脊肌萎缩，还有救吗？

脊肌萎缩症(SpinalmuscularatrophySMA)是一种单基因常染色体隐性遗传疾病。主要是由于SMN1基因的纯合子缺失而导致。其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力。该疾病发生率为1/6000~10000，携带率为1/40~50，是导致婴儿死亡的最主要遗传病。SMA的治疗主要分为优化临床管理和药物治疗两个方面,但目前没有药物能够有效治疗SMA。由于在过去20多年累积的对SMA分子遗传学和病理生理学的认识,为药物的研发奠定了坚实的理论基础,也为迎来转化医学的新时代做好了准备。一、脊肌萎缩症的分类及临床表现根据患者的发病年龄和疾病的严重程度分为5种亚型:0型患者:一般多见于胎儿或新生儿，胎儿表现为胎动减少，新生儿表现为肌肉反射消失、面部瘫痪、房间隔缺损和关节挛缩，最严重的表现为呼吸衰竭，病儿预期寿命大大缩短，大多数生存期在6个月以内。1型患者:即婴儿型，也称为Werdnig-Hoffman病。患者出生后6个月内出现肌张力低下，头部控制不佳和肌腱反射减弱或消失，严重的肌张力低下，表现为躺倒时的“蛙腿”姿势，缺乏头部控制，不能端坐，肋间肌肉薄弱，膈肌相对较小，患者往往出现吞咽功能减弱，由于呼吸肌无力，SMA患儿通常在2岁前出现呼吸衰竭。2型患者:即中间型，一般在出生后6~18个月内发病，患者可以在发育过程中的某一阶段独坐，但无法独立行走，该类患者多出现脊柱侧凸、关节挛缩和下颌关节强直等并发症，脊柱侧凸和肋间肌无力往往导致严重的肺部疾病，这些儿童的认知能力是正常的。3型患者:即少年型，也称为Kugelberg-Welander病，患者一般在出生后18个月~5岁内发病，在辅助物支撑的帮助下可行走，与2型SMA不同的是，这些人大多没有脊柱侧弯和呼吸肌无力等并发症，这个群体的认知和预期寿命一般不受疾病的影。⑤4型患者:在少年之后发病的归分类为4型SMA，它们大约占SMA患者总数的5％，仅有轻微的症状，与3型相似，但是发病在成年期，通常认为在30岁或更晚时候发病。二、脊肌萎缩症的治疗目前有些药物已经上市，有的药物正在进行临床试验，基于重组相关病毒载体的基因治疗药物已初露端倪。1低分子药物:SMA小鼠模型和细胞系中显示出良好的结果，但是临床试验显示很少或没有疗效。2反义寡核苷酸药物:2016年，美国FDA批准SPINRARATM(Nusinersen)作为迄今为止第1个也是唯一一种用于SMA的遗传治疗药物。3基因治疗:毒载体介导的SMN基因转移在临床前研究中已经非常成功，小鼠模型发现有严格的治疗窗口期，随着年龄的增长，治疗效果迅速下降。对早期诊断要求高。4其他治疗药物:(1)神经保护性药物:应用Olesoxime治疗后的安全性、耐受性和有效性预计将在2020年12月完成。(2)骨骼肌肌钙蛋白激活药物:Ⅰ期临床试验测试了CK-2127107药物的安全性、药代动力学和药效学,目前该药物正在进行二期临床研究。(3)干细胞治疗:神经干细胞移植在小鼠中获得了良好的结果，其在人类疾病中的作用尚不清楚。三、展望目前SMA治疗的研究领域正在迅速扩展但仍有几个问题尚未解决,一个问题是运动神经元发育是否存在缺陷,运动神经元功能是否进行性丧失,或者两者兼有,所有这些方法的最佳干预时间在人类中并不清楚,特别是在这种情况下,是否存在不可逆转的病理变化。事实上,尽管在SMA小鼠模型的几项研究中确定了治疗时间和疗效之间的精确关系,但在人类中是否也是如此，目前还不能确定。另外这些疗法的临床效应是否会持续下去也不清楚，特别是在成长的儿童中。此外，动物模型和有限的患者病例报告提供的证据表明，SMA病理改变不仅限于运动神经元，还涉及骨骼肌、神经肌肉接头和中间神经元等。由于SMA最严重后果是全身器官功能障碍或结构改变，目前尚不能确定靶向运动神经元而不是全身组织的治疗是否会随着时间的推移而导致多器官功能障碍的发生。

一、皮肤松弛会肌肉萎缩吗

　　皮肤松弛会肌肉萎缩吗？肌肉萎缩是因为肌肉纤维慢慢变细，横纹肌的营养遇到障碍等原因慢慢导致肌肉的体积逐渐缩小。肌肉萎缩分为神经受损称神经源性肌萎缩和肌肉本身的疾病称肌源性肌萎缩。神经原性肌萎缩肌肉的营养状态除了肌肉组织本身的病情发生变化外，与神经系统也有着密切相关的联系。肌肉萎缩的患者由于肌肉没有力气长期卧床，还会引发肺炎和褥疮等，有很多患者还出现延髓麻痹的症状，这给患者的生命带来很大的威胁。肌肉萎缩的患者，一边要配合医生的治疗，还要自我调治好。

　　导致肌肉萎缩的另一种原因是当运动神经元任何一个部位受到损害后，它的末梢部位释放的乙酰胆碱会慢慢减少，交感神经营养作用会慢慢减弱导致肌肉萎缩。肌原性肌萎缩是由于肌肉本身出现疾病，但也有其他因素比如面肩或肩带肱型的肌引起的营养不良。如果想要证明自己是否患有肌肉萎缩，可以做一个肌电图或者是通过诱发电位和神经传导速度诊断。

　　皮肤松弛会肌肉萎缩吗？皮肤松弛不会导致肌肉萎缩，如果想让皮肤有弹性，平常的时候要注重营养，不要偏食，合理的搭配饮食，全面补充营养，让身体保持一个最佳的状态。在日常生活中还要经常锻炼身体，自我调解自己的心情，让自己保持放松的心情，不给自己施加太多的压力，肌肤会慢慢恢复。

二、为什么会发生皮肤松弛

　　蛋白因衰老减少：肌肤的真皮层中有两种蛋白：胶原蛋白和弹力纤维蛋白，它们支撑起了皮肤使其饱满紧致。25岁后，这两种蛋白由于人体衰老进程而自然地减少，细胞与细胞之间的纤维随着时间而退化，令皮肤失去弹性。

　　为什么会皮肤松弛

　　皮肤支撑力下降：脂肪和肌肉是皮肤最大的支撑力，而人体衰老、减肥、营养不均、缺乏锻炼等各种原因造成的皮下脂肪流失、肌肉松弛令皮肤失去支持而松弛下垂。

　　人体脂肪是皮肤最主要的支撑力之一，而减肥会让人体脂肪在短时间内减少，已经被撑起拉开的肌肤一下子无法适应收缩，就导致了皮肤松弛。节食减肥不仅容易反弹，还会导致身体营养不良，没有营养的供给，皮肤细胞也就降低了活性，导致皮肤松弛难以恢复。

　　其它因素：地心引力、遗传、精神紧张、受阳光照射及吸烟也使皮肤结构转化，最后使得皮肤失去弹性，造成松弛。

　　在皮肤松弛之前，有效的做好预防皮肤松弛的工作，就能防止或者延缓皮肤松弛，使肌肤长时间保持年轻态。

三、肌肉萎缩的病因都有哪些呢

　　现代临床认为：肌肉萎缩症的的病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。

　　引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。

　　引起第二种的原因一般为营养摄入不足或营养结构不平衡导致机体蛋白供应不足，引起萎缩。如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等

老年人驼背，有很多原因，也有可能是他的脊椎长时间的供着，然后是他的背部的肌肉萎缩，使她的骨头弯曲才会出现驼背，也有可能是老年人，年轻的时候干活比较重，长时间累的也会出现驼背，老年人走路出汗，说明她的身体状态不是很好，你可以给老年人，买蛋白粉，老年人要给他经常补钙和补充营养

人年纪大了之后，身高确实会有一定下降，这是因为肌肉萎缩和骨骼老化导致的，这一点在一些身体状态不佳的年轻人身上一样会发生，一般身高降低都在3cm以内，超过3cm就要注意是不是身体出现了问题，身高降低过多会引起很多病症。

人的身高并非是恒定不变的，和我们的肌肉、骨骼、脂肪等的状态都有很大的关系。我们先从肌肉这方面说起，其肉起到连接骨骼的作用，肌肉的存在可以让我们支配身体做出更多的行动，同时可以保持骨骼和肌肉的整体保持挺拔的状态，老年人背部肌肉萎缩，不再具备原有的弹性，给脊椎提供的拉伸力减小，所以很多老年人会显得驼背和佝偻，看去来整体身高就会降低很多。同样，腿部关节也会因为腿部肌肉的松弛而变得无力，关节间隙变小，导致身高变矮。

骨质疏松也多发在老年人身上，不过骨质疏松并不会导致骨骼变短，但是却会出现骨骼变形等现象，尤其是颈椎，在身体的压力下，容易出现侧弯、变形的状态，自然导致身高变矮。除了对身高方面的影响之外，脊柱变形还会导致胸腹腔受到挤压，对于脏腑造成较大压力，一些老年人多发的内脏疾病受这方面的影响也是比较大的。

除了老师人，一些缺乏运动、坐姿不端正的年轻人同样会出现身高变矮的现象，都是肌肉和骨骼的状态导致的。老年人脂肪储存变少，会显得比较清瘦，而脂肪的减少也会让人显得矮一些，毕竟比鞋垫还厚的肉垫就剩下薄薄一层，高度自然变化。老年人需要保持一定量的运动和良好的作息习惯，注意饮食，适当补充钙质，都可以延缓身高变矮的现象

肌萎缩侧索硬化症最主要的症状是四肢和躯干无力、萎缩，伴有肉跳，一般多在中年以后发病。最早是一侧或者是双侧肢体的远端出现无力，最容易出现在手指，渐渐的会出现手部肌肉的萎缩，尤其是第一骨间肌和大小鱼际肌最为明显。后面渐渐的会影响到前臂、上臂、肩部、颈部、背部、下肢、舌肌、咽喉肌，病人会出现抬头、转颈无力、手臂不能抬举、下肢行走不能，会有舌肌的萎缩、震颤、伸舌无力、声音嘶哑、吞咽困难、饮水呛咳、出现卧床。最严重的就是出现呼吸肌无力，所以后期往往需要用呼吸机辅助呼吸。因为这个病没有特效的治疗，大多数病人会在起病以后3-5年死亡，有些病人可能存活的时间会更长一些，但是肌无力的症状一般不会有明显的改善。

治疗肌萎缩侧索硬化症是每位患者都盼望的事情，原因就是由于肌萎缩侧索硬化症的病因至今为止还不是很清楚，所以治疗起来难度非常大，所以了解此病的病种对于预防能起到很大的作用，下面我们就来介绍下此病的分类。

肌萎缩侧索硬化症的种类有哪些呢

1、脾胃虚弱型肌萎缩侧索硬化症：这类病起病一般都比较缓慢，会逐渐出现下肢微软无力的现象，肌肉萎缩出汗多舌淡苔白也都可能发生。治疗的话要以补脾益气为主。

2、第二种是阴虚风动型肌萎缩侧索硬化症：此病时间长了的话会出现四肢无力心烦失眠麻木不仁等症状。

3、第三种是肺热津伤型肌萎缩侧索硬化症：患了此种病后湖发现自己容易发热出汗，而且热退了之后肢体无力大便干小便黄的症状。另外还会出现一些舌红苔黄的现象。治疗方法是清热润燥，再加上养肺。

4、肝肾亏虚型肌萎缩侧索硬化症：这是肌萎缩侧索硬化症的种类的最后一类。症状跟上一类差不多，但是病久了之后会直接导致肌肉萎缩头晕耳鸣，甚至大小便失禁等症状，相比其它几种要更加严重一些。所以要谨防此类病的发生。

肌萎缩侧索硬化症的种类虽然不多可是都非常痛苦，一点力气都没有谁也不会舒服吧。而且此病目前来说还非常的难以治疗，因此最好的方法就是严格预防此病的发生，如果一旦不小心患上此病一定要及时去医院接受科学的治疗。这样才能把损失降到最低。

张维庭编译成天坐在办公室里，回到家也只想瘫在沙发上好好休息，长期肌肉僵硬又缺乏运动，久而久之背部的肌肉萎缩，更容易腰酸背痛，造成驼背、压迫脏器，生理痛和腰痛等毛病也找上门来。不需要刻苦挥汗运动，只需要每天做简单的锻炼动作，就能锻炼到背部肌肉，消除腰痛和各种妇科问题！ 锻炼背部肌肉 还有助于紧实线条 日本运动指导员町田雄太表示，背部的肌肉占了身体很大的比例，对基础代谢量有着极大影响，只要持续锻炼背部，即使其他生活作息没有改变，也会发现燃烧的热量显著提升，养成易瘦体质。 日本瑜珈老师伊藤恵里表示，这个动作不仅能够锻炼到背部的肌肉，只要好好保持正确姿势进行，还有助于改善腰痛、生理痛、生理不适等各种女性疾病，也可期待对于双腿以及腰部有紧实效果。 如果平时没有运动习惯，首先要从意识到背部肌肉的活动开始，习惯之后，作为支撑点的下半身、从倾斜的骨盆周围和大腿、双脚到脚趾尖，透过意识到身体的活动，可带来各式各样的效果。 STEP1将双脚脚跟靠拢，呈趴卧姿势。双手在胸口旁撑地，手肘尽量往后，让肩胛骨靠拢。耻骨贴在地上，让骨盘稍微朝后倾，缓和腰部的曲线，让脊椎保持中立的状态。 STEP2将气完全吐出，一边缓缓吸气，一边抬起上半身，脸朝向正前方。头顶笔直朝向天花板方向拉提，感觉尽量将耳朵和肩膀之间的距离拉开。打开胸口，维持伸展脖子前侧的状态。 STEP3手掌保持摊平，稍微离开地面，持续10个徐缓的深呼吸。一边吐气，一边将上半身从脊椎下半部开始慢慢回到地面，回到1的姿势。 POINT：这个动作很容易在进行途中，不自觉屏住呼吸，务必保持深呼吸，缓慢吸吐，并尽量让吸气与吐气保持均等的长度。下半身保持贴地的安定状态，手掌离开地面时，意识到背部肌肉的活动。

肌肉萎缩患者的保健措施 肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。 1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化，可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，使肌跳加重，使肌萎缩发展。 2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充，提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质，以增强肌力、增长肌肉，早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物，并积极配合药膳，如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等，禁食辛辣食物，戒除烟、酒。 中晚期患者，以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主，并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。 3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼，因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳，而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。 4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下，或者存在着某种免疫缺陷，肌萎缩患者一旦感冒 ，病情加重，病程延长，肌萎无力、肌跳加重，特别是球麻痹患者易并发肺部感染，如不及时防治，预后不良，甚至危及患者生命。 5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱，尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害，从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常，是康复的基础。 肌肉萎缩的中医治疗 现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等，均属于“痿证”的范围，“痿证”是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。 痿证是指筋骨痿软，肌肉瘦削，皮肤麻木，手足不用的一类疾患。临床上以两足痿软、不能随意运动者较多见，故有“痿辟”之称。 由运动神经元病、全身营养障碍、废用、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常，遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等多种原因均可引起肌无力、肌肉萎缩等。 肌肉萎缩的调护 痿证是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。调畅肢体气血，恢复肢体功能活动是痿证调护的关键。肢体活动功能训练可采用主动练功和被动练功两种，从内容上可有传统体育训练、生活作业训练等不同。若肢体瘦削枯萎，运动无力，不能步履，卧床阶段可采用卧位被动练功，随时变换姿势，防止“畸型”发生。 继则采取主动练功训练，如坐位，立位和步行练功。根据病情，可选用相应的导引、按摩、气功以及五禽戏、八段锦等传统体育锻炼方法。生活作业方法更为实用易学。若上肢活动障碍者，采用写字、投掷、接球、弹琴、编织、拨算盘等，若下肢活动受限者，采用踏三轮车、缝纫等作业训练方法。