地贫是遗传病？医生告诉你：地贫的分型，以及要如何预防？

遇到一对这样的夫妻，咨询了一些我专业以外的问题，就是夫妻都是轻度的地中海贫血，现在怀孕了，去做产检时医生说孩子可能是重型地贫，建议不要。

患者发信息问我建议，我没有过多的说什么，只是说要遵循产科医生的建议，避免以后痛苦。

贫血可能听着很普遍，但是地中海贫血就不只是贫血那么简单了。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在医学上也叫溶血性贫血，主要是因为合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成不平衡，所以才导致血红蛋白结构出现异常，而含有这些异常血红蛋白的红细胞寿命会变短，甚至会提前被人体的肝脏、脾脏破坏，最后导致贫血以及发育异常等表现。

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有35亿地贫基因携带者。

携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

地贫的分型：

在医学上通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型：

1、轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。轻型很易被忽略，大多数都是在重型患者家族调查时被发现。

2、中间型

大多数在幼童期就出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

3、重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

4、重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3 6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

地贫如何筛查？

多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。

通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

如何预防地贫？

地贫预防采取三级预防策略。

一级预防是通过婚前孕前优生检查，早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性的制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊断早治疗。

是婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生优育的目的。

是属于产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防

地贫患儿早诊断早治疗：对新生儿及 健康 体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

这种疾病在我国的分布

前文说过了地中海贫血症是一种罕见且严重的先天性贫血疾病，就我国这种疾病分布，北方要少于南方人。南方人为什么会更容易患上这种罕见疾病呢，据我分析可能是因为南方多位古汉族人有关，基因的问题。

这种疾病的病理

患有地中海贫血症的病人体内珠蛋白链，会突然发生珠蛋白链缺少，或功能缺失，从而导致人体血红蛋白结构发生严重的变异，这会对血细胞正常带氧能力产生影响，不仅如此，患者的肝脾也会受到损伤。

患有这种疾病的后果

如果患者不幸确诊为地中海贫血症的话，很遗憾，目前世界上暂时没有有效的治疗方法来针对这种先天疾病。严重的地中海贫血症患者会致死，在婴幼儿时期就躲不过；而轻度患者，身体健康状况也较差。

重度患者如何治疗？

如果家庭中有人是重度地中海贫血症患者，可以关注最新的国际范围内的相关医学研究成果，尽快获得最先进的治疗方法。孕妇在孕期内发现胎儿患有地中海贫血症，就要做好心理准备，如果情况严重可能见不到孩子，或是出生不久就会被此疾病击倒了。

中、轻度患者如何治疗？

造血干细胞移植

一般适合中度或是轻重度患者，这种方法是目前最为有效的方法，但是画风较大，而且手术的准备条件必须充分满足才行。另外，切除脾脏，和使用一些药物治疗中轻度患者的方法也是可行的。

日常护理注意事项

对于中轻度患者日常一定要注意服药安全，一般的感冒都不能使用氧化性药物，而且要保护好呼吸道，不要出现感染的症状。可能平常人很一般的感染，而地贫患者都难以承受。另外饮食、心情方法也需要注意。

建议：您好，轻度的地贫是不用特殊治疗，不会对身体是有什么影响。轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别,既没特别要避忌的东西,亦无需进食“补血”的药物或食物一般可适当补充叶酸和维生素E，去铁剂可选用铁鳌合剂，常用去铁胺。其实轻型地中海贫血人士的身体健康在日常生活中基本上与正常人没甚么分别,既没特别要避忌的东西,亦无需进食“补血”的药物或食物相反,重型及中型贫血患者对以下的问题宜加以留意：1不要乱吃药物。不少药物,包括中药,西药及坊间成药都会对中,重型贫血患者溶血情况加剧,出现更严重的贫血和黄疸现象此外,由于不少所谓多种维他命或“补血”药都可能含有铁质,地中海贫血病人亦不宜进食此类药物以避免过量吸收铁质2保持均衡饮食一般来说,地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物反之,一些含铁质量高食物如肝脏,牛扒,菠菜,苹果等,应适量而不宜过量进食3保持适量运动。

新生儿地贫筛查异常是什么意思

新生儿地贫筛查异常是什么意思，婴儿地中海贫血阳性，应该有不少家长会对这个词表示疑问，但前段时间却有不少婴儿患上了这种疾病，那么新生儿地贫筛查异常是什么意思呢？

新生儿地贫筛查异常是什么意思1

新生儿地中海贫血筛查异常，通常表示宝宝患有地中海贫血。地中海贫血又叫海洋性贫血，属于遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因的缺陷，导致血红蛋白组成成分改变，严重时可发生溶血和贫血。

根据宝宝病情轻重程度不同分为三型，即轻型、中重型、重型，具体如下：

1、轻型，大多数人只是携带地中海基因，没有任何症状，一般在体检时才发现。

2、中重型，因缺陷程度不同会表现出不同轻重程度的临床症状，大多为慢性进行性溶血性贫血，多表现为容颜改变、肝脾肿大。

3、重症者会因长期贫血，骨骼代偿增生，而出现骨骼增大，以及头变大、前额隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等症状。

地中海贫血药物无法治愈，目前只能通过造血干细胞移植治疗。

新生儿地贫筛查异常是什么意思2

治疗地中海贫血的方法有哪些

·医学治疗一般来说，医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者，主要有以下几类治疗方法：

1、手术

造血干细胞移植：对于重型β地贫患者来说，虽然需要花费的金额较多，但该疗法却最为有效也最为根本。

切除脾脏：此方法比较适合中间型地贫，疗效较为显著，但不适合重型患者，特别是幼儿患者，伤害较大，极易造成免疫力下降，需要慎重考虑。

2、药物

去铁胺：使用该方法前应对身体进行详尽的检测，在确定是铁超负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出，可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除，配合维生素C效果更佳。

虽然该药物的副作用并不明显，但不可长期或者过量使用，否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。

3、输血

中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适，但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中，威胁到其他器官的正常运行，患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然，针对重型β地贫患儿，医生也会在前期使用该方法进行治疗，以确保患儿能够健康成长。

以上就是我们今天介绍的地中海贫血。虽然这个病远不如名字听起来的温柔。据统计这个病已经夺走了很多孩子的生命，但是家长还是不能太急。很多悲剧的发生都源于我们的无知。所以希望以上有关于地中海贫血的定义和治疗方法可以更好的帮助到大家。

新生儿地贫筛查异常是什么意思3

一、新生儿地贫筛查阳性意味什么

地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者

则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。

专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

二、新生儿地中海贫血症状

新生儿地中海贫血症状

1、地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型地中海贫血多生长发育不良，常在成年前死亡。

2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。

肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

如何知道孕妈是否有地中海贫血？

1、现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 （MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。

2、假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

三、新生儿地中海贫血如何治疗

严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。

中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

常见治疗方法如下：

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3、铁鳌合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4、脾切除

脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

5、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的`造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。

如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

四、新生儿地中海贫血能要吗

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。

如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。

轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。

特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗，其实地中海贫血它是一种基因遗传病,它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。那么母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗？

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗1

两个一般性的话，这种都是一个小概率的问题，不要太过于担忧，最好还是去医院进行一个检查，看是否存在一个地贫的情况。只有两个人都有地贫才会生出中度和重度地贫儿，只有一个轻度地贫不会。一方轻度地贫，另一方正常，生出的小孩应该是轻度地贫或者正常，不会出现中重度的地贫

地中海贫血属于遗传性疾病。如果母亲有地中海贫血，那么孩子有可能遗传地中海贫血，所以对于这种情况来说，在怀孕之前一定要去产科进行产前咨询，看是否需要进行产前检查及诊断。

地中海贫血的遗传

成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型。轻型地贫患者平时本身没有什么症状或只有轻度贫血，对生活工作常无影响，一般不需要治疗，但是地贫基因的携带者，因此有可能将此病遗传给下一代。

若夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，子女有一半机会是轻型地贫，但若夫妇双方都是为轻型地贫患者，他们的子女有1/4机会是正常人，1/2机会是轻型地贫，1/4机会是重型地贫。

由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。地中海

贫血

分为α型、β型、δβ型和δ型4种，以α和β地中海

贫血

较为常见。其中α型、β型根据病情的轻重，又分别分为4型。

1、极轻型 无贫血，所以又称地贫基因携带者。

2、轻型 仅有轻度贫血，多在体检时才发现，这两型患者大多数都不知道自己带有这种遗传基因。

3 、中间型 患者中度贫血，可接受药物治疗和脾切除手术，提高血红蛋白，改善贫血，不能治愈；相对较重的还要输血。

4、重型 是一种非常严重的疾病，出生后3~6个月发病，需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。

（一）α-地中海贫血

α珠蛋白的基因位于16号染色体上（16p13、3）。2个串联排列的α珠蛋白基因紧挨着。所以，一个正常人应该有4个α珠蛋白基因的拷贝。大多数α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

如果某人缺失了1个α基因，还剩下3个，其体内的α珠蛋白就会略少一些；在临床上，这个人几乎没有任何的病症。如果缺失了2个α基因，还剩下2个，则会有轻度的贫血。

如果缺失了3个α基因，只剩下1个拷贝时，则会有重度的贫血。如果缺了4个α基因都丢失了，过剩的γ珠蛋白则自行聚合成4聚体，称BARTS聚合体。BARTS聚合体是黑紫色的聚合物，这种缺失了4个α亚基的胎儿，称BARTS胎儿，该种胎儿要么死胎，要么出生后不久因为严重缺氧而死亡。

（二）β - 地中海贫血

β珠蛋白的基因位于11号染色体上（11平5、3），有1个β珠蛋白基因的拷贝，2个β珠蛋白基因拷贝。

β珠蛋白基因编码出现异常，导致不能合成出β珠蛋白，或者合成出的β珠蛋白不能正常地与α珠蛋白结合，导致不能形成正常的、有功能的血红蛋白。现在已知有200多种β珠蛋白基因的致病变异；主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

β珠蛋白基因变异是隐性遗传。当一个人的2个β基因中，只有1个基因有致病性变异，另一个基因是正常时，这个人只有轻微的贫血，或者没有临床症状，处于“携带者”的状态。但他有可能把这个有变异的基因遗传给他的孩子。当一个人的2个β珠蛋白基因拷贝都有致病变异的时候，该人就会有地中海贫血的症状。根据基因变异的种类不同，患者症状的轻重程度也会有所不同。

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗2

什么是地中海贫血？

“运氧小能手”——血红蛋白：

是红细胞中负责运输氧气到全身的一种蛋白质

由珠蛋白（α珠蛋白和β珠蛋白）与血红素结合而成的

地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体遗传病，由父母遗传给孩子，因α和β珠蛋白基因缺陷所致。

由于α/β珠蛋白链合成出现问题，使人体不能产生足够的血红蛋白和健康红血球，从而导致贫血。主要两大类型为α地贫及β地贫。

地中海贫血有什么危害？

根据表现可大致分为轻度及重度。

轻度：

如果你仅从一位父母处继承缺陷基因，从另一个父母那里继承了正常基因，就会发生轻度地中海贫血。我们称之为地贫基因携带者，这类人表现正常，大多无明显症状。

对于轻型地中海贫血患者临床上一般不需要治疗，对生活无影响，但在婚育时要做好优生遗传咨询。

重度：

如果你从父母双方那里继承到两个突变基因，就会发展为重型地中海贫血。重型α地贫患儿多数在未出生前就死亡，重型β地贫病患儿如得不到有效治疗多在5岁前死亡。

由于重型地贫患者的身体产生的血红蛋白非常低，因此需要终生依赖规律输血来维持血红蛋白水平才能生存。目前造血干细胞移植是唯一可以根治的手段。

我国地中海贫血发病率高吗？

据2015年《中国地中海贫血蓝皮书》的数据显示，目前我国地中海贫血基因携带者超过3000万人，我国共有重型和中间型地贫患者约30万人。

地中海贫血广泛流行于我国南部地区（主要在长江以南），像广西、广东、海南、云南、贵州、江西、四川、福建、香港等地区。在我国南方地区发病率高达7%～20%。

也就是在一些高发地区甚至每5人中就有1人携带地贫基因。

所以位居地贫高发区的人群，要有地贫防控意识。

地中海贫血能治愈吗？

我们平时常见的营养性缺铁性贫血，是因为体内铁不足或缺乏所致，在通过补铁治疗后是可以恢复正常的。

但地中海贫血就不同，它是一种因基因突变导致的遗传性贫血，不仅危害大，而且用药物是无法治愈的。

地中海贫血的治疗取决于类型和严重程度，重度地中海贫血患者治疗主要有两种方式：

1、终身输血+除铁治疗：

通过定期输血来维持生命，但红细胞含有大量的铁，长年累月，会导致体内积累大量的铁，进而损害心脏，肝脏和其他器官。所以还需要配合去铁治疗来帮助清除体内多余的铁。

2、移植治疗：

虽然造血干细胞移植可以根治地贫，但仅适用于少数能等到合适骨髓供体的患者，而且手术本身具有多种风险，严重会导致死亡。而手术费用更高达数十万元，很多家庭因病致贫。

如何预防地中海贫血？

地中海贫血治疗难度大、治疗费用昂贵，因此关键在于预防，由于发病与遗传因素有关，所以要重视遗传咨询和产前诊断，及时采取干预措施，预防重症地贫患儿的出生。

计划怀孕和已孕夫妇要进行地贫筛查，来检查夫妻双方是否携带有地贫基因，让医生帮助您确定将疾病遗传给孩子的风险。

如果夫妻双方为同型基因携带者，要进行产前诊断（采集绒毛组织、羊水等）了解胎儿的地贫基因型以排查胎儿是否为地贫重症儿。

对于不想冒险又有经济条件的携带者夫妻，亦可选择辅助生殖治疗（即常讲的试管婴儿）来生育健康婴儿。体外产生的胚胎在植入母亲体内之前会进行地中海贫血基因检测，仅选择健康的胚胎进行移植。

没有症状还用做地贫基因筛查吗？

需要，利用基因检测可以筛查出无症状的“隐藏”携带人群。

地贫携带者只是携带有突变基因，但不会表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，所以往往被忽略而在不知情下遗传给下一代。

无明显症状的地贫携带人群婚配后可能会孕育出重型地贫患儿，给社会和家庭带来沉重的经济负担和精神压力。

若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕其子女有1/4 机会成为重型地贫患者，1/2的概率是地贫基因携带者，所以每对夫妇怀孕前或怀孕期间都应接受地贫相关检查。

若夫妻一方是携带者，其子女有1/2的几率是携带者，虽然不发病，但能遗传给下一代，持续影响。

我有接受婚检，为啥还要做地贫基因检测？

现在很多人不了解地中海贫血的严重性，也不清楚原来父母是无症状地贫基因携带者是会将地中海贫血遗传下去，使子女有机会患上重型地中海贫血，所以没有主动接受地贫筛查的意识。

免费婚检开展的地贫常规筛查，其实对地贫检出率较低，不易检测出轻型，容易造成漏检，所以要通过基因检测确定。

而香港新亚集团旗下的新亚生命科技有限公司有提供地贫基因检测（α、β），全面筛查各种地贫基因突变类型，结果准确度高，大大降低漏检风险。

母亲轻度地贫孩子会有重度地贫吗3

地中海贫血它是一种基因遗传病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。它这个遗传规律符合生物学上的一个孟德尔遗传规律，比如夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血，小孩有25%的几率是一个纯合子，也就是会是一个比较重度的地中海贫血。

当然了也有50%的几率是完全正常的，还有50%的几率跟父母双方是一样的。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查，

看一下基因型，如果基因型是一样，一定要做优生优育，比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺来看一下这个宝宝胎儿的基因型。如果是重型地贫，建议尽早的做流产，这样子生下来之后，小孩可能会非常的遭罪。

地中海贫血是一种遗传性贫血，通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白，主要由α链和β链等肽链组成，当α链和β链的决定基因出现问题，即α基因、β基因出现缺失、基因突变等情况，而不能正常合成珠蛋白。此时患者可能血红蛋白降低、红细胞体积明显减小，而出现小细胞性贫血，通常考虑患者出现地中海贫血。

地中海贫血是常染色体隐性遗传，如果配偶为健康人，不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因，患者的下一代有50%几率会遗传到致病基因，另外50%为健康人。地中海贫血患者主要通过常染色体，将致病基因遗传给下一代。

导读：地中海贫血是一种罕见的贫血类型，它的危害常不被人所熟知，容易被忽视。轻度对人体没有什么危害，但是重型地中海贫血对人类的危害是极大的。那么，地中海贫血女性怀孕要注意什么？

　地中海贫血是什么

地中海贫血是什么？地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中，一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍，都会导致身体组织供氧不足，发生贫血症状。

　地中海贫血能怀孕吗

是不是患有地中海贫血的夫妇就不可以生育了呢？其实不是这样的，及时患上地中海贫血，还是有机会生出一个健康的孩子的。夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，他们所怀的胎儿只有 1/2机率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。孕检时，女方未检出地贫，不需要男方做检查，这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。由此看来，地中海怀孕不是没有可能的，但是各位准妈妈一定要做好产检。

　地中海贫血怀孕的症状

怀孕期间出现劳累和疲倦感，我们会很自然地将它归因于妊娠的正常反应。但是如果这种症状频繁出现，或者出现脸色苍白，或者自觉黑朦甚至眩晕，你就该引起警惕，好好地寻找原因。约有15%以上的孕妇会贫血，通常在孕12周和孕晚期（28-40周）的血常规化验中得到确证。然而孕妇也有可能是地中海贫血，它可能会有以下症状。

1、常常无端感觉乏力。

2、容易疲劳。

3、一过性眩晕发作。

4、面色苍白。并且指甲薄脆。

5、严重的时候甚至会呼吸困难、心悸或者胸痛。

6、怀孕期间轻度脾大，贫血，血片中见少量靶细胞，本病的特征性表现为HBA2升高。

　孕妇如何检测地中海贫血

对于准妈妈来说，第一次产检就可以检测出是否为地贫患者，主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比，红细胞平均体积（MCV），以及血色素。

一旦检测结果显示，准妈妈的MCV过低，为保险起见，医生会要求准妈妈和准爸爸一同再次接受检测。如结果显示二位均带有致病基因，接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因，并以此来判断孩子的地贫类型。

　孕妇地中海贫血怎么办

常见的地中海贫血分 α和β两种，其中β地贫也分为轻、中、重三型：轻型（缺陷基因携带）一般仅有轻度贫血，不需要特殊治疗。中型属于中度贫血。重型地贫需要定期输血和排铁来维持生命。在地中海贫血中β地贫危害最大。因为α地贫大多是轻、中型患者，重型患儿一般都会胎死腹中，即使顺利生产出来，一般也会在出生后两小时内死亡，不能存活，而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生，且在怀孕期间没有任何症状，B超也不能发现。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡，即使能勉强存活下来，将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之，如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。

　孕妇地中海贫血筛查什么时候做

地中海贫血怀孕有很大机率孩子是地中海贫血，如果是轻度地中海怀孕的话，倒是不用太担心，但是孩子出生若是重型地中海贫血，对孩子的伤害是很大的，因此，各位准妈妈要尽早检查尽早发现，以便及时处理。那么，孕妇地中海贫血筛查什么时候做呢？有医生推荐在12周做筛查比较好，因为那个时候孩子发育初期，可以增加筛查的准确性。如果筛查是正常的结果， 但这只是初步的检查， 不能排除地贫的可能， 尤其如果配偶已确诊或怀疑地贫， 更不能作为未患地贫的依据。 应根据血常规（和其他结果）和配偶情况综合分析。因此，各位准妈妈要坚持做产检以及婚前检查。

　孕妇地中海贫血吃什么好

有一些孕妇在怀孕期间检查被告知患有地中海贫血，但做了产检孩子是正常的，孕妇可以通过调整饮食来调整一下自己的身体，这种饮食调整只是辅助作用，因为地中海贫血是一种遗传疾病，不是因为缺乏营养。所以吃什么都不会有很大效果。 这就好像盖房子的图纸错了， 就是加上再多的原材料房子还是建不起来一个道理。只要孕妇保持充足均衡营养即可。给大家推荐几个食疗妙方。

1、麦冬芝麻糖：麦冬100g，黑芝麻 300g，蜂蜜、冰糖或白糖300g。将黑芝麻淘净，火炒，倒出冷却研碎。麦冬去心洗净，加水半碗，浸l小时。将麦冬及其浸液、芝麻、蜂蜜、冰糖同倒入瓷盆内，加盖，旺火隔水蒸3小时离火。

2、花生枣米粥：花生米30粒，红枣10枚、大米粥。白糖各适量。花生米剥去红衣，加水煮于六成熟人红枣煮烂，取出红枣去皮、核，与花生均碾成泥调人粥中。入白糖略煮即可食用。功能是养血补脾、肺，适用于贫血，血小板减少性紫癜，即可用为平时保健食品。

3、枸杞银耳羹：银耳20g，枸杞25g，冰糖或白糖100g，鸡蛋2个。将银耳泡发后摘除蒂头，枸杞洗后沥水，打蛋取清。沙锅加水，沸后投蛋清、糖撑匀，再沸时入枸杞和银耳，炖片刻。功能是滋补强身。

4、当归煮鸡蛋：当归9g，鸡蛋2个，红糖 50g。当归煎水取汁后，打入鸡蛋煮熟，人红糖调匀，每次月经净后食1～2次。功能是补血调经，尤适用于妇女血虚，月经不调，或身体虚弱等症。

如果是轻微的地中海贫血在备孕时注意营养和休息，适当的补充叶酸和维生素e，饮食要多样化，多补充一些营养的食物，养成良好的饮食和作息习惯，不要经常熬夜，如果严重的话，需要进行输血和补铁治疗。怀孕之后不要乱用药物，以免用药不当而加重贫血和黄疸的现象。

轻度地贫婴儿早期表现

轻度地贫婴儿早期表现，人们常说的地贫，真正的名称叫珠蛋白生成障碍性贫血，而新生儿地中海贫血在接受治疗前，必须先分清它是什么类型那么，以下分享轻度地贫婴儿早期表现

轻度地贫婴儿早期表现1

1、宝宝地中海贫血可以分为三种类型，重型，中型以及轻型的地中海贫血，重型地贫在刚刚出生的时候，并没有任何的症状。在一岁左右的时候，就开始出现慢性病症，出现慢性的进行性的贫血，发育不良面色苍白，还会伴随肝脾肿大的现象，部分儿童会有轻度黄疽，随着年龄的增长，贫血的症状也会变得非常的严重。

2、并且会导致其他的并发症，常见的一般表现症状表现为消化不良，头晕耳鸣，注意力不集中，肝脾肿大，轻型的患者一般不易发现，多在调查其家族史时被发现。但是仍然要注重日常的饮食和生活习惯，不然对身体健康也会产生和严重的影响。

3、而中型地中海贫血患儿大都是在幼儿时期被发现。婴儿时期会出现贫血，身体乏力，骨骼改变轻型，随着年龄的增长，会出现特殊的面容，比如说嘴巴会变得非常的大，牙齿会出现严重的畸形现象。

地中海贫血治疗方法

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素B12。

2、红细胞输注

输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

3、铁螯合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10～20单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。去铁胺，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时;每周5～7天，长期应用。

或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。

4、脾切除

脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

5、造血干细胞移植异基因

造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的症状，已用于临床的药物有羟(经)基脲、5-氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在研究中。

轻度地贫婴儿早期表现2

宝宝贫血的症状表现

1、皮肤和粘膜苍白

这是贫血患儿最突出的表现，以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等处较为明显，眼结膜及口粘膜更显苍白，这是因为这些部位毛细血管丰富、又在浅表处分布，贫血时红细胞及血红蛋白减少，血液颜色变淡，容易在这些部位表现出来。

2、营养不良表现

长期贫血患儿体格发育差，身材矮小，不爱玩，易疲倦;因营养不良导致皮肤弹性较差，指甲发育不好、质脆、有横纹，毛发干燥、颜色发黄、无光泽。

3、循环与呼吸系统表现

贫血时组织缺氧这个信息，通过神经系统“告诉”大脑指挥中心，大脑便命令心脏泵血速度加快(心跳加速)、肺脏呼吸运动加快，力图多提供一些氧气，这种现象称为“代偿”。但代偿是有限度的，如果贫血继续恶化，代偿功能失调，就会出现心脏扩大，严重者发生心力衰竭。

4、神经系统表现

脑组织缺氧时，就会出现精神不振、嗜睡、烦躁不安、注意力不集中、对周围环境反应差、智力减退。年长儿还可诉说头痛、头晕、耳鸣、眼前出现黑点等。如果是维生素B12缺乏所致的巨幼红细胞性贫血，则神经系统症状更为明显。

5、消化系统表现

消化系统的细胞也因缺氧发生功能障碍，所以贫血的患儿常有食欲减退、消化不良、恶心、呕吐及腹泻等。

6、造血器官表现

出生后骨髓成为机体唯一的造血工厂，医学上称为“造血器官”。但在出生前，除了骨髓外，胎儿的肝脏、脾脏和淋巴结也是主要的造血器官，只是在出生后停止造血了。当重症贫血时，肝脏、脾脏和淋巴结又可以重新恢复造血，以补偿骨髓造血的不足，于是这些器官的细胞开始增生，临床上便可见到肝脏、脾脏和淋巴结肿大。

但有一种称为“再生障碍性贫血”的疾病，肝脏、脾脏和淋巴结并不增大，是因为这种贫血是造血器官本身病变造成的，所以没有能力进行代偿了。

轻度地贫婴儿早期表现3

宝宝如何补血最快

1、作为爸爸妈妈要随时注意观察宝宝的身体状况,必要时要给宝宝做血红蛋白成分的检测试验,因为患有轻微贫血的宝宝在外表是看不出来的。如果宝宝血红蛋白过低,就表示患有贫血,就应当及时补充铁质,吃含铁量高的食物。比方:加铁的婴儿配方奶粉、含铁的'米片或含铁的维生素滴剂等。

2、同时,还要补充富含维生素C的食物,以增进铁质吸收,也要多喂食含大量铁质的食物。

3、含铁丰富的食物:母乳、蛋黄、桔子汁、菜汁、菜泥、肝泥、肉泥及铁强化食品(如铁、强化的奶粉、米粉、面粉)和铁强化配方奶。肉末、鱼、豆腐、肝、瘦肉、豆制品、动物血、小米、高梁、玉米、绿叶蔬菜、黄红色蔬菜、黑木耳、海带、紫菜。

4、有研究发现,发酵食品中的铁比较容易吸收,因此,馒头、发糕、面包要比面条、烙饼、米饭更适合宝贝吃。吃叶菜时,先用开水焯一下,去掉大部分草酸,可以让宝贝吸收更多的铁。

如何判断宝宝贫血

由于每个宝宝的生长发育过程不同,因此很难从外表判断宝宝是否贫血。建议各位宝妈选择正规医院,给宝宝做血常规和血清铁蛋白检测,以准确地了解宝宝的是否贫血或缺铁。

贫血的诊断标准如下:正常情况:血红蛋白(Hb)>110g/L;轻度贫血:血红蛋白90-110g/L;中度贫血:血红蛋白60-90g/L;重度贫血:血红蛋白