特发性癫痫综合征的临床表现有哪些？

（1）良性家族性新生儿癫痫（BFNC）。10% ～ 14% 的患儿可发展为成人癫痫。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19 号染色体短臂。

新生儿出生后2 ～ 3 天发病，约6 个月时停止发作，为局灶性或全身性肌阵挛发作，可伴呼吸暂停，多预后良好，不留后遗症，无精神发育迟滞。良性家族性婴儿癫痫多在生后35 ～ 12 个月发病，主要表现局灶性发作。EEG 检查常无特征性改变。

（2）儿童良性中央颞区癫痫。又称具有中央- 颞部棘波的良性儿童期癫痫，30% ～ 40% 的患儿同胞可有相同EEG 异常，约10%出现临床发作，40% 的近亲有热性惊厥。

① 18 个月～ 13 岁发病，5 ～ 10 岁为发病高峰，14 ～ 15 岁停止发作，男孩较多。发作常见于入睡和醒前，约70% 仅在睡眠时发作，15% 仅在清醒时发作，15% 在清醒和睡眠时均发作。如不经治疗，10% 仅发作1 次，70% 数月或数年发作1 次，20% 发作频繁，治疗后发作显著减少。

②典型发作表现：患儿从睡眠中醒来，一侧口部感觉异常，继之同侧口、咽和面部阵挛性抽动，常伴舌部僵硬感、言语不能、吞咽困难、流涎等，但意识清楚，发作持续1 ～ 2 分钟。白天发作通常不泛化至全身，5 岁以下儿童夜间发作常扩展到同侧肢体，偶可扩展为GTCS。神经系统查体和神经影像学检查正常，EEG 显示对侧中央及（或）颞区高波幅棘尖波，继之以慢活动。发作间期EEG 可显示一侧或双侧中央区或中央颞区棘波发放，为典型高波幅棘波，困倦和睡眠可诱发。

（3）儿童良性枕叶癫痫。也称具有枕区阵发放电的儿童癫痫，为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。

①发病年龄15 个月～ 17 岁，多于4 ～ 8 岁起病，男性患儿略多，约1/3 有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫（BRE）。患者在清醒或熟睡时发作，入睡时最多，闪光刺激可诱发。发作时先有视觉先兆，包括视幻觉如闪光或亮点，甚至看见蝴蝶、蜻蜓等物象；一过性视力丧失或视野中出现暗点、全盲或偏盲等；视错觉如视物显大症、视物显小症或视物变形症等；也可同时出现2 种或2 种以上的先兆，患者意识清楚或不同程度意识障碍甚至意识丧失，随后出现一侧阵挛性发作、复杂部分性发作如自动症，也可扩展为GTCS。个别患者发作时出现语言障碍或其他感觉异常，30% 的病例发作后头痛、恶心及呕吐等，应注意与偏头痛鉴别。

②发作期EEG 可见一侧或双侧枕区棘波快速发放，发作间期为正常背景活动，一侧或双侧枕部和后颞部出现高波幅15 ～ 25Hz 棘慢波或尖波发放，同步或不同步，睁眼时消失，闭眼1 ～ 20 秒钟后重复出现，过度换气或闪光刺激很少诱发，有时可见短程双侧同步棘慢波或多棘慢波弥漫性发作，偶可见颞叶棘波。

30% ～ 50% 的患儿仅在入睡后EEG 出现变化，疑诊本病而清醒EEG 正常时，可检查睡眠EEG 确诊，但某些失神发作患儿发作间期也表现类似EEG。MRI 检查正常。

（4）觉醒时有全身强直- 阵挛发作的癫痫。最常见的特发性全面性癫痫。本病有遗传倾向，患者常有少年肌阵挛发作或失神发作史。多在10 ～ 20 岁起病，占少年及成人癫痫27% ～ 31%。90% 发生于白天或夜间睡眠觉醒时，少数在睡眠松弛时发作，缺睡可诱发。

EEG 改变符合特发性全面性发作，对光刺激敏感。

（5）儿童失神性癫痫。又称为密集性癫痫，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5% ～ 15%。患儿6 ～ 7 岁起病，女孩较多。表现频繁失神发作，每天数次至数十次，青春期可发生GTCS 或失神发作减轻，极少数以失神发作持续状态为唯一发作类型。

EEG 为双侧对称同步每秒钟3 次棘慢波综合（SSW），背景正常，过度换气可诱发。

（6）青少年失神性癫痫。在青春期发病，失神发作频率较低，发作时后退动作少见，常伴觉醒时GTCS 或肌阵挛发作。EEG 可见棘慢波频率大于每秒钟3 次。患者对AEDS 治疗反应极好。

（7）肌阵挛失神癫痫。是罕见的癫痫综合征，约占全部癫痫的05% ～ 10%，85% 的患儿是男性。被认为是特发性与症状性癫痫的中间类型，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。

①起病年龄2 ～ 12 岁，发病高峰7 岁，25% 的病例有癫痫家族史，40% 的患者发病前智力不正常。特点是失神伴双侧肢体节律性抽动，发作频繁，每天数次，每次10 ～ 60 秒钟，过度换气可诱发，睡眠早期也可发生。发作时意识障碍程度不等，轻者表现与人交谈困难，重者意识丧失。肌阵挛为肩和上、下肢抽动，也有面部（下颏及口部）肌抽动，睑肌抽动少见。神经系统检查多正常，患儿常伴或病前已有智力低下，可有自主神经症状如呼吸暂停及尿失禁。发作可持续至成年期，有时自动终止。

②发作间期EEG 背景波正常，双侧对称同步3Hz 棘慢波，突发突止。EEG 异常放电1 秒钟后肌电图出现强直收缩，多导记录仪可准确记录EEG 与三角肌肌电图同步异常。诊断主要根据失神与肌阵挛发作同时存在的临床特征及EEG 典型3Hz 棘慢波。

（8）青少年肌阵挛癫痫（JME）。 也称前冲性小发作，肌阵挛发作是短暂的肌肉不随意收缩，可能代表一种痫性发作如婴儿痉挛症，或惊吓或入睡后生理反应，或独立的伴强直- 阵挛发作的不自主运动。近年来对上百个JME 家系调查发现，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。

①多在12 ～ 15 岁发病，占小儿癫痫3%、成人癫痫10% 以上，无性别差异。

患者可伴GTCS、肌阵挛失神或失神发作等。发作可由缺睡、疲劳、饮酒、睡醒、闪光刺激或闭眼诱发，晨起时尤易出现，表现双前臂屈肌短暂急速收缩，对称或不对称不规则无节律阵挛，可反复发生，急速收缩累及下肢导致患者跌倒，患者意识保留，可感受到肌阵挛发作。多数患者发病2 ～ 3 年后出现GTCS，有时发作之初即合并GTCS，约1/3 的患者有失神发作，成年期始终有出现另一类型发作的可能性。

②发作期 EEG 为同步广泛多棘慢波发放，后出现一慢波；发作间期EEG 可能正常或显示35 ～ 6Hz 多棘慢复合波。

1、腋神经、肌皮神经波幅降低，表示神经轴索有损伤；

2、针肌电图显示神经源性损害，则表示这两条神经对肌肉的支配能力下降；

如果臂丛神经损伤，则会出现这样的问题，到神经内科就诊，进行神经康复，一般情况下是后天导致的。

对于术后下肢疼痛复发的患者，对比术前术后其肌电图表现，就可以区别其疼痛是由于术后神经根粘连、髓核再突出或功能性等原因引起的。这对于确定下一步的治疗方案至关重要。肌电图是通过描述神经肌肉单位活动的生物电流，来判断神经肌肉所处的功能状态，以结合临床对疾病作出诊断，利用肌电图检查可帮助区别病变系肌原性或是神经原性。对于神经根压迫的诊断，肌电图更有独特的价值。神经肌肉单位又称为运动单位，由一个前角运动神经元及其支配的肌纤维组成。正常的运动单位在静止时肌纤维呈极化状态。神经冲动传到肌纤维时，肌纤维呈去极化状态，即产生动作电位并发生收缩，收缩之后又恢复极化状态。由于神经、肌肉病变性质及部位的差异，动作电位也不同。通过多级放大后将其显示在阴极示波器上，可用肉眼观察波形。对于腰椎间盘突出症患者，肌电图检查正确率很高，经手术验证，其诊断与手术符合程度还略高于脊髓造影。特别是对于腰5、骶1椎间盘突出者，脊髓造影位置过低，检查结果可能不满意。此时作肌电图检查，若有阳性改变则对诊断有一定价值。在临床上，若能将临床检查、影像学检查和肌电图检查联合应用，就能提高诊断之准确性。