肌营养不良症有哪些表现及如何诊断?

典型症状

肌营养不良症可分为10种类型，根据分型的不同，疾病的症状也不同，主要表现为相应肌肉无法正常运动，进而影响患者正常生活。1、典型症状（1）Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）：表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤；上楼及蹲位站立困难；背行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的“鸭步”；有Gowers征，即由于腹肌和髂腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位，然后以两手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立，因十分用力而出现面部发红。随症状加重，可出现跟腱挛缩、双足下垂、平地步行困难；在两臂前推时，有明显翼状肩胛；多数患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧。患儿十几岁时，不能行走，需坐轮椅。大多患者伴心肌损害，如心律不齐；心脏扩大，心瓣膜关闭不全；约30%患儿有不同程度的智能障碍；平滑肌损害可有胃肠功能障碍，如呕吐、腹痛、腹泻、吸收不良、巨结肠等。（2）Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）：表现与DMD相似，但是病情轻且进展缓慢；主要症状为四肢力量差，用脚尖走路，容易跌倒、站起来困难；通常12岁以后还可以行走，且智力正常，在30多岁或者更晚的时候才需要坐轮椅，小部分患者终身不用坐轮椅。（3）面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）：患者面部表情少，眼睑闭合无力或露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难；有明显翼状肩胛；肩胛带和上臂肌肉萎缩明显，常不对称；嘴唇增厚而微翘，称为“肌病面容"；三角肌假性肥大。随病情发展，20%的患者需坐轮椅。随着病情进展，部分患者会有视网膜病变、听力障碍（神经性耳聋）和呼吸障碍。（4）肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）：表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步，下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，出现翼状肩胛。（5）眼咽型肌营养不良症（Oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）：表现为上睑下垂和眼球障碍运动，逐步出现轻度面肌、眼肌无力发展（1）Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）：随着病情发展，患者的下肢、躯干、上肢、髋和肩部肌肉均明显萎缩，腱反射消失；因肌肉挛缩致使膝、肘、髋关节屈曲不能伸直。最后因呼吸肌萎缩而出现呼吸变浅，咳嗽无力，多数患者在20~30岁因呼吸道感染，心力衰竭而死亡。（2）Becker型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）：因病情发展缓慢，存活期接近正常生命年限。（3）面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）：因病情缓慢进展，生命年限接近正常。（4）肢带型肌营养不良症（Limb-Girdle muscular dystrophy，LGMD）：随着病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。（5）强制性肌营养不良症（dystrophia myotonia，DM）：随着病情发展，个体差异大，起病越早预后越差，症状重者45~50岁死于心脏病，症状轻者生命年限接近正常病，症状轻者生命年限接近正常。1

并发症

分析：本病可发生于任何年龄，但多见于青春期后，男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活，前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长，颧骨隆起，呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽困难。肌强直分布不如先天性肌强直那样广泛。 多限于上肢肌肉和舌肌。肌萎缩与肌强直之间并无明显的关系。大部分病人有白内障、多汗、秃发、基础代谢率下降、肺活量减少、消瘦、月经不调、阳痿、性欲下降和不孕等。尚可有胃肠道平滑肌功能障碍，部分病人智力衰退甚至痴呆仅供参考具体请咨询专业医师

四肢挛缩、肺部感染、压疮、心脏损害等

您好。进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。 主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型： 1、duchenne型肌营养不良：为x连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。 2、becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是x连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。 3、erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。 4、louzy-dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。 5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症，但均罕见。

一、保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

二、积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

三、饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。

四、坚持体育锻炼，自我按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

五、神经靶向修复疗法使神经生长因子通过介入方式作用于损伤部位。激活处于休眠状态的神经细胞，实现神经细胞的自我分化和更新，并替代已经受损和死亡的神经细胞，重建神经环路，促进器官的再次发育。

从中医学角度来讲， 中医专家认为进行性肌营养不良主要是因父母肾气不足，小儿禀受父母之精气不足导致成为此病的原因。主要是以骨骼肌的无力，

萎缩为其主要特征。在《内经》里讲到“肝病则四肢不用”，这就说明肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，所以患者的走路姿势像鸭步的形状。

病状和体征：

进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼状肩及鸭步，常与假性肥大并存，

面肌萎缩明显者呈特殊的"肌病面容"表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘(猫脸)。不能蹙眉、皱额、鼓气等。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。

检查时可发现垂肩，"翼状肩"和"游离肩"。上肢以三角肌、肱二头肌、肱挠肌受累多见，最早症状常为上臂抬举无力，

以骨盆带肌肉萎缩无力为主时，初起表现为行走笨拙，易跌倒，登楼梯及起立有困难，逐渐表现为走路时腰椎前凸，腹隆起，摇摆，称为"鸭步"。从而仰卧位起立时，必先翻身取俯卧位，用手和肘支于床面，然后再以双手支撑着下肢逐渐将躯干伸直而站起。这种现象称为Gower′S征。这一独特的体征能提示本病的诊断。

腓肠肌常有肌肉的假性肥大，臀肌、股四头肌、三角肌、冈下肌或肱三头肌等亦可发生。此外尚有一些少见的患者，主要影响手部小肌肉或仅影响眼肌、咽肌。肌腱反射减弱或消失，

通常无肌肉关节疼痛，无感觉障碍。

进行性肌营养不良中的“进行性”就是指患者的病情会呈进行性恶化趋势发展，如果不给予及时治疗或者是治疗不得当将会导致失去自主行走能力等危害，所以，当确诊为进行性肌营养不良症后，要及时到正规医院进行救治。

肌营养不良其实就是脾胃气血虚弱引起，因为中医讲“脾主肌肉”，首先要注重脾胃的调养。而肌营养不良辩证就是肌肉或者四肢会出现无力，严重者会出现肌肉萎缩等症状，因为“脾胃是气血生化之源”，一切的营养不良都要找脾胃，只有脾胃运化功能好，消化吸收好，才能把营养物质输送全身，营养脏腑，才不会出现营养不良等症状。

肌营养不良，你听过吗？你知道肌营养不良的分类吗？如果您的回答是：不知道。那么，下面就请随我一同看看专家是如何解说的吧。 肌营养不良的三大分类 专家张天丰说：肌营养不良可以分为以下三大类： 一、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。 二、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可以发现四肢，尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢，逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。 三、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。 四、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。 以上就是对“肌营养不良分类”方面的介绍，希望可以帮到患者。同时，也希望大家如果发现自己或自己周边朋友患有此病时，一定要及时来医院进就诊治，避免病情的加重，从而导致生命出一危险。

遗传异质性的介绍

遗传异质性(genetic heterogeneity)是指某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。与之相对反的是基因多效性，是由某一个基因突变引起多种疾病或表型。遗传异质性分为等位基因异质性和基因座异质性。

什么是遗传异质性？举例

遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型，称为遗传异质性。由于遗传基紶不同，它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。研究表明，遗传病病种增多的原因不仅是由于发现了新的疾病，而是从已知的综合征中分出了亚型，即遗传异质性的存在。遗传异质性几乎成为遗传的普通现象。例如视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是最常见的致盲的单基因遗传眼病之一，主要表现为视网膜萎缩、夜盲和视野缩小，多为双眼发病，致中年或老年进完全失明。RP的遗传方式具有遗传异质性，即可以有AD、AR、XR连锁遗传，可能还有Y连锁遗传。遗传方式不同的RP，一般其遗传基础也不同，因而伴随的综合征的以及始发年龄、主要病情变化特征（XR常伴高度近视，AR和AD多为低度近视）、病程进展（AD快，AR慢）、预后情况（AD较轻，AR致盲）也有差异，甚至还可区分为其他不同亚型。　遗传异质性的具体疾病包括 腓骨肌萎缩症 脱髓鞘型常染色体隐性遗传的CMT 等

异质性遗传

意思是：这个母本的全部mtDNA都带病还是只有一部分带病

前者是纯质性，后者是异质性

什么叫做“异质性“和“异质性疾

异质性即不均匀性和复杂性，包括时间异质性和空间异质性。异质性分析，注重要素的时间和空间分布规律，以及形成这种规律的主要因素。 可参考景观生态学内容，书中指的是“景观要素”

什么是异质性疾病

异质性疾病一般是指对于某种疾病，病因不是很清楚，并且在现有的研究结果中，未发现一个很统一的病因与机制，每个人的发病机理都多多少少的存在揣定的差异。血液系统的好多疾病如白血病，还有系统性红斑狼疮等一些自身免疫性疾病均可称为异质性疾病。

希望这样解释你能明白

什么是伴X遗传？说详细点，最好举个例子！！

伴性遗传的特点 位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linked inheritable disease）。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。 （一）X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease） 本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是： ①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。 ②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。 ③可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。 ④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。 1遗传性肾炎（hereditary nephritis）儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿（有些病例可为肉眼血尿），较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。 有的患者有神经性耳聋；有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq213～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 2假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy） 1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难，首先受影响的是盆带肌，随后累及肩带肌。患儿动作笨拙，易跌，走路蹒跚，登楼梯和蹲下后起立困难，不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展，患儿因背部伸肌无力，使其站立时脊柱前凸；由于臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下䙓动，呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支援地面和下肢缓慢地站立，称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起，呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大，以腓肠肌最为显著，三角肌、舌肌也有肥大改变，腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓，有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重，一般到10岁时已不能行走，大多患者最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎，20岁前后死亡。常伴智力低下，部分患者脑电图异常，表明有器质性障碍。 常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。 （二） X伴性隐性遗传病（X－linked recessive inheritable disease） 这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的，女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体，Y染色体很小，没有同X染色体相对应的等位基因。因此，这类遗传病对男子来说，只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是： ①患病的男子远多于女子，甚至在有些病中很难发现女患者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。 ②患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿；患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者。 ③患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，

未经克隆化的细胞系具有异质性，请问这句话什么意思？

未经克隆化的细胞系具有异质性，这句话的意思是：

每个细胞的基因表达有细微的差别。比如B细胞在成熟的过程中，编码抗体抗原识别区的序列会随机重组，每个细胞都不一样。某个细胞受到外来抗原 后，发生克隆增殖，这个克隆的所有B细胞的基因就是完全一样的了。

遗传异质性(genetic heterogeneity)是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传物质改变所引起。

遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异质性。基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的，如先天性聋哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传3种遗传方式。

遗传疾病家系、人群和患者的遗传材料有什么经济意义

家系调查

又称家系分析。通过对家庭成员中某种疾病的发病情况进行调查分析而判断该病是否为遗传病的一种方法。通过家系调查可以绘出家系图（或称系谱）来显示某种疾病在家族中的传递特点，借此判断该病是否为遗传性疾病及其遗传方式。家系调查是正确进行遗传咨询的首要步骤和依据。

家系图的绘制国际统一规定了绘制方法及代表家系成员患病情况的各种符号，使复杂的亲缘关系及称呼，化为简单的图形,一目了然(图1)。

家系分析根据家系中某疾病的传递特点，判断该病的遗传方式。在分析时，要注意同种疾病可有不同程度的表现，如并指可表现为骨骼并合的骨性并指，或面板相连的皮性并指，还可表现为仅有指根相连的蹼样异指，这些不可视为不同疾病。另一方面，应注意不同疾病可有共同的病状表现，如马尔方式综合征和同型胱氨酸尿症均可表现出肢体细长，蜘蛛样指(趾)。这种相同的病状来自不同的病因、不同遗传机制疾病的现象，称为遗传异质性或异源性。有时在某一世代中某个成员病情轻微甚至未能表现出病状，而下一代又显出该病，家系谱中出现隔代遗传现象，故在家系调查时，应仔细追查该病在各代中的病状表现，避免遗漏。如果某种病传递方式不符合单基因遗传规律，而其他检测方法又提示该病与遗传有关，则应考虑多基因遗传的可能。

单基因遗传病的家系调查特点按遗传方式分析为：

① 常染色体显性遗传病。致病基因在常染色体上，与性别无关，而且是显性遗传，也就是说只要一对等位基因中的一个为致病基因，即可显示致病基因表达的病状。从家系图可看出以下特点：家系中连续几代都有该病患者；男女成员中均有患者，患病成员的后代中也有患者,未患病成员的后代中则无此病患者,即该病在家系中出现得比较集中(图 2)。这类病如遗传性卟啉病。

② 常染色体隐性遗传病。该病致病基因在常染色体上，与性别无关,而且因为是隐性遗传,即必须一对等位基因均是致病基因才可表现病状。由于每对等位基因都是一个来自父亲，一个来自母亲，故父母可能都是患者，或者一方为患者,另一方为携带者,或者双方都是此致病基因的携带者，因为是杂合子故都不显示病状。在人群随机婚配中,夫妻携带同一致病基因的机会很低,故子代纯合所致的隐性遗传病发生率也很低，大约数千至数万名活产婴中才出现一个。而近亲婚配时，由於夫妻出自共同的祖先，可能共同遗传到该祖先的某种隐性致病基因，使子代纯合而发病。故近亲婚配时，隐性遗传病的发生率显著提高。此外，有些地区因交通闭塞或有某些民族习俗，世世代代局限在一个小区域内通婚，夫妻间尽管不是三代以内的近亲，追溯起来也是远亲，彼此间血缘关系相近，在这些地区，隐性遗传病发生率也较高。常染色体隐性遗传病家系图的特点为：患者在家系中出现得比较分散，父母及上几代中常看不到患同病者，易误认为非遗传性疾病。同一对父母的子代中如果出现患者，则其兄弟姊妹不分男女大约都有25％的机率患病。近亲婚配者的子女患病率高(图3)。

③ 性连锁显性遗传病。致病基因在性染色体上，随性染色体显性遗传给后代。患者的双亲中一般有一人是本病患者,若双亲均无病,则子女一般不会患病。如果致病基因在Y染色体上,则家系中所有男性成员均为患者，女性成员中则无患者。如果致病基因在X染色体上,男性患者从母亲遗传得来X染色体,该患者又可将它遗传给女儿,这称交叉遗传。因致病基因是显性遗传的,女性虽有两条X染色体,但杂合时也可发病，不过较男患者病状轻。家系图特点为：家系中，代代均有此病患者。若父亲患病,则所生女儿100％患病，而儿子均正常。若母亲患病，则无论子、女

进行性肌营养不良症是特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性肌营养不良症，主要是X连锁隐性遗传。通常来说都是男孩发病，女性不发病，但母亲会把该基因传给男孩，该病是一种严重的致残、致死性疾病，分为两种类型：1、较恶性的称为杜氏肌营养不良；2、Becker型肌营养不良。杜氏肌营养不良通常在2-3岁时出现症状，如孩子出现肌肉疼痛或肌肉无力，不愿意走或跟不上同龄人，但这时运动能力不会显著下降。有一个比较突出的特点是肌酸激酶改变，如果这时孩子入托，给孩子查肌酸激酶、查肝功能，可能发现孩子的肌酸激酶会很高有几千甚至上万，这时已经出现症状。如果再发展到3岁、4岁、5岁时，可以明显发现孩子走路比较困难，上楼比较困难，蹲下去站起比较困难，腿肚开始逐渐肥大，这是肌营养不良症的早期表现。Becker型肌营养不良相对起病要隐匿，一般表现为在青少年期或儿童期逐渐出现的行走无力、上楼无力，慢慢出现四肢无力萎缩的症状，同样该病也伴随肌酸激酶升高。