孤独症（autism），又称自闭症或孤独性障碍（autistic disorder）等，是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。
其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为1：3～1：4，女孩症状一般较男孩严重。
扩展资料：
自闭症患者显示多种形式的守旧或限制行为，其中守旧行为量表修订版(RBS-R)分类如下。
1、严格守旧性动作、自我刺激的行为、不愿意改掉，如用手拍打，头摇动，或身体摆动。
2、强迫行为，例如安排物体呈现堆叠或线条状、或逼人迁就等等。
3、雷同是对行为改变的抵制，例如坚持不愿意移动家具或拒绝行为被打断。
4、仪式行为则涉及格局不愿意改习惯，尤其是喜欢的东西，例如不愿意改口、或不愿意转学校等等。这与雷同密切相关已经建议合并这两项。
5、限制行为是包括兴趣、专注或活动的局限和狭隘，持续专注于物件某些部分如车轮等，对有兴趣物件/东西注意力的程度较正常人异常。
6、自我伤害包括伤害自己或可能伤害他人的动作，如戳眼睛，掐皮肤，咬手或撞头。
参考资料：
孤独症是一种广泛性发育障碍，通常起病于3岁以前，以明显的社会交往障碍、言语沟通障碍和狭窄的兴趣、刻板怪异的行为方式为主要特征。
1、拒绝正常的反应方式
2、莫名其妙的笑
3模仿说话
4、不听话
5、不怕危险
6、对疼痛感觉迟钝
7、哭闹、没有原因发脾气
8、转动物体
9、看或玩圆的东西
10、持续奇特的游戏方式
11、不和群
12、拒绝变化
13、目光不对视
14、态度冷漠
15、以动作表示要求
16、不喜欢被拥抱或疼爱
17、有明显的多动
18、对物体过度迷恋
19、操作技巧表现不一
20、不用手指指东西
21、自言自语
儿童孤独性障碍（Autistic disorder）是一种较为严重的发育障碍性疾病， 由美国精神病学家 Kanner首先报道，1943年Kanner描述了一组儿童，“从生命早期开始，就表现为不能象正常儿童一样， 与周围的人们和环境建立联系”,他们似乎与环境是隔离的，语言异常或者根本就没有语言， 不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等。 他将这种状况称为“孤独性情感交往紊乱”。有关的名称还有儿童精神病、孤独症、广泛性发育障碍和儿童非典型发育。 目前统一命名为儿童广泛性发育障碍（Pervasive developmental disorder， PDD）， 在PDD的名称下，包括了儿童孤独性障碍、阿斯伯格综合征（Asperger disorder,AS）、 广泛性发育障碍未注明（PDD-NOS）、Rett综合征和儿童瓦解性精神障碍。其临床特征为交流障碍、 语言障碍和刻板行为三联症。
一．流行病学
在很长的时间里曾经认为孤独症是一种仅发生于中上阶层人士的疾病， 目前该病已经在世界各国的各个阶层、各个种族均有发现，孤独症患病率各国报道不一， 有人认为该病属于罕见病,但是近年有较多文献报道,该病发病率不低,Costello 1996年报道广泛性发育障碍的患病率为22/万,其中孤独症的患病率为10/万。 1982年陶国泰在我国首先报道4例儿童孤独症，但是目前我国没有患病率的流行病学调查。 该病男女发病率差异显著，男：女约为4：1。在我国男女患病率比例更为悬殊，男：女为6-9：1。
二．病因
Kanner于1943年首先提出孤独症诊断后，也同时提出了孤独症的病因是由于父母亲在情感方面的冷漠和教养过分形式化所造成， 经过数十年的广泛研究，现在已经证实孤独症与父母亲教养方式无关， 而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。 尽管目前孤独症的病因仍不明了，有关学者对孤独症的病因开展了极为广泛的研究， 越来越多的证据表明生物学因素（主要是遗传因素）和胎儿宫内环境因素在孤独症的发病中有重要作用， 成为目前病因研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等，综合有关研究， 目前认为孤独症由于外部环境因素（感染、宫内或围产期损伤等） 作用于具有孤独症遗传易感性的个体所导致神经系统发育障碍性疾病。
1 遗传因素
1991年Folstein 和 Piven报道孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。 流行病学调查也确认孤独症同胞患病率为3%，远高于一般群体，存在家族聚集现象。 家族中即使没有同样的病人，但也可以发现存在类似的认知功能缺陷，例如语言发育迟滞、 精神发育迟滞、学习障碍、精神障碍和显著内向等，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。 进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、结节性硬化、苯丙酮尿症以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。 然而多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病， 因而近年来大量的有关研究集中在寻找其他有关染色体和基因异常， 来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关， 其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。 采用分子生物学技术，也发现了一些可能与孤独症相关的所谓候选基因（Candidate Genes）， 例如5羟色胺载体基因（Serotonin transporter gene）和c-Harvey-ras oncogene。需要指出的是， 有关孤独症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。多数学者认为，孤独症很可能不是一个单基因遗传性疾病， 多基因遗传可能性较大。
2 感染和免疫因素
一些学者研究了免疫和感染因素在孤独症病因中发挥的作用，在感染方面，先天性风疹病毒感染、 巨细胞病毒感染被认为可能与孤独症发病有关，双生子研究发现， 孤独症双生子的先天性小异常发生率要高于非孤独症双生子，而这些异常一般与先天性感染有关。 此外有研究发现在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别， 采用IVIG治疗孤独症也有成功的个案报道，近年又有报道注射MMR（麻疹、腮腺炎、风疹疫苗）可能与孤独症存在相关关系， 这些发现均提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一， 在孤独症病因学中的意义尚不明了。
三、发病机制
尽管病因不明，通过大量的神经病理学、神经生理学和神经影象学的研究， 一般认为，孤独症是一种神经系统发育障碍性疾病。首先在神经影象学方面， 采用正电子发射体层摄影（PET）、功能性核磁共振成像（fMRI）以及单光子发射电子计算机体层扫描（SPECT）， 发现边缘系统、脑干和小脑以及相关皮层在结构和代谢方面的异常；在神经病理学方面， 通过动物模型研究，一些研究者发现大脑边缘系统可能与孤独症有密切关系， 边缘系统中主要是杏仁核和海马回与孤独症有关，杏仁核呈杏仁形状，是控制人类情感和攻击行为的皮层下中枢， 社会行为退缩、强迫行为、不了解危险处境、不能从记忆库存中提取信息、 不能调节自己以适应新事件或环境与海马回受损有关，杏仁核还负责对多种感觉的应答反应， 例如声音、光线、味道和与感情以及恐惧相关的刺激，已经发现孤独症个体对这些刺激的反应是存在障碍， 通过外科手术损伤或去除杏仁核可以在动物身上重现孤独症儿童的攻击行为和情感淡漠行为。 海马回是负责学习和记忆的一个中枢，孤独症儿童在遇到新情况时不能运用已往储存的信息可能与海马回有关。 损伤海马回可以在动物身上重现刻板行为、自我刺激行为和多动行为；在神经生化方面， 有研究发现孤独症个体存在神经递质的异常，主要涉及血液5羟色胺（5-HT）水平增高、 血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、而血小板中肾上腺素和多巴胺下降以及阿片等神经介质异常， 这些异常的进一步阐明有可能带来治疗学的突破。
四、临床表现：
与其他广泛性发育障碍一样，孤独症主要表现为交流障碍、 语言障碍和刻板行为是孤独症的三个主要症状，但是症状较为严重。儿童通常在三岁以前起病， 三大障碍在儿童发育的不同时期表现有所不同，同时在智力、 感知觉和情绪等方面也有相应的特征。
1 社会交流障碍 交流障碍是孤独症的核心症状，儿童缺乏与他人的交流或交流技巧， 婴儿期不喜欢拥抱，缺乏与亲人的目光对视，总是独自玩耍，不能与小朋友一起玩， 不参加小朋友的合作性游戏，通常不怕陌生人，与父母亲之间缺乏安全依恋关系， 与父母亲似乎没有特别的情感。有需要时通常拉着父母亲的手到某一地方， 但是并不能用手指指物，在运用身体语言方面也同样落后， 较少运用点头或摇头表示同意或拒绝。
2 语言交流障碍 这是大多数孤独症儿童就诊的主要原因， 语言障碍可以表现为多种形式，多数患儿语言发育落后， 通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退， 部分患儿具备语言能力，但是语言缺乏交流性质，表现为重复刻板语言， 或是自言自语，语言内容单调，有些语言内容奇怪难以理解，模仿言语和“鹦鹉语言”很常见。 孩子的听力通常是正常的。
3 重复刻板行为：孤独症儿童一般都会表现出这样或那样的刻板行为或刻板动作， 例如转圈、嗅味、玩弄开关、来回奔走、排列玩具和积木、特别依恋某一种东西、 爱看电视广告或天气预报、爱听某一首或几首特别的音乐，但对动画片通常不感兴趣。 往往在某一段时间有某几种刻板行为，并非一成不变。
4 智力异常：70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可以在某些方面显得有较强能力， 20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面， 例如数字、年代等。对音乐特别有兴趣。
5 感觉异常 大多数孤独症儿童存在感觉异常，包括对某些声音的特别恐惧或喜好， 有些表现为对某些视觉图象的恐惧，很多患儿不喜欢被人拥抱， 痛觉迟钝也常可以见到。
6 其他 多动和注意力分散行为在大多数孤独症患儿较为明显，常常被误诊为儿童多动症。此外发脾气、攻击、自伤等行为在孤独症儿童中均可以看到，这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。
21、自言自语
孤独症也称自闭症，该症一般起病于36个月以内，是以明显的社会交往，言语交流异常及刻板重复的行为为特征的广泛性发育障碍。
自闭症的严重程度不一，一些患儿的智力低于正常水平，但是也有些患儿智力正常甚至高智商。他们虽然学东西很快，但日常生活沟通有困难，难以应用所学，并且很难适应社会。
什么是自闭症？自闭症是一种复杂的神经行为疾病，包括社交互动和发展性语言沟通技巧障碍，以及行为重复僵化。简单来说，自闭症会限制患儿与他人进行沟通交流的能力。它首先出现在儿童身上，而且更常见于男孩，可能与性别、遗传、家族病史和环境等因素有关。
社会交往障碍患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，不喜欢与同伴一起玩耍。
言语发展迟缓有些儿童完全无法理解他人的语言，有些可能可以理解某些词语字面上的含义，但对隐含的意义理解困难。Bryson(1996)等研究者认为至少三分之一的自闭症患者没有任何言语。Rutter(2000)认为大约半数以上的自闭症儿童完全没有语言。
早期的干预以教育训练为主孤独症谱系障碍的孩子核心症状是社会交往能力的缺失或者是与交往相关的言语或非言语交流能力的降低。教育训练的目的可以概括为：改善核心症状，即促进社会交往能力、言语和非言语交流能力的发展，减少刻板重复行为。
对于有孤独症倾向的孩子，家长早期发现，抓紧康复，效果也非常好。早期干预能让孩子回归社会，能够上学。所以孤独症关键是早期发现，早期干预。
结语内向的孩子，在与人交往上，也会存在退缩的情况。这点与自闭症孩子有相似点。但自闭症的孩子，他们无法与他人分享自己感兴趣的事物。
但内向的孩子，只要与你熟悉，感觉和你在一起是安全的、开心的，他们就会把自己的所思所想告诉你，和你在一起开心地玩耍。
孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。
临床表现 该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
社会交往障碍 该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为。成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。
交流障碍 1．非言语交流障碍 该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。
2．言语交流障碍 该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题。
兴趣狭窄及刻板重复的行为方式 该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为。患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等。并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。
其他症状 约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现，被称为“白痴学者”。
诊断与鉴别诊断诊断 应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。
诊断要点包括：① 起病于36个月以内；② 以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③ 除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。
现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：
孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。
A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。
（1） 社会交往有质的损害，表现如下：a 非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b 不能与同龄人交往。c 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。d 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。
（2） 交流能力有质的损害，表现如下：a 言语发育完全发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b 有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c 使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。
（3） 行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c 刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d 长期持续的只注重事物的局部。
B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：
（1）社交相互关系。
（2）用于社交的言语。
（3）象征性或想象性的游戏。
C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释。
鉴别诊断 1．Rett综合征 仅见于女孩，通常起病于7-24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作（洗手样动作或手指的刻板性扭动）。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快，预后较差。
2．童年瓦解性精神障碍（Heller综合征） 该障碍大多起病于2-3岁，起病前发育完全正常，起病后智力迅速倒退，其他各种已获得的能力（包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等）也迅速衰退，甚至丧失。
3． Asperger综合征 又称儿童分裂样精神病，有类似儿童孤独症的某些特征，男孩多见。一般到学龄期7岁左右症状才明显，主要表现为人际交往障碍、局限、刻板、重复的兴趣和行为方式。无明显的言语和智能障碍。
4．表达性或感受性语言障碍 该类患儿主要表现为语言表达或理解能力的损害，智力水平正常或接近正常（智商≥70），非言语交流较好，无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻板重复的行为方式。
5．儿童精神分裂症 该症主要起病于青春前期和青春期，病前发育多正常，起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、行为怪异等精神分裂症症状，从而有助于鉴别。
6．精神发育迟滞 该障碍患儿无社会交往的质的缺陷，言语水平虽不足但与其智力水平相一致，无明显兴趣狭窄和刻板重复行为。 但是，如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓，则两个诊断均需做出。[
儿童孤独症是一类以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的疾病，约每1万名儿童中有2-4例，本症多见于男孩，男女比例为4-5：1。儿童孤独症的病因尚无定论，与遗传因素、器质性因素以及环境因素有关。
特征
一、言语障碍突出 大多数自闭症儿童言语很少，情况严重的甚至没有言语
儿童孤独症
，即使在别人大声呼喊他的时候也不做任何应答。
有些虽然可以发声，但是却无法完成情景交流，只能发出简单重复的声音。还有些患儿会表现为说话声音很小或者发音不清晰，只有和他熟络的人才能理解他的意思。另外有些还会在先前表现为言语能力正常，但在3岁至4岁半的时候出现言语能力的突然衰退，从而失去了情景交际的能力。
2012年4月2日是第五届“世界自闭症日”。在此，我们呼吁：
4月2日晚20：00，我们一起为自闭症儿童亮一盏蓝灯[1]。
无论您在世界的哪个角落，点亮蓝灯，传递爱，温暖孤独。
二、兴趣狭窄 行为刻板重复。自闭症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，或自己在地上转圈，喜欢看电视广告和天气预报，对有故事情节的动画片、儿童电视、**则毫无兴趣。一些患儿坚持每天走同样的路线去幼儿园，如有变动就会有大哭大闹等明显情绪不满的反应。
三、孤独离群 不与其他人建立联系。自闭症儿童喜欢独处，对父母没有依赖性，有些患儿在婴儿时期就有反应，不喜欢别人抱，在别人抱起时便会哭闹。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，自己愿意怎样做就怎样做，毫无顾忌，旁若无人，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，不与他人产生目光接触。
同时，有些自闭症儿童还会表现为感觉反应迟钝，会有自伤自残的行为。还有些对某些图像和声音特别敏感，例如在听见汽车或者电钻声音的时候就会使劲捂着耳朵或者跑开。[2
表现
1早期表现 不会对亲人微笑，如亲人要把他抱起时，他不会伸手做被抱的准备，也不会将身子贴近母亲。
2社交困难 特别孤独，与人缺乏交往，缺乏感情联系，即使对父母也毫不依恋，如同陌生人。但与陌生人相处，又不感到畏缩。正常儿童常以凝视对方表达自己的感情与要求，而患儿缺乏与人眼对眼的凝视，不会以这种方式表达感情与要求；患儿到5岁左右，常还无朋友，很少与小朋友一起玩耍，缺乏情感反应，常常说出或做出一些不合社交的事情来。
3语言发育迟缓 对语言的理解表达能力低下，无法理解稍微复杂一点的句子，不会用手势表示“再见”。不会理解和运用面部表情、动作、姿态及音调等与人交往。缺乏想象力和社会性模拟，不能像正常儿童一样去用玩具“做饭”、“开火车”、“造房子”。有的患儿语言刻板，代词错用，如“我要”说成“你要”。
4仪式性和强迫性行为 由于缺乏变化与想象力，患儿常常坚持重复刻板的游戏模式，如反复给玩具排队，总要玩弄自己的脚趾，对自己房间的任何变化都表示反对和不安，加家具的移位、装饰品的变化等。
此外，有的患儿还可能有感知障碍，对视、听、触等多种感觉迟钝或过敏。有的存在认知障碍，智力低下，抽象思维能力很差，少数患儿可能伴有癫痫发作。
编辑本段临床 诊断主要根据病史及临床表现，特别要着重社会交往、言语及非言语交流的障
儿童孤独症
碍以及兴趣狭窄、行为刻板等表现。国外已有多种孤独症评定量表出现，我国也已有应用。鉴别诊断主要是与精神发育迟缓及精神分裂症鉴别。单纯的精神分裂症则大多在10岁以后发病，幼儿期发病者很少也很难诊断为分裂症
（一）诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。
1询问病史。
首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下：
（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始的？
（2）言语发育史：何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？
（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？
（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？
（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？
（6）认知能力：有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？
（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？
（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？
（9）家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无精神疾病史？
（10）其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？
2精神检查。
主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下：
（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？
（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？
（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？
（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？
（5）患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？
（6）患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？
（7）患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？
3体格检查。
主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。
4心理评估。
（1）常用筛查量表。
1）孤独症行为量表（ABC）：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状，总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。
2）克氏孤独症行为量表（CABS）：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。
当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。
（2）常用诊断量表。
儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分<30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。
此外，孤独症诊断观察量表(ADOS-G）和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R）是国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。
在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。
（3）发育评估及智力测验量表。
可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。
5辅助检查。
可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。
（二）诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。
1 3岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：
（1）人际沟通时所需的感受性或表达性语言；
（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展；
（3）功能性或象征性游戏。
2具有以下（1）、（2）、（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）、（3）两项下各至少一种：
（1）在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常：
1）不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往；
2）（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感；
3）缺乏社会性情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损；或不能依据社交场合调整自身行为；或社交、情感与交往行为的整合能力弱；
4）不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。
（2）交流能力有实质性异常，表现在下列至少一个方面：
1）口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）；
2）在对方对交谈具有应答性反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）；
3）刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句；
4）缺乏各种自发的假扮性游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿性游戏。
（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：
1）专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注；或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常；
2）强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式；
3）刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动；
4）迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。
3．临床表现不能归因于以下情况：
其他类型的广泛性发育障碍；特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett综合征。
（三）鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。
1Asperger氏综合征。
Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。
2非典型孤独症。
发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。
3Rett氏综合征。
Rett氏综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约6～24个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；②手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；④过度换气；⑤躯干共济运动失调。
4童年瓦解性障碍。
又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。
5言语和语言发育障碍。
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
6精神发育迟滞。
精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。
7儿童少年精神分裂症。
儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。
8注意缺陷多动障碍。
注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。
9其他。
需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。
中国残联宣文部日前印发《关于宣传报道中残疾人及残疾人工作有关称谓的通知》（以下简称《通知》），公布了10条关于残疾人及残疾人工作的规范称谓，其中第七条指出：称“孤独症”，不用“自闭症”，由此引发热议。
业内人士表示，中国残联发布该《通知》，并非强制性规定，只是为了在宣传报道中规范残疾人及残疾人工作有关称谓，意味着以后国内主流媒体在报道孤独症相关话题时，更趋向使用统一的名称——“孤独症”，有助于更好地统一认识，也减少引起歧义或不解。
规范称谓背后
这些知识点你知道吗？
孤独症（Autism）是一种“谱系障碍”，意思是患有孤独症的个体，其症状表现可能不尽相同，且轻重不一。而根据个体展现出的具体症状，孤独症谱系障碍的患者又可以被归为泛孤独症表型、雷特综合征、非典型孤独症、阿斯伯格综合征、轻度孤独症、高功能孤独症、严重孤独症等。今天我们就来科普一下孤独症概念的发展历史以及它的7种形态！
孤独症诊断标准：发展与变化
从1994年到2013年5月，在第4版官方诊断手册中，孤独症谱系障碍包含5种可诊断的类型——包括雷特综合症、阿斯伯格综合征、非典型孤独症/待分类的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PDD-NOS)、儿童崩解症(Childhood Disintegrative Syndrome，又称Heller综合征)，以及孤独症(Autistic Disorder)。
遗憾的是，这些诊断标准的建立并没能带来太多的实际意义。它们不仅难以定义，而且还出现了患者从不同医生那里收到不同诊断类型的情况。
为了细化治疗方案，医生(以及教师或治疗师)会使用“严重孤独症”“轻度孤独症”和“高功能孤独症”等术语。然而，这些术语其实并不是真正的诊断，而只是一种描述。
虽然使用术语的目的是帮助家长与老师更好地了解孩子在孤独症谱系中的位置，但每个医生对于“轻度”或“严重”的界定标准并不相同。
今日的孤独症
2013年，第五版《精神障碍诊断与统计手册（DSM-5）》出版了。关于孤独症，手册里的诊断标准精简到了“孤独症谱系障碍”这一大类谱系障碍的描述。每一位确诊的孤独症患者，无论他或她的症状如何，现在都被归为这个单一的一类。与此同时，为了使诊断更容易和清晰，第五版的手册根据症状的轻重，为孤独症谱系障碍划分了三个等级。
话虽如此，但这并不意味着旧的或非正式的术语已经停止使用，尤其是在一些术语比诸如“二级孤独症谱系障碍”这样的描述更清晰易懂的情况下。事实上，即使是医生和其他专业人士如今依然可能使用像阿斯伯格综合征之类的术语。
孤独症谱系 VS 广泛性发育障碍
“孤独症谱系”描述的是一组神经发育障碍，它们会影响患者的社交和沟通技能，还在一定程度上影响着运动和语言技能。孤独症谱系障碍的诊断范围较为广泛，患者可以是高智商的个体，也可以是智力迟滞的个体；他们可能是健谈的，也可能是寡言的；可能是感情丰富的，也可能是情感淡漠的；可能是井井有条的，也可能是毫无条理的。
“广泛性发育障碍”在1994年到2013年间是一个正式的术语，它的意思与“孤独症谱系障碍”完全相同。如果患者在2013年之前被确诊，可能会从评估者或医生那里听说过这个词，但现在它已经不再属于正式用语了。
01
关于泛孤独症表型
泛孤独症表型（Broad Autism Phenotype）指的是那些仅存在极轻微的孤独症症状的个体。它有时又被描述为“影性症状（shadow symptoms）”。这些亚临床症状包括社交尴尬、焦虑、喜欢规律和一成不变的模式，以及在强光、噪音和其他感官“侵袭”下感到异常难受。
这些轻微的症状是可以识别的，但并不会严重到影响个体的社会功能。泛孤独症表型在孤独症患者的家庭成员中更为常见。但它真的是一种孤独症吗？或者只是某种人格类型？无论如何，对于有这些症状的人来说，练习社交技巧和应对感官挑战通常是有帮助的。
注 意：
●“泛孤独症表型”指具有极轻微的自闭症症状的个体；
●许多存在这种情况的个体，他们的孩子或其他亲属都属于孤独症谱系障碍患者；
●大部分治疗孤独症的方法同时也可以帮助这些症状较轻的个体。
02
关于雷特综合征
雷特综合征（Rett Syndrome）是一种遗传疾病，主要的作用对象是女孩。它是过去唯一可以通过医学诊断的一种孤独症谱系障碍，但2013年5月之后，它不再被列入孤独症谱系。患有雷特综合症的女孩会出现较为严重的症状，包括孤独症的典型症状如社交困难等。此外，雷特综合征还可能严重损害女孩对双手的控制和使用能力。
注 意：
●雷特综合征已经不再是孤独症谱系的一部分；
●雷特综合征是一种可以通过医学诊断的遗传疾病；
●雷特综合征只影响女孩；
●雷特综合征的症状包括社交困难和失去对双手的有意识地控制能力。
03
关于非典型孤独症
非典型孤独症(Atypical Autism)又称为“待分类的广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified，PPD-NOS）”。在2013年以前，它曾被用来描述那些不完全符合其他具体诊断标准，但又确实患有孤独症的个体的症状。对PDD-NOS的症状定义相对复杂，其诊断范围可能从非常轻微到非常严重不等，因此DSM-5删除了这一类别。
注 意：
●2013年后，PDD-NOS不再是一种正式的诊断类别；
●PDD-NOS是一种“包罗万象”的疾病，其症状与孤独症类似，但不符合全部标准；
●PDD-NOS患者的症状轻重不一；
●根据症状的严重程度，从前的PDD-NOS患者可能被归为1级、2级或3级孤独症谱系障碍患者；
●PDD-NOS是孤独症谱系中的一员。
04
关于阿斯伯格综合征
阿斯伯格综合症（Asperger Syndrome）描述的是孤独症谱系中功能表现最高的个体。该术语和相关的诊断标准在2013年在官方诊断手册中被删除，但几乎所有自闭症相关的业内人士都在继续使用这个术语，因为它在描述特定人群时很有用。
被诊断为阿斯伯格综合征的人不会表现出认知或语言发育迟缓，他们具备完整、有条理的语言技能，如使用合乎年龄的接受性和表达性词汇，语法和句法的运用也处于平均水平。他们的社会沟通损伤表现在薄弱的谈话技能上，他们不能解释比喻性语言，如讽刺和嘲笑，最明显的缺陷在于他们不能使用目光接触、凝视、手势，也不能与别人分享自己的情绪或经历。
阿斯伯格综合征患者对别人的希望、需要和信念的洞察力较弱。他们可能会像孤独症个体一样表现出某种重复性的刻板行为，但是比后者更有可能对一些很奇怪的话题异常强烈地着迷，如电风扇、道路地图或地铁标志，而且坚持和别人讨论这些话题，却没有意识到别人根本不感兴趣。
注 意：
●阿斯伯格综合征已不再是一个正式的诊断类型；
●从过去到现在，阿斯伯格综合征经常被用来描述患有“高功能”孤独症的人；
●大多数患有阿斯伯格综合征的个体智力正常或高于正常水平；语言表达与社交能力存在显著不足；
●许多阿斯伯格综合征患者都存在明显的知觉障碍（sensory challenges）；
●阿斯伯格综合征的症状表现如今被划归为一级孤独症谱系障碍。
05
关于轻度孤独症
“轻度孤独症”一词并不属于正式诊断。它只是一个比“阿斯伯格综合征”或“孤独症”更具描述性的术语。一般来说，当人们使用轻度孤独症这个术语时，他们指的是那些症状符合孤独症谱系诊断，但有较强的语言能力和很少有行为问题的个体。
然而，这些个体仍然可能在社交方面存在严重的困难，并且无法应对太多的感官输入信息（响亮的噪音，明亮的灯光等）。
注 意：
●轻度孤独症本质上与阿斯伯格综合征的表现相似或相同；
●轻度孤独症患者可能很难被识别，直到他们因为压力或复杂的社交情境出现应对困难等问题；
●多数情况下，轻度孤独症如今被划归为一级孤独症谱系障碍。
06
关于重度孤独症
与“轻度”孤独症类似，“重度”孤独症不是一种正式诊断；相反，与孤独症、低功能孤独症和典型孤独症一样，它是一个描述性的用语。患有“重度孤独症”的人通常存在严重的语言和智力障碍，并可能表现出显著的异常行为。
注 意：
●重度孤独症目前一般被划为3级孤独症谱系障碍；
●重度孤独症患者可能表现出极具攻击性的行为；
●大多数重度孤独症患者语言功能异常，无法进行有意义的言语沟通；
●一些重度孤独症患者确实能够获得通过符号、图板或其他方式外界进行交流的能力。
07
关于高功能孤独症
高功能孤独症(有时简称HFA)同样是一个非正式术语。在2013年DSM-5出版之前，这个词被用来区分“孤独症”和“阿斯伯格综合征”——患有HFA的个体（曾经）存在语言发展迟滞的问题，而阿斯伯格综合征患者具有正常的语言发展过程。
“高功能”和“低功能”这两个词最早是在20世纪80年代的研究中被用来区分孤独症智能障碍和孤独症患者。其实医学上并无此名称。但是大家为了交流方便，就把智力不错的孤独症儿童唤为高功能孤独症。
注 意：
●高功能孤独症，就像轻度孤独症一样，类似于阿斯伯格综合症，现在被称为一级孤独症谱系障碍；
●与被诊断为阿斯伯格综合症的个体不同，HFA患者的语言发展缓慢或存在异常情况；
●与阿斯伯格综合症和轻度孤独症一样，HFA也可能导致个体出现社交、学习、工作或娱乐活动方面的困难。
老师建议各位家长，对孤独症孩子一定多观察，多给予专业的陪伴。依靠高强度+高密度+高专业度的康复训练，注重培养孩子的动机、理解力和技能，最终让孩子实现在恰当的时间，恰当的地点，跟恰当的人，说恰当的话，做恰当的事。
儿童孤独症作为一种儿童精神疾病，严重影响患儿的社会功能，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006 年，第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，原卫生部委托中华医学会制定《儿童孤独症诊疗康复指南》，并在全国征求部分医学专家的意见，以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预后，促进患儿康复。
一、概述
（一）概念
儿童孤独症也称为儿童自闭症，是一类起病于3 岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限、刻板、重复行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛的发育障碍中最典型的疾病。
广泛的发育障碍包括儿童孤独症、Asperge 综合征、Rett 综合征、儿童瓦解、非典型孤独症及其他为特定的广泛发育障碍。目前，国际上有将儿童孤独症、Asperge 综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向，其诊疗和康复原则基本相同。
（二）流行病学
儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国０～６岁精神残疾（含多重）儿童占０～６岁儿童总数的110‰，约为111 万人，其中孤独症导致的精神残疾儿童占到369％，约为41 万人。儿童孤独症以男孩多见，其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。
（三）病因
儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育障碍，是带有遗传易感的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。
遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也是发病原因。
二、临床表现
（一）起病年龄
儿童孤独症起病于３岁前，其中约2/3 的患儿出生后逐渐起病，约１/ ３的患儿经历了１～２年正常发育后退行性起病。
（二）临床表现
儿童孤独症症状复杂，但主要表现为以下３个核心症状。
1 社会交往障碍
儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。
（1）婴儿期：患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少微笑，不观察和模仿他人的简单动作。
（2）幼儿期：患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧感，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩须有想象力和角色扮演的游戏。
（3）学龄期：随着年龄增长和病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解，也很难学会和遵循一般的社会规则。
（4）成年期：患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。
2 交流障碍
儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中，以言语交流障碍最为突出，通常是患儿就诊的最主要原因。
（1）言语交流障碍
①言语发育迟缓或缺如：患儿说话常常较晚，会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段，但起病后言语逐渐减少，甚至完全消失。部分患儿终生无言语。
②言语理解能力受损：患儿言语理解能力不同程度受损，病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。
③言语形式及内容异常：对于有言语的患儿，其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语，即重复说他人方才说过的话；延迟模仿言语，即重复说既往听到的言语或广告语；刻板重复言语，即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。
患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流，并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。
④语调、语速、节律、重音等异常：患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。
⑤言语运用能力受损：患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。
（2）非言语交流障碍
儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势很少。他们多不会用点头、摇头，以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。
3．兴趣狭窄和刻板重复的行为方式
儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下：
（1）兴趣范围狭窄：患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。
患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。
（2）行为方式刻板重复：患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生变化，患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。
（3）对非生命物体特殊依恋：患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋心理，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。
（4）刻板重复的怪异行为：患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。
还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。
4 其他表现
除以上核心症状外，儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好，甚至超常。多数患儿在8 岁前存在睡眠障碍，约75％的患儿伴有精神发育迟滞，64％的患儿存在注意障碍，36% ～ 48％的患儿存在过度活动，65% ～ 81％的患儿伴有抽动秽语综合征，4％～ 42％的患儿伴有癫痈，29％的患儿伴有脑瘫，46％的患丸存在感觉系统的损害，173％的患儿存在巨头症。
以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，从而增加确诊的难度，并需要更多的治疗和干预措施。
三、诊断及鉴别诊断
（一）诊断
儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。
1 询问病史
首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下。
（1）目前孩子最主要的问题是什么？何时开始？
（2）言语发育史：何时对叫他／她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“爸爸”和“妈妈”？何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能倒退？有无语音语调异常？
（3）言语交流能力：是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿言语？
有无叽叽咕咕等无意义的发音？
（4）非言语交流能力：是否会用手势、姿势表达自己的需要？
何时会用手指指物品、？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？
（5）社会交往能力：何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？
对主要抚养人是否依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应？是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？
（6）认知能力：认知能力有无倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？生活自理能力有无倒退？
（7）兴趣行为：游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？
（8）运动能力：何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调能力如何？运动技能有无退化或共济失调？
（9）家族史：父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？
有无精神疾病史？
（10）其他：家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况如何？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？
有无癫病发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？
2 精神检查
主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下：
（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时有什么反应？
（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿言语及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈是否遵从指令情况？
（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？
（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？
（5）患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式及游戏能力如何？
患儿是否有刻板动作、强迫行为、仪式行为，以及自伤行为？
（7）患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？
3 体格检查
主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。
4 心理评估
（1）常用筛查量表
①孤独症行为量表（ABC）：共57 个项目，每个项目四级评分，总分31 分提示存在可疑孤独症样症状，总分62 分提示存在孤独症样症状，适用于8 个月至28 岁的人群。
②克氏孤独症行为量表（CABS）：共14 个项目，每个项目采用两级或三级评分。两级评分总分不低于7 分或三级评分总分不低于14 分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2 ～ 15 岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。
当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。
（2）常用诊断量表
儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15 个项目，每个项目四级评分。总分小于30 分为非孤独症，总分30 ～ 36 分为轻度至中度孤独症，总分不低于36 分为重度孤独症。
该量表适用于两岁以上的人群。
此外，孤独症诊断观察量表（ADOS-G）和孤独症诊断访谈量表修订版（ADI- R）是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。
在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。
（3）发育评估及智力测验量表
可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福─比内智力量表、Peabody词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。
5．辅助检查
可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT 或磁共振）、遗传学检 查（如染色体核型分析、脆性X 染色体检查）、代谢病筛查等。
（二）诊断标准
参照ICD-10 中儿童孤独症的诊断标准。
3 岁以前就出现发育异常或损害，至少表现在下列领域之一：
（1）人际沟通时所需的感受或表达语言。
（2）选择性社会依恋或社会交往能力的发展。
（3）功能或象征游戏。
具有以下（1）（2）（3）项下至少六种症状，且其中（1）项下至少两种，（2）（3）两项下各至少一种：
（1）在下列至少两代个方面表现出社会交往能力实质异常：
①不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往。
②（尽管有充分的机会）不能发展与其智龄相适应的同伴关系，用来共同分享兴趣、活动与情感。
③缺乏社会情感的相互交流，表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损，或不能依据社交场合调整自身行为，或社交、情感与交往行为的整合能力弱。
④不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就（如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物）。
（2）交流能力实质异常，表现在下列至少一个方面：
①口语发育延迟或缺如，不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图（此前常没有呀呀学语的沟通）。
②在对方对交谈具有应答反应的情况下，相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去（在任何语言技能水平上都可以发生）。
③刻板和重复地使用语言，或别出心裁地使用某些词句。
④缺乏各种自发的假扮游戏，或（幼年时）不能进行社会模仿游戏。
（3）局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式，表现在下列至少一个方面：
①专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中，感兴趣的内容异常或患儿对它异常关注，或者尽管内容或患儿关注的形式无异常，但其关注的强度和局限性仍然异常。
②强迫地明显固着于特殊而无用的常规或仪式。
③刻板与重复的怪异动作，如拍打、揉搓手或手指，或涉及全身的复杂运动。
④迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质（如气味、质感或所发出的噪音或振动）。
临床表现不能归因于以下情况：
其他类型的广泛发育障碍；特定感受语言发育障碍及继发的社会情感问题；反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍；伴发情绪／行为障碍的精神发育迟滞；儿童少年精神分裂症和Rett 综合征。
（三）鉴别诊断
儿童孤独症需要与广泛的发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。
1 Asperger 综合征
Asperger 综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger 综合征患儿突出表现为社交技能缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈的兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。
2 非典型孤独症
发病年龄超过3 岁或不同时具备临床表现中的3 个核心症状，只具备其中两个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿，也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失、不再完全符合儿童孤独症诊断者。
3 Rett 综合征
Rett 综合征几乎仅见于女孩，患儿早期发育正常，6 ～ 24 个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：①患儿不主动交往，对他人呼唤等无反应，但可保持社交型微笑，即微笑地注视或凝视他人；②手部刻板动作，这是该障碍的特征表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；③随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；④过度换气；⑤躯干共济运动失调。
4 童年瓦解性障碍
又称为Heller 综合征、婴儿痴呆。患儿两岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller 综合征患儿起病后所有已有纷技能全面倒退和丧失，难以恢复。
5 言语和语言发育障碍
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
6 精神发育迟滞
精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症，患儿突出。
7 儿童少年精神分裂症
儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3 岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。
该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。
8 注意缺陷多动障碍
注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为及兴趣狭窄。
9 其他
须与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。
四、干预治疗
儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况采用教育干预行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。
（一）教育干预
教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力干预。
1 干预原则
（1）早期长程：应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日。
对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。
（2）科学系统：应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。
（3）个体训练：针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1 ∶ 1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。
（4）家庭参与：应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。
2 干预方法
（1）行为分析疗法（ABA）
原理与目的：ABA 采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，以矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力发展。
经典ABA 的核心是行为回合训练法（DTT），其特点是具体实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿，目前仍在使用。现代 ABA 在经典ABA 的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。
用于促进儿童孤独症患者能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤：
①对患儿行为和能力进行评估，对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练，在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。
③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励（正性强化），奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬，奖励行为随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术，根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助，随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间须短暂休息。
（2）孤独症及相关障碍患儿治疗教育课程（TEACCH）
原理与目的：儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍，但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序，增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从，以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。
步骤：①根据不同训练内容安排训练场地，要强调视觉提示，即训练场所特别布置，玩具及其他物品特别摆放。②建立训练程序表，注重训练程序化。③确定训练内容，包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交及情绪情感等。
④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握程度。同时，运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为，增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。
（3）人际关系发展干预（RDI）
RDI 是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、交换交流系统、共同注意训练等。
原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力，表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等，因此患儿无社会参照能力，不能和他人分享感觉和经验，无法与亲朋好友建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。
步骤：①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序依次逐渐开展目光注视- 社会参照- 互动- 协调- 情感经验分享- 享受友情等能力训练。③开展循序渐进、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导，内容包括各种互动游戏，如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、
一、评估内容
病人起病于婴幼儿期，主要通过接触、观察患儿和向其父母了解情况，从以下几方面评估。
1与父母和周围人交往能力障碍。如回避眼光接触、依赖行为不佳。缺乏交往活动或不与小朋友建立伙伴关系，对游戏不感兴趣或不主动，不懂游戏规则、行为不规范等。
2语言和非语言交流能力障碍表现为：不语或模仿别人的言语，只限自己感兴趣的话或事。与别人交谈时，或以词、短句作为情绪表达，而非对话式交流，或不会用代词“你”、“我”、“他”等。
3重复刻板的行为改变表现，即行为单调，如来回奔跑、反复蹦跳、拍手、旋转身体等动作。固定的生活习惯，只能用若干种饮料或食物，总穿一样的衣服，看同一本书，玩同样的玩具或游戏。
4适应能力改变。其对某些物品、玩具或情境依恋，若给予改变时则表现焦虑不安。
5患儿的感知觉反应障碍。表现为对较强的声音刺激无反应，但对感兴趣的声音，虽然很小也能很敏感。
6关于智力发育迟滞的表现。生活自理能力缺陷，如进食、入厕、穿衣、个人卫生料理，学习或运动技能障碍（分为轻、中、重度），详见精神发育迟滞护理。
7患儿家庭状况评估。家庭成员中对患儿的疾病预后是否了解，以及病程迁延的照顾者的精力状况如何。
8社会支持，家庭是否能采取措施减少促使疾病和后遗症进展的危险因素。
二、主要专科护理诊断
1社交障碍。
2语言沟通障碍。
三、社交障碍护理诊断详细内容及护理措施
（一）评估内容
与父母及周围人交往障碍。
（二）诊断依据
在社会交往能力和交往技巧方面有障碍。患儿在婴儿期主动回避与他人目光接触，对人
情感淡漠，儿童期仍然缺乏主动与人交往的倾向，喜欢独自活动。
（三）相关因素
发育障碍
（四）限期目标
1逐渐使患儿能主动注意周围人或事。
2能理解和运用姿势性语言和表情性动作表达自己的意愿。
3逐渐提高语言交往能力。
4改善患儿与父母及周围人的交往。
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