重度地贫会怎么样

重度地贫会怎么样,第1张

  根据贫血程度啊,重型地贫非常严重的,每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长,很年轻的时候就挂了,跟白血病一样恐怖。轻型的可以不用输血,有些轻型患者甚至不知道自己有地贫,因为他们根本没有明显症状!

这个可以参考一下:

1、重型β地中海贫血

(1)临床表现:自出生后3-6个月起出现贫血,肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容,X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样;发育滞后。

(2)实验室检查:血红蛋白<60g/L,呈小细胞低血色素性贫血,红细胞形态不一、大小不均,有靶形红细胞(10%以上)和红细胞碎片,网织红细胞增多,外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%~90%。

(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

2、中间型β地中海贫血

(1)临床表现:多在2~5岁时出现贫血,症状和体征较重型轻,可有“地中海贫血”面容。

(2)实验室检查:血红蛋白60~100g/L,成熟红细胞形态与重型相似,网织红细胞增多,偶见有核红细胞,HbF>35%。

(3)遗传学:父母均为β地中海贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂,详见评论。

3、轻型β地中海贫血

(1)临床表现:无症状或有轻度贫血症状,偶见轻度脾大。

(2)实验室检查:血红蛋白稍降低但>100g/L,末梢血中可有少量靶形红细胞,红细胞轻度大小不均。MCV<79fl,MCH<27pg,红细胞脆性试验阳性,HbA2>35%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。

(4)除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。

符合上述条件者可作出临床诊断,进一步诊断需进行基因分析。

4、静止型β地中海贫血基因携带者

(1)临床表现:无症状。

(2)实验室检查:血红蛋白正常,MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低,网织红细胞正常。HbA2>35%或正常,HbF正常或轻度增加(不超过5%)。

(3)遗传学:父母至少一方为β地中海贫血。

确定诊断需做基因分析。

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗,其实地中海贫血它是一种基因遗传病,它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。那么母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗?

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗1

两个一般性的话,这种都是一个小概率的问题,不要太过于担忧,最好还是去医院进行一个检查,看是否存在一个地贫的情况。只有两个人都有地贫才会生出中度和重度地贫儿,只有一个轻度地贫不会。一方轻度地贫,另一方正常,生出的小孩应该是轻度地贫或者正常,不会出现中重度的地贫

地中海贫血属于遗传性疾病。如果母亲有地中海贫血,那么孩子有可能遗传地中海贫血,所以对于这种情况来说,在怀孕之前一定要去产科进行产前咨询,看是否需要进行产前检查及诊断。

地中海贫血的遗传

成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型。轻型地贫患者平时本身没有什么症状或只有轻度贫血,对生活工作常无影响,一般不需要治疗,但是地贫基因的携带者,因此有可能将此病遗传给下一代。

若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,子女有一半机会是轻型地贫,但若夫妇双方都是为轻型地贫患者,他们的子女有1/4机会是正常人,1/2机会是轻型地贫,1/4机会是重型地贫。

由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海

贫血

分为α型、β型、δβ型和δ型4种,以α和β地中海

贫血

较为常见。其中α型、β型根据病情的轻重,又分别分为4型。

1、极轻型 无贫血,所以又称地贫基因携带者。

2、轻型 仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不知道自己带有这种遗传基因。

3 、中间型 患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,改善贫血,不能治愈;相对较重的还要输血。

4、重型 是一种非常严重的疾病,出生后3~6个月发病,需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

(一)α-地中海贫血

α珠蛋白的基因位于16号染色体上(16p13、3)。2个串联排列的α珠蛋白基因紧挨着。所以,一个正常人应该有4个α珠蛋白基因的拷贝。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

如果某人缺失了1个α基因,还剩下3个,其体内的α珠蛋白就会略少一些;在临床上,这个人几乎没有任何的病症。如果缺失了2个α基因,还剩下2个,则会有轻度的贫血。

如果缺失了3个α基因,只剩下1个拷贝时,则会有重度的贫血。如果缺了4个α基因都丢失了,过剩的γ珠蛋白则自行聚合成4聚体,称BARTS聚合体。BARTS聚合体是黑紫色的聚合物,这种缺失了4个α亚基的胎儿,称BARTS胎儿,该种胎儿要么死胎,要么出生后不久因为严重缺氧而死亡。

(二)β - 地中海贫血

β珠蛋白的基因位于11号染色体上(11平5、3),有1个β珠蛋白基因的拷贝,2个β珠蛋白基因拷贝。

β珠蛋白基因编码出现异常,导致不能合成出β珠蛋白,或者合成出的β珠蛋白不能正常地与α珠蛋白结合,导致不能形成正常的、有功能的血红蛋白。现在已知有200多种β珠蛋白基因的致病变异;主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

β珠蛋白基因变异是隐性遗传。当一个人的2个β基因中,只有1个基因有致病性变异,另一个基因是正常时,这个人只有轻微的贫血,或者没有临床症状,处于“携带者”的状态。但他有可能把这个有变异的基因遗传给他的孩子。当一个人的2个β珠蛋白基因拷贝都有致病变异的时候,该人就会有地中海贫血的症状。根据基因变异的种类不同,患者症状的轻重程度也会有所不同。

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗2

什么是地中海贫血?

“运氧小能手”——血红蛋白:

是红细胞中负责运输氧气到全身的一种蛋白质

由珠蛋白(α珠蛋白和β珠蛋白)与血红素结合而成的

地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体遗传病,由父母遗传给孩子,因α和β珠蛋白基因缺陷所致。

由于α/β珠蛋白链合成出现问题,使人体不能产生足够的血红蛋白和健康红血球,从而导致贫血。主要两大类型为α地贫及β地贫。

地中海贫血有什么危害?

根据表现可大致分为轻度及重度。

轻度:

如果你仅从一位父母处继承缺陷基因,从另一个父母那里继承了正常基因,就会发生轻度地中海贫血。我们称之为地贫基因携带者,这类人表现正常,大多无明显症状。

对于轻型地中海贫血患者临床上一般不需要治疗,对生活无影响,但在婚育时要做好优生遗传咨询。

重度:

如果你从父母双方那里继承到两个突变基因,就会发展为重型地中海贫血。重型α地贫患儿多数在未出生前就死亡,重型β地贫病患儿如得不到有效治疗多在5岁前死亡。

由于重型地贫患者的身体产生的血红蛋白非常低,因此需要终生依赖规律输血来维持血红蛋白水平才能生存。目前造血干细胞移植是唯一可以根治的手段。

我国地中海贫血发病率高吗?

据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》的数据显示,目前我国地中海贫血基因携带者超过3000万人,我国共有重型和中间型地贫患者约30万人。

地中海贫血广泛流行于我国南部地区(主要在长江以南),像广西、广东、海南、云南、贵州、江西、四川、福建、香港等地区。在我国南方地区发病率高达7%~20%。

也就是在一些高发地区甚至每5人中就有1人携带地贫基因。

所以位居地贫高发区的人群,要有地贫防控意识。

地中海贫血能治愈吗?

我们平时常见的营养性缺铁性贫血,是因为体内铁不足或缺乏所致,在通过补铁治疗后是可以恢复正常的。

但地中海贫血就不同,它是一种因基因突变导致的遗传性贫血,不仅危害大,而且用药物是无法治愈的。

地中海贫血的治疗取决于类型和严重程度,重度地中海贫血患者治疗主要有两种方式:

1、终身输血+除铁治疗:

通过定期输血来维持生命,但红细胞含有大量的铁,长年累月,会导致体内积累大量的铁,进而损害心脏,肝脏和其他器官。所以还需要配合去铁治疗来帮助清除体内多余的铁。

2、移植治疗:

虽然造血干细胞移植可以根治地贫,但仅适用于少数能等到合适骨髓供体的患者,而且手术本身具有多种风险,严重会导致死亡。而手术费用更高达数十万元,很多家庭因病致贫。

如何预防地中海贫血?

地中海贫血治疗难度大、治疗费用昂贵,因此关键在于预防,由于发病与遗传因素有关,所以要重视遗传咨询和产前诊断,及时采取干预措施,预防重症地贫患儿的出生。

计划怀孕和已孕夫妇要进行地贫筛查,来检查夫妻双方是否携带有地贫基因,让医生帮助您确定将疾病遗传给孩子的风险。

如果夫妻双方为同型基因携带者,要进行产前诊断(采集绒毛组织、羊水等)了解胎儿的地贫基因型以排查胎儿是否为地贫重症儿。

对于不想冒险又有经济条件的携带者夫妻,亦可选择辅助生殖治疗(即常讲的试管婴儿)来生育健康婴儿。体外产生的胚胎在植入母亲体内之前会进行地中海贫血基因检测,仅选择健康的胚胎进行移植。

没有症状还用做地贫基因筛查吗?

需要,利用基因检测可以筛查出无症状的“隐藏”携带人群。

地贫携带者只是携带有突变基因,但不会表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,所以往往被忽略而在不知情下遗传给下一代。

无明显症状的地贫携带人群婚配后可能会孕育出重型地贫患儿,给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神压力。

若夫妻双方均为同型地贫基因携带者,每次怀孕其子女有1/4 机会成为重型地贫患者,1/2的概率是地贫基因携带者,所以每对夫妇怀孕前或怀孕期间都应接受地贫相关检查。

若夫妻一方是携带者,其子女有1/2的几率是携带者,虽然不发病,但能遗传给下一代,持续影响。

我有接受婚检,为啥还要做地贫基因检测?

现在很多人不了解地中海贫血的严重性,也不清楚原来父母是无症状地贫基因携带者是会将地中海贫血遗传下去,使子女有机会患上重型地中海贫血,所以没有主动接受地贫筛查的意识。

免费婚检开展的地贫常规筛查,其实对地贫检出率较低,不易检测出轻型,容易造成漏检,所以要通过基因检测确定。

而香港新亚集团旗下的新亚生命科技有限公司有提供地贫基因检测(α、β),全面筛查各种地贫基因突变类型,结果准确度高,大大降低漏检风险。

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗3

地中海贫血它是一种基因遗传病,它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。它这个遗传规律符合生物学上的一个孟德尔遗传规律,比如夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血,小孩有25%的几率是一个纯合子,也就是会是一个比较重度的地中海贫血。

当然了也有50%的几率是完全正常的,还有50%的几率跟父母双方是一样的。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查,

看一下基因型,如果基因型是一样,一定要做优生优育,比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺来看一下这个宝宝胎儿的基因型。如果是重型地贫,建议尽早的做流产,这样子生下来之后,小孩可能会非常的遭罪。

地中海贫血是一种遗传性贫血,通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白,主要由α链和β链等肽链组成,当α链和β链的决定基因出现问题,即α基因、β基因出现缺失、基因突变等情况,而不能正常合成珠蛋白。此时患者可能血红蛋白降低、红细胞体积明显减小,而出现小细胞性贫血,通常考虑患者出现地中海贫血。

地中海贫血是常染色体隐性遗传,如果配偶为健康人,不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因,患者的下一代有50%几率会遗传到致病基因,另外50%为健康人。地中海贫血患者主要通过常染色体,将致病基因遗传给下一代。

1、地中海贫血,是由显性基因控制还是隐性基因2、地中海贫血是什么?3、地中海贫血是由显性基因还是隐性基因控制?4、为什么会成为地中海贫血基因携带者?5、地中海贫血是遗传的还是后天的呢6、一方是地中海贫血有必要做基因检查吗?地中海贫血,是由显性基因控制还是隐性基因

它不仅是显性阴性地中海贫血基因,比如α-地中海贫血,那里有两对(4)等位基因,如果某人只继承地中海贫血基因了一个突变,它可能是无症状地中海贫血基因的和完全正常的。如果你把它传给两个,你可能会有症状。同样,β-地中海贫血只需要一个突变,有时症状,但有时是无症状的突变。因此,贫血基因携带者是否显示地中海贫血取决于所携带的突变基因的数量和突变的性质。

核心提示:地中海贫血是一种遗传病,它不仅会给地中海贫血基因我带来一定的风险,而且还会蔓延到下一代。地中海贫血更危险,但这并不意味着地中海贫血的隐性基因必须是危险的,无形基因和疾病之间仍有区别。对携带地中海贫血基因的人来说,即使遗传给下一代,也是不确定的。一般来说,只要一个人完全健康,即没有地中海贫血基因,无论发生什么情况,他们的孩子都不会出现贫困症状,最糟糕的结果就是看不见的基因。

一般而言,地中海贫血症中有隐性基因的人被称为地中海贫血基因携带者。这些人没有明显的贫困症状,许多人不知道他们一生都携带这种基因,有些人可能出现轻微的贫血症状,但大多数人没有任何症状。

如果两人都是携带者,如果他们是不同类型的地中海贫血基因,那就无所谓了,因为这不会导致儿童地中海贫血,而只会导致遗传携带者。最后一种情况是危险的。这两对夫妇都携带地中海贫血基因,他们的遗传类型是相同的,这使他们的后代容易患地中海贫血。

地中海贫血是什么?

地中海贫血简称地贫,又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于遗传的基因缺陷,致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态,临床上以α和β-地中海贫血较为常见。

地中海贫血是由显性基因还是隐性基因控制?

不是简单的显性阴性, 比如α地贫, 人有两对(4个)等位基因, 如果某人只遗传到1个突变, 那可能没有症状, 完全正常。 遗传到两个可能就有症状。 同样β地贫, 只需要1个突变有时就有症状, 但也有的时候遗传另一种突变没症状。 所以地贫基因携带者是否表现有贫血取决于携带突变的基因数量, 以及突变的性质。

地中海贫血是一种染色体不完全显性遗传或隐性遗传病。也即AA表现正常,Aa症状较轻(_因者),aa则为重症。若是显性基因控制,则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传,则Aa表型正常。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者 其次,该病分型有两类:α地中海贫血与β地中海贫血镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会另外,地中海贫血是一种隐性基因遗传,遗传几率相比于显性基因遗传大,因此,当伴侣在怀孕前期必须在检查,以确保胎儿是遗传

为什么会成为地中海贫血基因携带者?

为什么会成为地中海贫血基因携带者?

地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的。 如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,两人都是轻型地中海贫血。他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者;如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。

夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内。即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症。另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病。表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力。此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担。

地中海贫血基因携带者,能否献血?

如果血色素合格,是不影响献血的。但是不建议献血,因为携带者是轻型地贫,虽然不影响正常生活,但是还是有些与常人不同的,比如一般有副脾等。

地中海贫血基因携带者是大病么

病情分析: 您好,这是一种遗传性疾病,对下代有影响

地中海贫血是一种血病,这种病在很多地方都有发生,尤其是在地中海的国家,中东及亚洲地区。

地中海贫血可分为两大类,分别有甲型(α)和乙型(β)。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少,故我们解释重点放在轻型和重型地贫。

甲型(α)和乙型(β)地贫

在血夜中,红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成,称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下,每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少,引致地贫出现。决定一个人是有甲型(α)或乙型(β)的地贫便视乎以上的遗传情况。

轻型地中海贫血

轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病征及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者,约占总人口85%

重型地中海贫血

重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病,病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童,其身体内不能制造足够的血红蛋白,他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型,详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。

鉴于您是孕期建议您积极诊断治疗。

地中海贫血基因携带者和轻型地中海贫血有区别吗

地中海贫血可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。

正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。

如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因,就可患上地中海贫血。地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的。

极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。

中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。

重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

如果夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%是重型地中海贫血,50%的是轻型地中海贫血(基因携带者),另有25%的才是正常者。

如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者,他们的子女有50%是正常小孩,25%是轻型地中海贫血(基因携带者),不会有重型地中海贫血小孩。

夫妻均为静止型α地中海贫血基因携带者,能生育吗_地中海贫血

如果夫妻为同型地贫基因携带者,一般的遗传规律是:每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。供参考。祝好!

地中海贫血基因携带者生的孩子也会携带此基因吗

如果配偶是正常人的话,所生子女既可能是正常人,也可能是基因携带者,可以在怀孕之后通过羊水穿刺检查排查患病胎儿,选择性生育。

地中海贫血基因携带者是否属于血液病?

应该不算,它不通过血液传播,也不传染他人,应该算是遗传病。

地中海贫血基因携带者可以考事业单位吗

具体需要看 数值的,病情轻的可以正常上班的,但是需要治疗的,

男方携带地中海贫血基因会遗传吗?

敲春⒆拥目赡苄允/4 指导意见:地中海贫血是遗传性疾病,如果是轻微的类型应该说不会发病,携带可能性也降低,祝你健康。

地中海贫血是遗传的还是后天的呢

地中海贫血是由基因缺陷导致地中海贫血基因的,是一种显性遗传病。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人地中海贫血基因的血红蛋白携带这种遗传基因,子女就可患上地中海贫血。

造血干细胞移植是治愈重型β型地中海贫血地中海贫血基因的惟一途径,但由于配型较难,对绝大多数患儿而言,目前规范性地中海贫血基因的长期输血和去铁治疗是治疗本病最关键地中海贫血基因的办法。

一方是地中海贫血有必要做基因检查吗?

推荐做一下,地中海贫血是一种可能会遗传给后代的疾病。

地中海贫血是一种“隐性遗传疾病”,只有:当一对(两条)染色体上同时具备“地中海贫血基因”时,才能表现出来(两条染色体中,只有一条有是不会发病的,有此一条,表现正常但已经是“缺乏基因携带者”)

因此,夫妻中,如果一方为“地中海贫血”,说明,这个人两条染色体上均有“缺陷基因”。——这时,关键是看配偶一方的染色体是否为“完全正常”:如果配偶的染色体是完全正常,那么,后代表现是正常的(即不会有地中海贫血),但是他们的后代是“缺陷基因携带者”即:虽然表现正常,无地中海贫血,但有缺陷基因携带)如果配偶虽然正常,但染色体上有“缺陷基因携带”,那么,他们的子女有一半的机会是地中海贫血,另一半“表现正常、但有缺陷基因携带”。

通俗一点说,大写X表示没病正常基因,小写x表示有病隐性基因。你患病了组成为xx,你妻子未表现,组成可能为XX或Xx,如果你妻子的基因是后者,和你结合后可能生下xx的小孩,就会患病了,这个影响很大,还是不要节省这笔钱的好。而且决定的基因比较多,也复杂,不是上面打比方说的一对基因决定这么简单。

扩展资料

珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。

-地中海贫血

严重地贫小孩会怎么样

 严重地贫小孩会怎么样,地中海贫血有轻度的,也有重度的,一般轻度的地中海贫血对宝宝的危害不是很大,但重度的地中海贫血造成的危害是极大的,下面看看严重地贫小孩会怎么样。

严重地贫小孩会怎么样1

 1、导致宝宝发育迟缓:如果宝宝患有重度地贫,刚开始的时候会导致宝宝身体不适,然后在慢慢的导致宝宝食欲减退,从而导致宝宝发育迟缓,甚至会导致宝宝骨骼变形。

 2、影响宝宝面部美观:轻度的地中海贫血治疗不及时会发展为重度的地中海贫血,而一旦发展成重度的地中海贫血,等宝宝1岁后就会导致宝宝颅骨变大,出现鼻梁塌陷,还会导致宝宝出现两眼的距离变宽的情况,大大的影响宝宝的面部美观。

 3、身材矮小:宝宝患有重度地贫需要输血治疗,否则就会影响宝宝发育,导致宝宝身材矮小,甚至会引起宝宝患有肝病。

 4、心脏衰竭:重度地贫要必须要按时给宝宝输血,而长期给宝宝输血就会导致宝宝身体内铁质沉积,从而引发宝宝患有心脏衰竭,甚至会导致宝宝死亡。

严重地贫小孩会怎么样2

  重度地贫的宝宝的症状

 如果宝宝患有重度地贫,宝宝的面色会显得苍白,食欲也会随之下降,生长速度变慢,肝脾也会增大,如果宝宝出现了这些症状,需要及时带宝宝就医,因为重度地贫的治疗比较麻烦,所以家长一定要多观察宝宝动态,以免耽误治疗。

 地贫分为轻度、中度、重度,大部分地中海贫血患者在生活和外表上都和正常人没有任何区别,如果夫妻二人都患有地贫,那么宝宝患有地贫的几率也将大大增加,为了宝宝的健康,最好在婚前进行体检,能够在很多程度上预防地贫的发生。

 如果夫妻二人都患有地贫,在怀孕期间一定要定时检查,如果检测结果为宝宝患有中度或者轻微地贫,则可以安心生产,如果宝宝被确认为患有胎儿水肿综合症或者重度地贫,那么最好中止妊娠,以防重症的宝宝出生。

  地中海贫血的小孩有什么症状

 1、中度的贫血患者在刚出生的时候没有什么很明显的症状,表现的跟大部分新生儿一样正常,但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

 2、地中海贫血症是一种具有遗传性的血液疾病。其中尤以中度地中海贫血患者的差异性最大,有中度地中海贫血的小孩,通常在2岁时变得苍白而有病容,他们贫血的程度是中等的,意即他们的血色素值通常介于8~9g/dl,然而,在某些特别的病例可以低到7g/dl,而有一些可高到10或11g/dl不论是哪种病例,你都不能由血色素值来判断地中海贫血的严重度,真正有价值的是你自己的感觉。

 3、有中度地中海贫血的小孩会有点瘦,但通常身高会正常,他们可以经过正常的青春期,但会比其他正常的小孩晚2~3年发育,虽然可能在怀孕时需要输血,但他们仍可正常的拥有小孩。

严重地贫小孩会怎么样3

  a型地贫严重吗

 a型地中海贫血在国内的发病率较低,多为重型,于胎儿期发病,妊娠末期即死于腹中,或者出生后不久就因严重贫血缺氧死亡。

 此类型患者的血红蛋白在6g/dl以下,严重缺乏正常的血红蛋白,如果没有血液补充,将出现以下症状:面色苍白,易疲倦,食欲不振,免疫力低下(易受感染等),发育缓慢和肝脾肿大等。长此下去,易导致发育不全、骨骼变形和心功能衰竭,从而缩短寿命。因此,需要定期输血。

  a型地贫如何预防

 1、积极开展优生优育工作,以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。

 2、婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

 3、推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。

 患有a型地贫的患者一定要及时的进行身体的调理,要注意多吃一些有营养的食物,多吃一些高蛋白的食物,改善贫血的症状。

严重地贫小孩会怎么样4

  家里有地贫怎么办

 1、药物治疗:注意休息和营养;同时要积极预防感染;适当地补充叶酸和维生素E;输血和去铁仍是重要治疗方法之一;铁鳌合剂可以增加铁从尿液和粪便排出。

 2、手术治疗:切除脾;移植造血干细胞是目前能根治重型β地贫的方法。

 3、其他特殊疗法:可采取基因活化治疗。

 4、一般情况下,轻型地贫患者是无需特殊处理的',主要是针对中间型和重型地贫患者。

 5、轻型地贫患者:注意饮食起居,合理调养,进行适宜的体育锻炼,增强体质与抗病能力。另外应保持心情舒畅和乐观,同时要注意避免七情过激。

  轻度地贫吃什么好

 1、胡萝卜:胡萝卜含有很高的维生素B和C,同时又含有一种特别的营养素叫胡萝卜素,胡萝卜素对补血极其有益,是最适合贫血人吃的食物。

 2、发菜:发菜虽然不好看,但所含的铁质比较高,用发菜煮汤或者做菜,是可以起到补血的效果,非常适合贫血的人吃。

 3、金针菜:金针菜含铁量是最大的,比菠菜高出20倍,铁质含量相当丰富,同时金针菜同时还富含丰富的维生素A、B1、C、蛋白质、脂肪等营养素。

 4、龙眼肉:龙眼肉除了含有丰富的铁质外还含有维生素A、B和葡萄糖及蔗糖等。龙眼汤、龙眼胶及龙眼酒之类的食品也是很好的补血食物。

 5、菠菜:是有名的补血食物,菠菜内含有丰富的铁质和胡萝卜素,所以菠菜可以算是补血蔬菜中的非常重要食物。

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