我患有进行性肌营养不良今年20岁经常出汗

　　进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病 ,临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力 ,目前此病在人群中有一定比例。

　　进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 )。此时患者大多已瘫痪在床 ,治疗就有些晚了

　　进行性肌营养不良症的类型有七八种之多 ,除假肥大型外 ,其它各种类型较少见。 假肥大型又分为重症性和良性。重症假肥大型肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一型。本病呈连锁隐性遗传

　　患儿大都为男孩 ,女孩罕见。起病多在 4岁以前 ,病变主要是首先侵及骨盆带肌、肩胛带肌以及四肢近端的肌群 ,常有腓肠肌、三角肌 ,肱三头肌等假肥大现象 ,病情进展迅速 ,预后不良 ,多在 10岁左右 ,不能单独行走 ,进而瘫痪在床 ,常因充血性心力衰竭死亡。盆带肌肉受损则骨盆前倾 ,躯干肌受损则腰椎前凸 ,肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ,举手不过肩 ,下肢近端肌肉受累则从蹲位起立困难。到晚期 ,病变涉及肢体远端和面肌。假性肥大最常见于腓肠肌 ,病人的典型表现是站立时脊柱前突 ,挺胸凸肚状 ,行走时步态蹒跚 ,骨盆摇摆 ,呈“鸭步”状。下蹲后需双手扶膝才能站立。

　　良性假肥大肌营养不良 :起病在 5—25岁左右 ,病程迁延 ,临床表现同重型 ,但生存期长。重症假肥大型及良性假肥大型约占进行性肌营养不良症的 95%。

　　对进行性肌营养不良症的治疗 ,应注意:

　　(1)预防为主 ：对假肥大型患者 ，其姐妹所生的男孩中有一半可得此病，因此对其所怀身孕，需预先进行性别测定，必要时流产，以减少本病的发生率。

　　(2)目前国际上用高科技生物基因工程技术对进行性肌营养不良症治疗。

　　方法有 2个：一个是“转基因治疗”，具体方法是用一载体 (一种降毒的大病毒 )携带所需要的基因片段，注射入患者体内，在细胞内此基因片段定位，自我整合、修补。目前，“转基因”治疗尚处于实验室阶段。国外少数国家正处在临床实验阶段。由于技术、设备及花费昂贵等原因国内尚未开展此项治疗。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”治疗进行性肌营养不良症，具体方法是：提取健康供体的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。

　　脊髓损伤的临床表现

　1脊髓震荡与脊髓休克

　(1)脊髓震荡 脊髓损伤后出现短暂性功能抑制状态。大体病理无明显器质性改变，显微镜下仅有少许水肿，神经细胞和神经纤维未见破坏现象。临床表现为受伤后损伤平面以下立即出现迟缓性瘫痪，经过数小时至两天，脊髓功能即开始恢复，且日后不留任何神经系统的后遗症。

　(2)脊髓休克 脊髓遭受严重创伤和病理损害时即可发生功能的暂时性完全抑制，临床表现以迟缓性瘫痪为特征，各种脊髓反射包括病理反射消失及二便功能均丧失。其全身性改变，主要可有低血压或心排出量降低，心动过缓，体温降低及呼吸功能障碍等。

　脊髓休克在伤后立即发生，可持续数小时至数周。 儿童 一般持续3～4天，成人多为3～6周。脊髓损伤部位越低，其持续时间越短。如腰、骶段脊髓休克期一般小于24小时。出现球海绵体反射或肛门反射或足底跖反射是脊髓休克结束的标记。脊髓休克期结束后，如果损伤平面以下仍然无运动和感觉，说明是完全性脊髓损伤。

　2脊髓损伤的纵向定位

　从运动、感觉、反射和植物神经功能障碍的平面来判断损伤的节段。

　(1)颈脊髓损伤

　1)第一、二脊髓损伤 患者多数立即死亡，能到医院就诊者只有下列神经病学改变：①运动改变 第一、二颈神经发出纤维支配肩胛舌骨肌、胸骨舌骨肌和胸骨甲状肌，当其受伤时，会影响这些肌肉功能。②感觉改变 第一、二颈神经的前支参与构成枕大神经、枕小神经及耳大神经。当寰枢推骨折、脱位、齿状突骨折时，患者可感到耳部及枕部疼痛、麻木。检查时可发现有局部痛觉过敏或减退。

　2)第三颈脊髓损伤 该部位的脊髓支配膈肌及肋间肌，损伤后不能进行自主呼吸，伤员多于受伤后立即死亡。常见的损伤原因为绞刑骨折，即第二至第三颈椎脱位，第二颈椎双侧椎弓骨折。这种骨折脱位亦可因上部颈椎于过伸位受伤引起。

　3)第四颈脊髓损伤 ①运动改变 患者为完全性四肢瘫痪。膈肌受第三至第五颈神经支配，第四颈脊髓节段损伤后，创伤性反应也往往波及到第三颈神经，故患者的自主呼吸丧失。创伤性反应消退后，膈肌机能可望恢复而行自主呼吸，但呼吸仍较微弱。②感觉改变 锁骨平面以下的感觉消失，其他如括约肌功能、性机能、血管运动、体温调节机能等均消失。

　4)第五颈脊髓损伤 损伤早期因第四至五颈脊髓受到创伤性水肿的影响，患者膈肌功能很差，加之创伤后患者发生肠胀气等更会加重呼吸困难。①运动改变 双上肢完全无自主活动而放置于身体两侧;肩部则因有提肩胛肌、斜方肌的牵拉而能耸肩。②感觉改变 患者除颈部及上臂前方一个三角区以外，所有感觉全部消失。③反射改变 患者除肱二头肌腱反射明显减弱或消失外，其余腱反射全部消失。

　5)第六颈脊髓损伤 患者由于脊髓创伤性反应及肠胀气的影响，呼吸功能可受到明显干扰。①运动改变 胸大肌、背阔肌、肩胛下肌、三头肌瘫痪，肘部失去伸展功能。提肩胛肌、斜方肌、三角肌及肱二头肌仍可收缩，因而患者的肩部可抬高，上臂可外展90度，前臂屈曲，手放在头部附近。桡侧伸腕长肌呈下远动单位性损害，而第六颈脊髓节段以下的神经所支配的手指、躯干及下肢肌肉均呈瘫痪状态。②感觉感变 上肢的感觉，除上臂外侧、前臂背外侧的一部分以外，上肢其余部分均有感觉缺失现象。③反射改变 肱二头肌、肱桡肌反射均正常，肱三头肌反射消失。

　6)第七颈脊髓损伤 伤后膈神经机能正常，患者腹式呼吸。①远动改变 上肢轻度外展，前臂屈曲于胸前，腕可向桡侧偏位。伸指总肌肌力减弱，其中以伸示指肌的肌力减弱尤为明显;旋前圆肌、桡侧屈腕肌、屈指深肌、屈指浅肌、屈拇长肌均显力弱，故手呈半握状态。肱二头肌肌力正常。②感觉改变 躯干、下肢、上臂、前臂内侧、手的尺侧3个手指、有时示指有感觉障碍。③反射改变 肱二头肌反射、桡骨膜反射均存在，三头肌反射消失或减退。

　7)第八颈脊髓损伤 患者可见有单侧的或双侧Horner氏征;由卧位改为直立位时，可出现血管运动障碍，即位置性低血压，经过锻炼以后，此种现象可消失。①运动改变 屈拇长肌、伸拇短肌、骨间肌、蚓状肌、对掌肌、对指肌肌力减弱或消失;外展拇短肌完全瘫痪而呈爪形手。②感觉改变 感觉障碍范围包括4—5指、小鱼际及前臂内侧、躯干及下肢。③反射改变 三头肌反射及腹壁反射、提睾反射、膝腱反射、跟腱反射有障碍。

　8)第一胸脊髓损伤 Horner氏征阳性，面部、颈部、上臂不出汗。①远动改变 拇收肌、骨间肌、蚓状肌部分瘫痪，拇展短肌完全无功能，肋间肌及下肢瘫痪。②感觉改变 感觉障碍发生在上臂远端内侧、前臂之内侧、躯干及下肢。③反射改变 上肢无反射改变，腹壁反射、提睾反射、膝腱反射、跟腱反射有障碍。

　(2)胸髓损伤 仅影响部分肋间肌，对呼吸功能影响不大，交感神经障碍的平面也相应下降，体温失调也较轻微。主要表现为躯干下半部与两下肢的上运动神经元性瘫痪，以及相应部位的感觉障碍和大小便功能紊乱。

　1)上胸段(第二至第五)脊髓损伤 患者仍可呈腹式呼吸。损伤平面越低，对肋间肌的影响越小，呼吸功能就越好，除有截瘫及括约肌失控症状以外，尚有血管运动障碍，患者坐起时常因位置性低血压而出现晕厥。①运动改变 损伤平面以下的肋间肌、腹肌、躯干及下肢麻痹，呈截瘫状。②感觉改变损伤平面以下感觉消失。③反射改变 腹壁反射、提睾反射、膝腱反射及跟腱反射发生障碍。

　2)下胸段(第六至第十二)脊髓损伤 ①运动改变 在第六至第九胸脊髓受伤时，上段腹直肌的神经支配未受损害，具有收缩功能，而中段的和下段的腹直肌则丧失收缩功能。在第十胸脊髓节段以下损伤时，由于腹内斜肌及腹横肌下部的肌纤维瘫痪，患者咳嗽时腹压增高，下腹部向外膨出。下肢呈截瘫状态。②感觉改变 第六胸脊髓受伤时为剑突水平，第七、第八胸脊髓为肋下，第九胸脊髓为上腹部，第十胸脊髓平脐，第十一胸脊髓为下腹部，第十二胸脊髓为腹股沟。③反射改变 上、中、下腹壁反射中枢分别为胸7-8、胸9-10、胸11-12节段。

　(3)腰髓及腰膨大损伤

　1)第一腰脊髓损伤 ①运动改变 腰部肌肉力量减弱;下肢肌肉瘫痪，其中包括提睾肌、髂腰肌、缝匠肌以及髋关节的外展肌;膀胱、直肠的括约肌不能自主控制。②感觉改变 整个下肢、腹股沟、臀部及会阴部均有感觉障碍。③反射改变 提睾反射、膝腱反射、跟腱反射、足跖反射均消失。

　2)第二腰脊髓损伤①运动改变 髂腰肌及缝匠肌肌力减弱，股薄肌隐约可见有收缩，下肢其余肌肉瘫痪。肛门、直肠括约肌失控。②感觉改变 除大腿上1/3感觉改变以外，整个下肢及会阴部鞍区均有感觉缺失。③反射改变 提睾反射、腹壁反射阳性，膝腱反射、跟腱反射、足跖反射障碍。

　3)第三腰脊髓损伤①运动改变 下肢呈外旋畸形;股直肌力弱导致伸膝力量弱，膝关节以下肌肉瘫痪。②感觉改变 大腿中下1/3交界处平面以下及鞍区感觉缺失。③反射改变 膝腱反射消失或明显减退，跟腱反射及跖屈反射阴性，提睾反射可引出

　(4)第四腰脊髓损伤 ①运动改变 患者可勉强站立、行走，但由于臀中肌力弱，患者步态不稳，极似先天性髋关节脱位患者的鸭步，上楼困难;足的跖屈和外翻功能消失，但背屈和内翻功能存在;膀胱括约肌和直肠括约肌没有功能。②感觉改变 鞍区及小腿以下感觉缺失。③反射改变 膝腱反射消失或减弱。

　(5)第五腰脊髓损伤①运动改变 因髂腰肌及内收肌没有拮抗肌，故患者髋关节呈屈曲内收畸形，严重者可脱位。又由于股二头肌、半腱肌、半膜肌的肌力弱或瘫痪，可出现膝过伸畸形或者膝反弓弯曲畸形。此外，由于阔筋膜张肌及臀中肌力弱，患者行走时呈摇摆步态。胫前肌及胫后肌力量较强而腓骨肌、小腿三头肌瘫痪，可导致马蹄内翻足。括约肌失控。②感觉改变 足背、小腿外侧及偏后方、鞍区感觉缺失。③反射改变 膝腱反射正常，跟腱反射消失。

　(6)第一骶脊髓损伤 ①运动改变 小腿三头肌及屈趾肌瘫痪而伸肌有力;大腿的股二头肌瘫痪或有少许肌力;半腱肌、半膜肌肌力减弱;膀胱括约肌及直肠括约肌仍无功能。②感觉改变 跖面、足外侧、小腿外侧、大腿后侧及鞍区感觉减退。③反射改变 膝腱反射存在，跟腱反射消失。

　(7)第二骶脊髓损伤 ①运动改变 屈趾长肌及足部小肌肉瘫痪，患者不能用足尖站立。由于足之内在小肌肉瘫痪，足趾呈爪状。括约肌失控。②感觉改变 小腿后上方及大路后外侧，足之跖面及鞍区感觉缺失。③反射改变 跟腱反射可能减弱。

　(8)脊髓圆锥损伤 骶髓3-5和尾节称脊髓圆锥。损伤后，会阴部皮肤感觉减退或消失，呈马鞍状分布。由于膀胱逼尿肌受骶2-4支配，可引起逼尿肌麻痹而成无张力性膀胱，形成充盈性尿失禁。大便也失去控制。有性机能障碍。肛门反射和球海绵体反射消失。腰膨大在圆锥以上，故下肢功能无影响。

　3横向定位(脊髓不全性损伤)

　(1)中央性脊髓损伤综合征 这是最常见的不全损伤，症状特点为：上肢与下肢的瘫痪程度不一，上肢重下肢轻，或者单有上肢损伤。在损伤节段平面以下，可有感觉过敏或感觉减退;也可能人触觉障碍及深感觉障碍。有的出现膀胱功能障碍。其恢复过程是：下肢运动功能首先恢复，膀胱功能次之，最后为上肢运动功能，而以手指功能恢复最慢。感觉的恢复则没有一定顺序。

　(2)脊髓半切综合征 也称Brown-Sequard综合征，损伤水平以下，同侧肢体运动瘫痪和深感觉障碍，而对侧痛觉和温度觉障碍，但触觉功能无影响。由于一侧骶神经尚完整，故大小便功能仍正常。如第一至第二胸脊髓节段受伤，同侧颜面、头颈部可有血管运动失调征象和Horner综合征，即瞳孔缩小、睑裂变窄和眼球内陷。此种单侧脊髓的横贯性损害综合征好发于胸段，而腰段及骶段则很少见。

　(3)前侧脊髓综合征 可由脊髓前侧被骨片或椎间盘压迫所致，也可由中央动脉分支的损伤或被压所致。脊髓灰质对缺血比白质敏感，在损伤、压迫或缺血条件下，前角运动神经细胞较易发生选择性损伤。它好发于颈髓下段和胸髓上段。在颈髓，主要表现为四肢瘫痪，在损伤节段平面以下的痛觉、温觉减退而位置觉、震动觉正常，会阴部和下肢仍保留深感觉和位置觉。在不全损伤中，其预后最坏。

　(4)脊髓后方损伤综合征 多见于颈椎于过伸位受伤者，系脊髓的后部结构受到轻度挫伤所致。脊髓的后角与脊神经的后根亦可受累，其临床症状以感觉丧失为主，亦可表现为神经刺激症状，即在损伤节段平面以下有对称性颈部、上肢与躯干的疼痛和烧灼感。

　(5)马尾—圆锥损伤综合征 由马尾神经或脊髓圆锥损伤所致，主要病因是胸腰结合段或其下方脊柱的严重损伤。临床特点：①支配区肌肉下运动神经元瘫痪，表现为弛缓性瘫痪;②因神经纤维排列紧密，故损伤后其支配区所有感觉丧失;③骶部反射部分或全部丧失，膀胱和直肠呈下运动神经元瘫痪，因括约肌张力降低，出现大小便失禁。马尾损伤程度轻时可和其他周围神经一样再生，甚至完全恢复但损伤重或完全断裂则不易自愈。

　4神经功能分级

　(1)Frankel分级 1969年由Frankel提出将损伤平面以下感觉和运动存留情况分为五个级别，该方法对脊髓损伤的程度进行了粗略的分级，对脊髓损伤的评定有较大的实用价值，但对脊髓圆椎和马尾损伤的评定有其一定缺陷，缺乏反射和括约肌功能判断，尤其是对膀胱、直肠括约肌功能状况表达不够清楚。

　(2)国际脊髓损伤神经分类标准 1982年美同脊髓损伤协会(ASIA)提出了新的脊髓损伤神经分类评分标准，将脊髓损伤量化，便于统计和比较。1997年ASIA对此标准进行了进一步修订，使之更加完善。该方法包括损伤水平和损伤程度。

　1)脊髓损伤水平 ①感觉水平检查及评定 指脊髓损伤后保持正常感觉功能(痛觉、触觉)的最低脊髓节段，左右可以不同。检查身体两侧各自的28个皮区的关键点，在每个关键点上检查2种感觉，即针刺觉和轻触觉，并按3个等级分别评定打分(0为缺失;1为障碍;2为正常。不能区别钝性和锐性刺激的感觉应评为0级)。检查结果每个皮区感觉有四种状况，即右侧针刺觉、右侧轻触觉、左侧针刺觉、左侧轻触觉。把身体每侧的皮区评分相加，即产生两个总的感觉评分，即针刺觉评分和轻触觉评分，用感觉评分表示感觉功能的变化。正常感觉功能总评分为224分。②运动水平的检查评定 指脊髓损伤后保持正常运动功能(肌力3级以上)的最低脊髓节段，左右可以不同。检查身体两侧各自10对肌节中的关键肌。检查顺序为从上向下，各肌肉的肌力均使用0-5临床分级法。这些肌肉与相应节段的神经支配相一致，并且便于临床做仰卧位检查(在脊髓损伤时其他体位常常禁忌)。按检查结果将两侧肌节的评分集中，得出总的运动评分，用这一评分表示运动功能的变化。正常运动功能总评分为100分。③括约肌功能及反射检查 包括肛门指检、肛门反射、尿道球海绵体反射，测试肛门外括约肌。该检查用于判定脊髓是完全性还是不完全性损伤。

　2)脊髓损伤程度 鞍区皮肤感觉的检查应环绕肛门皮肤黏膜交界区各个方向均仔细检查，任何触觉或痛觉的残存均应诊断为不完全性损伤。临床医生需行肛门指检后才能作出完全性脊髓损伤的诊断，肛门指检应注意肛门深感觉有无和外括约肌有无自主收缩。脊髓休克期确定完全性脊髓损伤是不可能的。即使说脊髓休克期已结束，仍须对骶区功能仔细检查后才能确定脊髓损伤完全与否。

伴性遗传病

　　位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linked inheritable disease）。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。

　　（一）X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease）

　　本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是：

　　①不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因女子有两条X染色体，故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条正常染色体的掩盖作用，男子发病时，往往重于女子。

　　②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）。

　　③可以连续几代遗传，但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代。

　　④男病人将此病传给女儿，不传给儿子，女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿。

　　1遗传性肾炎（hereditary nephritis）儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿（有些病例可为肉眼血尿），较少有高血压。但病情持续缓慢地进展，男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻，可达到正常寿限，但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者。

　　有的患者有神经性耳聋；有的患者眼异常，如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等。致病基因位于Xq213～q24。不过遗传性肾炎存在遗传异质性，即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。

　　2假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy） 1岁后开始表现出临床症状。患儿在开始站立和行走时发生困难，首先受影响的是盆带肌，随后累及肩带肌。患儿动作笨拙，易跌，走路蹒跚，登楼梯和蹲下后起立困难，不能象同龄孩子一样跑、跳。随着病变的发展，患儿因背部伸肌无力，使其站立时脊柱前凸；由于臀中肌无力，导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈特殊的鸭行步态。患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧，再以双手支持地面和下肢缓慢地站立，称为Gower症。由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力，双臂前撑时即可出现肩胛骨突起，呈“翼状肩”。绝大部分患儿伴随有假性肌肥大，以腓肠肌最为显著，三角肌、舌肌也有肥大改变，腱反射减弱或消失。常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓，有时因心力衰竭而突然死亡。病变呈进行性加重，一般到10岁时已不能行走，大多患者最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎，20岁前后死亡。常伴智力低下，部分患者脑电图异常，表明有器质性障碍。

　　常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良，钟摆型眼球震颤，口、面、指综合症，脂肪瘤，脊髓空洞症，棘状毛囊角质化，抗维生素D佝偻病等。

　　（二） X伴性隐性遗传病（X－linked recessive inheritable disease）

　　这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的，女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条X染色体，Y染色体很小，没有同X染色体相对应的等位基因。因此，这类遗传病对男子来说，只要X染色体上存在有致病基因就会发病。X伴性隐性遗传病的特点是：

　　①患病的男子远多于女子，甚至在有些病中很难发现女患者，这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。

　　②患病的男子与正常的女子结婚，一般不会再生有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚，可生出半数患有此病的儿子和女儿；患病的女子与正常的男子结婚，所生儿子全有病，女儿为致病基因携带者。

　　③患病的男子双亲都无病时，其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的，若女子患此病时，其父亲肯定是有病的，而其母亲可有病也可无病。

　　④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。

　　1血友病（hemophilia）该症是一种先天性出血性疾病，它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的。患者常常自发性出血或某处破裂流血不止，尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血，此病患者最后会因流血过多而死亡。因此，血友病是一种致死性的遗传病。男性患者一般很少能活过20岁，所以女性为致病基因纯合体的机会极少。致病基因定位于Xq 28。

　　血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。

　　2葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（glucose－6－phos－phate dehydrogenase deficienly）该症属伴X不完全显性遗传，男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低（女性杂合体稍高），身体却无异常表现。但是，这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺，对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药，及数种抗微生物剂，伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时，其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血，不仅运动能力急剧下降，而且身体健康也深受影响。致病基因定位于Xq28。

　　3无汗性外胚叶发育不良症（ectodermal dysplasia I）由于小汗腺缺陷，因此无汗或极少汗，不能适应热的环境，常有发热。头发细短而干枯，常稀疏或脱落，眉毛稀少或缺如，尤以外侧更为明显。此外，胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如。乳牙或恒牙缺少或发育不良，常呈锥形、长而扭曲形，伴有牙龈萎缩。除汗腺外，皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良，引起相应症状。如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等。

　　患者智力正常，但身材矮小，面容特殊：高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显著、厚嘴唇，尤以上唇突出，眼周、口周有放射沟纹。致病基因位于Xq122～q131。有的属隐性遗传。

　　常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等。据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种。

　　（三） Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease）

　　这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。

　　1蹼趾男人 据报道，美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物（如同鸭子脚上的蹼），而患者的11个女儿没有一个有此性状，这些女子结婚后子女也没有带此性状的，因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的，只是男患者多于女患者。因此，有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。

　　2长毛耳男人 这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多，高加利索人，澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。

　　到目前为止，仅发现Y伴性遗传病10余种，这主要是因为Y染色体很小，其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别，只要Y染色体上有致病基因的男子，就会发病。