进行性肌营养不良的症状表现都有哪些？

很多患者觉得肌营养不良这个病无无药可治，并且治不好。其实不然，肌营养不良这个病确切的说是不好治，但是并非治不好，治病讲究方式方法。肌营养不良这个只有早期症状表现早期发现才能更早的进行治疗，下面一起来看看肌营养不良的一般有哪些症状表现

1、正常儿童生后1岁独立行走，患儿可能1岁半—2岁开始独立行走，或者一直行走不稳，往往被误认为缺钙或体质弱等原因而被忽视。其实这可能是肌营养不良的早期症状，家长一定要引起重视。

2、肌营养不良患儿多于3—5岁逐渐出现症状，婴幼儿期多无症状，也有部分细心的家长可能发现患儿其实从小运动发育就较同龄儿童稍有落后。随患儿年龄长大，症状逐渐明显，常在入托后发现患儿运动能力较同龄儿差，动作不协调、笨拙，奔跑跟不上同龄儿童。肌营养不良患儿逐渐出现步态异常，行走摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来困难。需用双手撑膝来帮助股肌用力，使上身起身，站力时胸腹过度前凸，来维持腰部肌无力的身体平衡，两腿分开方可站稳。

3、眼睑型肌营养不良，上睑下垂为早期表现，随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力，以及四肢肌受累，病程缓慢进展。远端性肌营养不良主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌，病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病，表现年轻人进行性下肢无力。

4、像肌强直型的肌营养不良呢，一般会在二十岁到四十岁之间发病，主要的症状是表现为全身的肌肉出现无力和萎缩的情况，这种肌营养不良首先是会影响到患者的脸部、手脚和脖子部位。不过因为病情进展的速度会很缓慢，所以患者还是会维持很长的一段时间的生活的。这种类型可是会有很大的遗传性的。

5、不过贝克型的肌营养不良却是发生在未成年人群中，一般都会在十六岁以下，这种类型的肌营养不良影响到的是骨盆、上臂和大腿部位。虽然也能活到中年，但是还生活质量不是特别高。一般女性是这种类型疾病的携带者。肢带型的肌营养不良发病的时候会是出现逐渐无力和萎缩的情况，当然也会引起关节畸形的情况。还会出现心肺功能的障碍呢。面肩肱型肌营养不良呢，从青少年到成年人都可能会得病，发病后会出现脸部、肩部以及上臂都会逐渐的无力和萎缩，也会有迅速恶化的情况存在。不过还有一种就是先天性肌营养不良了，这种情况是在患儿出生的时候就有表现了。通常患儿不会活的太久，治疗方面建议找”复元奇方饮“。

温馨提示：总的来说不管是哪种肌营养不良的情况，对患者生活的影响都是特别大的，因为这种情况不管发生在哪个部位，引起的都是肌肉的无力和萎缩，这样慢慢的就会影响到肌肉的正常的功能，对患者的活动能力影响特别大，甚至最后是瘫痪再不能活动了。生活也是不能自理的。并且这种疾病大多都是有遗传性的。因此为了避免有肌营养不良的情况，就得做身体检查来避免这个病遗传给下一代。

（一）肌原性疾病

⒈进行性肌营养不良症（progressive muscular dystrophy）：是一组由遗传因素所致的肌肉急性疾病，表现为不同程度和分布的骨骼肌进行性加重的无力和萎缩。其肌张力减低与肌萎缩平行，往往在肌萎缩部位伴有肌张力减低。由于肌肉萎缩、力弱及肌张力减低，临床表现站立和步行时特殊姿态，站立时腹部前凸与腰椎前弯，行走时呈“鸭步”，这是由于脊柱旁肌肉张力减低与萎缩，臀肌受损骨盆固定不良引起。前锯的萎缩、力弱与张力减低，站立与坐位时肩胛骨向上外方移位，同时胸廓和脊柱分离，呈翼状肩，检查者能将手指深入至肩胛骨与胸骨之间，系斜方肌、菱形肌肌张力减低所致。

⒉肌病同样于肌萎缩部伴有肌张力减低，与肌萎缩呈平关系，实验室检查有助于诊断，如多发性肌炎在急性期可见血清中CPK和免疫球蛋白增高，尿中肌蛋白出现，肌酸增加，肌电图可出现纤颤和插入活动增加。

（二）神经原性疾病

⒈周围神经病变：多发性神经炎的肌萎缩主要分布于肢体的远端，与肌张力减低有平等关系。由于肌张力减低腕关节、指与踝关节动幅增大，呈过伸过屈的异常姿势。根据多发性神经炎的病因，受损肌亦有选择，如酒精中毒性多发性神经炎，胫骨前肌麻痹最明显，肌张力减低也最突出，故往往表现为足下垂。

单神经病（mononeruopathy）主要由外伤、缺血、浸润、物理性损伤等引起，如上肢尺神经、正中神经损害明显时，上肢的屈肌群张力减低明显，上肢伸肌群（拮抗肌）张力占优势，因而掌握背屈。挠神经高位损伤时，因肱三头肌瘫痪和张力减低而出现肘关节不能伸直及垂腕征，并因肱挠肌力弱和张力减低而使前臂在半旋前位不能屈曲肘关节。

⒉后根后索病变：脊髓后根、后索病变时肌张力减低是突出症状之一，以脊髓旁（tabes dorsalis）为代表有静止性肌张力减低，同时也伴有姿势性与运动性肌张力异常。患者仰卧位时胫骨甚至可贴床面，站立时膝关节部张力低，不能保持膝关节固定而出现“反张膝”，下肢肌张力低下较上肢明显。

⒊脊髓疾患　①肌萎缩性侧索硬化（amgotrophic lateral sclerosis）多见于40岁以后，脊髓前角细胞（和脑干运动神经核）及锥体束均受累，因此有上、下运动神经元损害并存的特征。上肢有肌萎缩、无力、肌束颤动和腱反射亢进。颈膨大的前角细胞严重损害时，锥体束症状被掩盖，此时上肢出现肌萎缩，肌张力减退，腱反射减低或消失，被动运动肢体时动幅增大。②Charcot-Marie-Tooth氏病：早期在大腿下1/3以下出现肌萎缩，晚期肌萎缩可扩展到上肢的前臂下1/3以下，两侧对称。在肌萎缩部伴有肌张力减低。③急性脊髓前角炎：于肌萎缩部位肌张力减低，由于急性脊髓前角灰质炎瘫痪与肌萎缩的范围较小，故萎缩的拮抗肌保存，而且它的肌张力占优势，因而经常伴有异常体位，如马蹄内翻足、足下垂等。受累肢体被动运动幅度增大，呈过度屈伸姿势。

⒋小脑性疾患：肌张力减低是小脑病变的常见症状，由于肌张力减低，使肢体产生姿势异常，如处于过伸过屈位，除了静止时肌张力表现低下之外，被动运动时也可见到明显的肌张减低，主运动开始与终止时缓慢，自觉无力，容易疲劳，由于肌张减低，腱反射也减低或消失，可见到钟摆动样腱反射。亦因肌张力减低和拮抗肌作用不足而出现“反击征”。

⒌锥体疾患：锥体束损害的急性期由于产生锥体束体克，在锥体束休克期内肌张减低，瘫痪的肌肉松弛，被动运动时无阻抗感。 （一）锥体束病变　锥体束病变于休克期后，或隐袭起病的锥体束损害，在瘫痪侧出现肌张力增高，例如偏瘫时表现的Wernicke-Mann氏体位就是代表。明显的锥本束损害出现三重屈曲：如下肢的髋关节、膝关节与掌关节痉挛性屈曲。锥体束病变时肌张力增高的部位与瘫痪部位一致，静止状态下肌张力也增高，触诊肌肉较硬，被动运动时有摺刀样的阻抗感。

（二）锥体外系疾患

⒈Parkinson病：本病引起的肌张力增高叫肌硬直。促动肌和拮抗肌的张力都有增高，在关节作被动运动时，增高的肌张力始终保持一致，感到均匀的阻力而呈“铅管样强直”，如患者合并有震颤，则在屈伸肢体时感到均匀阻力出现断续的停顿，如齿轮在转动一样，即：“齿轮样强直”。颜面表情肌肌僵直则呈无表情的“面具脸”，吞咽肌肌僵直不能很好地作吞咽动作而流涎，眼肌肌强直表现眼球运动减慢，出现注视运动“粘稠”现象。颈肌和躯干肌肌强直形成屈曲状态，即头与躯干前变，上肌轻度外旋，肘关节屈曲，掌指关节屈曲、拇指内收，下肢轻度内收，膝关节屈曲。旋颈和旋体动作缓慢。

⒉Huntington舞蹈病：肌张力多为正常，但少数患者出现以Porkinson病样的肌僵直突出症状，而舞蹈症状甚徽或完全缺少。此型最后呈姿势性肌张力障碍，上肢屈曲，两下肢伸直。这种肌僵直型的慢性进行性舞蹈症状被认为是苍白球受损的结果。

⒊扭转痉挛（torsion spasm）：又名变形性肌张力障碍（dystonia musculorum defoumans）是躯干的徐动症，为一少见的基底节病变。在临床上以肌张力增高和四肢躯干甚至全身的剧烈而不自主的扭转为特征。肌张力在肢体扭转时增高，扭转停止时则正常。

⒋药物性肌张力异常：

⑴急性肌张力障碍（acute dystonia）：发病急，用药后不久即出现，多见于青年人，以奇异的肌痉挛为特点。主要是颈、头部肌肉受累，最常见的是舌和口腔肌肉的不随意痉挛，以致咀嚼肌紧张地收缩，嘴张不开，讲话、吞咽困难，面部作怪相，或伴发痉挛性斜颈，这种反应与个体的敏感性有关，应用抗震颤麻痹药、抗组织胺类药或巴比妥类药物有效。

⑵迟发性运动障碍（tardive dykinesia）：发病慢，在服有神经安定剂数周、数月或数年后发生，甚至停药后出现。表现为刻板的、重复的咀唇、舌的不自主运动，有时伴有肢体或躯干的舞蹈样动作，体轴性运动。应用抗震颤麻痹药物非但无效，有时反而使症状加重。亦可有肌张力低下一麻痹性，可涉及颈肌、腰肌等，如腰不能直起、凸腹、颈软、不能抬头、行走时迈步不开、提不起腿、足跟拖地而行。

（三）小脑疾患　两侧广泛小脑病变时，有时可见肌张力增高，被动运动肢体时有阻抗感，站立时躯干、四肢呈僵直状态。橄榄小脑萎缩症有时呈现Parkinson型肌僵直，提示与大脑基底核有关结构损害。

（四）脑干疾患　脑干病变引起的肌张力增高以中脑最为明显，中脑病损时表现肌僵直，属于去大脑强直的一种，四肢的近端明显，苦苦在伸肌群。上肢伸直，腕屈曲并内收。下肢伸直，内旋内收，称之为去中脑强直。大脑皮质下白质弥漫性病变，如脑炎、重度脑外伤、脑出血时也可出现四肢僵直，与去中脑强直的区别点在于前臂屈曲位，其他表现完全与去中脑强直相同，称之为“去皮质强直”。

（五）周围神经疾患　周围神经疾病表现为下运动神经元损害的特点，表现为肌张力减低。但在面神经麻痹恢复不全的情况下，可以出现面肌肌张力增高，即表现为面肌痉挛。此外周围神经的附近炎症、肿瘤等病变，对周围神经产生刺激现象时，出现肌张力增高，这种肌张力增高大多属于防御性肌张力增高。

（六）肌原性病变　肌肉疾患虽可有肌张力增高，但腱反射正常或减低，绝不出现腱反射亢进。

⒈先天性肌强直症（congenital paramyotonia）：又称Eulenberg病。本病仅在运动情况下出现肌张力增高，静止时肌张力正常。此病的肌张力增高，肌强直收缩见于运动之初，当反复运动后即恢复正常。触诊时肌肉有特殊硬韧感，似胶皮样硬，于机械刺激后肌肉强直收缩时益为明显。

⒉僵人综合征（stiffmansyndrome）：为一种病因不明的痫性痉挛。颈肌、躯干、背骨、腹肌肌张力增高明显，外界刺激时疼痛。叩击、声光、精神紧张等可诱发而加重，常见四肢近端开始向身发展，肌力和腱反射正常。睡眠时僵硬症状消失。

（七）其他

⒈破伤风（tetanus）：早期局部肌张力增高，常见的是两侧咀嚼肌痉挛性收缩，同时伴有颈肌强直，继之面肌痉挛；口角向外牵引，鼻翼上缩，眼裂大呈所谓“猥笑颜貌”。随病情的发展引起全身性肌张力增高。如躯干伸张肌肌张力增高占优势时呈角弓反张，屈肌肌张力增高占优势时呈前弓反张，患者的体位似胎儿的宫内位：头前屈、膝与腭紧贴，踵靠近臀部。躯干一侧肌张力增高占优势时身体呈现侧方弯曲，谓之侧弓反张：头肩向一侧倾斜，该侧肩下垂，身体弯向月牙形。

⒉手足搐搦症（tetany）：血钙低是本病的主要原因。肌张力增高主要见于四肢远端，偶可波及到躯干。有的学者将手足搐搦症分为三型：

⑴良性型：主要在四肢远端出现强直发作，拇指强烈内收及半屈贡状态，与其他诸指并拢，手指的中指指节屈曲明显，手的尺侧缘与挠侧缘相近贴，有时末指较其他手指屈曲更明显，末指常折入其余手指之下，或拇指折入手套之内，即呈所谓“助产士手”。下肢是趾屈曲，呈马蹄内翻足，小腿伸直，随意运动不能，被动运动时有阻抗感。

⑵中度型：早期上肢先出现肌张力增高，肌强直，断之扩延到躯干、面肌与下肢，有时腹直肌、胸锁突肌、胸大肌均可表现强直发作。当面肌出现肌强直时，呈现特殊的面容：眼外斜或内斜，牙关紧闭，舌僵，构音不良，吞咽困难，如喉肌痉挛时可发生呼吸困难与窒息。

⑶重症型：短时间内反复的发作，表现全身肌强直，伴有喉肌痉挛。

1肌营养不良病理改变

　　一、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起进行性肌营养不良。基因病变发生在眼部、咽部，就是眼咽型肌营养不良，病变发生在面部、肩部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良，病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型进行性肌营养不良。

　　二、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损伤，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。

　　三、遗传因素：进行性肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

2肌营养不良是什么表现症状

　　1、骨骼肌：进行性肌营养不良症患者儿童期发病一般在4～6岁时走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。

　　2、心脏：大多数进行性肌营养不良症患者无心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。

　　3、其他：Larson等提出能行走的进行性肌营养不良症患者的腰椎骨密度轻度降低而不能行走的则明显降低资料显示44%的患儿可出现骨折44%尚能行走的患儿骨折后就不能再行走。

3肌营养不良日常该怎么护理

　　肌营养不良疾病日常该怎么护理坚持锻炼，在平时大家要多进行体育锻炼，自我的进行按摩，来对血液循环起到促进的作用，避免肌肉出现萎缩的症状，但应适度，不可过劳。这是预防，肌营养不良的最有效的方法。

　　肌营养不良疾病日常该怎么护理患病期间的患者往往体质下降，抵抗力不足，所以要进行积极的预防，注意保温、防潮和防寒，以免感冒，引起呼吸道感染等并发症。

　　肌营养不良疾病日常该怎么护理在饮食上要有合理的调配，多吃瓜果蔬菜等清淡的食物，还要多吃鱼、鸡、鸭等内含丰富营养的食物。

　　肌营养不良患者需要安静的环境，应该保证安静的环境，做好防潮和防寒的措施，对治疗呼吸道感染要积极的预防，这些都是能有效地预防，肌营养不良的发生。

　　肌营养不良患者身体要想尽快恢复，适当的运动是少不了的。不要因为身体活动不便，而减少或不运动，那样是不利于身体机能的恢复的。

4肌营养不良易导致什么并发症

　　因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸。

　　因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸，步行时挺腹和骨盆摆动呈"鸭步"样步态，仰卧起立时，必须先翻身与俯卧，以双手撑地再扶撑于双膝上，然后慢慢起立。

　　随病情发展累及肩带及上臂肌时，则双臂上举无力，呈翼状肩胛。晚期,四肢挛缩,活动完全不能常因伴发肺部感染,褥疮等于20岁之前丧生智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害,心电图异常早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。

5肌营养不良有哪些种类

　　一、假肥大型肌营养不良症：这是最常见的一种肌营养不良症，主要是因遗传因素造成的，一般会在婴幼儿时期就会发现了。

　　当出现这种类型的肌营养不良症明显的表现在下肢，如不能走平稳的步伐，走路也会很慢，总是会容易摔倒，而且走路的形状成“鸭步”。当蹲下的时候，只能靠两手撑着自己身体而逐步站直大腿，然后逐步挺起身子。由于骨盆带的肌肉受累太大，就会逐渐出现肌肉萎缩，无力等现象。这种类型的肌营养不良症会在10岁的时候出现坐立不起的症状，同时丧失了行走了能力。

　　二、肢带型肌营养不良症：这种类型比较复杂，一般会在青少年时期出现骨盆带肌的无力、萎缩等症状，但是这种进展比较缓慢，除了不能行走，肌肉萎缩的现象，会不出现智能障碍和不会造成死亡。

　　三、面一肩一肱型肌营养不良症：这种类型的肌营养不良症主要与面肌有关，是因面肌受累造成的。它的主要症状是睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容等。慢慢就会延伸到颈肌、肩肌的萎缩和无力。但是它的病情严重程度不一。

　　四、眼肌型肌营养不良症：它是最少见的一种肌营养不良，主要表现在眼睑下垂和眼外肌的麻痹。他会造成视网膜受损，智能低下等现象。

目录 1 概述 2 疾病名称 3 英文名称 4 HallervordenSpatz病的别名 5 分类 6 ICD号 7 病因 8 发病机制 9 苍白球黑质红核色素变性的分型 10 苍白球黑质红核色素变性的临床表现 11 苍白球黑质红核色素变性的并发症 12 实验室检查 13 辅助检查 14 诊断 15 鉴别诊断 151 青少年型震颤麻痹（juvenile paralysis agitans） 152 ChediakHigashi病 153 早发型Huntington舞蹈病 154 去髓鞘状态（status dy yelinatus） 155 Lafora体病（Laforaboby） 156 Leigh病 157 其他 16 苍白球黑质红核色素变性的治疗 17 预后 18 苍白球黑质红核色素变性的预防 19 相关药品 20 相关检查 这是一个重定向条目，共享了苍白球黑质红核色素变性的内容。为方便阅读，下文中的 苍白球黑质红核色素变性 已经自动替换为 HallervordenSpatz病 ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 概述

HallervordenSpatz病也称苍白球黑质红核色素变性，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz（1922）首先报道，以后就以两人名命此病。

HallervordenSpatz病可分为儿童型和成人型，儿童型多见。儿童型多于6～12 岁起病。成人型又称为晚发型。在55 岁左右发病，个别在30 岁后发病。常有家族史。

HallervordenSpatz病为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部，或甚至红核，导致神经变性，伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆及色素性视网膜炎，并可有视盘萎缩。病程多达10 余年。起病后10～20 年仍能行走。部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。

2 疾病名称

HallervordenSpatz病

3 英文名称

pigmentary degeneration of the globus pailidus，substantia nigra and rednucleus

4 HallervordenSpatz病的别名

HallervordenSpatz’s disease；苍白球黑质红核色素变性；pigmentary degeneration of the globus pailidus，substantia nigra and re；苍白球色素性退变综合征；哈斯二氏病

5 分类

神经内科 > 运动障碍疾病

6 ICD号

G258

7 病因

HallervordenSpatz病病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p123～p13区。

8 发病机制

发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴有血清铁含量异常或铁代谢紊乱，脑脊液、血清及身体其他组织铁含量正常，铁蛋白、转铁蛋白浓度正常，提示可能患者脑组织内铁代谢异常。

不过有报道在静脉给予标记的枸橼酸二价铁后，基底核区域放射性铁吸收过度。铁沉积的意义难以定论，其他变性性疾病在某种程度上也有基底核铁沉积，例如帕金森病和纹状体黑质变性，铁沉积是正常人的2～3倍，因此，铁含量增高并非本病特异性表现，不能作为诊断本病的依据。

有报道认为由脂质代谢的异常，氧化应激反应使黑质、苍白球中大量存积的铁（Fe2 ）从O2、H2O2等中得到电子，Fe2 变成Fe3 。这些游离的自由基和Fe3 ，导致细胞的死亡，髓鞘损伤。在HallervordenSpats病中铁引起的氧化应激起重要作用。在帕金森病和其他变性病中也有类似的发病机制，但为什么类似发病机制在同一基底核损伤中产生不同疾病，并不清楚。

神经病理有特征性改变：苍白球、黑质（特别是前部分）和红核有深棕 素沉着；颗粒状和不定形的铁、钙混合沉积物附着在小血管壁上或游离于组织中；大多数受累组织神经细胞变性并大量消失，神经纤维脱髓鞘样改变，神经突触变性，神经胶质细胞轻度增生，脑干神经细胞及小脑齿状核细胞亦可累及；有时可发现黑质内存在神经元纤维缠结及Lewy体。

另一个特点是有肿胀的轴突片断存在，这与神经轴突营养不良的病理改变相似，为此，一些神经病理学者认为HallervdenSpatz病是一种少年型神经轴突营养不良病。但因铁沉积在后一种疾病不明显，这一观点未得到一致承认。

9 HallervordenSpatz病的分型

HallervordenSpatz病可分为儿童型和成人型，儿童型多见。

儿童型多于6～12岁起病。Dooling等（1974）复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%（24例）在10岁前发病，81%（34例）在15岁之前发病，仅7%（3例）在22岁后发病。半数病例有家族史。病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。

成人型又称为晚发型。在55岁左右发病，个别在30岁后发病。常有家族史。类似于帕金森病表现，强直少动，静止性震颤，易跌倒，发音缓慢，声音低沉，小步。美多巴治疗效果不明显。少数患者怕光、吞咽不便、大小便失禁、智能减退，甚至痴呆。病程多达10余年。起病后10～20年仍能行走。

10 HallervordenSpatz病的临床表现

变异很大，双下肢痉挛性瘫、肌张力障碍和肌强直是本病最突出的特点。主要表现为缓慢进展的锥体外系症状，首先出现的是下肢肌强直、肌张力障碍及舞蹈手足徐动等症状。早期即可有锥体束征，出现痉挛性瘫、腱反射亢进及Babinski征等；逐渐进展累及上肢、面部及延髓肌；有些病人出现舌肌张力障碍、眼睑痉挛或身体背屈成弓形，引起吞咽困难，口齿不清。晚期患者不能起床，多数在起病10年内因并发症死亡。

文献也有原发性视神经萎缩的少数病例报道，部分患者可有精神症状，多数患者出现智力下降及衰退，以及共济失调、痫性发作等。部分患者家族中可有手足徐动症、震颤麻痹或肌张力障碍的病人。

11 HallervordenSpatz病的并发症

HallervordenSpatz病可合并有原发性视神经萎缩、精神症状、智力下降及衰退、共济失调、痫性发作等。

12 实验室检查

血液、尿液及脑脊液检查均无异常发现，尚无特异性生化实验证实本病。

13 辅助检查

1CT检查示脑室扩大，外侧裂明显增大、脑沟扩大、尾状核、脑干、小脑萎缩；可见纹状体低密度病灶，也有报道出现高密度病灶。

2MRI检查T2WI示双苍白球外侧低信号，内侧有小的高信号，称为“虎眼征”（eye of the tiger）。

3骨髓巨噬细胞和周围血淋巴细胞的GiemsaWright染色中可找到海蓝色组织细胞（seablue histiocytes）。这种细胞在340nm波长的显微镜下，见光中有PAS阳性的荧光物质，有诊断意义。

4静脉注射59Fe标记的铁盐（枸橼酸亚铁），SPECT显像示基底基区聚集增加，比正常人消退延迟，这也有诊断参考价值。

14 诊断

根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍、肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。

阳性家族、骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。

15 鉴别诊断

须与可引起锥体外系症状的变性病和代谢性疾病鉴别。

151 青少年型震颤麻痹（juvenile paralysis agitans）

Ramsay Hunt（1917）报道本病，特征与成人型帕金森病相似，大多数病人散发，Van Bogaert曾报道家族型病例，尸检发现豆状核萎缩和黑质、苍白球细胞缺失。表现精神症状不明显，进展缓慢，起病10～20年仍能行走，可资鉴别。

152 ChediakHigashi病

出现神经系统症状时近一半病人表现智能发育障碍、痫性发作、小脑性共济失调及帕金森综合征等，慢性多发性神经病是主要表现。

153 早发型Huntington舞蹈病

5～14岁或早至1～4岁发病，有家族史。近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出现智能发育迟滞，言语缓慢、肢体肌强直、小步态、肢体和躯干屈曲性张力增高等，可出现舞蹈手足徐动症，偶有Babinski征。有些青少年型病人无肌强直，痫性发作成年型多见。可出现行为异常、违拗症和姿势紧张，以及肌阵挛和小脑性共济失调等。最终病人言语不能，张口、肢体屈曲、手握拳状和躯干扭转状态等。

154 去髓鞘状态（status dy yelinatus）

是Vogt提出的尚不确定的疾病，豆状核有髓纤维和神经细胞消失。表现锥体外系肌强直，逐渐出现手足徐动症，最终肢体无力或痉挛导致屈曲畸形，常误诊帕金森病。

155 Lafora体病（Laforaboby）

可出现肌强直、肌震挛、运动不能和震颤，可有痫性发作和痴呆等。

156 Leigh病

临床少见，在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直，CT显示壳核空洞形成。

157 其他

本病尚需与肝豆状核变性、重金属中毒、脑炎后遗症，以及Segawa型左旋多巴反应性肌张力障反应性肌张力障碍（Segawa of Ldoparesponsive dystonia）、齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubropallidoluysian atrophy，DRPLA）等鉴别，神经系统症状均类似Wilson病，但无肝脏受累或铜代谢障碍证据。本组疾病很多都有肌痉挛及锥体外系体征如舞蹈手足徐动、肌张力障碍等，需综合临床和辅助检查资料加以鉴别。

16 HallervordenSpatz病的治疗

目前本病尚无特效疗法，主要是对症治疗。表现肌张力增高和运动迟缓的Parkinson综合征，用左旋多巴（Ldopa）可暂时缓解症状；舞蹈手足徐动症可选用苯二氮卓类；抗抑郁药可改善患者情绪；痫性发作可用抗癫痫药；神经营养药疗效不明显，螯合剂对驱除基底核铁沉积无效。

Ingold等（1987）、Packer等（1990）报道，进食富含维生素E的食物和试用大剂量维生素E治疗，400mg/d，以及单胺氧化化酶β抑制剂（LDeprenyl，5mg口服，2次/d），但效果不明显。

对症治疗还可试用茴拉西坦（三乐喜）、多奈哌齐（安理申）等药物改善智能。利奥来素和维库溴铵（妙纳）等可改善强直和肌张力障碍。晚期患者留置鼻饲管或胃造瘘。

17 预后

儿童型病程10年左右，多数在20～30岁死于并发症。成人型病程也可多达10余年。起病后10～20年仍能行走。

18 HallervordenSpatz病的预防

HallervordenSpatz病是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。

19 相关药品

氧、左旋多巴、维生素E、茴拉西坦、多奈哌齐、维库溴铵

20 相关检查