小儿腓骨肌萎缩症

小儿腓骨肌萎缩症属于骨骼萎缩的一种疾病，人体的骨头并不是只有一块，但每块骨头都有各自的作用，不管是哪一块骨头出现问题都可能直接影响人的正常活动，想要治疗小儿腓骨肌萎缩症需要动手术，接下来我们来了解一下小儿腓骨肌萎缩症吧。

小儿腓骨肌萎缩症能治疗吗

小儿腓骨肌萎缩症大多数是遗传导致的，那么小儿腓骨肌萎缩症能治疗吗？

小儿腓骨肌萎缩症是一组临床表型相同的遗传异质性疾病。临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。该病主要表现四肢远端对称性肌肉萎缩，运动障碍以及感觉障碍，没有特效药物治疗的，临床主要是对症治疗以及增强营养和康复锻炼，干细胞移植对该病的治疗处于论证阶段，不能盲目进行。

小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性运动感觉障碍，通常为常染色体显性遗传，多见于儿童，表现为双下肢对称、缓慢进展的无力，做体格检查时可发现病患有下垂足、高弓足，还可有脊柱侧弯，因小腿肌肉及大腿1/3的肌肉萎缩，故称为鹤腿，或倒立香槟酒。经常有家族史，做肌电图检查，可提示周围神经运动传导速度减慢，神经活检可发现神经性肌萎缩，做基因检测可发现异常。

小儿腓骨肌萎缩症能动手术吗

小儿腓骨肌萎缩症很难自愈，通过简单的吃药可能没有用处，那么小儿腓骨肌萎缩症能动手术吗？

小儿肌萎缩症多数不会走路，该病是脊髓前角运动神经元退行性变化，所引起的进行性脊髓肌肉无力和萎缩。主要表现为全身肌肉松软、无力，不能克服地心引力，引起肢体活动，出现肌肉萎缩，腱反射消失，多数最多可以获得独立坐位，始终不能独走。该病主要表现为全身肌肉松软、无力，目前无特殊的治疗方法，只有进行康复以获得一定的生活能力，要避免合并呼吸道等其他感染症。

小儿腓骨肌萎缩症可以动手术，小儿腓骨肌萎缩症目前无特殊疗法，可对症处理，如外科手术矫形、穿矫形鞋，强调支持疗法。患有小儿腓骨肌萎缩症可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期，为了减轻弓形足及足下垂，可进行踝关节融合术。

小儿腓骨肌萎缩症可以走路吗

小儿腓骨肌萎缩症是肌肉萎缩的一种，可能影响活动，那么小儿腓骨肌萎缩症可以走路吗？

小儿腓骨肌萎缩症不可以走路。小儿腓骨肌萎缩症会出现下肢肌肉萎缩，即肌肉软松无力，然后有特殊临床表现，比如足下垂，做足背屈动作不能完成。由于长期足下垂，导致小孩高足弓，逐渐丧失运动能力，有些可能以前还会走，逐渐不能行走。还有可能会波及上肢出现上肢肌肉萎缩，出现比如拇指、其余四指的肌肉萎缩，出现手跟动物爪子一样，皮包骨头，即爪形手。

小儿腓骨肌萎缩症发病在儿童期或青春期，有2/3病例在10岁前发生，经常表现运动发育落后。男性比女性多见。小儿腓骨肌萎缩症在同一家族患病的个体中，发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。

小儿腓骨肌萎缩症 症状

小儿腓骨肌萎缩症需要及时发现才行，那么小儿腓骨肌萎缩症的症状有哪些呢？

小儿腓骨肌萎缩症的肢体远端呈套式感觉减退，多有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤和三叉神经痛。其中肌电图作为一种测定运动系统功能的手段，现已被广泛用于区别肌肉力弱和肌萎缩，是肌病所致，或神经病所致，还是其他原因所致，通过针极肌电图，对躯体不同部位肌肉的测定可以得知。

小儿腓骨肌萎缩症的肌萎缩一般不超过大腿下1/3，故大腿和小腿形成鲜明对比。由于足部肌萎缩，可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。患者可有跨域步态。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉，手指不能伸直，精细动作难以完成，而上臂发育正常。肌萎缩进展非常缓慢，部分患儿可有感觉障碍，常表现为天黑时步态不稳等。

坐姿提踵和站姿提踵哪个能锻炼比目鱼肌

坐姿提踵和站姿提踵哪个能锻炼比目鱼肌，可能很多人对比目鱼肌这个概念不太了解，其实它就是腿部一个重要的肌肉，所以很多人都会去锻炼它，下面分享坐姿提踵和站姿提踵哪个能锻炼比目鱼肌？

坐姿提踵和站姿提踵哪个能锻炼比目鱼肌1

我们常见的小腿训练方式是提踵，提踵又分站姿提踵与坐姿提踵，很多人并不知道两者有什么区别，甚至认为两者的效果是一模一样的。其实两者的刺激有较大区别。

小腿肌肉主要由腓肠肌与比目鱼肌组成，腓肠肌有两个头，分别起于股骨的内、外上髁，比目鱼肌在腓肠肌深层，起于胫、腓骨上端的后面，两组肌肉在小腿中间结合并止于跟骨结节。所以我们可以看出，腓肠肌涉及到膝关节与踝关节，而比目鱼肌则只涉及到踝关节，所以它们之间的差异就存在于此，也就从而造成了“站姿”与“坐姿”的差异。

腓肠肌既然是双关节肌肉，那么膝关节与踝关节的屈伸都会影响腓肠肌的长度，当我们处于坐姿时，膝关节屈导致腓肠肌变短，从而在坐姿提踵的'状态下，腓肠肌并不处于一个较好的发力位，所以比目鱼肌则刺激会更大。而比目鱼肌是单关节肌肉，只负责踝关节的拓屈（即向外伸脚尖），所以站姿提踵时，比目鱼肌的刺激要比腓肠肌的小。

我们在进行小腿拉伸时要注意膝盖的屈伸，有些人喜欢蹲着垫脚（屈膝）拉伸小腿，这样对腓肠肌的放松效果较差，站着则会较好。同理，如果你进行的是坐姿提踵，那么蹲着垫脚拉伸这对比目鱼肌的放松效果更好。

坐姿提踵和站姿提踵哪个能锻炼比目鱼肌2

锻炼比目鱼肌的好处有哪些

促进腿部血液流通

比目鱼肌被称为“第二心脏”，因为人体向小腿和脚输送血液需要它的参与。这就意味着，当比目鱼肌紧张或者力量不足时，就会抑制流向脚和脚踝的血液。严重者会导致脚不能弯曲，只能蹒跚走路。因此锻炼比目鱼肌能够让你的腿部血液流动良好，腿部关节灵活。

减少腿部冲击

比目鱼肌受伤的概率比较小，但过度使用在跑者中比较普遍，这是跑者比目鱼肌受伤的最常见原因。跑步时，小腿吸收了大部分来自地面的冲击力，比目鱼肌可以说是吸收冲击力的最后一块肌肉。所以，当跑者训练过度时，比目鱼肌自然会受到牵连。多锻炼比目鱼肌能够增强他的抵抗力，减少腿部所受的伤害。

比目鱼肌锻炼的方法

比目鱼肌如此重要，这就需要跑者平时注重对它的锻炼。比较有效且简单的一种锻炼方式就是靠墙蹲。背部完全贴着一面墙，身体下蹲，直到膝盖弯曲90°，大腿与地面平行，膝盖位于脚的正上方。后期可以在大腿上放一些重物来加大强度。保持这个姿势几秒钟后再恢复站姿。靠墙蹲的时间随着练习的深入可以逐渐延长。每次可以做多组，每组8-10次。

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉丧失。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索性。根据遗传方式、临床表现和电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。此外还有CMT5-7、dHMN（远端型遗传性运动神经病）、HNPP（遗传压迫易感周围神经病）。

目前已发现的致病基因达60多种，在每个疾病亚型中，不同字母代表不同基因突变（如CMT1A，CMT1B）。

CMT是一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘和轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。

CMT的总体发病路为40/100000，发病率在人种间无明显性差异。遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐形遗传和X连锁隐形遗传等。

常见的突变基因包括PMP22、MPZ、GJB1、MFN2。常见的亚型为CMT1、CMT2、CMTX。

CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型，约占40%-50%，其突变基因为PMP22

CMT1B占CMT1的3%-5%，其突变基因为MPZ。

X连锁隐形遗传的CMTX1为第二常见的CMT亚型，约占10%。其突变基因是GJB1

CMT2为轴索性CMT，其中常见的基因包括 MFN2，约占CMT2的20%；MPZ，约占CMT2的5%；NEFL和GDAP1等。

CMT4为常染色体隐形遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。

PMP22、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变、这5种亚型占所有CMT的92%。

CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似鹤腿；查体可见弓形足、锤状趾，远端肢体为主的无力萎缩，深感觉减退。患者通常20岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。但有些特殊类型起病早且严重：如Dejerine-Sottas综合征患者婴儿期起病，导致低张力的软婴、运动发育迟滞等。少数CMT可有周围神经病以外的其它表现：CMT1型可有卒中样发作伴MRI白质可逆性病变；CMT5型伴锥体束征；CMT6型伴视神经萎缩；CMT7型伴色素性视网膜炎。

CMT的辅助检查分为三种方法：

1电生理检查 电生理检查对于区分脱髓鞘性和轴索性神经病十分重要，同时可以检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于CMT分型；此外，阶段性运动神经传导检测在脱髓鞘型CMT与CIDP的鉴别中也有很重要作用。均匀的神经传导速度减慢（上肢运动神经传导速度<38m/s）提示退髓鞘型CMT（CMT1以及CMT4），而神经传导速度正常或轻度减慢（正中或尺神经运动传导速度>38m/s）、伴有复合肌肉动作电位及感觉动作电位波幅降低提示CMT2。当上肢的运动神经传导速度位于25-45m/s的中间值时，需要警惕CMTX1。脱髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞通常提示CIDP可能性大。但在MPZ基因突变的CMT1B中，偶尔会出现传导阻滞；CMTX1种，有时可有不对称的传导速度减慢，可有明显的波形离散甚至传导阻滞。

2遗传学检测 基因检测对于CMT的诊断和分型十分重要。鉴于PMP22、MPZ、GJB1及MFN2基因突变在CMT中占90%以上，故可以根据患者的临床和电生理特征选择 可能相关的基因进行一代测序检测。随着高通量测序技术的普及，对于常染色体显性的退髓鞘性周围神经病，可首先采用MLPA技术进行PMP22基因重复突变的检测，如果阴性再选择高通量测序方法对更多相关基因进行检测。

3神经病理检查 随着基因检测方法的应用，绝大多数疑诊病例无需进行神经活检。但当临床及肌电图不典型时，可通过神经活检来协助鉴别诊断。

CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测。对于缓慢进展的肢体远端肌肉无力萎缩、弓形足、伴或不伴有轻度感觉异常，电生理提示感觉运动性周围神经病的患者，不论有无阳性家族史，需考虑到遗传性周围神经病，特别是CMT。基因检测时确诊CMT及进行分型的核心手段。

临床上也会经常碰到一些相似症状的患者，如何鉴别诊断？

1CMT主要需要与一些累及周围神经的其它遗传性疾病相鉴别，如Krabbe脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、线粒体病、遗传性痉挛性截瘫和遗传性共济失调等。他们除具有周围神经病以外，还有神经系统其它部位和非神经组织器官受累的表现，而CMT较少有周围神经以外的其它系统受累。另一些以周围神经受累为主的遗传性疾病，如远端遗传性运动神经病（dHMN）、Refsum病，家族性淀粉样变性、巨轴索神经病和遗传性压迫易感周围神经病等，需要在临床和电生理检查基础上，选择必要的生化检验、神经活检病理和基因检测来加以鉴别。此外，还需要与远端型肌病和下运动神经元综合征（如脊肌萎缩症）相鉴别，肌电图及必要的肌肉活检病理及基因检测有助于鉴别诊断。

2CMT需要与获得性周围神经病相鉴别，如CIDP（慢性炎性脱髓鞘性多发神经根周围神经病）、副蛋白血症相关周围神经病，轴索性如中毒、代谢相关周围神经病和多灶运动神经病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年龄晚需警惕获得性周围神经病。CMT起病隐匿、数年内缓慢加重，而获得性周围神经病多病程较短。查体发现弓形足、锤状趾、鹤腿症状提示CMT可能性大。退髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均于减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞，通常提示CIDP可能性大。CMT的脑脊液蛋白可轻度升高，但若明显升高（如1g/L）则需考虑CIDP等获得性周围神经病可能。

目前，CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。

1康复治疗 规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等，维持更好的生活功能和姿态。支具鞋等可改善行走步态。

2外科矫形治疗 对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术矫形可能有益。

3尽量避免使用可能加重CMT的药物 如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。

4遗传咨询和产前诊断 CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征得意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。

诊疗流程如下：

腓骨肌萎缩症主要是由遗传因素引起的一种疾病。对于这种病，目前尚无特殊治疗方法。主要对症治疗和支持疗法。垂足或足畸形科穿着矫形鞋。如果想要预防孩子患上这种疾病，应首先进行基因诊断法，通过检查基因而确定是否会患上该症。这种病如够得到有效的治疗，大多数患者发病后仍然可以继续生活数十年。而如果能对症处理，可对患者的生活质量有所提高。本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断，通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛，羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。　自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。

本病主要分为两型

是典型的腓骨肌萎缩症双下肢呈倒立酒瓶状或称鹤立腿同时出现足弓高耸爪形趾马蹄内翻畸形等行走时表现特殊的跨越步态表现肌无力肌萎缩肌束颤腱反射减退或消失首发于手部肌前臂肌萎缩而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例四肢末梢可出现手套状袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍局部皮肤呈青紫色皮肤温度低溃疡形成

发病晚成年开始有肌萎缩部位和症状与I型相似但程度较I型为轻临床上按症状组合有多种变异型如肩胛腓骨肌萎缩型视神经萎缩型弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩则称腓骨肌萎缩型共济失调即Roussy-Levy综合征

本病目前尚未无特殊有效治疗，主要是对症和支持疗法，垂足和足畸形可穿着矫鞋，由于病程进展缓慢，大多数患者可存活数十年，对证治疗可提高患者生活质量。　本病常有肿胀，紫绀，溃疡等神经营养障碍，偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛，后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形，但萎缩一般不超过肘关节以上，腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间肌，小腿屈肌，最后累及大腿下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形，萎缩肌肉可有肌束震颤，跟腱反射早期减弱或消失，因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。

腓骨肌萎缩是属于一种比较罕见的先天性遗传性疾病。患者会逐步的出现肌肉的无力、行动功能障碍以及感觉功能障碍等。

由于部分的患者会出现四肢肌肉的萎缩，因此患者通常可以并发活动功能下降，有可能增加外伤、跌倒、摔跤以及骨折的风险。另外部分的患者还可以出现吞咽功能障碍，通常是由于吞咽肌的萎缩造成。所以患者容易并发误吸，从而导致肺炎。对于腓骨肌萎缩症的患者需要积极的行康复锻炼。