什么是假肥大型肌营养不良？

假肥大型肌营养不良分两种类型：

第一种，DMD型肌营养不良，是我国最常见的x连锁隐性遗传的疾病。通常3~5岁隐袭起病，突出症状为骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，易跌跤，呈现典型的鸭步。肩胛带肌、上背肌往往同时受累，但程度较轻，两肩胛骨呈翼状竖起于背部，称为翼状肩胛。90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一，以腓肠肌最为明显，大多数患者伴有心肌损害。患儿病情发展到12岁时就不能行走，需要坐轮椅。

第二，BMD型肌营养不良，呈x连锁隐性遗传。临床表现多数与DMD型类似，但是进展缓慢，病情较轻，12岁尚能行走，心脏很少受累，智力正常，存活期长，接近正常生命年限。

进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同，可以早至胎儿期，也可以在成年后。从疾病名称就可以知道，肌营养不良的病程一般是进行性加重的，但疾病进展的速度快慢不一。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，进行性肌营养不良被收录其中。[1]

西医学名

进行性肌营养不良

所属科室

内科 - 神经内科

发病部位

肌肉

主要症状

肌无力

主要病因

基因缺陷

多发群体

男性

传染性

无传染性

疾病介绍

Duchenne 肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良，为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21，男性发病，女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状，病情进行性加重，大约12岁左右失去独立行走能力，20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的，临床症状出现较Duchenne 肌营养不良晚，进展相对慢，18岁后都还能独立行走，多可存活至成年40~50岁甚至更长寿命。[2]

疾病分类

根据临床表现和基因缺陷的不同，临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良（DMD）、Becker肌营养不良（BMD）、肢带型肌营养不良等类型。其中，Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型，二者均是由DMD基因缺陷所导致的，下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。[2]

病理生理

DMD基因所编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白（Dystrophin，Dys）,分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上，起支架作用，保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由于DMD基因缺陷，导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能异常，肌细胞受损伤，出现进行性坏死、萎缩等，临床出现肌无力的症状与体征。某些DMD基因缺陷导致Dystrophin完全缺失，临床表现为Duchenne肌营养不良，某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能部分缺陷，临床表现为Becker肌营养不良。

肌营养不良的病理改变为肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，可见肌纤维坏死和再生。Dystrophin免疫组织化学染色可见抗肌萎缩蛋白表达缺失，具有诊断意义。[3]

临床表现

Duchenne 肌营养不良患儿多于3~5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后，比如，正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半~2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。从平卧位起来时，患儿往往先翻身呈俯卧位，先抬头，以双手扶膝盖、大腿，缓慢直起躯干，站立，也就是所谓的Gower征阳性。患儿体检除肌力和肌张力减低外，常可见腓肠肌肥大。肥大的腓肠肌触之质地较硬，缺乏肌肉的弹性，是由于其内充填了大量增生的脂肪结缔组织，故称为假性肥大。随病情进展，肌无力症状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

Becker型肌营养不良较Duchenne 肌营养不良临床症状轻，肌无力症状出现晚且进展缓慢，多数于18岁后仍保持独立行走的能力，寿命不受影响或轻度受影响，[4]

假肥大型肌营养不良症一般不能治好。

肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性性疾病，包括假肥大型肌营养不良症、先天性肌营养不良症、远端型肌营养不良症等共计9种类型。其中假肥大型肌营养不良症主要是由于染色体XP21发生基因突变引起患者肌肉进行性萎缩，伴有腓肠肌的假性肥大。而基因突变引起的疾病，一般是不能治好的。但可以通过积极对症治疗，改善症状，改善患者生存质量。

对于这些疾病的治疗，主要包括药物治疗以及康复治疗、手术治疗、支持治疗、心理治疗等综合调理。

其中药物治疗主要以糖皮质激素以及增强肌肉营养、改善细胞代谢、延缓呼吸肌和心肌病变等治疗。常见药物包括艾地苯醌、左旋精氨酸等。

康复治疗是针对患者出现的肌肉萎缩或者功能障碍进行锻炼。

手术治疗主要是纠正脊柱侧突或者关节挛缩。

支持治疗是针对已经出现呼吸困难和吞咽困难的患者进行维持生命的治疗。

有些患者由于长期患病且疾病无法治愈，可能引起抑郁或者自卑的心理，及时进行心理疏导，能够改善患者的生存质量。

进行性肌营养不良根据基因缺陷的不同，其症状也有所不同，主要表现为运动发育迟滞、步态异常、肌肉萎缩无力。

不同类型的肌营养不良，典型症状也各有不同。

1、Duchenne型肌营养不良症（DMD）：1、Duchenne型肌营养不良症属于假肥大型肌营养不良的一种。

2、3~5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌跤。由于骼腰肌和股四头肌无力而上楼及蹲位站立困难。背部伸肌无力使站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力导致行走时骨盆向两侧上下摆动，呈典型的鸭步。

3、由于腹肌和骼腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转为俯卧位，依次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干成俯跪位，然后以两手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部以辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢地站立，因十分用力而出现面部发红。上述动作称为Cowems征为DMD的特征性表现。

4、90%的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一。以腓肠肌最明显，三角肌、臀肌、股四头肌、冈下肌和肱三头肌等也可发生。

5、约30%的患儿存在不同程度的智力障碍，也可能出现呕吐、腹痛、腹泻、巨结肠等胃肠道功能异常。

6、10~12岁左右不能行走，需坐轮椅，躯干和四肢肌肉明显萎缩，由于肌肉挛缩导致关节无法伸直，脊柱侧弯。

7、后期因呼吸肌姜缩而出现呼吸变浅、咳嗽无力，因心肌损害而出现心律失常、心功能不全，患者多在20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭。

2、Becker型肌营养不良症（BMD）：BMD属于假肥大型肌营养不良的另一种类型。

1、临床表现与DMD类似，首先累及骨盆带肌和下肢近端肌肉，逐渐波及肩脾带肌，有腓肠肌假性肥大。

2、BMD与DMD的主要区别在于起病年龄稍迟（5~15岁起病）、进展速度缓慢、病情较轻、12岁以后尚能行走、心脏很少受累（一旦受累则较严重）、智力正常、存活期接近正常生命年限。

3、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）：1、面部和肩肿带肌肉最先受累，患者面部表情少，眼睑闭合无力或露出巩膜，吹口哨、鼓腮困难，逐渐延至肩脾带<翼状肩脾很明显）、三角肌、肱二头肌、肱三头肌和胸大肌上半部。肩肿带和上臂肌肉萎缩十分明显，常不对称。因口轮匝肌假性肥大嘴唇增厚而微翘，称为"肌病面容"。可见三角肌假性肥大。

2、病情缓慢进展，逐渐累及躯干和骨盆带肌肉，可有腓肠肌假性肥大，视网膜病变和听力障碍（神经性耳聋）。大约20%需坐轮椅，生命年限接近正常。

4、肢带型肌营养不良症：1、10~20岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步，下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大。逐渐发生肩肿带肌肉萎缩，抬臂、梳头困难，翼状肩脾。面肌一般不受累。

2、病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。

5、眼咽型肌营养不良症：1、40岁左右起病，首发症状为对称性上睑下垂和眼球运动障碍。

2、逐步出现轻度面肌、眼肌无力和萎缩、吞咽困难、发音不清，近端肢体无力。

6、Emery-Dreifuss型肌营养不良症（EDMD）：1、5~15岁缓慢起病。临床特征为疾病早期出现肘部屈曲挛缩和跟腱缩短、颈部前屈受限、脊柱强直而弯腰转身困难。

2、心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等，心脏扩大，心肌损害明显。

7、其他类型：1、眼肌型又称Kico-Nevin型，较为罕见。20~30岁缓慢起病，最初表现为双侧眼睑下垂伴头后仰和额肌收缩，其后累及眼外肌，可有复视。

2、远端型肌营养不良较少见，10~50岁起病，肌无力和萎缩始于四肢远端、腕踝关节周围和手足的小肌肉，如大、小鱼际肌萎缩。伸肌受累明显，亦可向近端发展。无感觉障碍和自主神经损害。

3、先天性肌营养不良症表现为在出生时或婴儿期起病，表现为全身严重肌无力、肌张力低和骨关节挛缩。面肌可轻度受累，咽喉肌力弱，哭声小，吸吮力弱。