唐氏筛查是什么？孕妈妈该何时去做？

唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2毫升的血清，检测血清中甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度，结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。一定要做唐氏筛查唐氏综合征时染色体异常导致的一种疾病，可造成胎宝宝身体发育畸形，运动、语言等能力发育迟缓，智力严重障碍。

伴有各种复杂的疾病，如心脏病、传染病、弱视、弱听等，且生活不能自理。一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查最佳的检测时间是孕15周-20周，35岁（指分娩时达到35岁）或35岁以上的高龄产妇及其他有异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生，了解羊水穿刺等产前诊断。羊水穿刺即羊水穿刺术检查，这是最常用的侵袭性产前诊断技术唐氏筛查结果“高风险”

孕妈妈不必过于担心。孕妈妈在抽血时，要放松心情，过渡紧张可能会导致血管收缩，造成采血困难。唐氏筛查是很多孕妈妈在怀孕期间都要做的一次产检，是通过抽取孕妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、非结核型雌三醇、HCG的浓度，并结合孕妈的预产期、年龄、身高、体重、孕周等，计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。

最常见的一种染色体病，其病因是21号染色体由正常的2条变成3条，如果患有唐氏综合征的宝宝出生，他们的智力是存在障碍的，而且生活不能自理，对患儿家庭造成严重的经济负担和精神负担。唐氏筛查是孕14-20周的时候做的，孕16-18周做的话会比较准确，建议孕妈根据产检医生预约的时间做，毕竟每个医院都有不同规定。氏筛查的检查结果分高风险和低风险，如果是高风险的话，孕妈就要做进一步确认，比如无创DNA和羊水穿刺。唐氏筛查的准确率大概只有85%，所以就算是高风险，孕妈也不要太担心，很多孕妈妈复查后都是低风险的。

四个月可以做唐筛吗

怀孕之后是需要大家到医院建档进行定期产检的，其中唐筛是一个很重要的产检项目，孕期15-20周是做唐氏筛查的较为佳阶段。医师提议唐氏筛查15~20周做比较好，但每个查验医院分别状况不一样，实际唐氏筛查时间听医院通告。

这一环节就可以根据查验预测分析先天性愚儿的概率。一般医院要求的唐筛时间是在15-20周，也正好是四个月左右。大家要空腹到医院进行唐筛检查。

唐氏筛查高危该怎么办

当唐氏筛查数据显示为“高危”时，准妈妈也别太焦虑不安，这时候能说明胎儿患唐氏综合症的几率高过1/270，并不一定表明胎儿便是唐氏儿。当发生高危状况时，孕妈妈下面要做的事是根据羊膜穿刺来确定是不是真的是唐氏儿。

现阶段产前检查最常见的新技术是羊膜腔穿刺术技术性，即在B超引导下，将针根据孕妈妈腹腔刺进孕妇羊水中，提取孕妇羊水，对胎儿体细胞开展性染色体剖析。羊膜腔穿刺术适合孕16～20周的孕妈妈。

唐氏综合症即21-三体综合征，又被称为唐氏症或Down综合症，是染色体变异所致使的病症，60%患者在胎内初期即小产，而生存出来的患者会发生智能化落伍，独特容貌，成长发育阻碍和高发畸型的状况。

四个月是可以开展唐筛查验的，假如大伙儿发生了唐筛高危也不要过度担忧，有许多孕妈妈唐筛高危再做微创或是羊水穿刺检查的情况下便是低风险性了，糖筛但是的要再次开展产前检查。

以上就是我的详细介绍，希望看完对大家有所帮助。大家还有别的意见，可以在下方留言区一起讨论。

唐氏综合筛查

唐氏综合筛查，从知道宝宝降临后，怀胎十月准妈妈为了保证宝宝一切正常，要做各种各样的检查，其中，最让人纠结的就是唐氏综合症筛查，但唐氏综合征可以选择几种检查方法，那我们应该怎么选择，唐氏综合征筛查又到底是什么。

唐氏综合筛查1

唐氏筛查是什么

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为，大于35岁的是高危人群，怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

唐氏筛查AFP是什么

AFP（甲胎蛋白）是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28―32周时达高峰，以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%，肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为07―08MoM。

唐氏筛查1项是什么

唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

唐氏综合筛查2

■ 唐筛和无创，都属于筛查手段，检查结果都是概率，只能是高风险或者低风险，而不是确诊。只有羊穿才是“确定诊断”。

★ 检查的准确率：羊穿>无创>唐筛；

★ 风险：羊穿>唐筛=无创。

■ 35岁以上的高龄产妇，以及其他胎儿染色体病发病风险较高的情况，建议直接做羊水穿刺。

■ 只想检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病，或者有禁忌症不能进行羊水穿刺，可以选择无创DNA检查。

■ 下面我们再来说说唐筛、无创和羊穿的具体区别，孕妈们可以慢慢看来：

一唐筛+NT

■ 概念和方式：

唐筛是通过抽取孕妈的血清，检测里面的有关蛋白质、激素等物质的含量，来预测胎儿畸形的风险。分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。

■ 检测时间：

早唐筛查一般在怀孕11-13周进行，需结合血清化验的结果和NT值来做判断。NT值指的就是胎儿颈部透明带的厚度，可以通过B超来进行检查。

中唐筛查一般在怀孕14-20周进行，主要凭血清化验的结果来给出判断。

■ 优缺点：

★优点：

普及率高，没有创伤性，只需要抽取静脉血就可以检查，纳入医保统筹范围价格低廉。

★缺点：

准确率相对低。有漏诊和假阳性的风险：30%的唐氏胎儿仍隐藏在唐筛低风险的孕妇人群中；假阳性率约为5%，筛查阳性预测值约为1%-2%。也就是说每1000个做唐筛的孕妇中有50个被评估为高风险，50个唐筛高危孕妇进行产前诊断，确诊怀有唐氏儿的孕妇有1个，其余49个为虚惊一场。

■ 唐筛结果处理：

二引入的新技术：无创

■ 概念和方式：

无创，也就是无创DNA检查，抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并对测序结果进行生物信息学分析，来判断胎儿是否患有染色体疾病。

■ 检测时间：

适宜孕周为12-22周。

■ 优缺点：

★优点：

它最大的好处就是安全、方便，只需要抽取孕妇10ml的血液。无创DNA检查的准确性也很高，可以达到99%。

★缺点就是：贵！

全国各地2000元~3000元不等，未纳入医保。检测面目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息。而羊穿还可以检测出其他的染色体疾病。所以对于高龄产妇等胎儿染色体疾病高发的情况，还是会建议去个做羊穿。

■ 适合人群：

1、有唐筛临界风险、唐筛高风险的孕妇

2、有介入性产前诊断禁忌征（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇

3、双胎妊娠孕妇

三染色体病检查的“金标准”：羊穿

■ 概念和方式：

羊穿也就是羊水穿刺，是指医生在B超的引导下，将穿刺针插入子宫内抽取羊水来进行检查。羊穿检测的是羊水中从胎儿身上脱落的细胞的染色体。因为是直接对胎儿的染色体进行检查，可以直观地检查到染色体的形态、数目，对染色体病给出明确诊断。

■ 检测时间：

适宜孕周为16-22周。

■ 优缺点：

★优点：

胎儿染色体病检查的“金标准”，准确率在99%以上，目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

★缺点：

要把针插进子宫，让很多准妈妈感到害怕，有一定风险(流产率02-05%)，极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

（但也没有大家想的那么恐怖，羊水穿刺不必使用麻醉剂，过程相对很快，针扎入腹部时你会感觉到，如果腹部肌肉放松就不怎么痛，熟练的医生10分钟不到就可以搞定了，羊水抽取完后，会感觉下腹部有些疼痛，但这种疼痛很快就会过去。该做检查的，还是要做，不然生下不健康的宝宝不是更糟糕吗？）

■ 适合人群：

1、 预产期年龄大于35岁的孕妇

2、 产前筛查高风险人群（无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上，早孕期NT>35mm等)

3、 夫妇一方为染色体异常携带者或生育过染色体病患儿的孕妇。

唐氏综合筛查3

唐氏筛查作用

唐氏筛查有必要做吗

在进行产检时，很多妈妈都会听到医生询问要不要做唐筛检查，虽然医生说唐筛检查是自愿的，但是一般都建议要查。那唐筛到底有什么用呢

一、唐筛可评估胎儿患病的风险

唐氏筛查是对孕妇进行检查，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的风险系数，用于筛选出患唐氏综合症可能性较大的宝宝。患有唐氏综合症的宝宝表现为先天智障、体格发育落后和特殊面容，同时还有可能会出现先天畸形，像肢体异常，内脏功能异常或先天性心脏病等。这种宝宝基本生活不能自理，对家庭的精神和经济带来沉重的负担。

唐筛的目的是降低唐氏综合症患儿的出生率，一般符合孕周就建议要做这项筛查。

二、根据检查时间不同，唐筛分早唐和中唐

唐筛分早唐和中唐，检查的方法也有所不同。

早唐：一般在孕11~13+6周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层+胎儿鼻骨)，或者二者结合。早唐假阳性率是3%左右，检出率是85%-90%左右。

中唐：由于早唐中的NT检查对机

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下：

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定，其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等，所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查，比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺

唐氏筛查时间

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

很多孕妈妈们准备第二次产检时不清楚为什么要做唐氏筛查，羊水穿刺又是什么，两者又有什么关联，现在就由我来为你讲解一番吧。

一、基本检测项目

常规检查，例如：称体重，量血压，问诊，查尿常规，血常规以及听胎心等。（ 注意： 体重 每周增加超过500g 为最 理想 ）

孕妈妈在 15周以上 ，可到医院抽血做 唐氏综合征筛查 。并根据第二次产检的抽血报告咨询医生 判断是否需要进行羊水穿刺 。由于实行羊水穿刺周期 原则上 是 16-18周 开始进行，而羊水穿刺主要是看胎儿的染色体异常与否，所以， 孕妈妈们需要注意产检项目的时间 。

二、什么是唐氏筛查？

唐氏儿又称 先天性痴呆或者智障 ，这是一种 常见的染色体疾病 。唐氏筛查一般是 抽取孕妈妈2ml的血液 ，检测血清中的甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素的浓度 ，结合孕周、预产期、年纪、体重以及采血时的孕周 ， 计算出唐氏儿的危险系数 。

唐氏综合征 是 染色体异常 导致的一种疾病。会 造成胎宝宝身体发育畸形，运动，语言等功能发育迟缓，智力障碍严重 。多数伴有各种复杂的疾病，如心脏病、传染病，生活不能自理等。一般 35岁以内的孕妈妈 做唐氏筛查最佳的 检测时间是孕周15-20周 ， 错过这段时间可能需要直接做羊水穿刺 。

三、什么情况下需要做羊水穿刺？

35岁或35岁以上的高龄产妇 以及其他 有异常分娩史的孕妈妈 ，需要 咨询产科医生 是否需要做羊水穿刺。 羊水穿刺即羊膜腔穿刺术 ，是具有侵略性的产前诊断技术，最好是 找条件好的大医院和有经验的医生进行操作 。 唐氏筛查的畸形比率不高，孕妈妈不需要太过于担心 。

如果 唐氏筛查的结果不在安全范围内及出现高危情况 ，即便如此， 孕妈妈也不需要太担心 ，可以 进一步做羊水穿刺 ，即羊膜腔穿刺检查， 再次评估风险 。

四、为什么要做羊水穿刺？

羊水穿刺 主要 检查胎儿染色体的异常 。如果 染色体不伴有结构性异常 ， 唐氏筛查就会检测不出来 。因此，主要通过羊水穿刺，然后 进行胎儿染色体核型分析 ，才能确诊胎儿 是否患有染色体疾病 。还有一些遗传病属于基因突变或先天性基因方面的异常导致，可能要进行一些特殊针对这类基因型的检测。

五、羊膜穿刺会有危险吗？

虽然是侵入性的检查，但是穿刺过程都由超声波监控， 对胎儿不会造成影响 。只会稍微提高流速约03%。 怀孕四个月时，羊水量至少会有400ml以上 ，而 羊膜穿刺只取20ml左右 。胎儿稳定之后又会再制造补充羊水，所以 危险的概率也比较低。

六、羊水穿刺手术以后要注意什么吗？

羊水穿刺后 当天尽量不要洗澡 ，在扎针的地方可能有一点点痛，有的人 会有一些阴道出血 的情况，或 内分泌物增加 ，只不过只要 多休息几天，症状就会消失 ， 不需要服用任何药物 。但是要注意， 如果出现疼痛剧烈或发热，需要尽快就医 。

七、无创DNA产前检测

无创DNA检测是通过 收集孕妈妈外周血10ml ，从血液中提取游离的DNA， 分析宝宝的染色体情况 。

更为安全传统的 羊膜腔穿刺术 通过相关设备深入到妈妈子宫中进行采样， 可能会带来感染的风险 ，也会对本来就紧张的孕妈妈带来更大的精神压力， 无创DNA的检测准确度可高达95% ， 但也会由于因误诊，失误等原因造成孕妈妈流产 。

而目前已经是比较普遍安全的检查技术，孕妈妈不需要担心，这项检查 很大地提高了 健康 婴儿的出生比例 。无创DNA 适用于 有 先兆流产胎盘、前置羊水过少、病毒携带者 等 身体不适或心理排斥 进行 有创的产前孕妈妈 们， 取样的方式比较简单，不需要长时间的预约和排队 。

在 孕12周抽取血样进行检查 ，出报告的时间约为一周， 有利于早期妊娠干预 ， 无创DNA产前检测准确率高 ，一步到位， 避免了孕妈妈对唐筛高危的担忧，对羊水穿刺的恐惧 ，以及多次检查跑医院的疲惫和等待。

唐氏综合症是一种遗传疾病，应该说是一种基因病，一般患儿是从出生开始就有患病，而患儿一般也是没有自主生活的能力，医疗方面目前也没有特别好的治愈方法，所以一般尽量让孕妇在孕期做些唐氏筛查的检查。那么，一般孕妇做唐氏筛查都是检查什么呢？

1、什么是唐氏筛查

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

2、为什么要做唐氏筛查

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

3、唐氏筛查检查内容

(1)第一孕期唐氏筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

(2)第二孕期唐氏筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

(3)绒毛膜取样术

孕妈妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明，当孕妈妈接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

(4)羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示，透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

4、注意事项

唐氏筛查主要通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。

5、唐氏筛查检查时间

筛查时间：最佳时间是在孕15～20周。

检查前的准备：做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

6、唐氏症高危孕妇

1、妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；

2、受孕时，夫妻一方染色体异常；

3、夫妻一方年龄较大；

4、妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；

4、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；

5、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；

6、夫妻一方长期饲养宠物者。