家里有两个孩子都是进行性肌营养不良,长辈没有,这是基因突变导致的么?有人知道吗?

家里有两个孩子都是进行性肌营养不良,长辈没有,这是基因突变导致的么?有人知道吗?,第1张

你好,肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。你的家族中没有,可能是基因突变所致,是先证者为家庭中唯一的罹患者。<br/>意见建议:即使是你家族有致病基因,这种是X染色体显性遗传

小孩肌肉营养不良怎么办

 小孩肌肉营养不良怎么办,相信每一位父母最大的愿望就是孩子能够健健康康的成长,如果孩子出现肌肉营不良养,作为父母的我们应该要怎么办呢?下面一起来了解小孩肌肉营养不良怎么办。

小孩肌肉营养不良怎么办1

  1、热能

 一船来说,年龄愈小,代谢愈旺盛。为了适应这种高代谢,就必须摄入大量热能,以维持生长发育需要。6个月以下,每天每公斤体重需500千焦耳,7-12个月为420千焦耳。

  2、蛋白质

 婴儿的需要量较成人为多。蛋白质不仅用于补充日常代谢的丢失,而且用以供给生长中不断增加新组织的需要。一般来说,1岁以内的小儿,人乳喂养每日每公斤体重需供给蛋白质20一25克,牛奶喂养需供给3-4克,母乳、牛奶混合喂养需供给3克。用混合膳食的婴儿动物蛋白质最好不少于蛋白质总量的一半。婴儿蛋白质的需要量可按每人每日需要量计算,每人每日需要从蛋白质取得的热量比例,1岁以下婴儿应占15%以上。如婴儿缺乏蛋白质,则会影响生长、发育、特别是大脑的发育,体重及身高增加缓慢,肌肉松弛,贫血及抵抗力下降,严重的会引起营养不良性水肿。4个月后添加的牛奶粥、鸡肉粥、鱼肉棚、鸡肝糊、豆瘸糊等,均是婴儿蛋白质的`良好来源。

  3、脂肪

 婴儿对脂肪的需要量也高于成人,每日每公斤体重新生儿约需7克,2-3个月婴儿约需6克,6个月后的婴儿约需4克,以后随年龄增长而渐减至3-35克。

 最好的解决小孩肌肉营养不良的方法就是帮助我们的小孩子全方面的补充营养,日常一定要多吃一些富含维生素的蔬菜和水果,多吃一些富含蛋白质的肉类食品,每天进行一些适当的体育锻炼也可以有效地帮助我们缓解出现的营养不良的问题。

小孩肌肉营养不良怎么办2

  1、一般治疗。

 营养 :宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜。

 运动 :在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼。长期坚持能延缓肌萎缩及无力。

 教育 :家长应多关心和鼓励孩子 ,合理地安排规律的生活和学习。

  2、在专科医生的指导下药物治疗。

 3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环,防止关节挛缩。

 4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术,设法延长其肢体活动时间。

 5、基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法,可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能。

  小孩肌营养不良的症状

 1、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。

 2、Becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走,心肌受累和智能障碍较少见。

 3、Erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

 4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。

 肌营养不良的原因有一些属于遗传基因导致出现的,分别出现在不同年龄的儿童或者成年人的身上,但是,从普通治疗的效果来收,大部分是用来通过延缓肌肉萎缩,让身体处于正常的肌能状态。所以,不管在任何时候发现孩子出现肌肉异常的现象,都需要尽快到正规医院的专科门诊进行治疗。

意见建议:

俯卧撑锻炼的部位主要是胸部,其次是肩部的三角肌和上臂的肱三头肌,总的来说,对整个上体都有塑形作用。可以放心大胆的做,每次做可以分4-5组,每组20个,每组间隔60-90秒。高级阶段可以增加每组的次数。俯卧撑还有多种花样做法,比如窄距俯卧撑,宽距俯卧撑,脚部垫高俯卧撑等等,不同的姿势锻炼不同的部位。会影响长身高的运动主要是举重练习,杠铃深蹲等,这些运动会影响骨骼的生长和发育,尽量不要做这方面的。

可以通过饮食方面的调理帮助恢复可以多吃一些低糖低脂含有维生素,蛋白质比较高的水果蔬菜。举措建议也可以做一些体育锻炼来增强身体的抵抗能力,平常的时候带孩子多散散步,晒晒太阳,来补充身体里面的微量元素,家长也可以通过按摩的方式帮助,孩子身体血液循环的更好。注意事项一定要给孩子安排合理的作息时间不要熬夜,一定要保证充足的睡眠,平常的时候一定要注意环境卫生,孩子要勤换衣服,勤洗澡保证皮肤干爽。

小孩肌营养不良的症状:

1、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,以后发展至行走困难,12岁前不能行走,只能卧床。

2、Becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症,也是X连锁隐性遗传,男性发病,女性传递。多于5-20岁之间起病,表现Duchenne型类似,但病程较良性,12岁时仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走,心肌受累和智能障碍较少见。

3、Erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症,为常染色体隐性遗传,两性均可发病。多于20-30岁间起病,主要累及近端肌群,常先影响上肢,多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。

4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症:又称面肩肱型肌营养不良症,为常染色体显性遗传,两性均可发病。通常于青春期发病,首先影响面部和肩胛带肌肉,呈特殊的“肌病面容”。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱,三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。

肌营养不良的原因有一些属于遗传基因导致出现的,分别出现在不同年龄的儿童或者成年人的身上,但是,从普通治疗的效果来收,大部分是用来通过延缓肌肉萎缩,让身体处于正常的肌能状态。

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