1假肥大型
呈性连锁隐性遗传,男性患病,女性携带。在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大,初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动;跟腱挛缩而足跟不能着地;腰大肌受累致腹部前凸,脑后仰,呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿,逐步挺起身子。骨盆带肌肉受累之后,逐步出现肩胛带肌肉萎缩、无力,两臂不能高举。菱形肌、前锯肌、肩胛肌、冈上、冈下肌萎缩使肩胛游离、肩胛骨呈翼状耸起,称翼状肩。病程逐渐发展,部分儿童由于本身生长发育的影响,出现病程的相对稳定或好转。多数患儿在10岁时丧失行走能力,依靠轮椅或坐卧不起,出现脊柱和肢体畸形。晚期,四肢挛缩,完全不能活动。常因伴发肺部感染、褥疮等疾患在20岁之前死亡。智商有不同程度减退。半数以上可伴心脏损害,心电图异常。早期呈现心肌肥大,除心悸外常无症状。
2肩-肱型
呈常染色体显性遗传,男女均可发病,病情轻重不一。轻者可无任何症状,在偶然情况或医师进行家谱分析时发现。幼年或青春期隐匿发病,发病后数年才被发现。面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩,两侧肩峰明显隆突。整个肩胛部类似“衣架”。前臂肌肉正常。病程发展缓慢,躯干和骨盆带肌较晚累及。肢体远端肌肉很少萎缩。偶伴腓肠肌肥大。多数病例不影响寿命。
3肢带型
较复杂,非单一疾病,部分呈常染色体隐性遗传。两性均可发病。多数在青少年起病,个别较晚。首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。病情发展缓慢,逐步累及肩胛带,出现两臂上举困难、翼状肩等典型症状。晚期患者也可出现肌肉挛缩、行动不能。无智能障碍。病情严重程度和进展速度差异很大,不影响寿命。
4眼肌型
少见。部分患者是常染色体显性遗传,发病年龄不一。表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分患者出现头面部、咽喉部、颈部或其他肢体肌肉无力和萎缩。少数病人可伴随脊髓、小脑和视网膜受损,智能低下和脑脊液蛋白质异常增高。
5远端型
根据发病年龄,自幼年至中年后期不等也可分为数种亚型,为常染色体显性或隐性遗传。表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展,进展缓慢,不影响寿命。
各种肌营养不良症均是由于基因缺陷引起的,是一种遗传性疾病。只不过不同类型的肌营养不良症遗传方式不同而已。遗传中可以出现隐性携带者即携带病变基因不发病,可能在隔代或几代后由于某些原因可导致发病。
因此,可以说该病病因是相当多的,但是主要的几种还是比较明确,主要是相关的疾病饮食方式、遗传因素、环境因素等,人们只要能够从这些方面入手来保护自己的身体,就一定可以做好对于此病的预防。
削肩:颈部与肩的夹角大于90度,为钝角。
关节活动异常肩袖破裂较大时患臂不能外展,而由耸肩活动代替。由于肩袖破损,三角肌的收缩,肱骨沿其垂直轴向上,迫使肩胛骨在胸壁上滑动并旋转,出现肩关节活动异常,同时抗阻力外展力量减弱。
上臂下垂试验行局部麻醉后,将患侧上臂被动外展至90°,如不加以支持,患肢仍能保持这一位置,表示肩袖无严重损伤,如不能维持被动外展位置则表明肩袖严重破裂或完全破裂。
检查:
1压痛大结节与肩峰间压痛明显,根据压痛部位的大小,可以确定肩袖破裂范围的大小。局部压痛点用1%普鲁卡因封闭,待疼痛消失以后患者可以主动外展肩关节,表明肩袖未破裂或仅为部分破裂,若封闭后仍不能主动外展,则表明严重破裂或完全破裂。
2弹响肩袖裂口经过肩峰下时则弹响,尤其完全破裂者更为明显。
3疼痛弧部分破裂者肩关节外展60°~120°范围内出现疼痛。
4裂隙完全破裂者,可以摸到破裂的裂隙。
5肌肉萎缩早期因有丰满的三角肌遮盖不明显,日久同现冈上肌、冈下肌失用性萎缩,尤以冈下肌明显。三角肌有时不但不萎缩反而肥大。
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