假性肥大型肌营养不良有什么危害？

　假性肥大型肌营养不良是由基因突变引起的，大约在儿童一岁时，会有逐渐难以站立和行走的表现。有些儿童的双侧腓骨肌或许逐渐出现假性肥胖、腱反射削弱或消失，由于病症危害很多，分析过程中最好多加注意。以下就来具体了解一下，假性肥大型肌营养不良的危害有哪些？

　　假性肥大型肌营养不良包含杜氏肌营养不良和背阔肌营养不良，前者很常见，这是一种X连锁隐性疾病，大多数是隐性遗传的。疾病发生后，患者不能从仰卧位直接坐起来，应该是双侧腓肠肌肥胖造成的，也就是由于肌肉纤维组织布满脂肪和肌力减弱。若不能得到有效控制，后期随着病情发展，可能会导致更多危害，患者们需要尽快到医院治疗，以改善病症危害，具体治疗方案应该听从医生安排，这是非常重要的。

　　假性肥大型肌营养不良是一组由遗传因素引起的原发性骨骼肌坏死性疾病，会导致四肢、肩部和骨盆带萎缩、行走年龄推迟、行走缓慢和容易跌倒。特别是跌倒后爬起来行走时，腰椎间盘突出会使骨盆和下肢摇晃，随后肩胛骨肌肉衰弱和萎缩。这时通过自我按摩可以促进血液循环，避免肌肉萎缩，但要注意饮食清淡营养，避免进食或少吃油腻、粘稠和过热的食物，才不会因为饮食不合理带来更多危害。

　　假性肥大型肌营养不良的情况下，肌电图检查会发现细微的视神经分配电位，在肌肉活检过程中，可以看到肌肉纤维坏死和再生同时存在，并伴有结缔组织增生。这种疾病不能彻底治好，只能经过使用激素来缓解症状，可若是不服用药物，就会使疾病变得越来越严重。

肌肉萎缩指骨骼肌体积的缩小，可由于肌纤维变细或消失，是许多神经肌肉疾病的重要症状和体征。\x0d\\x0d\对于肌萎缩患者，首先应注意有无废用性因素(如骨折石膏固定后、关节病或其他疾病长期卧床影响肢体活动等原因引起)，应积极诊断、认真治疗。\x0d\\x0d\表现为局限性一侧颞肌、嚼肌萎缩，张口时下颌偏向病侧，可同时伴有面部感觉及角膜反射减退或消失\x0d\\x0d\表现为额或面颊局部的斑块性萎缩，皮肤色素较深，掐之皮下组织紧张，神经系统检查无异常\x0d\\x0d\青春期起病，缓慢进行性面肌萎缩伴闭眼不紧、鼓腮或吹口哨不能，肱部肌肉萎缩、上肢举手时肩胛骨呈翼样突起，无感觉异常\x0d\\x0d\缓慢起病的双侧舌肌萎缩、伴有肌束颤动\x0d\\x0d\突然发生的舌肌萎缩，不伴有肌束颤动\x0d\\x0d\青少年，舌肌萎缩与吞咽困难、构音困难伴存\x0d\\x0d\一侧胸锁乳突肌萎缩合并斜方肌萎缩\x0d\\x0d\双侧胸锁乳突肌萎缩，伴有全身性肌肉萎缩、行动起步困难、早秃、性腺萎缩\x0d\\x0d\一侧背阔肌萎缩，不伴有同侧肱三头肌萎缩，但有局部皮肤感觉减退\x0d\\x0d\一侧胸大肌萎缩，不伴有其他肌肉和神经系统症状\x0d\\x0d\一侧三角肌萎缩，肩关节外展不能或力弱，不伴有其他肌肉萎缩而腋下有压痛\x0d\\x0d\双侧肩胛带肌萎缩，有急性病史，无感觉异常及局部压痛\x0d\\x0d\双侧肩胛带肌萎缩，伴两侧上肢及(或)胸壁感觉分离\x0d\\x0d\两手肌肉对称性缓慢进行的萎缩(亦可见于腓肌萎缩)，一般不超过前臂中段水平\x0d\\x0d\两侧肢体相同部位周长相差1厘米以上，在排除皮肤和皮下脂肪影响后，可怀疑肌肉萎缩。

阅读《精准拉伸——疼痛消除和损伤预防的针对性练习》

作者 [美克里斯蒂安·伯格著

        王雄    杨斌译

进度第48-70页

摘要

1中斜方肌和菱形肌

站姿版

这两种肌肉能有力的收拢肩胛骨，固定肩胛带。

肌肉紧绷的症状:

肩胛骨之间的位置疼痛；疼痛向肩膀前部辐射；肩胛骨之间麻木。

常见错误:肩胛骨没有放松；放在凳子上的手部位置过于靠前；身体随着运动而转动（背部应该是水平的）。

坐姿版

常见错误:

背部没有挺直，身体随着运动而转动。

2背阔肌

站姿版

肌肉紧绷的症状:

手举过头顶后无法活动自如；肩关节疼痛；腰背部疼痛。

常见错误:

站立时离门或把手的距离过远；推墙或门的手臂的弯曲度不够，无法产生足够的推力；肩关节没有打开（伸直）。

坐姿版

常见错误:

为了坐直而过度收紧其他肌肉；身体前倾而非侧倾；手臂上举的高度不够高。

3冈下肌

肌肉紧绷的症状:

出现局部疼痛或整个肩胛骨区域疼痛；肩胛前部刺痛；疼痛辐射至手臂、前臂和手掌。

常见错误:

肩部没有完全放松；练习的动作太快；过度紧绷肩关节周围的其他肌肉。

常见错误:

肩胛没有完全放松；肩关节周围的肌肉紧张；手臂接触门框的部位过多。

4大圆肌

肌肉紧绷的症状:

疼痛辐射治手臂；手臂和手指麻木；手臂举过头顶时无法发力。

常见错误:

顶出肩胛骨时站立的位置离墙壁太近；由于肩关节或相关肌肉僵硬，无法将手臂放在脑后。

5冈上肌

肌肉紧绷的症状:

肌肉局部疼痛以及肩部外侧局部疼痛；手肘抬起高于肩部时出现局部疼痛；疼痛从肩部和颈部蔓延至手臂和手掌时，局部冈上肌也参与其中。冈上肌还与手肘紧绷有关，手肘紧绷时，疼痛会出现在手肘外侧。

常见错误:

手肘过度弯曲，手肘没有放在太阳神经丛前面；肩部和手臂没有放松。

常见错误:

肩部和手臂没有放松；手肘没有放在心窝前方；肩关节周围的肌肉缺乏柔韧性。

6臀大肌

肌肉紧绷的症状:

背部或腿部后部或外侧出现疼痛；身体无法前屈。

常见错误:

前腿放置的位置过低；背部没有挺直；拉伸过程中膝盖向外扭转。

7臀中肌和臀小肌

肌肉紧绷的症状:

肌肉和背部局部疼痛；疼痛向下辐射致腿部（假性坐骨神经痛）。

常见错误:

没有保持腰背部的拱度；膝盖没有固定在肚脐正前方。

拉伸以到达终止点为止，如感觉疼痛，请不要继续做这些运动。

1、较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，也在肌肉萎缩的病情发展上有极大的影响力。2、常常有些人希望进行强行性功能锻炼，但是强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。3、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌跳加重、肌力下降、是反复出现肌肉萎缩的原因。肌肉萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。4、除了以上的因素外肌肉萎缩由哪些病因而导致呢？相关专家表示遗传性肌肉疾病也是肌肉萎缩的原因之一。由遗传基因异常所引起，如各种肌营养不良症等。5、原发性脊髓前角或脑干颅神经运动核及其传导途径的病变所致的肌肉萎缩。例如，运动神经元疾病，包括婴儿进行性脊髓肌萎缩，少年进行性球麻痹，家族性遗传性少年型脊髓肌萎缩症等。炎症性肌病，包括化脓性肌肉感染、不明原因的多发性肌——皮肌炎、风湿性肌病、洁节性多动脉炎、复发性脂膜炎、寄生虫性肌炎和洁节病性肌炎等也是肌肉萎缩常见的原因。

　　 进行性腓骨肌萎缩的诊断依据

　　　（1）青少年，隐袭起病的进行性下肢远端肌肉萎缩，萎缩范围以大腿下1/3为限，呈现典型的“鹤腿”。

　　（2）病程进展缓慢，即使已有明显肌肉萎缩仍能坚持走路和适当强度的劳动。

　　（3）肌肉萎缩伴随弓形足，腱反射消失，

　　（4）有或无末梢型感觉障碍和远端皮肤营养障碍。

　　（5）肌电图出现失神经支配，运动传导速度延长。

　　（6）病理学呈周围神经的洋葱皮样改变。

　　（7）家族史。

　　 肌萎缩的饮食疗法

　　该疗法有利于肌萎缩的治疗：

　　(1)组成：羊脊骨1具，肉苁蓉30克，葱白3茎，草果3个，荜茇6克。

　　方法：将羊脊骨洗净，捶碎，与肉苁蓉、草果仁、荜茇共熬成汁，后加葱白，取汁汤与适量面粉作成面羹食。可加适量精盐或白糖调味。

　　主治：肝肾亏损型痿证。

　　(2)加味二妙散

　　主要组成：黄柏、苍术、萆薢、防己、当归、牛膝，龟版。

　　临证加减：若湿盛，伴胸脘痞闷，肢重且肿者，可加厚朴、薏苡仁、茯苓、泽泻；长夏雨季，可加藿香、佩兰；若形体消瘦，足胫发热，心烦，舌红苔剥脱者，为热甚伤阴，上方去苍术加生地、麦冬；肢体麻木，关节运动不利，加赤芍、丹参、桃仁、红花。

　　注意：①本证因湿热浸*所致，不可急于填补，以免助湿。②祛湿要慎用辛温苦燥之品，以免伤阴。

　　(3)组成：水发海参500克，熟地30克，淮山药30，山萸肉15克，猪肥瘦肉120克，白菜心250克，绍酒25克，蒜苗50克，豆瓣40克，酱油50克，湿淀粉5克，盐2克，味精2克，白糖5克。

　　方法：将熟地、山药、萸肉烘干研成末。水发海参洗净，切成斧形片；肥瘦肉洗净，切成颗粒；豆瓣剁细；蒜苗洗净切成小节；白菜心洗净。将砂锅置旺火上，加清水250克，海参、绍酒、精盐05克，沸后煨煮短时，倒出锅内汤；照上法反复煨煮2～3次。将熟猪油50克下锅，烧至四成熟时，下猪肉、绍酒、盐05克，肉粒炒散后，盛于盘内。再加熟猪油50克入锅，烧至5成熟时，入白菜心、绍酒、盐05克，炒至白菜刚去生，即入盘，再下猪油50克，入豆瓣，炒出香味，油呈红色，加入清汤、药汁，烧开，除去豆瓣渣，再下海参片、肉粒，加入绍酒、酱油、味精、蒜苗同煮，至汁亮，下湿淀粉稀汁，最后将白菜心放在面上即可食用。

　　主治：肝肾亏损型痿证。

　　肌萎缩的症状及临床表现

　　1神经源性肌萎缩:因下运动神经元及其损害所致。前角细胞及脑干运动神经核损害时肌萎缩呈节段性分布，以肢体远端多见，对称或不对称，不伴感觉障碍，常出现肌束颤动，肌力和腱反射程度与损害程度有关。肌电图见肌纤维震颤电位或高波幅运动单位电位。活检见肌肉萎缩变薄。镜下呈束性萎缩改变。{肌萎缩的临床表现及症状}

　　2肌源性萎缩:由肌肉本身疾病所致。萎缩不按神经分布，常为近端型骨盆带及肩胛带对称性肌萎缩，少数为远端型。伴肌力减退，无肌纤维震颤和感觉障碍。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、磷酸葡萄糖变位酶、醛缩酶等均不同程度升高，肌权磷酸激酶最为敏感。肌电图特征性改变为出现短时限多相电位。{肌萎缩的临床表现及症状}

　　3其它:中枢性肌萎缩一般伴反射亢进或病理反射。缺血性肌萎缩多因各种动脉炎、血栓形成等肌肉缺血和无菌性坏死而致。废用性肌萎缩则与长期不运动有关。且多为可逆性。

　　肌肉萎缩要和六种疾病相鉴别：

　　　肌肉萎缩是获得性、病理性的肌容积减小，是疾病进程中一种病理状态。因此并非肢体任何性质的容积缩小都是肌萎缩，临床上常须与下列6种情况鉴别。　(一)消瘦：消瘦是指正常体重下降达10％以上，且常表现为皮肤粗糙、弹性减低、肌肉纤细、皮下脂肪减少以致骨骼形态显露。消瘦一般分为两类。1体质性消瘦与遗传素质和个体生理特点有关，非进行性，可认为是生理性。2疾病性消瘦系相关疾病引起。

　　(二)假性肌肉萎缩：是指肌容积缩小但肌力并无相应的减低而相对保持较好。显微所见肌纤维除形态纤细外，无其他结构性损害。主要见于严重消瘦、恶病质、脂质营养不良等。

　　(三)进行性脂肪营养不良(或称脂肪营养不良综合征)。主要分布于面部、颈、肩、躯干及四肢。主要表现为肢体局部性(常呈斑片状)塌陷，范围一般为数平方厘米至数十平方厘米，肤色无变化，感觉正常。其塌陷区域与神经分布及肌群的解剖分布不相符合。部分患者伴植物神经功能失调，如血管神经性头痛、心动过速、多汗等表现。

　　(四)脂肪萎缩型糖尿病：Ⅰ型糖尿病的幼儿多见，女性较多见，或有家族史。表现为全身脂肪萎缩、消退，常伴**瘤、高脂血。

　　(五)先天性肌缺少：(1)系胎内发育异常。(2)其肌肉缺失通常只限于局部或一侧肢体。偶也见于眼运动肌肉、面肌、胸锁乳突肌、斜方肌、胸大肌、胸小肌、前锯肌、半膜肌、背阔肌、三角肌、股四头肌及某些腹肌等。(3)非进展性，但也不能恢复；其缺失的肌肉状态保持不变。除少数重要部位(如膈肌)受累之外，一般预后良好。

　　(六)Gower全身萎缩综合征：病因未明，其主要病理改变为皮肤全层(表皮、真皮、皮下组织)全部萎缩，女性多见，一般于10～40岁起病。 [编辑本段]肌肉萎缩鉴别诊断：　　一肌肉萎缩的特点

　　1早期症状 肌肉萎缩早期可以不明显肌力肌张力变化不大上肢肌萎缩往往先在大鱼际肌的挠侧缘出现

　　2肌纤维颤动 可用拇指轻叩萎缩的肌肉而诱发肌纤维颤动的大小与病损范围肌纤维长短成正比肌纤维颤动的出现常提示下运动神经元病变

　　3 肌肉肥大 如果肌肉肥大但弹力肌力位反射均减弱则称假性肥大假性肥大多位于萎缩肌肉的邻近部位多见于肌源性肌萎缩

　　4 肌强直 当肌肉收缩之后不能立即弛缓仍呈持续收缩状态必须经反复动作后才弛缓称肌强直鱼际肌盼肠肌舌肌易引出可见于萎缩性肌强直症

　　5固有反射和胜反射 在萎缩的肌腹处用叩诊锤急速叩击被叩击的部位出现肌肉收缩隆起这种现象称肌固有反射神经源性肌萎缩反应比正常人强持续时间长肌固有反射减低或消失时多见于肌肉本身的病变瞻反射：神经源性的或是肌源性的肌萎缩一般在肌肉萎缩部位位反射减低或消失

　　6 感觉障碍 脊髓空洞症多发性神经炎等疾病肌萎缩可伴有感觉障碍

　　7其他伴随症状 如萎缩性肌强直症可有脱发秃顶性腺萎缩甲状腺功能亢进性肌病时伴有甲状腺功能亢进症状糖尿病性肌病时肌萎缩也很突出

　　二肌肉萎缩的定位诊断

　　1脑部病变引起的肌萎缩 可见于脑血管病引起的偏瘫经长时间后偏瘫侧可出现废用性肌萎缩其特点为：远端明显上肢突出顶叶病变时其所支配的部位出现肌萎缩多呈半身性见于脑血管病变肿瘤等

　　2 脊髓病变 其特点为：①常在肢体远端产生肌萎缩近端较轻可呈对称性或非对称性分布；②有肌纤维颤动当脊髓前角有病变时可见肌纤维颤动；③肌固有反射与健反射脊髓病变时肌固有反射亢进肌萎缩严重时则减低或消失健反射的改变主要根据锥体束损害的情况而定如果以下运动神经元损害为主时则健反射减低或消失脊髓病变可见于急性脊髓前角灰质炎外伤或脊髓软化等

　　3 周围神经病变 周围神经病变时该神经支配的肌肉出现肌萎缩但无肌纤维颤动早期肌固有反射可以亢进若肌萎缩历时较久后肌固有反射可减低或消失在肌肉萎缩的相应分布区可伴有感觉障碍及其他营养障碍等见于多发性肌炎中毒外伤肿瘤压迫等病变

　　4肌肉本身病变 肌源性肌萎缩一般多分布在四肢近端即胶带部肌病引起的肌萎缩无肌纤维颤动肌固有反射减低或消失与肌萎缩的程度平行可见于肌营养不良症多发性肌炎等

　　三引起肌肉萎缩的常见疾病

　　（一）急性脊髓前角灰质炎

　　儿童患病率高一侧上肢或下肢受累多见起病时有发热肌肉瘫痪为阶段性无感觉障碍脑脊液蛋白质及细胞均增多出现肌肉萎缩较快由于患病者以儿童多见多伴有骨骼肌发育异常一般发病后几小时至几日可出现受累肌肉的瘫痪几日至几周出现肌肉萎缩萎缩肌肉远端较明显

　　（二）肌营养不良症

　　肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病表现为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩

　　1Duchenne型 最主要特点为好发于男性婴幼儿起病3－6岁之间症状明显逐渐加重表现躯干四肢近端无力跑步上楼困难行走鸭步步态有肌肉萎缩和假性肥大肌力低下早期肌肉萎缩明显假性肥大不明显数年后才出现假性肥大以排肠肌明显骨盆带肌椎旁肌和腹肌无力萎缩明显行走时骨盆不能固定双侧摇摆脊柱前凸形似鸭步自仰卧位立起时必须先转向俯卧位然后双手支撑着足背依次向上攀扶才能立起称Gowers征现象病情逐渐发展上肢肌无力和萎缩使举臂无力前锯肌和斜方肌无力和萎缩不能固定肩肿内缘使两肩肥骨竖起呈翼状肩呷多数患者跳肠肌有假性肥大假性肥大也可见于臀肌股四头肌冈下肌三角肌等假肥大肌体积肥大而肌力减退随着病情的发展病情更加严重多数在15－20岁左右不能行走肢体挛缩畸形呼吸肌受累时出现呼吸困难脑神经支配的肌肉一般不受影响部分患者可累及心肌常因呼吸衰竭肺炎心肌损害而死亡

　　2Becker型 多在5－25岁之间发病早期开始出现骨盆带肌和下肢肌的无力和萎缩走路缓慢跑步困难进展缓慢逐渐累及肩肿带肌和上肢肌群使上肢活动无力和肌肉萎缩常在病后15－20年不能行走肢体挛缩和畸形也常有腓肠肌的肥大

　　3 肢带型 各年龄均可发病以10－30岁多见早期骨盆带肌或肩服带肌的无力和萎缩下肢或上肢的活动障碍双侧常不对称进展较慢常至中年才发展到严重程度少数患者有假性肥大

　　4面-肩-股型 发病年龄儿童至中年不等青年期多见面肌无力与萎缩患者闭眼无力吹气困难明显者表现肌病面容上睑稍下垂额纹和鼻唇沟消失表情运动困难常有口轮匝肌的假性肥大肩胛带肌上肢肌的无力与萎缩出现上肢活动障碍严重者呈翼状肩阴胸大肌的无力与萎缩使胸前平坦锁骨和第一肋骨显得突出病情发展非常缓慢常经过很长的时间影响骨盆带肌和下肢肌多不引起严重的活动障碍部分患者呈顿挫型病情并不发展偶见断肠肌和三角肌的假性肥大

　　（三）运动神经元病

　　临床表现为中年后起病男多于女起病缓慢主要表现为肌萎缩肌无力肌束颤动或锥体束征受累的表现而感觉系统正常引起肌肉萎缩的疾病有以下三种类型：

　　1进行性肌萎缩症 主要病理表现脊髓前角细胞发生变性临床上首先出现双手小肌肉萎缩无力以后累及前臂及肩脚部伴有肌束颤动肌无力及瞻反射减低锥体束征阴性等下位运动神经元受损的特征

　　2肌萎缩侧索硬化 病变侵及脊髓前角及皮质脊髓束表现上下运动神经元同时受损表现出现肌萎缩肌无力肌束颤动路反射亢进病理征阳性

　　3进行性延髓麻痹（球麻痹）发病年龄较晚病变侵及脑桥与延髓运动神经核表现：构音不清饮水发呛咽下困难咀嚼无力舌肌萎缩伴肌束颤动唇肌及咽喉肌萎缩；咽反射消失本病多于中年后发病进行性加重病变限于运动神经元无感觉障碍等不难作出诊断本病应与颈椎病椎管狭窄颈髓肿瘤和脊髓空洞症鉴别

　　（四）多发性肌炎

　　是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病临床主要表现四肢近端颈部咽部的肌肉无力和压痛随着时间的推移逐渐出现肌肉萎缩伴有皮肤炎症者称皮肌炎；伴有红斑狼疮硬皮病类风湿关节炎等其他免疫性疾病者称多发性肌炎重叠综合征；有的合并恶性肿瘤如鼻咽癌支气管肺癌肝癌乳腺癌等主要表现为骨骼肌的疼痛无力和萎缩近端受累较重而且较早如骨盆带肌肉受累出 现起蹲困难上楼费力；肩肿带受累两臂上举困难病变发展可累及全身肌肉颈部肌肉受累出现抬头费力咽部肌肉受累出现吞咽困难和构音障碍少数患者可出现呼吸困难急性期受累肌肉常有疼痛晚期常有肌肉萎缩有的患者可有心律失常和心脏传导阻滞

　　诊断主要依据是四肢近端无力伴压痛；血清酶升高；肌电图出现纤颤和正尖电位；肌肉活检显示肌纤维变性坏死再生炎细胞浸润等

　　（五）低钾性周期性麻痹

　　20－40岁男性多见常在饱餐激动剧烈运动后夜间醒后或清晨起床时等情况下发病出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪一般不影响脑神经支配的肌肉开始常表现腰背部和双下肢的近端无力再向下肢的远端发展少数可累及上肢一般l－2h少数1－2d内达到高峰检查可见肌张力降低健反射减弱或消失没有感觉障碍但可有肌肉的疼痛严重者可有呼吸肌麻痹或有心律失常如心动过速室性早搏等发作初期可有多汗口干少尿便秘等每次发作持续的时间为数小时数日长则一周左右发作次数多者几乎每晚发病少数一生发作一次常在20多岁发病40岁以后逐渐减少一般不引起肌肉萎缩发作频繁者在晚期可有肢体力弱甚至轻度萎缩

　　（六）格林一巴利综合征

　　病前1-4周有感染史急性或亚急性起病四肢对称性弛缓性瘫痪脑神经损害脑脊液蛋白 细胞分离现象一般3－4周后部分患者可逐渐出现不同程度肌肉萎缩

　　肌萎症常见的并发症是脊椎侧弯吗？

　　杜显型病童在坐轮椅之前通常是不会有脊椎侧弯的现象。以外科手术配合支架使下 半身挛缩的情形获得舒解的病童，特别不会有脊椎侧弯。还可以行动的贝克型，孩童期发生的颜肩肱型和肌强直性型的患者，会发生脊椎侧弯。

　　神经性肌肉萎缩

　　　神经性肌肉萎缩是周围神经系统的一种紊乱，这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛，接着还会出现暂时的麻痹。9月26日，福兰德斯大学生物工艺学院(VIB)和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底，发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因。遗传性神经肌肉萎缩的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛，进而部分区域出现麻痹状况。很多HNA患者也会出现明显的面部特征，如上眼睑折叠和颚裂。

　　HNA是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA，这被称作是Parsonage-Turner综合征。每10万人中有2－4个此类病症，不过它们的临床表现与可遗传HNA的难以区分。 HNA通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起，因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱，因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型。研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因，这些基因位于人类17号染色体的长臂上，研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。

　　研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体，不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂，这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。 然而，目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。找到相关基因后，可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解，并最终用于临床治疗。