进行性肌营养不良的症状表现有哪些？

主要表现为逐渐加重的肌肉萎缩和无力，可引起容易摔跤等各种相应症状。

患者也可出现智力障碍、胃肠道症状等。

严重者常因心力衰竭或呼吸道衰竭而死亡。

典型症状

不同类型的肌营养不良，典型症状也各有不同，几种主要类型的肌营养不良常见症状如下。

Duchenne型肌营养不良

3~5岁时即出现肌肉无力的表现，如走路慢，脚尖着地，容易摔跤，蹲位站立困难，行走时呈现典型的“鸭步”，仰卧位起立时出现典型的Gowers征等。

约90%的患儿存在肌肉假性肥大，也就是由于萎缩的肌纤维被脂肪和结缔组织替代，相应部位的体积增大，但是肌力却减弱的现象，以小腿后方的腓肠肌最为明显，也可能发生在三角肌、臀肌、股四头肌等。

约30%的患儿存在不同程度的智力障碍，也可能出现呕吐、腹痛、腹泻、巨结肠等胃肠道功能异常。

10~12岁左右不能行走，需坐轮椅，躯干和四肢肌肉明显萎缩，由于肌肉挛缩导致关节无法伸直，脊柱侧弯。

后期因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，因心肌损害而出现心律失常、心功能不全，患者多在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。

Becker型肌营养不良

临床表现和Duchenne型肌营养不良相似，但是起病年龄在5~15岁，进展缓慢，病情较轻。

可以和Duchenne型肌营养不良相鉴别的一个特征是12岁后还可以行走。

智力正常，心脏损害较为少见，存活期与正常人接近。

面肩肱型肌营养不良

最先出现的表现是面部表情减少，眼睑闭合无力或闭眼后仍露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难。

肩胛带肌肉萎缩也较早出现，两肩胛骨如翅膀一般竖起，称为“翼状肩胛”。肩胛带和上臂肌肉萎缩明显而不对称。

由于口周的口轮匝肌出现假性肥大，嘴唇变厚并微微上翘，称为“肌病面容”。也可能存在腓肠肌假性肥大。

病情进展较为缓慢，随病情进展可能出现视网膜病变、神经性耳聋，大约20%的患者会失去行走能力而需要坐轮椅，但存活期与正常人接近。

肢带型肌营养不良

10~20岁左右开始出现骨盆带肌肉萎缩，腰椎向前突出，行走时呈“鸭步”，上楼困难。可能出现腓肠肌假性肥大。

随着病情进展，肩胛带肌肉也开始萎缩，表现为抬臂、梳头困难，出现“翼状肩胛”。

病情进展较为缓慢，平均在症状出现后20年左右发展到丧失劳动能力。

眼咽型肌营养不良

40岁左右起病，最早出现的症状是双侧的上眼睑下垂和眼球运动功能障碍。

随着病情进展，出现面部肌肉、眼部肌肉的轻度无力和萎缩，可出现吞咽困难、发音不清，四肢的近端肌力下降。

Emery-Dreifuss型肌营养不良

5~15岁左右开始出现手肘部位屈曲、跟腱缩短、颈部前屈受到限制、弯腰转身困难。

智力正常，不出现腓肠肌假性肥大。

心脏传导功能障碍，心肌损害明显，患者多死于心脏病。

臀肌挛缩症的一些基本知识

人难免生病，打针吃药是最常用的手段。遇到孩子生病，不少家长认为给孩子吃药不如打针，打针作用快，效果好。反复地打针、肌肉注射药物也会致病，这并非危言耸听。

25岁的小王便遇到了这种情况，小王儿时因多病多次接受臀部肌肉注射，后来逐渐发现姿势和步态异常，下蹲时尤为明显，下蹲时双膝关节不能并拢，两腿必须分开；坐位时不能够翘"二郎腿"；仰卧位时，双膝关节分开，站立时两下肢轻度外旋，双足不能完全并拢，呈"外八字"，行走蹒跚，尤其快步或跑步时，则呈跳跃状，酷似舞台上那怪模怪样的"卓别林步态"。

一个偶然的机会，有人告诉小王这是一种病。于是小王来到协和医院骨科就诊，杨述华教授仔细检查后，确诊其所患疾病为臀肌挛缩症，是以苯甲醇作为溶媒肌肉注射的药物不良反应。随后小王住进医院进行了臀肌挛缩松解手术，术后第二天，小王下地活动时发现困扰自己多年的"卓别林步态"消失了，也能够翘"二郎腿"了。手术后两周，小王满意地走出了医院。

华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科主任、湖北省防治臀肌挛缩症专家组组长、博士生导师杨述华教授介绍说，很多患者由于对臀肌挛缩症缺乏了解，意识不到自己走路姿态不好看是患了臀肌挛缩症，没有及时就诊。小孩子如果曾肌肉注射青霉素，且不能顺利地翘二郎腿，就应该及时就医。该病症唯一的根治方法就是手术松解臀肌的挛缩带。手术技术目前已非常成熟，疗效也很确切，但术后需辅助功能锻炼以促进全面康复。

下面，我们谈一谈臀肌挛缩症的一些基本知识：

臀肌挛缩症的发病原因

肌肉注射最常用的部位是臀部肌肉，适宜作臀部注射的部位仅限于臀部外上方四分之一的区域，因为这个部位没有重要的神经和血管，而且从解剖结构来看，此处深部的肌肉较厚，比较适宜注射用药。

臀肌挛缩症是一种主要由于反复臀部注射药物所致的常见病。据国内某医院调查4248名儿童，发现因反复肌内注射所致注射性臀肌挛缩症的患儿有200名，发病率达47%。

臀肌挛缩症的发病与针刺造成的物理性损伤、药物引起的化学性刺激，尤其是含苯甲醇溶液的药物刺激等，导致无菌性肌纤维坏死，发展为肌肉纤维化及瘢痕挛缩。

苯甲醇临床上多用于局部麻醉和消毒防腐，20世纪后期广泛用作青霉素钾盐的注射溶媒，以减轻注射部位疼痛，这一方法曾在各地医院广泛使用，目前在城市大医院已不再使用，而农村有不少地方仍在使用。卫生部已于二○○五年二月十六日，发出了立即停止使用苯甲醇作为青霉素注射溶媒的通知。专家认为，臀肌挛缩症属药物不良反应，与医疗条件(含消毒、设施等)无直接关系。

臀肌挛缩症的临床表现

患儿最初感到蹲、跑、跳困难，走路呈跛行。若进一步检查可发现，患儿髋关节屈曲、内收、内旋受限；双下肢不能完全并拢，轻度外旋；下蹲时双髋呈外展、外旋，双膝不能并拢，呈蛙式位。多数患儿臀部看上去不像正常臀部那样丰满，注射局部肌肉萎缩，皮肤凹陷，有时呈橘皮样，可触及索状囊带。

臀肌挛缩症的防治要点：

1、预防儿童臀肌挛缩症关键在于年轻父母对此病应高度重视。对病儿尽量减少或避免对臀部肌肉注射毒性大、刺激性强的药物，尤其是不应使用苯甲醇稀释的药物。

2、注射方法和部位要正确，剂量要合理，注射速度要缓慢，尽量避免同一部位连续注射。注射后适当进行局部热敷、理疗，以利于药液的吸收，改善局部的血液循环。

3、一旦发现臀肌挛缩症应早期手术，彻底切除或松解挛缩的瘢痕组织，绝大部分病儿都能完全康复。

总之，注射性臀肌挛缩症，是近年来发现的主要累及儿童的疾病，是小儿跛行的原因之一。如未及时治疗可能进一步损害双髋关节功能，出现骨盆倾斜和继发性脊柱侧弯等并发症，影响的正常发育。专家呼吁广大基层医务人员能和患者给予充分重视。

1假肥大型

呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

2肩-肱型

呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

3肢带型

较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。

4眼肌型

少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5远端型

根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。