马蹄足内翻的病症简介

马蹄足内翻即足内翻呈马蹄状。 主要分为先天畸形和踝部内翻损伤两种。是一种最常见的先天畸形，出生后即有畸形。病症有遗传因素，马蹄内翻足的形成主要由于足部肌力不平衡所致，即内翻肌（胫前肌及胫后肌）强而短缩，外翻肌（腓骨肌）弱而伸长，跖屈肌（小腿三头肌）强于足背屈肌（胫前肌）。肌肉的不平衡久之形成骨关节畸形，在畸形的基础上负重造成畸形更加严重。

1、看意识是否清醒，如有障碍则需判断障碍的程度。

（1）意识障碍及其程度

① 嗜睡 是一种病理性持续睡眠，能被刺激或言语唤醒，醒后能回答问题，但反应较迟钝，回答简单而缓慢，停止刺激后又再入睡。

②昏睡 是一种比嗜睡深，接近于不省人事的意识状态。患者须大声呼唤或施以疼痛刺激方能唤醒。醒后反应迟钝，表情茫然，答话含糊，或答非所问，且很快又进入昏睡状态。昏睡时各种随意运动消失，但反射无明显改变。

③昏迷 是意识障碍最严重的阶段，也是病情危重的信号。按其程度可分以下几种情况：

a浅昏迷：仍有无意识的自发动作，对疼痛刺激有躲避反应，不能回答简单问题或执行简单命令，咳嗽反射、吞咽反射、角膜反射、瞳孔对光反射、腱反射均无明显改变。

b中度昏迷：自发动作很少，对强烈的疼痛刺激才有躲避反应，咳嗽、吞咽、角膜等浅反射减弱，可有巴彬斯基征。

c深昏迷：自发动作完全消失，肌肉松弛，对外界任何刺激均无反应，角膜反射、瞳孔对光反射、咳嗽反射、吞咽反射、腱反射均消失，巴彬斯基征持续存在或消失，生命体征常有改变。

2、观察记忆、情感、智能。

通过与病人接触、交谈、询问病史，可大致了解病人记忆力是否障碍，情感有无异常，智能方面可根据其记忆力、计算力、判断力以及对普通常识的理解能力加以判断。

3、观察言语。

在与病人交谈、听取病人诉说病史时可注意有无言语障碍。言语障碍分为失语和发音困难。失语是由于与言语功能有关的皮质损害所致。而发音困难则常由于发音肌肉的瘫痪、共济失调或肌张力增高引起的功能障碍。

（1）失语的临床类型

①运动性失语：又名表达性失语或Broca失语，病变位于额下回后部言语运动中枢。病人无咽、喉及舌肌的瘫痪，但不能言语或只能讲l－2个简单的字，对别人的言语及书写的文字能理解，但要读出来却有困难或读错，病人常有情绪改变。

②感觉性失语：又称Wemicke失语或听觉性失语，病变位于颞上回后部言语感觉中枢。病人构音良好，但不能理解别人及自己的言语，因此言语杂乱，答非所问，用词方面常有错误，严重时别人完全听不懂他的讲话，摹仿别人讲话的能力亦减退，病人有严重的言语缺陷，但无内省力。

③命名性失语：又称遗忘性失语，病变在左侧额中回及颞下回后部。病人丧失称呼物件及人名的能力，但能叙述是如何使用的，当别人讲出某物名称时，病人能辨别对方讲的是否正确。

④失读：丧失理解文字的能力称失读，病人不失明，但对看到的文字符号不知其意义，读不出字音。失读和失写常同时存在，病人既不能阅读又不能书写。病变位于主侧半球顶叶角回。

第二，颅神经检查

1、嗅神经 用盛有气味而无刺激性溶液的小瓶（如松节油、薄荷水等），或用病人熟悉的香皂、香烟等，嘱患者闭目并用手指压闭一侧鼻孔，然后将上述物品置于病人鼻孔下，嘱病人说嗅到的气味。应左、右鼻孔分别测试。嗅神经损害时，则出现嗅觉减退或消失。但应注意与鼻腔本身疾病所产生的嗅觉障碍相鉴别。

2、视神经 包括视力、视野和眼底三部分。

（1）视力：可用远或近视力表检查。小于10即为视力减退，当视力减退到不能用视力表测定时，可嘱病人在一定距离内数手指或辨认检查者的手动，如为更严重的视力减退，可用手电筒光检查，让病人说出有无光感。做视力检查时，应注意有无本身疾病而影响视力的改变。

（2）视野：视野是患者正视前方，眼球不动时能看到的范围。临床常采用手试法，分别检查两眼视野，患者与检查者对面而坐，相距约lm，双方各遮一眼（如检查病人左眼时，病人用右手遮其右眼，左眼注视检查者的右眼），检查者以手指在两人中间分别从上、下、内、外的周围向中央移动，嘱病人看见手指时即说出。此时检查者可按自己的正常视野与患者比较，可粗测患者视野有无缺损，精确的测定用视野计。视野在各方均见缩小者，称为向心性视野狭小或叫管状视野。在视野内的视力缺失地区称为暗点。视野的左或右一半缺失，称为偏盲。

（3）眼底：神经科眼底检查一般要求在不扩瞳的情况下进行，以免影响瞳孔变化的观察。检查时让病人背光而坐，眼球正视前方，勿移动。检查者右手持检查镜站在病人的右侧，用右眼检查病人的右眼底，检查左眼时则反之。正常眼底的视乳头为卵圆形或圆形，边缘清楚，色淡红，颞侧较鼻侧稍淡，中央凹陷色较淡白，称生理凹陷。动脉色鲜红，静脉色暗红，其管径的正常比例是2:3。检查时应注意有无视神经乳头水肿，视神经萎缩，视网膜及其血管病变等。

3、眼球运动神经 包括动眼神经，滑车神经，外展神经。因三者共司眼球运动，可同时检查。

（1） 外观：观察眼裂有无增宽或变窄，两眼裂是否等大，有无上睑下垂，眼球有无斜视、同向偏斜等。

（2）眼球运动：检查眼球运动时，嘱患者头不动，两眼注视检查者的手指，并随之向各方向转动。注意眼球转动的幅度，有无向某一方向的眼肌瘫痪或同向运动障碍，有无复视。如有运动受限，注意其受限的方向和程度。同时注意有无眼球震颤，如有应注意其方向（水平、垂直或旋转）、快慢、幅度（粗细或大小）和节律等。

（3）瞳孔：检查瞳孔时，光线要充足，两眼照明度要均等。先观察瞳孔的位置、形状、大小、边缘等，再查对光反射和调节反射。检查瞳孔的对光反射时，嘱病人注视远方，以手电筒光从侧面分别照射眼睛，可见瞳孔缩小。正常时光感一侧的瞳孔缩小，称直接对光反射；未直接感光的另一侧瞳孔亦缩小，称间接对光反射。检查调节反射时，嘱受检查者突然注视一近物时，出现两眼瞳孔缩小及两眼球内聚。

两侧瞳孔不等，异常扩大或缩小，对光反射迟钝或消失，都是重要的体征，可因动眼神经、交感神经或视神经受损所致。

4、三叉神经 为混合性神经。感觉纤维的分布为面部皮肤及眼、鼻、口腔粘膜，运动纤维支配咀嚼肌、颞肌及翼状内、外肌。

（1）面部感觉：采用针、盛冷或热水的试管、棉花束，分别检查面部痛觉、温度觉及触觉，让病人分辨，观察其感觉有无减退、消失或过敏；检查三叉神经的压痛点。

（2）咀嚼运动：先观察双侧颞肌及咀嚼肌有无萎缩，然后检查者以双手触按患者颞肌、咀嚼肌，嘱患者作咀嚼动作，注意有无肌力减弱，再嘱患者露齿，以上下门齿的中缝线为标准，观察张口时下颌有无偏斜。正常下颌无偏斜，如下颌偏向一侧，则为该侧翼肌麻痹。

（3）角膜反射：用棉花纤维分别轻触一侧角膜外缘，正常反应为两眼迅速闭合，同侧者为直接角膜反射，对侧者称间接角膜反射。该反射是通过三叉神经（感觉）、桥脑中枢和面神经（运动）来完成的。角膜反射消失，为三叉神经第一支或面神经受损所致。

（4）下颌反射：病人轻启下颌，检查者以左手拇指轻置于下颌齿列上，右手执叩诊锤轻叩拇指，正常的反应轻微，在假性球麻痹时，反射增强而呈上颌急向上跳动。

5、面神经

（1）外观：检查时先观察患者的两侧额纹、眼裂、鼻唇沟和口角是否对称。

（2）运动：嘱患者做皱额、闭眼、露齿、鼓腮和吹口哨动作，比较两侧是否相等。一侧面神经周围性损害时，病侧额纹减少变浅，眼裂较大，鼻唇沟变浅，不能做皱额、闭眼等动作，露齿时口角歪向健侧，鼓腮或吹口哨时病变侧漏气。中枢性损害时，只出现病灶对侧下半部面肌的瘫痪，这是因上半部面肌受两侧皮质运动区支配的结果。

6、位听神经 包括两种功能不同的感觉神经：耳蜗神经和前庭神经。

（1）耳蜗神经用低语、手表声检查听力；用音叉试验判断耳聋性质。

（2）前庭神经 受损时出现头晕、呕吐、眼球震颤、平衡障碍。可请五官科医生协助做变温试验（即外耳道冷温水灌注试验）或旋转试验。正常人当由外耳道注入冷、温水或坐旋转椅旋转后出现剧烈眩晕和眼球震颤，前者持续2分钟左右，后者持续30秒。前庭器官受损时，反应减弱或消失。必要时可做直流电试验，头位位置试验及眼震电图的描记。

7、舌咽神经、迷走神经 舌咽神经和迷走神经都起自延髓，两者一起经颈静脉孔穿出颅腔，共同传导腭、咽和喉的感觉和运动。舌咽神经还传导舌后1/3的味觉。它们在解剖上或功能上有密切联系，病变时常同时受累，因此常同时检查。

8、副神经 副神经支配胸锁乳突肌和斜方肌。检查时观察双侧胸锁乳突肌、斜方肌有无萎缩，让病人做耸肩和转头动作以测定肌肉的力量而确定有无瘫痪。一侧副神经病损时，人不能向病变对侧转头，病侧不能耸肩，肩部较健侧低下，病侧的胸锁乳突肌和斜方肌出现萎缩。

9、舌下神经 舌下神经支配同侧所有舌肌。检查时嘱患者伸舌，一侧核下性舌下神经麻痹，伸舌时舌尖偏向病侧，病侧舌肌萎缩并有肌束颤动，舌肌不能运动，言语、构音均受影响，食物在口腔内转动和吞咽都有困难。

第三，感觉系统检查

临床上，将感觉分为浅感觉、深感觉及复合感觉三种。

1、浅感觉 检查痛觉用针尖轻刺皮肤：温觉用盛冷水（5℃－10℃）、热水（40℃－50℃）的试管，交替接触皮肤；触觉用棉花束轻触皮肤，以了解浅感觉的情况。

2、深感觉

（1）运动觉检查：病人闭眼，检查者用手指轻轻握住病人手指或足趾的两侧，按照正常运动的方向，如“向上”，“向下”，幅度由小到大，开始仅需5。左右，发现障碍时再行加大，或再试较大关节。

（2）振动觉检查：将振动着的音叉柄（C128）放置于骨突起处的皮肤上，让病人回答有无振动的感觉。检查时也要上、下及左、右对比。正常老年人下肢的振动觉减退或消失是常见的生理现象。

（3）位置觉检查：嘱病人闭眼，检查者将其肢体放于某一位置，让病人说出所放的位置。

3、复合感觉（皮质感觉）

（1）皮肤定位觉检查：病人闭眼，检查者以手指或笔杆触病人皮肤后，让病人用手指点出刺激部位。如有差异，可用厘米（cm）数表示，正常的误差在1cm之内。

（2）实体觉检查：嘱病人闭眼，将物体如钢笔、钥匙、硬币等放在病人手中，让其触摸后说出物体的名称。实体觉缺失时，病人虽能说出物体的个别特性，如“硬的”、“冷的”等，但不能辨别物体。

（3）两点辨别觉检查：可用两脚规交替地以一脚或两脚触皮肤，让病人报“一”或“二”。如病人感到是两点时，再缩小距离，至两接触点被感觉为一点为止。正常人全身各处的数值不同，鼻尖、舌尖、手指最灵敏，距离小；四肢近端，躯干部最差，距离大。但身体两侧对称部位检测出的距离数值应相同。

（4）图形觉检查：在病人皮肤上划上几何图形（如圆圈、三角等）或数字，观察其能否正确地感知而识别。

4、运动系统检查

（1）形态 注意皮肤及肌肉的营养情况。观察皮肤有无萎缩、平滑发光、表面粗糙、脱落或增厚，汗毛增多或缺少，出汗过多、过少或无汗等，观察肌肉有无萎缩或肥大，如有则确定其分布与范围，应比较两侧。触摸肌肉的坚硬度，注意有无触痛及对叩诊的反应。用皮尺测量肢体的周径，可测知有无萎缩或肥大（注意两侧生理性差别）。测量时应选择生理的骨隆起为定点标准，如上肢的肩峰及尺骨茎突，自其一定距离点的水平上测量肢体的周径，注意肢体姿态改变和挛缩畸形等情况。

（2）运动 ①不自主运动 观察有无舞蹈样动作，手足徐动症，静止性或动作性震颤、抽搐、肌阵挛、肌束震颤等。若有应详细记录不自主运动的种类、部位、程度、频度等。②肌张力 系指安静状态下肌肉的紧张度。肌张力减低时，肌肉弛缓松软，被动运动时阻力减低或消失，关节的运动范围扩大。肌张力增高时肌肉变硬，被动运动时阻力增高，关节运动范围缩小。锥体束损害时所产生的肌张力增高，称为痉挛性肌张力增高，其特点是上肢的屈肌及旋前肌、下肢的伸肌增高更明显，被动运动开始时阻力大，终了时较小。锥体外系损害所致的肌张力增高，称为强直性肌张力增高，其特点为伸肌、屈肌张力均等增高，被动运动时所遇的阻力是均匀的，故又叫铅管样肌张力增高，伴有振颤者，出现规律而连续的停顿，犹如两个齿轮镶嵌转动，称为齿轮样强直。

（3）肌力 肌力是指人体在随意运动时肌肉收缩的力量。检查方法是嘱病人上下肢依次做各关节伸、屈运动，并克服检查者所给予的阻力，观察肌力是否正常、减退或瘫痪，并进行两侧比较，注意在生理范围内的差别。检查上肢时嘱病人做各手指的外展、内收、前举、上举、前后转和肩向前后等动作，下肢做屈膝、小腿伸屈、足趾背屈等。肌力检查有两种方法，一是病人用力收缩受检的肌肉，以抵抗检查者移动其位置；二是病人用受检肌肉收缩去移动捡查者的手的位置，以第一种方法较常用。肌力的记录国内较通用的是0-5级的6级记分制：0级为完全瘫痪；l级能摸到或看到肌肉收缩，但不能产生动作；2级在除去地心引力的影响后，能做主动运动，即肢体能在床面移动，但不能抬起；3级能克服地心引力而做主动运动，即肢体能抬离床面而举起；4级能做对抗阻力的运动，但较正常为差；5级为正常肌力。有些轻度瘫痪用一般方法不能肯定时，可用肢体轻瘫检查法。①上肢轻瘫检查法：让病人双上肢向前平举掌心向下时，病侧上肢会逐渐下垂。②下肢轻瘫检查法：仰卧位时，病侧下肢常处于外旋位（足尖朝外）；检查足背屈肌肌力更易发现与健侧的差距；让病人仰卧，抬起伸直的下肢，轻瘫就不能长久维持此位置。

（4）共济运动 正常的运动除需有正常的肌力外，尚需在小脑、前庭器官和深感觉的参与下，才能使动作准确协调。当上述结构病损时，动作协调发生障碍，称共济失调。检查时除注意病人的日常生活动作，如吃饭、穿衣、系扣、取物等活动是否正确协调外，尚应做以下常规检查：①指鼻试验：让病人先将一侧上肢外展，然后用食指指端点触其鼻尖，先在睁眼时进行，然后在闭眼时进行。小脑病变时表现为同侧动作摇摆过度，碰不准鼻尖等。②快速动作：让病人做迅速重复的手掌旋前、旋后动作（轮替运动），或以一侧手指迅速连续轻拍对侧手背。小脑性共济失调时出现病侧动作快慢轻重不一，不协调，笨拙、缓慢等。③误指试验：检查者将伸直食指的握拳手伸至病人前面，嘱病人按同样姿势将一手举起，在落下时（垂直面移动）将食指碰着检查者的食指（亦可在水平面上移动），先在睁眼时施行，再在闭眼时施行，如落下（或移动时）向一侧偏斜而不能碰到检查者食指时，指示该侧小脑有病变；前庭病变时两侧上肢均向病例偏斜，即误指试验阳性。④反击征：让病人用力屈肘，检查者握住病人腕部向相反方向拉，随即突然松手，正常人由于对抗肌的协同作用，前臂屈曲立即被制止。小脑病变的病人，由于缺少这种协同作用，回收时前臂可反击到自己的身体。⑤跟膝胫试验：让病人仰卧，依次做下列动作：下肢抬起，将抬起的下肢的足跟放于对侧下肢的膝盖上，然后将足跟沿胫骨向下移动。共济失调时可发现：第一个动作下肢上抬过高和摇摆；第二个动作屈膝过度而足跟冲撞式地放置到对侧膝盖上方的大腿下端；第三个动作时足跟不能直线地下移，动作摇摆不定。⑥起坐试验：病人仰卧，嘱其两手交叉于胸前不支撑而坐起，正常人躯干屈曲而两下肢下压，小脑损害的病人则双下肢抬起，称联合屈曲征。⑦昂伯（Romberg）试验：让病人双足并拢站立，两手向前平伸，如有摇摆不稳或倾倒即为共济失调（注意睁眼与闭眼时的区别）。感觉性共济失调，在睁眼时虽有摇摆不稳，但尚不倾倒，在闭眼时，立即极度不稳而倾倒。小脑性共济失调，睁闭眼差异不大。

（5）步态 检查步态时让病人睁眼及闭眼向前行走，并令突然转弯、停步、再开始行走、观察行走时步态有无异常。①痉挛性偏瘫步态：病人上肢呈内收、旋前、屈曲，无正常摆动，下肢伸直并外旋，举步时将骨盆提高，足尖曳地，向外旋转而后移向前方，故又称划圈样步态。是由于一侧锥体束损害引起。②共济失调步态：行走时两足分开，因重心不易控制，故摇摆不稳，如酒醉状，称“醉汉步态”，多见于小脑病变。而由深感觉障碍引起者，行走时两足分开以求平衡，两眼注视地面及下肢，抬足过高，下地如顿足，步幅不均，闭眼常不能走。

5、反射检查

（1）浅反射 ①掌颌反射：轻划患者手掌大鱼际肌皮肤，引起同侧颌肌收缩。桥脑以上的皮质脑干束损害时反射亢进。②腹壁反射：分上、中、下腹壁反射，其反射弧分别是：上：T7-8，中：T9-10，下：T11-12。以钝针或棉花棒自外向内的方向，沿肋弓下方，脐孔水平及腹股沟上方的平行方向划过腹壁皮肤，反应为腹肌收缩而见脐孔移动。③肛门反射（S4－5，肛尾神经）：以针划肛门附近的皮肤，引起肛门外括约肌收缩。④提睾反射（L1-2，生殖股神经）：用棉花棒或钝针自上而下轻划病人股内侧、上腹部皮肤，出现同侧提睾肌收缩，睾丸向上提。

（2）深反射 又称腱反射，检查时要求病人充分合作，避免紧张，肢体放松，位置适当，叩击力量要均等。注意进行两侧的比较，因腱反射不对称是神经损害定位的重要体征。腱反射的强弱常用下列符号记录：“－”消失，“＋”减弱，“++”正常，“+++”增强，“++++”阵挛，“＋＋＋＋＋”是持续痉挛。①肱二头肌反射（C5-6，肌皮神经）：患者上肢半屈，检查者将左手拇指置于患者肘部肱二头肌肌腱上，右手持叩诊槌，叩击左手拇指，反应为前臂屈曲。②肱三头肌反射（C6-8，桡神经）：患展上臂，半曲肘关节，检查者把住其肘关节，叩击尺骨鹰嘴上方的肌腱，反应为前臂伸展。③桡骨膜反射（C5-8，桡神经）：患者肘部半屈半旋，叩击其桡骨下端，反应为屈肘，前臂旋前。④膝反射（L2-4，股神经）：坐位时患者小腿松弛下垂，与大腿成直角，仰卧位时髋及膝关节稍屈曲，检查者托住其腘窝部，叩击膝盖下股四头肌肌腱，反应为小腿伸展。⑤踝反射（S1－2，胫神经）：患者仰卧，外展下肢，半屈膝，检查者以手托足跖前部，使足稍背屈，叩击跟腱，反应为足跖屈。或嘱患者跪于椅上，叩击其跟腱。

（3）病理反射 病理反射是脑积水等锥体束损害的重要体征之一。临床常做的病理反射检查有以下几项：①霍夫曼（HOffman）征：检查者用左手托住患者的腕部，以右手食指和中指夹住患者的中指，用拇指向下弹拔患者中指的指甲，如患者拇指和其他手指掌屈，即为阳性反应。②巴彬斯基（Babinski）征：用竹签在患者足底沿外侧缘向前轻划至小趾跟部再转向内侧，阳性反应为趾背屈，其他各趾呈扇形散开，称巴彬斯基征阳性。③夏达克（Chaddock）征：以竹签由后向前轻划外踝后下方，所性反应同巴彬斯基征。④奥本海姆（oppenheim）征：以拇、食指沿病人胫骨前自上而下加压推移，出现趾背屈为阳性。⑤戈登（Gordon）征：用手挤压腓肠肌，趾背屈为阳性。⑥克诺格征及布鲁辛斯基征是查患者有无颈项僵强。克诺格（Kernig）征：病人仰卧，下肢在髋关节及膝关节处屈曲成直角，试将小腿在膝关节伸直，当膝关节所形成的角度在135。 以下即出现阻力及疼痛时为kernig征阳性。布鲁辛斯基（Brudzinski）征：病人仰卧，前屈其颈部时发生双侧髋、膝部屈曲，压迫其双侧面颊部引起双上臂外展和肘部屈曲，叩出其趾联合时出现双下肢屈曲内收，均为Brudzinski征阳性。

您好，欢迎咨询。由于您提供的资料较少，瘫痪在床，可能是脑梗塞后遗症， 中风病人长期 卧床，关节制动，韧带因得不到牵拉自动短缩，失去弹性，肌肉痉挛，从而使胫骨、跟骨之 间的关节生物力学发生改变，骨间隙、骨质及相关肌肉韧带平衡力失调而导致足内翻、脚硬等。由于 中风后足内翻的主要特征是足跖屈肌群张力增高，而足背屈肌群张力相对低下。建议病人在康复医师的指导下进行功能锻炼。没有更好的药物可以改善。

肌营养不良症是由不同的基因突变所致一大类疾病，患者主要表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩，不伴感觉异常。这类疾病具有共同的特点：多在儿童、青少年、青年期隐匿起病，主要表现为四肢对称无力，肢体近端较为明显，患者往往出现上楼、蹲起困难，上肢上举困难，后期出现肢体远端无力，如双手精细动作影响，肌肉萎缩和肢体无力随时间而缓慢加重，病程中没有肢体的麻木、疼痛等感觉异常。部分患者存在明确家族史。

患者出现肌肉萎缩和肢体无力时，需要做哪些检查才能确诊肌营养不良？

病史很重要，一般是患者自幼出现跑步异常，体育成绩差等表现，症状缓慢加重。体格检查发现肢体肌容积下降，肌力减退，腱反射减弱或消失等表现。实验室检查发现血生化全项中肌酸激酶（CK）等肌肉相关的酶学指标会显著升高，在疾病的早期，患者的肌酸激酶有可能4000 -6000U/L左右(正常在200 U/L以下)，有些患者甚至可升至10000U/L以上，尤其是在儿童患者。肌电图可以出现肌源性改变。肌肉核磁可以发现相应肌肉出现萎缩，肌肉脂肪化等征象。当上述检查提示异常时，往往高度怀疑存在进行性肌营养不良症。

什么情况下需要做肌电图和肌肉活检？

一般而言，只要出现肢体无力的患者，如果没有禁忌，都应该完善肌电图检查，了解无力是神经病变还是肌肉本身病变造成的，电生理检查起到了精确定位的作用，如果肌电图检查支持是肌肉本身的问题，需要进一步完善肌肉活检，来明确肌肉病变的性质，是肌营养不良，还是炎性肌病，还是肌病样改变等，这是其他检查代替不了的。在基因检查不普及的时代，肌肉活检可以说是诊断肌肉病变的唯一金标准。对于绝大多数的肌肉病变，肌肉活检都可以起到明确病变性质的作用。

对于一些未成年患者，耐受不了肌肉活检或肌电图怎么办？有其他办法吗？

我们的体会是7、8岁以上的小孩一般都可以耐受肌肉活检，前提是跟他讲明白，配合好。的确，有些小孩不能很好地配合这些检查，可以通过基因和肌肉核磁等无创检查来帮助诊断。

可以直接通过基因检查确诊肌营养不良吗？

对于一些高度怀疑肌营养不良的患者，尤其是同一家族的患者，可以通过单纯基因检查明确。但是必须科学地看待基因确诊肌营养不良，作为一种检测手段，受到实验室条件、实验人员操作和实验材料的多种因素影响，可能得出错误的结果，这个时候，肌肉活检就显得重要的。

总之，在诊断肌营养不良过程中，明确的病史和相应体格检查，结合实验室的检查如CK、肌电图、肌肉核磁等检查，以上这些临床数据是诊断该病的主要依据和基石，结合肌肉活检结果，最后才是这此基础上基因检测结果，最终达到临床、病理和分子生物学的统一。

“翼状肩”“方肩”“猿手”“爪形手”“垂腕”征“勾状症”“马蹄内翻足”分别是胸长神经损伤、腋神经损伤、正中神经损伤、尺神经干损伤、桡神经损伤、胫神经损伤、腓总神经损伤引起的。

1、翼状肩：由于胸长神经损伤引起的。胸长神经支配前锯肌和乳房，损伤可引起前锯肌瘫痪，出现“翼状肩”。

2、方肩：由于腋神经损伤引起的。肱骨外科颈骨折、肩关节脱位或腋杖的压迫，都可造成腋神经损伤而致使三角肌瘫痪，臂不能外展，三角肌区皮肤感觉障碍。由于三角肌萎缩，肩部失去圆隆的外形，称为“方肩”。

3、爪形手：由于尺神经干受损时，运动障碍表现为屈腕力减弱，环指和小指的远节指骨不能屈曲。小鱼际肌萎缩变平坦，拇指不能内收，骨间肌萎缩，各不能互相靠拢，各掌指关节过伸出现“抓形手”。手掌及手背内侧缘皮肤感觉丧失。

4、猿手：由于正中神经损伤引起的。运动障碍表现为正中神经支配除肱桡肌、尺侧腕屈肌和指深屈肌尺侧半以外的所有前臂的屈肌和旋前肌全部无力。由于鱼际肌萎缩，手掌平坦，称为“猿手”。感觉障碍以拇指、示指和中指的远节最为显著。

5、腕下垂：由于桡神经损伤引起的病人在前臂伸直时，可见腕、手指及大拇指不能主动伸直和外展;或嘱病人两手伸直，手掌合拢，然后令其两腕相贴分开两手，可见一侧手指不能向外离开而沿着对侧手掌向下滑落”的症状。病人握拳时可见腕下垂更为明显。

6、钩状足：由于胫神经损伤引起的。胫神经损伤后主要运动障碍是足内翻力弱，不能跖屈，不能以足尖站立。由于小腿前外侧群肌过度牵拉，致使足呈背屈、外翻位，出现“钩状足“畸形。感觉障碍区以足底面皮肤明显。

7、马蹄足（或内翻足）：由于腓总神经损伤引起的。腓总神经的分布范围包括小腿前、外侧群肌和小腿外侧、足背和跖背的皮肤，在胭窝腓总神经还发出关节分布于膝关节。

腓总神经损伤在绕经腓骨颈处位置表浅，最易受损伤。受损后，足不能背屈，趾不能伸，足下垂且出现内翻，成“ 马蹄”内翻足畸形，行走呈“跨阔步态”。感觉障碍主要在小腿外侧面和足背较为明显。

扩展资料：

周围神经损伤：

1、周围神经损伤，主要由于各种原因引起受该神经支配的区域出现感竟障碍、运动障碍和营养障碍。周围神经是指中枢神经（脑和脊髓）以外的神经。

它包括12对脑神经、31对脊神经和植物性神经（交感神经、副交感神经）。

2、周围神经损伤的原因可分为：

①牵拉损伤，如产伤等引起的臂丛损伤；

②切割伤，如刀割伤、电锯伤、玻璃割伤等；

③压迫性损伤，如骨折脱位等造成的神经受压；

④火器伤，如枪弹伤和弹片伤；

⑤缺血性损伤；肢体缺血挛缩，神经亦受损；

⑥电烧伤及放射性烧伤；

⑦药物注射性损伤及其他医源性损伤。

3、根据外伤史、临床症状和检查，可以判断神经损伤的部位、性质和程度。

参考资料：

-周围神经损伤

-翼状肩胛

-方肩

-猿手畸形

-爪形手

-垂腕

-马蹄足内翻

偏瘫患者与正常人相比较，在一个步态周期的不同阶段，其髋、膝、踝关节角度存在明显不同。速度是关节角度的重要影响因素，以不同速度行走，其关节角度的变化也不一样。偏瘫患者的步行速度都较慢。

1、髋关节异常症状表现

支撑相初始接触地时，偏瘫患者髋关节屈曲角度减少，而在摆动前期，即足离地时，其伸展角度减少，且髋关节伸展延迟、受限，髋关节的伸展在摆动期才开始，迟于正常人，原因是髋屈肌张力过高，髋伸肌痉挛。在摆动中期，髋关节屈曲角度减少，髋关节外展、外旋、内收、内旋形成划圈步态。

2、膝关节异常症状表现

初始接触地面，如果足跟着地，膝关节屈曲角度增大，可能是膝屈肌痉挛，股四头肌无力所致;但如果足底着地，则膝关节角度减小甚至过伸。支撑相中期，膝关节屈曲角度减少甚至出现伸展，即膝反张，其原因可能与股四头肌痉挛或控制能力减弱、踝关节不稳定有关。摆动前期，即足离地阶段，膝关节被动屈曲角度减少，小于40°，其主要原因也是对抗屈膝的主要肌肉股四头肌痉挛，及绳肌的不适当活动。如果站立不够稳定，摆动前期甚至会消失。

摆动初期因屈膝不足，靠患肢向外侧划圈来代偿。中末期膝关节屈曲仍然受限，

可能是跖屈肌或屈髋肌无力等原因，摆动相最大屈曲平均为47°，膝关节僵硬是偏瘫步态的典型特征。

3、踝关节异常症状表现

偏瘫患者在首次着地时，是足趾着地或足掌拍向地面。承重反应期，踝关节过度跖屈，呈马蹄足，这是因为跖屈肌痉挛，背伸肌瘫痪或跟腱挛缩。支撑中期，正常踝关节从15°跖屈位到背屈10°位的转移动作消失，重心不能充分地从足跟转移到前足中部，导致膝过伸或以躯干前倾代偿。支撑末期，缺乏蹬离动作，没有足跟离地。

摆动初期，因背伸不充分，使足趾不能离开地面，即足趾拖曳。摆动中期，足趾继续拖曳向前;另外，足内翻肌痉挛，足背屈肌和外翻肌无力，会出现足内翻。足下垂、内翻、足趾拖曳是偏瘫步态的典型特征。

踝关节的角度变化与行走速度关系不大。足平放后，都有轻微的跖屈;随后，角度平滑地增加，至站立后期，有11°～13°的最大背屈。健侧初始接地时，踝关节基本处于中立位，最大背屈角度为16°～18°。其中，在蹬离期，较快速度组跖屈角度更大，以便产生更多能量使身体向前推进。

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2018年骨外科主治医师专业知识：先天性马蹄内翻

　一、概述：

　先天性马蹄内翻足(congenitaltalipesequinovarus)是一种较常见的先天畸形，出生后即有畸形。本病有遗传因素，马蹄内翻足的形成主要由于足部肌力不平衡所致，即内翻肌(胫前肌及胫后肌)强而短缩，外翻肌(腓骨肌)弱而伸长，跖屈肌(小腿三头肌)强于足背屈肌(胫前肌)。肌肉的不平衡久之形成骨关节畸形，在畸形的基础上负重造成畸形更加严重。

二、病因：

　1、遗传因素

　患者中有家族史者的比例29%;另外单卵孪生的发病率远比双卵孪生为高，比例为33∶3。

　2、胚胎因素

　胚胎3个月之内，足处于马蹄内翻的三个原始畸形状态，即下垂，内收和旋后(内翻)。

　3、宫内因素

　胎儿在宫内体位不佳，足部受压，长时间处于足内收、后跟内翻、踝部下垂位。

　4、环境因素

　注射胰岛素、缺氧可能导致马蹄内翻足。

　例题1：先天性马蹄内翻足的基本病理变化是

　A足内收、内翻

　B足马蹄内翻

　C足马蹄内收 内翻

　D距舟关节脱位

　E跟距关节脱位

　正确答案：D

　答案解析

　[解题思路] 先天性马蹄内翻足的基本病理变化是围绕着距骨为中心发生的跗骨间关节内收，主要是距舟关节的内收、跖屈、旋后。

　三、症状体征：

　1)僵硬型：畸形严重。踝与距下关节跖屈畸形明显，距骨跖屈，足跟似乎变小，乍看似无足跟而呈棒形，故又称棒形足。跟腱挛缩严重。从后方看，跟骨内翻。前足也有内收内翻。

　2)松软型：畸形较轻，足跟大小接近正常，踝及足背外侧有轻度皮肤皱褶，小腿肌肉萎缩变细不明显。较大的特点是在被动背伸外翻时可以矫正其马蹄内翻畸形，能使患足达到或接近中立位。

四、危害：

　1、患儿站立困难，走路推迟，跛行，扶持站立时可见足外侧或足背着地负重。

　2、年龄稍长，跛行明显，软组织与关节僵硬，足小，小腿细，肌萎缩明显。

　3、长期负重后足背外侧可出现增厚的滑囊和胼胝，少数发生溃疡。

　4、同时伴有其他畸形，生活工作困难，易产生自卑心理。

　五、治疗方法：

　1、优化分期，对症施治，循序渐进

　(1)手术治疗跟腱延长术、胫前肌移位术、软组织松解术、三关节融合术等

　(2)非手术治疗：中药熏洗、中医手法按摩、复位、夹板固定等

　(3)个性化功能康复锻炼

　2、微创技术，准确定位，选择性强

　针对足内翻患者常出现的痉挛，借用微创神经阻滞术定位准确、选择性强、见效快、副作用小等优点，缓解胫骨后肌的痉挛，纠正足内翻、剪刀步，提高步速，改善步态，使行走能力大幅度提高。

　例题2：先天性马蹄内翻足的畸形包括

　A足下垂

　B前足内收

　C后足内收

　D前足内翻

　E后足内翻

　正确答案：A,B,C,D,E

　答案解析

　[解题思路] 先天性马蹄内翻足的畸形包括足下垂、前足内收内翻、后足内收内翻。

1、正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半—2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。其实这可能是肌营养不良的早期症状，家长一定要引起重视。

2、肌营养不良患儿多于3—5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。需用双手撑膝来帮助股肌用力，使上身起身，站力时胸腹过度前凸，来维持腰部肌无力的身体平衡，两腿分开方可站稳。

3、眼睑型肌营养不良，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌受累，病程缓慢进展。远端性肌营养不良主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。