进行性肌营养不良简介

目录 1 概述 2 疾病名称 3 英文名称 4 进行性肌营养不良的别名 5 分类 6 ICD号 7 流行病学 8 进行性肌营养不良症的病因 9 发病机制 10 进行性肌营养不良症的临床表现 101 假性肥大型肌营养不良 1011 Duxhenne型 1012 Becker型 102 EmeryDreifuss肌营养不良 103 面肩肱型肌营养不良 104 肢带型肌营养不良 1041 LGMD1A型 1042 LGMD2A型 1043 LGMD2C 105 眼咽型肌营养不良 106 远端型肌营养不良 107 强直性肌营养不良 11 进行性肌营养不良症的并发症 12 实验室检查 121 血生化检查 122 尿肌酸测定 13 辅助检查 131 肌电图 132 骨骼肌CT或MRI检查 133 肌活检 1331 形态学 1332 骨骼肌基因产物——蛋白的测定 134 心功能检查 135 基因检测 1351 DMD/BMD基因检测 1352 FSHD基因检测 14 进行性肌营养不良症的诊断 15 鉴别诊断 151 少年型脊肌萎缩症 152 多发性肌炎 153 重症肌无力 16 进行性肌营养不良症的治疗 17 预后 18 进行性肌营养不良症的预防 19 相关药品 20 相关检查 这是一个重定向条目，共享了进行性肌营养不良症的内容。为方便阅读，下文中的 进行性肌营养不良症 已经自动替换为 进行性肌营养不良 ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 概述

进行性肌营养不良（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

进行性肌营养不良目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。

2 疾病名称

进行性肌营养不良

3 英文名称

progressive myodystrophy

4 进行性肌营养不良的别名

progressive muscular dystrophy；进行性肌萎缩；进行性肌营养不良症

5 分类

神经内科 > 骨骼肌疾病

6 ICD号

G710

7 流行病学

进行性肌营养不良多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）发病率为3/10万。远端型、眼肌型及眼咽型等均较少见。

8 进行性肌营养不良的病因

进行性肌营养不良的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌营养不良的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

对进行性肌营养不良的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的根本原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein plex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起著十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端33kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。

9 发病机制

与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dystrophinglucoprotein plex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚糖复合物（由α，βdystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δsarcoglycan）和营养合成蛋白复合物（syntrophin plex）。dystrophin的一端与肌动蛋白相联结，另一端与βdystroglycan相联结，再通过αdystroglycan与基底膜上的细胞外基质蛋白α2Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串反应并导致肌纤维坏死。

进行性肌营养不良早期病理变化仅见肌纤维大小不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由脂肪及结缔组织所代替。

以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，心肌也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性修复的反应，但再生能力及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。

电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉标本进行免疫组化染色可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。

10 进行性肌营养不良的临床表现

进行性肌营养不良传统分为以下类型：

101 假性肥大型肌营养不良

假性肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

1011 （1）Duxhenne型

Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

1012 （2）Becker型

Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD）相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

102 EmeryDreifuss肌营养不良

EmeryDreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

103 面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

104 肢带型肌营养不良

以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。

现将其中较常见的类型简述如下：

1041 （1）LGMD1A型

LGMD1A型，基因定位于5q22．3q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。

1042 （2）LGMD2A型

LGMD2A型，基因定位于15q15．1p121．1，其编码蛋白为calpain3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。

1043 （3）LGMD2C

LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为rsarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。

105 眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

106 远端型肌营养不良

目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

107 强直性肌营养不良

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q133，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称DMkinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

进行性肌营养不良又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电 后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 肿大和卵巢功能下降；心脏损害如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

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11 进行性肌营养不良的并发症

假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

EmeryDreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。

12 实验室检查 121 血生化检查

血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白（Mb）、丙酮酸激酶（PK）及乳酸脱氢酶（LDH）也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

122 尿肌酸测定

24h尿液肌酸排出量增高。

13 辅助检查 131 肌电图

松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。

132 骨骼肌CT或MRI检查

通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

133 肌活检 1331 （1）形态学

光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。

1332 （2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定

以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。

134 心功能检查

90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、PR间期缩短以及束支传导阻滞等异常。EmeryDreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。

135 基因检测

采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

1351 （1）DMD/BMD基因检测

在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：

①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。

②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。

③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。

1352 （2）FSHD基因检测

近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E11探针经Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌营养不良进行基因诊断。

14 进行性肌营养不良的诊断

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。

15 鉴别诊断

进行性肌营养不良主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。

151 少年型脊肌萎缩症

少年型脊肌萎缩症（KugelbergWelander病）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。

152 多发性肌炎

多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。

153 重症肌无力

重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆堿酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复 出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。

16 进行性肌营养不良的治疗

进行性肌营养不良目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。

有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于42kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。

生活保健：

①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

②坚持体育锻炼，自我 以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。

④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

17 预后

进行性肌营养不良的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。

18 进行性肌营养不良的预防

预防进行性肌营养不良的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。

19 相关药品

维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、腺苷、苯丙酸诺龙

20 相关检查

实心球俯卧撑这种高强度的运动能锻炼你的上臂，腹部，肩膀和胸部。

实心球俯卧撑

实心球俯卧撑是一种很棒的变化动作，不稳定的平面能够提高肩袖的活跃性。它也有几种不同的做法。

第一种方法是，拿一个小实心球，一只手置于球上，另一只手置于地面。这样不会过于不稳定，能够帮助你适应这种动作。你可以到下一组再换手，也可以在一组的中间换手。

如果你感觉挑战性还不够，你可以使用两个实心球。拿两个小实心球，双手置于球上，做俯卧撑。随着不稳定性的提高，你不仅能够募集更多负责肩部稳定的肌肉，还会迫使你的核心部位更加紧张。谅你也不敢在此时使腹肌放松！

一、实心球俯卧撑的准备动作

1实心球俯卧撑：一只手置于球上，另一只手置于地面。

2确定脚的位置。你可以保持双脚的脚趾着地或将一只脚钩在另一只脚的脚踝后面，根据您的喜好。

二、进行练习1身体平直下降，直到置于地面的手臂（而不是置在实心球的手）成90˚角。

2然后将身体平直撑起至起始位置。让球平稳。

3重复做10到12次，然后换手做。

三、高级版实心球俯卧撑

1为了使这项练习更具挑战性，推球顶部让球你的手之间来回滚动。

2你可以使用两个实心球让挑战更大。

四、实心球俯卧撑练习的频率

1做这个练习每组10～12次。重复，直到你已经完成了3组。2为了练习效果更好，要坚持每天3组，每周2～3天，共6周。为了更快的达到效果，可以增加每周/次你做这个练习的次数。

小贴士：刚开始练习如果觉得太困难，先可以双膝置地开始做俯卧撑。

这些练习的好处是可以增加增加你的上臂、胸肌、腹肌和肩膀的强度和柔韧性。如果你想提高球的稳定性，可以用毛巾了卷起球作为支撑。这将阻止球滚来滚去太多，帮你习惯它。

运动健身的好处大家都知道，但是一般人不大可能一辈子只做同样一种运动，永远也不厌倦；另一方面，岁月毕竟无情，上了年纪的人不可能还和年轻时一样蹦蹦跳跳，承受着年轻时的运动量。

那么，对希望以运动健身的人，到底应该如何搭配组合，在不同人生阶段选择适合自己年龄的运动方式？美国有一位训练专家最近设计出一套能让人一生受用的健身计划，使注重健康的你从二十几岁开始，一直到耳顺之年都能找到适合的运动方式。让你从运动中受益。下面是具体方案：

二十多岁：可选择高冲击有氧运动、跑步或拳击等运动方式。对你的身体而言，好处是能消耗大量卡路里，强化全身肌肉，增进精力、耐力与手眼协调。在心理上，这些运动能帮助你解除外在压力，让你暂时忘却日常杂务，获得成就感。同时，跑步还有激发创意、训练自律力的优点；而拳击除了培养信心、克制力与面对冲突的能力等好处外，更适合拿来当做“出气筒”。

三十多岁：建议选择攀岩、滑板运动、溜冰或者武术来健身。除了减肥，这些运动能加强肌肉弹性，特别臀部与腿部；还有助于活力、耐力，能改善你的平衡感、协调感和灵敏度。在心理上，攀岩能培养禅定般的专注工夫，帮助你建立自信与策略思考力；溜冰令人愉悦、多感，忘却不快；武术帮助你在冲突中保持冷静、自强与警觉心，同样能有效增进专心的程度。

四十多岁：选择低冲击有氧运动、远行、爬楼梯、网球等运动。对身体的好处是能增加体力，加强下半身肌肉，特别是双腿，像爬楼梯既可以出汗健身，又很适合忙碌的城市上班族天天就近练习。网球则是非常合适的全身运动，能增加身体各部位的灵敏度与协调度，让人保持活力充沛，同时对于关节的压力也不如跑步和高冲击有氧运动来得大。而在心理上，这些运动让人神清气爽，松弛紧张和压力。以爬楼梯为例，有规律地爬上爬下常是控制自己，让心情恢复稳定的好方法；同样，打网球除了有社交作用，还能抛开压力与躁念，训练专心、判断力，与时间感。

五十多岁：适合的运动包括游泳、重量训练、划船，以及打高尔夫球。游泳能有效加强全身各部位的肌肉与弹性，而且由于有水的浮力支撑，不如陆上运动吃力，特别适合疗养者、孕妇、风湿病患者与年纪较大者。重量训练能坚实肌肉、强化骨骼密度；提高其他运动能力；而打高尔夫球时如果能自己走路、自背球袋，而且加快脚步，常有稳定心脏功能的效果。心理上，游泳兼具振奋与镇静的作用，专心的划水让人忘却杂务；重量训练有助提高自我形象满意度，让压力与烦躁都随汗水宣泄而出；团队一起划船能培养协同与团队精神；打高尔夫球则可让人更专心、更自律。

六十多岁以上：介绍你多做散步、交谊舞、瑜珈或水中有氧运动。散步能强化双腿，帮助预防骨质疏松与关节紧张；交谊舞能增进全身的韵律感、协调感和优雅，非常适合不常运动的人选择尝试；瑜珈能使全身更富弹性与平衡感；能预防身体受伤；水中有氧主要增强肌肉力量与身体的弹性，适合肥胖、孕妇或老弱者健身。这些都不算是激烈的运动，但是在健身之外，它们的最大功用是能使人精神抖擞，感觉有趣，并且有社交的作用，是让老年人保持年轻心态的一个好方法。

另个补充： 一、健身长跑可提高呼吸系统和心血管系统机能 科学实践证实，较长时间有节奏的深长呼吸，能使人体呼吸大量的氧气，吸收氧气量若超过平时的7—8倍，就可以抑制人体癌细胞的生长和繁殖。其次长跑锻炼还改善了心肌供氧状态，加快了心肌代谢，同时还使心肌肌纤维变粗，心收缩力增强，从而提高了心脏工作能力。

二、健身长跑有利于防病治病 健身长跑使血液循环加快，对排泄系统有害物质起到清洗作用，从而使有害物质难以在体内停留和扩散。据测定得知，16分钟跑3000米或25分钟跑5000米，可降低血液中胆固醇。这对老年人易患不同程度的高血脂症，继而引起血管硬化、冠心病、脑血管病等有着良好的预防作用。

三、健身长跑有利于心情舒畅、精神愉快 这种长跑因其不重视比赛胜负，只求在轻松愉快中健身，因此对缓解现代社会高节奏和激烈运动带来的精神心理紧张十分有益。据医学专家介绍，这种轻松愉快的运动最能促进体内释放一种多肽物质——内啡吠，从而使人产生一种持续的欣快感和镇静作用。另外，由于长跑使人情绪饱满乐观，有助于增进食欲，加强消化功能，促进营养吸收。

长跑锻炼对于培养人们克服困难，磨炼刻苦耐劳的顽强意志具有良好的作用。特别是对那些冬季怕冷爱睡懒觉不想锻炼的人起到促进作用，从而使人他们尝到健身长跑锻炼的好处。

增强身体最好在早上：空气好，天天精神也好

锻炼小腿、大腿、腹斜肌。以及人体呼吸系统，循环系统以及泌尿系统。跑步时小腿部肌肉以及大腿肌肉全部调动起来，其中小腿腓肠肌、腓骨肌。大腿几乎所有肌肉、臀肌，以及腹外斜肌最是吃力。同时甩臂锻炼人体三角肌、肩甲冈、以及小圆肌、脖子后面的肌肉。

注意事项：

姿势：跑步姿势要合理。上身应挺直并略前倾，双肩放松，双肘自然弯曲，双臂有力的在身体两侧前后摆动。跑步过程中，双足有弹性的全足着地的跑动，步幅无须大，但步频与步幅要基本保持均匀。

呼吸：跑步中的呼吸问题很重要。呼吸要有一定节律，用鼻、嘴同时呼吸时，嘴不必张得太大，可将舌卷起，延长空气在口腔里的时间，减少冷空气对呼吸道的刺激。

力量：随着年龄的增长，体力和精神承受能力已经下降到如同悬崖的边缘上了。肌蛋白的减少是随年龄增长而出现的典型病症。在老年人中，由于其肌肉力量的下降和身体极度地虚弱，摔倒和骨折是比较常见的。跑步可以给眼睛很好的放松，降低近视的概率；对于颈椎及肩部的不适有很大改善；中长跑还能强化心脏；使人情绪饱满乐观；助于增进食欲、改善肠胃功能；还能提高关节强度。

这里向朋友们介绍一种不用器械的肌肉锻炼法。当你手头既没有杠铃、哑铃等器械，又缺乏砖、石等代用品，但还想练练肌肉时，就可以采用静力性练习法。

前面介绍的发达肌肉法，属于动力性练习，即在锻炼时，肌肉收缩与放松交替进行，肢体在空间发生位移。静力性练习的特点是，肌肉紧张用力，但肢体却静止不动。静力性练习可以动员更多的肌纤维紧张用力，因而对增强绝对力量效果较好。

静力性练习前，一般先深吸一口气，练习时缓缓将气呼出。下面介绍的是不用器械的静力性练习法。

1颈部

（1）两脚自然开立，十指交叉抱于头后，平稳用力将头向前下方压，颈部则施以适当的抵抗力，不让手将头压下。保持此“僵持”姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。

练习时，应挺胸收腹，不得弓腰驼背。

（2）右手置于头右侧，将头向左侧压下，颈部则施以适当的抵抗力，不让手将头压向左侧。保持此“僵持”姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。再换方向练习。

练习时，上身应保持正直，不得歪向一侧。

2胸部

（1）俯卧撑属于动力性练习，下面介绍一种静力性俯卧撑。做俯卧撑，当身体下降至胸部将要触及地面时，胸大肌极度绷紧，保持此静止姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。

（2）面对墙站立，两臂前平举，以指尖将触而未触墙为度。全身挺直，上身前倾，两手掌扶墙，指尖朝上。屈肘，上臂与前臂成90度角，上身用力靠近墙，两臂保持屈肘姿势撑住上身，不使身体靠墙，胸大肌极度绷紧，保持此静止姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。

3肩部

打开房门，站立于门框内，两臂下垂松握拳，手背朝前。随即两臂朝两侧分开，以拳抵住门框，好像要将门框撑开一样，三角肌极度绷紧，保持此静止姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。

4背部

立姿或坐姿，两手叉腰，背阔肌绷紧，向两侧张开，保持此静止姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。

5臂部

（1）坐于桌前，两手托住桌子下沿，上臂与前臂成90度角，好像要将桌子托起一样，肱二头肌极度绷紧，保持此静止姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。

（2）直立，两臂自然垂于体侧，两手松握拳，手背朝后。两臂直臂朝后上方抬起，上身可略前倾，两臂抬至不能再抬为止，肱三头肌极度绷紧，保持此静止姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。

（3）立姿或坐姿，两臂下垂，两手握拳，手背朝后。手腕尽力弯起，前臂肌肉极度绷紧，保持此静止姿势8～10秒或稍长时间。然后放松。

6腹部

（1）仰卧，脚踝部固定，上身坐起，上身与下肢间的角度大于90度，腹直肌极度绷紧，保持此静止姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。

（2）仰卧，下肢和上身同时翘起成“V”字形，腹直肌极度绷紧，保持此静止姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。

7腿部

（1）半蹲，大腿保持水平，上身尽可能与地面垂直，两臂交叉抱于胸前，股四头肌极度绷紧，保持此姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。

（2）坐姿，脚尖点地，脚跟尽量抬起，小腿三头肌极度绷紧，保持此姿势8～10秒或稍长时间，然后放松。