脊神经都分别支配哪些肌肉？

脊神经支配的肌肉：

1、支配头运动肌

2、支配膈肌，斜方肌

3、支配三角肌，肱二头肌

4、支配腕伸肌

5、支配髂腰肌

6、支配股四头肌

7、支配胫前肌

8、支配拇长伸肌

9、支配腓肠肌

脊神经连接于脊髓，分布在躯干、腹侧面和四肢的肌肉中，主管颈部以下的感觉和运动。脊神经由脊髓发出，主要支配身体和四肢的感觉、运动和反射。赤称脊髓神经，由脊髓发出的成对神经。人体共有31对，其中颈神经8对，胸神经12对，腰神经5对，骶神经5对，尾神经1对。每一对脊神经由前根和后根在椎间孔处合成。

前根由脊髓前角运动神经元的轴突及侧角的交感神经元或副交感神经元的轴突组成。纤维随脊神经分布到骨骼肌、心肌、平滑肌和腺体，支配控制肌肉收缩和腺体的分泌。后根上有脊神经节，是传入神经元细胞体聚集而成，后根由感觉神经元的轴突组成，其末梢分布全身各处，能感受各种刺激。

脊神经是混合神经，典型的脊神经含有四种纤维成分：躯体运动、躯体感觉、内脏运动、内脏感觉纤维。脊神经出椎间孔后即刻分为前支、后支，每支内均含传入、传出纤维。后支一般细小，分布于脊柱附近较小区域内的皮肤和肌肉。前支粗大，分布到颈部以下其余各部位的皮肤和肌肉。

其中除第2～11对胸神经前支沿肋间分布外，其余神经的前支都先交织成丛，再由此丛发出分支分布于所支配的区域。这些脊神经分别形成颈丛、臂丛、腰丛和骶丛，而且均左右成对。

扩展资料：

颈神经：

位于颈部，共有8对。第1～7对颈神经在相应颈椎椎弓上方的椎间孔出椎管；第8对颈神经在第7颈椎与第1胸椎之间的椎间孔出椎管。颈神经的前支在颈部组成颈丛和臂丛。第1～4颈神经的前支组成颈丛，第5～8颈神经的前支组成臂丛。

颈神经的后支较相应的前支较粗大，为感觉性转入纤维，前支为运动纤维。经椎骨横突之间向后穿行。颈神经的分布，按照脊髓节段，呈节段性分布。

颈丛神经分布于胸锁乳突肌、膈肌、胸膜及枕部、耳廓、颈前区和肩部的皮肤；臂丛神经分布于上臂的肌肉和皮肤；后支分布于枕、项、背部的肌肉和皮肤。第1、2颈神经根离开脊髓后并不通过椎间孔，而直接沿椎体进入分布区。因此第1、2神经根容易遭受直接外伤，但不存在受椎间孔压迫的可能性。

-脊神经

　　我一个一个回答

　　1因为我不知道楼主的具体情况，所以不好回答。下面是个人意见，供楼主参考

　　初学者每一动作在三组为宜

　　每一锻炼动作需练习若干组，这样被刺激的肌肉才能进入状态，肌肉体积才能增大。一般大肌肉群锻炼组数可多些，小肌肉群组数可少一些。初学者每一动作在三组为宜，不少于两组，有一定基础后再根据力量的增长程度加至三至五组。

　　初学者和平时劳动量较大者以每周三次为宜，每次1-1。5小时，但每次锻炼应包括肌肉各个部分肌肉群。每天坚持锻炼者，可将肌肉群分为两个部分，隔天练习，保证肌肉能有效恢复。

　　哑铃上举+站立飞鸟，训练肩部三角肌

　　3

　　1、哑铃弯举，训练二头肌

　　2、哑铃屈伸，训练三头肌

　　3、哑铃正反手翻腕，训练前臂肌肉

　　温馨提示

　　 核心锻炼讲求适度

　　锻炼时间最好固定

　　每次锻炼尽可能安排在同一时间，这样可以使你养成良好的锻炼习惯，有助于身体内脏器官形成条件反射。饭后一小时和睡前一小时不能锻炼，否则会影响消化和睡眠。体力最佳时间一般在15：00-20：00之间，可以考虑作为主要锻炼时间。

　　掌握正确的呼吸方法

　　正确的呼吸方法能帮助你集中意念，使动作协调而有节奏，在锻炼中能举起更多的重量。一般动作和小重量试举，都是用力、肌肉收缩时吸气，放松还原时呼气。举大重量或最后几次试举时，则先深呼气，再憋住气的情况下做举放动作，然后再深呼吸。

　　锻炼时要用嘴呼吸，锻炼前做伸展运动，以预防肌肉韧带拉伤，训练后要做放松运动，帮助消除肌肉紧张，恢复疲劳。

　　负荷量要根据自己的体力而定

　　一般说来，发达的肌肉量有效的次数是8次-12次，最少不低于8次，这一数量应该是竭尽全力。因而负荷量应掌握在个人最大力量的70%-80%，即用这一负荷量最有效的次数是用大负荷做，不超过5次。发展耐力和减少脂肪的最有效次数是小负荷量做20次，腰、腹部脂肪减少甚至要做到做不动为止。

牵张反射的类型有：腱反射和肌紧张

1、腱反射：

指快速牵拉肌腱时发生的牵张反射，主要是快肌纤维收缩，为单突触反射。腱反射的感受器——腱器官（又称高尔基腱器官）。腱器官也是一包囊状结构，位于肌肉与肌腱交接处，内有胶原纤维形成辫状结构。

当肌肉受到外力牵拉时，肌肉被拉长，所以首先兴奋肌梭的感受部分发动牵张反射，使受牵拉的肌肉收缩以对抗牵拉，此时的收缩为等张收缩

2、肌紧张：

指缓慢持续牵拉肌腱时发生的牵张反射，表现为受牵拉的肌肉能发生紧张性收缩，阻止被拉长，主要是慢肌纤维收缩，为多突触反射。

作用机制

肌肉被拉长幅度越大，肌肉对抗拉长的收缩力也就越大，也就是对抗力越大。但牵张反射不会无限制地进行下去，当牵拉肌肉的力量真的越来越大时，这时肌肉就会停止收缩，也即肌肉不对抗了，这是为了避免过度对抗导致肌肉损伤。

当然，如果此时牵拉力仍然存在，肌肉就会被极度撕扯，肌肉仍然会被拉伤。

其实牵拉也是一个消耗肌肉能量的过程，牵拉力越大，肌肉收缩对抗力也越大，这时就会引发疼痛，疼痛表明肌肉在对抗用力

-牵张反射

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。病因主要有：神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩 、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩 。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。

肌萎缩的症状及临床表现

1神经源性肌萎缩:因下运动神经元及其损害所致。前角细胞及脑干运动神经核损害时肌萎缩呈节段性分布，以肢体远端多见，对称或不对称，不伴感觉障碍，常出现肌束颤动，肌力和腱反射程度与损害程度有关。肌电图见肌纤维震颤电位或高波幅运动单位电位。活检见肌肉萎缩变薄。镜下呈束性萎缩改变。{肌萎缩的临床表现及症状} 2肌源性萎缩:由肌肉本身疾病所致。萎缩不按神经分布，常为近端型骨盆带及肩胛带对称性肌萎缩，少数为远端型。伴肌力减退，无肌纤维震颤和感觉障碍。血清肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶、磷酸葡萄糖变位酶、醛缩酶等均不同程度升高，肌权磷酸激酶最为敏感。肌电图特征性改变为出现短时限多相电位。{肌萎缩的临床表现及症状} 3其它:中枢性肌萎缩一般伴反射亢进或病理反射。缺血性肌萎缩多因各种动脉炎、血栓形成等肌肉缺血和无菌性坏死而致。废用性肌萎缩则与长期不运动有关。且多为可逆性。

杠铃深蹲练习是发达下肢肌肉的基本动作之一。但有些初学者练深蹲后身体却产生不适，如腰背酸痛，颈后出现压痛、红肿等现象，即使肩颈部垫了海绵垫也无济于事。为什么会这样呢？究其原因，主要是动作不够正确，特别是杠铃放置不恰当所致。杠铃放置不恰当、不稳妥不仅会分散练习的注意力， 影响效果，而且易引起运动损伤。统计表明，深蹲时因杠铃滑脱，或左右倾斜、摇摆晃动，是导致腰背损伤的重要原因。因为深蹲时杠铃重量大，不易控制。

根据杠铃放置的不同， 深蹲可分为前深蹲、后深蹲和支撑蹲三种，要求各不相同。

一、支撑深蹲。杠铃位于后上方，两臂伸直，用较宽的握距支撑住杠铃，然后练深蹲。支撑时，三角肌与斜方肌尽量收紧，固定肩胛和上臂；前臂旋内，使肘部鹰嘴进入鹰嘴窝；肱三头肌收紧，固定肘关节，完成“锁肩”动作。同时，腕、肘、肩、上体和杠铃应在同一平面内， 头部稍前伸，以利平衡、稳固地支撑住杠铃。支撑深蹲有一定的难度，稳定性相对较低，要求练习者的踝、髋、肩等关节具有良好的柔韧性否则不易正确完成动作。即使能做出动作，表现也较勉强。再说，由于上肢力量弱于下肢，故所用重量一般也达不到练下肢肌肉的要求。若重量过大，则需放在深蹲 架上或由他人辅助举起。另外，支撑过程中上肢、肩 等部位用力多、消耗大，杠铃对下肢肌肉的刺激不集中，影响效果。因此，在健美训练中一般较少采用支撑深蹲。

支撑深蹲的优点在于：

能有效发展相关关节的柔韧性和力量，增加肩、肘等关节的稳固性。能有效发展全身肌肉的力量，锻炼的部较多，有利于身体匀称协调地发展。

培养、提高上下肢协调用力的能力。

二、前深蹲。杠铃在颈前，横杠的正确位置是放在锁骨和两肩三角肌上，以使杠铃重量由三点分担。两肘抬起，肘关节位于横杠垂直面以前，上臂尽量接近水平，使三角肌前束能托起更多的重量（实际上三角肌承受的重量可达到70%以上）。同时要收紧腰背肌，上体挺直，抬头，下颌微收，使总重心接近或通过支撑面中心， 以保证动作的稳定。

前深蹲对横杠放置的部位要求精确：

若腕、肘、肩关节的柔韧性较差，则不易完成两肘抬平的动作，往往肘关节和横杠处于同一垂面，杠铃放得较下，直接落在锁骨，甚至胸上。这样支撑，重量不会很大，时间亦不会长久，还会造成锁骨或胸部压痛。

杠铃搁得较前，会增大阴力臂，增加躯干支撑与两 臂固定杠铃的困难。

杠铃 搁得靠里，横杠会压迫气管和颈动脉，造成呼吸困难或头部供血不足，容易导致昏厥。

不难看出，前深蹲对关节的柔韧性要求更高，除踝、髋、肩关节外，腕、肘关节的柔韧性和力量也要很强。正因为如此 ，很多业余健美爱好者几乎不能完成前深蹲动作，还有人觉得杠铃 放颈前对胸部的压力不可避免，很压抑，呼吸困难，难以忍受，因而放弃这一动作练习 。

前深蹲的优点在于能更有效、更集中地练股四头肌，同时能改善身体有关部位的机能。因此，练习者应克服困难去完成这一动作练习。

三、后深蹲。杠铃放在颈后。要点是抬头（很重要），挺胸直腰，肩胛收缩，将横杠准确放在隆起的斜方肌和三角肌上，两手臂侧抬，双手握杠。

练后深蹲 最常见的错误是低头。人的状态反射规律告诉我们：头后仰，会引起上下肢及背部伸肌紧张性加强，使四肢伸直，背部挺直。这说明低头不利于深蹲 动作 的完成，尤其是当练习者达到或接近极限重量或极限次数时。低头常常使初学者将杠铃 放在颈椎骨上，造成剧痛，还会含胸弓腰，增加腰背肌的负担。这便是有些人练深蹲 后腰酸背痛好几天的缘由。练后深蹲只要动作正确，杠铃放到位，一般肩部是无需垫海绵垫的；即使身体偏瘦，三角肌、斜方肌不够发达，也能“吃重”，且不会有疼痛等不适感觉。

由于后深蹲容易做，且承受重量大、安全系数高， 帮受到大家的喜爱，是练深蹲的首选动作。得研究发现，后深蹲既能发达股四头肌， 也能发达臀肌。因此，要想发达下肢肌肉练后深蹲是不行的，必须和支撑深蹲、闪深蹲结合起来练习才能奏效。若条件允许，最好与深蹲 器练习，或坐姿蹬腿，或挺髋等 交替进行。如果只有杠铃，则不妨在后深蹲时运用分腿或夹腿等不同的起立姿势加以变化。分腿深蹲可用不同间距的站位方法；夹腿深蹲的箭步蹲、单腿前蹲等效果不错。这些动作能弥补后深蹲的一些不早间，并能提高练习的趣味性。

总之，练深蹲一定要放稳杠铃，使练习安全有效无痛。为此，请注意以下几点：

量力而行。深蹲的重量较大，不可盲目增加重量。 在缺乏保护与帮助的情况下进行练习，一定要小心谨慎。

明确杠铃放置的部位不要让杠铃直接压在关节 或骨骼上，而应放在柔韧的肌肉上， 以提高承受力。还要使杠铃尽量与肩部多点接触，以增大接触面，减轻压力，避免疼痛，维持杠铃的稳定。另外，要使杠铃和身体的总重心接近，或通过支撑面中心。总之，明确放置部位是杠铃放稳妥的基础。

正确的动作。弓腰塌背练深蹲是错误、危险的。做动作时一定要注意抬头。

合理的动作节奏。深蹲时切忌下放速度过快，放得过低，否则极易损伤膝踝等关节。杠铃下放速度快的原因是支撑的肌肉过分松弛。杠铃重量较大，加上有一定的速度，就会造成起不来或滑脱。调查表明，杠铃滑脱发生在下放过程中占70%以上。

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目录 1 概述 2 疾病名称 3 英文名称 4 进行性肌营养不良的别名 5 分类 6 ICD号 7 流行病学 8 进行性肌营养不良症的病因 9 发病机制 10 进行性肌营养不良症的临床表现 101 假性肥大型肌营养不良 1011 Duxhenne型 1012 Becker型 102 EmeryDreifuss肌营养不良 103 面肩肱型肌营养不良 104 肢带型肌营养不良 1041 LGMD1A型 1042 LGMD2A型 1043 LGMD2C 105 眼咽型肌营养不良 106 远端型肌营养不良 107 强直性肌营养不良 11 进行性肌营养不良症的并发症 12 实验室检查 121 血生化检查 122 尿肌酸测定 13 辅助检查 131 肌电图 132 骨骼肌CT或MRI检查 133 肌活检 1331 形态学 1332 骨骼肌基因产物——蛋白的测定 134 心功能检查 135 基因检测 1351 DMD/BMD基因检测 1352 FSHD基因检测 14 进行性肌营养不良症的诊断 15 鉴别诊断 151 少年型脊肌萎缩症 152 多发性肌炎 153 重症肌无力 16 进行性肌营养不良症的治疗 17 预后 18 进行性肌营养不良症的预防 19 相关药品 20 相关检查 这是一个重定向条目，共享了进行性肌营养不良症的内容。为方便阅读，下文中的 进行性肌营养不良症 已经自动替换为 进行性肌营养不良 ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 概述

进行性肌营养不良（progressive myodystrophy）是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，多发生于儿童和青少年，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。

进行性肌营养不良目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。

2 疾病名称

进行性肌营养不良

3 英文名称

progressive myodystrophy

4 进行性肌营养不良的别名

progressive muscular dystrophy；进行性肌萎缩；进行性肌营养不良症

5 分类

神经内科 > 骨骼肌疾病

6 ICD号

G710

7 流行病学

进行性肌营养不良多发生于儿童和青少年。Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）发病率为3/10万。远端型、眼肌型及眼咽型等均较少见。

8 进行性肌营养不良的病因

进行性肌营养不良的发病机制研究已为世人所瞩目。数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。

随着分子生物学研究的深入开展，进行性肌营养不良的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。

对进行性肌营养不良的不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。其中以Duchenne型和Becker型肌营养不良（DMD，BMD）的研究最为深入。Duxhenne型肌营养不良（DMD）为X连锁隐性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带（Xp21．2～21．3），其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白（dystrophin，Dys）。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是Duxhenne型肌营养不良（DMD）致病的根本原因。Becker型肌营养不良（BMD）基因与Duxhenne型肌营养不良（DMD）处于同一区域，互为等位基因。Dys位于肌纤维膜的内层，是一种细胞骨架蛋白，有稳定肌纤维膜的作用。在Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者中，由于肌纤维缺乏Dys，肌膜结构的完整性受到破坏，大量富含钙离子的细胞外成分流入肌细胞内，最终导致肌纤维变性、坏死而发病。Emery－Dreifuss肌营养不良的致病基因定位于xq28，其编码蛋白为emerin。近年来发现肢带型肌营养不良（LGMD）的发生与附着于肌纤维膜上的抗肌萎缩蛋白－糖蛋白复合物（dystrophin－glycoprotein plex，DGC）的遗传缺陷有关。DGC在维持肌纤维膜的稳定和防止膜损伤坏死起著十分重要的作用。面肩肱型肌营养不良（FSHD）为成年人最常见的常染体显性遗传肌病。其基因定位存4q35，基因尚未克隆，编码蛋白尚未分离，但已证明FSHD与4号染色体长臂末端33kb串联重复序列拷贝数的缺失有关。其他如远端型肌营养不良不同亚型的分子机制也有新的认识。

9 发病机制

与肌营养不良发病有关的膜结构蛋白是由多种蛋白质组成的一个大复合物，称抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dystrophinglucoprotein plex，DGC），包括抗肌萎缩蛋白（dystrophin）、肌营养不良聚糖复合物（由α，βdystroglycan组成）、肌聚糖复合物（α，β，γ，δsarcoglycan）和营养合成蛋白复合物（syntrophin plex）。dystrophin的一端与肌动蛋白相联结，另一端与βdystroglycan相联结，再通过αdystroglycan与基底膜上的细胞外基质蛋白α2Laminin相联结，在结构上起到了连接肌肉细胞内肌动蛋白和细胞外基质的桥梁作用。DGC的各组成分紧密结合、相互关联可维护肌膜的稳定性和完整性。当相应的基因位点发生突变，使DGC某一组份发生缺陷时，如dystrophin或任一型sarcoglycan的缺乏，都会影响整个膜结构的稳定，引起肌膜损伤，进而发生一连串反应并导致肌纤维坏死。

进行性肌营养不良早期病理变化仅见肌纤维大小不等，内核增多。病变进展期表现肌纤维结构紊乱，大小悬殊明显，在同一肌束中萎缩纤维、撕裂纤维及肥大纤维呈不规则的混杂分布。光镜下见肌纤维粗细不等，肌纤维变性、坏死，如玻璃样变性、颗粒状变性、絮状变性及吞噬现象等，肌膜核内移、排列成链状，早期可见再生纤维，晚期肌纤维消失殆尽，由脂肪及结缔组织所代替。

以上病变以Duxhenne型肌营养不良（DMD）最重，其他类型变化较轻。此外，心肌也有类似改变。肌肉组化染色显示Ⅰ、Ⅱ两型纤维均有受累，无同型肌群化现象，其中Duxhenne型肌营养不良（DMD）常表现ⅡA纤维缺失，ⅡC纤维明显增加，后者提示再生过程的活跃。这固然是一种对坏死纤维代偿性修复的反应，但再生能力及其速度远不及坏死的发展，故其病情仍呈进行性加重。

电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性，间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在红细胞膜内也有类似变化。应用dystrophin单克隆抗体对Duxhenne型肌营养不良（DMD）和Becker型肌营养不良（BMD）患者的肌肉标本进行免疫组化染色可见肌浆膜dystrophin部分或完全缺失。

10 进行性肌营养不良的临床表现

进行性肌营养不良传统分为以下类型：

101 假性肥大型肌营养不良

假性肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy），X性连锁隐性遗传，基因位点在Xp21，基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型，前者起病年龄早，病情重、进展快，dystrophin几乎缺如；后者起病年龄较迟，病情相对较良性，dystrophin量减少或有质的改变。

1011 （1）Duxhenne型

Duxhenne型（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型，常早年致残并导致死亡，故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立，称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。萎缩无力的肌肉呈进行性加重，并可波及肋间肌等。假性肌肥大最常见于双侧腓肠肌，因肌纤维被结缔组织和脂肪所取代，变得肥大而坚硬，假肥大也可见于三角肌、股四头肌等其他部位的肌肉，肌腱反射减弱或消失。随肌萎缩无力之加重及关节活动的减少，可出现肌腱挛缩及关节强硬畸形，大约在12岁左右便不能站立和行走。不少患儿伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右。病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

1012 （2）Becker型

Becker型（Beker muscular dystrophy，BMD）与Duxhenne型肌营养不良（DMD）相似，区别要点主要在于病程长，发展相对缓慢，有一段正常的生活期，故称之为“良性型”。本型一般在5～20岁发病，大约在出现症状后20余年才不能行走。四肢近端肌肉萎缩无力，尤以下肢明显，腓肠肌肥大常为早期征象。心肌受损及关节挛缩畸形较少见，智力一般正常，大多可存活至40～50岁。

102 EmeryDreifuss肌营养不良

EmeryDreifuss肌营养不良是一种少见的良性X连锁隐性遗传病。多于2～10岁发病，初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力，数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显。少数可伴有面肌轻度无力。本型常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

103 面肩肱型肌营养不良

面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD）为常染色体显性遗传病。男女均可罹患。发病年龄差异很大，一般为5～20岁。

病变主要侵犯面肌、肩胛带及上臂肌群。面肌受累时表现面部表情淡漠，闭眼、示齿力弱，不能蹙眉、皱额、鼓气、吹哨等。由于常合并口轮匝肌的假性肥大，以致上下嘴唇增厚而微噘。同时病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力萎缩，表现明显的翼状肩，有的表现游离肩或“衣架样肩胛”。可见三角肌、腓肠肌假性肥大。心肌受累罕见。晚期才累及骨盆带肌群。病情进展缓慢，一般预后较好。

104 肢带型肌营养不良

以往由于对肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy，LGMD）认识甚少，只是根据临床症状和遗传方式来分型的。随着分子生物学研究的深入，Bushby和Beckmann（1995）根据基因分析的结果，对LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗传；并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同的致病基因所导致的相应亚型。截止目前，LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类型；LGMD2则分LGMD2A、2B、2C、2D、2E、2F、2G和2H，共8种类型。在LGMD中，90%以上为LGMD2。

现将其中较常见的类型简述如下：

1041 （1）LGMD1A型

LGMD1A型，基因定位于5q22．3q31．3，其编码蛋白为myotilin。多在青壮年期间发病。初期表现为四肢近端无力，逐渐累及肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水平升高，EMG呈肌源性损害。

1042 （2）LGMD2A型

LGMD2A型，基因定位于15q15．1p121．1，其编码蛋白为calpain3。临床严重程度不一，大部分表现较轻。发病年龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，呈对称性，后累及肩胛带肌群。多于30岁左右丧失行走能力。有些患者可有腓肠肌假性肥大，但程度较轻。后期可有小腿肌挛缩，脊柱强直。血清CPK水平明显升高。

1043 （3）LGMD2C

LGMD2C（重型儿童常染色体隐性遗传性肌营养不良，SCARMD）：基因定位于13q12，编码蛋白为rsarcoglycan。病情严重，部分病例有类似Duxhenne型肌营养不良（DMD）的病程，其他多介于DMD和Becker型肌营养不良之间。发病年龄为3～12岁，首先侵犯骨盆带肌，以后波及胸部、颈部肌，尚伴有心肌受累，一般不影响智力。多有腓肠肌假性肥大。常于10～13岁丧失行走能力，30～40岁出现呼吸衰竭。血清CPK水平明显升高。

105 眼咽型肌营养不良

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy）属常染色体显性遗传性肌病。多在40岁左右起病，首先出现对称性眼外肌无力和（或）眼睑下垂，后逐渐表现吞咽、构音困难，进展十分缓慢。少数患者以吞咽障碍作为首发症状。尚有些患者伴有轻度的面肌、咬肌、颞肌以及肢带肌等的无力和萎缩。

106 远端型肌营养不良

目前已将远端型肌营养不良（distal muscular dystrophy）至少分为4个亚型，即常染色体显性遗传Ⅰ型、Ⅱ型及常染色体隐性遗传Ⅰ型、Ⅱ型。前者多出现在欧洲，而日本报道的病例多为常染色体隐性遗传Ⅰ型和Ⅱ型。该类肌病的共同特点是：肌无力主要表现在四肢的远端，以伸肌的无力和萎缩最明显；无感觉障碍及自主神经损害的表现；肌电图为肌源性损害。其中有些类型的病理学检查与遗传性包涵体肌病相似。

107 强直性肌营养不良

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy）为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q133，编码蛋白为强直性肌营养不良蛋白激酶（myotonic dystrophy protein kinase，MDRK）或称DMkinase（DMK）。正常健康人的DMK有5～37个CAG核苷酸重复序列，而强直性肌营养不良患者该基因CAG重复可达50～300个，此类由于三核苷酸串重复导致的疾病统称为三核苷酸重复疾病（triplet repeat diseases）。本病的病理特点与其他类型的肌营养不良不同，肌纤维坏死和再生少见，而主要改变为肌纤维周边大量的肌浆块形成，内核肌纤维明显增多，纵切面可见核链形成。此外还可有选择性Ⅰ型纤维萎缩。因此现在有一种观点认为强直型肌营养不良在分类上不属于肌营养不良，而属强直性肌病的范畴。

进行性肌营养不良又称营养不良性肌强直（dystrophia myotonica）。临床分为成人型、先天型和轻症型三种类型。发病年龄和疾病的严重程度有关，发病越早，临床症状越重。头面诸肌、颈肌和四肢远端肌肉受累较重，表现为双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩形成特有的“斧型脸”；胸锁乳突肌萎缩无力致使颈部弯曲、过度前倾，形成“天鹅颈”。早期即可有胫骨前肌无力、萎缩和足下垂。咽喉肌受累可导致鼻音、语音单调、声音低钝。食管上部骨骼肌受累可引起食管扩张。随病情进展，近端肌群和骨骼肌也受累，腱反射低下或消失。肌强直表现为轻轻叩击或电 后，肌肉出现自发性长时间收缩，大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌容易诱发。强直症状可先于肌肉无力多年出现，有些患者早期可能被误诊为先天性肌强直。先天型和婴儿期发病的强直型肌营养不良，早期较长的一段时间内可无肌强直症状，有些甚至在20～30岁以后才出现。本病多在15～20岁丧失行走能力，多数患者不能存活到正常寿命。

强直型肌营养不良为多系统损害疾病，除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 肿大和卵巢功能下降；心脏损害如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害如晶体浑浊和白内障（见于90%的患者）。有些患者还可以伴有运动感觉性周围神经病。

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11 进行性肌营养不良的并发症

假性肥大型肌营养不良Duxhenne型不少患儿，伴心肌病变，心电图多有异常，如高R波、Q波加深等。部分患儿智力低下。大约在20岁左右，病人多因呼吸衰竭、肺部感染及心力衰竭等原因而死亡。

EmeryDreifuss肌营养不良，几乎所有病人均伴有不同程度的心脏损害，可由心脏传导阻滞而突然致死。

强直型肌营养不良除肌萎缩、肌无力和肌强直外，还有内分泌系统损害，如阳痿、脱发、睾丸萎缩、 肿大和卵巢功能下降；心脏损害，如心律失常、房室传导阻滞；神经精神损害，如精神发育迟滞、遗忘、多疑；眼部损害，如晶体浑浊和白内障。

12 实验室检查 121 血生化检查

血清肌酸磷酸激酶（CPK）增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常。在假性肥大型的早期CPK增高最为显著，晚期活性下降。此外，血清肌红蛋白（Mb）、丙酮酸激酶（PK）及乳酸脱氢酶（LDH）也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）也常升高。多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。

122 尿肌酸测定

24h尿液肌酸排出量增高。

13 辅助检查 131 肌电图

松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短、平均波幅降低、出现短棘波多相电位，强收缩时呈病理干扰相、峰值电压一般小于1000μV。

132 骨骼肌CT或MRI检查

通过多部位骨骼肌的CT或MRI影像检查可了解骨骼肌损害的分布范围和严重程度，有助于早期诊断和提供肌肉活检的优选部位。

133 肌活检 1331 （1）形态学

光镜和电镜下显示骨骼肌的病理改变见前所述。

1332 （2）骨骼肌基因产物——蛋白的测定

以相应蛋白的特异性抗体，应用免疫组化技术和免疫印迹技术检测骨骼肌中相应蛋白质的分布以及其质和量的变化。如Duchenne型肌营养不良的骨骼肌膜dystrophin几乎缺如。

134 心功能检查

90%Duxhenne型肌营养不良（DMD）患者伴有心脏损害。一般心电图检查多可出现窦性心动过速、异常R波、V1导联S波变浅、深的Q波、PR间期缩短以及束支传导阻滞等异常。EmeryDreifuss肌营养不良在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现。而在其他类型心脏受累均较少见。

135 基因检测

采取病人外周血，运用分子生物学技术，对致病基因进行直接检测或间接进行连锁分析，从DNA水平上进行诊断。如在Duchenne肌营养不良中检测外显子的缺失或其他类型的基因缺陷。

1351 （1）DMD/BMD基因检测

在Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因缺陷中，有65%为缺失突变，5%为重复突变，其余为点突变及其他突变形式。目前，可针对其不同的突变形式采取不同的方法进行诊断：

①对于基因缺失和重复者，可联合应用多对引物进行多重PCR扩增。

②对于非缺失型，多采用PCR－STR连锁分析法。

③对于点突变者，可采用PCR－SSCP和DNA测序技术。

1352 （2）FSHD基因检测

近年来研究发现，95%以上的FSHD病例与4q35区的3．3kb重复单位缺失，导致该区的一个EcoRI片段缩短有关。此片段可通过P13E11探针经Southern杂交的方法进行检测。正常人此片段为35～300kb，患者由于上述缺失而小于35kb。因此，直接检测该片段大小可对进行性肌营养不良进行基因诊断。

14 进行性肌营养不良的诊断

根据临床症状和体征，参考家族遗传史，再加血清酶、肌电图和肌活检的阳性发现，常可确诊。

15 鉴别诊断

进行性肌营养不良主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。

151 少年型脊肌萎缩症

少年型脊肌萎缩症（KugelbergWelander病）一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。

152 多发性肌炎

多发性肌炎须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。

153 重症肌无力

重症肌无力一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆堿酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复 出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。

16 进行性肌营养不良的治疗

进行性肌营养不良目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇（别嘌呤醇）、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、 等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

积极预防和治疗呼吸道感染，对延长患者的存活时间是有价值的。国外报道采用皮质类固醇作为Duxhenne型肌营养不良（DMD）的治疗，对改善患者的肌力和运动功能，延缓病程的进展有一定作用。但长期应用这类药物副作用较大，且其远期疗效如何。还需作进一步观察。

有关Duxhenne型肌营养不良（DMD）的基因治疗，目前还限于动物试验阶段。由于Dys基因是迄今人类发现的最大基因之一，介导全长14kb cDNA进入肌肉细胞尚难以实施。以往采用的病毒或非病毒转基因系统，都存在着转移效率低以及其他问题。新近匹兹堡大学的研究人员构建出一种小于42kb微型Dys基因，可装载入腺病毒相关病毒载体，导入mdx鼠肌细胞，该转移系统可长期维持具有治疗意义的Dys蛋白表达，这是Duxhenne型肌营养不良（DMD）基因治疗方面最为引人注目的进展。干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞，有报道静脉注射正常造血干细胞，可使mdx大鼠造血功能重建，并部分恢复受累肌细胞Dys的表达，因而干细胞移植在近年来也成为Duxhenne型肌营养不良（DMD）治疗研究的又一热点。

生活保健：

①保持环境清洁安静，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。

②坚持体育锻炼，自我 以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。

③饮食宜清淡、营养丰富，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时，应适当控制体重。

④积极与疾病作斗争，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。

17 预后

进行性肌营养不良的不同类型，预后不同。参见临床表现，此处不赘述。

18 进行性肌营养不良的预防

预防进行性肌营养不良的惟一有效手段是遗传咨询、产前诊断和选择性流产。特别对Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良，可采用生化方法，如血清CPK、Mb检测，有助于判定致病基因携带者。分子生物学技术的应用，如cDNA探针检测、PCR扩增、Dys印迹及免疫荧光检查等，大大提高了Duxhenne型肌营养不良（DMD）/Becker型肌营养不良致病基因携带者的检出率，并可用于产前基因诊断，这对控制本病的发生具有极重要的意义。

19 相关药品

维生素E、肌苷、加兰他敏、别嘌醇、腺苷、苯丙酸诺龙

20 相关检查