门诊间,一位忧愁的妈妈带着6个月大的儿子,说他被诊断为小胖威利症,目前全身瘫软、不会翻身,头也抬不起来,明显动作发展迟缓,妈妈听说小胖威利症的小朋友会狂吃,甚至翻冰箱找食物来吃,好怕儿子变成大食怪,希望医师能给他帮助。
什么是小胖威利症?因第15对染色体长臂(位置15q11-q13)出现缺陷所导致,发生率约1/15000~1/20000,新生儿临床表现有 低肌肉张力(全身软软的)、喂食困难、长不大、智能较低,2岁后食欲大增,大量进食造成肥胖及行为问题。
小胖威利症会影响全身,需要多位专科医师团队合作,由小儿遗传科医师确立诊断,遗传咨询师评估、转介至小儿复健科医师及治疗师,进行发展迟缓早期治疗,并由心肺复健科医师做精准心肺运动测试、拟定运动处方,营养师及心理师协助饮食、行为介入。
不同年纪,不同表现0~2岁: 低肌肉张力、肌肉乏力、喂食困难、生长迟滞、隐睾症,以及严重动作发展迟缓。
2~6岁: 缺乏饱足感而多食及嗜食,身体活动减少造成肥胖,缺乏生长激素而身材矮小、发展迟缓。
6~20岁: 肥胖引发睡眠呼吸中止症或糖尿病(25%);性腺功能低下导致不孕及骨质疏松;低智能;有行为问题,易发脾气、固执、强迫症。
20岁后: 肥胖引发睡眠呼吸中止症或糖尿病、脑中风;40岁以后,约有15%会出现早发性失智症。
动作发展迟缓: 在婴孩期最明显,儿童及成人也会有某种程度的动作障碍,肌力、柔软度及平衡较差。目前认为,小胖威利患者的动作发展问题与体脂肪、肌肉比率过高有关。
心肺耐力差: 即使规则运动的 胖威利患者,最大耗氧量、肌力及柔软度,仍低于同等身体质量指数(BMI)的一般成人。
治疗及复健生长激素治疗: 帮助长高及改善身体组成(增加肌肉并降低体脂肪),生长激素合并复健训练,可以增加肌肉厚度。
早疗复健: 小胖威利因低张力及低肌力,易动作发展迟缓,需要小儿复健团队评估及介入。研究显示,复健介入愈早愈好,最好从婴儿期开始。
复健运动: 运动(步行)搭配饮食控制,可以减少体重及增加有氧能力,踝关节(垫脚站、脚跟走)运动,可以改善步态、步行速度及脚踝肌肉力量;小腿肌肉运动,可以增加肌力和步行距离。
小胖威利患者养成运动习惯很重要,建议每周至少运动3次,每次30分钟。运动类型为步行、健走或脚踏车等有氧运动,以及呼吸肌、核心肌群、上下肢等肌力训练,还有柔软操运动。
(小胖威利患者进行核心肌群训练。)
运动处方: 安全有效的有氧运动处方包括运动频率、强度、时间、种类,需要做心肺运动测试测出最大耗氧量,才能精准开立。
最大耗氧量分为间接及直接测量,间接测量方法,如心跳速率、跑步机的速率和斜度,不适合小胖威利患者;需要直接测量方法,戴面罩测氧气和二氧化碳浓度,以及跑步机或脚踏车心肺运动测试才准确。
(小胖威利患者接受心肺运动测试。)
运动测试辅助开立运动处方,优点如下:
1运动测试可以得知患者目前能承担的运动范围,例如测试结果是4~5METs,表示从事扫地、刷地板、提7~10公斤物品是安全的;如果只有3~4METs,表示刷地板对他是比较困难的,可以先从简单的擦窗户、拖地着手(参阅下表)。
METs与可以负担的运动对照表
2依据客观数值制定适合患者在家执行的运动计画,尤其患者的意志力较差时,家长可以依据这个标准给予其适当运动,比较不会过度剧烈运动或运动不足,并且能符合患者的兴趣,例如有患者喜欢跳舞,就可以选择适合的舞蹈。
(小胖威利患者进行有氧阶梯训练。)
3运动测试后的运动处方,除了有氧运动外,也包括无氧运动(阻抗型运动、肌力训练)、柔软度运动,可以促进患者需要的平衡和肌肉控制能力。
4患者即使做了运动训练,表现很可能还是比平常人差,因此较难明显观察到训练成果,定期使用运动测试可以当作客观指标,追踪患者在运动能力上的进步。
由于小胖威利患者有认知功能和行为问题,因此做心肺测试时,需要有经验的团队,利用引导、教育、鼓励及调整适合的跑步机或脚踏车设置,协助患者在安全的情况下进行运动测试。而在测试中、回家后执行运动计画,家长是很重要的角色,负责监督和鼓励患者。此外,研究指出,定期密集运动训练、饮食控制,搭配音乐、教育和娱乐等辅助,也可以让患者的体重得到良好控制。
用了解取代误会近年来在媒体及协会努力下,让国人认识小胖威利症,原来「小胖」小朋友学业进度跟不上、动作较笨拙、有时讲话内容有误令人生气、贪吃、肥胖等负面的表现及表征,其实不是故意的,而是疾病使然。透过认识、了解,我们可以更包容小胖威利的疾病表现,破除误解,并发挥同理心。
除了医院资源,还有罕见疾病基金会、小胖威利病友关怀协会及小胖威利小作所,做为病友及家人的后盾。
致谢:本文照片及部分资料,由心肺复健医师林克隆、复健医师苏彦通、物理治疗师钟靖惠提供。
<本专栏反映专家意见,不代表本社立场>
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