肌营养不良是什么疾病呢?

肌营养不良是临床上比较常见的肌肉障碍性疾病，是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。严重威胁患者的身体健康。肌营养不良症是多见的肌肉疾病之一，又称为进行性肌营养不良症，是一组原发于肌肉的遗传疾病。肌营养不良的临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩，大部分是肌体近端开始出现两侧对称性和肌肉无力和萎缩。

中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。肌营养不良属遗传疾病，又属中医痿症，与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良。

先天不足肝肾亏损

本病是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力；肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的“肝病则四肢不用”，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。

后天失养脾气虚弱

脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。“进行性肌营养不良症”中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。

疾病分类

根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将进行性肌营养不良症分为七类：

假肥大型肌营养不良

最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者发病率约为1/3500活产男婴，后者发病率较低，约为1/20，000。。其他因抗肌萎缩蛋白缺陷引起的肌病包括X连锁扩张型心肌病、肌痛肌痉挛综合征、女性肌营养不良症等。

肢带型肌营养不良

肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy, LGMD）是一组临床表现和遗传特点不同的异质性肌病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类型，称为LGMD1和LGMD2，在此基础上根据致病基因和缺陷蛋白又分为若干亚型，分别命名为LGMD1A、1B、1C和2A、2B、2C…等。

面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD）为常染色体显性遗传，发病率约为1～5/10～20万。

Emery-Dreifuss肌营养不良

主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。

远端型肌营养不良

根据遗传方式、基因定位、临床上是以手肌、胫前肌为主，还是腓肠肌为主，将远端型肌营养不良又分为多个亚型，在40岁前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40岁以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。

眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)，较少见，常染色体显性或隐性遗传，或为散发。

先天型肌营养不良

先天型肌营养不良（congenital muscular dystrophy, CMD）根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个类型。

发病原因

进行性肌营养不良症是一组遗传性疾病，多数有家族史，散发病例可为基因突变。在肌细胞膜外基质、跨膜区、细胞膜内面以及细胞核膜上有许多蛋白，基因变异可导致编码蛋白的缺陷，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞结构中所起的作用不完全相同，导致不同类型的肌营养不良。

1、假肥大型

呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后，逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力，两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起，称翼状肩。病程逐渐发展，部分儿童由于本身生长发育的影响，出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐卧不起，出现脊柱和肢体畸形。晚期，四肢挛缩，完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害，心电图异常。早期呈现心肌肥大，除心悸外常无症状。

2、肩-肱型

呈常染色体显性遗传，男女均可发病，病情轻重不一。轻者可无任何症状，在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病，发病后数年才被发现。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢，躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。

3、肢带型

较复杂，非单一疾病，部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病，个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢，逐步累及肩胛带，出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大，不影响寿命。

4、眼肌型

部分患者是常染色体显性遗传，发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损，智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。

5、远端型

根据发病年龄，自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型，为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩，逐步向近端发展，进展缓慢，不影响寿命。

根据您的症状主要应考虑鹅足滑囊炎。

滑囊炎是指滑囊的急性或慢性炎症。滑囊是结缔组织中的囊状间隙，是由内皮细胞组成的封闭性囊，内壁为滑膜，有少许滑液。少数与关节相通，位于关节附近的骨突与肌腱或肌肉、皮肤之间。凡摩擦力或压力较大的地方，都可有滑囊存在，其作用主要是有利于滑动，从而减轻或避免关节附近的骨隆突和软组织间的摩擦和压迫。许多关节的病变都可以引起该病。

滑囊炎可以由损伤引起，部分是直接暴力损伤（包括急性损伤和慢性劳损，以后者居多），有些是关节屈、伸、外展、外旋等动作过度，经反复、长期、持续的摩擦和压迫，使滑囊劳损导致炎症，滑囊可由磨损而增厚，如跪位工作者的髌前滑囊炎、瘦弱的老年妇女久坐后发生坐骨结节滑囊炎；鞋子过紧引起的跟后滑囊炎等。另外，感染病灶所带的致病菌可引起化脓性滑囊炎，痛风合并肘关节部位的鹰嘴和膝关节部位的髌前滑囊炎。滑囊炎还可能与肿瘤有关。

人体滑囊肿多，多可逾千，即有自然状态下即存在于某些固定部位的恒定滑囊，也有后天在生活、劳动中或骨骼畸形部位，为了适应局部摩擦或压迫，在结缔组织中继发的滑囊，称附加滑囊或不恒定滑囊，如拇外翻后在第一跖骨头内侧形成的拇囊。常发生滑囊炎的是一些接近体表或活动、摩擦较多部位的滑囊，而且某些特殊职业人群中由于职业劳损的缘故，某些特定部位的滑囊炎发生率较高（有些人们还给它起了有趣的职业相关的疾病名字）。如在肩部(肩峰下或三角肌下滑囊炎)，其他常见发病部位有尺骨鹰嘴(矿工肘)，髌前(主妇膝/女仆膝/使女膝)或髌上，跟腱(跟腱滑囊炎)，髂耻部(髂腰部)，坐骨部(裁缝臀或织工臀)，大转子和第一跖骨头(踇囊炎)。

膝部是全身关节中滑囊最多的部位，可分为前例、后外侧和后内侧三组。临床上较为重要的有髌前滑囊、鹅足滑囊、腘窝内滑囊。

鹅足滑囊位于膝关节内侧，是位于缝匠肌、股薄肌、半腱肌腱深面与胫侧副韧带之间的滑囊，由于这三个肌腱组成的联合腱，形似鹅足而得名（见下图）。直接打击，局部经常的反复小创伤，如骑马等，或膝关节伸屈扭转过多常是本病的病因。表现为膝关节内侧疼痛，疼痛感位于皮里肉外，常自觉疼痛表浅但有一定深度和层次，患者常可通过轻轻滑动局部皮肤引发症状。滑囊内积液较多时可出现肿物（大部分轻症患者肿物不明显），大小不定，有波动感，病人于用力屈膝，外展外旋时疼痛。诊断时应与慢性膝关节炎、内侧半月板囊肿和腱鞘囊肿等鉴别。治疗一般可用非手术疗法治愈。暂时休息或患部制动和NSAID类镇痛药，如果无效，可行封闭治疗（不适于感染性滑囊炎），抽出滑液，然后向滑囊内注入腺皮质激素长效制剂，25mg/ml或40mg/ml的去炎松0。5~1ml混合至少3~5ml局部麻醉剂，在1%局部麻醉剂(如利多卡因)浸润麻醉后注入滑囊。滑囊炎治疗主要是囊内注射醋酸氢化可的松，术后加压包扎。炎症过程顽固的病人需要反复抽液和注入药物。避免再次受伤，以防复发。慢性滑囊炎滑膜增厚明显，反复发作，保守治疗效果不佳者应手术治疗，行滑囊切除术。对于某些特殊病因引起者除上述治疗外还应针对病因治疗，如通风性滑囊炎，应一并治疗痛风，对骨骼畸形引起的滑囊炎，须矫正畸形。继发感染者，应先切开引流，然后切除滑囊。