进行性肌萎缩简介

目录 1 概述 2 疾病名称 3 英文名称 4 进行性肌萎缩的别名 5 分类 6 ICD号 7 流行病学 8 进行性肌营养不良症的病因 9 发病机制 10 进行性肌营养不良症的临床表现 101 假性肥大型肌营养不良 1011 Duxhenne型 1012 Becker型 102 EmeryDreifuss肌营养不良 103 面肩肱型肌营养不良 104 肢带型肌营养不良 1041 LGMD1A型 1042 LGMD2A型 1043 LGMD2C 105 眼咽型肌营养不良 106 远端型肌营养不良 107 强直性肌营养不良 11 进行性肌营养不良症的并发症 12 实验室检查 121 血生化检查 122 尿肌酸测定 13 辅助检查 131 肌电图 132 骨骼肌CT或MRI检查 133 肌活检 1331 形态学 1332 骨骼肌基因产物——蛋白的测定 134 心功能检查 135 基因检测 1351 DMD/BMD基因检测 1352 FSHD基因检测 14 进行性肌营养不良症的诊断 15 鉴别诊断 151 少年型脊肌萎缩症 152 多发性肌炎 153 重症肌无力 16 进行性肌营养不良症的治疗 17 预后 18 进行性肌营养不良症的预防 19 相关药品 20 相关检查 这是一个重定向条目，共享了进行性肌营养不良症的内容。为方便阅读，下文中的 进行性肌营养不良症 已经自动替换为 进行性肌萎缩 ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 概述

进行性肌萎缩（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

进行性肌萎缩目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。

2 疾病名称

进行性肌萎缩

3 英文名称

progressive myodystrophy

4 进行性肌萎缩的别名

progressive muscular dystrophy；进行性肌营养不良症；进行性肌营养不良

5 分类

神经内科 > 骨骼肌疾病

6 ICD号

G710

7 流行病学

进行性肌萎缩多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）发病率为3/10万。远端型、眼肌型及眼咽型等均较少见。

8 进行性肌萎缩的病因

进行性肌萎缩的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌萎缩的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

对进行性肌萎缩的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的根本原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein plex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起著十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端33kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。

9 发病机制

与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dystrophinglucoprotein plex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚糖复合物（由α，βdystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δsarcoglycan）和营养合成蛋白复合物（syntrophin plex）。dystrophin的一端与肌动蛋白相联结，另一端与βdystroglycan相联结，再通过αdystroglycan与基底膜上的细胞外基质蛋白α2Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串反应并导致肌纤维坏死。

进行性肌萎缩早期病理变化仅见肌纤维大小不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由脂肪及结缔组织所代替。

以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，心肌也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性修复的反应，但再生能力及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。

电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉标本进行免疫组化染色可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。

10 进行性肌萎缩的临床表现

进行性肌萎缩传统分为以下类型：

101 假性肥大型肌营养不良

假性肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

1011 （1）Duxhenne型

Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

1012 （2）Becker型

Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD）相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

102 EmeryDreifuss肌营养不良

EmeryDreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

103 面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

104 肢带型肌营养不良

以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。

现将其中较常见的类型简述如下：

1041 （1）LGMD1A型

LGMD1A型，基因定位于5q22．3q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。

1042 （2）LGMD2A型

LGMD2A型，基因定位于15q15．1p121．1，其编码蛋白为calpain3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。

1043 （3）LGMD2C

LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为rsarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。

105 眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

106 远端型肌营养不良

目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

107 强直性肌营养不良

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q133，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称DMkinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

进行性肌萎缩又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电 后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 肿大和卵巢功能下降；心脏损害如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

人体体表面积计算器 BMI指数计算及评价 女性安全期计算器 预产期计算器 孕期体重增长正常值 孕期用药安全性分级（FDA） 五行八字 成人血压评价 体温水平评价 糖尿病饮食建议 临床生化常用单位换算 基础代谢率计算 补钠计算器 补铁计算器 处方常用拉丁文缩写速查 药代动力学常用符号速查 有效血浆渗透压计算器 乙醇摄入量计算器

医学百科，马上计算！

11 进行性肌萎缩的并发症

假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

EmeryDreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。

12 实验室检查 121 血生化检查

血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白（Mb）、丙酮酸激酶（PK）及乳酸脱氢酶（LDH）也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

122 尿肌酸测定

24h尿液肌酸排出量增高。

13 辅助检查 131 肌电图

松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。

132 骨骼肌CT或MRI检查

通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

133 肌活检 1331 （1）形态学

光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。

1332 （2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定

以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。

134 心功能检查

90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、PR间期缩短以及束支传导阻滞等异常。EmeryDreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。

135 基因检测

采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

1351 （1）DMD/BMD基因检测

在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：

①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。

②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。

③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。

1352 （2）FSHD基因检测

近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E11探针经Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌萎缩进行基因诊断。

14 进行性肌萎缩的诊断

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。

15 鉴别诊断

进行性肌萎缩主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。

151 少年型脊肌萎缩症

少年型脊肌萎缩症（KugelbergWelander病）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。

152 多发性肌炎

多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。

153 重症肌无力

重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆堿酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复 出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。

16 进行性肌萎缩的治疗

进行性肌萎缩目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。

有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于42kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。

生活保健：

①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

②坚持体育锻炼，自我 以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。

④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

17 预后

进行性肌萎缩的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。

18 进行性肌萎缩的预防

预防进行性肌萎缩的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。

19 相关药品

维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、腺苷、苯丙酸诺龙

20 相关检查

　　11体育是人类社会发展中，根据生产和生活的需要，遵循人体身心的发展规律，以身体练习为基本手段，达到增强体质，提高运动技术水平，进行思想品德教育，丰富社会文化生活而进行的一种有目的、有意识、有组织的社会活动，是伴随人类社会的发展而逐步建立和发展起来的一个专门的科学领域。

　　2运动训练、运动竞赛和竞技体育管理三部分

　　3行政班;男女分班或合班;按兴趣爱好者分班;小班化教学

　　4

　　（一） 自觉性原则

　　1、要做到自觉锻炼，首先必须明确锻炼目的。学校是培养人才的地方。学生都应遵照“坚持四项基本原则”和德、智、体全面发展的教育方针，把自己锻炼成为一个有理想、有道德、有文化、有纪律的人，将来更好地为四个现代化和人类的进步事业多做贡献。一个人只有树立起这一远大目标，才能使体育锻炼更具有长久的动力和自觉性。另外，参加体育锻炼更多的是带有直接目的和动机的。例如：为了丰富文化生活、调节情绪、活泼身心、陶冶情操、锻炼意志等，或是为增进健康，促进身体的正常发育和造就一个健美的形体，以及防病治病等。不管带着哪种目的和需求，主要是有目的地去锻炼，这种锻炼就更具主动性和自觉性。

　　2、应充分认识体育锻炼的特点和作用。体育锻炼的内容与形式是多种多样的，每个人都可以选择自己较喜爱的运动项目和形式，并有意识地培养锻炼的兴趣。当一个人对体育锻炼产生兴趣之后，他进行锻炼的情绪才是高涨的，感受才是积极的。但是，仅仅停留在兴趣阶段是不够的，而是应从兴趣入门，逐渐形成一种自觉行动和良好的体育锻炼习惯。

　　3、要使锻炼更具自觉性，还应经常检验锻炼的效果。如定期测试一下身体素质、形态，某些生理机能指标和运动成绩等方面的增长、变化及提高情况，也可用饮食、睡眠、精神状态以及学习时的注意力等情况的对比来检验锻炼的效果。这样不仅可以检查锻炼方法是否得当有效，而且，还可以看到锻炼的成效，从而使体育锻炼的兴趣与信心进一步增强，自觉性更加提高。

　　（二） 循序渐进原则

　　循序渐进原则是指体育锻炼的内容、方法和运动负荷等，必须根据人对事物的认识规律、动作技能形成规律和生理机能的负荷规律，由小到大、由易到难、由简到繁、由低级到高级地逐步进行。在体育锻炼中，最忌急于求成，想“一口吃个胖子”，只能事与愿违，甚至还会造成伤害事故或给身体带来某些生理损伤。因此，进行体育锻炼时，学习动作要由易到难，运动量由小到大，运动强度（刺激强度）应由弱到强。同时，还应根据年龄、性别、身体素质水平，因人而异地安排练习的内容，这样才能受到良好的效果。

　　（三） 全面性原则

　　全面性原则是指身体锻炼应全面发展身体的各个部位、各器官系统的机能、各种身体素质和活动能力，追求身心的和谐发展。

　　体育锻炼，不仅应包括不同身体部位的活动，更重要的是应该包括多种项目和不同性质的活动，进行全面锻炼。身体各系统都是相互联系、相互制约的，身体某一方面的发展必然会影响到其他方面的发展，而全面发展，就能相互促进，共同提高。目前，大学生年龄多处在17~23岁之间，为身体发育逐渐成熟的阶段，具有一定的可塑性。因此，在体育锻炼中贯彻全面性原则尤为重要。

　　从体育项目对人体锻炼的作用来看，也是有所侧重的。如短跑主要是发展速度。投掷、举重主要是发展力量，长跑则侧重于发展耐力，球类则以发展灵敏性协调性为主。所以进行全面锻炼就能使身体素质获得全面发展，使其能更快地掌握运动技术和技能，增强体质。

　　（四） 经常性原则

　　经常性的原则是指身体锻炼必须持之以恒，使之成为日常生活中的重要内容。

　　我们做什么事情都要有恒心，体育锻炼也是这样。运动技术的形成和提高，人体各组织系统机能的改善，是肌肉活动反复多次强化的结果。锻炼不经常，后一次锻炼时，前次锻炼的痕迹已经消失，失去了累积性的影响作用，因此效果也就很小，甚至不起作用。同时，运动技能的形成，人体结构、机能的改善，身体素质提高，都受着生物界“用进废退”规律的制约。不经常锻炼，对已取得的效果也会逐渐消退。俗话说，“拳不离手，曲不离口”，所提示的就是这个道理。

　　上述锻炼身体应遵循的几项原则，是互相联系、互相制约的。只有科学地、有目的地、全面地贯彻这些原则，才能不断增强体质，取得预期效果。

　　5

　　由体育运动或训练引起的肌肉、骨骼、内脏等部位的损伤谓之运动的损伤。

　　主动预防损伤，比发生损伤后再去治疗更为重要。那么，如何预防呢

　　训练方法要合理。要掌握正确的训练方法和运动技术，科学地增加运动量。对于不同性别、年龄、水平及健康状况的人，训练时在运动量的安排上应因人而异、循序渐进。例如，年龄小的在训练内容上，应把全面身体训练和专项身体训练结合起来，并以全面身体训练为主；在运动量的安排上应考虑到他们的生理特点，与成年人比较起来训练时间要短些，强度、密度要小些。

　　准备活动要充分。在实际工作中，我们发现不少运动伤是由于准备活动不足造成的。因此，在训练前做好准备活动十分必要。准备活动可以提高中枢神经系统的兴奋性，克服机体机能活动的生理惰性，为正式练习作好准备。准备活动能增加肌肉中毛细血管开放的数量，提高肌肉的力量、弹性和灵活性，同时地可以提高关节韧带的机能，增强韧带的弹性，使关节腔内的滑液增多，防止肌肉和韧带的损伤。在进行准备活动时，既要躯干、肢体的大肌肉群和关节充分活动开，同时也要注意各个小关节的活动。准备活动还应增加一些专项素质的内容。

　　注意间隔放松。在训练中，每组练习后为了更快地消除肌肉疲劳，防止由于局部负担过重而出现的运动伤，组与组之间的间隔放松非常重要。在间隔时间内，一些运动员对这一问题重视不够，他们在每组练习后往往站在一旁不动或千篇一律地做些放松跑。这样并不能加快机体疲劳的消除，再进行下组练习时还易出现损伤。由于各个项目的练可内容不同，间隔放松的形式也应有所区别。例如，着重于上肢练习的项目，在间隔可做些放松慢跑；着重于下肢的项目结束后，可以在垫子或草地上仰卧，将两腿举起抖动或做倒立。这样一方面可以促进血液的回流，改善血液的供给，另外也能使活动肢体中已疲劳的神经细胞加深抑制，得到休息，这对于消除疲劳及防止运动伤有着积极意义。

　　防止局部负担过重。训练中运动量过分集中，会造成机体局部负担且过重而引起运动伤。例如，膝关节半蹲起跳动作过多，易引起髌骨损伤；过多地练习鸭步可引起膝内则副韧带及半月板的损伤。因此，在训练中应避免单调片面的训练方法，防止局部负担量过重。

　　加强易伤部位肌肉力量练河。据统计，在运动实践中，肌肉、韧带等软组织的运动伤最为多见。因此，加强易伤部位的肌肉力量练习，对于防止损伤的发生具有十分重要的意义。例如，加强股四头肌力量的练习可以防止膝关节损伤，而防止肩关节伤则应加强三角肌、肩胛肌、胸大肌和肱二头肌的练习。

　　除上述几条以外，搞好医务监督，遵守训练原则，加强保护，注意选择好训练场地，也是预防运动损伤的重要内容。

　　6

　　健康是指生理、心理及社会适应三个方面全部良好的一种状况，而不仅仅是指没有生病或者体质健壮"。

　　世界卫生组织据此制定了健康的10条标准：

　　1、充沛的精力，能从容不迫的担负日常生活和繁重的工作而不感到过分紧张和疲劳。

　　2、处世乐观，态度积极，乐于承担责任，事无大小，不挑剔。

　　3、善于休息，睡眠好。

　　4、应变能力强，能适应外界环境中的各种变化。

　　5、能够抵御一般感冒和传染病。

　　6、体重适当，身体匀称，站立时头、肩位置协调。

　　7、眼睛明亮，反应敏捷，眼睑不发炎。

　　8、牙齿清洁，无龋齿，不疼痛，牙龈颜色正常，无出血现象。

　　9、头发有光泽，无头屑。

　　10、肌肉丰满，皮肤有弹性。

　　二1

　　体育的功能分成体育的独特功能和体育的派生功能两大类。

　　1体育的独特功能和作用

　　体育的独特功能和作用主要表现在如下几个方面：

　　(1)增强体质，强国强种

　　(2)培养人们勇敢顽强、克服困难、超越自我的意志品质

　　(3)培养人们竞争、团结、协作的社会意识

　　(4)丰富个人和社会的文化生活，提高人们的生活质量

　　(5)为社会提供和构建公平、公开、公正的价值体系和价值标准

　　2体育的派生功能和作用

　　(1)体育的交流功能和作用

　　(2)体育的经济功能和作用

　　(3)体育的教育功能和作用

　　(4)体育的娱乐功能和作用

　　二2

　　冬季体育锻炼好处很多，冬季体育锻炼，接受阳光的照射，弥补阳光照射的不足，阳光中的紫外线不但能杀死人体皮肤、衣服上的病毒和病菌，对人体有消毒作用，还能促进身体对钙、磷的吸收作用，有助于骨骼的生长发育。冬季体育锻炼，还可以加快血液循坏，增加大脑氧气的供应量，这对消除大脑长期工作带来的疲劳，增强记忆力，提高工作、学习效率，都有积极的作用。

1、枕额肌额腹。患者或他人用拇指或示指指腹沿着枕额肌额腹的方向从眉弓向头顶及从头顶向眉弓方向轻轻地按摩。按摩时可以轻轻地从眉弓处向头顶发际处推拉，或缓慢地揉搓。

2、眼轮匝肌。大部分患者表现为闭眼功能障碍及流泪。

主要原因是眼轮匝肌不能有效地收缩，将眼轮匝肌从凸出的眼球上方拉下闭合。先让患者闭眼后，再用指腹沿着上下眼睑或眶下缘间的凹陷处按摩。

在上、下眼睑上从内向外，再从外向内轻轻地推拉，有助于上眼睑功能恢复。这种方法亦有助于闭眼。

一般周围性面瘫主要表现为上眼睑闭合障碍。重度病变型面瘫，可以出现下眼睑上提障碍。个别患者出现下眼睑轻度外翻，主要由于面瘫后下眼睑松弛所致。亦可采用上述手指推拉的方法治疗。

嘱患者闭眼，用拇指及示指的指腹，分别沿着下眼睑皮肤从内向外，再从外向内轻轻地推拉。个别的患者在面部表情肌大部分恢复后，遗留上眼睑闭合不全，采用此方法按摩治疗，可避免或减轻恢复后的眼睑挛缩。

3、提上唇肌。提上唇肌又称上唇方肌，起源于眶下孔上方、眶下缘的上颌部，此处位于眼轮匝肌的深部。提上唇肌的一部分肌纤维向下进入上唇外侧皮肤，其他纤维与口轮匝肌纤维交织。

因此，按摩时应在患侧的上口轮匝肌向鼻翼旁及颧部按摩，然后沿着鼻唇沟或口角上向颧部按摩。用拇指或示指和中指指腹按揉颧部或沿着肌肉方向推拉按摩治疗。

4、颧肌。颧肌分为颧大、小肌，起于颧骨止于口角。主要上提及向外拉口角，可沿着肌纤维，由口角旁向颧骨方向推拉或按揉。

5、口轮匝肌。上口轮匝肌：用示指及拇指的指腹，沿着患侧口角向人中沟方向，然后沿着人中沟向口角方向按摩。下口轮匝肌：用示指及拇指指腹，沿着患侧口角向中心方向，然后再向患侧口角方向按摩。

6、下唇方肌。用拇指指腹从口角下方向内侧及向下轻轻按摩、推拉，有助于下唇方肌、颏肌、三角肌功能的恢复。