求助!进行性肌肉患者或懂这方面知识的人帮个忙

进行性肌肉骨化症是一种非常罕见的遗传疾病，虽然这是种显性遗传疾病，但大半的病患仍为突变、自然产生，不一定追溯得到家族史。根据文献记载此疾最早的病例可追溯至十六世纪末，至今全球病例数不超过千人，而台湾地区确定的病例更是屈指可数。

根据医界研究得知，进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变，其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。

进行性肌肉骨化症的患者，一般在十多岁时会因肩关节、脊椎骨钙化变形而影响手臂的活动，二十多岁时髋关节也会受到波及，逐渐变得不良于行，最终只能长期卧床。脊椎侧弯变形多半不可避免，而且会随时间加剧，最后，造成胸廓呼吸时的扩张困难，而呼吸衰竭。长期卧床后，容易反覆出现肺炎、泌尿道感染，是造成肌肉骨化症患者死亡的常见原因。

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现

你好肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状婴幼儿期多无症状随患儿年龄长大症状逐渐明显常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差动作不协调、笨拙奔跑跟不上同龄儿童患儿逐渐出现步态异常行走摇摆俗称鸭步上楼困难蹲下起来困难建议眷去医院进行检查

其实不用去健身房。每天蛋白质的摄入和营养是必须的。要学的李小龙的训练方法，当然不可能变的肌肉像他那么紧，因为他的训练几乎“疯狂”。我的肌肉就是条形线状，块小。主要是要进行肌肉的紧张和舒张刺激。建议俯卧撑迅速撑起来在空中拍掌，还有连续冲拳……各种增加爆发力的训练方法都会让肌肉有线条、你在网上搜得到的就练。不是慢慢的举哑铃和去健身房练出来的。而是要给肌肉一定的刺激加上持之以恒。

肌营养不良病因

肌营养不良病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。

肌营养不良检查

（一） 血清酶测定：

1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。

2、血清肌红蛋白（MB）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。

3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为11900，20岁以上男性为8430，女性为7750，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。

4、其它酶：如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感。

（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。

（三）肌电图。

（四）肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。

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患儿大都为男孩 ,女孩罕见。起病多在 4岁以前 ,病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群 ,常有腓肠肌、三角肌 ,肱三头肌等假肥大现象 ,病情进展迅速 ,预后不良 ,多在 10岁左右 ,不能单独行走 ,进而瘫痪在床 ,常因充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾 ,躯干肌受损则腰椎前凸 ,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩 ,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难。到晚期 ,病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌 ,病人的典型表现是站立时脊柱前突 ,挺胸凸肚状 ,行走时步态蹒跚 ,骨盆摇摆 ,呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。

良性假肥大肌营养不良 :起病在 5—— 25岁左右 ,病程迁延 ,临床表现同重型 ,但生存期长。重症假肥大型及良性假肥大型约占进行性肌营养不良症的 9 5%。

对进行性肌营养不良症的治疗 ,应注意

( 1)预防为主 :对假肥大型患者 ,其姐妹所生的男孩中有一半可得此病 ,因此 ,对其所怀身孕 ,需预先进行性别测定 ,必要时流产 ,以减少本病的发生率。

( 2)目前 ,国际上用高科技生物基因工程技术 ,对进行性肌营养不良症治疗。

方法有 2个 :一个是“转基因治疗” ,具体方法是用一载体 (一种降毒的大病毒 )携带所需要的基因片段 ,注射入患者体内 ,在细胞内此基因片段定位 ,自我整合、修补。

目前 ,“转基因”治疗尚处于实验室阶段 国外少数国家正处在临床实验阶段。由于技术、设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗。

另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症 ,具体方法是 :提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养 ,培养成肌母细胞 ,然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内 ,让其成活后手术成功 ,通过几年的实验室及临床实践 ,我们追踪随访了 400多位经肌母细胞移植的患者 ,移植手术总有效率为 84 8%。

一般来说 ,患者年龄越小 ,病程越短 ,成功率越高。反之 ,年龄越大 ,病程越长 ,有效率越低。另外 ,过敏体质的患者 ,曾患过敏性疾病的患者 ,对药物易过敏 ,移植手术不易成功 ,很容易发生排异反应。还有 ,因此病呈进行性发展 ,应尽早实施肌母细胞移植手术 ,此症的手术时机是越早越好。

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由此，如果要生孩子的话，还是生女孩比较好！

肌营养不良多数预后不良，最终可以导致患儿的伤残和死亡。目前，尚无根治方法，主要是对症和支持治疗。适当的康复训练，适时应用康复支具支撑患儿的肢体，尽可能保持和延长患儿独立行走的能力。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平，但不能阻止疾病的进展。基因替代治疗和小分子治疗方法如antisense oligonucleotide-induced exon skipping仍在实验阶段，有望在将来改善疾病的预后。

饮食及注意事项

饮食均衡，营养丰富即可。适当体育锻炼，增强提抗力。对于呼吸肌受累的患儿，应尽量避免呼吸道感染，发生呼吸道感染时，要加强呼吸道管理。