主要区别是,对于不同的残疾类型,残疾证的定级的标准不一样。
具体标准分为以下六大类,分别详述之:
一、视力残疾标准
1、视力残疾,是指由于各种原因导致双眼视力障碍或视野缩小,通过各种药物、手术及其它疗法而不能恢复视功能者(或暂不能通过上述疗法恢复视功能者),以致不能进行一般人所能从事的工作、学习或其它活动。
视力残疾包括:盲及低视力两类。
2、视力残疾的分级
盲
一级盲:最佳矫正视力低于002;或视野半径小于5度。
二级盲:最佳矫正视力等于或优于002,而低于005或视野半径小于10度;
低视力
一级低视力:最佳矫正视力等于或优于005,而低于01。
二级低视力:最佳矫正视力等于或优于0 1,而低于03。
解释:
1盲或低视力均指双眼而言,若双眼视力不同,则以视力较好的一眼为准。
2、如仅有一眼为盲或低视力,而另一眼的视力达不到或优于03,则不属于视力残疾范围。
3、最佳矫正视力是指以适应镜片矫正所能达到的最好视力,或以针孔境所测得的视力。
4、视野<5度或<10度者,不论其视力如何均属于盲。
二、听力残疾标准
1、听力残疾的定义
听力残疾是指由于各种原因导致双耳不同程度的听力丧失,听不到或听不清周围环境及言语声(经治疗一年以上不愈者)。
听力残疾包括:听力完全丧失及有残留听力但辩音不清,不能进行听说交往两类。
2、听力残疾的分级
具体标准如下:
级别 平均听力损失(dBspL) 言语识别率(%)
一级 >90(好耳) <15
二级 71—90(好耳) 15—30
三级 61—70(好耳) 31—60
四级 51—60(好耳) 61—70
解释:本标准适用于3岁以上儿童或成人听力丧失经治疗一年以上不愈者。
三、言语残疾标准
1、言语残疾的定义
言语残疾指由于各种原因导致的言语障碍(经治疗一年以上不愈者),而不能进行正常的言语交往活动。
言语残疾包括:言语能力完全丧失及言语能力部分丧失,不能进行正常言语交往两类。
2、一级指只能简单发音而言语能力完全丧失者;
二级指具有一定的发音能力,语音清晰度在10—30%,言语能力等级测试可通过一级,但不能通过二级测试水平;
三级指具有发音能力,语音清晰度在31—50%,言语能力等级测试可通过二级,但不能通过三级测试水平;
四级指具有发音能力,语言清晰度在51—70%,言语能力等级测试可通过三级,但不通过四级测试水平。
具体标准如下:
级别 语音清晰度(%) 言语表达能力
一级 <10% 未达到一级测试水平
二级 10—30% 未达到二级测试水平
三级 31—50% 未达到三级测试水平
四级 51—71% 未达到四级测试水平
解释:本标准适用于3岁以上儿童或成人,明确病因,经治疗一年以不愈者。
四、智力残疾标准
1、智力残疾的定义
智力残疾是指人的智力明显低于一般人的水平,并显示适应行为障碍。
智力残疾包括:在智力发育期间,由于各种原因导致的智力低下,智力发育成熟以后,由于各种原因引起的智力损伤和老年期的智力明显衰退导致的痴呆。
2、智力残疾的分级
根据世界卫生组织(WHO)和美国智力低下协会(AAMD)的智力残疾的分级标准,按其智力商数(IQ)及社会适应行为来划划智力残疾的等级。
具体标准如下:
智力水平分级 IQ (智商)范围适应行为水平
极度度 一级 <20 极度缺陷
重度二级 20—34 重度缺陷
中度三级 35—49 中度缺陷
轻度四级 50—69 轻度缺陷
解释:
1、参照Wechsler儿童智力量表
2、智商(IQ)是指通过某种智力量表测得的智龄和实际年龄的比,不同的智力测验,有不同的IQ值,诊断的主要依据是社会适应行为。
五、肢体残疾标准
1、肢体残疾的定义
肢体残疾是指人的肢体残疾、畸形、麻痹所致人体运动功能障碍。
肢体残疾包括:
脑瘫:四肢瘫、三肢瘫、二肢瘫、单肢瘫
偏瘫:
脊髓疾病及损伤:四肢瘫、截瘫
小儿麻痹后遗症
后天性截肢
先天性截肢
先天性缺肢、短肢、肢体畸形、侏儒症
两下肢不等长
脊柱畸形:驼背、侧弯、强直
严重骨、关节、肌肉疾病和损伤
周围神经疾病和损伤
2、肢体残疾的分级
以残疾者在无辅助器具帮助下,对日常生活生动的能力进行评价计分。日常生活活动分为八项,即:端坐、站立、行走、穿衣、洗漱、进餐、入厕、写字。
能实现一项算1分,实现困难算05分,不能实现的算0分,据此划分三个等级。
(一)重度(一级):宣传不能或基本上不能完成日常生活活动(0—4分)。
1、四肢瘫或严重三肢瘫。
2、截瘫、双髋关节无主动活动能力。
3、严重偏瘫,一侧脚体功能全部丧失。
4、四肢均截肢或先天性缺肢。
5、三肢截肢或缺肢(腕关节和踝关节以上)。
6、双大腿或双上臂截肢或缺肢。
7、双上肢或三肢功能严重障碍。
(二)中度(二级):能够部分完成日常生活活动(45—6分)
1、截瘫、二肢瘫或偏瘫,残肢有一定功能。
2、双下肢膝关节以下或双上肢肘关节以下截肢或缺肢。
3、一上肢肘关节以上或一下肢膝关节以上截肢或缺肢。
4、双手拇指伴有食指(或中指)缺损。
5、一肢功能严重障碍,两肢功能重度障碍,三肢功能中度障碍。
(三)轻度(三级):基本上能够完成日常生活活动(65—75分)。
1、一上肢肘关节以下或一下肢膝关节以下截肢或缺肢。
2、一肢功能中度障碍,二肢功能轻度障碍。
3、脊柱强直:驼背畸形大于70度;脊柱侧凸大于45度。
4、双下肢不等长大于5cm。
5、单侧拇指伴食指(或中指)缺损;单侧保留拇指,其余四指截除或缺损。
6、侏儒症(身高不超过130cm的成人)
具体标准如下:
一级
(重度) 完全不能或基本上不能完成日常生活活动 0—4
二级
(中度) 能够部分完成日常生活活动 45—6
三级
(轻度) 基本上能够完成日常生活活动 65—75
解释:
1、保留拇指和食指(或中指),而推动另三指者。
2、保留足跟而失去足前半部者。
3、双下肢不等长,小于5cm。
4、小于70度驼背或小于45度的脊柱侧凸。
六、精神残疾标准
1、精神残疾的定义
精神残疾是指精神病人患病持续一年以上未痊愈,同时导致其对家庭、社会应尽职能出现一定程度的障碍。
精神残疾可由以下精神疾病引起:
(1)精神分裂症;
(2)情感性、反应性精神障碍;
(3)脑器质性与躯体疾病所致的精神障碍;
(4)精神活性物质所致的精神障碍;
(5)儿童少年期精神障碍;
(6)其他精神障碍。
2、精神残疾的分级
对于患有上述精神疾病持续一年以上未痊愈,应用“精神残疾分级的操作性评估标准”评定精神残疾的等级;
(1)重度(一级):五项评分中有三项或多于三项评为2分;
(2)中度(二级):五项评分中有一项或两项评为2分;
(3)轻度(三级):五项评分中有两项或多于两项评为1分。
具体标准如下:
社会功能评定项目 正常或有轻度异常 确有功能缺陷 严重功能缺陷
个人生活自理能力 0分 1分 2分
家庭生活职能表现 0分 1分 2分
对家人的关心与责任心 0 分 1 分 2分
职业劳动能力 0分 1分 2分
社交活动能力 0分 1分 2分
扩展资料:
请注意,以下不是名词解释。
1、残疾评定医院或机构的主要单位:
具体评定医院或机构由市残联会同卫生计生部门根据本地区医疗机构资质能力和医疗资源分布状况商定,确定后上报省残联、省卫生计生委共同行文认定,并报中国残联、国家卫生计生委备案。
2、残疾评定医生或专业人员需具备以下资质:
残疾评定人员必须具有《残疾人分类和分级国家标准实施手册》中所规定的资质,具体评定人员由指定医院或专业机构提出,通过市级以上培训合格,获得评残上岗证后由同级卫生计生委、残联共同确定聘用,聘期为3年,可连续聘用,并报上级卫生计生委、残联备案。
3、残疾评定结论如有异议处理方式有以下几种:
《对评定结论有异议的,可在5个工作日内到所在地县级残联申请重新评定,由所在地县级残联组织县级残疾评定委员会进行评定。
若仍有异议,可在10个工作日内向市残联申请重新评定,经市残联同意后到指定的医院或专业机构进行残疾评定。
若还有异议,可向省残联提出申请,由省级残疾评定专家委员会组织专家进行评定,该评定结论为最终结论。
参考资料:
——残疾人证
进行性腓骨肌萎缩的诊断依据
(1)青少年,隐袭起病的进行性下肢远端肌肉萎缩,萎缩范围以大腿下1/3为限,呈现典型的“鹤腿”。
(2)病程进展缓慢,即使已有明显肌肉萎缩仍能坚持走路和适当强度的劳动。
(3)肌肉萎缩伴随弓形足,腱反射消失,
(4)有或无末梢型感觉障碍和远端皮肤营养障碍。
(5)肌电图出现失神经支配,运动传导速度延长。
(6)病理学呈周围神经的洋葱皮样改变。
(7)家族史。
肌萎缩的饮食疗法
该疗法有利于肌萎缩的治疗:
(1)组成:羊脊骨1具,肉苁蓉30克,葱白3茎,草果3个,荜茇6克。
方法:将羊脊骨洗净,捶碎,与肉苁蓉、草果仁、荜茇共熬成汁,后加葱白,取汁汤与适量面粉作成面羹食。可加适量精盐或白糖调味。
主治:肝肾亏损型痿证。
(2)加味二妙散
主要组成:黄柏、苍术、萆薢、防己、当归、牛膝,龟版。
临证加减:若湿盛,伴胸脘痞闷,肢重且肿者,可加厚朴、薏苡仁、茯苓、泽泻;长夏雨季,可加藿香、佩兰;若形体消瘦,足胫发热,心烦,舌红苔剥脱者,为热甚伤阴,上方去苍术加生地、麦冬;肢体麻木,关节运动不利,加赤芍、丹参、桃仁、红花。
注意:①本证因湿热浸*所致,不可急于填补,以免助湿。②祛湿要慎用辛温苦燥之品,以免伤阴。
(3)组成:水发海参500克,熟地30克,淮山药30,山萸肉15克,猪肥瘦肉120克,白菜心250克,绍酒25克,蒜苗50克,豆瓣40克,酱油50克,湿淀粉5克,盐2克,味精2克,白糖5克。
方法:将熟地、山药、萸肉烘干研成末。水发海参洗净,切成斧形片;肥瘦肉洗净,切成颗粒;豆瓣剁细;蒜苗洗净切成小节;白菜心洗净。将砂锅置旺火上,加清水250克,海参、绍酒、精盐05克,沸后煨煮短时,倒出锅内汤;照上法反复煨煮2~3次。将熟猪油50克下锅,烧至四成熟时,下猪肉、绍酒、盐05克,肉粒炒散后,盛于盘内。再加熟猪油50克入锅,烧至5成熟时,入白菜心、绍酒、盐05克,炒至白菜刚去生,即入盘,再下猪油50克,入豆瓣,炒出香味,油呈红色,加入清汤、药汁,烧开,除去豆瓣渣,再下海参片、肉粒,加入绍酒、酱油、味精、蒜苗同煮,至汁亮,下湿淀粉稀汁,最后将白菜心放在面上即可食用。
主治:肝肾亏损型痿证。
肌萎缩的症状及临床表现
1神经源性肌萎缩:因下运动神经元及其损害所致。前角细胞及脑干运动神经核损害时肌萎缩呈节段性分布,以肢体远端多见,对称或不对称,不伴感觉障碍,常出现肌束颤动,肌力和腱反射程度与损害程度有关。肌电图见肌纤维震颤电位或高波幅运动单位电位。活检见肌肉萎缩变薄。镜下呈束性萎缩改变。{肌萎缩的临床表现及症状}
2肌源性萎缩:由肌肉本身疾病所致。萎缩不按神经分布,常为近端型骨盆带及肩胛带对称性肌萎缩,少数为远端型。伴肌力减退,无肌纤维震颤和感觉障碍。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、磷酸葡萄糖变位酶、醛缩酶等均不同程度升高,肌权磷酸激酶最为敏感。肌电图特征性改变为出现短时限多相电位。{肌萎缩的临床表现及症状}
3其它:中枢性肌萎缩一般伴反射亢进或病理反射。缺血性肌萎缩多因各种动脉炎、血栓形成等肌肉缺血和无菌性坏死而致。废用性肌萎缩则与长期不运动有关。且多为可逆性。
肌肉萎缩要和六种疾病相鉴别:
肌肉萎缩是获得性、病理性的肌容积减小,是疾病进程中一种病理状态。因此并非肢体任何性质的容积缩小都是肌萎缩,临床上常须与下列6种情况鉴别。 (一)消瘦:消瘦是指正常体重下降达10%以上,且常表现为皮肤粗糙、弹性减低、肌肉纤细、皮下脂肪减少以致骨骼形态显露。消瘦一般分为两类。1体质性消瘦与遗传素质和个体生理特点有关,非进行性,可认为是生理性。2疾病性消瘦系相关疾病引起。
(二)假性肌肉萎缩:是指肌容积缩小但肌力并无相应的减低而相对保持较好。显微所见肌纤维除形态纤细外,无其他结构性损害。主要见于严重消瘦、恶病质、脂质营养不良等。
(三)进行性脂肪营养不良(或称脂肪营养不良综合征)。主要分布于面部、颈、肩、躯干及四肢。主要表现为肢体局部性(常呈斑片状)塌陷,范围一般为数平方厘米至数十平方厘米,肤色无变化,感觉正常。其塌陷区域与神经分布及肌群的解剖分布不相符合。部分患者伴植物神经功能失调,如血管神经性头痛、心动过速、多汗等表现。
(四)脂肪萎缩型糖尿病:Ⅰ型糖尿病的幼儿多见,女性较多见,或有家族史。表现为全身脂肪萎缩、消退,常伴**瘤、高脂血。
(五)先天性肌缺少:(1)系胎内发育异常。(2)其肌肉缺失通常只限于局部或一侧肢体。偶也见于眼运动肌肉、面肌、胸锁乳突肌、斜方肌、胸大肌、胸小肌、前锯肌、半膜肌、背阔肌、三角肌、股四头肌及某些腹肌等。(3)非进展性,但也不能恢复;其缺失的肌肉状态保持不变。除少数重要部位(如膈肌)受累之外,一般预后良好。
(六)Gower全身萎缩综合征:病因未明,其主要病理改变为皮肤全层(表皮、真皮、皮下组织)全部萎缩,女性多见,一般于10~40岁起病。 [编辑本段]肌肉萎缩鉴别诊断: 一肌肉萎缩的特点
1早期症状 肌肉萎缩早期可以不明显肌力肌张力变化不大上肢肌萎缩往往先在大鱼际肌的挠侧缘出现
2肌纤维颤动 可用拇指轻叩萎缩的肌肉而诱发肌纤维颤动的大小与病损范围肌纤维长短成正比肌纤维颤动的出现常提示下运动神经元病变
3 肌肉肥大 如果肌肉肥大但弹力肌力位反射均减弱则称假性肥大假性肥大多位于萎缩肌肉的邻近部位多见于肌源性肌萎缩
4 肌强直 当肌肉收缩之后不能立即弛缓仍呈持续收缩状态必须经反复动作后才弛缓称肌强直鱼际肌盼肠肌舌肌易引出可见于萎缩性肌强直症
5固有反射和胜反射 在萎缩的肌腹处用叩诊锤急速叩击被叩击的部位出现肌肉收缩隆起这种现象称肌固有反射神经源性肌萎缩反应比正常人强持续时间长肌固有反射减低或消失时多见于肌肉本身的病变瞻反射:神经源性的或是肌源性的肌萎缩一般在肌肉萎缩部位位反射减低或消失
6 感觉障碍 脊髓空洞症多发性神经炎等疾病肌萎缩可伴有感觉障碍
7其他伴随症状 如萎缩性肌强直症可有脱发秃顶性腺萎缩甲状腺功能亢进性肌病时伴有甲状腺功能亢进症状糖尿病性肌病时肌萎缩也很突出
二肌肉萎缩的定位诊断
1脑部病变引起的肌萎缩 可见于脑血管病引起的偏瘫经长时间后偏瘫侧可出现废用性肌萎缩其特点为:远端明显上肢突出顶叶病变时其所支配的部位出现肌萎缩多呈半身性见于脑血管病变肿瘤等
2 脊髓病变 其特点为:①常在肢体远端产生肌萎缩近端较轻可呈对称性或非对称性分布;②有肌纤维颤动当脊髓前角有病变时可见肌纤维颤动;③肌固有反射与健反射脊髓病变时肌固有反射亢进肌萎缩严重时则减低或消失健反射的改变主要根据锥体束损害的情况而定如果以下运动神经元损害为主时则健反射减低或消失脊髓病变可见于急性脊髓前角灰质炎外伤或脊髓软化等
3 周围神经病变 周围神经病变时该神经支配的肌肉出现肌萎缩但无肌纤维颤动早期肌固有反射可以亢进若肌萎缩历时较久后肌固有反射可减低或消失在肌肉萎缩的相应分布区可伴有感觉障碍及其他营养障碍等见于多发性肌炎中毒外伤肿瘤压迫等病变
4肌肉本身病变 肌源性肌萎缩一般多分布在四肢近端即胶带部肌病引起的肌萎缩无肌纤维颤动肌固有反射减低或消失与肌萎缩的程度平行可见于肌营养不良症多发性肌炎等
三引起肌肉萎缩的常见疾病
(一)急性脊髓前角灰质炎
儿童患病率高一侧上肢或下肢受累多见起病时有发热肌肉瘫痪为阶段性无感觉障碍脑脊液蛋白质及细胞均增多出现肌肉萎缩较快由于患病者以儿童多见多伴有骨骼肌发育异常一般发病后几小时至几日可出现受累肌肉的瘫痪几日至几周出现肌肉萎缩萎缩肌肉远端较明显
(二)肌营养不良症
肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病表现为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩
1Duchenne型 最主要特点为好发于男性婴幼儿起病3-6岁之间症状明显逐渐加重表现躯干四肢近端无力跑步上楼困难行走鸭步步态有肌肉萎缩和假性肥大肌力低下早期肌肉萎缩明显假性肥大不明显数年后才出现假性肥大以排肠肌明显骨盆带肌椎旁肌和腹肌无力萎缩明显行走时骨盆不能固定双侧摇摆脊柱前凸形似鸭步自仰卧位立起时必须先转向俯卧位然后双手支撑着足背依次向上攀扶才能立起称Gowers征现象病情逐渐发展上肢肌无力和萎缩使举臂无力前锯肌和斜方肌无力和萎缩不能固定肩肿内缘使两肩肥骨竖起呈翼状肩呷多数患者跳肠肌有假性肥大假性肥大也可见于臀肌股四头肌冈下肌三角肌等假肥大肌体积肥大而肌力减退随着病情的发展病情更加严重多数在15-20岁左右不能行走肢体挛缩畸形呼吸肌受累时出现呼吸困难脑神经支配的肌肉一般不受影响部分患者可累及心肌常因呼吸衰竭肺炎心肌损害而死亡
2Becker型 多在5-25岁之间发病早期开始出现骨盆带肌和下肢肌的无力和萎缩走路缓慢跑步困难进展缓慢逐渐累及肩肿带肌和上肢肌群使上肢活动无力和肌肉萎缩常在病后15-20年不能行走肢体挛缩和畸形也常有腓肠肌的肥大
3 肢带型 各年龄均可发病以10-30岁多见早期骨盆带肌或肩服带肌的无力和萎缩下肢或上肢的活动障碍双侧常不对称进展较慢常至中年才发展到严重程度少数患者有假性肥大
4面-肩-股型 发病年龄儿童至中年不等青年期多见面肌无力与萎缩患者闭眼无力吹气困难明显者表现肌病面容上睑稍下垂额纹和鼻唇沟消失表情运动困难常有口轮匝肌的假性肥大肩胛带肌上肢肌的无力与萎缩出现上肢活动障碍严重者呈翼状肩阴胸大肌的无力与萎缩使胸前平坦锁骨和第一肋骨显得突出病情发展非常缓慢常经过很长的时间影响骨盆带肌和下肢肌多不引起严重的活动障碍部分患者呈顿挫型病情并不发展偶见断肠肌和三角肌的假性肥大
(三)运动神经元病
临床表现为中年后起病男多于女起病缓慢主要表现为肌萎缩肌无力肌束颤动或锥体束征受累的表现而感觉系统正常引起肌肉萎缩的疾病有以下三种类型:
1进行性肌萎缩症 主要病理表现脊髓前角细胞发生变性临床上首先出现双手小肌肉萎缩无力以后累及前臂及肩脚部伴有肌束颤动肌无力及瞻反射减低锥体束征阴性等下位运动神经元受损的特征
2肌萎缩侧索硬化 病变侵及脊髓前角及皮质脊髓束表现上下运动神经元同时受损表现出现肌萎缩肌无力肌束颤动路反射亢进病理征阳性
3进行性延髓麻痹(球麻痹)发病年龄较晚病变侵及脑桥与延髓运动神经核表现:构音不清饮水发呛咽下困难咀嚼无力舌肌萎缩伴肌束颤动唇肌及咽喉肌萎缩;咽反射消失本病多于中年后发病进行性加重病变限于运动神经元无感觉障碍等不难作出诊断本病应与颈椎病椎管狭窄颈髓肿瘤和脊髓空洞症鉴别
(四)多发性肌炎
是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病临床主要表现四肢近端颈部咽部的肌肉无力和压痛随着时间的推移逐渐出现肌肉萎缩伴有皮肤炎症者称皮肌炎;伴有红斑狼疮硬皮病类风湿关节炎等其他免疫性疾病者称多发性肌炎重叠综合征;有的合并恶性肿瘤如鼻咽癌支气管肺癌肝癌乳腺癌等主要表现为骨骼肌的疼痛无力和萎缩近端受累较重而且较早如骨盆带肌肉受累出 现起蹲困难上楼费力;肩肿带受累两臂上举困难病变发展可累及全身肌肉颈部肌肉受累出现抬头费力咽部肌肉受累出现吞咽困难和构音障碍少数患者可出现呼吸困难急性期受累肌肉常有疼痛晚期常有肌肉萎缩有的患者可有心律失常和心脏传导阻滞
诊断主要依据是四肢近端无力伴压痛;血清酶升高;肌电图出现纤颤和正尖电位;肌肉活检显示肌纤维变性坏死再生炎细胞浸润等
(五)低钾性周期性麻痹
20-40岁男性多见常在饱餐激动剧烈运动后夜间醒后或清晨起床时等情况下发病出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪一般不影响脑神经支配的肌肉开始常表现腰背部和双下肢的近端无力再向下肢的远端发展少数可累及上肢一般l-2h少数1-2d内达到高峰检查可见肌张力降低健反射减弱或消失没有感觉障碍但可有肌肉的疼痛严重者可有呼吸肌麻痹或有心律失常如心动过速室性早搏等发作初期可有多汗口干少尿便秘等每次发作持续的时间为数小时数日长则一周左右发作次数多者几乎每晚发病少数一生发作一次常在20多岁发病40岁以后逐渐减少一般不引起肌肉萎缩发作频繁者在晚期可有肢体力弱甚至轻度萎缩
(六)格林一巴利综合征
病前1-4周有感染史急性或亚急性起病四肢对称性弛缓性瘫痪脑神经损害脑脊液蛋白 细胞分离现象一般3-4周后部分患者可逐渐出现不同程度肌肉萎缩
肌萎症常见的并发症是脊椎侧弯吗?
杜显型病童在坐轮椅之前通常是不会有脊椎侧弯的现象。以外科手术配合支架使下 半身挛缩的情形获得舒解的病童,特别不会有脊椎侧弯。还可以行动的贝克型,孩童期发生的颜肩肱型和肌强直性型的患者,会发生脊椎侧弯。
神经性肌肉萎缩
神经性肌肉萎缩是周围神经系统的一种紊乱,这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛,接着还会出现暂时的麻痹。9月26日,福兰德斯大学生物工艺学院(VIB)和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底,发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因。遗传性神经肌肉萎缩的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛,进而部分区域出现麻痹状况。很多HNA患者也会出现明显的面部特征,如上眼睑折叠和颚裂。
HNA是一种罕见的病症,全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA,这被称作是Parsonage-Turner综合征。每10万人中有2-4个此类病症,不过它们的临床表现与可遗传HNA的难以区分。 HNA通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起,因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱,因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型。研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因,这些基因位于人类17号染色体的长臂上,研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。
研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体,不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂,这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。 然而,目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。找到相关基因后,可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解,并最终用于临床治疗。
方法1弓步侧压腿,一腿压30次,交替各进行2次。
方法2杠铃夹腿深蹲。肩负中等重量的杠铃,两腿分开约同肩宽,慢慢下蹲至全蹲(膝角小于90度),然后快速夹腿直立,1组做8~10次,共做4~6组。
方法3稍微改变一下站立姿态,便可运用腿部肌肉不同的部位,这是下蹲运动的最大特点。下蹲时膝盖和大腿靠拢,对于矫正 O型腿很有效。尽可能的下腰深蹲效果会更好。
方法4并腿蹲起。两脚及两腿并拢,俯身站立,双手扶膝,做往里推夹的动作(两腿不要分开),接着做下蹲与起立动作1次,再做向左与向右转动膝盖的练习1次,如此反复,每15次为1组,共做3组。
方法5双手叉腰,上身保持直立,腿开 15— 20厘米,脚尖略微向外,吸气时两膝靠拢慢慢下蹲,尽可能深蹲并停留片刻,感到腿部肌肉紧绷。呼气时慢慢打开双膝,伸直站立,重复10次。
方法6两腿做外摆和内夹练习,每15次为1组,共做4组。
方法7两腿夹书本,坐在椅子上,两腿伸直、夹紧,在踝关节上部(小腿下部)夹一本厚薄适宜的书,坚持在数分钟内不让书本落下。练习时可在膝关节下部扎一根绳子,效果更好。
方法8两人对抗腿屈伸练习,8次为1组,共做4组。
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