只能改善,不能根治。
肌强直综合症 肌强直综合症(myotonicmyopathies)系指受累骨骼肌肉在收缩后不易放松,连续收缩后减轻或消失,寒冷能使症状加重为特征的一组肌肉疾病。包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和副肌强直症等。
病因及危险因素
多数强直性肌病均为一种遗传性疾病。强直性肌营养不良症为常染色体显性遗传。先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。
症状表现
(一)强直性肌营养不良症最常见,为常染色体显性遗传的多系统疾病。通常在15~25岁发病。子代起病年龄有早于父代的倾向。男性多于女性。受累骨骼肌肉强直而不易放松和进行性肌肉萎缩。以上面部肌、颞肌和胸锁乳突肌受累最为突出。少数类型以前臂远端萎缩为主。病人面容消瘦、额纹平坦、眼睑下垂、颧骨隆起、唇厚、口微张,呈典型的斧状头。颈细长,过度前倾如鹅颈。几乎均有早秃及全身多系统功能紊乱,如白内障、男性睾丸萎缩、糖尿病及心律失常,巨结肠、胆石症等。叩击鱼际肌、腓肠肌、舌肌时可见肌强直。
(二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩,无法动弹。最轻者可无任何自觉主诉,仅在家谱调查中发现。个别肌强直者,多次肌肉重复收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。无肌肉萎缩和多系统损害体征。
周身肌肉肥大,大鱼际、股四头肌、腓肠肌等均可引起叩击性肌强直。表现为叩击部位肌肉凹陷、肌球、拇指内收或对掌后不能立即分开。肌电图可见持续性肌强直性放电现象,酷似摩托车起动声。
(三)先天性副肌强直症为少见的常染色体显性遗传性疾病。幼年起病。突出表现为寒冷时诱发的肌强直和全身肌无力,进入温暖环境后症状立即改善等特点。随年龄增长可能逐步好转。
诊断
根据用力收缩后不易放松之体征,叩击肌肉出现肌球和肌电图检查见到巨大动作电位和摩托车样轰鸣等征,诊断肌强直并不困难。根据是否伴随肌肉萎缩和有否诱发因素等区分何种类型之强直性肌病
治疗方法
仅限于改善肌强直的症状。常用的药物治疗为:①苯妥英钠;②卡马西平;③普鲁卡因酰胺。④醋氮酰胺。
腹痛
腹痛是临床上非常常见的症状。首先将腹痛分为全腹剧烈疼痛和定位较明显的隐痛。
全腹剧烈疼痛也称为急腹症,表现为全腹剧痛、压痛、反跳痛、腹壁肌肉紧张,甚至可出现休克,急腹症常意味着病变广泛及病情严重,无论是何种疾病,患者家属都应当立即寻求救治,由医生根据患者的病史和其他并发症状鉴别诊断。在未得到医生救助和诊断之前,切不可给患者服用止痛药物或饮酒以免加重病情和掩盖症状。
如果没有压痛、反跳痛及肌紧张等腹膜刺激症状,但腹部剧烈疼痛持续一小时以上而没有缓解,也应到医院就诊。
除了以上情况之外,腹部的隐痛大都是由较轻微的消化道紊乱所致,但也可能与胸部器官、泌尿道和生殖器官的疾病有关,可根据疼痛的部位和其它伴随症状自我加以鉴别: 伴随症状 可能的诊断
脐周疼痛或绞痛,突然发作,阵发性加剧 肠道蛔虫(见肠道寄生虫病)
上腹部或脐周围疼痛,可为抗酸药所缓解,常伴有呕吐和腹泻 急性胃肠炎或胃溃疡
下腹部间歇性痉挛性疼痛 肠道功能紊乱
慢性、周期性、节律性中上腹部腹痛,有压痛,与饮食关系密切。 消化性溃疡,疾病的活动期可有持续性剧痛
疼痛从右侧肋下向右肩部放射 胆囊炎或横膈病变
钻顶样阵发性疼痛,伴有呕吐,间歇时完全不痛 胆道蛔虫
持续性右上腹疼痛及肝区叩触痛,伴有黄疸 病毒性肝炎
下腹疼痛,小便时伴有烧灼般疼痛,尿频 膀胱炎或其它泌尿系感染
疼痛始于腰背部,然后向腹股沟转移或扩散 泌尿道疾病可以由这类疼痛(如泌尿系感染或肾结石)
左下腹疼痛,并常出现阵发性腹泻和间歇性便秘 结肠过敏,或溃疡性结肠炎
男性,下腹疼痛,腹股沟肿胀不适 疝
上腹部中央刺痛并向左肩扩散 心绞痛
腹痛
腹痛在日常生活中很多见,引起的原因很复杂,腹腔的脏器病变和腹腔以外的疾病,如胸部疾病、脊柱伤病都可引起腹痛。
腹痛可分为急性和慢性。急性腹痛发病急、病程短;慢性腹痛起病缓、病程长。
(一) 家庭中常见引起腹痛的疾病
(1) 胃、十二指溃疡、胃炎、胃癌。
(2) 小肠及结肠疾病,常见的有肠梗阻、阑尾炎、肠炎、痢疾、肠道寄生虫病。
(3) 胆道和胰腺疾病如胆囊炎、胆石症、胰腺炎、胰头癌。
(4) 急慢性肝炎、肝癌。
(5) 腹膜炎,常继发于胃肠穿孔,脾破裂。
(6) 胸部脏器引起腹痛,如大叶性肺炎早期,急性下壁心肌梗塞,常误诊为腹腔脏器病变。
(7) 泌尿生殖器官疾病,如肾及输尿管结石、宫外孕、输卵管炎、卵巢囊肿蒂扭转、急性膀胱炎、泌尿系感染、痛经等等。
(8) 全身疾病引起的腹痛,如糖尿病。
(二) 腹痛的鉴别诊断
(1) 饱餐、饮酒后突然发作上腹部剧痛,应考虑胃、十二指肠穿孔。
(2) 右上腹痛呈阵发性绞痛,放射至右肩,多为胆囊炎、胆石症。
(3) 上腹正中偏左剧烈腹痛,伴呕吐、疼痛呈持续性痛,阵发性加重,放射到侧腰部,应考虑急性胰腺炎。
(4) 开始在上腹部痛,数小时后转到右下腹痛,伴恶心、呕吐,多为急性阑尾炎。
(5) 停经6周左右,突然下腹部痛伴阴道出血者,要考虑宫外孕。生育年龄的妇女发生腹痛时,一定要考虑妇科的急腹症。
(6) 侧腹或下腹阵发性绞痛,放射至腰背部、会阴部的,伴有尿频、血尿为输尿管结石。
(7) 腹痛伴腹泻,应考虑肠炎、痢疾、副霍乱等传染病。
(8) 持续腹痛伴呕吐不止的,可能为肠梗阻。
(三) 急腹症的讯号
腹痛因人而异,症状千差万别。以下几点可作为急性腹痛的危险信号,必须尽快送医院进一步救治。
(1) 程度逐渐加重或不能忍受的腹痛;
(2) 伴有剧烈的呕吐或呕血;
(3) 伴高烧;
(4) 伴有腹膜刺激症状如腹部肌肉硬如板状,腹部不能触摸,病人取屈膝、弯腰的姿势以减轻腹痛。
(5) 病人出现休克症状如出冷汗,四肢湿冷,面色苍白发青,脉搏细弱,血压下降。
(四) 腹痛的家庭救护
(1) 让病人两腿屈曲侧卧,以减轻腹肌紧张度、减轻疼痛。腹膜炎以半坐位为好。
(2) 观察腹痛的性质,部位,发作时间,伴随症状,尽快查明病因。病因不明时切忌盲目热敷或冷敷腹部。
(3) 在病因不明时尽量不用止痛药,以免干扰疼痛的性质而误诊。
(4) 病因明确的肠炎、痢疾、胃炎等病,可适当应用止痛药,如颠茄片、胃舒平、654�2、阿托品等。用药1~2次后腹痛不见减轻及时到医院诊治。重视做心电图检查以排除心肌梗塞的情况,以及X线检查和腹部B超检查。
(5) 消化系统病引起的腹痛,饮食治疗很重要。溃疡病、胃炎的饮食要容易消化,较细软;胰腺炎要给予低脂低蛋白的清淡饮食,急性期还需要禁食。要根据病情决定饮食治疗的方向,适当的饮食治疗会使腹痛减轻。
(6) 精神要放松,保持乐观主义态度,注意休息,减少胃肠神经官能症引起的腹痛。
(7) 寄生虫病引起的腹痛要给予驱虫治疗,例如肠虫清、左旋咪唑、阿的平、驱蛔灵等。
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