进行性肌营养不良的表现？

进行性肌营养不良是因为由遗传基因因素，所导致的一种原发性的骨骼肌疾病。主要的表现缓慢变成了肌肉萎缩，慢慢肌肉没有力量。还有不同程度的运动障碍。这种疾病大多数都是因为遗传的方式所引起的，它具有不同的特点和类型，可能表现的也不尽相同。这种病的病因在这么多年来研究的结果主要就几点：第一点、就是血管性的；第二点、就是神经性的；第三点、就是肌纤维再生错乱等。这些证据最终都是表明了，细胞膜缺陷对于这个病的发生可能是主要的原因。最主要的表现就是肌肉慢慢出现萎缩，然后导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。通常如果进行治疗，可能会根据现有的症状去维持，并没有特别良好的去治疗办法。维持主要就是用维生素E、肌酐等去控制它，最好就是通过适当的锻炼，延缓肌肉萎缩症状。

肌肉萎缩指骨骼肌体积的缩小，可由于肌纤维变细或消失，是许多神经肌肉疾病的重要症状和体征。\x0d\\x0d\对于肌萎缩患者，首先应注意有无废用性因素(如骨折石膏固定后、关节病或其他疾病长期卧床影响肢体活动等原因引起)，应积极诊断、认真治疗。\x0d\\x0d\表现为局限性一侧颞肌、嚼肌萎缩，张口时下颌偏向病侧，可同时伴有面部感觉及角膜反射减退或消失\x0d\\x0d\表现为额或面颊局部的斑块性萎缩，皮肤色素较深，掐之皮下组织紧张，神经系统检查无异常\x0d\\x0d\青春期起病，缓慢进行性面肌萎缩伴闭眼不紧、鼓腮或吹口哨不能，肱部肌肉萎缩、上肢举手时肩胛骨呈翼样突起，无感觉异常\x0d\\x0d\缓慢起病的双侧舌肌萎缩、伴有肌束颤动\x0d\\x0d\突然发生的舌肌萎缩，不伴有肌束颤动\x0d\\x0d\青少年，舌肌萎缩与吞咽困难、构音困难伴存\x0d\\x0d\一侧胸锁乳突肌萎缩合并斜方肌萎缩\x0d\\x0d\双侧胸锁乳突肌萎缩，伴有全身性肌肉萎缩、行动起步困难、早秃、性腺萎缩\x0d\\x0d\一侧背阔肌萎缩，不伴有同侧肱三头肌萎缩，但有局部皮肤感觉减退\x0d\\x0d\一侧胸大肌萎缩，不伴有其他肌肉和神经系统症状\x0d\\x0d\一侧三角肌萎缩，肩关节外展不能或力弱，不伴有其他肌肉萎缩而腋下有压痛\x0d\\x0d\双侧肩胛带肌萎缩，有急性病史，无感觉异常及局部压痛\x0d\\x0d\双侧肩胛带肌萎缩，伴两侧上肢及(或)胸壁感觉分离\x0d\\x0d\两手肌肉对称性缓慢进行的萎缩(亦可见于腓肌萎缩)，一般不超过前臂中段水平\x0d\\x0d\两侧肢体相同部位周长相差1厘米以上，在排除皮肤和皮下脂肪影响后，可怀疑肌肉萎缩。

进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组 织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起 病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力 。关于进行性肌营养不良症的发病机制尚 未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红 细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌 细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性 的重要原因。

根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况 和遗传特点，进行性肌营养不良症大致可 分为以下几种类型：

1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐 性遗传，男性发病，女性携带异常基因但 不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开 始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难， 以后发展至行走困难，12岁前不能行走 ，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带 肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时 腰椎 过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆 呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身 为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯 体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓 肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等 ，假性肥大肌肉外观发 达，触摸较正常 肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉 也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障 碍。

2、Becker型肌营养不良症：又称良性型 肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男 性发病，女性传递。多于5-20岁之间起 病，表现与Duchenne型类似，但病程较 良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年 后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较 少见。

3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌 营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性 均可发病。多于20-30岁间起病，主要累 及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影 响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症 ：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色 体显性遗传，两性均可发病。通常于青春 期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈 特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和 鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困 难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭 眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱 桡肌萎缩明显。

肌营养不良是一种慢性疾病，该病多发于儿童，男性多于女性。多因以走路延迟，动作笨拙，步履摇晃，起蹲或上下楼梯困难引起家长注意，对肌营养不良早期明显的症状进行了解。

1、正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半-2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。

2、随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。

3、肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。

4、随病情进展，肌营养不良状越来越重，大约12岁左右患儿失去独立行走能力。之后，由于长期卧床，容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等原因，在20岁左右可由于呼吸衰竭、心力衰竭而死亡。

1假肥大型

呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

2肩-肱型

呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

3肢带型

较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。

4眼肌型

少见。部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5远端型

根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。