侧弯，肌肉力量比较薄弱，运动功能比较差。

肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。中医认为肾为先天之本，主藏精，主骨生髓，藏元阴元阳。精者，生之本也；元气者，亦人身之本也。肌营养不良症既为遗传生疾病，应当与中医的肾关系密切，此乃先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，而在后天发育的过程中，逐渐出现肌肉无力萎缩。中医又认为脾胃为后天之本，运化水谷精微化生气血，营养五脏六腑四肢百骸肌肉筋骨。先天不足，若能后天调养得当，脾胃健旺，仍可不病；若调养不当，脾胃虚损，受纳运化功能失常，气血津液生化之源不足，肌肉无以营养，则又发为肌肉营养不良患病。

肌营养不良是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。肌营养不良症主要症状是平地走路摔倒，走路左右摇晃如鸭子步，上下楼梯困难，蹲下起立困难，伴有肌肉的假性肥大，中医将其列为“痿症”范畴。

从中医的角度上来说进行性肌营养不良的病因是：

痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，加之本病有明显的家族遗传性，而且以儿童为多见，所以更应当考虑本病为先天肾气不足。其次是大多数患儿均有偏食倾向，有一些患者缺乏微量元素“硒”。

进行性肌营养不良症的病因主与肝、脾、肾有关。

进行性肌营养不良症的主要病因是由于禀受父母之精气不足，导致小儿肝肾亏损脾气虚弱而致，久则痰瘀互结，留着肌肉不去，形成本虚标实之复杂病机，虚可致实，实可伐虚，故形成了错综复杂的病理状态。

由于肾虚，肝木失养，加之脾胃虚弱，土虚则肝木不荣，故横逆难制，遂成肝风，出现行走摇摆如鸭子步状，肝木横逆，上以刑肺，中以乘脾，脾气虚，则四肢削瘦无力，神疲懒言;下以伐肾，导致气血阴液更加不足，导致患者下肢无力明显，不能久立，俯卧不便，形成恶性循环。久病不愈，日渐气血衰败，五脏俱亡，后阴阳衰败导致死亡。

肌营养不良是怎样引起的进行性肌营养不良的患者们不仅行动不便，还可能会引发身体的一些其它的器质性疾病的出现，患者自身痛苦不说，家人的负担也会更加的沉重。进行性肌营养不良病情的不断发展就有可能造成患者的呼吸或是吞咽困难，就随时可能出现生命危险，所以要及时的治疗和控制

一人一方，针对性的调理：

中药不同于西药之处在于，所有的患者不同的症状，但是都用一种西药，而复元奇方饮是卢大夫根据患者的病情针对性的开方，只适合患者本人，不适用于其他人，一人一方、一证一剂、对症治疗，开出的每味中药材都有其独特的功效，药有温凉生克，将对症治疗应用于临床，才可更好的得到良好的效果。

肌营养不良是怎么引起的？

     1、遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

　　2、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，

　　3、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

病情分析：肌营养不良症的病因和发病机制较复杂，至今未完全阐明。不同类型其病因不尽相同，即使在同一类型中也存在异质性。总之，遗传因素是其发病的重要因素。

肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样，实际上各种类型均是一种独立的遗传病。

1、假肥大型肌营养不良：其中DMD患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。DMD患者大脑皮质神经元突触区抗肌萎缩蛋白的缺乏，可能是智力发育迟滞的原因。

2、面肩肱型肌营养不良：基因定位在四号染色体长臂末端(4q35)，在此区域有一与Kpn酶切位点相关的33kb重复片段。正常人该33kb/Kpn片段重复10~100次，而面肩肱型肌营养不良患者通常少于8次，故通过测定33kb/Kpn片段重复的次数则可作出基因诊断。

3、肢带型肌营养不良：是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病，肢带型肌营养不良蛋白与抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物构成一个肌纤维蛋白复合体。在复合体内，各蛋白之间紧密结合，互相关联。任何一种蛋白的缺失均会影响到整个膜结构的稳定，导致肌细胞的坏死。

4、眼咽型肌营养不良：基因位于染色体14q12~13，PABPA基因1号外显子上的GCG重复突变增加是发病的原因；正常人仅6次重复，而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次，重复次数越多，症状越重。

5、Emery-Dreifuss肌营养不良：基因位于染色体Xq28，该基因的突变导致位于骨骼肌和心肌细胞核内膜的emerin蛋白消失，它的缺失可造成骨骼肌和心肌的损害。