皮肤和骨头之间 疼，请专业人士来帮忙，感谢

根据您的症状主要应考虑鹅足滑囊炎。

滑囊炎是指滑囊的急性或慢性炎症。滑囊是结缔组织中的囊状间隙，是由内皮细胞组成的封闭性囊，内壁为滑膜，有少许滑液。少数与关节相通，位于关节附近的骨突与肌腱或肌肉、皮肤之间。凡摩擦力或压力较大的地方，都可有滑囊存在，其作用主要是有利于滑动，从而减轻或避免关节附近的骨隆突和软组织间的摩擦和压迫。许多关节的病变都可以引起该病。

滑囊炎可以由损伤引起，部分是直接暴力损伤（包括急性损伤和慢性劳损，以后者居多），有些是关节屈、伸、外展、外旋等动作过度，经反复、长期、持续的摩擦和压迫，使滑囊劳损导致炎症，滑囊可由磨损而增厚，如跪位工作者的髌前滑囊炎、瘦弱的老年妇女久坐后发生坐骨结节滑囊炎；鞋子过紧引起的跟后滑囊炎等。另外，感染病灶所带的致病菌可引起化脓性滑囊炎，痛风合并肘关节部位的鹰嘴和膝关节部位的髌前滑囊炎。滑囊炎还可能与肿瘤有关。

人体滑囊肿多，多可逾千，即有自然状态下即存在于某些固定部位的恒定滑囊，也有后天在生活、劳动中或骨骼畸形部位，为了适应局部摩擦或压迫，在结缔组织中继发的滑囊，称附加滑囊或不恒定滑囊，如拇外翻后在第一跖骨头内侧形成的拇囊。常发生滑囊炎的是一些接近体表或活动、摩擦较多部位的滑囊，而且某些特殊职业人群中由于职业劳损的缘故，某些特定部位的滑囊炎发生率较高（有些人们还给它起了有趣的职业相关的疾病名字）。如在肩部(肩峰下或三角肌下滑囊炎)，其他常见发病部位有尺骨鹰嘴(矿工肘)，髌前(主妇膝/女仆膝/使女膝)或髌上，跟腱(跟腱滑囊炎)，髂耻部(髂腰部)，坐骨部(裁缝臀或织工臀)，大转子和第一跖骨头(踇囊炎)。

膝部是全身关节中滑囊最多的部位，可分为前例、后外侧和后内侧三组。临床上较为重要的有髌前滑囊、鹅足滑囊、腘窝内滑囊。

鹅足滑囊位于膝关节内侧，是位于缝匠肌、股薄肌、半腱肌腱深面与胫侧副韧带之间的滑囊，由于这三个肌腱组成的联合腱，形似鹅足而得名（见下图）。直接打击，局部经常的反复小创伤，如骑马等，或膝关节伸屈扭转过多常是本病的病因。表现为膝关节内侧疼痛，疼痛感位于皮里肉外，常自觉疼痛表浅但有一定深度和层次，患者常可通过轻轻滑动局部皮肤引发症状。滑囊内积液较多时可出现肿物（大部分轻症患者肿物不明显），大小不定，有波动感，病人于用力屈膝，外展外旋时疼痛。诊断时应与慢性膝关节炎、内侧半月板囊肿和腱鞘囊肿等鉴别。治疗一般可用非手术疗法治愈。暂时休息或患部制动和NSAID类镇痛药，如果无效，可行封闭治疗（不适于感染性滑囊炎），抽出滑液，然后向滑囊内注入腺皮质激素长效制剂，25mg/ml或40mg/ml的去炎松0。5~1ml混合至少3~5ml局部麻醉剂，在1%局部麻醉剂(如利多卡因)浸润麻醉后注入滑囊。滑囊炎治疗主要是囊内注射醋酸氢化可的松，术后加压包扎。炎症过程顽固的病人需要反复抽液和注入药物。避免再次受伤，以防复发。慢性滑囊炎滑膜增厚明显，反复发作，保守治疗效果不佳者应手术治疗，行滑囊切除术。对于某些特殊病因引起者除上述治疗外还应针对病因治疗，如通风性滑囊炎，应一并治疗痛风，对骨骼畸形引起的滑囊炎，须矫正畸形。继发感染者，应先切开引流，然后切除滑囊。

这不是脂肪瘤，这个是疤痕体质，可以百度一下。千万别割了，会越割越大的，去医院看一下，配点去疤药。在人体的上臂上外侧（三角肌）、前胸部、肩胛骨部是疤痕疙瘩的好发部位，耳后、耳廓、颈部、枕部、耻骨上部也较易发生。相反失神经支配区（癞）和脊髓麻痹区，不易发生疤痕疙瘩。

右手臂上有连环成三角是什么痣

没什么意思，也就是说你想它们什么意思就什么意思，相信科学，实事求是，方向正确，付出的努力足够多，你会成为你想成为的人

右手手臂上有小红点

没有关系的~!

手臂上的三角肌怎么练？

三角肌分前、中、后三束。前束做俯卧撑和卧推就可以练到；中束，双手抓住哑铃，垂于双腿两侧，然后做90度平抬，反复；后束，单手抓住哑铃，身体向前弯90度，手臂向后上方抬起，反复。 每次分组做到极限。切记不要每日都做，可隔日进行，每次你做无氧运动是要尽可能地破坏你的肌肉组织，然后用充足的时间和养份去修复破损的肌肉组织，让其生长，说白了肌肉是在你做完无氧运动休息的时候长的。 科学健身，才会拥有完美肌肉。（长阳小花仔原创，勿复制，绝不匿名，鄙视抄袭！）

我的左手臂上有像雀斑的斑，右手臂没有，怎么办？

你好，你的情况是夏天才出现的吗 ，我有好几个朋友也会在夏天炎热时出现左右手臂想雀斑又有点像痘痘的情况，一个是跟个人的火气，指的是肝火较旺，多喝些下火的凉茶，或吃些下火清凉的水果，多喝水。另一个是跟肌肤的清洁有关，知道浴盐吗 ，在洗澡时，抹在患处，进行搓摩，再用清水洗净。你可以试一下，看情况是否有所好转，希望我的回答对你有所帮助。如若还没见效，建议去医院咨询一下，祝你早日没有这个烦恼。

手臂上有只鸡猜猜是什么成语

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成语答案是缚鸡之力

解释：捆鸡的力量。比喻体弱无力。

出自：元·《赚蒯通》第一折：“那韩信手无缚鸡之力。”

示例：平日只会读书写字，刺绣描花，手无～。

◎明·天然痴叟《石点头·侯官县烈女歼仇》

语法：偏正式；作主语、宾语；常与“手无”连用。

右手臂上掉鸟屎粪什么寓意

没有什么寓意，就是一个偶尔发生的意外；不必在意，不必多想，任何人都可能碰到的。

KIMI右手臂上的那个纹身是什么图案

KIMI手臂上的是小太阳 :cimg2163/sports/2007/11/18/20071118175342b2d24jpg :cimg2163/sports/2007/11/18/200711181753568ca6fjpg 07年新纹身 :pic1agenow/tmp/0704/06/0046915357467jpg :pic1agenow/tmp/0704/06/0046915316831jpg :pic1agenow/tmp/0704/06/0046915344088jpg

唐代处女为什么手臂上有颗红痣

在少女白藕般的手臂上点一颗鲜艳的红痣，以验证女人们的贞操，在古代是常见的，叫“守宫砂”。不明就里的人，以为“守宫”就是守住那神圣的一方妙处。

引引晋朝《博物志》中记载：如果用朱砂喂养壁虎，壁虎全身会变赤。吃满七斤朱砂后，把壁虎捣烂并千捣万杵，然后用其点染处女的肢体，颜色不会消褪。只有在发生房事后，其颜色才会变淡消褪，是以称其为“守宫砂”。有了这种传说中效果绝佳且步骤简单的能够验证女子“贞操”的方法，也不管其是否真实，一些朝代便把选进宫的女子点上“守宫砂”，作为其是否曾经犯*犯戒的标志。在民间流传开来，以讹传讹，便有了以后众多的武侠小说作者借用“守宫砂”来做的文章。据说，守宫砂只能用来验证处女的贞操，已婚妇女是绝对不灵验的。实际上，这种办法是在宋代随理学的兴起而得到推广的。

守宫砂即为变色龙

守宫砂是中国古代人用来标记未婚女子“贞操”的标志，当女婴出生不久，父母便会在女婴右臂上用守宫砂标印这种红色的标记，它伴随着女婴长大成人，在未婚之前，这种标记一直存在，不会退色，一旦该女子结婚或与男性发生性关系，这种标记便会退去。据考证，守宫砂是用一种中国产的雌性变色龙，古时称为朱宫，在它繁殖季节，将其捕获捣烂后和朱砂混合而成。现代科学证实，雌性变色龙在繁殖期，全身充满雌激素，当它和雄激素相遇时，雌激素和雄激素便会中和消失。用它来标记女子的贞操，虽不能全信，但也有一定科学道理，如果不是这样，古代人就不会一直沿用它，前面提到梁朝的名医陶宏景说：守宫喜缘篱壁间，以朱饲之，满三斤，杀干末以涂女人身，有交接事，便脱；不尔，如赤志，故名守宫。 这三斤重的守宫就是指变色龙。

寻找一个动画片的名字，日本的，手臂上有连环炮的猫咪，大概2003年左右播的

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右手臂有三颗痣怎么回事

长痣是很正常的，如果你不喜欢的话建议把痣点掉

目录 1 概述 2 疾病名称 3 英文名称 4 进行性肌萎缩的别名 5 分类 6 ICD号 7 流行病学 8 进行性肌营养不良症的病因 9 发病机制 10 进行性肌营养不良症的临床表现 101 假性肥大型肌营养不良 1011 Duxhenne型 1012 Becker型 102 EmeryDreifuss肌营养不良 103 面肩肱型肌营养不良 104 肢带型肌营养不良 1041 LGMD1A型 1042 LGMD2A型 1043 LGMD2C 105 眼咽型肌营养不良 106 远端型肌营养不良 107 强直性肌营养不良 11 进行性肌营养不良症的并发症 12 实验室检查 121 血生化检查 122 尿肌酸测定 13 辅助检查 131 肌电图 132 骨骼肌CT或MRI检查 133 肌活检 1331 形态学 1332 骨骼肌基因产物——蛋白的测定 134 心功能检查 135 基因检测 1351 DMD/BMD基因检测 1352 FSHD基因检测 14 进行性肌营养不良症的诊断 15 鉴别诊断 151 少年型脊肌萎缩症 152 多发性肌炎 153 重症肌无力 16 进行性肌营养不良症的治疗 17 预后 18 进行性肌营养不良症的预防 19 相关药品 20 相关检查 这是一个重定向条目，共享了进行性肌营养不良症的内容。为方便阅读，下文中的 进行性肌营养不良症 已经自动替换为 进行性肌萎缩 ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 概述

进行性肌萎缩（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

进行性肌萎缩目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。

2 疾病名称

进行性肌萎缩

3 英文名称

progressive myodystrophy

4 进行性肌萎缩的别名

progressive muscular dystrophy；进行性肌营养不良症；进行性肌营养不良

5 分类

神经内科 > 骨骼肌疾病

6 ICD号

G710

7 流行病学

进行性肌萎缩多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）发病率为3/10万。远端型、眼肌型及眼咽型等均较少见。

8 进行性肌萎缩的病因

进行性肌萎缩的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌萎缩的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

对进行性肌萎缩的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的根本原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein plex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起著十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端33kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。

9 发病机制

与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dystrophinglucoprotein plex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚糖复合物（由α，βdystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δsarcoglycan）和营养合成蛋白复合物（syntrophin plex）。dystrophin的一端与肌动蛋白相联结，另一端与βdystroglycan相联结，再通过αdystroglycan与基底膜上的细胞外基质蛋白α2Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串反应并导致肌纤维坏死。

进行性肌萎缩早期病理变化仅见肌纤维大小不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由脂肪及结缔组织所代替。

以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，心肌也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性修复的反应，但再生能力及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。

电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉标本进行免疫组化染色可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。

10 进行性肌萎缩的临床表现

进行性肌萎缩传统分为以下类型：

101 假性肥大型肌营养不良

假性肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

1011 （1）Duxhenne型

Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

1012 （2）Becker型

Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD）相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

102 EmeryDreifuss肌营养不良

EmeryDreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

103 面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

104 肢带型肌营养不良

以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。

现将其中较常见的类型简述如下：

1041 （1）LGMD1A型

LGMD1A型，基因定位于5q22．3q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。

1042 （2）LGMD2A型

LGMD2A型，基因定位于15q15．1p121．1，其编码蛋白为calpain3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。

1043 （3）LGMD2C

LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为rsarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。

105 眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

106 远端型肌营养不良

目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

107 强直性肌营养不良

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q133，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称DMkinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

进行性肌萎缩又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电 后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 肿大和卵巢功能下降；心脏损害如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

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11 进行性肌萎缩的并发症

假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

EmeryDreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。

12 实验室检查 121 血生化检查

血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白（Mb）、丙酮酸激酶（PK）及乳酸脱氢酶（LDH）也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

122 尿肌酸测定

24h尿液肌酸排出量增高。

13 辅助检查 131 肌电图

松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。

132 骨骼肌CT或MRI检查

通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

133 肌活检 1331 （1）形态学

光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。

1332 （2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定

以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。

134 心功能检查

90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、PR间期缩短以及束支传导阻滞等异常。EmeryDreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。

135 基因检测

采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

1351 （1）DMD/BMD基因检测

在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：

①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。

②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。

③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。

1352 （2）FSHD基因检测

近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E11探针经Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌萎缩进行基因诊断。

14 进行性肌萎缩的诊断

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。

15 鉴别诊断

进行性肌萎缩主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。

151 少年型脊肌萎缩症

少年型脊肌萎缩症（KugelbergWelander病）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。

152 多发性肌炎

多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。

153 重症肌无力

重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆堿酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复 出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。

16 进行性肌萎缩的治疗

进行性肌萎缩目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。

有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于42kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。

生活保健：

①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

②坚持体育锻炼，自我 以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。

④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

17 预后

进行性肌萎缩的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。

18 进行性肌萎缩的预防

预防进行性肌萎缩的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。

19 相关药品

维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、腺苷、苯丙酸诺龙

20 相关检查